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IRGM和ATG16L1基因多态性与中国汉族人群克罗恩病的相关性 被引量：4
1
作者 郑连民 庞智 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2012年第5期437-440,共4页
目的分析IRGM和ATG16L1基因多态性与中国汉族人群克罗恩病(crohn’s disease,CD)发病的相关性。方法选取中国汉族CD患者和健康对照者各318例纳入研究,采用聚合酶链式反应和直接测序方法检测其IRGM和ATG16L1基因的基因型,比较两组间基因... 目的分析IRGM和ATG16L1基因多态性与中国汉族人群克罗恩病(crohn’s disease,CD)发病的相关性。方法选取中国汉族CD患者和健康对照者各318例纳入研究,采用聚合酶链式反应和直接测序方法检测其IRGM和ATG16L1基因的基因型,比较两组间基因型和等位基因频率。结果 CD组和正常对照组IRGM基因rs13361189位点、ATG16L1基因rs2241880位点基因型和基因频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组间2种基因相应的SNP位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论虽然IRGM和ATG16L1基因的遗传变异与西方白种人CD的易感性相关,但是IRGM和ATG16L1基因多态性却与中国汉族人CD无明显相关性。 展开更多
关键词 克罗恩病 IRGM ATG16L1 多态性 汉族
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中国南方汉族人群20个常染色体STR基因座的多态性分析（英文） 被引量：3
2
作者 陈玲 陆慧洁 +2 位作者 杜蔚安 邱平明 刘超 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期141-149,共9页
目的评估Power Plex~?21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能。方法对Power Plex~?21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Pe... 目的评估Power Plex~?21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能。方法对Power Plex~?21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行基因分型。统计2367个南方汉族无关个体中上述20个基因座的等位基因频率和遗传学参数,并将本研究人群的等位基因频率与文献报道的其他人群数据进行比较。结果该系统各基因座的个体识别率为0.7839~0.9852,非父排除率为0.2974~0.8099。除D5S818基因座外,其余基因座均符合哈-温平衡。该系统的累积非父排除率和累积个体识别率均超过0.999 999 999 999 999 999 999 999999 999。南方汉族人群与8个少数民族(广西彝族、广西回族、广西苗族、贵州侗族、贵州苗族、青海土家族、青海回族、云南彝族)相比,等位基因频率有显著性差异。中国南方汉族人群和日本、菲律宾、韩国、北意大利和阿根廷等人群相比,在8-20个STR基因座上存在显著性差异。南方汉族人群与上述5组国外人群以及及3组文献报道的国内人群(北京汉族、浙江汉族、福建汉族)在D1S1656基因座上的等位基因频率均有显著性差异。Neighbor-joining系统发生树显示所有亚洲人群聚类为一个分支,意大利北部和阿根廷人群聚集成另一个独立的分支,南方汉族人群和云南彝族人群遗传距离较近。结论 Power Plex?21系统的20个STR基因座在中国南方汉族人群具有较高的遗传多态性,可满足亲子鉴定、个体识别以及人类学研究的需求。 展开更多
关键词 短串联重复序列 群体遗传学 中国南方汉族
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白细胞介素10启动子基因多态性与强直性脊柱炎的易感性 被引量：2
3
作者 申成凯 吕成昱 +3 位作者 王英振 张海宁 隋爱华 孟飞 《中国组织工程研究》 CAS CSCD 2013年第20期3793-3800,共8页
背景:在强直性脊柱炎患者中,基因多态性很可能影响细胞因子的分泌模式。目的:在中国胶东半岛地区汉族人强直性脊柱炎患者中,探讨白细胞介素10启动子基因的单核苷酸多态性和单体型与强直性脊柱炎易感性的相关性。方法:用酶联免疫吸附测... 背景:在强直性脊柱炎患者中,基因多态性很可能影响细胞因子的分泌模式。目的:在中国胶东半岛地区汉族人强直性脊柱炎患者中,探讨白细胞介素10启动子基因的单核苷酸多态性和单体型与强直性脊柱炎易感性的相关性。方法:用酶联免疫吸附测定法测定血清中白细胞介素10的水平,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对白细胞介素10基因启动子中的-1082A/G、-819C/T和-592C/A位点的单核苷酸多态性进行分析。结果与结论:收集了110例强直性脊柱炎患者和120例同种族的健康人,强直性脊柱炎患者组血清中白细胞介素10水平明显高于健康对照组(Z=10.9,P<0.001),单核苷酸多态性分析显示:在强直性脊柱炎患者组和健康对照组之间-592A/C位点基因型分布和等位基因频率没有明显差异,该研究中没有发现-1082GG基因型。强直性脊柱炎患者-1082G等位基因频率较健康对照组增加(P=0.047),通过logistic回归分析,强直性脊柱炎患者-1082AG基因型的比值比为1.993(95%CI:1.046-3.800,P=0.034),而-819CC基因型的比值比为3.125(95%CI:1.246-7.836,P=0.015),此外,单体型分析显示与ATA基因型相比,GCC基因型显著增加了患强直性脊柱炎的风险(OR=2.19,95%CI:1.13-4.26,P=0.020)。结果表明白细胞介素10的基因单体型与中国胶东半岛地区汉族人强直性脊柱炎的易感因素相关。 展开更多
关键词 组织构建 组织构建临床实践 白细胞介素10 基因多态性 强直性脊柱炎 单核苷酸多态性 单体型 细胞因子 汉族 等位基因 基因型 省级基金
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四川汉族人群Y染色体单倍组及其特点的研究
4
作者 马明义 杨元 +1 位作者 肖翠英 张思仲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期261-265,共5页
目的建立四川汉族人群Y染色体单倍组的分布资料。方法应用PCR-限制性片段长度多态性、变性高效液相色谱技术、DNA测序方法对341份四川汉族男性标本Y染色体18个二态位点进行基因分型。结果共观察到14个Y染色体单倍组,其中H2、H4单倍组在... 目的建立四川汉族人群Y染色体单倍组的分布资料。方法应用PCR-限制性片段长度多态性、变性高效液相色谱技术、DNA测序方法对341份四川汉族男性标本Y染色体18个二态位点进行基因分型。结果共观察到14个Y染色体单倍组,其中H2、H4单倍组在四川汉族中被首次证实,N＊、H14单倍组为中国人群首次报道。四川汉族人群Y染色体单倍组分布频率与已报道的中国南方汉族人群相比差异具有统计学意义。结论该研究获得了更为准确的四川汉族人群的Y染色体单倍组分布频率,为生精障碍、前列腺癌和睾丸癌等男性特异性疾病的Y连锁遗传因素研究奠定了基础。 展开更多
关键词 Y染色体 单倍组 汉族人群
原文传递
云南汉族人群CD6基因多态性与非小细胞肺癌的相关性
5
作者 洪超 周紫云 +7 位作者 张新文 刘舒媛 陈珺 李传印 熊增平 吴克川 李玙 梁燕 《贵州医科大学学报》 CAS 2018年第3期254-258,共5页
目的:探究云南地区汉族人群中细胞表面糖蛋白CD6基因多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)的相关性。方法:选取云南汉族NSCLC患者467例作为病例组,选取同期健康正常人群490例作为对照组,采用TaqMan探针基因分型方法对CD6基因的SNP位点(rs1236086... 目的:探究云南地区汉族人群中细胞表面糖蛋白CD6基因多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)的相关性。方法:选取云南汉族NSCLC患者467例作为病例组,选取同期健康正常人群490例作为对照组,采用TaqMan探针基因分型方法对CD6基因的SNP位点(rs12360861、rs11230563及rs17824933)进行基因分型,分析3个SNP位点等位基因和基因型在病例组和对照组间的分布差异,分析3个SNP位点在肺癌不同临床分期的中分布。结果:CD6基因的SNP位点(rs12360861、rs11230563及rs17824933)的等位基因、基因型和构建的单倍型在病例组与对照组中的分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);CD6基因的3个SNP位点的等位基因、基因型在肺癌Ⅰ+Ⅱ期组和Ⅲ+Ⅳ期组间的分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CD6基因的rs12360861、rs11230563及rs17824933多态性位点可能与云南汉族人群NSCLC的发生发展无相关性。 展开更多
关键词 肺肿瘤 多态性 单核苷酸 云南 汉族 细胞表面糖蛋白CD6基因
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中国北方汉族人群sTnT基因单核苷酸多态性分析 被引量：1
6
作者 许春艳 胡扬 刘海平 《中国应用生理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期430-433,共4页
目的:研究中国北方汉族人群sTnT基因的单核苷酸多态性(SNP),观察其在北方汉族人群中的分布。方法:用PCR-RFLP的方法对204名中国北方汉族人群sTnT基因的SNP进行分析,确定其等位基因频率。结果:美国国立生物技术信息中心报告的外显子11上... 目的:研究中国北方汉族人群sTnT基因的单核苷酸多态性(SNP),观察其在北方汉族人群中的分布。方法:用PCR-RFLP的方法对204名中国北方汉族人群sTnT基因的SNP进行分析,确定其等位基因频率。结果:美国国立生物技术信息中心报告的外显子11上的27916722A/C未在本项研究人群中检测到。27930097C/G和的27920978C/T的等位基因频率与美国国立生物技术信息中心(NCBI)报道均有显著性差异。结论:sTnT基因SNP分布具有种族差异性。 展开更多
关键词 慢型肌钙蛋白T(sTnT) 单核苷酸多态性 中国北方汉族人群
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浅析秦汉时期的人口思想
7
作者 赵雯 《安康学院学报》 2008年第6期17-19,共3页
秦汉时期的人口思想非常丰富。增殖人口是其中最主要的方面。除此之外,它还包括适度人口思想、人口迁移思想、人口统计思想和人口素质思想等内容。这些思想对后世产生了深远的影响。
关键词 秦汉时期 人口思想 人口增殖
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