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关岭牛MEF2C基因克隆与差异表达性分析 被引量：1
1
作者 孙金魁 许厚强 +2 位作者 黄勇 李永 熊讯 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期794-803,共10页
旨在分析牛肌细胞增强因子MEF2C(myocyte enhancer factor 2C)基因的分子特征和在不同组织中的表达特性。以关岭牛为试验材料,扩增MEF2C基因CDS区,对MEF2C基因序列和蛋白结构进行分析,RT-qPCR检测MEF2C在不同组织中的表达特性。结果显示... 旨在分析牛肌细胞增强因子MEF2C(myocyte enhancer factor 2C)基因的分子特征和在不同组织中的表达特性。以关岭牛为试验材料,扩增MEF2C基因CDS区,对MEF2C基因序列和蛋白结构进行分析,RT-qPCR检测MEF2C在不同组织中的表达特性。结果显示:牛MEF2C基因的CDS区全长为1326bp,编码441个氨基酸。MEF2C蛋白相对分子质量约为48kDa,理论等电点为7.71,主要以α-螺旋和无规则卷曲为主,含有1个MADS结构域,亚细胞定位显示MEF2C主要位于细胞核(60.90%)。牛MEF2C基因与牦牛同源性较近,与火鸡的同源性较远。RT-qPCR结果表明,MEF2C基因在关岭牛和杂交牛的7个组织中皆可表达,在肺脏和脾脏中差异极显著(P<0.01);心脏和肝脏以及背最长肌中差异显著(P<0.05);在成年牛的脾脏和心脏中表达量极显著高于犊牛(P<0.01);其他组织在犊牛阶段的表达量极显著高于成年牛阶段(P<0.01)。在成肌细胞分化过程中,MEF2C基因的表达量在0,12,24,48h呈逐渐上升趋势,不同时间段的表达量差异极显著(P<0.01)。结果表明MEF2C基因在关岭牛生长发育过程中发挥着重要的作用,为进一步探究MEF2C基因对关岭牛组织器官发育的影响,挖掘地方种质资源提供了数据支撑。 展开更多
关键词 关岭牛 mef2c基因 基因表达
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MEF2C基因变异所致NEDHSIL患儿2例的临床及遗传学分析
2
作者 闫露露 庄丹燕 +4 位作者 屠友权 张玉鑫 刘颖文 何艳 李海波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第10期1252-1256,共5页
目的探讨2例NEDHSIL患儿的临床特征及其遗传学病因,为其遗传咨询提供依据。方法选取2021年10月15日于宁波市妇女儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。采用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,针对可疑变异进行Sanger测序验证与致病性... 目的探讨2例NEDHSIL患儿的临床特征及其遗传学病因,为其遗传咨询提供依据。方法选取2021年10月15日于宁波市妇女儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。采用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,针对可疑变异进行Sanger测序验证与致病性分析。结果患儿1携带MEF2C基因c.138delC(p.Ile47Serfs*42)杂合新发变异,患儿2携带MEF2C基因c.833del(p.L278*)杂合新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,MEF2C基因c.138delC和c.833del变异均评为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论MEF2C基因c.138delC和c.833del变异可能分别为2例NEDHSIL患儿的致病原因,丰富了MEF2C基因的变异谱,为家系的遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 NEDHSIL 全外显子组测序 mef2c基因
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新疆维吾尔族儿童单纯性先天性心脏病患者MEF2C基因突变研究 被引量：3
3
作者 热孜宛古丽.伊敏 邱进 +3 位作者 许瑞 霍强 马玲 周勇 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第9期1901-1904,共4页
目的了解MEF2C基因在新疆维吾尔族儿童单纯性先天性心脏病患者人群中的突变情况,探讨其与该疾病的相关性,为进一步阐明先天性心脏病发病的分子机理提供新的实验依据。方法收集200例无血缘关系的单纯性先天性心脏病儿童患者的临床资料以... 目的了解MEF2C基因在新疆维吾尔族儿童单纯性先天性心脏病患者人群中的突变情况,探讨其与该疾病的相关性,为进一步阐明先天性心脏病发病的分子机理提供新的实验依据。方法收集200例无血缘关系的单纯性先天性心脏病儿童患者的临床资料以及血液标本,同时随机选取200例无血缘关系的健康儿童做对照。提取外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增MEF2C基因的全部编码外显子,用直接测序法对所扩增出来的片段进行测序,分析测序结果并用blast程序将所测序列与GenBank中已知的序列进行比对,识别出基因突变,并用序列比对软件ClustalW分析突变氨基酸的保守性。结果在3例无血缘关系的维吾尔族先天性心脏病患者中发现新的突变,其中1个是MEF2C基因编码核苷酸序列第803位的A变为G即c.803A>G突变;另一个是第809位的G变为A,即c.809G>A突变,最后一个是第856位的A变为C,即c.856A>C突变,在另外3例中发现新的插入,其中一个是MEF2C基因编码核苷酸序列第134位插入了一个A,另一个是第812位插入了一个A;最后一个是第836位插入了一个A。这些突变不存在于正常对照组,多序列比对显示6种突变氨基酸在进化上均高度保守。结论此次研究发现与先天性心脏病可能相关的新突变,有助于揭示先天性心脏病新的分子病因。 展开更多
关键词 先天性心脏病转录因子 mef2c基因维吾尔族儿童基因突变
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猪MEF2C基因慢病毒表达载体构建及C2C12细胞转染条件的优化 被引量：2
4
作者 朱弘焱 杨卉新 +1 位作者 田玉民 苏玉虹 《现代畜牧兽医》 2014年第3期1-4,共4页
MEF2C基因能够控制肌细胞分化过程中的基因转录,特别在骨骼肌、心肌和平滑肌中介导细胞的分化。本研究将猪MEF2C基因化学合成后经Bam HI和Asc I双酶切后克隆到慢病毒表达载体pLenti6.3_MCS_IRES2-EGFP中,获得的重组质粒用限制性内切酶... MEF2C基因能够控制肌细胞分化过程中的基因转录,特别在骨骼肌、心肌和平滑肌中介导细胞的分化。本研究将猪MEF2C基因化学合成后经Bam HI和Asc I双酶切后克隆到慢病毒表达载体pLenti6.3_MCS_IRES2-EGFP中,获得的重组质粒用限制性内切酶酶切分析和测序鉴定;利用慢病毒阴性对照侵染靶细胞C2C12来确定最佳MOI值以及靶细胞最适抗生素Blasticidin剂量。结果显示猪MEF2C基因成功克隆到慢病毒表达载体中;该重组质粒侵染靶细胞C2C12的最佳MOI值为300;靶细胞抗生素的筛选剂量为4μg/mL,维持剂量为3μg/mL上述试验为建立MEF2C稳定过表达细胞系提供了前期工作基础。 展开更多
关键词 猪 mef2c基因 慢病毒表达载体 c2c12细胞
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一例MEF2C缺失变异相关的5q14.3微缺失综合征的遗传学分析 被引量：2
5
作者 周陶成 苏薇 +3 位作者 梁栋 徐艳红 罗媛媛 童光磊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第8期779-782,共4页
目的对1例热性惊厥患儿及其父母进行相关基因检测,分析其可能的致病原因和遗传学特征。方法抽取患儿外周静脉血4 mL分别行染色体核型分析以及FMR1基因的变异检测,同时留取患儿及父母外周静脉血各2 mL予神经系统panel针对性进行基因检测... 目的对1例热性惊厥患儿及其父母进行相关基因检测,分析其可能的致病原因和遗传学特征。方法抽取患儿外周静脉血4 mL分别行染色体核型分析以及FMR1基因的变异检测,同时留取患儿及父母外周静脉血各2 mL予神经系统panel针对性进行基因检测和分析,对发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓、癫痫及特殊面容相关基因进行特异性捕获、测序。结果患儿常规染色体核型分析(400条带)显示核型无异常。检测范围内FMR1基因CGG重复序列区域未见异常扩增。基因测序显示患儿MEF2C基因(chr5:88027545)存在c.864+1delG杂合变异,为调控区域的剪切变异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。患儿父母该位点均未检测到变异,提示患儿MEF2C基因变异为新发变异(de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南,MEF2C基因c.864+1delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论MEF2C基因是染色体5q14.3缺失综合征的致病关键基因,为常染色体显性遗传方式。患儿染色体5q14.3区段MEF2C基因c.864+1delG变异可能为患儿热性惊厥的原因。 展开更多
关键词 mef2c基因 5q14.3微缺失综合征 热性惊厥 基因测序
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MEF2C调控DOK5基因的表达 被引量：2
6
作者 温见燕 阴彬 +4 位作者 张英姿 叶建伟 廖文强 于长安 柯元南 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2009年第4期342-346,共5页
目的研究MEF2C对DOK5的表达调控机制。方法用RT-PCR法检测小鼠中DOK5组织表达谱,检测P19CL6向心肌细胞分化过程中DOK5和MEF2C的表达。MEF2C与DOK5启动子报告基因共转染P19CL6细胞或将DOK5启动子上的MEF2结合位点突变后,观察报告基因活... 目的研究MEF2C对DOK5的表达调控机制。方法用RT-PCR法检测小鼠中DOK5组织表达谱,检测P19CL6向心肌细胞分化过程中DOK5和MEF2C的表达。MEF2C与DOK5启动子报告基因共转染P19CL6细胞或将DOK5启动子上的MEF2结合位点突变后,观察报告基因活性的变化。结果DOK5在小鼠的脑、心脏、骨骼肌等高表达。DOK5和MEF2C在P19CL6向心肌细胞分化过程中mRNA表达水平升高(P<0.05)。过表达MEF2C可以激活DOK5启动子区的报告基因活性,而MEF2结合位点突变则抑制DOK5启动子区报告基因活性。结论MEF2C可以通过作用于DOK5启动子区的MEF2结合位点,调节DOK5的转录活性。 展开更多
关键词 mef2c DOK5 启动子 基因表达调控
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黔东南小香鸡MEF2C基因外显子多态性及其与体重、体尺性状的关联分析
7
作者 周迪 敖叶 +7 位作者 蒋桂荣 赵忠海 李俊 杨蓉 龚菲 陈昌雪 沈银 李辉 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2022年第7期2613-2621,共9页
【目的】探究肌细胞增强因子2C(myocyte enhancer factor 2C,MEF2C)基因多态性对黔东南小香鸡体重和体尺性状的影响。【方法】试验以251羽300日龄黔东南小香鸡为研究对象,利用PCR扩增和直接测序技术对MEF2C基因全部(15个)外显子进行单... 【目的】探究肌细胞增强因子2C(myocyte enhancer factor 2C,MEF2C)基因多态性对黔东南小香鸡体重和体尺性状的影响。【方法】试验以251羽300日龄黔东南小香鸡为研究对象,利用PCR扩增和直接测序技术对MEF2C基因全部(15个)外显子进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点筛选,并运用SPSS 18.0统计分析软件对不同SNPs位点所对应的基因型与黔东南小香鸡的体重、体尺性状进行相关性分析。【结果】黔东南小香鸡群体中仅在MEF2C基因外显子12上发现3个SNPs位点:g.1819 T>C、g.2426 T>C和g.2543 C>T,在其他外显子中未发现多态位点。χ^(2)检验结果表明,3个SNPs在黔东南小香鸡群体中均偏离Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。关联分析结果显示,g.1819 T>C位点TC基因型个体体斜长、胸深和胫围均极显著高于TT和CC基因型,体重极显著高于TT基因型(P<0.01);TC基因型个体胫长显著高于TT和CC基因,龙骨长显著高于TT基因型(P<0.05)。g.2426 T>C和g.2543 C>T位点互为连锁平衡位点,对胫围有极显著影响(P<0.01)。【结论】黔东南小香鸡MEF2C基因外显子具有较强的保守性,g.1819 T>C位点可以作为黔东南小香鸡分子标记辅助选育参考位点。 展开更多
关键词 黔东南小香鸡 mef2c基因 多态性 体重 体尺 关联分析
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华贵栉孔扇贝MEF2Cs基因克隆及表达特征分析 被引量：2
8
作者 朱克诚 刘宝锁 +3 位作者 曹明 郭华阳 张楠 张殿昌 《淡水渔业》 CSCD 北大核心 2018年第2期32-38,共7页
肌细胞增强因子(Myocyte enhancer factor-2,MEF2)是一种肌肉特异性转录因子,对脊椎动物肌纤维的形成和发育具有重要的调控作用。为了研究MEF2对华贵栉孔扇贝(Chlamys nobilis)闭壳肌肌纤维形成和发育的调控作用,实验克隆了华贵栉孔扇贝... 肌细胞增强因子(Myocyte enhancer factor-2,MEF2)是一种肌肉特异性转录因子,对脊椎动物肌纤维的形成和发育具有重要的调控作用。为了研究MEF2对华贵栉孔扇贝(Chlamys nobilis)闭壳肌肌纤维形成和发育的调控作用,实验克隆了华贵栉孔扇贝MEF2C和MEF2C-like c DNA序列,解析了其在不同组织和发育时期的表达调控规律,分析了盐度对其表达调控的影响。结果表明,MEF2C和MEF2C-like基因开放阅读框(Open Reading Frame,ORF)长为1 302 bp和1 158 bp,分别编码433和358个氨基酸。氨基酸序列比对分析显示MADS和MEF2结构域高度同源,系统进化分析显示华贵栉孔扇贝和长牡蛎具有较近的亲缘关系。在不同组织和发育时期,华贵栉孔扇贝MEF2C和MEF2C-lik mRNA具有相似的表达规律,均在D型幼虫期及闭壳肌中显著高表达。在不同日龄的华贵栉孔扇贝闭壳肌中,MEF2Cs mRNA在60和120日龄表达水平显著升高。MEF2Cs mRNA在盐度为28时表达量最高,说明可能在此盐度下更适合华贵栉孔扇贝生长。 展开更多
关键词 华贵栉孔扇贝(chlamys nobilis) mef2c和mef2clike 序列比对 基因表达 闭壳肌
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