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多发性特发性牙根吸收1例及文献回顾
1
作者 姜小维 石安源 +3 位作者 郭丽 顾春宁 秦海燕 陈斌 《口腔疾病防治》 2023年第4期278-283,共6页
目的探讨多发性特发性牙根吸收的病因、临床表现、诊断及治疗,为临床诊疗提供参考。方法回顾1例多发性特发性牙根吸收病例的诊治并总结相关文献。结果该患者无正畸矫正史、咬合创伤、外伤史等其它导致牙根吸收的病因;临床检查患者全口... 目的探讨多发性特发性牙根吸收的病因、临床表现、诊断及治疗,为临床诊疗提供参考。方法回顾1例多发性特发性牙根吸收病例的诊治并总结相关文献。结果该患者无正畸矫正史、咬合创伤、外伤史等其它导致牙根吸收的病因;临床检查患者全口牙龈充血红肿,质地松软,全口牙槽骨不同程度吸;影像学检查示13、16、26、36、46存在特发性牙根吸收。诊断为:①多发性特发性牙根吸收;②牙周炎。组织病理结果显示:患牙周围软组织内存在大量破骨细胞;人全外显子组测序示:WNT7A及HSPG2基因突变相关性较高。行牙周序列治疗,拔除不能保留的患牙13并行位点保存术,19个月后复查,牙周炎症控制的牙位牙根吸收停止。文献报道特发性牙根吸收病因可能与基因突变有关,但尚未明确;目前尚缺乏有效的治疗方法。结论多发性特发性牙根吸收病因不明,可能与WNT7A及HSPG2基因突变有关,通过控制牙周炎症可减缓牙根吸收速度。 展开更多
关键词 多发性特发性牙根吸收 WNT7A基因 hspg2基因 破骨细胞 牙周炎 牙周序列治疗 位点保存术
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CSPG2和HSPG2基因单核苷酸多态性与中国汉族人颅内动脉瘤的相关性研究 被引量：1
2
作者 朱雄 石毅 +2 位作者 鲁芳 黄光富 胡丽娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期218-221,共4页
目的分析CSPG2和HSPG2基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与中国汉族散发颅内动脉瘤的相关性。方法采用病例一对照关联研究方法，收集颅内动脉瘤患者537例以及年龄和性别匹配的正常对照1071名的外周血样各5mL... 目的分析CSPG2和HSPG2基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与中国汉族散发颅内动脉瘤的相关性。方法采用病例一对照关联研究方法，收集颅内动脉瘤患者537例以及年龄和性别匹配的正常对照1071名的外周血样各5mL并提取基因DNA。通过聚合酶链式反应扩增目的DNA，用单碱基延伸（SNaPshot）法进行SNP分型。选取文献报道的CSPG2和HSPG2基因的两个标签SNPs位点rs251124和rs3767137，分析其与汉族散发颅内动脉瘤发病的关联性。结果CSPG2和HSPG2基因的两个标签SNPs位点rs251124和rs3767137的基因型均满足Hardy-Weinberg平衡。CSPG2rs251124的等位基因频率在患者组与对照组之间差异无统计学意义（P=0．22）；HSPG2rs3767137的等位基因频率在两组之间亦差异无统计学意义（P=0．26），但其相应的OR值大于1（OR=1．12；95％CI=0．92～1．37）。患者组与对照组rs251124、rs3767137的基因型频率均差异无统计学意义（P=0．46，0．53）。结论未发现CSPG2和HSPG2基因rs251124、rs3767137SNPs与中国人颅内动脉瘤发病的相关性。 展开更多
关键词 CSPG2基因 hspg2基因 单核苷酸多态性 颅内动脉瘤
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Schwartz-Jampel综合征1A型一例临床特点分析
3
作者 黄超 周海涛 +2 位作者 任向阳 马聪敏 滕军放 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第18期2271-2273,共3页
目的分析1例Schwartz-Jampel综合征1A型患儿的临床特点。方法 2016-06-15至2016-08-15,回顾性分析1例就诊于郑州大学附属洛阳中心医院的Schwartz-Jampel综合征1A型患儿的临床资料,总结其主要临床表现以及肌肉病理染色、基因检测结果。... 目的分析1例Schwartz-Jampel综合征1A型患儿的临床特点。方法 2016-06-15至2016-08-15,回顾性分析1例就诊于郑州大学附属洛阳中心医院的Schwartz-Jampel综合征1A型患儿的临床资料,总结其主要临床表现以及肌肉病理染色、基因检测结果。结果主要临床表现为面部表情固定,睑裂狭小,睁眼费力,小口,张口费力,小下颌,步态略僵硬;肌酸肌酶水平轻度升高;肌电图提示肌源性损害,静止时有大量肌强直电位发放。肌肉病理染色结果显示肌内衣结缔组织轻度增生,肌纤维直径变异轻度加大,少数散在及成组分布的陈旧坏死肌纤维伴随炎性细胞浸润及嗜碱性肌纤维伴随核肥大,个别分裂肌纤维,少数肌纤维核内移。基因检测结果显示患儿HSPG2基因呈复合杂合突变:10号外显子c.10736T>G(p.Ile3579Ser),73号外显子c.9963C>A(p.Cys3321Ter),77号外显子c.1208G>A(p.Cys403Tyr)。结论结合患儿的临床表现、病理改变特点及基因结果,Schwartz-Jampel综合征1A型诊断明确。特殊的面部改变是本病最显著的临床特点,肌肉病理呈肌营养不良样改变。 展开更多
关键词 骨软骨发育不良 肌强直 hspg2基因
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