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12例肯尼迪病患者肌电图和神经电图特点 被引量：36
1
作者 鲁明 张俊 +4 位作者 郑菊阳 康德瑄 张华纲 赵海燕 樊东升 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2008年第3期187-189,共3页
目的研究肯尼迪病(KD)患者肌电图和神经电图特征,以加强对此病电生理学改变的认识。方法12例经基因检测确诊的KD患者行肌电图(EMG)和神经电图检测。EMG取双侧股四头肌、三角肌、胸锁乳突肌和腹直肌,检测项目包括静止时的自发电位,小力... 目的研究肯尼迪病(KD)患者肌电图和神经电图特征,以加强对此病电生理学改变的认识。方法12例经基因检测确诊的KD患者行肌电图(EMG)和神经电图检测。EMG取双侧股四头肌、三角肌、胸锁乳突肌和腹直肌,检测项目包括静止时的自发电位,小力收缩运动单位动作电位(MUAP)的时限、波幅,大力收缩时的募集相。神经电图取双正中神经、双腓总神经和双腓肠神经,检测项目包括感觉神经动作电位(SNAP)波幅、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)。结果KD患者肌电图特点:60.4%肌肉静息状态出现2处以上的纤颤电位、正锐波;轻收缩时MUAP时限延长,波幅增高;75.0%肌肉重收缩时呈单纯相或单纯混合相。神经电图方面,MCV正常,而SNAP波幅和SCV均低于健康者均值(P=0.000)。结论KD患者EMG呈典型神经源性改变。感觉受累可能是KD的基本表现之一。 展开更多
关键词 肯尼迪病 肌电图 神经电图
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肯尼迪病的电生理研究 被引量：15
2
作者 乔凯 陈嬿 +1 位作者 吴志英 吕传真 《中国临床神经科学》 2013年第3期312-316,共5页
目的探讨肯尼迪病针极肌电图和神经传导的神经电生理改变特征和诊断要点,并对其敏感性进行分析。方法对42例肯尼迪病患者的运动和感觉传导、F波和H反射等电生理指标分析,观察针极肌电图中神经源性损害的范围和特点。另选择77名年龄匹配... 目的探讨肯尼迪病针极肌电图和神经传导的神经电生理改变特征和诊断要点,并对其敏感性进行分析。方法对42例肯尼迪病患者的运动和感觉传导、F波和H反射等电生理指标分析,观察针极肌电图中神经源性损害的范围和特点。另选择77名年龄匹配的正常人为对照组。结果 42例肯尼迪病患者平均年龄(51.1±10.8)岁,起病年龄(44.5±10.8)岁,病程(79.6±61.0)个月。针极肌电图检查发现42例肯尼迪病患者的4个下运动神经元支配区均有慢性神经源性损害,且累及三叉神经运动核支配肌;神经传导检查发现各项指标与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.01),其中以感觉神经传导异常最为明显。结论肯尼迪病电生理以广泛的慢性神经源性损害为最主要改变,多伴感觉和运动神经传导异常,且感觉异常比运动异常更多见。对肯尼迪病电生理特点的认识有助于该病的早期诊断,并对缺乏基因诊断的地区提供了电生理诊断的思路。 展开更多
关键词 肯尼迪病 针极肌电图 神经传导 电生理 复合肌肉动作电位 感觉神经动作电位
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Kennedy病患者的临床特点分析(附7例报道) 被引量：10
3
作者 陈嬿 赵桂宪 +5 位作者 蒋雨平 吕传真 乔凯 甘世锐 王毅 吴志英 《中国临床神经科学》 2008年第3期292-296,共5页
目的:对Kennedy病(KD)的临床特点进行分析。方法:收集7例KD患者的临床资料,分析其临床与实验室辅助检查结果的特点及雄激素受体(AR)基因外显子1编码的CAG三核苷酸重复序列的检测结果。结果:KD患者均于中青年发病,进展缓慢。临床主要表... 目的:对Kennedy病(KD)的临床特点进行分析。方法:收集7例KD患者的临床资料,分析其临床与实验室辅助检查结果的特点及雄激素受体(AR)基因外显子1编码的CAG三核苷酸重复序列的检测结果。结果:KD患者均于中青年发病,进展缓慢。临床主要表现为肢体和球部的下运动神经元性瘫痪。面肌颤搐及上肢震颤常见,不对称的肢体无力及远端损害并不罕见,患者性激素水平正常,但部分患者可出现男性乳腺发育等轻度雄激素不敏感症状。患者的血清肌酸激酶水平普遍增高,部分患者三酰甘油水平轻度增高,肌电图呈广泛的慢性神经源性损害,有感觉神经元及脑神经运动核的受累。AR基因外显子1中CAG重复序列个数>40次。结论:KD的临床表现与以往文献报道基本一致,但也有诸如不对称的肢体无力及肢体远端起病等不典型表现。 展开更多
关键词 kennedy病 临床特点 肌电图 肌酸激酶 基因检测
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肯尼迪病三核苷酸序列数目与发病年龄的关系 被引量：10
4
作者 鲁明 王小竹 +4 位作者 张俊 赵海燕 孙阿萍 宋乐官 樊东升 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期284-286,共3页
目的探讨旨尼迪病患者三核苷酸（CAG）重复序列数目与发病年龄的关系。方法对30例基因确诊的肯尼迪病患者进行雄激素受体基因第一外显子测序，计算其CAG重复序列数目，并分析其与患者发病年龄间的关系。对所有患者进行Appel量表评分以... 目的探讨旨尼迪病患者三核苷酸（CAG）重复序列数目与发病年龄的关系。方法对30例基因确诊的肯尼迪病患者进行雄激素受体基因第一外显子测序，计算其CAG重复序列数目，并分析其与患者发病年龄间的关系。对所有患者进行Appel量表评分以评价其运动功能缺损程度，并分析Appel量表评分与CAG重复序列数目及病程的关系。结果CAG重复序列数目与发病年龄呈负相关（r=-0．671，P〈0．01）；Appel量表评分与病程罨正相关（r=0．855，P〈0．01）但与CAG重复序列数目无明显相关性（r=0．100，P=0．601）。结论与其他CAG重复序列疾病一样，肯尼迪病患者的CAG重复序列数目决定了其发病年龄，但与病情轻重无关。 展开更多
关键词 肯尼迪病 三核苷酸重复扩增 发病年龄
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Kennedy病患者感觉神经检测 被引量：9
5
作者 徐迎胜 张俊 +4 位作者 鲁明 郑菊阳 张朔 康德瑄 樊东升 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第39期2771-2774,共4页
目的对Kennedy病患者进行神经电生理和病理研究，了解其感觉神经功能及结构状况。方法对14例Kennedy病患者进行肌电图和神经传导速度、三叉神经-颈反射（TCR）、接触性热痛诱发电位（CHEP）检测及腓肠神经活检。对照组进行相应研究。结... 目的对Kennedy病患者进行神经电生理和病理研究，了解其感觉神经功能及结构状况。方法对14例Kennedy病患者进行肌电图和神经传导速度、三叉神经-颈反射（TCR）、接触性热痛诱发电位（CHEP）检测及腓肠神经活检。对照组进行相应研究。结果Kennedy病患者感觉神经传导速度正常或轻度减慢（减慢者占7．2％），感觉神经动作电位波幅明显降低，为（0．65～2．85）uV；三叉神经-颈反射潜伏期延长[初始峰潜伏期为（38．9±7．0）ms]、波形双侧不对称；痛觉诱发电位表现为CHEP潜伏期延长[手背、前臂的掌侧面和C7部位刺激时，CHEP初始峰潜伏期分别为（613±57）ms、（595±32）ms、（489±37）ms]或波形消失；腓肠神经活检示大的有髓鞘纤维减少。结论Kennedy病累及感觉系统，大、小感觉神经纤维均可受累。 展开更多
关键词 kennedy病 肌电描记术 感觉神经病
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脊髓延髓肌肉萎缩症5例临床分析及分子遗传学诊断 被引量：9
6
作者 李洵桦 庄甲军 +6 位作者 谢秋幼 李爱萍 梁秀龄 丰岩清 方莹莹 黎锦如 梁银杏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第23期1611-1615,共5页
目的分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断。方法收集5例疑似 SBMA 患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR 方法测定雄性激素受体(AR)基因的 CAG 重复序列拷贝数。结果 SBMA... 目的分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断。方法收集5例疑似 SBMA 患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR 方法测定雄性激素受体(AR)基因的 CAG 重复序列拷贝数。结果 SBMA 主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍;部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(CK)增高。肌电图可见失神经性运动电位。肌肉病理为神经性损害。患者 AR 基因 CAG 重复序列的重复次数均在50次以上,而正常对照是19～24次。结论 SBMA 为中年男性,潜隐起病,主要表现脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,AR 基因 CAG 重复序列的测定有助本病的确诊。 展开更多
关键词 脊髓延髓肌肉萎缩症 kennedy病 雄性激素受体 基因诊断
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3例Kennedy病患者的临床、病理与分子遗传学研究 被引量：9
7
作者 宋雷 丛琳 +1 位作者 闫宏钧 李莉萍 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期402-405,共4页
目的探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点。方法总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料,对其进行神经电生理、神经-肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测。结果 3例患者均青年起病,病情缓慢进展。表现为肢体近端... 目的探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点。方法总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料,对其进行神经电生理、神经-肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测。结果 3例患者均青年起病,病情缓慢进展。表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害;其中,例2出现性功能下降,例3出现男性乳房发育;3例血清肌酸激酶水平均明显增高;性激素水平均出现异常;肌电图呈广泛的神经源性损害,例1伴有感觉神经波幅降低及传导速度减慢。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为45、45、52次。结论肯尼迪病主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,早期基因检测有助于确诊。 展开更多
关键词 肯尼迪病 临床特点 雄激素受体基因
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Kennedy病两个家系的临床表型、基因型和遗传特征分析 被引量：8
8
作者 杨娟 张成 +3 位作者 胡朝晖 詹益鑫 操基清 任惠 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期125-131,共7页
目的分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征。方法收集Kennedy病患者的临床资料，用基因分析的方法，明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子cAG序列的重复数。结果A家系4代共58人，先证者39岁隐袭起病。B家系5代共61... 目的分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征。方法收集Kennedy病患者的临床资料，用基因分析的方法，明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子cAG序列的重复数。结果A家系4代共58人，先证者39岁隐袭起病。B家系5代共61人，有两例患者分别于39岁、41岁缓慢起病。3例患者均以下运动神经元损害为特征，都出现了雄激素不敏感综合征的相关表现。血清肌酶呈轻中度升高；肌电图呈广泛前角损害；肌肉活检示神经源性肌萎缩；雄激素受体基因第1外显子中CAG重复数分别为49、48、47。两个家系的遗传方式均为X连锁隐性遗传。结论Kennedy病多为中年男性隐袭起病，主要表现为延髓肌和脊髓肌的萎缩和无力，基因分析有助于对本病的确诊，并可明确携带者，以进行遗传咨询及产前诊断。 展开更多
关键词 kennedy病 临床表型 基因分析 家系分析
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肯尼迪病患者的临床、电生理及肺功能研究 被引量：8
9
作者 杨碧莹 侯晓姝 +2 位作者 杜宝新 卢明 郑瑜 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期60-63,共4页
目的总结肯尼迪病（KD）的临床、实验室、电生理、肺功能及基因特点，以加强对此病的认识．减少误诊漏诊率。方法选取自2010年7月至2013年12月广东省中医院神经四科收治的8例基因确诊的KD患者为研究对象，分析患者的临床表现、实验室检... 目的总结肯尼迪病（KD）的临床、实验室、电生理、肺功能及基因特点，以加强对此病的认识．减少误诊漏诊率。方法选取自2010年7月至2013年12月广东省中医院神经四科收治的8例基因确诊的KD患者为研究对象，分析患者的临床表现、实验室检查、肌电图及肺功能特点．并与健康志愿者肺功能进行比较。结果经基因检测确诊的8例KD患者，平均发病年龄为（45．13±17．47）岁，确诊年龄为（55．63±12．11）岁，下肢起病最多见，所有患者均出现口周肌肉跳动、舌肌萎缩及纤颤、肌萎缩和男性乳房发育，激酶水平及内分泌水平出现不同程度异常，肌电图均呈神经源性损害改变。运动神经传导和感觉神经传导出现异常，肺功能改变主要表现为用力肺活量、第1秒用力呼气量、最大分钟通气量、呼气流速峰值下降，残气量增多，与健康志愿者比较，差异有统计学意义（P〈0．051。结论KD的临床表现、实验室检查结果及遗传方式有显著特点，起病年龄、三核苷酸（CAG）重复数、肺功能和呼吸肌功能的下降水平对病情评估有价值。 展开更多
关键词 肯尼迪病 肌电图 肺功能
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肯尼迪病临床特征与CAG重复序列数目关系分析 被引量：6
10
作者 何炳接 何若洁 +5 位作者 石磊 叶城辉 戴佳颖 梁银杏 卢锡林 姚晓黎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期547-551,共5页
目的分析35例肯尼迪病(Kennedy disease,KD)患者的临床特征及与CAG重复序列数目的关系,加强对KD的认识,避免误诊及延误诊断。方法收集基因确诊的35例肯尼迪病患者的临床资料,包括临床症状和体征,血生化及性激素水平,肌电图,CAG拷贝数,... 目的分析35例肯尼迪病(Kennedy disease,KD)患者的临床特征及与CAG重复序列数目的关系,加强对KD的认识,避免误诊及延误诊断。方法收集基因确诊的35例肯尼迪病患者的临床资料,包括临床症状和体征,血生化及性激素水平,肌电图,CAG拷贝数,肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)评分量表等并进行系统分析。结果 KD患者均为成年发病,平均(40.77±8.57)岁,42.9%有家族史,确诊病程平均(8.32±4.17)年,临床上表现为延髓和脊髓肌肉的萎缩和无力,伴有肢体震颤、口周肌肉跳动,部分可有内分泌功能及代谢紊乱。肌酸激酶、甘油三酯、低密度脂蛋白、卵泡刺激素、泌乳素均明显升高,较健康均值有统计学意义(P值分别为:0.000,0.018,0.000,0.000,0.003);CAG重复序列数目与发病年龄呈负相关(r=-0.549,P=0.001),与病情严重程度(ALS评分)无关(r=0.001,P=0.998);ALS评分与病程呈负相关(r=-0.540,P=0.001)。结论国内外KD患者的临床表型略有差别但临床特征基本一致,CAG重复序列数目决定患者发病年龄,但与病情轻重无关;病情严重程度与病程长短有关。 展开更多
关键词 肯尼迪病 临床特点 三核苷酸重复扩增
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肯尼迪病的研究进展 被引量：6
11
作者 聂坤 张玉虎 王丽娟 《中国临床神经科学》 2011年第3期317-320,共4页
肯尼迪病是由于X染色体上雄激素受体基因的CAG重复序列增多所致。主要临床表现为以缓慢进展的肌无力和肢体、延髓部及面部肌肉萎缩。本文主要对肯尼迪病的致病基因、发病机制、临床特征、辅助检查、诊断及治疗进展进行回顾及展望。
关键词 肯尼迪病 发病机制 临床特征 诊断及治疗
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肯尼迪病患者的临床表型与基因型分析 被引量：6
12
作者 康健捷 邓兵梅 +3 位作者 黎振声 杨红军 彭凯润 王伟民 《中风与神经疾病杂志》 北大核心 2017年第9期813-817,共5页
目的探讨肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD)患者的临床特征和基因特点,以加强对KD的认识,减少误诊漏诊率。方法纳入2013年1月~2017年4月广州军区广州总医院神经内科收治的8例经基因确诊的KD患者,分析其临床特征、实验室检查、肌电图、神... 目的探讨肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD)患者的临床特征和基因特点,以加强对KD的认识,减少误诊漏诊率。方法纳入2013年1月~2017年4月广州军区广州总医院神经内科收治的8例经基因确诊的KD患者,分析其临床特征、实验室检查、肌电图、神经电图和基因特点,使用肌萎缩侧索硬化症评分量表(amyotrophic lateral sclerosis rating scale,ALSFRS)作为运动功能量表进行病情评估,分析临床特征及其与CAG重复序列数目的关系。结果所有患者均为成人发病,平均年龄为(36.63±4.14)岁,确诊病程平均为(12.13±3.44)y,均表现为四肢无力和肌肉萎缩,6例出现舌肌萎缩和构音障碍、肢体震颤、口周面肌束颤,4例性功能下降,6例乳腺发育。实验室检查结果 7例肌酸激酶(creatine kinase,CK)增高,8例甘油三酯增高,6例尿酸增高,2例睾酮增高。肌电图提示所有患者均表现为广泛神经源性损害,运动神经和感觉神经动作电位波幅降低,部分神经传导速度下降。AR基因CAG重复序列的重复次数为44~58次,CAG拷贝数与发病年龄呈负相关(r=-0.753,P=0.031),与ALSFRS评分呈负相关(r=-0.733,P=0.039),与CK水平无关(r=0.250,P=0.550)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和脊髓肌肉萎缩无力,伴有肢体震颤、面肌束颤,部分可有内分泌功能及代谢紊乱。CAG拷贝数越多,则发病年龄越早,运动功能评分越低。CAG拷贝数可作为KD病情的预测指标。 展开更多
关键词 肯尼迪病 基因诊断 临床特点 雄激素受体基因 肌萎缩侧索硬化症评分量表
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Kennedy病的临床表现和基因突变的特点 被引量：5
13
作者 刘小民 路莉莉 +3 位作者 唐北沙 朱梅佳 鲍梦馨 唐吉友 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第1期1-4,共4页
目的研究Kennedy病的临床表现和基因突变的特点。方法对5例Kennedy病患者(来自2个家系和1例散发患者)的临床资料进行回顾性分析。结果 5例患者均为男性,平均发病年龄48.2岁。均缓慢起病,表现全身肌无力、肌萎缩、肌肉跳动,进行性加重;... 目的研究Kennedy病的临床表现和基因突变的特点。方法对5例Kennedy病患者(来自2个家系和1例散发患者)的临床资料进行回顾性分析。结果 5例患者均为男性,平均发病年龄48.2岁。均缓慢起病,表现全身肌无力、肌萎缩、肌肉跳动,进行性加重;出现性功能障碍4例,轻度乳腺发育1例。血清肌酶轻度升高2例,雄激素轻度升高1例。5例患者肌电图均示神经源性损害。3例患者的雄激素受体(AR)基因均有突变,其AR基因第1外显子CAG重复数分别为48次、43次和44次。结论 Kennedy病的临床特点为中年男性出现进行性延髓和脊髓性肌无力、肌萎缩,伴有不完全性雄激素不敏感综合征。其AR基因第1外显子CAG序列重复数显著增多为基因突变的特点。 展开更多
关键词 kennedy病 临床表现 雄激素受体基因 CAG重复序列
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前庭诱发肌源性电位对肯尼迪病脑干功能完整性的评估 被引量：5
14
作者 张朔 刘小璇 +3 位作者 杨鑫 徐迎胜 罗永梅 樊东升 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期255-260,共6页
目的探讨前庭诱发肌源性电位(VEMPs)是否可用于肯尼迪病(KD)脑干受累评估。方法本研究为病例对照研究,收集北京大学第三医院自2018年11月至2020年9月KD患者20例(KD组),年龄和性别匹配的健康受试者20名(健康对照组)。所有受试者均检测三... 目的探讨前庭诱发肌源性电位(VEMPs)是否可用于肯尼迪病(KD)脑干受累评估。方法本研究为病例对照研究,收集北京大学第三医院自2018年11月至2020年9月KD患者20例(KD组),年龄和性别匹配的健康受试者20名(健康对照组)。所有受试者均检测三种类型VEMPs,包括胸锁乳突肌(SCMM)记录的c-VEMP,参数p13、n23;咬肌记录的m-VEMP,参数p11;下斜肌记录的o-VEMP,参数n10、p15;记录各波的潜伏期,c-VEMP波间期、两侧差,校正波幅及波幅非对称比;同时行双侧SCMM针极肌电图检测;并使用脊髓和球部肌肉萎缩功能评定量表(SBMAFRS)评估。结果KD组患者c-VEMP的p13潜伏期[(15.5±1.4)ms]和n23潜伏期[(25.5±1.4)ms]均明显长于健康对照组[(13.3±0.9)ms,(22.5±1.0)ms](均P<0.05);双侧P13差值[(2.3±0.6)ms],与健康对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。KD患者c-、m-、o-VEMP的异常率分别为75%(15/20),30%(6/20),20%(4/20)。KD患者c-VEMP潜伏期与病程呈正相关(左:r=0.715、0.695,右:r=0.708、0.715,均P<0.05);与SBMAFRS评分呈负相关(左:r=-0.701,-0.694,右:r=-0.644,-0.685,均P<0.05)。KD组SCMM针极肌电图的异常率:安静状态下出现自发电位者15%(3/20)、大力收缩募集单纯相者45%(9/20)。结论c-VEMP的潜伏期是检测KD球部功能受累的敏感工具,损伤程度随病程延长而加重。o-VEMP和m-VEMP的损伤表明部分KD患者出现上脑干受累。 展开更多
关键词 前庭诱发肌源性电位 肯尼迪病 胸锁乳突肌 SBMAFRS评分 脑干
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三重刺激技术对肯尼迪病上运动神经元损害的检测 被引量：5
15
作者 徐迎胜 张朔 樊东升 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第19期1522-1525,共4页
目的 对肯尼迪病（KD）患者进行三重刺激技术（TST）检测,探索其上运动神经元（UMN）的亚临床损害.方法 分析2013年7月至2014年7月于北京大学第三医院神经内科就诊的肯尼迪病患者20例.对其进行临床查体、基因检测、神经电生理检测,主要... 目的 对肯尼迪病（KD）患者进行三重刺激技术（TST）检测,探索其上运动神经元（UMN）的亚临床损害.方法 分析2013年7月至2014年7月于北京大学第三医院神经内科就诊的肯尼迪病患者20例.对其进行临床查体、基因检测、神经电生理检测,主要观察TST检测（包括经颅磁刺激、外周神经刺激、对冲技术等）,计算TSTtest/TSTcontrol波幅比,判断其上运动神经元功能状况.结果 20例患者的临床表现、基因检测[雄激素受体基因第1外显子CAG重复序列（44±5）个]、常规肌电图结果均符合KD.TST检测结果：13例TST、中枢运动传导时间（CMCT）均正常,其中1例临床存在腱反射活跃,余12例腱反射减低;7例患者TST结果异常,其中4例CMCT正常,5例临床查体有不同程度的腱反射亢进或病理征,其中2例合并腔隙性脑梗死,2例合并脊髓型颈椎病,3例为KD原发性TST异常.结论 肯尼迪病可以存在上运动神经元的亚临床损害,同时必需排除锥体束损害的其他原因. 展开更多
关键词 肯尼迪病 上运动神经元 经颅磁刺激 三重刺激技术
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以咀嚼肌无力为首发和主要症状的肯尼迪病1例 被引量：1
16
作者 鲁明 南丁 +1 位作者 安红 胡文立 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期176-179,共4页
肯尼迪病多以肢体无力特别是下肢无力、萎缩起病,同时伴有舌肌萎缩。文中报道1例以咀嚼肌无力、萎缩为首发和主要症状的肯尼迪病患者。患者为中年男性,咀嚼无力7年,且进行性加重,咀嚼或说话时需要用手托住下颌。病情发展过程中始终无明... 肯尼迪病多以肢体无力特别是下肢无力、萎缩起病,同时伴有舌肌萎缩。文中报道1例以咀嚼肌无力、萎缩为首发和主要症状的肯尼迪病患者。患者为中年男性,咀嚼无力7年,且进行性加重,咀嚼或说话时需要用手托住下颌。病情发展过程中始终无明显肢体无力。体格检查:四肢肌力Ⅴ级,仅有轻度舌肌萎缩,但咀嚼肌严重萎缩无力。经基因检测,患者最终被确诊为肯尼迪病。以咀嚼肌无力、萎缩为主要临床表型的肯尼迪病较为罕见,本例患者有助于加强临床医生对这一少见临床表型的认识。 展开更多
关键词 肯尼迪病 咀嚼肌 咀嚼无力
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肯尼迪病的临床特征与基因突变四例 被引量：5
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作者 宋学琴 张亚 +3 位作者 侯志刚 吴红然 陈雪晓 崔红颖 《脑与神经疾病杂志》 2016年第5期297-301,共5页
目的探讨肯尼迪病(KD)的临床特征与基因突变。方法分析4例经基因确诊的KD患者的临床资料。结果 4例患者均为男性,发病年龄分别为35、47、48、36岁,例2有家族史,例4既往双手静止性震颤10余年,4例均以肢体无力起病并以肢体无力为主要症状,... 目的探讨肯尼迪病(KD)的临床特征与基因突变。方法分析4例经基因确诊的KD患者的临床资料。结果 4例患者均为男性,发病年龄分别为35、47、48、36岁,例2有家族史,例4既往双手静止性震颤10余年,4例均以肢体无力起病并以肢体无力为主要症状,例2、例3、例4伴有舌肌萎缩及纤颤,例4伴明显的面部及腹部肌肉跳动。例1初诊未确诊,例2误诊为肌炎,例3误诊为运动神经元病。4例血清肌酸激酶均升高;肌电图(EMG)4例均呈广泛慢性神经源性损害;例1、例2、例3肌肉病理示神经源性损害伴肌源性损害;4例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均>40(分别为53、51、49、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢近端肌肉萎缩无力,可伴有内分泌或代谢异常;肌肉病理以神经源性损害为主,多伴肌源性损害。KD临床表现常不典型,需与多种疾病鉴别,基因检测可确诊。 展开更多
关键词 肯尼迪病 临床表现 肌肉病理 基因检测
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肯尼迪病的临床特点(附3例报告) 被引量：5
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作者 亓法英 高乃永 车峰远 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第3期179-181,共3页
目的探讨肯尼迪病的临床特点。方法对3例肯尼迪病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 3例患者均为中年男性。缓慢起病,表现为四肢近端和延髓肌无力、肌束颤,进行性加重;乳腺增生2例。血肌酸激酶均升高,睾酮水平升高2例。3例EMG均呈广... 目的探讨肯尼迪病的临床特点。方法对3例肯尼迪病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 3例患者均为中年男性。缓慢起病,表现为四肢近端和延髓肌无力、肌束颤,进行性加重;乳腺增生2例。血肌酸激酶均升高,睾酮水平升高2例。3例EMG均呈广泛神经源性损害,感觉神经传导异常2例。2例患者检测雄激素受体(AR)基因第1外显子的CAG重复数,分别为57、47。结论肯尼迪病的临床特点为男性患者出现全身肌无力和雄激素不敏感综合征,EMG呈运动神经元损害的表现。AR基因第1外显子的CAG重复数显著增多。 展开更多
关键词 肯尼迪病 雄激素受体 临床特点 基因检测
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Kennedy病的国内研究系统性回顾 被引量：4
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作者 赵玫 丁素菊 +1 位作者 张社卿 徐晓云 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期131-132,共2页
目的对国内文献中经基因诊断证实的Kennedy病病例的临床资料进行回顾总结,以了解中国Kennedy病患者的临床特点。方法对1991年以来国内文献中确诊的13例Kennedy病病例的临床资料进行回顾总结。结果13例均为男性;最常见的临床症状为舌肌... 目的对国内文献中经基因诊断证实的Kennedy病病例的临床资料进行回顾总结,以了解中国Kennedy病患者的临床特点。方法对1991年以来国内文献中确诊的13例Kennedy病病例的临床资料进行回顾总结。结果13例均为男性;最常见的临床症状为舌肌萎缩和震颤(9/13)。实验室检查中以血清肌酸磷酸激酶升高最常见(12/13)。肌电图检查提示神经源性损害(12/13);肌肉活检提示神经源性肌萎缩。神经活检表现脱髓鞘为主的神经损害。结论目前国内对Kennedy病的认识不足,对疑似病例需基因诊断证实。 展开更多
关键词 kennedy病 基因诊断 临床表现 实验室检查
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Kennedy病1例报告并系统性回顾国内研究情况 被引量：4
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作者 柴长凤 胡瑞红 +3 位作者 刘振宇 毛晓薇 孙旭 毕晓莹 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期675-682,共8页
目的报道1例经基因检测确诊的Kennedy病患者,并回顾文献总结我国Kennedy病的临床特征。方法报道1例经基因检测确诊的Kennedy病患者的病历资料。然后分别在万方数据、中国知网数据库中,以“Kennedy病”“肯尼迪病”“X连锁隐性遗传性脊... 目的报道1例经基因检测确诊的Kennedy病患者,并回顾文献总结我国Kennedy病的临床特征。方法报道1例经基因检测确诊的Kennedy病患者的病历资料。然后分别在万方数据、中国知网数据库中,以“Kennedy病”“肯尼迪病”“X连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩”为关键词,检索并纳入2007年1月1日至2017年12月31日发表的文献63篇,包括本文报道1例患者共纳入Kennedy病患者170例,总结分析我国Kennedy病临床资料及生物化学指标。结果170患者均为男性,6例未标明发病年龄,余164例患者的平均发病年龄为(39.12±10.21)岁,发病年龄集中在30~50岁,平均就诊年龄为(48.04±8.94)岁。对161例明确CAG重复序列数的患者进行Pearson相关性分析,结果显示发病年龄和CAG重复序列数呈负相关(r=-0.272,P=0.001)。170例Kennedy病患者中,最常见的首发症状是双下肢近端无力(93例,54.71%),其次是四肢无力(38例,22.35%)。随着病程的发展,93例(54.71%)患者出现乳房发育和(或)性功能下降,143例(84.12%)患者有舌部肌肉的萎缩和纤颤。所有患者神经系统体格检查均以下运动神经元体征为主,可见轻度的肌肉萎缩、束颤,肌力轻度减退且肢体近端更明显,腱反射减弱或消失。91.18%(155例)的患者肌酸激酶升高,部分患者合并了糖尿病、血脂升高、甲状腺功能异常和(或)肝功能轻至中度异常。结论随着临床医师对Kennedy病的认识及国内基因检测的普遍开展,对疑似患者及早行基因检测可明确诊断,但目前尚无有效的治疗方法。 展开更多
关键词 kennedy病 基因检测 临床表现 实验室检查
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