武汉地区新生儿α-地中海贫血筛查及影响因素分析 被引量：14

1

作者 周斌 熊乾 +2 位作者 蔡文倩 沈姗姗 胡晞江 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第11期1820-1823,共4页

目的了解武汉地区新生儿Hb Bart′s(γ4)含量在α-地中海贫血筛查中的应用状况及影响因素,为我国中部地区α-地中海贫血筛查提供科学依据。方法对99 275例新生儿滤纸干血斑微量全血进行血红蛋白毛细管电泳,筛查α-地中海贫血,对检出Hb B... 目的了解武汉地区新生儿Hb Bart′s(γ4)含量在α-地中海贫血筛查中的应用状况及影响因素,为我国中部地区α-地中海贫血筛查提供科学依据。方法对99 275例新生儿滤纸干血斑微量全血进行血红蛋白毛细管电泳,筛查α-地中海贫血,对检出Hb Bart′s者,再使用液相芯片悬浮技术检测α-地中海贫血基因。结果在99 275例新生儿中,筛出1 263例α-地中海贫血可疑患者,新生儿HbBart′s筛查阳性率1.27%。其中对671例α-地中海贫血可疑患者进行了α-地贫基因检测,确诊546例α-地中海贫血基因突变患儿,阳性预测值为81.4%,100例筛查阴性的标本中检出1例静止型,假阴性率1%。对不同Hb Bart′s含量分组进行统计,表明含量越高阳性预测值越高。此外,发现不同基因型的Hb Bart′s含量存在显著差异(P <0.01),但新生儿性别、孕周均对Hb Bart′s含量没有显著影响(P> 0.05)。结论 Hb Bart’s含量分析在新生儿α-地中海贫血筛查中灵敏度较高,Hb Bart′s含量主要受基因类型影响。 展开更多

关键词 Α-地中海贫血 hb bart’s 性别 孕周 基因型

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干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用 被引量：11

2

作者 叶立新 袁晃堆 +1 位作者 甘文彬 莫润旺 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第8期1205-1207,共3页

目的：探讨基于干血斑的毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法：新生儿出生48~72 h从足跟内或外侧采血4滴制成干血斑,利用毛细管电泳技术对干血斑中Hb Bart＇s进行定量分析,对阳性标本（含Hb Bart＇s）进行地中... 目的：探讨基于干血斑的毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法：新生儿出生48~72 h从足跟内或外侧采血4滴制成干血斑,利用毛细管电泳技术对干血斑中Hb Bart＇s进行定量分析,对阳性标本（含Hb Bart＇s）进行地中海贫血基因诊断;同时,抽取筛查阴性100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果：共筛查新生儿干血斑标本58 150例,筛查出α-地中海贫血阳性2 635例,阳性率4.53%;对召回复查的271例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中αCSα/αα26例、αQSα/αα5例、--SEA/αα184例、（--SEA/αα）/（-28/N）1例、（--SEA/αα）/（17/N）1例、（--SEA/αα）/（41-42/N）4例、--SEA/αWSα3例、（--SEA/αα）/（654/N）1例、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/αα4例、-α3.7/αCSα1例、-α3.7/αWSα1例、--SEA/-α3.7 9例、-α3.7/-α4.2 2例、-α4.2/αα2例、αα/αα26例,阳性共245例,阳性率90.41%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,其中-α3.7/αα1例、-α4.2/αα1例,均为静止型,假阴性率为2.00%。结论：利用毛细管电泳技术对新生儿干血斑中Hb Bart＇s进行定量分析,对新生儿α-地中海贫血筛查准确性高。利用干血斑替代脐血进行新生儿α-地中海贫血筛查,标本运输和保存更方便,更利于此项目的广泛开展和新生儿疾病筛查的管理,值得广泛推广应用。 展开更多

关键词 毛细管电泳 Α-地中海贫血 新生儿 干血斑 hb bart's

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罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断 被引量：11

3

作者 唐海深 江陵 +2 位作者 陆林苑 熊怡 李东至 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2014年第1期13-17,共5页

目的探讨罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,有Hb Bart’s区带的样本进行常规基因诊断(gap-PCR和PCR-RDB),对于未检出异常的样本,用多重PCR技术检测4种罕见α... 目的探讨罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,有Hb Bart’s区带的样本进行常规基因诊断(gap-PCR和PCR-RDB),对于未检出异常的样本,用多重PCR技术检测4种罕见α-基因缺失(--THAI、--FIL、--MED、-(α)20.5),用PCR产物直接测序法检测罕见非缺失型α-地贫。结果 6525例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart’s阳性样本377例,其中基因确诊375例:包括14种基因型、383个α-地贫等位基因;发现罕见α-地贫7例,包括2例--THAI/αα及5例罕见非缺失型α-地贫;发现1例α2-基因突变至与Hb Bart’s区带峰同区域的异常血红蛋白(Hb J-Wenchang-Wuming)。结论毛细管电泳技术定量分析血红蛋白,准确、高效,应作为α-地贫高发地区的新生儿疾病筛查常规项目;在α-地贫高发地区应注意罕见α-地贫的筛查与诊断,防止漏诊导致重型地贫儿出生。 展开更多

关键词 Α-地中海贫血 罕见 hb bart’s 基因

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广东省中山市新生儿α-地中海贫血筛查回顾性分析 被引量：9

4

作者 姚英姿 方小武 +2 位作者 万志丹 庄丑菊 吴学威 《中国优生与遗传杂志》 2013年第6期82-83,140,共3页

目的探讨脐血Hb Bart's含量对α-地中海贫血分型的价值,分析中山地区人群中α-地中海贫血的发生率,为全市开展新生儿α-地中海贫血期筛查工作,提供科学依据。方法对2009年6月-2010年3月出生新生儿采取脐血进行α-地中海贫血血红蛋... 目的探讨脐血Hb Bart's含量对α-地中海贫血分型的价值,分析中山地区人群中α-地中海贫血的发生率,为全市开展新生儿α-地中海贫血期筛查工作,提供科学依据。方法对2009年6月-2010年3月出生新生儿采取脐血进行α-地中海贫血血红蛋白电泳初筛,并对疑似α-地中海贫血者采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术进行基因确诊实验,根据基因确诊结果和高效毛细管电泳技术筛查新生儿脐带血的结果,运用统计学方法分别得出α-地中海贫血静止型、标准型、Hb H病和Hb Bart's胎儿水肿综合征的Hb Bart's含量参考范围。统计分析中山地区新生儿不同类型α-地中海贫血的发生率。结果 1.Hb Bart's含量参考范围为:静止型为0～1%,标准型范围1%～10%。其中10份Hb Bart's含量0～1%中有1份确诊为标准型,85份1%～10%中有1份确诊为静止型。2.在11 194例脐带血样本中,检出Hb Bart's阳性样品595例(5.31%),Hb Bart's含量0～1%有118例(1.05%),1～10%有463例(4.14%),大于10%有14例(0.12%)。结论 1.新生儿脐血血红蛋白电泳只能做为α-地中海贫血初筛试验,不能准确对其进行分型。具体分型需要PCR技术做基因确诊。2.中山市新生儿α-地中海贫血初筛携带率为5.31%,其中静止型,标准型和Hb H的携带率分别为1.05%,4.14%,0.12%。3.脐血血红蛋白电泳筛查简便、快速且经济,并能初步估算α-地中海贫血携带者的α基因缺失情况,可作为α-地中海贫血常规筛查的方法。 展开更多

关键词 脐血 α-地中海贫血毛细管电泳 PCR hbbart's

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应用脐带血毛细管电泳技术筛查常见非缺失型α-地中海贫血 被引量：5

5

作者 谢杏梅 周剑英 唐海深 《中国优生与遗传杂志》 2013年第5期20-21,共2页

目的探讨应用新生儿脐带血毛细管电泳技术筛查中国人常见α-地中海贫血。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,对Hb Bart's区带比值在0.1-2.5%的样本进行基因诊断。结果6525例新生儿脐血样本中,检... 目的探讨应用新生儿脐带血毛细管电泳技术筛查中国人常见α-地中海贫血。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,对Hb Bart's区带比值在0.1-2.5%的样本进行基因诊断。结果6525例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart's阳性(0.1-2.5%)样本154例,其中共检测到Hb Constant Spring(CS)12例,Hb Quong Sze(QS)10例;新生儿人群中Hb CS基因携带率为0.2%,Hb QS基因携带率为0.15%。结论应用毛细管电泳技术对新生儿脐血进行筛查Hb CS和Hb QS具有可行性。 展开更多

关键词 Α-地中海贫血 hb bart's 血红蛋白Constant SPRING 血红蛋白Quong Sze

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琼脂糖凝胶电泳、毛细管电泳及高分辨熔解曲线技术在α-地中海贫血新生儿筛查中的应用 被引量：7

6

作者 唐海深 满婷婷 +2 位作者 江陵 张金云 李东至 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2013年第2期7-11,共5页

目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行... 目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果 1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。 展开更多

关键词 Α-地中海贫血 hbbart′s 毛细管电泳 琼脂糖凝胶电泳 高分辨熔解曲线技术

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壮族聚居地区4255例新生儿α-地中海贫血筛查分析和思考——以广西南宁市武鸣区为例 被引量：4

7

作者 黄珍艳 《右江民族医学院学报》 2017年第6期488-490,共3页

目的对武鸣区新生儿α-地中海贫血(地贫)的发生率进行初筛和分析,探讨广西壮族地区开展新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法运用法国Sebia公司生产的Capillarys 2全自动毛细管电泳仪对武鸣区人民医院2016年1月—2016年12月期间送检的... 目的对武鸣区新生儿α-地中海贫血(地贫)的发生率进行初筛和分析,探讨广西壮族地区开展新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法运用法国Sebia公司生产的Capillarys 2全自动毛细管电泳仪对武鸣区人民医院2016年1月—2016年12月期间送检的4255例新生儿脐血标本进行地贫筛查。结果通过Hb Bart’s的定量检测,共检出阳性标本571例,总检出率13.42%,其中静止型310例,占总数7.29%;轻型249例,占总数5.85%;中间型12例,占总数0.28%;重型0例。结论 (1)新生儿Hb Bart’s含量可作为判断α-地中海贫血的敏感指标,运用全自动毛细管电泳技术可以准确经济高效地进行检测。(2)广西是全国地中海贫血的高发区,发生率在全国占首位,南宁市武鸣区作为广西壮族人口的聚居地具有一定的代表性,对此,建立健全多层次地贫监测体系,大力加强地贫筛查和防控很有必要。 展开更多

关键词 壮族 婴儿 新生 Α-地中海贫血 毛细管电泳 hb bart’s

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干血片毛细血管电泳技术在新生儿α-地贫筛查中的应用 被引量：1

8

作者 姚靖 刘恩赐 +2 位作者 李肖妹 张炜羡 黄晓凌 《数理医药学杂志》 2021年第2期228-230,共3页

目的:评价干血片毛细血管电泳技术对新生儿α-地中海贫血筛查的临床价值。方法:选取2018年1月~2019年12月阳江市妇幼保健院及阳江市各助产机构送检的新生儿滤纸干血片标本23769例,采用毛细血管电泳技术检测标本中Hb Bart's水平,分析... 目的:评价干血片毛细血管电泳技术对新生儿α-地中海贫血筛查的临床价值。方法:选取2018年1月~2019年12月阳江市妇幼保健院及阳江市各助产机构送检的新生儿滤纸干血片标本23769例,采用毛细血管电泳技术检测标本中Hb Bart's水平,分析α-地贫筛查阳性率、基因符合率,并探究α-地贫临床表现类型与Hb Bart's水平的关系。结果:23769例滤纸干血片标本中检出Hb Bart's阳性2825例,阳性率为11.89%;召回初筛阳性1068例,确诊阳性998例,确诊符合率为93.45%,其中静止型338例,标准型635例,中间型25例,重型0例,以基因型-SEA/αα最为常见。不同临床表型患儿Hb Bart's水平比较,差异具有统计学意义(P<0.05);其中中间型患儿Hb Bart's水平高于标准型和静止型,且标准型患儿Hb Bart's水平高于静止型(P<0.05)。结论:利用干血片毛细血管电泳技术定量分析Hb Bart's水平,对新生儿α-地中海贫血的筛查准确性高。 展开更多

关键词 毛细血管电泳 Α-地中海贫血 干血片 hb bart's

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Hb Bart's定量分析在α地贫筛查中的应用

9

作者 易松 王波 +2 位作者 李卉 张浩 宋婕萍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1903-1906,共4页

目的:研究不同α地贫基因类型与Hb Bart’s血红蛋白条带的对应关系。方法:收集2020年1-12月在湖北省新生儿疾病筛查中心进行毛细管电泳的新生儿地中海贫血筛查的样本信息,对电泳结果判读为病理曲线的对象采用PCR-导流杂交法或PCR-NGS法... 目的:研究不同α地贫基因类型与Hb Bart’s血红蛋白条带的对应关系。方法:收集2020年1-12月在湖北省新生儿疾病筛查中心进行毛细管电泳的新生儿地中海贫血筛查的样本信息,对电泳结果判读为病理曲线的对象采用PCR-导流杂交法或PCR-NGS法进行基因分型鉴定。比对患者的α地贫基因检测结果与Hb Bart’s血红蛋白的关系,并进行统计学分析。结果:不同α地贫突变类型的Hb Bart’s血红蛋白条带存在显著性差异,Hb Bart’s含量从高到低依次为--^(SEA)/-α^(3.7)复合杂合突变、--^(SEA)/αα单杂合缺失型,-α^(3.7)/-α^(3.7),-α^(3.7)/-α;复合杂合突变、α^(QS)α/αα,α^(CS)α/αα单杂合点突变型、-α^(3.7)/αα及-α^(4.2)/αα单杂合缺失型,各组之间差异存在统计学意义。结论:不同基因型的α地贫Hb Bart’s含量有极显著性差异,Hb Bart’s含量在α地贫筛查及基因类型的鉴别中有较高的应用价值。 展开更多

关键词 地中海贫血 毛细管电泳 α地贫 血红蛋白 hb bart’s

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血红蛋白定量分析在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值 被引量：1

10

作者 李东明 何升 +5 位作者 玉晋武 韦媛 王立芳 阙婷 张强 唐燕青 《检验医学与临床》 CAS 2013年第13期1668-1669,共2页

目的探讨胎儿脐血血红蛋白定量分析在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值。方法对2 211例孕中晚期脐血进行血红蛋白和α-珠蛋白基因分析,ROC曲线分析HbBart′s最佳临界值,评价其在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值。结果 ... 目的探讨胎儿脐血血红蛋白定量分析在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值。方法对2 211例孕中晚期脐血进行血红蛋白和α-珠蛋白基因分析,ROC曲线分析HbBart′s最佳临界值,评价其在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值。结果 HbBart′s诊断重型、中间型、轻型和静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血ROC曲线下面积分别为1、1、0.970和0.913,最佳临界值分别为58.30%、21.05%、7.95%和2.75%,灵敏度分别为100.00%、100.00%、95.78%、83.86%;特异性分别为100.00%、100.00%、98.04%和96.61%。结论以ROC曲线分析得到的HbBart′s最佳临界值对重型α-珠蛋白生成障碍性贫血具有较好的诊断价值,无误诊及漏诊。 展开更多

关键词 脐血 hbbart′s α-珠蛋白生成障碍性贫血

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α-地中海贫血的临床实践指南 被引量：35

11

作者 无 商璇 +2 位作者 张新华 杨芳 徐湘民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期235-242,共8页

α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群... α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。 展开更多

关键词 Α-地中海贫血 hb H病 hb bart’s水肿胎综合征 实践指南

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新生儿脐血Hb Bart′s水平作为α-地中海贫血携带者早期筛查指标临床应用评价 被引量：6

12

作者 陈亚军 陈培院 +1 位作者 夏玉英 龚小倩 《航空航天医药》 2005年第1期16-18,共3页

目的 :将新生儿脐血HbBart’s水平作为α -地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价。方法 :对 10 0 6份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行HbBart’s定量和α -地中海贫血基因分析。结... 目的 :将新生儿脐血HbBart’s水平作为α -地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价。方法 :对 10 0 6份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行HbBart’s定量和α -地中海贫血基因分析。结果 :在上述标本中 ,检出HbBart’阳性样品 64份 ,阳性率为 6.3 6%。此外 ,还检出异常Hb 6例 ,在这些阳性样品中 ,检出 2类 5种α -地中海贫血基因共 64份 ,其余的 90 6份阴性样品中尚检出α -地中海贫血基因阳性 3 8份 ,故该市户籍人群中总的α -地中海贫血基因携带率为 10 .44 %。HbBart’s水平筛查法对正常基因型和α -地中海贫血基因阳性样品的诊断符合率分别为99 .8%和 62 .1% ,假阳性率为 3 .1% ;而对静止型α -地中海贫血的漏检率高达 3 6.2 %。结论 :HbBart’s水平筛查法具有简便、快速且经济 ,并能对各型α -地中海贫血作出临床早期诊断 ,但对静止型α 展开更多

关键词 hb bart’s水平 Α-地中海贫血 聚合酶链反应 分子诊断

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滤纸干血片法毛细管电泳Hb Bart′s带筛查新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值评价 被引量：4

13

作者 万志丹 陈敬林 +3 位作者 黄湘 吴学威 李冬秀 钟裕恒 《检验医学与临床》 CAS 2016年第7期893-895,共3页

目的评估滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带在新生儿期筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法对2 987例新生儿足跟血标本应用滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带水平并同时做基因分析,采用四格表法分析Hb Bar... 目的评估滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带在新生儿期筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法对2 987例新生儿足跟血标本应用滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带水平并同时做基因分析,采用四格表法分析Hb Bart′s带对α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值。结果共检出Hb Bart′s带阳性标本131例,筛查阳性率为4.39%(131/2 987)。经基因分析,共检出2类6种α-珠蛋白生成障碍性贫血基因共226例。Hb Bart′s带对α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断敏感度为50.00%(113/226),假阳性率为0.65%(18/2 761);特异性为99.35%(2 743/2 761);假阴性率(即漏诊率)为50.00%(113/226);其中Bart′s带对H病的筛查敏感度高达100.00%,标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查敏感度为90.99%(101/111),对-α(3.7)/αα、-α(4.2)/αα静止型及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查敏感度较低。结论滤纸干血片毛细管电泳Hb Bart′s带在新生儿期筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血有很高的特异性。对H病及标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血亦有较高的筛查敏感度,但是对静止型及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值有限。 展开更多

关键词 干血片 hb bart′s带 α-珠蛋白生成障碍性贫血

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胎盘在巴氏水肿胎中的作用及其对围产结局的影响 被引量：5

14

作者 孟会 何平 《中国优生与遗传杂志》 2008年第1期65-66,68,共3页

目的探讨胎盘在巴氏水肿胎中的作用及其对围产结局的影响。方法结合44例巴氏水肿胎的临床及超声资料进行分析。结果1.巴氏胎胎盘厚度与孕周呈明显的直线正相关关系(r=0.797,P=0.000),平均胎盘厚度为46.39mm。2.巴氏胎胎盘与胎儿重量之比... 目的探讨胎盘在巴氏水肿胎中的作用及其对围产结局的影响。方法结合44例巴氏水肿胎的临床及超声资料进行分析。结果1.巴氏胎胎盘厚度与孕周呈明显的直线正相关关系(r=0.797,P=0.000),平均胎盘厚度为46.39mm。2.巴氏胎胎盘与胎儿重量之比(Wp/Wf)与产后出血量之间呈明显直线正相关关系(r=0.469,P<0.01)。3.产后出血患者W p/W f比值(0.72±0.22)较非产后出血患者(0.53±0.18)明显升高(P<0.05)。结论胎盘厚度及胎盘与胎儿重量比值在巴氏水肿胎的预测及对围产结局影响方面具有重要的作用。 展开更多

关键词 巴氏水肿胎 胎盘 围产结局 预测

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巴氏水肿胎儿序列征流行趋势及干预对策 被引量：5

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作者 夏建红 赵庆国 +1 位作者 李兵 何少兰 《中国优生与遗传杂志》 2005年第7期104-106,共3页

目的了解围产儿巴氏水肿胎儿序列征发生的变化趋势、分布特点和产前诊断水平,为进一步干预提供依据.方法利用广东省出生缺陷监测网的数据,有严格的三级质控,全部数据用SPSS统计软件分析处理.结果广东省1998～2003年巴氏水肿胎儿序列征... 目的了解围产儿巴氏水肿胎儿序列征发生的变化趋势、分布特点和产前诊断水平,为进一步干预提供依据.方法利用广东省出生缺陷监测网的数据,有严格的三级质控,全部数据用SPSS统计软件分析处理.结果广东省1998～2003年巴氏水肿胎儿序列征的发生率总体变化不大,有波动.农村的发生率高于城市;山区、东西两翼地区高于珠江三角地区;女性患儿的比例高于男性患儿;产前确诊的比例为70.4%,目前主要依靠产前B超诊断,占69.0%;产前生化筛查的比例仅占2.1%;治疗性引产的比例为38.3%.结论巴氏水肿胎儿序列征的发生率与产前筛查诊断水平有关.对于巴氏水肿胎儿序列征的产前筛查诊断水平还有待进一步提高建议:1.加强宣教,实施人群监控和筛查,为高危夫妇提供咨询、产前检查、产前诊断等高质量的服务;2.加强对基层医务人员规范咨询、筛查的培训,提高产前筛查诊断的水平.3.建立地中海贫血咨询筛查诊断网络,实现三级医院规范转诊、信息技术资源共享,有效预防重症α-地中海贫血患儿的出生. 展开更多

关键词 巴氏水肿胎儿序列征 监测 干预

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产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值 被引量：3

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作者 丁丽娜 袁婷婷 +11 位作者 李少英 陈敏 陈菲 翦薇 李南 谢亦农 曹定娅 陈兢思 武晓娟 刘予 陈结云 李志华 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期928-932,共5页

目的:探讨产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值。方法:回顾分析2012年至2018年在我院行介入性产前诊断确诊为Hb Bart′s胎儿水肿综合征206例的超声表现。分析其早孕期颈后透明层(NT)和心胸横径比值(CTR),以及中晚孕期的... 目的:探讨产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值。方法:回顾分析2012年至2018年在我院行介入性产前诊断确诊为Hb Bart′s胎儿水肿综合征206例的超声表现。分析其早孕期颈后透明层(NT)和心胸横径比值(CTR),以及中晚孕期的CTR、大脑中动脉收缩末期峰值流速(MCA-PSV)及其他异常。结果:孕妇平均年龄为27.5±4.9岁,行介入性产前诊断时平均孕周为18.3±5.4周。早孕期NT增厚发生率为26.3%(15/57),而CTR增大占70.5%(24/34);在中晚孕期,孕14~24周CTR增大占96.1%(98/102),而孕24周以后,所有病例均出现CTR增大(34/34);中晚孕期MCA-PSV升高仅占56.6%(56/99),胎盘增厚仅占25.6%(31/121)。有19.5%(29/149)出现水肿综合征,最早发生于孕16+4周;25.5%(38/149)出现单个体腔积液;31.5%(47/149)出现骨发育异常,其中长骨发育异常(<第5百分位)占28.2%。结论:产前超声检查是监测Hb Bart′s胎儿水肿综合征的一种无创可重复的检查方法,在整个孕期CTR对该病的预测价值最大,中晚孕期MCA-PSV是一个比较敏感的指标,而NT增厚和胎盘增厚仅起到一定的预测作用。 展开更多

关键词 hb bart′s胎儿水肿综合征 心胸横径比 大脑中动脉收缩末期峰值流速 颈后透明层 胎盘厚度

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基于孕妇血浆cffDNA高通量测序对巴氏胎儿水肿综合征进行产前检测的研究

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作者 陈宏健 周俏苗 +2 位作者 王游声 李雅璇 符免艾 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第24期2563-2569,共7页

目的通过对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的深度测序实现无创性α-地中海贫血(--SEA型)的基因分型。方法对cffDNA进行α-地中海贫血基因分型。于2021年11月至2022年11月通过分离来自海口市妇幼保健院、海南省妇女... 目的通过对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的深度测序实现无创性α-地中海贫血(--SEA型)的基因分型。方法对cffDNA进行α-地中海贫血基因分型。于2021年11月至2022年11月通过分离来自海口市妇幼保健院、海南省妇女儿童医学中心、海南医学院第一附属医院因夫妻双方为东南亚型α-地中海贫血(--^(SEA)/αα)而需要进行产前诊断的34例孕妇(孕12~24周,均为单胎妊娠)血浆,历经cffDNA的提取、文库构建与杂交、模板制备与富集、上机测序等一系列基于Ion Proton平台的高通量测序操作,采用多维贝叶斯概率模型方法评估胎儿患巴氏胎儿水肿综合征的概率。随后从孕妇羊水中提取DNA,利用Gap-PCR对α-地中海贫血进行基因分型,并比较cffDNA与胎儿羊水DNAα-地中海贫血基因分型的符合率。结果34例孕妇血浆的cffDNA分型结果与对应的羊水DNA分型结果进行比较,28例的分型结果一致,4例不一致,2例因孕妇未行产前诊断无法比较,最终结果相符率为87.5%。结论利用孕妇血浆cffDNA进行巴氏胎儿水肿综合征(--^(SEA)/--^(SEA))的鉴定获得成功,其与羊水DNA分型结果具有高水平的符合率。 展开更多

关键词 巴氏胎儿水肿综合征 胎儿游离DNA 高通量测序

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产前诊断--^(THAI)型相关Hb Bart′s水肿胎的临床研究 被引量：2

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作者 张金云 黄振勇 +1 位作者 谭卫荷 张丹 《中国优生与遗传杂志》 2017年第5期85-86,共2页

目的α珠蛋白--^(THAI)型缺失是一种少见的α地中海贫血(地贫)。本文报道--^(THAI)型相关Hb Bart′s水肿胎的产前诊断经验。方法对怀孕夫妇双方进行α地贫筛查与分子诊断,对生育血红蛋白(Hb)Bart′s水肿胎高风险家庭进行产前诊断。结果... 目的α珠蛋白--^(THAI)型缺失是一种少见的α地中海贫血(地贫)。本文报道--^(THAI)型相关Hb Bart′s水肿胎的产前诊断经验。方法对怀孕夫妇双方进行α地贫筛查与分子诊断,对生育血红蛋白(Hb)Bart′s水肿胎高风险家庭进行产前诊断。结果共筛查出385例生育Hb Bart′s水肿胎高风险妊娠,包括7例为夫妇一方为--^(THAI)型α地贫、另一方为--^(SEA)型α地贫。经产前诊断,66例Hb Bart′s水肿胎被终止妊娠,其中2例为—^(THAI)复合--^(SEA)型的水肿胎。结论通过产前筛查与产前诊断,可以预防--^(THAI)型相关Hb Bart′s水肿胎的出生。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 --^THAI型缺失 hb bart's水肿胎 产前诊断

原文传递

巴氏水肿胎的血红蛋白电泳特点及基因分析 被引量：3

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作者 韦金花 万里凯 +1 位作者 李友琼 蓝雪 《中国临床新医学》 2016年第7期578-581,共4页

目的了解巴氏水肿胎的血红蛋白电泳特点。方法回顾分析用毛细管电泳仪检出的巴氏水肿胎39例,并进行地贫基因分析。分别按照孕24~28周、孕29~32周、孕33~38周分组进行统计分析。结果Hb Bart＇s和Hb Portland含量在孕24~28周、孕29~32周、... 目的了解巴氏水肿胎的血红蛋白电泳特点。方法回顾分析用毛细管电泳仪检出的巴氏水肿胎39例,并进行地贫基因分析。分别按照孕24~28周、孕29~32周、孕33~38周分组进行统计分析。结果Hb Bart＇s和Hb Portland含量在孕24~28周、孕29~32周、孕33~38周组中分别是（78.2±2.5）%、（14.3±2.5）%、（79.9±4.8）%和（12.7±4.0）%、（84.0±2.1）%和（9.3±2.5）%,三组比较,Hb Bart＇s和Hb Portland含量差异有统计学意义（P〈0.05）。基因型除了1例为泰国型合并东南亚型缺失外,余均为东南亚型缺失纯合子。结论巴氏水肿胎血红蛋白主要成分是Hb Bart＇s和Hb Portland,而毛细管电泳可作为快速诊断巴氏水肿胎的有效手段。 展开更多

关键词 巴氏水肿胎 毛细管电泳 地中海贫血

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B超配合聚合酶链反应检查诊断HbBart＇s胎儿水肿综合征的研究 被引量：1

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作者 曾石江 戚子惠 刘庆春 《中国医学影像学杂志》 CSCD 1996年第1期35-37,共3页

α－地中海性贫血Ⅰ的纯合子，称ＨｂＢａｒｔ＇ｓ胎儿水肿综合征，较为少见。１９８８．０５～１９９４．１２临床超声检查发现ＨｂＢａｒｔ＇ｓ胎儿水肿综合征３８例，说明本病在粤西地区并非少见。罹病胎儿均有腹水，部份病例并有胸... α－地中海性贫血Ⅰ的纯合子，称ＨｂＢａｒｔ＇ｓ胎儿水肿综合征，较为少见。１９８８．０５～１９９４．１２临床超声检查发现ＨｂＢａｒｔ＇ｓ胎儿水肿综合征３８例，说明本病在粤西地区并非少见。罹病胎儿均有腹水，部份病例并有胸水；肝、脾肿大；以及巨大、苍白和易碎裂的胎盘。 展开更多

关键词 hb bart's 胎儿水肿综合征 聚合酶链反应 B超

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