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Vogt-Koyanagi-Harada综合征与HLA-DRB基因的相关性 被引量:9
1
作者 张美芬 邱长春 胡天圣 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期36-40,共5页
目的 从基因水平研究汉族 VKH综合征 (Vogt- Koyanagi- Harada syndrome)患者发病的免疫遗传基础。方法 应用聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR)检测 5 1例汉族 VKH患者及 6 2例正常人的 HL A-DRB基因 ,并进一步应用序列... 目的 从基因水平研究汉族 VKH综合征 (Vogt- Koyanagi- Harada syndrome)患者发病的免疫遗传基础。方法 应用聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR)检测 5 1例汉族 VKH患者及 6 2例正常人的 HL A-DRB基因 ,并进一步应用序列特异的寡核苷酸探针 (sequence specific oligonucleotide probe,SSOP)斑点杂交法及限制性片段长度多态性分析 (restriction fragm ent length polymorphism,RFL P)方法检测 DR4等位基因。结果 VKH患者组 DRB1* 0 40 5阳性率显著高于对照组 (80 .4% vs8.1% ,Pc<10 - 7) ,相对危险性为 46 .7。而 VKH患者组 DRB1* 14及 DRB1* 0 8的阳性率显著低于对照组 (DRB1* 14:2 .0 % vs17.7% ,Pc<0 .0 5 ,RR=0 .0 9;DRB1* 0 8:0 % vs11.3% ,Pc<0 .0 5 )。在 DRB1* 0 40 5阴性的 VKH患者及正常人中 ,VKH患者组 DRB1* 15的阳性率显著高于对照组 (70 .0 % vs2 8.1% ,Pc<0 .0 5 ) ,相对危险性为 6 .0。比较 DRB1* 0 40 5阳性与 DRB1* 0 40 5阴性 VKH患者的临床表现、并发症及视力预后 ,两组间无显著性差异。结论  (1) DRB1* 0 40 5及 DRB1* 15与VKH综合征的易感性呈正相关 ,它们可能是 VKH综合征的易感基因 ,DRB1* 0 40 5为主要易感基因 ,DRB1* 15为次易感基因 ;(2 ) DRB1* 0 8及 DRB1* 展开更多
关键词 V-K-H综合征 hla-drb基因 自身免疫病
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T细胞识别HLA DRB1 0901分子显示TCR BV基因取用的高度局限性 被引量:2
2
作者 孙玮 王颖 +2 位作者 张勇 葛海良 周光炎 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期267-270,共4页
目的分析DR9纯合细胞刺激下DR9阴性正常人TCRBV基因片段的取用格局,确定和分离出DR9关联性疾病中的自身反应性T细胞克隆。方法常规方法获取PBMC经PCR-SSO和PCR-RFLPDNA分型,确定DR、DQ、D... 目的分析DR9纯合细胞刺激下DR9阴性正常人TCRBV基因片段的取用格局,确定和分离出DR9关联性疾病中的自身反应性T细胞克隆。方法常规方法获取PBMC经PCR-SSO和PCR-RFLPDNA分型,确定DR、DQ、DP等位基因后,进行单向混合淋巴细胞培养,抽提总RNA并合成第一链cDNA,定量PCR检测22种TCRBV基因片段的取用格局。结果T细胞对DR9分子的识别和扩增具有寡克隆性,2例都有BV7和BV16片段的优势取用,而片段BV19和BV10则在2例中分别表达。结论实验结果表明,共有BV7和BV16片段的优势取用是DR9抗原等分子经直接途径激活了带有相应TCRBV细胞的结果;而片段BV19和BV10在2例中分别表达可能是不同HLA背景的APC间接递呈DR9抗原的结果。 展开更多
关键词 hla-drb1*0901 T细胞受体 BV基因 同种异体反应
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中国北京人群HLA-DRB1基因多态性的研究 被引量:14
3
作者 李丹 刘海燕 +1 位作者 郗斌 于燕 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第4期325-327,共3页
目的 调查北京人群人类白细胞抗原 (human leukocyte antigen,HL A) - DRB1基因多态性 ,获得完整准确的遗传学数据。方法 应用聚合酶链反应 -序列特异性引物方法对 2 810名北京出生的汉族人进行 HL A- DRB1基因型检测 ,并对随机抽取的... 目的 调查北京人群人类白细胞抗原 (human leukocyte antigen,HL A) - DRB1基因多态性 ,获得完整准确的遗传学数据。方法 应用聚合酶链反应 -序列特异性引物方法对 2 810名北京出生的汉族人进行 HL A- DRB1基因型检测 ,并对随机抽取的 2 17名个体进行 DRB1高分辨分型。结果 检出 DRB1基因型 (低分辨率 ) 14个 ,DRB1等位基因亚型 (高分辨率 ) 39个 ,其中 DRB1* 0 90 12、* 15 0 1、* 0 70 11、* 0 80 32等位基因频率较高。结论 从基因水平分析了 H L A- DRB1基因的群体分布特征 ,提供了一套比较完整准确的 DRB1基因频率 ,为人类学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。 展开更多
关键词 hla-drb1 基因多态性 中国 北京 聚合酶链反应-序列特异性引物 异基因移植免疫反应 基因频率
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甘肃汉族HLA-DRB1基因多态性与白血病的相关性研究(英文) 被引量:8
4
作者 曹海霞 赵丽 周兰霞 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第5期788-792,共5页
为了研究甘肃地区汉族白血病病人易感性与HLADRB1基因多态性的相关性研究并寻找白血病的易感基因,采用PCR和特异性寡合苷酸探针杂交(PCR/SSO)法,对74名西北汉族白血病工人和82名健康对照者的HLADRB1基因分型进行了研究。结果表明:甘肃... 为了研究甘肃地区汉族白血病病人易感性与HLADRB1基因多态性的相关性研究并寻找白血病的易感基因,采用PCR和特异性寡合苷酸探针杂交(PCR/SSO)法,对74名西北汉族白血病工人和82名健康对照者的HLADRB1基因分型进行了研究。结果表明:甘肃地区汉族急性髓性白血病病人HLADRB103(χ2=8.125,P=0.004),HLADRB107(χ2=13.526,P=0.000),HLADRB108(χ2=18.855,P=0.000)和HLADRB113(χ2=7.039,P=0.008)明显增多;慢性髓性白血病病人HLADRB107(χ2=5.689,P=0.017),HLADRB111(χ2=7.73,P=0.005),HLADRB112(χ2=4.234,P=0.040),HLADRB113(χ2=38.333,P=0.000)明显增多。急性淋巴细胞白血病病人HLADRB101(χ2=5.294,P=0.021)明显增多。这些数据与对照组比较有差异性。结论:HLADRB103,HLADRB107,HLADRB108,HLADRB113与急性髓性白血病正相关。HLADRB107,HLADRB111,HLADRB112,HLADRB113与慢性髓性白血病的发病正相关。HLADRB101急性淋巴细胞白血病病人的发病有一定联系。可以推测,HLA构象的多态性与白血病发生有相关性。 展开更多
关键词 hla-ERB1 白血病 相关性 PCR/SSO
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HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因与上海地区类天疱疮的易感性 被引量:7
5
作者 金岩 黄懿 翁孟武 《复旦学报(医学版)》 EI CAS CSCD 北大核心 2003年第1期20-23,共4页
目的 为探讨HLA Ⅱ类基因与类天疱疮 (BP)的相关性 ,了解BP的免疫遗传发病背景。方法 采用PCR SSOP方法对上海地区汉族 5 6例BP患者和 15 0例健康对照者进行了HLA DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果 发现HLA DRB1 10 0 1与DQB1... 目的 为探讨HLA Ⅱ类基因与类天疱疮 (BP)的相关性 ,了解BP的免疫遗传发病背景。方法 采用PCR SSOP方法对上海地区汉族 5 6例BP患者和 15 0例健康对照者进行了HLA DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果 发现HLA DRB1 10 0 1与DQB1 0 5 0 1紧密连锁 ,其基因频率BP组与对照组比较明显增高 ;DRB1 0 4与DQB1 0 3 0 2紧密连锁 ,其基因频率与对照组比较也明显增高 ;DRB1 12基因频率BP组与对照组比较明显降低 (P =0 .0 0 7,RR =0 .3 5 8)。结论 DRB1 10 0 1、DRB1 0 4可能为上海地区BP患者的易感基因 ,而DRB1 12 ( 12 0 1, 12 0 2 ) 展开更多
关键词 hla-drb1 DQA1 DQB1 易感性 类天疱疮 免疫遗传学 PCR-SSOP
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HLA-DRB1、DQB1基因与汉族人群寻常型天疱疮的相关性研究 被引量:6
6
作者 周淑华 林麟 +1 位作者 靳培英 叶顺章 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第1期79-81,共3页
目的 探讨 HL A- DRB1、DQB1位点基因在汉族人群寻常型天疱疮易感性中的作用。方法用序列特异性引物 -聚合酶链反应方法 ,对 6 1例寻常型天疱疮 (pemphigus vulgaris,PV)患者和 5 7名正常对照进行了 HL A- DRB1、DQB1等位基因的分型 ,... 目的 探讨 HL A- DRB1、DQB1位点基因在汉族人群寻常型天疱疮易感性中的作用。方法用序列特异性引物 -聚合酶链反应方法 ,对 6 1例寻常型天疱疮 (pemphigus vulgaris,PV)患者和 5 7名正常对照进行了 HL A- DRB1、DQB1等位基因的分型 ,并分析了 DRB1、DQB1基因在两组中的分布。结果 与正常对照组比较 ,PV组 DR4、DRB1* 14 (* 14 0 1、* 14 0 4、* 14 0 5 )基因频率明显增高 (Pc分别 <0 .0 5及P<0 .0 1) ,差异有显著性 ;PV组 DQB1* 0 5 0 3、DQB1* 0 30 2基因频率明显增高 (Pc均 <0 .0 5 ) ,差异有显著性。对 DR4阳性样本的组内基因亚型分型结果发现 ,PV组中 DRB1* 0 4 0 3、DRB1* 0 4 0 6频率显著增高(Pc<0 .0 5 ) ,差异有显著性。 PV患者组单倍型 HL A- DRB1* 0 4 ,DQB1* 0 30 2和 HL A- DRB1* 14 ,DQB1* 0 5 0 3频率明显增高 (P<0 .0 5 )。结论 HL A- DRB1* 0 4 ,DQB1* 0 30 2和 HL A- DRB1* 14 ,DQB1* 0 5 0 3可能是汉族人 PV推测的易感单倍型。 展开更多
关键词 hla-drb1 hla-DQB1 基因 汉族人群 寻常型天疱疮 相关性研究
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慢性乙型肝炎病毒感染与HLA-DRB1基因的相关性研究 被引量:4
7
作者 杨桂涛 刘杰 +3 位作者 徐德忠 阎永平 谢华红 杜玉蕾 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期982-986,共5页
目的:研究HLA-DRB1等位基因与HBV感染慢性化的相关性。方法:用PCR-SSP方法对陕西地区汉族乙肝患者108例与正常对照108人以及慢性乙型肝炎表面抗原携带者32人,进行HLA-DRB1等位基因分型比较,并进行HLA-DRB1等位基因分型与HBV不同复制状... 目的:研究HLA-DRB1等位基因与HBV感染慢性化的相关性。方法:用PCR-SSP方法对陕西地区汉族乙肝患者108例与正常对照108人以及慢性乙型肝炎表面抗原携带者32人,进行HLA-DRB1等位基因分型比较,并进行HLA-DRB1等位基因分型与HBV不同复制状态相关性分析。结果:陕西地区汉族人HLA-DRB1等位基因以DRB1*04(16.2%),DRB1*09(12.5%),DRB1*12(11.6%),DRB1*15(13.4%)最为常见;病例组HLA-DRB1*03的等位基因频率(10.6%)明显高于健康对照组(3.7%),(OR=3.10;P<0.05);HLA-DRB1*07等位基因频率病例组(17.6%)明显高于健康对照组(9.3%)(OR=2.09;P<0.05);DRB1*07基因位点在HBV高复制状态多见(OR=2.22;P<0.05);HLA-DRB1*15对照组等位基因频率13.4%,明显高于病例组6.9%(OR=0.48;P<0.05)。结论:HLA-DRB1*03、HLA-DRB1*07与陕西地区汉族人HBV感染后的慢性化相关联,HLA-DRB1*15为陕西地区汉族人乙肝感染的抗性基因。本研究提示HLA-Ⅱ类基因是决定HBV感染后临床转归的重要因素。 展开更多
关键词 基因 hla-drb1 基因型 慢性乙型肝炎病毒感染
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接尘工人对含矽粉尘的基因易感性研究 被引量:1
8
作者 刘世平 尚衍寅 +3 位作者 刘洋 甄义博 胡颖颖 汪运山 《中国预防医学杂志》 CAS 2007年第3期174-179,共6页
目的探讨人类白细胞抗原A位点、B位点、DRB1位点等位基因与矽肺易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应—序列特异性引物(PCR-SSP)的原理,利用DNA对HLA-Ⅰ类、Ⅱ类抗原的等位基因进行分型检测,分析45名矽肺病人和50名正常人群对照组基因... 目的探讨人类白细胞抗原A位点、B位点、DRB1位点等位基因与矽肺易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应—序列特异性引物(PCR-SSP)的原理,利用DNA对HLA-Ⅰ类、Ⅱ类抗原的等位基因进行分型检测,分析45名矽肺病人和50名正常人群对照组基因型及分布频率等差异。结果矽肺组与对照组A、B、DRB1位点相同基因型分布频率的卡方检验,差异均无统计学意义。但矽肺组与对照组A、B、DRB1位点均有独有的某基因型。如矽肺组A位点32型4例(4.4%),36型1例;B位点40型3例(3.3%),55型6例(6.7%),8型、12型、15型、56型各1例(1.1%);DRB1位点3型4例(4.4%)。正常对照组A位点69型1例,B位点37型1例,38型5例(5%),71型5例(5%);DRB1位点17型3例(3%)。经卡方检验,各工龄组与矽肺期别之间差异无统计学意义。结论接尘工龄长短与矽肺期别无关(P>0.05)。矽肺组B位点55与对照组相比差异有统计学意义,提示此位点可能参与矽肺的发病。而对照组中,B位点38、B位点71出现频率较高,但无统计学意义。各工龄组与矽肺期别之间差异无统计学意义。 展开更多
关键词 矽肺 含矽粉尘 易感基因 hla-A hla-B hla-drb1
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哈尔滨市儿童Ⅰ型糖尿病与HLA-DRB1等位基因的关联研究 被引量:3
9
作者 张慧颖 王滨有 +6 位作者 赵雪妮 孙俭宏 梁子君 张冬梅 杨泽 孙逸平 沈晶晶 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期267-269,共3页
目的 哈尔滨市儿童Ⅰ型糖尿病与人类白细胞抗原DR位点 (HLA DRB1)等位基因的关联关系。方法 选取 47例 0~ 14岁发病的患者和 94名非Ⅰ型糖尿病健康儿童对照 ,运用PCR SSP技术测定HLA DRB1等位基因型别。结果 在DR位点上 ,病例组的DR... 目的 哈尔滨市儿童Ⅰ型糖尿病与人类白细胞抗原DR位点 (HLA DRB1)等位基因的关联关系。方法 选取 47例 0~ 14岁发病的患者和 94名非Ⅰ型糖尿病健康儿童对照 ,运用PCR SSP技术测定HLA DRB1等位基因型别。结果 在DR位点上 ,病例组的DRB1 0 30 1频率和DR3/4杂合子频率显著高于非Ⅰ型糖尿病对照组 ,而DR2的频率显著低于对照组 ;DR4亚型中的DRB1 0 40 5频率为病例组高于对照组 ,RB1 0 40 6频率低于对照组 ;DRB1 0 90 1频率在两组之间差异无显著性。结论 DR位点的DRB1 0 30 1等位基因为哈尔滨市儿童Ⅰ型糖尿病的强易感基因 ,而DR2为保护性基因。DR3/ 4杂合子为易感性杂合子。证实了DR4亚型具有双重作用。未证实DRB1 0 90 1有强易感性 ,因此 。 展开更多
关键词 Ⅰ型糖尿病 儿童 等位基因 hla-drb1
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中国畲族HLA-DRB1基因多态性研究 被引量:3
10
作者 张文峰 郭俊明 +1 位作者 张志新 李伟 《赣南医学院学报》 1996年第2期85-87,共3页
本文首次报道了中国畲族HLA-DRB1的基因分型。以PCR/SSP方法对中国畲族105个血样本进行了DNA分型,结果与我国汉族(北方、沈阳、广东)、布依族、突尼斯人和法国高加索族的相关资料进行比较分析,显示中国畲族H... 本文首次报道了中国畲族HLA-DRB1的基因分型。以PCR/SSP方法对中国畲族105个血样本进行了DNA分型,结果与我国汉族(北方、沈阳、广东)、布依族、突尼斯人和法国高加索族的相关资料进行比较分析,显示中国畲族HLA-DRB1的等位基因数与以上民族的等位基因数有显著性差异,呈现多态性分布。 展开更多
关键词 hla-drb1基因 多态性研究 畲族 中国 DNA分型 显著性差异 多态性分布 基因分型 首次报道 SP方法 比较分析 等位基 血样本 R/S 布依族 高加索 突尼斯 因数
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神经纤维瘤病Ⅰ型患者HLA-DRB1位点等位基因的测序分型 被引量:1
11
作者 韩世新 王岩 +5 位作者 尚英彬 毕桂姣 李久宏 耿龙 曹凯 宋芳吉 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2004年第6期323-324,330,共3页
目的 进行神经纤维瘤病Ⅰ型患者的HLA DRB1位点等位基因高分辨率测序分型 ,探讨HLA与神经纤维瘤病发病之间的关系。方法 应用聚合酶链反应 直接测序方法 (PCR SBT) ,对 3 0例神经纤维瘤病Ⅰ型患者及 10 8例正常人进行HLA DRB1位点等... 目的 进行神经纤维瘤病Ⅰ型患者的HLA DRB1位点等位基因高分辨率测序分型 ,探讨HLA与神经纤维瘤病发病之间的关系。方法 应用聚合酶链反应 直接测序方法 (PCR SBT) ,对 3 0例神经纤维瘤病Ⅰ型患者及 10 8例正常人进行HLA DRB1位点等位基因分型。结果 神经纤维瘤病Ⅰ型患者HLA DRB1 0 40 6位点等位基因以较高频率出现 ,与对照组比较差异有显著性。结论 HLA DRB1位点等位基因频率在神经纤维瘤病Ⅰ型患者和正常人之间分布不同。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病Ⅰ型 hla-drb1基因 聚合酶链反应-直接测序方法 PCR-SBT 等位基因分型
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荧光定量分型法在HLA-DRB1位点分型中的应用
12
作者 李贤羿 刘敬忠 高居忠 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期96-98,共3页
目的 探讨荧光定量PCR(FQ PCR)分型方法在HLA分型中的应用价值。 方法 在低分辨SSP法基础上 ,加入荧光探针 ,建立HLA DR位点荧光定量分型法 ,对 46例标本进行分型。 结果  46例样本分型均成功。与SSP结果完全相同 ,与血清学分型结... 目的 探讨荧光定量PCR(FQ PCR)分型方法在HLA分型中的应用价值。 方法 在低分辨SSP法基础上 ,加入荧光探针 ,建立HLA DR位点荧光定量分型法 ,对 46例标本进行分型。 结果  46例样本分型均成功。与SSP结果完全相同 ,与血清学分型结果比较 ,以DR位点单体型计算 ,符合率 66.3 % ( 61/ 92 ) ,两个等位基因型与血清学结果完全相符者 43 .5 % ( 2 0 / 46)。 结论 荧光定量分型法可提高自动化程度 ,减少污染机会 ,简化操作。与血清法相比 。 展开更多
关键词 荧光定量分型法 hla-drb1 分型 肾移植
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重庆地区慢性肾功能衰竭终末期患者HLA-DRB1基因多态性分析 被引量:1
13
作者 陈礼娇 臧婉 +1 位作者 唱凯 何建维 《现代医药卫生》 2020年第18期2895-2897,2901,共4页
目的探讨重庆地区慢性肾功能衰竭终末期患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因的多态性。方法回顾陆军特色医学中心2013年6月至2018年12月收治的慢性肾功能衰竭终末期患者100例与健康对照组受试者1664例的HLA配型结果,分析HLA-DRB1基因多态... 目的探讨重庆地区慢性肾功能衰竭终末期患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因的多态性。方法回顾陆军特色医学中心2013年6月至2018年12月收治的慢性肾功能衰竭终末期患者100例与健康对照组受试者1664例的HLA配型结果,分析HLA-DRB1基因多态性与慢性肾功能衰竭的相关性。结果100例慢性肾功能衰竭终末期患者中,慢性肾功能衰竭患者中共检出HLA-DRB1基因型13种,分别为DRB109型34例(17.0%)、DRB112型33例(16.5%)、DRB115型30例(15.0%)、DRB104型19例(9.5%)、DRB114型17例(8.5%)、DRB111型14例(7.0%)、DRB103型12例(6.0%)、DRB108型9例(4.5%)、DRB113型9例(4.5%)、DRB116型8例(4.0%)、DRB107型7例(3.5%)、DRB110型6例(3.0%)、DRB101型2例(1.0%)。基因频率大于10%的有DRB109型(17.0%)、DRB112型(16.5%)、DRB115型(15.0%),其中尿毒症患者组DRB115型基因频率(15.0%)与健康对照组(7.5%)比较,差异有统计学意义(χ2=14.64,相对危险度为2.06,P<0.01)。结论HLA-DRB109型、HLA-DRB112型、HLA-DRB115型在慢性肾功能衰竭终末期患者中占有较高比例,而HLA-DRB115型是重庆地区慢性肾功能衰竭终末期患者的易感基因。 展开更多
关键词 尿毒症 慢性肾功能衰竭终末期 hla-drb1 多态性 易感基因 重庆
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慢性支气管炎患者HLA-DRB1等位基因分析
14
作者 彭则 李建强 +2 位作者 王崇刚 刘卓拉 宋满景 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期346-348,共3页
目的研究单纯的慢性支气管炎和煤工尘肺合并慢性支气管炎患者的HLADRB1等位基因的异同。方法采用顺序特异性引物聚合酶链反应技术,检测了山西省汉族的37例单纯慢性支气管炎和33例煤工尘肺合并慢性支气管炎患者的HLA... 目的研究单纯的慢性支气管炎和煤工尘肺合并慢性支气管炎患者的HLADRB1等位基因的异同。方法采用顺序特异性引物聚合酶链反应技术,检测了山西省汉族的37例单纯慢性支气管炎和33例煤工尘肺合并慢性支气管炎患者的HLADRB1等位基因频率,并与山西省正常人群进行比较分析。结果单纯慢性支气管炎组的HLADRB1120X基因频率明显增高(24.3%),而煤工尘肺合并慢性支气管炎组的HLADRB1040X基因频率明显增高(22.7%),其他等位基因频率在3组之间差异无显著性。结论在山西省汉族人群中,HLADRB1120X与单纯慢性支气管炎有关联。 展开更多
关键词 支气管炎 尘肺 聚合酶链反应 hla-drb1 等位基因
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