期刊导航
期刊开放获取
cqvip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
表皮松解性掌跖角化症KRT9基因突变致病机制的研究进展
被引量：
1
1
作者
柯海萍
张百蕾
陈新江
《中国优生与遗传杂志》
2017年第8期126-128,共3页
表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种较为常见的常染色体显性皮肤遗传病,目前尚无有效的治疗方法。本文总结了引起EPPK角蛋白异常的热点突变基因KRT9及其突变位点,KRT9作为可靠生物学标记已经成功应用于临床产前诊断,阐述角蛋白表达及其...
表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种较为常见的常染色体显性皮肤遗传病,目前尚无有效的治疗方法。本文总结了引起EPPK角蛋白异常的热点突变基因KRT9及其突变位点,KRT9作为可靠生物学标记已经成功应用于临床产前诊断,阐述角蛋白表达及其调控发病机制的突变Krt9基因敲入小鼠模型,以及靶向特异性sh RNA介导治疗EPPK等研究进展。
展开更多
关键词
表皮松解性掌跖角化症
角蛋白
krt
9
基因(人类)
krt
9
基因(小鼠)
原文传递
题名
表皮松解性掌跖角化症KRT9基因突变致病机制的研究进展
被引量：
1
1
作者
柯海萍
张百蕾
陈新江
机构
宁波卫生职业技术学院
宁波市妇女儿童医院
出处
《中国优生与遗传杂志》
2017年第8期126-128,共3页
基金
宁波市自然科学基金项目"基于单细胞测序的EPPK信号通路的发现"
基金号:2015A610187
文摘
表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种较为常见的常染色体显性皮肤遗传病,目前尚无有效的治疗方法。本文总结了引起EPPK角蛋白异常的热点突变基因KRT9及其突变位点,KRT9作为可靠生物学标记已经成功应用于临床产前诊断,阐述角蛋白表达及其调控发病机制的突变Krt9基因敲入小鼠模型,以及靶向特异性sh RNA介导治疗EPPK等研究进展。
关键词
表皮松解性掌跖角化症
角蛋白
krt
9
基因(人类)
krt
9
基因(小鼠)
Keywords
Epidermolytic
palmoplantar
keratoderma
Keratin
krt
9
gene
（
human
）
krt
9
gene
（mouse）
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R758.5 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
表皮松解性掌跖角化症KRT9基因突变致病机制的研究进展
柯海萍
张百蕾
陈新江
《中国优生与遗传杂志》
2017
1
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
