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Ion Channel Genes and Epilepsy:Functional Alteration,Pathogenic Potential,and Mechanism of Epilepsy 被引量:23
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作者 Feng Wei Li-Min Yan +6 位作者 Tao Su Na He Zhi-Jian Lin Jie Wang Yi-Wu Shi Yong-Hong Yi Wei-Ping Liao 《Neuroscience Bulletin》 SCIE CAS CSCD 2017年第4期455-477,共23页
Ion channels are crucial in the generation and modulation of excitability in the nervous system and have been implicated in human epilepsy. Forty-one epilepsyassociated ion channel genes and their mutations are system... Ion channels are crucial in the generation and modulation of excitability in the nervous system and have been implicated in human epilepsy. Forty-one epilepsyassociated ion channel genes and their mutations are systematically reviewed. In this paper, we analyzed the genotypes, functional alterations(funotypes), and phenotypes of these mutations. Eleven genes featured loss-offunction mutations and six had gain-of-function mutations.Nine genes displayed diversified funotypes, among which a distinct funotype-phenotype correlation was found in SCN1A. These data suggest that the funotype is an essential consideration in evaluating the pathogenicity of mutations and a distinct funotype or funotype-phenotype correlation helps to define the pathogenic potential of a gene. 展开更多
关键词 EPILEPSY ion channel gene Epilepsy gene geneTICS gene function Pathogenic mechanism
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钾离子通道的研究进展 被引量:11
2
作者 傅涛 郝选明 《内蒙古石油化工》 CAS 2010年第10期1-4,共4页
离子通道是细胞膜上的一类特殊亲水性蛋白质微孔道,它通过残基侧链选择性与离子相互作用,发挥专一性通透屏障功能,K+通道是离子通道中种类最多,存在最广泛且最复杂的一大类离子通道,与多种生命活动密切相关,因此钾离子通道的结构与功能... 离子通道是细胞膜上的一类特殊亲水性蛋白质微孔道,它通过残基侧链选择性与离子相互作用,发挥专一性通透屏障功能,K+通道是离子通道中种类最多,存在最广泛且最复杂的一大类离子通道,与多种生命活动密切相关,因此钾离子通道的结构与功能研究是分子生物学的前沿热点。本文拟就钾离子通道的分类、分子结构和基因结构的研究进展做一综述。 展开更多
关键词 钾离子通道 分子结构 基因结构
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离子通道基因突变致早发癫痫性脑病17例临床特征和基因突变分析 被引量:8
3
作者 刘晓军 韦新平 +6 位作者 吴波 雷梅芳 张培元 于晓莉 李东 李鸿 张玉琴 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第12期918-921,共4页
目的分析离子通道基因突变致早发癫痫性脑病的临床特征和基因突变,明确病因,指导治疗,并为遗传咨询提供依据。方法收集2014年6月至2018年5月天津市儿童医院神经内科收治的17例离子通道基因突变致早发癫痫性脑病患儿临床资料和患儿及其... 目的分析离子通道基因突变致早发癫痫性脑病的临床特征和基因突变,明确病因,指导治疗,并为遗传咨询提供依据。方法收集2014年6月至2018年5月天津市儿童医院神经内科收治的17例离子通道基因突变致早发癫痫性脑病患儿临床资料和患儿及其父母外周血样本,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性离子通道基因突变,被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的来源。结果17例早发癫痫性脑病患儿中,3例为遗传性基因突变,14例为新生基因突变。其中Dravet综合征8例(47.1%),5例为SCN1A基因错义突变,3例为SCN1A基因无义突变;大田原综合征1例(5.9%)为KCNQ2基因错义突变;非特异性癫痫性脑病8例(47.1%),发现可疑致病性突变中SCN2A基因错义突变、SCN4A基因错义突变、SCN8A基因错义突变、KCNQ2基因错义突变、KCNH5基因错义突变、CACNA1A基因错义突变、GRIN2A基因错义突变、GRIN3A基因错义突变各1例。17例均予2种及2种以上抗癫痫药物治疗,4例予生酮饮食,1例补充维生素B6辅助抗癫痫治疗。随访11~96个月,3例(17.6%)癫痫发作完全控制,7例(41.2%)癫痫发作减少≥50%,7例(41.2%)癫痫发作减少<50%。结论早发癫痫性脑病临床表型多样,离子通道基因突变是最常见的遗传性病因。本研究发现3例SCN1A基因错义突变、2例SCN1A基因无义突变、1例SCN2A基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变,1例KCNH5基因错义突变为未见报道新发位点突变,丰富了早发癫痫性脑病的相关离子通道基因型。 展开更多
关键词 早发癫痫性脑病 离子通道 病因 基因突变
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周期性盐度波动对凡纳滨对虾游离氨基酸含量及渗透调节相关基因表达的影响 被引量:7
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作者 张丹 王芳 董双林 《中国水产科学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期1130-1136,共7页
在实验室条件下,以盐度30为对照组(S0),4 d为1个盐度波动周期,研究了幅度为4(S4)和10(S10)的周期性盐度波动对凡纳滨对虾(Litopenaeus vannamei)稚虾离子通道和水通道相关基因表达、游离氨基酸(FAA)含量及其FAA代谢相关基因表达的影响... 在实验室条件下,以盐度30为对照组(S0),4 d为1个盐度波动周期,研究了幅度为4(S4)和10(S10)的周期性盐度波动对凡纳滨对虾(Litopenaeus vannamei)稚虾离子通道和水通道相关基因表达、游离氨基酸(FAA)含量及其FAA代谢相关基因表达的影响。结果发现:(1)在盐度波动条件下,凡纳滨对虾离子通道相关基因Na^+/K^+-ATPaseα(NKAα)、Na^+/K^+-ATPaseβ(NKAβ)、碳酸酐酶(CA)、V型H^+-ATPase 1(VHA 1)表达量随盐度波动幅度的增加而极显著升高(P<0.01);S4组对虾Na^+/H^+交换因子(NHE)和F型H^+-ATPase 1(FHA 1)表达量显著高于S0和S10组(P<0.05);而Cl-通道蛋白(CLC)表达量在各组间差异不显著(P>0.05);(2)周期性盐度波动极显著影响凡纳滨对虾水通道蛋白(AQP 4)的基因表达(P<0.01),其表达量随盐度波动幅度的升高而下降;(3)周期性盐度波动对凡纳滨对虾肌肉中FAA总量无显著影响(P>0.05);鳃中FAA总量随盐度波动幅度的增加而显著升高(P<0.05),各组甘氨酸、精氨酸、脯氨酸等含量存在显著差异(P<0.05)。(4)与S0组相比,S10组对虾的丙氨酸转氨酶(ALT)表达量极显著升高,S4和S10组对虾的氨基转移酶(AMT)、脯氨酸脱氢酶(PDH)基因表达量极显著降低(P<0.01)。实验结果初步表明,周期性盐度波动条件下,凡纳滨对虾渗透调控在转录水平上产生积极响应,且随着盐度波动幅度的增大,对虾的渗透适应性调控水平升高。在盐度波动幅度达到10时,凡纳滨对虾仍能维持体内的渗透平衡,说明其具有较强的耐受盐度波动的能力。 展开更多
关键词 凡纳滨对虾 盐度波动 渗透调节 离子通道 水通道 游离氨基酸 基因表达
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离子通道基因在癫痫治疗中的价值
5
作者 韩文杰 黎振声 +1 位作者 康健捷 邓兵梅 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期240-245,共6页
目前通过多种基因测序技术如靶向测序、全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等已发现大约1000个癫痫相关基因,其中离子通道基因是目前研究最多的基因,大约25%的单基因遗传性癫痫与离子通道基因的变异有关。本文围绕近年来离子通道... 目前通过多种基因测序技术如靶向测序、全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等已发现大约1000个癫痫相关基因,其中离子通道基因是目前研究最多的基因,大约25%的单基因遗传性癫痫与离子通道基因的变异有关。本文围绕近年来离子通道基因在癫痫治疗中的价值研究进展进行综述,以提高对癫痫相关离子通道基因的认识,从而优化癫痫的治疗策略。 展开更多
关键词 癫痫 治疗 离子通道基因 心脑通道病 反义寡核苷酸
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Characterization of a Chinese KCNQ1 mutation (R259H) that shortens repolarization and causes short QT syndrome 2 被引量:5
6
作者 Zhi-Juan WU Yun HUANG +6 位作者 Yi-Cheng FU Xiao-Jing ZHAO Chao ZHU Yu ZHANG Bin XU Qing-Lei ZHU Yang LI 《Journal of Geriatric Cardiology》 SCIE CAS CSCD 2015年第4期394-401,共8页
Objectives To evaluate the association between a KCNQ 1 mutation, R259H, and short QT syndrome (SQTS) and to explore the elec- trophysiological mechanisms underlying their association. Methods We performed genetic s... Objectives To evaluate the association between a KCNQ 1 mutation, R259H, and short QT syndrome (SQTS) and to explore the elec- trophysiological mechanisms underlying their association. Methods We performed genetic screening of SQTS genes in 25 probands and their family members (63 patients). We used direct sequencing to screen the exons and intron-exon boundaries of candidate genes that en- code ion channels which contribute to the repolarization of the ventricular action potential, including KCNQI, KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNAlc, CACNB2b and CACNA2D1. In one of the 25 SQTS probands screened, we discovered a KCNQ1 mutation, R259H. We cloned R259H and transiently expressed it in HEK-293 cells; then, currents were recorded using whole cell patch clamp techniques. Results R259H-KCNQ 1 showed significantly increased current density, which was approximately 3-fold larger than that of wild type (WT) after a depolarizing pulse at 1 s. The steady state voltage dependence of the activation and inactivation did not show significant differences between the WT and R259H mutation (P 〉 0.05), whereas the time constant of deactivation was markedly prolonged in the mutant compared with the WT in terms of the test potentials, which indicated that the deactivation of R259H was markedly slower than that of the WT. These results suggested that the R259H mutation can effectively increase the slowly activated delayed rectifier potassium current (Irs) in phase 3 of the cardiac action potential, which may be an infrequent cause of QT interval shortening. Conclusions R259H is a gain-of-function muta- tion of the KCNQ1 channel that is responsible for SQTS2. This is the first time that the R259H mutation was detected in Chinese people. 展开更多
关键词 ion channel KCNQ1 gene MUTATion Short QT syndrome Slowly activated delayed rectifier potassium current
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基于离子通道相关基因的膀胱癌患者预后风险评估模型构建
7
作者 张殿锋 殷桂草 +2 位作者 郑生旗 陈遒 李一帆 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期499-509,共11页
目的:基于离子通道相关基因(ICRG)构建膀胱癌患者预后风险评估模型。方法:首先从已有研究中获得ICRG。患者临床信息和信使RNA表达均从癌症基因组图谱数据库膀胱癌数据集下载。接着,采用Cox回归分析和最小绝对收缩与选择算子回归分析筛... 目的:基于离子通道相关基因(ICRG)构建膀胱癌患者预后风险评估模型。方法:首先从已有研究中获得ICRG。患者临床信息和信使RNA表达均从癌症基因组图谱数据库膀胱癌数据集下载。接着,采用Cox回归分析和最小绝对收缩与选择算子回归分析筛选预后相关基因并通过免疫组织化学及定量逆转录量聚合酶链反应结果验证相关基因的表达。然后,构建预测膀胱癌患者预后的风险评分方程并根据风险评分的中位数将患者分为高风险组和低风险组,比较两组免疫细胞浸润丰度差异。应用Kaplan-Meier生存曲线及应用受试者操作特征曲线(ROC曲线)评估风险评分方程的准确性以及临床应用价值。最后,通过单因素和多因素Cox回归筛选与膀胱癌患者预后相关的影响因素构建膀胱癌患者预后的列线图。结果:通过比较膀胱癌组织与健康膀胱组织中ICRG的表达水平,发现共有73个ICRG差异表达,其中11个与膀胱癌患者的预后相关。Kaplan-Meier生存曲线结果提示,基于这11个基因构建的风险评分与患者预后呈负相关;随时间变化的ROC曲线结果显示,风险评分预测患者1、3、5年预后的曲线下面积分别为0.634、0.665、0.712。分层分析发现,基于ICRG的风险评分在预测美国癌症联合委员会(AJCC)Ⅲ~Ⅳ期膀胱癌患者的预后方面表现良好(P<0.05),但在预测Ⅰ~Ⅱ期膀胱癌患者预后时表现一般(P>0.05)。高风险组与低风险组浆细胞、活化的NK细胞、静息的肥大细胞和M2型巨噬细胞的浸润水平差异有统计学意义。Cox回归分析结果显示,风险评分、吸烟、年龄和AJCC分期与膀胱癌患者的预后独立相关(均P<0.05)。结合风险评分和临床参数构建的列线图预测膀胱癌患者1、3、5年总存活率的准确性较高。结论:本研究初步证实了ICRG在膀胱癌患者预后风险评估中的价值,基于ICRG风险评分所构建的膀胱癌患者预后列线图对于膀 展开更多
关键词 膀胱癌 离子通道 基因 预后 风险评估
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离子通道基因突变相关癫痫的临床特征及基因变异分析
8
作者 孙莹 段丽芬 +4 位作者 王惠萍 王春霞 叶磊 余伟 张艺 《临床神经病学杂志》 CAS 2023年第2期99-106,共8页
目的分析离子通道基因变异相关癫痫的临床特征和基因变异特点,明确病因,精准选择抗癫痫药物。方法收集2019年9月至2021年5月昆明市儿童医院癫痫中心收治的病因不明的癫痫患者145例,采集患儿及其父母外周血样本,应用基因靶向二代测序技... 目的分析离子通道基因变异相关癫痫的临床特征和基因变异特点,明确病因,精准选择抗癫痫药物。方法收集2019年9月至2021年5月昆明市儿童医院癫痫中心收治的病因不明的癫痫患者145例,采集患儿及其父母外周血样本,应用基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,被证实的变异均用Sanger测序验证,并明确变异的来源,分析其中28例与致病性离子通道基因变异相关癫痫患者的基因型与临床特征。结果28例致病性离子通道基因相关癫痫患者中,钠离子通道相关基因变异者最多,共18例(64.3%),其中SCN1A基因变异14例,SCN8A基因变异2例,SCN2A基因变异2例;钾离子通道基因变异4例,其中KCNQ2变异3例,KCNH1变异1例;GABA受体门控通道基因变异4例,其中GABRG2基因变异3例,GABRB3基因变异1例;谷氨酸受体门控通道变异2例,均为GRIN2A基因变异。所有变异均为常染色体显性遗传,3例为遗传性变异,25例(89.3%)为新发杂合变异。所有变异中以错义变异最为常见(18/28,64.3%)。13例(46.4%)诊断为Dravet综合征,4例(14.2%)诊断为早发癫痫脑病,3例(10.7%)表现为良性新生儿癫痫,4例(14.3%)表现为全面性癫痫伴热性惊厥附加征,1例表现为Landau-Kleffner综合征,3例(10.7%)无法分类为特定癫痫综合征。大部分患者起病年龄早,71.4%(20/28)为1岁内起病,新生儿期起病者占1/4(7/28)。80%以上患者(23/28)病程中使用过2种或2种以上的抗癫痫药物治疗。随访4~72月,10例(35.7%)癫痫发作完全控制,1/2患者发作减少≥50%,3例(10%)发作减少<50%,1例死亡。结论离子通道基因变异是癫痫最常见的遗传性病因,可引起早发性癫痫性脑病,表现为起病年龄早、发作形式多样、药物难治、严重损害认知功能,也可表现为良性癫痫综合征,预后良好;以常染色体显性遗传、新发错义变异为主,临床上以钠离子通道基因变异最为多见,不同离子通道基因变异可有类似� 展开更多
关键词 癫痫 离子通道 基因变异
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青少年肌阵挛癫痫相关非离子通道基因研究进展
9
作者 卢静 王天成 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期748-752,共5页
青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy,IGE)中常见的一种亚型。遗传因素在JME中起重要作用,已发现多个基因和染色体位点与JME的发病有关。根据基因突变引起JME中涉及... 青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy,IGE)中常见的一种亚型。遗传因素在JME中起重要作用,已发现多个基因和染色体位点与JME的发病有关。根据基因突变引起JME中涉及的不同机制,可以将JME相关基因分为离子通道基因和非离子通道基因,离子通道基因的作用机制已经被逐渐明确且只占少数病例,对JME相关的非离子通道基因的研究尚未明确,本文从神经递质相关基因(CHRNA4、GRM4、SLC6A4)、神经系统发育相关基因(TOP3B、CILK1、BRD2、EFHC1)、其他相关基因(TAP-1、CX36)三个方面对JME相关非离子通道基因的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 青少年肌阵挛癫痫 非离子通道 基因 神经递质 神经发育
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盐酸关附甲素对转染HERG基因表达的快速激活延迟整流钾通道电流的影响 被引量:3
10
作者 黄兴福 杨艳敏 +5 位作者 戴研 朱俊 石林惠 刘尧 李宁 浦介麟 《中华心律失常学杂志》 2008年第3期169-174,共6页
目的用膜片钳全细胞记录法观察盐酸关附甲素(AHH)对转染HERG基因表达的快速激活延迟整流钾电流(IKr)的影响。方法使用脂质体介导的瞬时转染法把野生型HERG基因转染人人胚肾细胞(HEK293),采用标准的全细胞膜片钳技术记录IKr通道... 目的用膜片钳全细胞记录法观察盐酸关附甲素(AHH)对转染HERG基因表达的快速激活延迟整流钾电流(IKr)的影响。方法使用脂质体介导的瞬时转染法把野生型HERG基因转染人人胚肾细胞(HEK293),采用标准的全细胞膜片钳技术记录IKr通道电流,观察不同浓度的AHH对IKr的影响。结果AHH对IKr通道的峰电流IHERG具有浓度和电压依赖性抑制作用,半数最大抑制浓度(IC50)为465.95μmol/L;400μmol/L的AHH使,IHERG的最大峰值电位前移,但不改变激活电位。25、100、400、1000、2500μmol/L的AHH对尾电流(Itail)抑制率分别为1.53%、13.60%、-5.92%、30.14%、38.51%。100和400μmol/L的AHH使激活曲线左移并能加快通道的失活。结论25~400μmol/L的AHH对IKr的抑制作用不明显;AHH主要是作用于IKr通道的失活态。 展开更多
关键词 膜片钳 关附甲素 离子通道 钾通道 HERG基因 人胚肾细胞
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原发性醛固酮增多症的分子机制研究进展 被引量:3
11
作者 黄宝星 孙福康 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期685-689,共5页
原发性醛固酮增多症(PA)是内分泌疾病导致高血压的最常见形式,随着研究的深入,人们对PA发病机制的认识亦不断提高。PA分子机制的阐明对于全面认识并更好地治疗PA具有深远意义。文章从离子通道变异、信号通路改变及基因表达异常等方面,... 原发性醛固酮增多症(PA)是内分泌疾病导致高血压的最常见形式,随着研究的深入,人们对PA发病机制的认识亦不断提高。PA分子机制的阐明对于全面认识并更好地治疗PA具有深远意义。文章从离子通道变异、信号通路改变及基因表达异常等方面,对PA发生和发展的研究进展作一综述,以期为更深入的研究启发新思路。 展开更多
关键词 原发性醛固酮增多症 离子通道 信号通路 基因表达
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J波综合征发生机制的研究进展 被引量:3
12
作者 宋焕秋 刘元生 《中华心脏与心律电子杂志》 2017年第2期65-69,共5页
目的 J波综合征是引起自发性室颤导致心脏性猝死的一个重要原因。虽然J波综合征有多种表型,但其发生机制与心电图表现具有相似性。J波是动作电位1相复极的结果,主要由I_(to)介导的瞬时外向钾电流产生。由于心内膜与心外膜I_(to)通道密... 目的 J波综合征是引起自发性室颤导致心脏性猝死的一个重要原因。虽然J波综合征有多种表型,但其发生机制与心电图表现具有相似性。J波是动作电位1相复极的结果,主要由I_(to)介导的瞬时外向钾电流产生。由于心内膜与心外膜I_(to)通道密度不同,构成了J波产生的生理基础。除了I_(to)外,其它离子通道如I_(Na)、I_(ca)、I_k也参与J波的形成,这提示任何一种离子通道异常都可产生J波。其中,最常见的离子通道病变是基因突变。已有大量实验表明J波综合征与多种离子通道基因突变相关,如SCN5A、CACNA1C、CACNB2、SCNIB、KCNE3。这些突变的离子通道影响心外膜复极,产生2相折返而引发室颤。因此,充分了解J波综合征的发生机制,有助于临床诊断和治疗,降低死亡率。 展开更多
关键词 J波综合征 ERS BrS 离子通道 基因突变
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孤独症谱系障碍相关离子通道基因研究进展 被引量:3
13
作者 李康慧 王朝晖 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第20期1597-1600,共4页
孤独症谱系障碍(ASD)是一类以社会交往交流障碍、刻板行为、狭隘兴趣为核心症状的发育行为障碍疾病,目前认为遗传是发病的重要因素。离子通道是一种生物膜上的成孔蛋白,允许特定类型离子通过,帮助建立细胞质膜间的电压差,是产生神经电... 孤独症谱系障碍(ASD)是一类以社会交往交流障碍、刻板行为、狭隘兴趣为核心症状的发育行为障碍疾病,目前认为遗传是发病的重要因素。离子通道是一种生物膜上的成孔蛋白,允许特定类型离子通过,帮助建立细胞质膜间的电压差,是产生神经电生理的基础。离子通道的异常与多种疾病相关,其中包括ASD。现就离子通道与ASD相关较高的几类基因进行综述,以期在病因形成中提供新的思路。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 离子通道 基因 儿童
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心房颤动易感基因的研究进展 被引量:2
14
作者 周尚蓉 何凤珍 +4 位作者 陈宇晴 蔡键 班青丽 刘莉 潘兴寿 《医学综述》 2021年第4期648-652,共5页
心房颤动(AF)是最常见的因心房不协调活动而导致的恶性心律失常,目前其发病机制尚未完全明确,现有治疗手段效果欠佳。全基因组关联研究发布了与AF相关的易感基因,包括细胞结构蛋白基因、离子通道基因、转录因子基因、细胞信号转导蛋白... 心房颤动(AF)是最常见的因心房不协调活动而导致的恶性心律失常,目前其发病机制尚未完全明确,现有治疗手段效果欠佳。全基因组关联研究发布了与AF相关的易感基因,包括细胞结构蛋白基因、离子通道基因、转录因子基因、细胞信号转导蛋白基因等,通过研究这些基因的单核苷酸多态性或敲除相关易感基因位点可诱发AF,表明AF在基因层面的研究取得进展,这有助于临床科研工作者从分子生物学层面展开进一步研究和探索,有助于临床进一步完善相关易感基因的检测项目,推动研发针对易感基因的靶向药物,为AF的诊断和临床治疗提供新思路。 展开更多
关键词 心房颤动 易感基因 单核苷酸多态性 离子通道基因 转录因子基因 细胞信号转导蛋白基因
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胆管癌相关基因FXYD6的克隆及功能区定位 被引量:2
15
作者 万涛 周宁新 +3 位作者 徐东刚 吴加金 范文红 黄志强 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2010年第7期707-712,共6页
目的从人组织cDNA文库克隆胆管癌相关基因FXYD6并进行功能区定位分析。方法利用人胎肝、脑及脾cDNA文库,通过Goldkey软件进行引物设计,从组织cDNA文库获得FXYD6全长和转录编码区序列,对其进行克隆与纯化;对FXYD6基因重组克隆进行测序鉴... 目的从人组织cDNA文库克隆胆管癌相关基因FXYD6并进行功能区定位分析。方法利用人胎肝、脑及脾cDNA文库,通过Goldkey软件进行引物设计,从组织cDNA文库获得FXYD6全长和转录编码区序列,对其进行克隆与纯化;对FXYD6基因重组克隆进行测序鉴定;并应用GenBank核酸数据库及Goldkey软件对其功能区进行定位分析。结果在胎肝和脑cDNA文库中,扩增出FXYD6特异条带,但在脾cDNA文库未见扩增产物。将PCR扩增产物与pGEM-T载体连接,进行转化后确认回收组、阳性对照组均可见单菌落生长。选取阳性克隆进行菌落收获和质粒提取,并行测序分析,该序列包含已测序FXYD6基因大片段和可能的编码区序列。通过序列分析,得到最可能编码区序列为+1相位编码区序列,进一步分析得到该基因产物作为膜蛋白的可能功能区分布。结论 FXYD6基因克隆、纯化及功能区定位的成功为进一步研究该基因的功能奠定了基础。 展开更多
关键词 胆管癌 离子通道蛋白 FXYD6基因 克隆 功能区定位
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调控离子通道蛋白的miRNA房颤射频消融手术前后改变及其意义 被引量:2
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作者 王伊然 崔淯夏 +3 位作者 李龙 苏迎 岳语喃 杨水祥 《中国心血管病研究》 CAS 2015年第12期1090-1096,1151,1152,共9页
目的探讨房颤射频消融手术对房颤离子通道蛋白和离子流重构的影响和调控作用,寻找可能的miRNAs调控干预靶点,为房颤的预警干预奠定基础。方法选择30例行房颤射频消融术患者(阵发性、持续性和永久性房颤各10例),健康体检者10名作为... 目的探讨房颤射频消融手术对房颤离子通道蛋白和离子流重构的影响和调控作用,寻找可能的miRNAs调控干预靶点,为房颤的预警干预奠定基础。方法选择30例行房颤射频消融术患者(阵发性、持续性和永久性房颤各10例),健康体检者10名作为正常对照组。射频消融术前和术后3个月分别取外周血,使用miRNA芯片进行全基因组miRNA表达谱微阵列分析,Real—timePCR对调控离子通道蛋白的主要miRNAs表达差异结果进行验证,通过mirbase、miranda、targetscan数据库进行靶基因分析。结果主要参与调控离子通道蛋白SCN5A、CACNAlC、KCNA5、KCNH2、KCNEI、KCNQl、KCNJ2、KCNC4、KCND3、KC—NN3、HCNl、HCN3和HCN4的miRNAs共21个。射频消融术前房颤组与正常对照组比较,其表达有显著差异(P〈0.05)。术后3个月房颤组与自身术前比较,这些miRNAs表达亦有明显差异(P〈0.05),其中miR-1266等5个miRNAs术前表达上凋,术后明显下调,仅miR-3664—5p术后较术前进一步下调,其余15种miRNAs均术前表达下调,术后显著上调。调控外向型钾离子通道(如KCNA5)的miRNA手术前后调控趋势一致,调控幅度较大。结论外向性K+离子流增多在房颤电重构中可能起主要作用。房颤射频消融手术对房颤的电重构起到了离子流再平衡和逆重构的作用。调控多个离子流的miR-1266等miRNAs,有可能成为未来房颤干预的靶点。 展开更多
关键词 心房颤动 射频消融 微小RNA 离子通道 基因调控 组学研究
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电压门控氯通道ClC蛋白突变体及相关疾病研究进展 被引量:1
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作者 张海峰 柏志全 +1 位作者 陈丽新 王立伟 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2010年第9期999-1001,共3页
ClC是一组介导氯离子跨膜转运的蛋白质,参与细胞多种生理及病理过程。基因突变形成的异常ClC蛋白影响离子通道门控特性,从而扰乱氯离子的正常跨膜转运,可导致先天性肌强直、先天性癫痫、Bartter综合征、Dents病、视网膜退化病及骨硬化... ClC是一组介导氯离子跨膜转运的蛋白质,参与细胞多种生理及病理过程。基因突变形成的异常ClC蛋白影响离子通道门控特性,从而扰乱氯离子的正常跨膜转运,可导致先天性肌强直、先天性癫痫、Bartter综合征、Dents病、视网膜退化病及骨硬化病等多种疾病。 展开更多
关键词 氯离子 氯离子通道 基因突变
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西沙比利对HERG基因表达的快速激活延迟整流钾通道电流及蛋白的影响 被引量:1
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作者 黄兴福 杨艳敏 +4 位作者 戴研 朱俊 石林惠 张燕婉 浦介麟 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 北大核心 2009年第4期337-342,共6页
目的评价西沙比利对转染HERG基因表达的快速激活延迟整流钾电流(IKr)和蛋白的影响,探讨其致心律失常的机制。方法使用脂质体介导的瞬时转染法把野生型HERG基因转染进人胚肾细胞(HEK293),采用全细胞膜片钳技术评价西沙比利对IKr通道电流... 目的评价西沙比利对转染HERG基因表达的快速激活延迟整流钾电流(IKr)和蛋白的影响,探讨其致心律失常的机制。方法使用脂质体介导的瞬时转染法把野生型HERG基因转染进人胚肾细胞(HEK293),采用全细胞膜片钳技术评价西沙比利对IKr通道电流和动力学的影响;使用G418筛选出稳定转染HERG的细胞,并用西沙比利进行干预,应用免疫蛋白印迹技术评价药物对蛋白的影响。结果西沙比利对IKr通道的刺激电流(IHERG)和尾电流(Itail)具有浓度和电压依赖性抑制作用,半数最大抑制浓度分别14.5和3.9nmol/L。西沙比利使IHERG和Itail的最大峰值电位前移,但不改变激活电位;使激活曲线左移并加快通道的失活,但不改变通道失活后的恢复时间;西沙比利对转染后的HEK293细胞上的IKr通道蛋白无明显抑制。结论西沙比利通过作用于通道的失活态抑制HERG钾电流,但不影响HERG通道蛋白的表达。 展开更多
关键词 电生理学 膜片钳 西沙比利 离子通道 钾通道 HERG基因 人胚肾细胞 免疫蛋白印迹
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基因突变致Cantu综合征一例
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作者 徐东 黄永建 《新医学》 CAS 2022年第11期852-855,共4页
Cantu综合征是由三磷酸腺苷依赖的钾离子通道功能异常引起的多毛性骨软骨发育不良综合征,可累及全身多个系统,主要表现为全身多毛、骨骼肌肉异常、心脏疾病等。该文报道1例10月龄的Cantu综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果。患儿... Cantu综合征是由三磷酸腺苷依赖的钾离子通道功能异常引起的多毛性骨软骨发育不良综合征,可累及全身多个系统,主要表现为全身多毛、骨骼肌肉异常、心脏疾病等。该文报道1例10月龄的Cantu综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果。患儿主要表现为特殊面容,有先天性心脏病史及呼吸道反复感染史。全外显子基因测序结果显示,患儿三磷酸腺苷结合盒亚家族C成员9(ABCC9)基因的9号外显子发生错义突变,c.1138G>A(p.Gly380Ser),为新发现的突变类型。该例提示基因检测有助于该病的早期诊断,并指导优生优育。 展开更多
关键词 Cantu综合征 骨软骨发育不良综合征 钾离子通道 ABCC9基因
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心力衰竭窦性心律患者右心耳肌细胞多种离子通道基因表达的变化 被引量:1
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作者 高梅 侯应龙 +3 位作者 王奖荣 刘蔚 孙慧 刘鲁祁 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2007年第5期426-429,共4页
目的通过对心力衰竭(HF)窦性心律(简称窦律)患者右心耳肌细胞多种离子通道mRNA水平的测定,试图揭示HF窦律患者心房肌多种离子通道电流变化的分子机制,并进一步揭示HF患者易患心房颤动(AF)的可能机制。方法采集HF组患者(18例)和心功能正... 目的通过对心力衰竭(HF)窦性心律(简称窦律)患者右心耳肌细胞多种离子通道mRNA水平的测定,试图揭示HF窦律患者心房肌多种离子通道电流变化的分子机制,并进一步揭示HF患者易患心房颤动(AF)的可能机制。方法采集HF组患者(18例)和心功能正常组患者(18例)的右心耳组织,应用逆转录-聚合酶链反应技术(RT-PCR)以GAPDH为内参照,测定瞬时外向钾电流(Ito1)通道的决定基因Kv4.3αmRNA、慢速激活的延迟整流钾电流(Iks)通道的决定基因KvLQT1mRNA、超速激活的延迟整流钾电流(Ikur)通道的决定基因Kv1.5mRNA、L-型Ca2+通道基因L-Caα1cmRNA、钠钙交换(NCX)基因mRNA表达水平。结果与心功能正常组比较,HF组患者Kv4.3αmRNA、KvLQT1mRNA、L-型Ca2+通道基因L-Caα1cmRNA表达均降低(P均<0.01),Kv1.5mRNA表达无明显变化(P>0.05),NCX基因mRNA表达升高(P<0.01)。结论HF患者心房肌细胞离子通道基因表达的变化可能是其相应离子电流改变的分子基础。HF介导的心房肌细胞离子通道重构在形成AF电生理基质中可能起重要作用,可能是HF易患AF的机制之一。 展开更多
关键词 心血管病学 心力衰竭 心房颤动 离子通道 基因表达
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