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先天性白内障家系LSS基因突变分析
1
作者 邹茜 张骏 +4 位作者 刘志南 周栋 张蓓 江一 邓国华 《江苏医药》 2023年第12期1207-1211,F0002,共6页
目的分析1个先天性白内障家系的致病原因与羊毛甾醇合成酶(LSS)基因突变的关系。方法提取1个先天性白内障家系3例患者外周血DNA,采用PCR法扩增LSS基因的编码外显子区域,通过直接测序比较该家系患者与正常人序列差异以确定致病突变,并采... 目的分析1个先天性白内障家系的致病原因与羊毛甾醇合成酶(LSS)基因突变的关系。方法提取1个先天性白内障家系3例患者外周血DNA,采用PCR法扩增LSS基因的编码外显子区域,通过直接测序比较该家系患者与正常人序列差异以确定致病突变,并采用PolyPhen程序分析LSS基因突变引起的蛋白质结构和功能改变。结果LSS基因序列分析结果显示,该家系3例患者均存在2个错义突变和3个无义突变,错义突变分别位于LSS基因第4外显子的第44位碱基[c.44C>T(p.Pro 15 Leu)]和第20外显子的第107位碱基[c.107G>T(p.Cys 36 Phe)],无义突变分别位于LSS基因第5外显子的第96位碱基(c.96A>G)、第8外显子的第81位碱基(c.81C>G)和第23外显子的第156位碱基(c.156C>T)。经PolyPhen程序分析,LSS基因第20外显子的第107位碱基改变[c.107G>T(p.Cys 36 Phe)]可能导致LSS蛋白质结构或功能的破坏。结论LSS基因突变可能是该先天性白内障家系的致病突变。 展开更多
关键词 先天性白内障 羊毛甾醇合成酶 基因突变
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羊毛甾醇合酶及羊毛甾醇在大鼠角膜、晶状体和视网膜组织中的分布 被引量：2
2
作者 康丽华 沈心悦 +6 位作者 杨梅 张国伟 张俊芳 秦柏 杨铃 胡楠 管怀进 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期201-206,共6页
目的 已有研究证实与羊毛甾醇结构相似的三萜类化合物对于全身多种疾病具有治疗作用，近年来发现羊毛甾醇合酶（LSS）及羊毛甾醇对白内障具有治疗作用，但羊毛甾醇及其抑制剂与其他眼病的关系尚不清楚。了解羊毛甾醇在眼组织中的分布有... 目的 已有研究证实与羊毛甾醇结构相似的三萜类化合物对于全身多种疾病具有治疗作用，近年来发现羊毛甾醇合酶（LSS）及羊毛甾醇对白内障具有治疗作用，但羊毛甾醇及其抑制剂与其他眼病的关系尚不清楚。了解羊毛甾醇在眼组织中的分布有助于阐明其与眼病的关系。目的 研究正常大鼠角膜、晶状体和视网膜中LSS及羊毛甾醇的表达及分布，为相关眼科疾病的靶向治疗提供依据。方法 取SPF级雄性SD大鼠15只，采用戊巴比妥钠过量麻醉法处死实验大鼠，立即摘取眼球，分别采用Western blot和逆转录（RT）-PCR法检测大鼠角膜、晶状体和视网膜组织中LSS蛋白及其mRNA的表达情况；采用免疫荧光化学法对LSS在角膜、晶状体和视网膜组织中的表达进行定位；采用液相色谱－质谱联用仪（LC-MS）检测羊毛甾醇在正常大鼠角膜、晶状体和视网膜组织中的含量。结果 Western blot法检测显示，大鼠视网膜中无LSS蛋白表达，LSS蛋白在晶状体组织的相对表达量为0.43±0.05，明显高于角膜组织中的0.25±0.03，差异有统计学意义（t＝－5.35，P〈0.01）。RT-PCR结果显示，正常大鼠视网膜中无LSS mRNA表达，大鼠角膜和晶状体组织中LSS mRNA的相对表达量为0.51±0.04，明显高于角膜组织中的0.29±0.02，差异有统计学意义（t＝－8.34，P〈0.01）。免疫荧光化学法结果表明，LSS主要表达于角膜上皮、基质和内皮层角膜细胞的细胞质以及晶状体上皮细胞和浅皮质层细胞，而视网膜组织中未检测到LSS表达，且视网膜中LSS与NeuN标记的神经元及谷氨酰胺合成酶（GS）标记的Müller细胞无共表达。LC-MS检测显示，正常大鼠视网膜中未检测到羊毛甾醇，大鼠晶状体中含羊毛甾醇为（24.37±2.91）ng/mg，明显高于角膜组织中的（5.31±0.58）ng/mg，差异有统计学意义（t＝－11.13，P〈0.01）。结论 LSS及羊毛甾� 展开更多
关键词 羊毛甾醇/代谢 羊毛甾醇合酶 角膜 晶状体 视网膜 白内障 SD大鼠
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LSS和HMGCR基因的单核苷酸多态性与年龄相关性白内障的关系 被引量：1
3
作者 邹茜 邓国华 +5 位作者 张骏 顾珊珊 戎晗 康丽华 王勇 管怀进 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2021年第5期776-780,共5页
目的:探讨汉族人群羊毛甾醇合成酶(LSS)和3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因的单核苷酸多态性(SNPs)与年龄相关性白内障(ARC)的风险是否相关。方法:采用病例对照研究。研究对象来自流调人群以及临床病例。用TaqMan RT-PCR法检... 目的:探讨汉族人群羊毛甾醇合成酶(LSS)和3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因的单核苷酸多态性(SNPs)与年龄相关性白内障(ARC)的风险是否相关。方法:采用病例对照研究。研究对象来自流调人群以及临床病例。用TaqMan RT-PCR法检测基因的SNPs;用qRT-PCR检测晶状体上皮细胞(LECs)的LSS mRNA水平;用卡方检验比较ARC组与对照组SNPs的差异,并计算比值比。结果:发现LSS-rs2968在ARC组与对照组人群存在差异(P=0.018),但是Bonferroni校正后该差异消失(P=0.072)。进行分层分析后发现LSS-rs2968 A等位基因与江苏人群的核型ARC危险相关(P=0.003),Bonferroni校正后差异依然存在(P=0.012)。我们进一步发现了各型ARC组LECs中LSS的mRNA表达均低于对照组(P<0.05)。结论:LSS-rs2968 A等位基因可能参与了江苏人群在核型ARC的发生发展,其中A等位基因为易感基因。 展开更多
关键词 年龄相关性白内障 羊毛甾醇 羊毛甾醇合成酶 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶 单核苷酸多态性
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羊毛固醇合成酶杂合敲除小鼠全脑转录组学分析 被引量：1
4
作者 李艳玲 李昱昊 +3 位作者 孙晓梅 张军 张素梅 张胜权 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2022年第9期1389-1393,共5页
目的探讨羊毛固醇合成酶(LSS)基因功能异常及胆固醇水平变化对大脑功能分子水平的影响。方法通过RNA-Seq分析LSS(+/-)小鼠及野生型(WT)C57BL/6小鼠基因的表达,KEGG富集分析差异基因涉及的信号通路。用实时定量PCR以及Western blot法检... 目的探讨羊毛固醇合成酶(LSS)基因功能异常及胆固醇水平变化对大脑功能分子水平的影响。方法通过RNA-Seq分析LSS(+/-)小鼠及野生型(WT)C57BL/6小鼠基因的表达,KEGG富集分析差异基因涉及的信号通路。用实时定量PCR以及Western blot法检测差异基因的表达。结果通过RNA-Seq分析,LSS(+/-)杂合敲除导致小鼠大脑中320个基因表达出现变化,其中上调基因145个,下调175个,KEGG富集分析差异基因涉及神经活化的受体与配体通路、河马信号途径及谷氨酸能突触途径。实时定量PCR分析结果显示CCKBR与Htr5b分别出现上调。Western blot结果显示CCKBR基因在LSS(+/-)小鼠全脑组织总蛋白中明显高表达。结论LSS(+/-)杂合敲除会影响小鼠大脑功能及行为。 展开更多
关键词 羊毛固醇合成酶 基因敲除小鼠 RNA-SEQ 富集分析
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牛樟芝羊毛甾醇合酶基因AcLSS克隆表达及其对不同环境因子的响应
5
作者 李甜甜 范智玉 +1 位作者 梁运祥 梅余霞 《食用菌学报》 CSCD 北大核心 2021年第5期55-63,共9页
通过转录组测序得到牛樟芝(Antrodia cinnamomea)cDNA序列,用合适的开放阅读框(open reading frame,ORF)进行BLAST得到羊毛甾醇合酶基因AcLSS的蛋白质编码区(sequence coding for amino acids in protein,CDS)序列,根据CDS序列设计引物... 通过转录组测序得到牛樟芝(Antrodia cinnamomea)cDNA序列,用合适的开放阅读框(open reading frame,ORF)进行BLAST得到羊毛甾醇合酶基因AcLSS的蛋白质编码区(sequence coding for amino acids in protein,CDS)序列,根据CDS序列设计引物进行PCR扩增,将AcLSS基因通过T4 DNA连接酶连接到载体pET28a上,通过原核表达得到重组蛋白,采用高效液相色谱(high performance liquid chromatography,HPLC)法检测体外酶促反应产物,验证其生物活性,并探讨AcLSS基因对不同环境因子的响应。结果表明:在2205 bp处有一条带,与CDS序列大小相符;编码734个氨基酸,相对分子质量大小约为80740,重组蛋白为可溶性蛋白质,能催化2,3-氧化角鲨烯生成羊毛甾醇,具有羊毛甾醇合酶的催化功能;与对照组(麸皮)相比,葡萄糖、蔗糖为碳源时,三萜含量降低,且组间差异均具有统计学意义,基因相对表达量组间差异均无统计学意义;与对照组(酵母提取物)相比,氮源为蛋白胨、硫酸铵时,三萜含量和基因相对表达量均降低,且组间差异均具有统计学意义;与对照组相比,添加金属离子时,三萜含量和基因相对表达量均下降,且组间差异均具有统计学意义;与对照组相比,茉莉酸甲酯、油酸、α-松油醇的添加均导致三萜含量下降,且组间差异均具有统计学意义,而油酸、α-松油醇的添加导致基因相对表达量增加,组间差异均具有统计学意义。 展开更多
关键词 牛樟芝 羊毛甾醇合酶 酶促反应 三萜 基因表达
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