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Hermansky-Pudlak综合征Ⅰ型的分子遗传学研究进展
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作者 屈艳霞 郑辉 李洪义 《中国优生与遗传杂志》 2006年第11期118-120,共3页
Hermansky-Pudlak综合征是白化病综合征的一种，呈常染色体隐性遗传，具有高度遗传异质性。目前，国际上已经报道8种亚型（HPS1-8），其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因（pale ear，ep）同源，基因定位于10q23．1-23．3。HPS1基... Hermansky-Pudlak综合征是白化病综合征的一种，呈常染色体隐性遗传，具有高度遗传异质性。目前，国际上已经报道8种亚型（HPS1-8），其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因（pale ear，ep）同源，基因定位于10q23．1-23．3。HPS1基因编码一种由700个氨基酸残基组成的蛋白质，其功能尚未清楚。迄今为止，国际上报道了23种HPS1基因突变和至少23种DNA多态性。基因的分子病理学研究为HPS1临床确诊和产前诊断奠定了基础。 展开更多
关键词 Hermansky-Pudlak综合征 白化病 HPS1基因 基因突变
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