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应用脐带血毛细管电泳技术筛查常见非缺失型α-地中海贫血 被引量：5
1
作者 谢杏梅 周剑英 唐海深 《中国优生与遗传杂志》 2013年第5期20-21,共2页
目的探讨应用新生儿脐带血毛细管电泳技术筛查中国人常见α-地中海贫血。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,对Hb Bart's区带比值在0.1-2.5%的样本进行基因诊断。结果6525例新生儿脐血样本中,检... 目的探讨应用新生儿脐带血毛细管电泳技术筛查中国人常见α-地中海贫血。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,对Hb Bart's区带比值在0.1-2.5%的样本进行基因诊断。结果6525例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart's阳性(0.1-2.5%)样本154例,其中共检测到Hb Constant Spring(CS)12例,Hb Quong Sze(QS)10例;新生儿人群中Hb CS基因携带率为0.2%,Hb QS基因携带率为0.15%。结论应用毛细管电泳技术对新生儿脐血进行筛查Hb CS和Hb QS具有可行性。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 hb Bart's 血红蛋白constant spring 血红蛋白Quong Sze
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广西地区323例血红蛋白Constant Spring基因型与表型分析 被引量：4
2
作者 韦媛 李东明 +4 位作者 何升 张强 唐燕青 陈秋莉 郑陈光 《中国优生与遗传杂志》 2014年第10期27-29,共3页
目的探讨血红蛋白Constant Spring（Hb CS）携带者基因型和表型的关系。方法检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳,通过跨越断裂点PCR（gap—PCR）和反向点杂交方法检测α和β地中海贫血基因。结果 Hb CS杂合子和Hb CS复合α-地贫对表... 目的探讨血红蛋白Constant Spring（Hb CS）携带者基因型和表型的关系。方法检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳,通过跨越断裂点PCR（gap—PCR）和反向点杂交方法检测α和β地中海贫血基因。结果 Hb CS杂合子和Hb CS复合α-地贫对表型影响较小,Hb CS纯合子和Hb CS合并--SEA/αα表现为Hb H病特征,对表型影响明显,Hb CS杂合子复合轻型β-地贫表现为β-地贫表型。Hb CS杂合子Hb CS带含量较低,Hb CS纯合子或Hb CS复合--SEA时Hb CS含量高达为1.6-5.5%,当其合并β-地贫时也有较高的Hb CS含量。Hb CS-H病复合β-地贫时不能电泳出Hb H带。结论 Hb CS可通过血红蛋白电泳进行筛查,当Hb CS杂合子与其他类型地贫复合时,可呈现不同临床表型,此类复合地贫仅用血液学与表型筛查易漏检,需要通过基因检测进行确诊。 展开更多
关键词 血红蛋白 地中海贫血 hb constant spring 筛查 基因型与表型
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