目的了解12例中国亚历山大病（Alexander disease，AD）患儿的临床表型及遗传学特点，为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础。方法根据2001年vander Knaap等提出的AD头颅MRI诊断标准进行临床诊断，对临床诊断的AD患儿及其父母...目的了解12例中国亚历山大病（Alexander disease，AD）患儿的临床表型及遗传学特点，为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础。方法根据2001年vander Knaap等提出的AD头颅MRI诊断标准进行临床诊断，对临床诊断的AD患儿及其父母进行GFAP基因突变检测，并对上述患儿进行0．50-3．67年临床随访。结果于2007年4月至2010年6月共收集12例AD患儿。初次于我院就诊的平均年龄为4．87岁（0．75-12．00岁）。初次就诊时主诉：运动发育落后（3例），惊厥发作（7例）或跌倒后出现下肢运动障碍（2例）；体征：头围44-58cm，较相应年龄平均头围高6．45％（1．80％-13．95％）；采用脑瘫粗大运动功能分级系统（gross motor function classification system，GMFCS）中文版对运动进行分级：GMFCSI级8例，GMFCSII级3例，GMFCSV级1例；8例患儿自幼认知功能发育迟滞。至2010年12月进行随访时，距初次就诊间隔0．50-3．67年，患儿平均年龄8．75岁（4．10-13．00岁），患儿运动及认知功能基本保持稳定。其中5例病程中伴发作性加重现象（41．67％）。11例病程中有惊厥发作。12例均检测到GFAP杂合错义突变，均为新发突变。共发现lO种GFAP突变，其中3种为未报道的新突变。R79与R239突变为热点突变。8例的突变位于第1外显子。结论12例中国患儿临床表型特点为：疾病进展速度较国外报道相对缓慢，病程中发作性加重较为常见，惊厥发生率高。基因型特点与国外报道一致，本研究中发现的3种GFAP新突变丰富了已知突变谱。展开更多
目的分析慢性颈内动脉闭塞(CICAO)患者功能磁共振成像特点和脑白质高信号(WMH)与脑梗死风险预测的关系。方法收集2016年1月1日~2021年3月31日河南大学附属郑州颐和医院神经内科住院确诊的CICAO患者57例(CICAO组),CICAO组又按照脑灌注结...目的分析慢性颈内动脉闭塞(CICAO)患者功能磁共振成像特点和脑白质高信号(WMH)与脑梗死风险预测的关系。方法收集2016年1月1日~2021年3月31日河南大学附属郑州颐和医院神经内科住院确诊的CICAO患者57例(CICAO组),CICAO组又按照脑灌注结果分为灌注正常组30例和低灌注组27例。选取同期住院的健康体检者60例(对照组)。记录各组一般临床资料。比较灌注正常组与低灌注组功能磁共振成像灌注参数特点和不同部位WMH分级的差异,包括相对平均通过时间(rMTT)、相对脑血流量(rCBF)、相对脑血容量(rCBV)和相对达峰时间(rTTP)。采用Binary logistic回归分析确立CICAO患者脑梗死中高风险的预测指标。结果CICAO组男性、收缩压、脑卒中史和外周动脉疾病比例明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。与灌注正常组比较,低灌注组rMTT、rTTP明显延长(1.08±0.11 vs 0.96±0.11,P<0.01;1.05±0.08 vs 0.98±0.10,P<0.01),rCBF、rCBV明显减少(1.01±0.08 vs 1.05±0.08,P<0.05;1.03±0.07 vs 1.11±0.09,P<0.01)。2组脑深部WMH的Fezakas分级比较,差异有统计学意义(P<0.05)。2组脑室旁WMH的Fezakas分级比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Binary logistic回归分析显示,年龄、收缩压、脑卒中史、脑深部WMH、rMTT、rCBF、rCBV是脑梗死中高风险的独立预测因素(P<0.05,P<0.01)。结论rMTT延迟与rCBF、rCBV减少及严重脑深部WMH是预测CICAO患者脑梗死的高危因素。展开更多
文摘目的了解12例中国亚历山大病（Alexander disease，AD）患儿的临床表型及遗传学特点，为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础。方法根据2001年vander Knaap等提出的AD头颅MRI诊断标准进行临床诊断，对临床诊断的AD患儿及其父母进行GFAP基因突变检测，并对上述患儿进行0．50-3．67年临床随访。结果于2007年4月至2010年6月共收集12例AD患儿。初次于我院就诊的平均年龄为4．87岁（0．75-12．00岁）。初次就诊时主诉：运动发育落后（3例），惊厥发作（7例）或跌倒后出现下肢运动障碍（2例）；体征：头围44-58cm，较相应年龄平均头围高6．45％（1．80％-13．95％）；采用脑瘫粗大运动功能分级系统（gross motor function classification system，GMFCS）中文版对运动进行分级：GMFCSI级8例，GMFCSII级3例，GMFCSV级1例；8例患儿自幼认知功能发育迟滞。至2010年12月进行随访时，距初次就诊间隔0．50-3．67年，患儿平均年龄8．75岁（4．10-13．00岁），患儿运动及认知功能基本保持稳定。其中5例病程中伴发作性加重现象（41．67％）。11例病程中有惊厥发作。12例均检测到GFAP杂合错义突变，均为新发突变。共发现lO种GFAP突变，其中3种为未报道的新突变。R79与R239突变为热点突变。8例的突变位于第1外显子。结论12例中国患儿临床表型特点为：疾病进展速度较国外报道相对缓慢，病程中发作性加重较为常见，惊厥发生率高。基因型特点与国外报道一致，本研究中发现的3种GFAP新突变丰富了已知突变谱。
文摘目的分析慢性颈内动脉闭塞(CICAO)患者功能磁共振成像特点和脑白质高信号(WMH)与脑梗死风险预测的关系。方法收集2016年1月1日~2021年3月31日河南大学附属郑州颐和医院神经内科住院确诊的CICAO患者57例(CICAO组),CICAO组又按照脑灌注结果分为灌注正常组30例和低灌注组27例。选取同期住院的健康体检者60例(对照组)。记录各组一般临床资料。比较灌注正常组与低灌注组功能磁共振成像灌注参数特点和不同部位WMH分级的差异,包括相对平均通过时间(rMTT)、相对脑血流量(rCBF)、相对脑血容量(rCBV)和相对达峰时间(rTTP)。采用Binary logistic回归分析确立CICAO患者脑梗死中高风险的预测指标。结果CICAO组男性、收缩压、脑卒中史和外周动脉疾病比例明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。与灌注正常组比较,低灌注组rMTT、rTTP明显延长(1.08±0.11 vs 0.96±0.11,P<0.01;1.05±0.08 vs 0.98±0.10,P<0.01),rCBF、rCBV明显减少(1.01±0.08 vs 1.05±0.08,P<0.05;1.03±0.07 vs 1.11±0.09,P<0.01)。2组脑深部WMH的Fezakas分级比较,差异有统计学意义(P<0.05)。2组脑室旁WMH的Fezakas分级比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Binary logistic回归分析显示,年龄、收缩压、脑卒中史、脑深部WMH、rMTT、rCBF、rCBV是脑梗死中高风险的独立预测因素(P<0.05,P<0.01)。结论rMTT延迟与rCBF、rCBV减少及严重脑深部WMH是预测CICAO患者脑梗死的高危因素。
