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基于EST-SSR的西南茶区茶树资源遗传多样性和亲缘关系分析 被引量:83
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作者 刘振 王新超 +5 位作者 赵丽萍 姚明哲 王平盛 许玫 唐一春 陈亮 《分子植物育种》 CAS CSCD 2008年第1期100-110,共11页
利用本实验室cDNA文库测序所获得的茶树EST序列为主自行开发的24对和他人7对共31对EST-SSR引物,对60份西南茶区茶树资源进行了遗传多样性和亲缘关系分析。结果表明,西南茶区茶树资源的遗传多样性非常丰富。31对引物共检测到等位位点137... 利用本实验室cDNA文库测序所获得的茶树EST序列为主自行开发的24对和他人7对共31对EST-SSR引物,对60份西南茶区茶树资源进行了遗传多样性和亲缘关系分析。结果表明,西南茶区茶树资源的遗传多样性非常丰富。31对引物共检测到等位位点137个,每个引物为2 ̄8个之间,平均4.42个。遗传多态性信息含量(PIC)在0.09 ̄0.85之间,平均达0.63。观测杂合度(Ho)在0.07 ̄0.94之间,平均值为0.53。UPGMA聚类表明,按相似系数为0.39可将参试的60份种质资源分为五大类。聚类结果在分子水平上显示了我国西南茶区种质资源间的亲缘关系,为以后种质资源保存和新品种选育提供一定的启示。 展开更多
关键词 茶树 EST-SSR遗传多样性 亲缘关系
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中国对虾16SrRNA基因序列多态性的研究 被引量:40
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作者 邱高峰 常林瑞 +2 位作者 徐巧婷 方雄英 楼允东 《Zoological Research》 CAS CSCD 2000年第1期35-40,共6页
利用PCR技术扩增获得中国对虾 (Penaeuschinensis)线粒体DNA的 16SrRNA基因片段 ,通过测定该基因片段的序列 ,分析了取自我国烟台、长岛、青岛近海和宁波养殖的 17只中国对虾遗传多态性。结果发现 ,不同地理种群存在丰富的DNA序列多态性... 利用PCR技术扩增获得中国对虾 (Penaeuschinensis)线粒体DNA的 16SrRNA基因片段 ,通过测定该基因片段的序列 ,分析了取自我国烟台、长岛、青岛近海和宁波养殖的 17只中国对虾遗传多态性。结果发现 ,不同地理种群存在丰富的DNA序列多态性 ,17只个体具有 17种基因型 ,在扩增的长为 5 2 3bp的基因片段中 ,共检测到 3 7个多态性核苷酸位点 ( 7 0 7% )。UPGMA法构建的分子系统树表明不同地理种群中国对虾存在一定程度的遗传分化 ,长岛群体与烟台群体遗传关系较近 ,宁波群体次之 ,青岛群体为相对独立的一支。 展开更多
关键词 中国对虾 线粒体DNA 16SrRNA DNA序列 多态性
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不同花色牡丹品种亲缘关系的RAPD-PCR分析 被引量:48
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作者 陈向明 郑国生 孟丽 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期546-551,共6页
用RAPD PCR技术对 7个花色 35个牡丹品种进行基因组DNA多态性分析 ,34个随机引物扩增出 4 18个DNA片段 ,其中 337条谱带表现多态性 ,多态性检测率为 80 .6 % ,表明受试牡丹栽培品种之间富含遗传多态性 ,其中18个受试牡丹品种产生特异性... 用RAPD PCR技术对 7个花色 35个牡丹品种进行基因组DNA多态性分析 ,34个随机引物扩增出 4 18个DNA片段 ,其中 337条谱带表现多态性 ,多态性检测率为 80 .6 % ,表明受试牡丹栽培品种之间富含遗传多态性 ,其中18个受试牡丹品种产生特异性遗传标记 ,这些特异标记对各个牡丹品种具有一定的鉴别价值。将扩增图谱利用UP GMA方法构建遗传聚类树状图 ,分析品种间遗传关系。相似系数 1.5将 35个牡丹品种划分为 2个遗传聚类组 ,相似系数 1.0将其划分为 4个遗传聚类组 ,不同相似系数的遗传聚类划分与花色之间并非完全未有相关性。来源相同花色一致的牡丹品种之间亲缘关系相对较近 ,但产地来源对牡丹品种的亲缘关系的影响比花色更为突出。 展开更多
关键词 花色 牡丹 品种 亲缘关系 RAPD-PCR分析
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Influence of interleukin polymorphisms on development of gastric cancer and peptic ulcer 被引量:61
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作者 Mitsushige Sugimoto Yoshio Yamaoka Takahisa Furuta 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2010年第10期1188-1200,共13页
Pro-inflammatory cytokines are produced in the gastric mucosa by inflammatory cells activated by chronic Helicobacter pylori (H. pylori) infection. Polymorphisms of these cytokine genes are associated with individual ... Pro-inflammatory cytokines are produced in the gastric mucosa by inflammatory cells activated by chronic Helicobacter pylori (H. pylori) infection. Polymorphisms of these cytokine genes are associated with individual differences in gastric mucosal cytokine mRNA level, which result in differences in gastric mucosal inflammation, acid inhibition and gastroduodenal disease risk in response to H. pylori infection. Although polymorphisms of interleukin (IL)-1B, IL-1RN and TNF-A have been reported to relate well with gastric cancer and peptic ulcer risk, those of IL-2, IL-4, IL-6 and IL-8 genes are unclear. In combined analyses using data from previous studies, we found that the risk of gastric non-cardia cancer development was significantly associated with IL-4-168 C allele (OR: 0.81, 95% CI: 0.69-1.00) and IL-4-590 T allele carrier status (0.61, 0.53-0.73), and IL-6-174 G/G genotype (2<Abstract>Pro-inflammatory cytokines are produced in the gastric mucosa by inflammatory cells activated by chronic Helicobacter pylori (H. pylori) infection. Polymorphisms of these cytokine genes are associated with individual differences in gastric mucosal cytokine mRNA level, which result in differences in gastric mucosal inflammation, acid inhibition and gastroduodenal disease risk in response to H. pylori infection. Although polymorphisms of interleukin (IL)-1B, IL-1RN and TNF-A have been reported to relate well with gastric cancer and peptic ulcer risk, those of IL-2, IL-4, IL-6 and IL-8 genes are unclear. In combined analyses using data from previous stud- ies, we found that the risk of gastric non-cardia cancer development was significantly associated with IL-4-168 C allele (OR: 0.81, 95% CI: 0.69-1.00) and IL-4-590 T allele carrier status (0.61, 0.53-0.73), and IL-6-174 G/G genotype (2.02, 1.31-3.10). In peptic ulcer development, IL-2-330 G and IL-4-590 T allele carriers had a significantly decreased risk (0.37, 0.27-0.50 and 0.58, 0.34-0.99, respectively). Moreover, IL-2, IL-4, IL-6 and IL-8 gene genotypes prevalence differs am 展开更多
关键词 Helicobacter pylori CYTOKINES genetic polymorphism Stomach neoplasms Peptic ulcer
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芸薹类蔬菜基因组DNA遗传多样性的RAPD分析 被引量:32
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作者 陈云鹏 曹家树 +1 位作者 缪颖 叶纨芝 《浙江大学学报(农业与生命科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期131-136,共6页
采用随机引物扩增多态性 DNA( RAPD)技术 ,对芸薹类 ( 2 n=2 0 )蔬菜作物的 3 3个品种进行了遗传多样性检测 .从 70个引物中筛选出 3 7个引物 ,共扩增出 3 53带 .其中 ,多态带有 2 60条 ,扩增片段长度大多数集中在 0 .9~ 1 .6kb之间 .... 采用随机引物扩增多态性 DNA( RAPD)技术 ,对芸薹类 ( 2 n=2 0 )蔬菜作物的 3 3个品种进行了遗传多样性检测 .从 70个引物中筛选出 3 7个引物 ,共扩增出 3 53带 .其中 ,多态带有 2 60条 ,扩增片段长度大多数集中在 0 .9~ 1 .6kb之间 .不同引物的检测效率相差很大 .运用 5个引物扩增的 1 0条RAPD特征带 ,可以作为一组 DNA指纹 ,区分所有供试 展开更多
关键词 芸薹类蔬菜 遗传多样性 RAPD DNA
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核苷酸切除修复系统基因遗传多态与晚期非小细胞肺癌患者铂类药物敏感性关系 被引量:46
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作者 袁芃 缪小平 +6 位作者 张雪梅 王中华 谭文 张湘茹 孙燕 徐兵河 林东昕 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第12期1510-1513,共4页
背景与目的:肿瘤细胞对铂类药物的化疗敏感性与个体的DNA损伤修复能力关系密切,本研究探讨核苷酸切除修复系统(nucleotideexcisionrepair,NER)的重要成员XPC、XPD和ERCC1基因的遗传多态与晚期非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSC... 背景与目的:肿瘤细胞对铂类药物的化疗敏感性与个体的DNA损伤修复能力关系密切,本研究探讨核苷酸切除修复系统(nucleotideexcisionrepair,NER)的重要成员XPC、XPD和ERCC1基因的遗传多态与晚期非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)患者对铂类药物敏感性的关系。方法:对接受含铂类药物化疗的200例晚期NSCLC患者进行临床疗效评价。以聚合酶链-扩增片段长度多态性(PCR-AFLP)和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测XPC-PAT、XPDLys751Gln(rs1052559)和ERCC1C8092A(rs1052559)多态的基因型,比较不同基因型与化疗敏感性的关系。结果:结合疗效情况,XPC-PAT遗传多态各基因型在化疗有效组(CR+PR)和无效组(SD+PD)中的分布频率差异有显著性(!2检验,P=0.023),携带XPCLL基因型个体的化疗敏感性是XPCSS基因型携带者的3.04倍(95%CI为1.25~7.41,P=0.015)。没有发现XPDLys751Gln和ERCC1C8092A多态与化疗敏感性的相关性。但联合分析后发现,核苷酸切除修复系统的这三个遗传多态在晚期NSCLC患者对铂类药物敏感性中存在一定的联合作用(趋势检验,P=0.021)。结论:核苷酸切除修复系统中XPC-PAT、XPDLys751Gln和ERCC1C8092A遗传多态可能与NSCLC患者对铂类药物敏感性相关。 展开更多
关键词 肺肿瘤 非小细胞性 基因遗传变异 XPC XPD ERCC1 药物敏感性
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用4个微卫星标记分析7个绵羊群体之间的遗传关系 被引量:36
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作者 王吉振 储明星 +4 位作者 王爱国 李宁 傅金恋 谢芳 陈国宏 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期637-643,共7页
分析了4个微卫星基因座BM143、OarHH35、OarAE101、BMS2508在7个绵羊群体(小尾寒羊、湖羊、乌珠穆沁羊、萨福克羊、多赛特羊、夏洛来羊、多赛特公羊×小尾寒羊母羊F1代杂种羊)286只绵羊中的遗传多态性。结果表明,这4个微卫星标记在... 分析了4个微卫星基因座BM143、OarHH35、OarAE101、BMS2508在7个绵羊群体(小尾寒羊、湖羊、乌珠穆沁羊、萨福克羊、多赛特羊、夏洛来羊、多赛特公羊×小尾寒羊母羊F1代杂种羊)286只绵羊中的遗传多态性。结果表明,这4个微卫星标记在7个绵羊群体中的等位基因数分别为9、11、14和9,其多态信息含量/有效等位基因数/杂合度分别为0 7073/3 7231/0 7314、0 8267/6 4399/0 8447、0 5743/2 5178/0 6028、0 6172/3 0712/0 6744,其中OarHH35的遗传变异最大,OarAE101最小。7个绵羊群体中小尾寒羊的遗传变异最大,湖羊的最小。基于Nei氏DA距离和DS标准遗传距离,采用UPGMA方法构建了系统发生树。该发生树将中国地方品种(小尾寒羊、乌珠穆沁羊、湖羊)和法国的夏洛来羊归为一类,将F1杂种羊、英国品种(萨福克羊和多赛特羊)归为另一类。绵羊微卫星基因分型技术为检查品种(群体)之间的遗传关系提供了一个有用的工具。 展开更多
关键词 绵羊 微卫星 遗传多态性 分子系统发生
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用AFLP技术分析紫茎泽兰的遗传多样性 被引量:44
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作者 段惠 强胜 +3 位作者 苏秀红 吴海荣 朱云枝 刘琳莉 《生态学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期2109-2114,共6页
利用AFLP技术,选择EcoRI/MesI这一酶切组合,应用6对E+3/M+3引物组合进行选择性扩增,检测了24个地区的紫茎泽兰种群的基因组DNA多态性。共扩增出509个遗传位点,其中392个多态位点,多态率为77.01%。有效等位基因数(Ne)为1.50,Nei’s基因... 利用AFLP技术,选择EcoRI/MesI这一酶切组合,应用6对E+3/M+3引物组合进行选择性扩增,检测了24个地区的紫茎泽兰种群的基因组DNA多态性。共扩增出509个遗传位点,其中392个多态位点,多态率为77.01%。有效等位基因数(Ne)为1.50,Nei’s基因多样性指数(H)为0.29,Shannon信息指数(I)为0.42。并通过Jaccard的方法将电泳带矩阵转化为遗传相似性系数矩阵,进行了UPGMA聚类分析。结果表明:被检测的24个紫茎泽兰种群遗传多样性丰富;丰富程度与入侵定植时间有关,最早受紫茎泽兰入侵的云南省遗传多样性最丰富,变异最大,大致分为9个类群,紫茎泽兰的遗传基因可能对该省多样的气候条件或生境产生了明显的适应性变化;新入侵地区的则遗传多样性相对较低,并与云南省临近地区具有明显的种源地的地源性亲缘关系。子实的风媒传播是紫茎泽兰入侵的主要途径,样点间均具有明显的地源性亲缘关系;水媒也可能是该草传播的途径之一。紫茎泽兰可能首先从缅甸、越南、老挝经风媒入侵我国云南南部,逐渐扩散入侵中北部,又从云南北部和东部传入四川、贵州、广西、湖北等省。 展开更多
关键词 紫茎泽兰 AFLP 遗传多样性 多态性
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细胞色素P450(CYP450)遗传多态性研究进展 被引量:44
9
作者 成碟 徐为人 刘昌孝 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1409-1414,共6页
近年来对CYP450基因型和表型相关性的研究越来越受到重视,从临床合理用药方面来说,人们希望利用基因型分析来了解个体中药物代谢酶的活性,期望既能提高药物治疗水平同时又降低不良反应的发生;从新药研发角度来说,研究药物的代谢酶CYP45... 近年来对CYP450基因型和表型相关性的研究越来越受到重视,从临床合理用药方面来说,人们希望利用基因型分析来了解个体中药物代谢酶的活性,期望既能提高药物治疗水平同时又降低不良反应的发生;从新药研发角度来说,研究药物的代谢酶CYP450的功能能够指导新药的设计、筛选及优化。该文通过查阅国内外相关文献综述了近年来关于CYP450遗传多态性研究的进展,分别介绍了CYP2C19、CYP2C9、CYP3A4、CYP2D6、CYP1A2和CYP2E1这6种主要的药物代谢酶。研究CYP450对新药设计、筛选、评价及优化有重要意义。 展开更多
关键词 细胞色素P450 CYP450 遗传多态性 CYP2C19 CYP2C9 CYP3A4 CYP2D6 CYP1A2 CYP2E1
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广东地区地中海贫血致病基因的基因型及β珠蛋白基因多态性研究 被引量:51
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作者 刘玲 蒋玮莹 +4 位作者 许世艳 陈娟 陈路明 田秋红 王继成 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期595-599,共5页
目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布,并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性(SNP)进行研究,为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血,采用反向杂交(RD... 目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布,并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性(SNP)进行研究,为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血,采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测α^CS、α^QS、α^WS 3种α非缺失型及中国人常见的18种β珠蛋白的基因突变,对454份广东籍受检者标本进行地中海贫血基因分型,对其中的142份标本进行变性高效液相色谱(DHPLC)分析和β珠蛋白全基因测序,分析广东地区人群β珠蛋白基因SNP。结果在438例基因分析确诊的地中海贫血患者中,α、β、αβ复合型地中海贫血分别为246、164和28例。246例5地中海贫血患者中,检出αα/--^SEA197例、αα/-α^3.7 20例、αα/-α^4.2 9例。164例β地中海贫血中,152例(92.7%)为杂合子,以CD41—42、IVS-Ⅱ-654、-28和CD17为主;8例(4.9%)为复合杂合子,4例(2.4%)为纯合子。DHPLC结合测序筛查B珠蛋白基因与RDB诊断结果一致,并发现9种SNP,其中IVS—Ⅰ-13G〉A、IVS-Ⅱ-310 T〉C未见报道。在检测标本中,有4种SNP频率较高,73.2%的患者同时合并其中3种SNP(rs713040、rs10768683、rs1609812)。结论在α地中海贫血中,主要以αα/--^SEA基因型为主;β地中海贫血以CD41—42、IVS—Ⅱ-654、-28、CD17为主要突变类型;β地中海贫血复合杂合子、纯合子及αβ复合型地中海贫血的频率较高。DHPLC结合β珠蛋白全基因测序可以快速、有效地检出常见β地中海贫血突变型。rs713040、rs10768683、rs7480526、rs1609812在筛查人群中频率较高。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因检测 多态性 单核苷酸 珠蛋白类
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中国人肺癌易患性与CYP2E1基因多型性相关 被引量:35
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作者 李之山 谭文 +2 位作者 邵康 张联 林东昕 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期5-7,共3页
目的 研究致癌物代谢酶细胞色素P45 0 2E1基因 (CYP2E1)多型性与肺癌风险的关系。方法 以PCR RFLP方法 ,分析 92例肺癌患者和 137例正常对照者RsaI识别的CYP2E1基因型。结果 c1/c1基因型频率在肺癌病例组为 72 8% ,显著 (P <0 0... 目的 研究致癌物代谢酶细胞色素P45 0 2E1基因 (CYP2E1)多型性与肺癌风险的关系。方法 以PCR RFLP方法 ,分析 92例肺癌患者和 137例正常对照者RsaI识别的CYP2E1基因型。结果 c1/c1基因型频率在肺癌病例组为 72 8% ,显著 (P <0 0 1)高于对照组的 5 4 7%。多因素分析表明 ,携带c1/c1的个体发生肺癌的危险性比携带c1/c2和c2 /c2的个体高 2 5倍 (OR 2 5 ,95 %CI 1 8~ 3 8)。分层分析发现 ,c1/c1基因型主要增加肺鳞状细胞癌的危险性 (OR 2 6 ,95 %CI 2 3~ 5 8)。重要的是 ,研究发现CYP2E1c1/c1基因型与吸烟有协同作用。c1/c1基因型或吸烟单因素作用的OR分别为 3 9和 4 1,而二者联合作用的OR为 7 9;当吸烟量 <2 0包 年时 ,c1/c2和c2 /c2基因型的OR为 2 4,而c1/c1基因型的OR为 7 6 ;当吸烟量≥ 2 0包 年时 ,前者的OR为 5 5 ,而后者的OR增加到8 7。结论 CYP2E1c1/c1基因型是中国人肺癌的遗传易患性因素 ,此种基因型与吸烟有协同作用。 展开更多
关键词 肺肿瘤 CYP2E1基因 肿瘤易患性 基因多型性
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3个山羊群体中4个微卫星DNA多态性及其与杂种优势的关系 被引量:36
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作者 张英杰 赵有璋 +3 位作者 刘月琴 李玉 孙少华 孙洪新 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期631-636,共6页
利用4个微卫星标记(OarFCB11,OarAE101,McM218,McM38)对波尔山羊、太行山羊和河北奶山羊的等位基因频率、群体多态信息含量、有效等位基因数、杂合度和遗传距离进行了遗传检测,并测定了波尔山羊与河北奶山羊及太行山羊的杂交效果。结果... 利用4个微卫星标记(OarFCB11,OarAE101,McM218,McM38)对波尔山羊、太行山羊和河北奶山羊的等位基因频率、群体多态信息含量、有效等位基因数、杂合度和遗传距离进行了遗传检测,并测定了波尔山羊与河北奶山羊及太行山羊的杂交效果。结果表明:4个微卫星标记在波尔山羊、太行山羊和河北奶山羊3个品种中存在多态性,可以用于山羊遗传多样性的评估;从不同品种来看,太行山羊的遗传变异程度最大,而波尔山羊的遗传变异程度相对较小;波尔山羊与河北奶山羊的遗传距离大于与太行山羊,波尔山羊与河北奶山羊的杂种优势高于与太行山羊,与实际杂种优势测定结果相符。 展开更多
关键词 山羊 微卫星DNA 遗传多态性 杂种优势
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成都汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究 被引量:44
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作者 侯一平 李英碧 +5 位作者 唐剑频 吴谨 张思仲 张霁 褚嘉佑 Mechthild Prinz 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期236-240,共5页
目的 了解中国人 8个 STR基因座等位片段结构特征 ,获得汉族群体的遗传数据。方法EDTA抗凝血样采自成都地区无亲缘关系汉族个体。Chelex法提取 DNA,PCR扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型 ,自动激光荧光测序仪测定 ... 目的 了解中国人 8个 STR基因座等位片段结构特征 ,获得汉族群体的遗传数据。方法EDTA抗凝血样采自成都地区无亲缘关系汉族个体。Chelex法提取 DNA,PCR扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型 ,自动激光荧光测序仪测定 DNA序列。结果 序列分析显示 ,成都汉族人8个 STR基因座中 ,5个 STR基因座具有简单重复序列 ,3个 STR基因座具有复杂重复序列。 8个 STR基因座在成都汉族群体中均具有遗传多态性。 8个 STR基因座累积非父排除概率及累积个人识别机率分别为 0 .9978和 0 .999999992。结论 揭示了我国汉族人群 8个 STR基因座的等位片段结构特征 ,为人类群体遗传研究提供了数据。对法医遗传学而言 ,为应用这些遗传标记在我国人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据。 展开更多
关键词 遗传多态性 短串联重复序列 汉族群体 成都 PCR
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DNA损伤修复基因XRCC1和XPD遗传多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药物的敏感性 被引量:39
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作者 袁芃 缪小平 +6 位作者 张雪梅 王中华 谭文 孙燕 张湘茹 徐兵河 林东昕 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期196-199,共4页
目的探讨DNA损伤修复基因XRCC1和XPD的遗传多态与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)对以铂类为主化疗药物敏感性的关系。方法以聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP),检测200例以顺铂(DDP)或卡铂(CBP)为主要化疗方案的NSCLC患者XRCC1... 目的探讨DNA损伤修复基因XRCC1和XPD的遗传多态与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)对以铂类为主化疗药物敏感性的关系。方法以聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP),检测200例以顺铂(DDP)或卡铂(CBP)为主要化疗方案的NSCLC患者XRCC1Arg194Trp和XPDLys751Gln多态基因型,并比较不同基因型与化疗敏感性的关系。结果化疗总有效(CR+PR)率为36.0%,其中CR1例,PR71例,SD94例,PD34例。携带XRCC1第194位密码子Arg/Trp或Trp/Trp基因型的个体化疗敏感性是XRCC1第194位密码子Arg/Arg基因型携带者的2.48倍(95%CI为1.36~4.51,P=0.003);未发现XPDLys751Gln多态与化疗敏感性的相关性。联合分析这两个遗传多态发现,XRCC1Arg194Trp和XPDLys751Gln多态在NSCLC对铂类药物敏感性中存在一定的联合作用(趋势检验,P=0.004)。结论XRCC1Arg194Trp和XPDLys751Gln遗传多态可能与NSCLC铂类药物敏感性有关。 展开更多
关键词 基因遗传变异 XRCC1 XPD 非小细胞肺癌 化疗敏感性
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DNA修复基因XPD多态性和肝细胞肝癌危险性的病例-对照研究 被引量:35
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作者 许丽 吴一迁 +2 位作者 金晏 于永梅 钱耕荪 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期526-529,共4页
目的 探讨DNA修复基因XPD多态性和肝细胞肝癌 (Hepatocellularcarcinoma ,HCC)发生的关系。方法 应用病例 对照研究方法 ,选择了江苏启东地区 72例HCC患者以及 137例正常对照 ,以年龄 (± 3岁 )和性别为配对因素进行了配对 ,对XP... 目的 探讨DNA修复基因XPD多态性和肝细胞肝癌 (Hepatocellularcarcinoma ,HCC)发生的关系。方法 应用病例 对照研究方法 ,选择了江苏启东地区 72例HCC患者以及 137例正常对照 ,以年龄 (± 3岁 )和性别为配对因素进行了配对 ,对XPD 75 1位点基因多态性作PCR RFLP分析。结果 XPD 75 1位点的Gln/Lys或Gln/Gln基因型的发生频率在病例组中明显高于对照组 ,差别有显著性 (OR =3.13,95 %CI =1.16~ 8.4 7) ,在调整了HBV感染因素后 ,差别的显著性虽然消失 ,但可信限下限位于临界处 (OR =2 .70 ,95 %CI =0 .98~ 7.4 2 )。对HBV感染患者并同时伴有XPD 75 1位点为Gln/Lys或Gln/Gln基因型的个体 ,其HCC发生的危险性是HBV阴性及XPD 75 1位点为Lys/Lys野生型基因型个体的 6 .6 8倍 ,差别有显著性 (OR=6 .6 8,95 %CI=3.4 3~ 13.0 1)。结论 本次研究的结果首次应用病例 对照研究发现XPD 75 1位点基因多态性可能影响HCC的发生 ,同时指出XPD 75 展开更多
关键词 肝肿瘤/流行病学 肝细胞 病例-对照研究 DNA修复 XPD基因 遗传多态性
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中国人UGT1A1*28的基因多态性以及与伊立替康毒性和疗效的关系 被引量:44
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作者 马冬 张绪超 +2 位作者 杨冬阳 刘建化 苏健 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期495-499,546,共6页
【目的】研究中国肿瘤患者UGT1A1的基因多态性与伊立替康的化学治疗在进展期消化道肿瘤患者不良反应的发生率和严重程度的关系。【方法】采用PCR法扩增目的基因片段,直接测序法分析UGT1A基因多态性的方法,检测2010年3月至2011年3月在我... 【目的】研究中国肿瘤患者UGT1A1的基因多态性与伊立替康的化学治疗在进展期消化道肿瘤患者不良反应的发生率和严重程度的关系。【方法】采用PCR法扩增目的基因片段,直接测序法分析UGT1A基因多态性的方法,检测2010年3月至2011年3月在我院住院治疗的317例肿瘤患者UGT1A1基因多态性的分布情况,并对其中44例采用含伊立替康方案化疗的进展期胃肠肿瘤患者,观察并记录化疗中出现的不良反应情况,比较不同基因型患者使用伊立替康后Ⅲ度以上不良反应发生率的差异。【结果】317例恶性肿瘤患者中UGT1A1基因启动子区TA序列6次重复的纯合野生型TA6/6有250例(78.9%);基因型为TA序列6次和7次重复的杂合型TA6/7有59例(18.6%);基因型TA序列7次重复的纯合突变型TA7/7有8例(2.5%)。在44例采用含伊立替康方案化疗的进展期胃肠肿瘤患者中,TA6/6、TA6/7和TA7/7各基因型发生Ⅲ度以上中性粒细胞减少者分别为8.6%、12.5%和100%;发生Ⅲ度以上腹泻者分别为14.3%、12.5%和100%。【结论】中国患者UGT1A1*28多态性频率低,TA7/7纯合变异型患者应用伊立替康化疗发生Ⅲ度以上中性粒细胞减少和腹泻的风险增加,而TA6/7杂合子与TA6/6野生型相似,并不增加患者发生Ⅲ度以上中性粒细胞减少和腹泻的风险,对野生型TA6/6能否通过筛查,选择合适患者适当增加伊立替康剂量以提高疗效,值得临床进一步深入研究。 展开更多
关键词 伊立替康 不良反应 疗效 UGT1A1 基因多态性
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华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分析及临床意义 被引量:43
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作者 王京伟 李艳 +1 位作者 乔斌 陈娟娟 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第18期3041-3046,共6页
目的分析华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分布及其临床意义。方法利用PCR-荧光探针法技术定性检测918份人外周全血基因组中SLCO1B1和ApoE基因,分析其多态性分布情况。结果华中地区汉族人群中SLCO1B1基因的7种表型*1a/*1a、*1b/... 目的分析华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分布及其临床意义。方法利用PCR-荧光探针法技术定性检测918份人外周全血基因组中SLCO1B1和ApoE基因,分析其多态性分布情况。结果华中地区汉族人群中SLCO1B1基因的7种表型*1a/*1a、*1b/*1b、*1a/*1b、*1a/*5、*1a/*15、*1b/*15和*15/*15所占比例分别为7.63%、40.96%、30.83%、0.22%、5.12%、13.94%、1.31%;华中地区汉族人群中携带SLCO1B1正常代谢型占多数,约79.41%;SLCO1B1中间代谢型及弱代谢型的人群比例较低,分别为19.28%和1.31%。华中地区汉族人群APOE基因的六种表型ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和ε4/ε4所占比例分别为0.64%、12.53%、2.07%、68.41%、14.81%、1.53%。APOE保护类基因型,大众类基因型及风险类基因型的人群分别为13.18%,70.48%和16.34%。除1a/15型外,不同性别间的SLCO1B1与APOE基因多态性差异无统计学差异。基因型频率观察值符合Hardy-wenberg遗传平衡,具有群体代表性。结论华中地区携带SLCO1B1中间代谢型及弱代谢型的人群达20.59%,携带APOE风险类基因型患者达16.34%,该类患者对他汀类药物的剂量耐受能力较差,疗效差,冠心病、心脑血管疾病、老年痴呆等患病风险明显增加。SLCO1B1与APOE基因多态性与性别无关。因此,他汀类药物治疗前筛查患者SLCO1B1及APOE基因型对其临床用药指导及健康管理至关重要。 展开更多
关键词 SLCO1B1 APOE 基因多态性 他汀类药物
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中国近缘野生大麦醇溶蛋白的遗传多态性研究 被引量:30
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作者 唐慧慧 丁毅 胡耀军 《武汉植物学研究》 CSCD 2002年第4期251-257,共7页
随机选取来源于中国西藏 2 4个不同行政县的 181份近缘野生大麦材料 ,其中包括 4 7份六棱野生大麦、134份二棱野生大麦。选用青藏高原的二棱野生大麦 (W2 )、欧洲的代表品种 Betzes大麦及以色列的二棱野生大麦(Is)作对照。利用 A- PAGE(... 随机选取来源于中国西藏 2 4个不同行政县的 181份近缘野生大麦材料 ,其中包括 4 7份六棱野生大麦、134份二棱野生大麦。选用青藏高原的二棱野生大麦 (W2 )、欧洲的代表品种 Betzes大麦及以色列的二棱野生大麦(Is)作对照。利用 A- PAGE(Acidic- polyacrylam ide gel electrophoresis)法进行了醇溶蛋白遗传多态性的研究。结果表明 ,184份供试材料共得到 6 0种不同的电泳图谱 ,说明西藏近缘野生大麦醇溶蛋白遗传多态性非常丰富。其中有38种图谱为单一材料所独有 ,以 ZYM0 0 19和 ZYM14 88材料为代表的 2种醇溶蛋白图谱占供试材料的 2 9.3% ,在西藏分布较为普遍。聚类分析表明地理环境相似的地区有着相似的图谱类型 ,图谱类型与地理生态环境具有一定的相关性。讨论了中国近缘野生大麦醇溶蛋白的多态性与地理分布的关系 。 展开更多
关键词 中国近缘野生大麦 醇溶蛋白 遗传多态性 西藏
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浙江汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查 被引量:39
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作者 吴微微 郑小婷 +2 位作者 潘立鹏 郝宏蕾 傅汀 《刑事技术》 2005年第5期11-17,共7页
目的进一步完善浙江省汉族人群Y-STR基因座遗传多态性研究,为其法医学应用提供基础数据.方法应用Y-filer荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族203名无关男性个体进行16个STR基因座的复合扩增,统计各基因座的群体遗传学参数.结果其中15个Y-ST... 目的进一步完善浙江省汉族人群Y-STR基因座遗传多态性研究,为其法医学应用提供基础数据.方法应用Y-filer荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族203名无关男性个体进行16个STR基因座的复合扩增,统计各基因座的群体遗传学参数.结果其中15个Y-STR基因座分别检出4~13个等位基因,DYS385基因座检出47种单倍型,GD值为0.3918~0.9609;观察到16个Y-STR基因座共同构成的单倍型199种,其中196种单倍型出现1次,2种出现2次,1种出现3次,累计GD值为0.9998.结论 16个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,适合浙江法庭科学应用. 展开更多
关键词 Y染色体 短串联重复序列(STR) 单倍型 遗传多态性
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中国28个省/区汉族人群41个STR基因座多态性数据分析 被引量:40
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作者 吴微微 刘冰 +4 位作者 郝宏蕾 任文彦 苏艳佳 王怀锋 吕德坚 《中国法医学杂志》 CSCD 2016年第1期27-32,共6页
目的调查分析中国28个省/区汉族人群41个STR基因座的遗传多态性,为相关研究和鉴定提供全面科学的基础数据。方法收集28个省/区汉族9 126名无关个体血样本,采用Global FilerTM、AGCU EX-22和AGCU 21+13种试剂盒,进行41个STR基因座分型,... 目的调查分析中国28个省/区汉族人群41个STR基因座的遗传多态性,为相关研究和鉴定提供全面科学的基础数据。方法收集28个省/区汉族9 126名无关个体血样本,采用Global FilerTM、AGCU EX-22和AGCU 21+13种试剂盒,进行41个STR基因座分型,统计各基因座等位基因分布和遗传学参数,并对各数据之间进行差异性检验。结果中国28个省/区汉族人群41个基因座分别检出8~76个等位基因,各基因型分布经正和检验,除SE33等7个基因座外,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。遗传学参数分析显示,41个基因座中SE33等21个属高鉴别力、高杂合度、高信息量,其余20个属中等高度多态性基因座。部分省份等位基因频率分布数据之间有显著性差异(P〈0.05),各省与全国综合数据之间则无差异(P〉0.05)。结论本文调查结果证实41个STR基因座均具有较强的个体识别能力,获得的数据可为法医学应用和筛选适合中国汉族人群基因座等研究和实践提供科学的基础数据。 展开更多
关键词 法医物证学 短串联重复序列(STR) 基因座 中国汉族人群 遗传多态性
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