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人类白细胞抗原HLA—DPA1和HLA—DPB1基因高通量测序分型的研究 被引量：11
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作者 喻琼 王大明 邓志辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期323-327,共5页
目的建立可靠的人类白细胞抗原（humanleukocyteantigen，HLA）基因HLA—DPA1和HLA—DPB1同步测序分型方法，研究南方汉族人群HLA-DPA1和HLA—DPB1基因的多态性。方法根据HLA-DPA1和HLA-DPB1等位基因的全长序列，分别采用位点特异性引... 目的建立可靠的人类白细胞抗原（humanleukocyteantigen，HLA）基因HLA—DPA1和HLA—DPB1同步测序分型方法，研究南方汉族人群HLA-DPA1和HLA—DPB1基因的多态性。方法根据HLA-DPA1和HLA-DPB1等位基因的全长序列，分别采用位点特异性引物扩增HLA-DPA1和HLA-DPB1目的基因片段，涵盖完整的第2外显子。PCR产物经磁珠纯化，用自行设计的测序引物及优化的测序反应体系对HLA—DPA1和HLA—DPB1第2外显子进行双向测序。纯化的测序反应产物经ABI3730测序仪测序，用Assign3．5SBT软件分析结果。结果PCR扩增获得了清晰的HLA—DPA1和HLA-DPB1基因目的片段，对HLA～DPA1和HLA—DPB1基因的第2外显子进行的双向测序结果中，序列无背景信号和杂峰。在176名南方汉族健康无关个体中，共检出了4种HLA—DPA1等位基因，其频率分布依次为：DPA1＊02：02（0．589）〉DPA1＊01：03（0．284）〉DPA1＊02：01（0．096）〉DPA1＊04：01（0．031）。HLA-DPB1检出了14种等位基因，其中频率大于5％的4种等位基因为：DPB1＊05：01、DPB1＊02：01、DPB1＊04：01和DPB1＊02：02，频率介于1％～5％的7种，其余3种等位基因的频率均为1％以下。HLA-DPB1测序分型的结果与用Atria AlleleSEQR商品化测序分型试剂盒检测的结果一致。结论建立了HLA-DPA1及HLA—DPB1测序分型的方法，在群体遗传学及疾病关联研究等领域具有广泛的实用价值。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 hla—dpa1基因 hla—DPB1基因 测序分型
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HLA-A、-B、-C、-DRBl和-DQB1等位基因全相合的无关供一受者对的HLA-DPA1和-DPB1基因匹配性研究
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作者 甄建新 邹红岩 +4 位作者 金士正 高素青 王大明 何柳媚 邓志辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期697-700,共4页
目的研究HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因全相合的无关供-受者对HLA-DPA1和-DPB1基因的匹配性。方法对76对HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因10／10相合的无关供-受者样本进行HLA～DPA1和-DPB1基因测序分型，从等位基因水平统... 目的研究HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因全相合的无关供-受者对HLA-DPA1和-DPB1基因的匹配性。方法对76对HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因10／10相合的无关供-受者样本进行HLA～DPA1和-DPB1基因测序分型，从等位基因水平统计和分析HLA-DPA1和-DP通信作者：邓志辉，Emai1：zhihui-deng@sina．cn基因匹配的比例和特点。结果单个HI。A-DPA1、-DPB1基因高分辨水平完全相合的比例分别为17．1％、9．2％，完全相合的比例均较低。HI，A-DPA1等位基因半相合的比例占绝大多数（73．7％），完全不合的比例为9．2％；具有高度多态性的HLA-DPB1基因半相合的比例为57．9％，而完全不合的比例为32．9％。统计HLA-DPA1＋-DPB1等位基因的匹配率，e／4相合的比例最高（51．4％），4／4相合的比例仅为5．6％，而0／4相合的比例为8．3％。结论HLA-A、-B、-C、～DRB1和-DQB1等位基因相合的无关供-受者对HLA-DPA1和-DPB1基因匹配率尚较低，HLA-DPA1和-DPB1基因匹配程度对无关供者造血干细胞移植的影响应引起临床的重视和探讨。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 无关供-受者对 hla-dpa1 hla-DPB1 测序分型 匹配程 度
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人类HLA-DP基因多态性与溃疡性结肠炎相关性研究 被引量：1
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作者 郭海建 刘若丹 +5 位作者 周向京 刘新民 刘俊 熊鹰 王建平 胡银清 《深圳中西医结合杂志》 2007年第6期358-361,共4页
目的:从基因水平探讨溃疡性结肠炎(UC)的发病机制,并分析其与抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)及疾病分型的关系。方法:用间接免疫荧光法分别对86例UC患者和128例健康者进行血清ANCA检测,同时应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分... 目的:从基因水平探讨溃疡性结肠炎(UC)的发病机制,并分析其与抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)及疾病分型的关系。方法:用间接免疫荧光法分别对86例UC患者和128例健康者进行血清ANCA检测,同时应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术检测深圳汉族人HLA-DPB1基因多态性,用PCR技术对HLA-DPB1基因第2外显子(exon2)进行体外扩增;然后用BanII、FokI、DdeI、RsaI、EcoNI、BstUI6种限制性内切酶对扩增产物进行酶切,电泳分离酶切片段,根据片段格局确定相应基因型别。结果:UC患者ANCA的阳性率为53.5%,对照组均为阴性;UC患者HLA-DPA1等位基因频率(0.49)与对照组(0.18)比较,差异有显著性(P=0.0032,RR=5.681,Pc=0.033)。结论:HLA-DPA1和ANCA在UC中阳性率均显著增加,HLA-DPA1与溃疡性结肠炎有一定关联,溃疡性结肠炎患者与正常人之间存在着免疫遗传异质性的差异。 展开更多
关键词 溃疡性结肠炎 抗中性粒细胞胞浆抗体 hla-dpa1基因 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性
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