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遗传性红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 被引量：23
1
作者 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1992年第2期1-7,共7页
本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的... 本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的遗传背景;采取了综合性防治措施降低了蚕豆病的发病率。②对G6 PD缺乏所致新生儿核黄疸进行了综合防治,取得了满意效果。③对全国13省、市、自治区及12个民族进行了大规模的基因频率调查,发现本病呈“南高北低”规律;对G6PD缺乏症患者血样进行了变异型鉴定,发现17种新变异型。④在广东省从DNA水平找到中国人中存在6种点突变。 展开更多
关键词 蚕豆病 遗传病 G6PD缺乏症
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广东客家人G6PD基因突变型研究 被引量：19
2
作者 于国龙 蒋玮莹 +5 位作者 杜传书 陈路明 林群娣 田秋红 曾敬波 李舒刚 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第5期448-451,共4页
目的　研究广东客家人葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose- 6 - phosphate dehydrogenase,G6 PD)遗传多样性。方法　应用突变特异性扩增系统法 ,聚合酶链反应 -单链构象多态性并结合 DNA测序技术 ,确定客家人 G6 PD基因突变型的类... 目的　研究广东客家人葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose- 6 - phosphate dehydrogenase,G6 PD)遗传多样性。方法　应用突变特异性扩增系统法 ,聚合酶链反应 -单链构象多态性并结合 DNA测序技术 ,确定客家人 G6 PD基因突变型的类型及频率。结果　在客家人中发现 G6 PD c DNA1388(G→ A)、1376 (G→ T)、95 (A→ G)、392 (G→ T)、10 2 4 (C→ T)及 1311(C→ T)复合 11内含子 93位 (T→ C)的突变。结论　 G6 PD基因 c DNA1388(G→A)、1376 (G→T)、95 (A→ G)、392 (G→ T)、10 2 4 (C→ T)、1311(C→T)复合 11内含子 93位 (T→C)突变是共同存在于中国人群中的 G6 PD基因突变型。c DNA1388(G→A)、c DNA 1376 (G→ T)是客家人群中最常见的 G6 PD基因突变型。在广东客家人群中未发现新的 G6 PD基因突变型。 展开更多
关键词 广东 客家人 G6PD 基因突变型 聚合酶链反应-单链构象多态性 遗传多态性
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海口地区新生儿G6PD基因突变分析 被引量：19
3
作者 刘秀莲 王洁 +2 位作者 黄慈丹 林文 杨春 《分子诊断与治疗杂志》 2017年第3期165-167,177,共4页
目的了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点。方法用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性筛查,对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA... 目的了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点。方法用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性筛查,对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因分型。结果本次筛查发现海口地区新生儿群体的G6PD缺乏症发生率为3.87%(205/5 295),其中男女发生率分别为4.99%(142/2 848)和2.57%(63/2 447)。173例初筛阳性标本中检出142例(82.08%)有基因突变,基因携带率为3.18%(142/5 295/84.39%)。共检出6种基因突变类型,含74例(52.11%)c.1376 G>T,33例(23.24%)c.1388 G>A,13例(9.15%)c.95 A>G,8例(5.63%)c.1024 C>T,4例(2.82%)c.871 G>A,5例(3.52%)c.392 G>T,并检出3例(2.11%)c.1376 G>T复合c.1388 G>A突变、1例(0.71%)c.392 G>T复合c.517 T>C突变、1例(0.71%)c.95 A>G复合c.1388 G>A突变。结论海口地区是G6PD缺乏症高发地区,c.1376G>T、c.1388G>A和c.95 A>G是主要的3种基因突变型。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 多色探针荧光PCR熔解曲线法
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云南傣族中所见的G6PD突变型 被引量：16
4
作者 蒋玮莹 杜传书 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期33-35,共3页
利用错配碱基ＰＣＲ／酶切法，在云南傣族中发现ｎｔ１３８８Ｇ→Ａ、ｎｔ１３７６Ｇ→Ｔ和ｎｔ３９２Ｇ→ＴＧ６ＰＤ基因突变型。其中主要为１３８８突变（１８／２３）。此３种突变也见于华南地区的汉族中，而有别于非中国人的突变型... 利用错配碱基ＰＣＲ／酶切法，在云南傣族中发现ｎｔ１３８８Ｇ→Ａ、ｎｔ１３７６Ｇ→Ｔ和ｎｔ３９２Ｇ→ＴＧ６ＰＤ基因突变型。其中主要为１３８８突变（１８／２３）。此３种突变也见于华南地区的汉族中，而有别于非中国人的突变型。提示傣族与汉族可能有同一民族渊源。利用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法在不同外显子中发现３例未知突变，待进一步ＤＮＡ序列测定定型。 展开更多
关键词 人类遗传学 傣族 基因突变 G6PD突变型 G6PD缺乏
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广西南宁地区G6PD基因突变与新生儿黄疸的关系 被引量：16
5
作者 钟丹妮 高宗燕 +2 位作者 刘悠南 刘义 韦露明 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期970-972,共3页
目的分析本地区最常见的三种基因突变型G1388A、G1376T和A95G与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性之间的相关性,并探讨G-6-PD基因突变对新生儿黄疸的影响。方法124例广西南宁的高胆红素血症新生儿为研究对象。应用突变特异性扩增系统法检... 目的分析本地区最常见的三种基因突变型G1388A、G1376T和A95G与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性之间的相关性,并探讨G-6-PD基因突变对新生儿黄疸的影响。方法124例广西南宁的高胆红素血症新生儿为研究对象。应用突变特异性扩增系统法检测G-6-PD基因突变,应用硝基四氮唑蓝(NBT)定量法检测G-6-PD活性。比较G-6-PD不同基因突变型之间以及与正常组之间胆红素脑病发生率、出生72h后血清胆红素峰值组间的差异。采用非条件logistic回归分析血清胆红素值>340μmol/L的危险度。结果124例中有37例G-6-PD基因突变(G1388A20例,G1376T14例,A95G4例,1例同时存在G1388A与A95G突变)。20例G1388A突变者中5例(25%)G-6-PD酶活性正常,14例G1376T突变者中4例(29%)G-6-PD酶活性正常,4例A95G突变者G-6-PD酶活性均缺乏。G1388A与G1376T组胆红素脑病发生率及出生72h后血清胆红素峰值差异无显著性。G-6-PD突变组出生72h后血清胆红素峰值、胆红素脑病发生率及血清胆红素>340μmol/L的危险度与G-6-PD正常组相比,差异无显著性。结论广西南宁地区G-6-PD突变仍常见G1388A、G1376T和A95G基因型。NBT法诊断G-6-PD缺乏存在假阴性。不同基因型对出生72h后血清胆红素峰值、胆红素脑病发生率的影响无差异。单独的G-6-PD基因突变对生后72h血清胆红素峰值、急性胆红素脑病发生率及血清胆红素大于340μmol/L危险性均无影响。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因型 高胆红素血症 新生儿
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31例G6PD缺乏症患儿基因突变与临床表现分析 被引量：15
6
作者 张格 于洁 +6 位作者 李蕙 舒慧英 李丹 史宏 周敏 吕康模 李晓静 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2015年第6期299-304,共6页
目的研究31例G6PD缺乏症患儿的基因突变类型,探讨基因型与临床表现的关系。方法应用二代测序技术进行基因测序,了解基因突变类型,并对临床资料进行回顾性分析。结果31例G6PD缺乏症患儿(男27例,女4例)参与基因检测,检出29例基因突变(男25... 目的研究31例G6PD缺乏症患儿的基因突变类型,探讨基因型与临床表现的关系。方法应用二代测序技术进行基因测序,了解基因突变类型,并对临床资料进行回顾性分析。结果31例G6PD缺乏症患儿(男27例,女4例)参与基因检测,检出29例基因突变(男25例,女4例),2例未检出突变,检出率为93.5%。单个基因位点突变28例,单基因突变率为96.6%,8例为c.G1388A(28.57%),7例c.G1376T(25.00%),4例c.G487A(14.29%),4例c.G871A(14.29%),2例c.A95G(7.14%),2例c.C1024T(7.14%),1例c.G392T(3.57%)。发现1例c.G1388A合并c.G77A(SNP:rs368832112)复合杂合突变,系国内首次报道,复合位点突变率3.4%。31例患儿临床表现主要为蚕豆病,或感染等因素诱发的溶血性贫血。结论本组G6PD缺乏症患儿的常见基因突变类型为G1388A、G1376T、G487A及G871A,临床表现为蚕豆等诱发的急性溶血性贫血。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 临床表现
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贵阳地区新生儿G6PD缺乏症分子筛查结果分析 被引量：14
7
作者 黄盛文 吴娴 +2 位作者 许吟 周曼 刘兴梅 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第11期1505-1507,共3页
目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变分布情况。方法选取新生儿脐血DNA样本515例,采用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱系统检测G6PD基因15种突变类型和1种多态位点。结果 515份样本检出G6PD基因突变1... 目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变分布情况。方法选取新生儿脐血DNA样本515例,采用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱系统检测G6PD基因15种突变类型和1种多态位点。结果 515份样本检出G6PD基因突变10例,检出率为1.94%。检出5种突变类型:1388G>A 4例(40.0%),1024C>T和519C>T各2例(20.0%),1376G>T和95A>G各1例(10.0%)。多态位点1311C>T的等位基因频率为12.79%。结论贵阳地区是G6PD缺乏症的高发区,1388G>A是该地区最常见的G6PD基因突变类型。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱 新生儿 分子筛查
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广西南宁地区新生儿G6PD缺乏症筛查情况分析 被引量：14
8
作者 罗超 陈少科 +4 位作者 李旺 林彩娟 玉晋武 耿国兴 俸诗瀚 《中国优生与遗传杂志》 2016年第9期66-66,91,共2页
目的了解广西南宁市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况。方法采用荧光分析法检测2013年至2015年南宁市出生的新生儿筛查血样,并对不同性别,不同民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析。结果在筛查的101 782例新生儿中,有6240... 目的了解广西南宁市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况。方法采用荧光分析法检测2013年至2015年南宁市出生的新生儿筛查血样,并对不同性别,不同民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析。结果在筛查的101 782例新生儿中,有6240例缺乏G6PD,阳性率6.13%,不同性别和不同民族之间有统计学差异(P<0.05)。结论南宁市新生儿G6PD缺乏率较高,筛查有利于为该病提供早期诊断及预防。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 南宁市 荧光分析法
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儿童G6PD缺乏症355例临床分析 被引量：13
9
作者 余超 于洁 +2 位作者 宪莹 苏庸春 温贤浩 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2015年第3期126-130,共5页
目的探讨儿童G6PD缺乏症的发病因素、临床特点、诊断及治疗措施，为指导临床治疗提供依据。方法回顾性总结355例儿童G6PD缺乏症的临床资料，对其诱因、发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后进行分析。结果G6PD缺乏症发病高峰年龄... 目的探讨儿童G6PD缺乏症的发病因素、临床特点、诊断及治疗措施，为指导临床治疗提供依据。方法回顾性总结355例儿童G6PD缺乏症的临床资料，对其诱因、发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后进行分析。结果G6PD缺乏症发病高峰年龄为1～3岁，男：女=17．7：1，春季多发；蚕豆、药物、感染等因素均为发病诱因，其中蚕豆所致的发病率最高，占78．3％；贫血、黄疸、尿色改变、肝肿大为主要临床表现；多伴有血常规、尿常规、胆红素、CK-MB、G6PD酶活性、高铁血红蛋白还原试验、血清结合珠蛋白等结果的异常；本病有3种最常见致病性基因突变，基因型及携带者比例分别为G1388A38．6％、G1376T31．2％、A95G10．8％；全部患儿经去除诱因、输血、碱化尿液等对症支持治疗后可治愈出院，该病预后可，具一定的自限性。结论蚕豆病是G6PD缺乏症最常见的临床表现形式；G1388A、G1376T、A95G是我国G6PD缺乏症最常见的三种致病性基因突变类型，各致病性基因突变之间没有明显的临床表现及实验室检查差异。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 蚕豆病 致病性基因突变 溶血性贫血
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广西柳州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因多态性检测 被引量：12
10
作者 谭建强 黄钧 +5 位作者 潘莉珍 杨金玲 畅荣妮 李哲涛 严提珍 蔡稔 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第11期1164-1167,1175,共5页
目的对广西柳州新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛查及G6PD基因多态性检测,为遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法收集2016年6月-2017年12月在柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查的足跟干滤纸血片81 112例进行... 目的对广西柳州新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛查及G6PD基因多态性检测,为遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法收集2016年6月-2017年12月在柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查的足跟干滤纸血片81 112例进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性定量分析,选取2 595例阳性结果中的329例,及酶活性筛查正常女性新生儿50例,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行中国人最常见的12种G6PD基因多态性(95A>G、383T>C、392G>T、487G>A、517T>C、592C>T、871G>A、1004C>A、1024C>T、1360C>T、1376G>T、1388G>A)检测。结果 329例酶活性筛查阳性样本中男性236例,女性93例,检出野生型样本28例(男性9例,女性19例),基因突变301例(91.5%),其中包括男性半合子突变227例,女性纯合突变7例,女性复合杂合突变20例,女性杂合突变47例。基因突变类型分布:95A>G突变71例,392G>T突变1例,517T>C突变1例,592C>T突变1例,871G>A突变12例,1004C>A突变3例,1024C>T突变31例,1360C>T突变1例,1376G>T突变69例,1388G>A突变111例,未发现383T>C及487G>A突变。50例酶活性筛查正常女性新生儿检出杂合突变携带者4例。结论 G6PD基因1388G>A、95A>G、1376G>T突变为本地区常见突变类型,基因诊断可有效检出女性杂合子携带者,建议表型和基因型结合的筛查方法,提高女性杂合子的检出率。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因 女性 新生儿
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症急性溶血与安全输血最新研究进展 被引量：12
11
作者 杨雪 谭春泽 李聚林 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期1569-1573,共5页
目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)患者分布广泛、发病率高,常诱发急性溶血,以儿童患病为主,且溶血机制复杂,是影响人类健康最大的遗传性疾病之一。输血是本病急性发作时最有效的疗法,但风险较大,应确实作好输血安全。除了按常规认... 目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)患者分布广泛、发病率高,常诱发急性溶血,以儿童患病为主,且溶血机制复杂,是影响人类健康最大的遗传性疾病之一。输血是本病急性发作时最有效的疗法,但风险较大,应确实作好输血安全。除了按常规认真作好输血各项工作与规范管理,应严格把握输血基本规则和输血指征,熟悉血液制剂,加强血液保护,并制定和实施个性化的心理干预措施,共同提高治疗效果与输血安全。通过社会各项宣传教育活动和预防控制措施及医疗水平的进步和发展,让许许多多患者早日摆脱健康的困扰。本文就G6PD急性溶血和G6PD安全输血方面的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 急性溶血 输血安全 儿童
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东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变筛查 被引量：12
12
作者 赵颖 巫静帆 +4 位作者 李见群 余勋 付有晴 刘彦慧 徐爱娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期840-843,共4页
目的 确定东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及基因型,并探讨采用PCR+导流杂交法检测G6PD的有效性和可行性.方法 随机抽取东莞户籍体检人群的外周血样,用改良G6PD比值法和PCR+导流杂... 目的 确定东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及基因型,并探讨采用PCR+导流杂交法检测G6PD的有效性和可行性.方法 随机抽取东莞户籍体检人群的外周血样,用改良G6PD比值法和PCR+导流杂交法进行平行检测,比较二者的结果.结果 共检测1005例样本,改良G6PD比值法和PCR+导流杂交法的阳性率分别为2.79%、20.90%,两种方法一致性较差(Kappa=0.187),若不计c.1311C>T突变,二者对于男性样本一致性较好(Kappa=0.952),女性则较差(Kappa=0.194).本地区最常见的致病突变为c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G.此外,c.1311C>T在本地有较高的携带率,但并未发现其单独造成的酶活性异常.结论 PCR+导流杂交法能同时检测14个位点,覆盖了中国人群90%以上的常见突变类型,大大提高了检测的阳性率.比值法对女性纯合、复合杂合、杂合突变均有漏检,尤其是复合杂合和杂合突变,而对于男性半合子有较高的检出率. 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 导流杂交法 改良G6PD比值法 基因检测
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2006—2013年福州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析 被引量：12
13
作者 王旌 苏跃青 +6 位作者 赵红 周进福 陈瑶 曾颖琳 林枫 张洪华 朱文斌 《中国新生儿科杂志》 CAS 2015年第4期264-267,共4页
目的分析福州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和疾病防治提供依据。方法选择2006年1月至2013年12月在我院新生儿筛查中心接受筛查的新生儿,采集新生儿足跟末梢血,对新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初筛可疑阳性病... 目的分析福州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和疾病防治提供依据。方法选择2006年1月至2013年12月在我院新生儿筛查中心接受筛查的新生儿,采集新生儿足跟末梢血,对新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初筛可疑阳性病例召回后取静脉血用硝基四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法(NBT定量比值法)行确诊试验。结果研究期间福州市进行G6PD筛查的新生儿共105 156名,男57 785名,女47 371名,初筛可疑阳性1 708例,确诊1 437例,G6PD总发生率1.37%。男婴G6PD缺乏1 152例,发生率1.99%,其中中度缺乏158例,发生率0.27%,重度缺乏994例,发生率1.72%;女婴G6PD缺乏285例,发生率0.60%,其中中度缺乏194例,发生率0.41%,重度缺乏91例,发生率0.19%。结论福州市有一定的G6PD缺乏症发生率,但是较两广、海南等地区低。大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,有利于新生儿高胆红素血症及婴幼儿溶血性贫血的早期防治。 展开更多
关键词 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏 新生儿筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查现状 被引量：11
14
作者 舒慧英 于洁 李晓静 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2013年第5期600-604,共5页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种最常见的酶功能缺陷而致的溶血性疾病,具有遗传性,世界范围内约4亿人受累。新生儿G6PD缺乏症的主要临床表现为各因素触发的新生儿黄疸、急性溶血,而核黄疸是新生儿G6PD缺乏症患儿致死的重要因素... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种最常见的酶功能缺陷而致的溶血性疾病,具有遗传性,世界范围内约4亿人受累。新生儿G6PD缺乏症的主要临床表现为各因素触发的新生儿黄疸、急性溶血,而核黄疸是新生儿G6PD缺乏症患儿致死的重要因素。国内外文献报道,在新生儿G6PD缺乏症筛查的基础上,予以综合防治,其诱发的部分疾病可得到很好的控制。目前,一些国家已经建立完善的新生儿G6PD缺乏症筛查体系,但部分高发地区尚未开展该项工作。作者拟就新生儿G6PD缺乏症筛查的现状、必要性、可行性、存在问题及解决路径,作一综述。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿 筛查 溶血 黄疸
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床特征与实验室特征分析 被引量：11
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作者 王朝 刘思涵 +5 位作者 薄丽津 郑以州 施均 徐艳 孙雪 赵玉平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期1437-1441,共5页
目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床特征、实验室检查特征及二者之间的关系。方法:分析43例G6PD缺乏症患者的临床资料,并通过统计学方法探讨患者临床特征和实验室检查特征的关系。结果:临床特征分析显示,43例患者中10例以... 目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床特征、实验室检查特征及二者之间的关系。方法:分析43例G6PD缺乏症患者的临床资料,并通过统计学方法探讨患者临床特征和实验室检查特征的关系。结果:临床特征分析显示,43例患者中10例以新生儿黄疸为首发症状,23例以急性溶血性贫血为首发症状,主要临床症状包括皮肤和(或)巩膜黄染、尿色加深、发热、消化道症状、乏力和嗜睡等。26例患者在明显诱因下发病,诱因包括蚕豆摄入(61.5%)、感染(34.6%)和心肌梗死(3.8%)。实验室检查分析显示,43例患者均存在G6PD活性缺乏,患者间接胆红素(IBIL)水平与网织红细胞百分数(Ret%)、平均红细胞体积(MCV)呈正相关(r=0.5881,r=0.6854)。以新生儿黄疸为首发症状的患者与以急性溶血性贫血为首发症状的患者相比,表现出更高的Ret%(P <0.01)、MCV(P <0.001)和更低的红细胞计数(P <0.01)和低血红蛋白水平(P<0.01)。结论:G6PD缺乏症最常见的临床表现包括新生儿黄疸和急性溶血性贫血,检测IBIL、Ret%与MCV对评估溶血严重程度有辅助价值。以新生儿黄疸为首发症状的患者比仅发生急性溶血性贫血的患者表现出更严重的溶血特征。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 临床特征 实验室特征
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青岛地区新生儿G6PD缺乏症患病情况及基因突变类型研究 被引量：11
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作者 王洪芹 魏明 李文杰 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第11期1233-1236,共4页
目的了解青岛地区新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率和基因突变类型。方法用荧光分析法对2014年1月-2016年2月在青岛市新生儿筛查中心筛查的214 466例样本进行G6PD酶学筛查,用荧光PCR熔解曲线法测定酶学筛查缺陷样本的基因... 目的了解青岛地区新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率和基因突变类型。方法用荧光分析法对2014年1月-2016年2月在青岛市新生儿筛查中心筛查的214 466例样本进行G6PD酶学筛查,用荧光PCR熔解曲线法测定酶学筛查缺陷样本的基因突变类型。结果酶学筛查阳性44例,基因确诊36例,青岛地区G6PD缺乏症的患病率为0.168‰(36/214 466),男女患病率分别为0.149‰(32/214 466)和0.0187‰(4/214 105),男女患病率比例为8∶1,共检出7种G6PD基因点突变,包括c.1376G>T(13/36,36.11%),c.1388G>A(10/36,27.78%),c.95A>G(7/36,19.44%),c.487G>A(2/36,5.56%),c.871G>A(2/36,5.56%),c.517T>C(1/36,2.78%)和c.383T>C(1/36,2.78%),未检出复合突变。结论青岛地区G6PD缺乏症患病率较低,最常见的基因型为c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G,此3种突变占基因突变病例总数的83.33%。 展开更多
关键词 G6PD缺乏症 青岛 发病率 基因突变
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广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究 被引量：11
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作者 唐佳 曾钦龙 +14 位作者 杨应松 李秋丽 孙铁兰 钟志来 冯建江 邓筹芬 江洪清 黎箐 孙淑湘 谭洁亮 李智明 谭淑明 钟林 郭奕斌 蒋玮莹 《热带医学杂志》 CAS 2018年第7期860-864,共5页
目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分... 目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07%(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32%(8 157/111 395)和2.62%(2 673/102 198)。252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A>G(17.06%)、11例c.392G>T(4.37%)、1例c.487G>A(0.40%)、4例c.517T>C(1.59%)、17例c.871G>A(6.75%)、4例c.1004C>A(1.59%)、15例c.1024C>T(5.95%)、3例c.1360C>T(1.19%)、58例c.1376G>T(23.02%)、81例c.1388G>A(32.14%)和9种复合突变。结论江门地区是G6PD缺乏症高发地区,最常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G。在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发生率 PCR熔解曲线法 基因突变
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梧州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析 被引量：10
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作者 余永雄 陈唯 +1 位作者 陈洁 闫丽琼 《国际检验医学杂志》 CAS 2012年第16期1970-1971,共2页
目的了解梧州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查情况,为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用G6PD定量(连续监测速率法)对3235例新生儿G6PD活性进行检测,并对筛查结果进行分析。结果所有被检测的新生儿中G6PD缺乏症... 目的了解梧州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查情况,为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用G6PD定量(连续监测速率法)对3235例新生儿G6PD活性进行检测,并对筛查结果进行分析。结果所有被检测的新生儿中G6PD缺乏症的发病率是10.88%,其中男性的发病率为12.21%,女性的发病率为9.33%。结论梧州市作为G6PD缺乏症的高发区,应常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作,对G6PD缺乏症患者及时采取预防性措施,避免因出现核黄疸而造成的智力低下或死亡等后果,确保新生儿的生命质量,从而提高优生优育的水平。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 婴儿 新生 广西
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广西崇左地区新生儿G6PD缺乏症的筛查结果分析 被引量：10
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作者 李卫彬 农雪凤 +2 位作者 卢珮 冯耀华 黄伟 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期334-335,338,共3页
目的了解崇左地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果情况。方法采用NADP+氧化还原酶法,对2015年7月至2018年6月在我院产科分娩的11 681例新生儿进行红细胞G6PD活性检测,并对不同性别、民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析... 目的了解崇左地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果情况。方法采用NADP+氧化还原酶法,对2015年7月至2018年6月在我院产科分娩的11 681例新生儿进行红细胞G6PD活性检测,并对不同性别、民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析。结果筛查的11 681例新生儿中,有1158例G6PD缺乏,阳性率9.91%(1158/11 681),男性阳性率13.29%(843/6343),女性阳性率5.90%(315/5338)。不同民族新生儿中:壮族8398例(男4613例,女3785例),阳性率10.69%(男14.33%,女6.26%);汉族2990例(男1573例,女1417例),阳性率8.13%(男10.68%,女5.29%);其他少数民族293例(男157例,女136例),阳性率5.80%(男8.92%,女2.21%)。结论本市为新生儿G6PD缺乏症的高发区,有性别和民族差异,筛查有利于为该病提供早期诊断及预防。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿 崇左市
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测方法的研究进展 被引量：10
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作者 唐娟 谭毅 《中国临床新医学》 2015年第1期92-96,共5页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病,全世界数百万人受此影响。目前,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测方法主要包括定性检测法、定量检测法、细胞学检测法、基因检测法等。该文就各种检测方法学的优缺点作... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病,全世界数百万人受此影响。目前,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测方法主要包括定性检测法、定量检测法、细胞学检测法、基因检测法等。该文就各种检测方法学的优缺点作一综述。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 方法学 影响因素
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