广西壮族人群稀有血型筛选 被引量：12

1

作者 焦伟 黎海澜 +8 位作者 王晨 伍焕秀 莫柱宁 阳子骥 蓝娇 刘斐 肖瑞平 黄梅会 朱自严 《现代免疫学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期401-404,共4页

了解广西壮族人群中Ena-、Lub-、Ge-、Jk(a-b-)红细胞血型的频率与分布情况,为建立符合本地区血型抗原分布格局合理的谱细胞进行临床输血前检查提供依据。采用立即离心试管法筛选Mur+、H-;用试管法间接抗球蛋白试验或96孔微量板法直接... 了解广西壮族人群中Ena-、Lub-、Ge-、Jk(a-b-)红细胞血型的频率与分布情况,为建立符合本地区血型抗原分布格局合理的谱细胞进行临床输血前检查提供依据。采用立即离心试管法筛选Mur+、H-;用试管法间接抗球蛋白试验或96孔微量板法直接离心试验筛选DCE/DCE、DCE/dCE、dCE/dCE表型;96孔微量板法直接离心试验和间接抗球蛋白试验筛选Lub-、Ena-、Ge-、Wrb-和i;2 mol/L尿素溶血试验筛选JK(a-b-)表型。在4 527名壮族人群中筛选出Lub-57例、Jk(a-b-)2例;对其中2 825例壮族筛选出Mur+319例,没有发现Ena-、Ge-、Wrb-、类孟买血型、成人i及DCE/DCE、DCE/dCE、dCE/dCE表型。结果显示,广西壮族人群Jk(a-b-)稀有表型频率(0.044%)高于欧洲白人、我国上海和广东番禺地区人群;Lub-表型频率1.26%;Mur+频率(11.29%)高于上海及广东番禺地区,但明显低于云南怒族人群。 展开更多

关键词 广西壮族 稀有血型

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广西壮族人群HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1高分辨等位基因多态性和单倍型的研究 被引量：6

2

作者 裴永峰 余梅 +2 位作者 黄惠妮 陈洁润 李恒聪 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期1397-1405,共9页

目的:分析广西壮族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因和单倍型的特点。方法:采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT),对广... 目的:分析广西壮族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因和单倍型的特点。方法:采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT),对广西地区350名壮族非亲缘个体进行HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1测序分析,使用Arlequin软件(3.5.2.2)计算HLA等位基因频率、单倍型频率,使用MEGA v6.0软件构建系统发生树和用SPSS软件做主成分分析。结果:该人群5个位点,只有HLA-A和DRB1位点的等位基因分布偏离Hardy-Weinberg平衡(P<0.05)。总共检出19种HLA-A等位基因,42种HLA-B等位基因,22种HLA-C等位基因,25种HLA-DRB1等位基因和15种HLA-DQB1等位基因。等位基因频率最高的分别是A*11:01(28.57%)、B*46:01(14.00%)、C*01:02(18.43%)、DRB1*16:02(15.71%)和DQB1*05:02(35.00%),最常见的5位点单倍型是A*33:03-C*03:02-B*58:01-DRB1*03:01-DQB1*02:01(6.86%),系统发生树结果表明该人群与南方汉族人群亲缘关系较近。结论:广西壮族人群HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因和单倍型有较高的遗传多态性。 展开更多

关键词 人类白细胞抗原 基因频率 单倍体型 广西壮族 多态性

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广西地区壮族和汉族血小板捐献者HLA基因多态性的初步分析 被引量：3

3

作者 裴永峰 李恒聪 +1 位作者 何宁宇 黄惠妮 《东南大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2017年第5期686-692,共7页

目的:建立广西地区壮族和汉族血小板供者人类白细胞抗原(HLA)基因分型资料库,分析其HLAA、B基因频率及单体型频率的分布,解决临床患者的血小板输注无效(PTR)。方法:采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSOP)对广西地区... 目的:建立广西地区壮族和汉族血小板供者人类白细胞抗原(HLA)基因分型资料库,分析其HLAA、B基因频率及单体型频率的分布,解决临床患者的血小板输注无效(PTR)。方法:采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSOP)对广西地区172名壮族和403名汉族的单采血小板捐献者进行HLA-A、B基因分型。结果:广西地区壮族血小板捐献者HLA-A和HLA-B位点的基因频率都符合HardyWeinberg遗传平衡(P>0.05),共检出11种HLA-A等位基因、24种HLA-B等位基因和58种单倍体型;广西地区汉族血小板捐献者HLA-A和HLA-B位点的基因频率都不符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P<0.05),共检出14种HLA-A等位基因、30种HLA-B等位基因和100种单倍体型。结论:广西地区壮族和汉族血小板供者HLA基因特点比较接近中国南方人群,但也有广西地区特点,该结果可以为PTR患者迅速寻找到HLA相合血小板提供帮助。 展开更多

关键词 血小板捐献者 人类白细胞抗原 基因频率 单倍体型 广西壮族 广西汉族

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广西壮族白血病与HLA高分辨等位基因多态性关联性的初步分析 被引量：2

4

作者 李恒聪 裴永峰 +2 位作者 黄惠妮 何保仁 刘学军 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2020年第3期320-329,共10页

目的:初步分析广西壮族白血病与人类白细胞抗原(HLA)高分辨基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应直接测序法(PCR-SBT)对广西壮族66例白血病患者(白血病组)进行HLA-A、B、C、DRB1和DQB1基因分型,使用Arlequin软件(3.5.2.2)计算HLA等位基... 目的:初步分析广西壮族白血病与人类白细胞抗原(HLA)高分辨基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应直接测序法(PCR-SBT)对广西壮族66例白血病患者(白血病组)进行HLA-A、B、C、DRB1和DQB1基因分型,使用Arlequin软件(3.5.2.2)计算HLA等位基因频率和单倍型频率,并与350例广西壮族健康人(对照组)比较。结果:白血病组HLA-A*2403(2.27%)、B*4601(21.21%)、C*1402(8.33%)、DRB1*1202(13.64%)和DQB1*0301(22.73%)的基因频率均高于相应的对照组(P<0.05),而白血病组DQB1*0502(25.76%)的基因频率低于对照组(P<0.05)。两组最常见的三位点和五位点单倍型一致,分别是A*3303-B*5801-DRB1*0301和A*3303-B*5801-C*0302-DRB1*0301-DQB1*0201。结论:HLA-A、B、C、DRB1和DQB1高分辨基因和单倍型的频率,在广西壮族白血病患者与广西壮族健康人群中基本一致,其中HLA-A*2403、HLA-B*4601、HLA-C*1402、HLA-DRB1*1202和HLA-DQB1*0301可能是广西壮族白血病的易感基因,HLA-DQB1*0502可能是其保护性基因。 展开更多

关键词 白血病 广西壮族人群 人类白细胞抗原 高分辨等位基因 单倍型

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广西壮族人群HLA-C基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型相关性 被引量：2

5

作者 林泉 成先桂 +1 位作者 钟永明 陈岳 《现代中西医结合杂志》 CAS 2012年第26期2858-2859,共2页

目的探讨广西壮族人群HLA-C基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型的相关性。方法选取15例广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者作为病例组,45例壮族健康个体为对照组,应用等位基因特异性PCR技术比较2组HLA-C基因多态性有无差异。结果病例组和对照组的C... 目的探讨广西壮族人群HLA-C基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型的相关性。方法选取15例广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者作为病例组,45例壮族健康个体为对照组,应用等位基因特异性PCR技术比较2组HLA-C基因多态性有无差异。结果病例组和对照组的C1/C1基因型频率分别为40%与20%,C1/C2基因型频率分别为53%和44%,2组比较均无显著性差异(P>0.05)。病例组和对照组的C2/C2基因型频率分别为7%和36%,C1等位基因频率分别为67%和42%,2组比较均有显著性差异(P<0.05)。结论广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者HLA的C2/C2基因型和C1等位基因频率高于广西壮族正常人群,而HLA-C2等位基因则较低。 展开更多

关键词 HLA-C 基因多态性 广西壮族 神经纤维瘤病Ⅰ型

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广西壮族女性人群中ST K11基因遗传多态性的研究

6

作者 凌永嫦 仇雯丽 +1 位作者 王俊利 吴惠珍 《海南医学》 CAS 2022年第11期1371-1375,共5页

目的探讨广西壮族正常女性人群STK11基因rs12977689、rs60755851和rs9282860的基因多态性,并分析其与不同国家或地区正常女性人群的分布差异。方法采用荧光多重酶连接反应(imLDR)技术检测2018—2020年在广西右江民族医学院附属医院体检... 目的探讨广西壮族正常女性人群STK11基因rs12977689、rs60755851和rs9282860的基因多态性,并分析其与不同国家或地区正常女性人群的分布差异。方法采用荧光多重酶连接反应(imLDR)技术检测2018—2020年在广西右江民族医学院附属医院体检的351例广西壮族正常女性人群STK11基因多态性位点rs12977689、rs60755851和rs9282860的基因型,采用Sanger测序法作为验证,并与千人基因组计划数据库中的非洲、美国、日本、欧洲、南亚、印度和北京汉族等地区的正常女性人群进行比较。结果rs12977689有CC、CA、AA三种基因型,频率分别为51.0%、44.2%、6.8%;rs60755851有AA、CA、CC三种基因型,频率分别为37.3%、50.2%、12.4%;rs9282860有CC、CT、TT三种基因型,频率分别为70.9%、27.4%、1.7%。广西壮族正常女性人群的rs12977689和rs60755851基因型和等位基因频率与非洲、美国、欧洲、南亚和印度的正常女性人群的分布比较差异均具有统计学意义(P<0.05),rs9282860的基因型和等位频率与非洲、欧洲和日本地区的正常女性人群的分布比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论STK11基因rs12977689、rs60755851和rs9282860在广西壮族正常女性人群中存在遗传多态性,其与不同国家或地区正常女性人群的遗传多态性差异可作为后续研究不同人群疾病易感性的理论依据。 展开更多

关键词 STK11 遗传多态性 研究 广西壮族 正常女性人群

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广西壮族人群TLR2基因rs2289318G/C和rs3804100T/C的多态性研究 被引量：1

7

作者 陆江玉 蒋玉洁 +4 位作者 黄霞 韦凌云 农进 陈红 廖品琥 《中国临床新医学》 2020年第11期1099-1104,共6页

目的探讨广西壮族人群Toll样受体2(TLR2)基因rs2289318G/C和rs3804100T/C多态性,比较其与不同地区及种族的分布差异。方法采用单碱基延伸技术和DNA测序法对210名广西壮族健康体检者的TLR2基因rs2289318G/C和rs3804100T/C进行基因分型,... 目的探讨广西壮族人群Toll样受体2(TLR2)基因rs2289318G/C和rs3804100T/C多态性,比较其与不同地区及种族的分布差异。方法采用单碱基延伸技术和DNA测序法对210名广西壮族健康体检者的TLR2基因rs2289318G/C和rs3804100T/C进行基因分型,分析其基因多态性,并与千人基因组计划数据库公布的美国西南部非洲裔(ASW)、巴巴多斯的加勒比非洲裔(ACB)、尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人(YRI)、美国人(AMR)、日本东京的日本人(JPT)、欧洲人(EUR)、南亚人(SAS)、中国北京的汉族人(CHB)的基因型进行比较。结果广西壮族人群TLR2基因rs2289318G/C位点存在GG、CG和CC基因型,其频率分别为58.57%、37.62%和3.81%;G和C等位基因频率分别为77.38%和22.62%。rs3804100T/C位点存在TT、CT和CC基因型,其频率分别为57.62%、38.10%和4.29%;T和C等位基因频率分别为76.67%和23.33%。在广西壮族人群中,TLR2基因rs2289318G/C和rs3804100T/C位点的基因型和等位基因频率在不同性别间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。广西壮族人群rs2289318G/C等位基因与SAS比较差异有统计学意义(P<0.05),但其基因型与SAS比较差异无统计学意义(P>0.05);rs2289318G/C等位基因及等位基因频率与ACB、ASW、YRI、AMR、JPT、EUR、CHB比较差异均无统计学意义(P>0.05)。广西壮族人群rs3804100T/C位点的基因型及等位基因频率与ACB、ASW、YRI、AMR、EUR、SAS、CHB比较差异均有统计学意义(P<0.05),而与JPT比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论广西壮族人群TLR2基因rs2289318G/C、rs3804100T/C多态性与不同种族人群比较存在差异。 展开更多

关键词 TOLL样受体2 多态性 广西壮族人群 种族

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腰椎间盘退变与COL9A2基因单核苷酸多态性的相关性 被引量：1

8

作者 陈涛 黎观保 +1 位作者 梁科友 贾世青 《中国组织工程研究》 CAS CSCD 2013年第9期1695-1702,共8页

背景:有研究证实,腰椎间盘退变与基因有密切关系。目的:探讨COL9A2基因单核苷酸多态性(rsl2722877、rs3737820和rs209914)与腰椎间盘退变性疾病的关系。方法:腰椎间盘退变性疾病患者280例,年龄、性别匹配的268例非腰椎间盘退变性疾病患... 背景:有研究证实,腰椎间盘退变与基因有密切关系。目的:探讨COL9A2基因单核苷酸多态性(rsl2722877、rs3737820和rs209914)与腰椎间盘退变性疾病的关系。方法:腰椎间盘退变性疾病患者280例,年龄、性别匹配的268例非腰椎间盘退变性疾病患者作为正常对照组,均来自广西壮族。收集腰椎间盘退变性疾病患者、非腰椎间盘退变性疾病患者的血液样本,提取基因组DNA,设计针对COL9A2基因rsl2722877、rs3737820和rs209914位点的PCR引物、TaqMan探针,利用TaqMan探针技术对rsl2722877、rs3737820和rs209914位点进行PCR荧光分型。采用SPSS17.0软件进行等位基因频率及基因型频率分析。结果与结论:rsl2722877、rs3737820和rs209914位点的各基因型与等位基因频率分布在病例组和对照组之间均差异有显著性意义(P<0.05)。COL9A2基因单核苷酸多态性rsl2722877、rs3737820和rs209914与广西壮族人群腰椎间盘退变性疾病易感性密切相关。 展开更多

关键词 骨关节植入物 骨关节植入物学术探讨 腰椎 椎间盘 退行性病变 COL9A2基因 广西壮族人群 腰椎间盘退变 单核苷酸多态性 基因多态性 转化医学 椎间盘疾病

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广西壮族人群HLA-A、B、DRB1基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型相关性研究 被引量：1

9

作者 林泉 成先桂 +2 位作者 钟永明 陈岳 黄春霞 《医学理论与实践》 2012年第20期2463-2464,共2页

目的:探讨广西壮族人群的HLA-A、B、DRB1基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型的相关性。方法:选取25例广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者作为病例组,98例壮族健康个体为对照组,应用直接测序法(sequence-based typing,SBT)比较两组HLA-A、B、DRB1... 目的:探讨广西壮族人群的HLA-A、B、DRB1基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型的相关性。方法:选取25例广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者作为病例组,98例壮族健康个体为对照组,应用直接测序法(sequence-based typing,SBT)比较两组HLA-A、B、DRB1基因多态性有无差异。结果:病例组的A*2601、B*1518、DRB1*0406、DRB1*1032的频率显著高于对照组(P<0.05)。结论:广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者HLA-A、B、DRB1的等位基因频率均与广西壮族正常人群不同。 展开更多

关键词 HLA-A、B、DRB1 基因多态性 广西壮族 神经纤维瘤病Ⅰ型

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亲权鉴定Y-STR等位基因座在广西壮族人群中的分布频率研究

10

作者 梁亮 陈治中 韦红梅 《国际检验医学杂志》 CAS 2015年第A02期41-44,共4页

目的调查广西壮族群体17种YSTR等位基因座的多态性，获得基础遗传多态性数据，探讨其在亲权鉴定等法医学应用。方法应用AmpFLSTR Y—filer PCR Amplification Kit对234名广西无关男性进行Y—STR分型检测；计算统计17种YSTR的等位基因分... 目的调查广西壮族群体17种YSTR等位基因座的多态性，获得基础遗传多态性数据，探讨其在亲权鉴定等法医学应用。方法应用AmpFLSTR Y—filer PCR Amplification Kit对234名广西无关男性进行Y—STR分型检测；计算统计17种YSTR的等位基因分布频率和遗传距离，并与其他5个群体进行比较，绘制系统发生树。结果234名广西无关男性个体Y—STR单倍型多样性高，为0．9998；各基因座GD值分布在0．4216（DYS437）～0．9536（DYS385a／b）之间；除DYS39l、DYS437、DYS438外，其余基因座多样性均大于0．5；所有基因座累积GD值均为0．9999；广西壮族与越南京族遗传距离最近，为0．0142，与河南汉族遗传距离最远，为0．04978。结论17个Y—STR系统在广西壮族人群中具有较强的个体差异和非父排除能力，可以用于个体识别及父权鉴定。 展开更多

关键词 Y-STR 亲权鉴定 遗传多态性 广西壮族

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广西地区壮族人群17个STR基因座遗传多态性研究

11

作者 何保仁 刘学军 +1 位作者 黄惠妮 裴永峰 《中国司法鉴定》 2020年第1期58-60,共3页

目的调查广西地区壮族人群17个STR基因座遗传多态性,为法医物证鉴定和群体遗传研究提供基础数据。方法收集2624份广西地区壮族人群无关个体样本采用Chelex-100提取样本DNA,用PowerPlex■18D System试剂盒进行PCR扩增及检测,计算群体遗... 目的调查广西地区壮族人群17个STR基因座遗传多态性,为法医物证鉴定和群体遗传研究提供基础数据。方法收集2624份广西地区壮族人群无关个体样本采用Chelex-100提取样本DNA,用PowerPlex■18D System试剂盒进行PCR扩增及检测,计算群体遗传学参数。结果17个常染色体STR基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),共检测出235个等位基因,971种基因型,累积个体识别率(TDP)为0.999999999999999,累积非父排除率(CPE)为0.999999772。结论17个STR基因座在广西地区壮族人群中具有较好的遗传多态性,可以用于法医学中个体识别和亲权鉴定,也可用于群体遗传学及法医学研究。 展开更多

关键词 法医遗传学 STR基因座 遗传多态性 广西壮族人群

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广西沙田镇农村农户生态足迹及其影响因子分析 被引量：8

12

作者 周晔 项文化 《中南林业科技大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期234-240,共7页

为研究我国南方农村家庭生态足迹及其与农业生产生活和能源消耗之间的关系,对广西贺州市平桂管理区沙田镇51户农户的能源消耗和家庭生产情况进行实地调查,采用生态足迹分析方法和多元线性回归模型对调查数据进行分析计算,结果表明沙田... 为研究我国南方农村家庭生态足迹及其与农业生产生活和能源消耗之间的关系,对广西贺州市平桂管理区沙田镇51户农户的能源消耗和家庭生产情况进行实地调查,采用生态足迹分析方法和多元线性回归模型对调查数据进行分析计算,结果表明沙田镇的农户经济以农业生产为主,农业生产生态足迹是农户生态足迹的主要构成部分,其中化肥、农药的生态足迹比重最大,农业产量和家庭耕地面积对农村家庭生态足迹起主要决定作用。为了减少农户生态足迹,需要提高化肥、农药的使用效率,调整农业生产结构、转变生产方式和消费模式,提高单位面积土地的生物产量和土地资源利用效率。 展开更多

关键词 生态足迹 农户 广西 人口 影响因子

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