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题名新生儿G6PD缺乏症筛查及遗传咨询措施的研究
被引量：12
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作者
肖亦立
王留娣
杨伶俐
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机构
上海浦东新区妇幼保健院新生儿科
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2010年第2期139-139,138,共2页
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文摘
目的新生儿G6PD缺乏症筛查,计算发病率、基因频率,患儿治疗及遗传咨询。方法筛查用荧光分辨法,确诊用G6PD/6PGD比值测定法。结果2007年10月至2008年10月对我院新出生的9842例新生儿进行了G6PD缺乏症筛查,男性5286例,女性4556例,共检出确诊病例18例。发病率为1.83‰(18/9842),其中男性发病16例,为1.63‰(16/9842),女性2例,为0.2‰(2/9842)。男女比例8∶1。G6PD缺乏症基因频率为0.00303(16/5286)。18例病儿中,祖籍为上海浦东人,发病3例,占16.67%(3/18),祖籍为外地人口发生15例,占83.33%(15/18)。
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关键词
新生儿筛查
G6PD缺乏症
遗传咨询
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Keywords
Newborn screening
glucose-6-phosphate dehydrogense deficiency
Genetic counseling
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分类号
R722.1
[医药卫生—儿科]
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