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脑卒中病因流行病学的家系研究 被引量：41
1
作者 王雪茵 胡永华 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期647-649,共3页
脑卒中是一种由多个遗传和环境因素影响的病因异质性疾病，大量研究表明遗传因素在脑卒中的发生、发展、结局和预后等方面发挥着不容忽视的作用。家系研究通过发现与共享基因和（或）共享环境有关的危险因素来揭示脑卒中等复杂性疾病的... 脑卒中是一种由多个遗传和环境因素影响的病因异质性疾病，大量研究表明遗传因素在脑卒中的发生、发展、结局和预后等方面发挥着不容忽视的作用。家系研究通过发现与共享基因和（或）共享环境有关的危险因素来揭示脑卒中等复杂性疾病的潜在病因，是探索遗传和环境相对作用、确定疾病易感基因的最佳策略。近10余年来，不断涌现的各种组学技术、现代分子生物学检测、计算机信息化技术以及高效能统计分析方法为家系资料在遗传流行病学研究中的应用提供了可行性。本文对脑卒中尤其是缺血性脑卒中遗传易感性的家系研究进行综述。 展开更多
关键词 脑卒中 家系研究 遗传流行病学
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先天性髋关节脱位的遗传流行病学研究 被引量：35
2
作者 姜俊 麻宏伟 +5 位作者 戴晓梅 张立军 吕俊峰 牛国辉 郭然 吉士俊 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期514-517,共4页
目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者... 目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者一级、二级亲属CDH患病率(2.68%,0.45%)显著高于对照组亲属(0.11%,0.13%),其OR值及95%可信区间分别为25.441(3.440￣188.150)、3.453(1.135￣10.502),患病率先证者一级亲属>二级亲属>三级亲属>对照组亲属。先证者一级、二级、三级亲属的遗传度分别为(67.88±5.12)%(、48.53±11.06)%(、31.82±42.89)%,三者加权平均遗传度为(41.74±4.62)%。臀位妊娠和双下肢捆绑的OR值及95%可信区间分别为3.49(2 2.116￣5.556)、4.877(3.623￣6.566)。结论:CDH具有多基因遗传病的特点,遗传因素在决定CDH的易患性上起重要作用,臀位妊娠和双下肢捆绑是CDH的重要环境危险因素之一。 展开更多
关键词 先天性髋脱位 危险因素 遗传流行病学
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病理性近视眼的遗传流行病学研究 被引量：21
3
作者 褚仁远 倪鹏生 +1 位作者 倪敏健 沈福民 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2000年第3期178-180,共3页
目的　对上海市眼耳鼻喉科医院病理性近视眼患者 6 2个家系的遗传方式进行研究 ,探讨可能的遗传模式。方法　用 SEGRANB软件进行简单分离分析 ,计算确认概率 π,并在此基础上计算分离比 p和散发概率 x,用 SAGE- REGD软件进行复合分离分... 目的　对上海市眼耳鼻喉科医院病理性近视眼患者 6 2个家系的遗传方式进行研究 ,探讨可能的遗传模式。方法　用 SEGRANB软件进行简单分离分析 ,计算确认概率 π,并在此基础上计算分离比 p和散发概率 x,用 SAGE- REGD软件进行复合分离分析 ,探讨可能的遗传模式和致病基因概率。结果　婚配类型为 N*N的家系表现为常染色体隐性遗传 ,A*N婚配类型则可能为隐性遗传模式 (不能排除显性遗传模式 ) ,两种婚配类型均存在一定的散发病例 ,其散发病例比例分别为 6 5 .72 % ,35 .14%。 SAGE-REGD软件分析可能的遗传模式为隐性遗传模式 ,基因频率为 0 .147385。结论　病理性近视眼主要为常染色体隐性遗传 ,部分可能表现为常染色体显性遗传 ,伴有一定的散发病例 ,基因频率为 0 . 展开更多
关键词 病理性近视 遗传流行病学 研究
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乳腺癌家族聚集性的遗传流行病学研究——危险因素、分离比、遗传度分析 被引量：22
4
作者 贾卫华 王继先 李本孝 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期245-248,共4页
目的　研究遗传因素在乳腺癌发生中的作用。方法　采用 1∶ 1匹配的病例对照研究方法 ,从我国四个城市的主要医院收集了 1996年 10月～ 1997年 1月间入院的乳腺癌新发病例及其对照计 313对 ,并对其进行家系调查。采用 L ogistic回归分... 目的　研究遗传因素在乳腺癌发生中的作用。方法　采用 1∶ 1匹配的病例对照研究方法 ,从我国四个城市的主要医院收集了 1996年 10月～ 1997年 1月间入院的乳腺癌新发病例及其对照计 313对 ,并对其进行家系调查。采用 L ogistic回归分析方法进行乳腺癌危险因素分析。采用L i- Mantel- Gart法进行乳腺癌分离比的估算 ,采用 Falconer回归法进行遗传度估算。结果　乳腺癌家族史是一显著的危险因素 ,且与其它因素之间存在广泛的交互作用。 5 .0 2 %的病例具有乳腺癌家族史。先证家系中一级亲属的乳腺癌累积发病率为 9.99% ,大于二、三级亲属和非血缘亲属。分离比为 0 .0 2 2 7± 0 .0 0 8,遗传度为 35 .6± 5 .8%。结论　遗传因素与乳腺癌发生危险显著相关 ,并可能加强其它危险因素的致癌作用。遗传模式遵循多基因遗传 ,在东西方种族之间 。 展开更多
关键词 乳腺癌 家族聚集性 遗传流行病学 危险因素
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糖尿病流行病学研究策略及分子遗传学研究进展 被引量：21
5
作者 谭从娥 王米渠 《现代生物医学进展》 CAS 2011年第20期3991-3993,共3页
流行病学是现代医学的一门重要的基础学科,也是一门应用广泛的应用学科。流行病学作为方法学在复杂疾病研究中有不可替代的作用。糖尿病具有复杂疾病属性,应该以系统的多层次的流行病学方法为研究策略。本文从流行病学与临床医学、遗传... 流行病学是现代医学的一门重要的基础学科,也是一门应用广泛的应用学科。流行病学作为方法学在复杂疾病研究中有不可替代的作用。糖尿病具有复杂疾病属性,应该以系统的多层次的流行病学方法为研究策略。本文从流行病学与临床医学、遗传学及分子生物学交叉所形成的分支学科--临床流行病学、遗传流行病学及分子流行病学三个方面对糖尿病的研究进展作一综述,并从分子遗传学角度列举了部分糖尿病的候选基因。提出糖尿病的研究应该从宏观流行病学(如社会环境等因素的影响)和微观流行病学(如分子遗传等)结合系统地进行研究。 展开更多
关键词 流行病学 糖尿病 临床流行病学 分子流行病学 遗传流行病学
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遗传流行病学研究中的H-W平衡检验 被引量：25
6
作者 刘红 胡永华 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期90-92,F0003,共4页
H-W平衡检验在遗传流行病学研究中处于基础地位。H-W平衡检验新方法有X连锁的单核苷酸多态性(SNPs)的H-W平衡、近亲系数(F)检验、不完全列举法、绘图法。在遗传流行病学研究时有必要进行H-W平衡检验,偏离H-W平衡时应进行校正。
关键词 H—W平衡 遗传流行病学 关联研究
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双生子方法在遗传流行病学研究中的应用及进展 被引量：15
7
作者 黄爱群 胡永华 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第5期346-351,共6页
双生子研究是确定复杂疾病和性状遗传学基础的重要方法之一。经典的双生子研究方法可以确定基因和环境对表型的相对作用大小,但随着遗传统计学、计算机以及分子生物学技术的发展,不仅使经典的双生子研究方法得到了拓展,而且还开辟了一... 双生子研究是确定复杂疾病和性状遗传学基础的重要方法之一。经典的双生子研究方法可以确定基因和环境对表型的相对作用大小,但随着遗传统计学、计算机以及分子生物学技术的发展,不仅使经典的双生子研究方法得到了拓展,而且还开辟了一些新的研究方法和理论,如基于结构化模型方法的应用、多变量设计、双生子对内病例对照研究、利用双生子及其家系资料所进行的遗传流行病学和分子遗传学研究等等。本文分别对经典双生子研究方法及拓展以及双生子研究在复杂疾病和性状的连锁和关联研究中的应用分别进行了综述。 展开更多
关键词 双生子研究 遗传流行病 方法学
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原发性闭角型青光眼的发病机制研究新进展 被引量：17
8
作者 胡晗 王晓琴 +1 位作者 聂浩 李洁 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2022年第5期794-797,共4页
原发性闭角型青光眼(PACG)是临床上最常见的一种青光眼类型,全球发病率高且致盲性大,具有进行性不可逆发展的特点。PACG的发病机制复杂多样,不仅与眼部解剖结构的异常有关,如前房结构出现角膜小、短眼轴和浅前房等特征,近年研究还发现... 原发性闭角型青光眼(PACG)是临床上最常见的一种青光眼类型,全球发病率高且致盲性大,具有进行性不可逆发展的特点。PACG的发病机制复杂多样,不仅与眼部解剖结构的异常有关,如前房结构出现角膜小、短眼轴和浅前房等特征,近年研究还发现晶状体、虹膜、睫状体及脉络膜异常均与PACG的发病有关。另外PACG的发生与遗传因素和心理应激因素亦有较紧密的关系,本文结合文献报道较为全面地从解剖特征、遗传因素、心理应激三个方面对PACG的发病机制做了简要论述,希望籍此为青光眼的早期诊断和治疗提供有益的理论支撑。 展开更多
关键词 原发性闭角型青光眼 发病机制 解剖特征 遗传流行病学 心理应激
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中国“丝绸之路”地区血红蛋白病的遗传流行病学特点 被引量：16
9
作者 余伍忠 李厚钧 +7 位作者 李力 张宇红 仇东辉 周常文 华亮 刘丽 颉元文 杨有利 《人类学学报》 CSCD 北大核心 2001年第1期69-75,共7页
对“丝绸之路”沿线陕、甘、新等省区的 2 2万余人进行了血红蛋白病调查 ,应用蛋白质一级结构分析技术 ,从 2 71例异常血红蛋白先证者中 ,发现变异体 2 4种 ,以HbDPunjab、HbGTaiPei、HbGCoushatta频率较高 ,呈梯度分布 ,其中HbJTashiku... 对“丝绸之路”沿线陕、甘、新等省区的 2 2万余人进行了血红蛋白病调查 ,应用蛋白质一级结构分析技术 ,从 2 71例异常血红蛋白先证者中 ,发现变异体 2 4种 ,以HbDPunjab、HbGTaiPei、HbGCoushatta频率较高 ,呈梯度分布 ,其中HbJTashikuergan和HbTianshui为世界新种异常血红蛋白。采用基因鉴定技术 ,于 85例 β地中海贫血携带者中 ,确定基因突变类型 12种 ,以CD1 7(A→T)频率最高 ,其中 [- 2 8(A→G) .CD1 7(A→T) /N]双重突变杂合子 ,为同一染色体上的双重基因突变 ,极为罕见 ,CD8(-AA)、CDs 8/9(+G)为在中国人中首次发现。根据“丝绸之路”地区异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点、地理及民族分布规律 ,本文认为①我国西北部民族主要由中亚高加索人 ,黄河流域汉族人和蒙古高原的古代游牧民族组成。②β地贫CD1 7突变基因可能起源于甘肃的陇原大地 ,随华人迁徙传入东南亚各地。③该地遗传背景复杂 ,突变基因具有高度的异质性 ,存在显著的遗传流行病学特点。 展开更多
关键词 血红蛋白病 异常血红蛋白 地中海贫血 陕西 甘肃 新疆
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上海市区女性肺癌的家族聚集性研究 被引量：15
10
作者 项永兵 高玉堂 +3 位作者 钟礼杰 金凡 孙璐 程家蓉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第5期31-35,共5页
我们利用在上海市区所开展的一项关于女性肺癌的较大规模人群基础上的病例对照研究资料，分析和评价了一级亲属患肺癌史者其在肺癌发生中的作用．文中重点分析了女性非吸烟者肺癌的材料。结果表明，先征者家系一级亲属患肺癌的风险性是... 我们利用在上海市区所开展的一项关于女性肺癌的较大规模人群基础上的病例对照研究资料，分析和评价了一级亲属患肺癌史者其在肺癌发生中的作用．文中重点分析了女性非吸烟者肺癌的材料。结果表明，先征者家系一级亲属患肺癌的风险性是对照组家系一级亲属的近3倍（OR＝2．8095％CI1．68－4．67）。对非吸烟先证者家系而言，比数比为2．62（95％CI152－4．52）。其中，腺癌、鳞癌、其他类和不明分类的肺癌的OR分别为2．79（95％CI1．53－5．10）、3．88（95％CI1．42－10．63）、1．26（95％CI0．27－6．01）、2．52（95％CI1．16－5．49）。按年龄组分层分析的结果显示，35－59岁组与60－69岁组的比数比分别为4．01（95％CI1．71－8．97）、1．89（95％CI0．89－3．98）。非吸烟女性研究对象经多因索非条件logistic回归模型的分析后，比数比OR为271（95％CI154－476），有高度统计学意义。在该多变量回归模型的基础上估计的调整人群归因风险度为5．31％。 展开更多
关键词 肺肿瘤 癌 家族聚集性 病例对照研究
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常见复杂性疾病的遗传学和遗传流行病学研究:挑战和对策 被引量：8
11
作者 顾东风 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期115-118,共4页
近年复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究日益增多,已完成的人类基因组单体型图(HapMap)计划进一步推动了复杂疾病的易感基因的研究,全基因组关联研究已经成为现实,随之而来的问题是如何合理设计研究、合理处理和解释大量的数据信息。... 近年复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究日益增多,已完成的人类基因组单体型图(HapMap)计划进一步推动了复杂疾病的易感基因的研究,全基因组关联研究已经成为现实,随之而来的问题是如何合理设计研究、合理处理和解释大量的数据信息。分析基因与环境以及基因之间的交互作用和减少关联研究的假阳性是对复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究领域的重要挑战。 展开更多
关键词 复杂性疾病 易感基因 遗传学 遗传流行病学
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新疆维吾尔族人STEAP4基因遗传变异的分布及其与代谢综合征的关联 被引量：14
12
作者 郭艳英 李南方 +5 位作者 王昌敏 严治涛 张菊红 王红梅 周玲 罗文利 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期78-82,共5页
目的探讨前列腺六次跨膜上皮抗原4（six transmembrane epithelial antigen of prostate 4，STEAP4）基因多态与维吾尔族人代谢综合征（metabolic syndrome，MetS）的关联。方法采取以流行病学调查为基础的病例对照研究，选择682例MetS... 目的探讨前列腺六次跨膜上皮抗原4（six transmembrane epithelial antigen of prostate 4，STEAP4）基因多态与维吾尔族人代谢综合征（metabolic syndrome，MetS）的关联。方法采取以流行病学调查为基础的病例对照研究，选择682例MetS和1228名对照为研究对象。测序筛查维吾尔族MetS患者sTEAP4基因功能区的变异，选择代表性变异在维吾尔族自然人群中进行关联分析。结果维吾尔族人STEAP4基因单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）的最小等位基因频率不同于中国北京汉族人和欧洲人。rs34741656多态与MetS相关[P=0．034，控制年龄、性别后OR=0．757（95％CI：0．584～0．982）]，在对照组，该位点与空腹和餐后2h血糖水平有关（分别P=0．049，P=0．027）。常见单倍型H4（rs8122／rs1981529／rs34741656，G-A-A）可能与MetS有关（permutation P=0．089）。结论STEAP4基因遗传变异可能与维吾尔族人代谢综合征相关。 展开更多
关键词 遗传流行病学 遗传关联研究 代谢综合征 维吾尔族
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中国南北方人群还原叶酸载体基因多态性分布研究 被引量：11
13
作者 裴丽君 任爱国 +9 位作者 朱慧萍 郝玲 赵文睿 李竹 侯广旺 张伯兰 蒋琰瑛 吴立民 潘玉娟 张梦兰 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期499-502,共4页
目的 描述中国人群还原叶酸载体(RFC1)基因型频率、等位基因频率在南北方、不同性别人群中的分布。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对720份正常人外周血片DNA进行RFC1第80位SNP检测。结果 北方人群RFC1(A80G)基因的AA... 目的 描述中国人群还原叶酸载体(RFC1)基因型频率、等位基因频率在南北方、不同性别人群中的分布。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对720份正常人外周血片DNA进行RFC1第80位SNP检测。结果 北方人群RFC1(A80G)基因的AA、GG和GA基因型频率分别为22.28％、31.09％和46.63％,南方人群RFC1(A80G)基因型频率分别为18.56％、22.75％和58.68％,南北方基因型频率差异存在统计学意义(P<0.01)。南北方人群G等位基因频率(分别为52.10％和54.40％)差异无统计学意义(P>0.05);男性RFC1(A80G)基因的AA、GG和GA基因型频率分别为24.88％、25.85％和49.27％,女性分别为18.83％、27.77％和53.40％,不同性别人群RFC1基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。男女性别G等位基因频率(分别为50.49％和54.47％)差异无统计学意义(P>0.05)。结论 初步认为RFC1基因型分布与北方神经管畸形率高于南方的分布特点一致。人群RFC1基因型分布研究可为RFC1基因突变与叶酸代谢相关疾病病因研究假设提供遗传学数据。 展开更多
关键词 中国南北方人群 还原叶酸载体 基因多态性 等位基因 基因频率
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福建省安溪县食管癌的遗传流行病学研究 被引量：10
14
作者 黄丽芳 史习舜 +3 位作者 田俊 周艳丽 周紫荆 李国梁 《中国肿瘤》 CAS 2006年第1期7-9,共3页
[目的]探讨遗传因素在福建省安溪县食管癌中的作用及食管癌的遗传模式。[方法]应用遗传流行病学研究方法,调查分析食管癌病例组和对照组的一级亲属患食管癌的患病情况,应用Li-Mantel-Gart法与Penrose法估计遗传模式,Falconer法计算遗传... [目的]探讨遗传因素在福建省安溪县食管癌中的作用及食管癌的遗传模式。[方法]应用遗传流行病学研究方法,调查分析食管癌病例组和对照组的一级亲属患食管癌的患病情况,应用Li-Mantel-Gart法与Penrose法估计遗传模式,Falconer法计算遗传度。[结果]安溪县食管癌具有家族聚集性,Li-Mantel-Gart法与Penrose法结果显示食管癌属于多基因遗传性疾病,分离比为0.0433(95%CI=0.0338～0.0528),其一级亲属遗传度为38.66%±2.67%。[结论]安溪县食管癌具有明显的家族聚集倾向,符合多基因遗传模式。 展开更多
关键词 食管肿瘤 遗传流行病学 遗传度
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原发性闭角型青光眼遗传流行病学研究进展 被引量：13
15
作者 杨瑾 孙嘉悦 刘涛 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2019年第4期389-393,400,共6页
青光眼是一种以眼压增高为特征的遗传异质性眼病,具有进行性不可逆转的视神经变性、视野典型性改变及视网膜神经节细胞丢失的特点。原发性闭角型青光眼(primary angle-closure glaucoma,PACG)是青光眼的主要类型,是全球最常见的高患病... 青光眼是一种以眼压增高为特征的遗传异质性眼病,具有进行性不可逆转的视神经变性、视野典型性改变及视网膜神经节细胞丢失的特点。原发性闭角型青光眼(primary angle-closure glaucoma,PACG)是青光眼的主要类型,是全球最常见的高患病率和高致盲率的一类眼病,给患者家庭及社会带来了沉重的负担。近期经家系研究、病例对照研究等多种遗传流行病学研究方法证实,PACG具有明显的遗传倾向。随着人类遗传学研究的快速发展和研究技术的不断提高,近年来基于全基因组关联分析以及候选基因关联分析的PACG遗传流行病学研究越来越多,主要集中在PACG发病相关的易感基因的研究,本文就PACG相关研究背景及遗传流行病学研究进展进行综述。 展开更多
关键词 原发性闭角型青光眼 单核苷酸多态性 遗传流行病学
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皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究 被引量：10
16
作者 王剑 刘建军 +5 位作者 杨森 陈建军 周顺铭 何素敏 梁燕华 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2006年第3期307-309,共3页
目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分... 目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分析。结果平均发病年龄为30·2岁,平均病程为32·5个月。SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合最好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应。结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式。 展开更多
关键词 红斑狼疮 遗传模式 遗传流行病学
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前列腺癌易感基因及遗传流行病学研究进展 被引量：10
17
作者 吴琪俊 徐剑锋 施榕 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期672-675,共4页
遗传学研究证实遗传因素在前列腺癌的发展过程中具有一定的作用。同时,一些病例对照研究与基于人群的队列研究也提示前列腺癌具有复杂的遗传流行病学的特征。文章分析了流行病学暴露因素及易感基因与前列腺癌的关系,并就国内外前列腺癌... 遗传学研究证实遗传因素在前列腺癌的发展过程中具有一定的作用。同时,一些病例对照研究与基于人群的队列研究也提示前列腺癌具有复杂的遗传流行病学的特征。文章分析了流行病学暴露因素及易感基因与前列腺癌的关系,并就国内外前列腺癌遗传流行病学方面的研究现状以及今后研究的发展方向作一综述。 展开更多
关键词 前列腺癌 易感基因 全基因组关联研究 单核苷酸多态性 遗传流行病学
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缺血性卒中的遗传流行病学研究 被引量：10
18
作者 宋彦丽 蔡金乐 +1 位作者 潘岳松 刘改芬 《中国卒中杂志》 2014年第3期246-251,共6页
卒中是严重危害人类健康的疾病之一,给社会和患者家庭带来了沉重的负担。其中缺血性卒中占80%,是卒中的主要类型。双生子、同胞胎、家系的遗传和流行病学研究证明卒中具有明显的遗传倾向。近年来基于候选基因研究和全基因组关联研究的... 卒中是严重危害人类健康的疾病之一,给社会和患者家庭带来了沉重的负担。其中缺血性卒中占80%,是卒中的主要类型。双生子、同胞胎、家系的遗传和流行病学研究证明卒中具有明显的遗传倾向。近年来基于候选基因研究和全基因组关联研究的卒中遗传流行病学发展迅猛,这些研究主要集中在与卒中发病相关的危险基因的研究,包括脂质代谢、炎症反应、肾素-血管紧张素-醛固酮系统、同型半胱氨酸代谢、一氧化氮合酶等基因,以及与心脏病发病相关的基因以及其他基因等多方面,本文将从这些方面对卒中的遗传流行病学研究进行综述。 展开更多
关键词 缺血性卒中 单核苷酸多态性 遗传流行病学
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成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征遗传流行病学研究 被引量：9
19
作者 瞿申红 李敏 +2 位作者 文卫华 梁建平 蔡谦 《广西医科大学学报》 CAS 2011年第1期67-70,共4页
目的：探讨成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）发病的遗传流行病学模式和特征。方法：应用Li-Mantel-Gart法、Falconer回归法及SAGE-REGTL软件对OSAHS患者进行分离比、遗传度计算及复合分离分析。结果：OSAHS的分离比为0.168,... 目的：探讨成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）发病的遗传流行病学模式和特征。方法：应用Li-Mantel-Gart法、Falconer回归法及SAGE-REGTL软件对OSAHS患者进行分离比、遗传度计算及复合分离分析。结果：OSAHS的分离比为0.168,95%可信区间为0.127-0.209。成人OSAHS先证者Ⅰ、Ⅱ级亲属遗传度分别为56.138%和25.007%,两者的加权遗传度为37.469%。复合分离分析显示孟德尔显性、隐性、加性和主基因模型假设均被接受（P〉0.05）,环境和无传递模型被拒绝（P〈0.05）;以AIC值判断,显性模型拟合程度最好。结论：遗传因素在成人OSAHS发病中占有重要作用。OS-AHS符合多基因遗传模式,存在主基因效应。 展开更多
关键词 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 多基因遗传 遗传流行病学
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寻常型白癜风临床特征及遗传传递方式分析 被引量：8
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作者 刘江波 桂金萍 +8 位作者 熊全庚 王红艳 李明 高敏 杨杰 杨青 贾卫华 杨森 张学军 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期32-34,共3页
目的分析中国汉族寻常型白癜风的临床特征及家族遗传特征,探索其可能的遗传传递方式。方法以调查表的形式收集患者的临床资料及家系资料,用EpiInfo5.0及SPSS10.0软件包进行统计学分析,用SAGE3.1进行遗传传递方式的复合分离分析。结果寻... 目的分析中国汉族寻常型白癜风的临床特征及家族遗传特征,探索其可能的遗传传递方式。方法以调查表的形式收集患者的临床资料及家系资料,用EpiInfo5.0及SPSS10.0软件包进行统计学分析,用SAGE3.1进行遗传传递方式的复合分离分析。结果寻常型白癜风的发病年龄为(19.02±12.58)岁,无性别差异(P=0.54);男女先证者疾病轻重程度(P=0.66)、发病季节分布(P=0.302)差异亦无统计学意义;女性患者的伴发疾病率显著高于男性(P=0.03),尤以甲亢为著(P=0.02)。患者亲属中白癜风患病率较一般人群显著增高。寻常型白癜风符合多基因累加遗传传递方式(P>0.05)。结论寻常型白癜风的发生无性别差异,但存在明显的家族聚集性,该病的发生可能是由多基因累加遗传效应及环境因素共同作用的结果。 展开更多
关键词 白癜风 寻常型 临床特征 传递方式 多基因 遗传 疾病 学分 性别差异 结论
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