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前动力蛋白2/前动力蛋白受体2基因杂合突变小鼠表型特征 被引量：2
1
作者 肖玲 周闻白 +1 位作者 周群勇 胡仁明 《生殖医学杂志》 CAS 2012年第5期465-471,共7页
目的观察前动力蛋白(PK2)、前动力蛋白受体2(PKR2)基因单拷贝丢失后小鼠生长发育及生殖系统发育情况。方法对比观察PK2+/-、PKR2+/-、以及PK2+/-:PKR2+/-复合杂合突变小鼠与野生型小鼠体重增长、外生殖器发育情况;免疫荧光染色法观察四... 目的观察前动力蛋白(PK2)、前动力蛋白受体2(PKR2)基因单拷贝丢失后小鼠生长发育及生殖系统发育情况。方法对比观察PK2+/-、PKR2+/-、以及PK2+/-:PKR2+/-复合杂合突变小鼠与野生型小鼠体重增长、外生殖器发育情况;免疫荧光染色法观察四组小鼠颅内促性腺激素释放激素(GnRH)神经元分布;阴道冲洗细胞涂片评估法观察小鼠动情周期。结果三组杂合突变小鼠体重增长、外生殖器发育及颅内GnRH神经元分布与野生型小鼠相比均无显著差异,但杂合突变小鼠动情周期延长、无规律,双基因杂合突变小鼠表现最明显。结论 PK2、PKR2基因单拷贝丢失后虽不影响小鼠生殖系统和GnRH神经元发育,但雌鼠表现出动情周期紊乱。因此PK2/PKR2通路对生殖系统功能有调节作用。 展开更多
关键词 前动力蛋白2 前动力蛋白受体2 杂合突变 外生殖器 GnRH神经元 动情周期
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一个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的基因分析 被引量：21
2
作者 戴利亚 张德亭 +3 位作者 谢海啸 张扬 郑芳秀 王明山 《温州医学院学报》 CAS 2015年第5期376-380,共5页
目的：对一个遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺陷症家系进行FⅪ基因突变的分析和家系调查,探讨其分子发病机制。方法：检测先证者及其家系成员活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）、凝血因子Ⅸ活性（... 目的：对一个遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺陷症家系进行FⅪ基因突变的分析和家系调查,探讨其分子发病机制。方法：检测先证者及其家系成员活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）、凝血因子Ⅸ活性（FⅨ：C）、凝血因子Ⅻ活性（FⅫ：C）、FⅪ活性（FⅪ：C）和FⅪ抗原（FⅪ：Ag）含量等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者FⅪ基因所有15个外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变。结果：先证者APTT延长为50.0 s（正常为27.0~41.0 s）,先证者弟弟与儿子APTT同样延长,分别为53.7 s和51.8 s,家系其他成员APTT无明显延长;先证者及其弟弟、儿子、父亲的FⅪ：C明显减低,分别为22.5%、22.3%、35.5%和42.0%,FⅪ：Ag含量分别为29.0%、18.0%、29.0%和40.0%,表现为交叉反应物质（CRM）阴性;先证者母亲凝血指标均在参考范围内。基因测序发现先证者及其父亲、弟弟、儿子FⅪ基因第8号外显子存在C16642T杂合无义突变,导致编码第263位氨基酸谷氨酰胺提前出现终止密码（Gln263stop）。结论：FⅪ基因第8号外显子C16642T杂合无义突变是导致该遗传性FⅪ缺陷症家系FⅪ水平降低的主要原因。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅺ 家系 杂合 无义突变
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家族性高胆固醇血症一家系成员低密度脂蛋白受体基因复合杂合突变分析 被引量：4
3
作者 潘晓冬 王绿娅 +5 位作者 蔺洁 苏鹏宇 杨娅 刘舒 杜兰平 王旭 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第13期981-984,共4页
目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨该FH患儿发病的分子病理基础。方法收集FH先证者家系3代共29例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行... 目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨该FH患儿发病的分子病理基础。方法收集FH先证者家系3代共29例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行血脂测定,改良苯酚-氯仿法提取患儿及家系成员基因组DNA并鉴定,应用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析结合DNA直接测序方法,检测其低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全部18个外显子和启动子及载脂蛋白B100(ApoB100)R3500Q位点,核苷酸序列分析结果与GenBank比对寻找突变。结果1.血管超声示先证者右锁骨下动脉起始,双侧颈总动脉分叉处中段内-中膜轻度增厚,右侧颈总动脉中段后壁多发小钙化斑,主动脉瓣轻度关闭不全;2.该家系排除ApoB100基因R3500Q突变;3.核苷酸序列分析证实先证者及其父亲、祖父和叔叔等6人LDLR基因第10外显子发生W462X杂合突变,为色氨酸改变为终止密码子,使终止密码子在第462位提前出现;先证者及母亲和外祖母LDLR基因第13外显子发生A606T杂合突变,为第1879位G→A碱基置换,导致丙氨酸改变为苏氨酸。结论该FH先证者LDLR基因存在W462X/A606T复合杂合突变,分别来源于父系及母系遗传。这种复合杂合突变患者具有与FH纯合子相同的临床特征。 展开更多
关键词 高胆固醇血症 家族性 基因突变 低密度脂蛋白受体 聚合酶链反应-单链构象多态性 复合杂合突变
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家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因复合杂合突变分析 被引量：1
4
作者 蔺洁 王绿娅 +4 位作者 潘晓冬 肖文虎 王旭 杜兰平 姜志胜 《现代生物医学进展》 CAS 2009年第19期3605-3608,共4页
目的:对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其核心家系成员进行基因检测分析,探讨患儿发病的分子病理基础。方法:收集先证者及父母血标本及临床资料,酚氯仿法提取基因组DNA,DNA直接测序方法检测低密度脂蛋白受体(LDL-R... 目的:对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其核心家系成员进行基因检测分析,探讨患儿发病的分子病理基础。方法:收集先证者及父母血标本及临床资料,酚氯仿法提取基因组DNA,DNA直接测序方法检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因18个外显子和启动子及载脂蛋白B(ApoB100)R3500Q位点,核苷酸序列分析结果与Gen Bank比对寻找突变。结果:(1)先证者三尖瓣轻度关闭不全,先证者父母双侧颈总动脉内-中膜增厚,先证者母亲左侧颈内动脉起始处后壁多发混合回声斑块(2)该家系排除ApoB100基因R3500Q突变;(3)先证者LDL-R基因第13外显子发生A606T和D601Y复合杂合突变,前者第1879位G→A碱基置换,导致丙氨酸改变为苏氨酸,后者为1864位G>T碱基置换,导致天冬氨酸改变为酪氨酸,其父为携带A606T突变的杂合子,其母为携带D601Y突变的杂合子。结论:先证者LDL-R基因存在A606T和D601Y复合杂合突变,它们分别来源于父系及母系遗传。 展开更多
关键词 家族性高胆固醇血症 复合杂合 基因突变 低密度脂蛋白受体
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I-Eβ基因与实验性小鼠膜性肾病发病的相关性研究 被引量：1
5
作者 吕春燕 马跃荣 +1 位作者 余绍兰 张旭 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1025-1029,共5页
目的探讨小鼠控制免疫应答的基因——Ir基因(immune response gene)I-Eβ片段与膜性肾病(membranous nephropathy,MN)发病机制的关系。方法复制和鉴定小鼠膜性肾病动物模型,以RT-PCR扩增并鉴定I-Eβ基因,PCR产物送北京华大基因研究中心... 目的探讨小鼠控制免疫应答的基因——Ir基因(immune response gene)I-Eβ片段与膜性肾病(membranous nephropathy,MN)发病机制的关系。方法复制和鉴定小鼠膜性肾病动物模型,以RT-PCR扩增并鉴定I-Eβ基因,PCR产物送北京华大基因研究中心测序。测序结果与DNA序列峰图核对后,以clustalx1.83进行多重序列对比。以杂合突变数进行统计处理。结果 PCR产物测序序列以clustalx1.83进行多重序列对比,结果符合率100%。杂合突变分析显示:实验组突变率为9.179‰;对照组突变率为5.059‰,实验组和对照组差异具有统计学意义。结论 I-Eβ基因在实验性膜性肾病小鼠中杂合突变率增高,可能和小鼠膜性肾病发生有关。 展开更多
关键词 膜性肾病 I-Eβ基因 杂合突变率
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