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Association of fucosyltransferase 2 gene variants with ulcerative colitis in Han and Uyghur patients in China 被引量:9
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作者 Ayinuer Aheman He-Sheng Luo Feng Gao 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2012年第34期4758-4764,共7页
AIM:To investigate the contribution of fucosyltransferase 2 (FUT2) variants to the genetic susceptibility and clinical heterogeneity of ulcerative colitis (UC) between Han and Uyghur patients in Xinjiang, China. METHO... AIM:To investigate the contribution of fucosyltransferase 2 (FUT2) variants to the genetic susceptibility and clinical heterogeneity of ulcerative colitis (UC) between Han and Uyghur patients in Xinjiang, China. METHODS:A total of 102 UC patients (53 Han patients including 22 men and 31 women, and 49 Uyghur patients including 25 men and 24 women; aged 48 ± 16 years) and 310 age-and sex-matched healthy controls were enrolled from January 2010 to May 2011 in Xinjiang People's Hospital of China. UC was diagnosed based on the clinical, endoscopic and histological findings following Lennard-Jones criteria. Blood samples were collected and genomic DNA was extracted by the routine laboratory methods. Polymerase chain reaction-sequence-based typing method was used to identify FUT2 variants rs281377, rs1047781, rs601338 and rs602662. Genotypic and allelic frequencies were documented and compared between the UC patients and the healthy controls. Genotypic frequencies were also compared between Han and Uyghur patients. Potential association of genetic variation and UC between Han and Uyghur patients was examined. RESULTS: rs281377 was found significantly associated with UC in the Han population as compared with the controls (P = 0.011) while rs281377 was not associated with UC in the Uyghur population (P = 0.06). TT homozygous rs281377 frequencies were higher in the UC groups than in the controls (88.7% vs 68.7% and 55.1% vs 50.3%). rs1047781 was specifically associated with UC in the Uyghur population (P = 0.001), but not associated with UC in the Han population (P = 0.13). TT homozygous rs1047781 frequencies were lower in the UC groups than in the controls (9.5% vs 11.8% and 4.0% vs 6.7%). rs601338 was statistically related to UC in both populations (Han, P = 0.025; Uyghur, P = 8.33 × 10 -5 ). AA homozygous rs601338 frequencies were lower in the UC groups than in the controls (0% vs 1.8% and 12.2% vs 13.4%). No association was found between rs602662 and UC in both Han and the Uyghur populations. Allelic analysis showed 展开更多
关键词 Ulcerative colitis Fucosyltransferase 2 genepolymorphisms HAN UYGHUR
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IL-28B基因多态性与丙型肝炎易感性的关系 被引量:8
2
作者 米寅 高英堂 +1 位作者 焦晓磊 杜智 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2013年第2期182-187,共6页
目的:探讨白介素-28B(interleukin-28B,IL-28B)单核苷酸多态性位点rs8099917与中国丙型肝炎易感性的关系.方法:采用TaqMan SNP基因分型的方法检测中国天津地区263名丙型肝炎患者和244名健康人IL-28B rs8099917基因型和等位基因分布情况... 目的:探讨白介素-28B(interleukin-28B,IL-28B)单核苷酸多态性位点rs8099917与中国丙型肝炎易感性的关系.方法:采用TaqMan SNP基因分型的方法检测中国天津地区263名丙型肝炎患者和244名健康人IL-28B rs8099917基因型和等位基因分布情况,并统计分析rs8099917基因型和等位基因在2组中分布的差异.结果:在263名丙型肝炎患者中,TT基因型223人(84.8%),TG基因型39人(14.8%),GG基因型1人(0.4%).T等位基因频率为92.2%.244名健康对照者中,TT基因型222人(91.0%),TG21人(8.60%),GG1人(0.40%),T等位基因频率为95.3%.丙型肝炎患者和健康人群TG/GG基因型频率差异有统计学意义(OR=1.810,95%CI:1.042-3.145;P=0.033).丙型肝炎患者G等位基因频率也高于健康人(OR=1.709,95%CI:1.010-2.893;P=0.044).结论:中国人群IL-28B rs8099917基因多态性与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)感染易感性相关联.G为HCV感染的风险等位基因. 展开更多
关键词 白介素-28B 丙型病毒性肝炎 基因多态性 易感性
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急性胰腺炎患者脂代谢相关基因APOA5和APOC3多态性及其并发感染性胰腺坏死的影响因素 被引量:2
3
作者 郑娜 牛淑娟 +2 位作者 王美玲 郭佳丽 付雷 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1838-1842,共5页
目的探讨急性胰腺炎(AP)患者脂代谢相关基因APOA5、APOC3多态性及其并发感染性胰腺坏死(IPN)的影响因素。方法选择中国医科大学附属盛京医院2018年10月-2021年10月收治的AP患者为研究对象,根据是否合并IPN分别纳入IPN组(n=35)和非IPN组(... 目的探讨急性胰腺炎(AP)患者脂代谢相关基因APOA5、APOC3多态性及其并发感染性胰腺坏死(IPN)的影响因素。方法选择中国医科大学附属盛京医院2018年10月-2021年10月收治的AP患者为研究对象,根据是否合并IPN分别纳入IPN组(n=35)和非IPN组(n=97);采用聚合酶链式扩增反应(PCR)扩增APOA5基因rs619054、APOC3基因rs138326449位点目的序列,反应结束后在凝胶成像分析仪中观察分型结果。通过电子病历系统获取患者性别、年龄、AP程度、发病原因、禁食时间和静脉营养时间等临床资料,以多因素Logistic回归分析AP患者并发IPN的影响因素。结果IPN组和非IPN组APOA5基因rs619054位点、APOC3基因rs138326449位点各基因型频率分布与理论分布差异无统计学意义,表明符合哈迪-温伯格平衡;IPN组APOA5基因rs619054位点携带AA基因型频率、A等位基因频率高于非IPN组(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,AP程度、禁食时间、静脉营养时间、携带APOA5基因rs619054位点AA基因型均为AP并发IPN的影响因素(P<0.05)。结论携带APOA5基因rs619054位点AA基因型显著增加AP患者IPN风险。 展开更多
关键词 急性胰腺炎 感染性胰腺坏死 脂代谢相关基因 载脂蛋白A5 载脂蛋白C3 基因多态性
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CYP2C19基因多态性对大连地区汉族人急性冠状动脉综合征患者经皮冠状动脉介入治疗术后远期预后影响 被引量:3
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作者 姜阳 林海龙 +3 位作者 郑晓群 智永超 汪浩 孙喜琢 《中国医师进修杂志》 2019年第8期716-720,共5页
目的探讨氯吡格雷药物代谢相关CYP2C19基因多态性对急性冠状动脉综合征(ACS)患者行经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后远期预后的影响。方法选取大连市中心医院2012年1月至2014年1月诊断为ACS的大连地区汉族人,经PCI治疗并在围手术期行CYP2... 目的探讨氯吡格雷药物代谢相关CYP2C19基因多态性对急性冠状动脉综合征(ACS)患者行经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后远期预后的影响。方法选取大连市中心医院2012年1月至2014年1月诊断为ACS的大连地区汉族人,经PCI治疗并在围手术期行CYP2C19多态性(*1、*2和*3)基因型检测的患者共809例,其中急性ST段抬高型心肌梗死178例,急性非ST段抬高心肌梗死105例,不稳定型心绞痛526例。依CYP2C19基因型将患者分为快代谢(EM)组(基因型*1/*1)、中间代谢(IM)组(基因型*1/*2、*1/*3)和慢代谢(PM)组(基因型*2/*2、*3/*3、*2/*3)。所有患者术后随访观察至少24个月,记录随访期间发生的主要心血管不良事件(MACE),最后对三组患者临床资料和MACE进行比较分析。结果790例患者完成随访观察,19例失访,CYP2C19的基因型为(*1/*1)350例(43.2%)、(*1/*2)318例(39.3%)、(*1/*3)42例(5.2%)、(*2/*2)77例(9.5%)、(*2/*3)21例(2.6%)、(*3/*3)1例(0.1%)。EM组350例(43.2%),IM组360例(44.5%),PM组99例(12.2%)。三组患者的年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟史等基本临床资料比较差异无统计学意义(P>0.05),介入干预的冠状动脉状况及诊断构成差异无统计学意义(P>0.05)。三组共发生MACE26例(3.3%),其中靶血管再次血运重建8例,EM组、IM组和PM组分别为3、3和2例;非致死性心肌梗死2例,EM组、IM组、PM组分别为0、1和1例;死亡15例,EM组、IM组、PM组分别为6、7和2例;亚急性支架内血栓1例,发生在IM组。PM组总不良心血管事件发生率稍高于EM组和IM组,但差异无统计学意义(P>0.05)。三组患者支架内血栓、靶血管再次血运重建、非致死性心肌梗死、死亡差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP2C19基因多态性与大连地区汉族人急性冠状动脉综合征患者PCI术后长期预后无明显相关。 展开更多
关键词 急性冠状动脉综合征 血管成形术 气囊 冠状动脉 氯吡格雷 CYP2C19 基因多态性
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山东地区AS患者HLA-B27基因多态性分析 被引量:3
5
作者 李钦伟 毛永鑫 +1 位作者 李文超 陈立辉 《医学检验与临床》 2006年第1期36-37,共2页
目的凋查HLA-B27等位基因在山东地区的分布情况,研究亚犁水平的HLA-B27等位基因与AS的相关性.方法应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测山东地区HLA-B27阳性AS患者中B2701~25的等位基因.结果在36例HLA-B27阳性的AS患者中,... 目的凋查HLA-B27等位基因在山东地区的分布情况,研究亚犁水平的HLA-B27等位基因与AS的相关性.方法应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测山东地区HLA-B27阳性AS患者中B2701~25的等位基因.结果在36例HLA-B27阳性的AS患者中,只检测到B*2704和B*2705两种业型等位基因,其中B*2704阳性13例,B*2705阳性23例,构成比分别是36.11%(13/36),63.89%(23/36).结论山东地区AS患者HLA-B27,等位基因以B*2704和B*2705为主,且B*2705最多见;不同地区、不同人群的AS患者,HLA-B27各亚型分布频率存在差异性. 展开更多
关键词 山东 地区 患者 等位基因 引物聚合酶链反应 阳性 序列特异性 技术检测 分布情况 分布频率 不同人群 相关性 构成比 差异性 种业 应用 亚型 方法 凋查
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血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与妊娠期高血压关系的Meta分析 被引量:3
6
作者 马庆波 刘一鸣 陈余满 《西部医学》 2012年第5期851-853,855,共4页
目的探讨血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与妊娠期高血压易感性的关系。方法全面检索血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与妊娠高血压关系的病例对照研究,剔除不符合标准的文献,并采用RevMan4.2软件对结果进行统计分析。结果共纳入14篇文献,累... 目的探讨血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与妊娠期高血压易感性的关系。方法全面检索血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与妊娠高血压关系的病例对照研究,剔除不符合标准的文献,并采用RevMan4.2软件对结果进行统计分析。结果共纳入14篇文献,累计病例985例,对照1065例。各研究间经齐性检验后未发现发表偏倚和明显异质性,ACE基因纯合子缺失型(DD)、ACE基因杂合子插入/缺失型(ID)和ACE基因纯合子插入型(II)合并OR值分别为1.90(95%CI:1.55~2.31)、1.31(95%CI:1.09~1.59)和0.39(95%CI:0.32~0.47)。结论妊娠期高血压疾病的发病与ACE基因I/D多态性有相关性。 展开更多
关键词 血管紧张素Ⅰ转化酶 基因多态性 妊娠期高血压 META分析
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白细胞介素-1β和干扰素-γ基因单核苷酸多态性与溃疡性结肠炎遗传易患性研究 被引量:3
7
作者 杨幼林 刘芳 +2 位作者 李宝杰 徐洪雨 马志斌 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第15期1193-1195,共3页
目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)和干扰素-γ(IFN-γ)基因单核苷酸多态性与溃疡性结肠炎(UC)遗传易患性的关系。方法应用聚合酶链反应顺序特异性引物法(PCR-SSP),检测2005年5月至2006年8月在哈尔滨医科大学附属第一医院就诊的56例UC患者... 目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)和干扰素-γ(IFN-γ)基因单核苷酸多态性与溃疡性结肠炎(UC)遗传易患性的关系。方法应用聚合酶链反应顺序特异性引物法(PCR-SSP),检测2005年5月至2006年8月在哈尔滨医科大学附属第一医院就诊的56例UC患者(UC组)和44名同期体检健康者(对照组)的IL-1β(+3962T/C位点)和IFN-γ(+874A/T位点)基因单核苷酸多态性,分析2组基因型频率和等位基因频率分布特点。结果UC组IL-1β+3962位点CT杂合子基因型的频率及T等位基因频率明显高于对照组,差异有显著性意义(P<0.01,P<0.05)。IL-1β+3962位点各基因型在UC不同发病部位之间的分布,差异无显著性意义(P>0.05)。IFN-γ基因+874位点各基因型的频率和等位基因的频率在2组中的分布差异无显著性意义(P>0.05)。结论IL-1β+3962位点CT基因型频率及T等位基因频率增高可能与UC遗传易患性有关,但与UC发病部位无关。IFN-γ基因+874位点的多态性与UC遗传易患性无关。 展开更多
关键词 结肠炎 溃疡性 白细胞介素-1 干扰素-Γ 基因多态性
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TNF-α基因单核苷酸多态性与维吾尔族饲鸽者肺易感性的研究
8
作者 邬超 冷秋平 杨晓红 《国际呼吸杂志》 2017年第6期406-410,共5页
目的 探讨肿瘤坏死因子α (tumor necrosis factor,TNF-α) rs1800629位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与新疆维吾尔族饲鸽者肺遗传易感性的相关性.方法 采用Sequenom MassARRAY(R)SNP分型技术对32例饲... 目的 探讨肿瘤坏死因子α (tumor necrosis factor,TNF-α) rs1800629位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与新疆维吾尔族饲鸽者肺遗传易感性的相关性.方法 采用Sequenom MassARRAY(R)SNP分型技术对32例饲鸽者肺患者、30例阴性对照组及30例例正常对照的TNF-α位点进行基因分型,应用SPSS 17.0软件进行统计分析,基因型及等位基因分布频率的比较采用x2检验;并计算相对风险度(odds ratio,OR)和95%可信区间(confidence interval,CI).结果 rs1800629位点在新疆维吾尔族人群中存在GG、GA、AA三种基因型的分布频率及等位基因的分布频率在病例组、阴性对照组和正常对照组比较差异有统计学意义(χ2=9.636,P=0.020;χ2=11.538,P=0.003)病例组、阴性对照组与正常组比较差异有统计学意义(χ2=7.640,P=0.022;χ2=6.858,P=0.032).结论 rs1800629位点多态性与维吾尔族PBL的遗传易感性有相关性,且长期频繁的暴露同一抗原下易患饲鸽者肺. 展开更多
关键词 饲鸽者肺 肺炎 过敏性 肿瘤坏死因子Α 多态性 单核苷酸
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肺表面活性蛋白及其基因多态性在呼吸道合胞病毒感染中的作用
9
作者 张亚丽 港丽俊 《国际呼吸杂志》 2010年第12期750-752,共3页
呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)是婴幼儿呼吸道感染最常见的病原,但发病机制尚未明了.近年研究发现,肺表面活性蛋白介导的天然免疫应答在RSV感染中发挥重要作用,而调控这些蛋白表达的基因存在多态性.因此,研究肺表... 呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)是婴幼儿呼吸道感染最常见的病原,但发病机制尚未明了.近年研究发现,肺表面活性蛋白介导的天然免疫应答在RSV感染中发挥重要作用,而调控这些蛋白表达的基因存在多态性.因此,研究肺表面活性蛋白及其基因多态性在RSV感染发病中的作用,将为开发新的RSV感染治疗方法提供理论依据. 展开更多
关键词 呼吸道合胞病毒 肺表面活性蛋白 基因多态性
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ACE基因多态性与原发性高血压患者血清ACE及AngⅡ浓度的关系 被引量:12
10
作者 吴寿岭 李云 +7 位作者 王志彬 幺太成 于清 刘秀荣 周永 李宏芬 沈志霞 任燕 《高血压杂志》 CSCD 2004年第3期214-217,共4页
目的 研究原发性高血压患者血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与血清血管紧张素转换酶及血管紧张素Ⅱ浓度的关系。方法 应用聚合酶链反应技术 (PCR)检测 82 1例高血压患者的ACE基因型 ,同时测定其血清ACE水平、血管紧张素Ⅱ浓度及醛... 目的 研究原发性高血压患者血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与血清血管紧张素转换酶及血管紧张素Ⅱ浓度的关系。方法 应用聚合酶链反应技术 (PCR)检测 82 1例高血压患者的ACE基因型 ,同时测定其血清ACE水平、血管紧张素Ⅱ浓度及醛固酮浓度 ,比较不同基因型患者其血清ACE、血管紧张素Ⅱ和醛固酮水平有无差别。结果 II、ID、DD基因型患者血清ACE水平分别为 ( 3 2 0 9± 15 62 )U/L ,( 4 1 46± 16 67)U/L和 ( 4 7 60± 19 5 4)U/L ;组间差异具有显著性(P <0 0 1) ;三组基因型患者血管紧张素Ⅱ水平分别为 ( 63 78± 2 9 86) pg/mL ,( 63 89± 2 9 19) pg/mL和 ( 62 3 5± 2 0 66)pg/mL ,三者差别无统计学意义 ;醛固酮浓度在三种基因型患者中分别是 ( 15 1 98± 5 2 91)ng/L ,( 15 5 3 9± 49 91)ng/L和( 171 82± 43 82 )ng/L ,组间差异具有显著性 (P <0 0 1)。多元线性回归结果表明DD基因型是影响血清ACE水平的主要因素 ,但对血管紧张素Ⅱ水平无影响。结论 不同ACE基因型患者血清ACE水平存在明显差异 ,DD基因型患者血清ACE水平明显高于ID型和II型患者。 展开更多
关键词 原发性高血压 血管紧张素转换酶 基因多态性 血管紧张素Ⅱ ACE ANG
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急性淋巴细胞白血病患儿GSTP1及MTHFR基因多态性对大剂量甲氨蝶呤不良反应的影响 被引量:16
11
作者 李菲 尹郸丹 +3 位作者 周小兰 马建梅 郭红梅 孟黎 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期723-728,共6页
目的:研究急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的GSTP1及MTHFR基因多态性对大剂量甲氨蝶呤(HDM TX)不良反应的影响。方法:对2014年1月-2016年1月98例ALL患儿采用PCR方法测定C677T A303G及MTHFR C677T的多态性,观察患儿HD-M TX化疗期间的不良反... 目的:研究急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的GSTP1及MTHFR基因多态性对大剂量甲氨蝶呤(HDM TX)不良反应的影响。方法:对2014年1月-2016年1月98例ALL患儿采用PCR方法测定C677T A303G及MTHFR C677T的多态性,观察患儿HD-M TX化疗期间的不良反应发生情况,分析C677T及MTHFR对不良反应发生的影响。结果:98例患儿中61例(62.24%)存在有至少1个基因位点的变异;C677TA303G基因多态性表现:A基因频率84.69%,G基因频率15.31%;MTHFR C677T基因多态性表现:C基因频率66.33%,T基因频率33.67%。98例患儿中,7例(7.14%)发生骨髓抑制,23例(23.47%)发生肝损害,15例(15.31%)发生肾损害,48例(48.98%)发生胃肠道反应,46例(46.94%)发生黏膜损害。对患儿的年龄、性别、危险程度及MTX的剂量进行校正后分析显示,基因多态性与骨髓抑制、胃肠道及黏膜损害的发生无显著相关性(P>0.05)。然而,变异基因数量与肝功能及肾功能损害的发生具有显著相关性(P<0.05)。结论:MTHFR及C677T基因联合变异时患儿的M TX不良反应发生风险明显增加,对此应引起临床上的重视。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病(ALL) 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 谷胱甘肽转移酶P1(GSTP1) 基因多态性 大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)
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缺血性卒中患者细胞色素P450 2C19基因多态性与氯吡格雷抗血小板聚集的关系 被引量:12
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作者 尹书会 张倩 +2 位作者 王默力 曹清禹 刘佳 《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期416-420,共5页
目的探讨缺血性卒中患者细胞色素P450 2C19(CYP2C19)基因多态性与服用氯吡格雷后血小板抑制率之间的关系。方法前瞻性纳入251例首都医科大学宣武医院门诊及住院需要服用氯吡格雷的缺血性卒中患者为研究对象。检测与氯吡格雷代谢相关的... 目的探讨缺血性卒中患者细胞色素P450 2C19(CYP2C19)基因多态性与服用氯吡格雷后血小板抑制率之间的关系。方法前瞻性纳入251例首都医科大学宣武医院门诊及住院需要服用氯吡格雷的缺血性卒中患者为研究对象。检测与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19基因,依据CYP2C19基因位点分为快代谢型(*1/*1)97例、中间代谢型(103例*1/*2和18例*1/*3)1 2 1例、弱代谢型(2 4例*2/*2和9例*2/*3)3 3例。在服用氯吡格雷75 mg/d的第8天晨起抽取静脉血,用血栓弹力图检测二磷酸腺苷诱导的血小板抑制率。比较不同基因型患者的血小板抑制率及氯吡格雷敏感情况的差异。结果 (1)快代谢型患者氯吡格雷敏感65例(67.0%),中间代谢型患者氯吡格雷敏感70例(57.9%),弱代谢型患者氯吡格雷敏感17例(51.5%),不同代谢型间氯吡格雷敏感情况差异无统计学意义(χ~2=3.192,P=0.203)。(2)所有患者快代谢型、中间代谢型、弱代谢型患者的血小板抑制率中位数分别为39.5(20.9,56.5)%、35.6(21.1,59.8)%、30.3(11.4,48.1)%。三型之间的血小板抑制水平差异无统计学意义(H=3.287,P=0.193)。结论对于服用氯吡格雷的缺血性卒中患者,根据CYP2C19基因多态性尚不能准确预测氯吡格雷抗血小板聚集的疗效。 展开更多
关键词 脑缺血 氯吡格雷 CYP2C19 基因多态性 血小板功能
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ACE基因多态性与云南彝族原发性高血压的相关性研究 被引量:11
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作者 莫艳萍 张彦 +3 位作者 张红星 何永蜀 杨瑜玲 龙莉 《昆明医学院学报》 2009年第9期67-72,共6页
目的研究ACE基因插入/缺失(I/D)多态性与云南彝族原发性高血压的相关性.方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测云南省晋宁县194例彝族高血压患者和129例彝族正常人的ACE基因I/D多态性,计算DD、ID、II基因型频率和D、I等位基因频率,并对... 目的研究ACE基因插入/缺失(I/D)多态性与云南彝族原发性高血压的相关性.方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测云南省晋宁县194例彝族高血压患者和129例彝族正常人的ACE基因I/D多态性,计算DD、ID、II基因型频率和D、I等位基因频率,并对结果进行相关性分析.结果彝族高血压组与正常对照组DD、ID、II基因型频率分别为19.6%、46.9%、33.5%和17.1%、42.6%、40.3%,基因D、I频率分别为43.0%、57.0%和38.4%、61.6%,两组基因型频率分布和基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).彝族男性高血压组与正常男性对照组、彝族女性高血压组与正常女性对照组的基因型频率分布和基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论ACE基因可能不是彝族原发性高血压的主要遗传易感因素. 展开更多
关键词 原发性高血压 ACE基因 基因多态性 聚合酶链式反应
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老年冠心病并发糖尿病患者PCI治疗后CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抗血小板作用的关系 被引量:9
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作者 刘闻莺 李英梅 《岭南心血管病杂志》 2019年第1期53-57,共5页
目的探讨老年冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)并发2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者经皮冠状动脉介入(percutaneous coronary intervention,PCI)治疗后CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抗血小板作用的关系。方法选取205例上... 目的探讨老年冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)并发2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者经皮冠状动脉介入(percutaneous coronary intervention,PCI)治疗后CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抗血小板作用的关系。方法选取205例上海中医药大学附属普陀医院心内科2015年1月至2016年2月间住院行PCI治疗的患者,分为糖尿病组(116例)和对照组(89例)。检测CYP2C19基因型,记录患者服用氯吡格雷75 mg/d 7 d后血栓弹力图中二磷酸腺苷(adenosine diphosphate,ADP)抑制率指标。比较糖尿病组不同CYP2C19基因型患者氯吡格雷血小板抑制率的差异。记录应用氯吡格雷进行血小板预防治疗6个月后主要不良心血管事件(major adverse cardiovascular event,MACE)的发生率。结果 CYP2C19基因型检测结果显示,糖尿病组快代谢型36例(31.03%),中间代谢型58例(50.00%),慢代谢型22例(18.97%);对照组快代谢型50例(56.18%),中间代谢型31例(34.83%),慢代谢型例8例(8.99%)。糖尿病组患者3组基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。糖尿病组弱代谢型(中间代谢型+慢代谢型)氯吡格雷抵抗(clopidogrel resistance,CR)发生率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。糖尿病组不同CYP2C19基因型患者血小板抑制水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。PCI治疗后应用氯吡格雷进行血小板预防治疗6个月期间,糖尿病组与对照组之间MACE(不稳定心绞痛、支架内再狭窄)发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。进一步分析糖尿病组不同CYP2C19基因型患者,中间及慢代谢型患者MACE发生率明显高于快代谢型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于服用氯吡格雷抗血小板治疗的老年冠心病并发糖尿病PCI治疗后患者,通过检测CYP2C19基因多态性预测CR,对预防MACE的发生有一定帮助。 展开更多
关键词 2型糖尿病 氯吡格雷 基因多态性 血栓弹力图 主要不良心血管事件
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血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa基因多态性与血小板输注疗效的关系 被引量:8
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作者 顾萍 王静 +2 位作者 张帆 姚如恩 傅启华 《检验医学》 CAS 2013年第9期770-774,共5页
目的通过对98例患者血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa基因多态性及血小板抗体的检测,探讨其与血小板输注疗效的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增结合测序的方法检测患者GPⅡb/Ⅲa基因中5个外显子的9个多态性位点,采用固相凝集法检测患者... 目的通过对98例患者血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa基因多态性及血小板抗体的检测,探讨其与血小板输注疗效的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增结合测序的方法检测患者GPⅡb/Ⅲa基因中5个外显子的9个多态性位点,采用固相凝集法检测患者血小板抗体。结果 98例患者中只检测到GPⅡb基因的第26外显子存在T18809G变异,导致Ile843Ser多态性,产生HPA-3aa/ab/bb血型的3种基因型。此3种基因型均与血小板抗体产生相关,造成血小板输注无效。98例患者的血小板抗体阳性率为52.0%,1 468袋血小板输注总有效率为77.8%,其中65袋配合性血小板输注的有效率为83.1%。3种基因型之间均无明显差异。结论血小板特异性及相关性抗体的存在是造成血小板输注无效的主要免疫性因素,GPⅡb基因上的HPA-3多态性与血小板输注无效有关。 展开更多
关键词 血小板抗原 血小板膜糖蛋白 整合素αⅡbβ3 血小板输注无效 基因多态性
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亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血管性认知功能障碍相关性的研究 被引量:7
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作者 张艳珍 王雁 隋爱华 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期302-305,共4页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T突变基因与血管性认知功能障碍(VCI)的关系。方法采用酶联免疫法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测143例VCI患者、122例无认知损害脑梗死... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T突变基因与血管性认知功能障碍(VCI)的关系。方法采用酶联免疫法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测143例VCI患者、122例无认知损害脑梗死患者及140例正常对照的MTHFR C677T基因型。结果 (1)VCI组、脑梗死组和对照组的血浆同型半胱氨酸(Hcy)平均水平分别为(12.257±3.595)μmol/L、(11.028±3.198)μmol/L、(9.784±3.074)μmol/L,两病例组Hcy水平明显高于正常对照组(P<0.05);(2)3组研究对象的TT基因型分布有明显差异(χ2=19.464,P<0.01),CT型及CC型分布无差异(P>0.05);VCI组及脑梗死组的T等位基因发生频率明显高于正常对照组(P<0.05),相对危险度分别为1.79和1.47;(3)VCI组、脑梗死组及正常对照组中,MTHFR基因有C677T突变者(尤其TT型者)血浆Hcy水平均显著高于无基因突变者。结论血浆Hcy水平升高是VCI和脑梗死共同的致病基础;MTHFR C677T基因突变致血浆Hcy水平升高可能是VCI发病的重要遗传因素。 展开更多
关键词 血管性认知功能障碍 亚甲基四氢叶酸还原酶 脑梗死 基因多态性
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MTHFR基因多态性与广州市老年人缺血性脑卒中的相关性 被引量:6
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作者 于小琪 秦琴保 +2 位作者 王双艳 雷秀霞 刘丰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第21期3540-3542,共3页
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与广州市老年人缺血性脑卒中发生的关系。方法:选取2015年12月至2016年5月在广州市第一人民医院老年病科住院及体检中年龄>75岁非急性期缺血性脑卒中患者139例为病例组,并行... 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与广州市老年人缺血性脑卒中发生的关系。方法:选取2015年12月至2016年5月在广州市第一人民医院老年病科住院及体检中年龄>75岁非急性期缺血性脑卒中患者139例为病例组,并行TOAST分型,另选同期健康汉族广州市老年人135例为对照组。采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性法检测MTHFR基因C677T位点。结果:两组患者MTHFR基因C677T位点3种基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组C、T等位基因分布频率差异也有统计学意义(P<0.05)。病例组以CC基因型为主(43.2%),对照组以CT因型为主(48.9%)。病例组TT基因型频率(18.7%)较高,其中CE的TT基因型频率(27.2%)较高。结论 :MTHFR基因C677T位点TT基因型是广州市老年人缺血性脑卒中的危险因素。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 广州市老年人 TOAST分型
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轻度认知功能障碍患者载脂蛋白E基因、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与情景记忆能力的关系 被引量:6
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作者 于小琪 陈劲龙 +2 位作者 王双艳 李晴 刘丰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第24期3399-3403,共5页
目的观察轻度认知功能障碍(MCI)患者情景记忆编码和提取成绩的变化,以及这种变化与载脂蛋白E基因(ApoE基因)、亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR基因)C677T位点多态性的关联。方法入组227例研究对象,其中MCI患者(MCI组)109例,正常对照组(N... 目的观察轻度认知功能障碍(MCI)患者情景记忆编码和提取成绩的变化,以及这种变化与载脂蛋白E基因(ApoE基因)、亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR基因)C677T位点多态性的关联。方法入组227例研究对象,其中MCI患者(MCI组)109例,正常对照组(NC组)118例,使用情景记忆编码及提取成绩检测方法,对两组间情景记忆编码及提取成绩和反应时间进行检测;并检测入组者ApoE基因多态性、MTHFR基因C677T位点基因多态性,分析MCI组与NC组间基因多态性分布的特点,以及两组间情景记忆成绩的关系。结果(1)MCI组编码、提取正确率均低于NC组,结果差异有统计学意义(P<0.05)。MCI组编码反应时间、提取反应时间均较NC组延长,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)MCI组ApoEε3/ε4、ε4/ε4基因型、MTHFR C677T位点TT基因型分布频率高于NC组,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)两组间ApoE基因、MTHFR基因C677T位点不同基因型之间情景记忆编码成绩、提取成绩差异有统计学意义(P<0.05)。结论(1)广州市老年人MCI患者的情景记忆编码能力和提取能力均有下降。(2)ApoE基因、MTHFR基因多态性是广州市老年人MCI发病的重要危险因素,ApoE基因、MTHFR基因不同基因多态性对MCI患者情景记忆编码、提取成绩有影响。 展开更多
关键词 轻度认知功能障碍 载脂蛋白E基因 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因多态性 情景记忆
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CYP2C19基因多态性与氯吡格雷疗效的相关性研究 被引量:6
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作者 张倩 王媛 +2 位作者 丁建平 曹清禹 王默力 《北京医学》 CAS 2017年第5期450-454,共5页
目的探讨CYP2C19~*2、CYP2C19~*3基因多态性与非心源性栓塞所致缺血性卒中患者应用氯吡格雷临床疗效的关系。方法前瞻性连续纳入非心源性栓塞急性缺血性脑血管病患者102例,确定患者与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19基因型,分为快代谢型、中... 目的探讨CYP2C19~*2、CYP2C19~*3基因多态性与非心源性栓塞所致缺血性卒中患者应用氯吡格雷临床疗效的关系。方法前瞻性连续纳入非心源性栓塞急性缺血性脑血管病患者102例,确定患者与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19基因型,分为快代谢型、中间代谢型及慢代谢型。患者连续服用氯吡格雷75 mg/d,至少7 d后,用血栓弹力图仪测定氯吡格雷对血小板的抑制率。并对其进行至少1年的临床随访,记录患者的临床终点事件,比较不同基因型患者的氯吡格雷疗效和临床预后。结果快代谢型、中间代谢型和慢代谢型3型患者血小板抑制率分别为(41.59±18.17)%、(38.33±28.92)%及(21.17±15.66)%,差异无统计学意义(P=0.163);3型患者氯吡格雷不敏感发生率分别为29.4%、42.9%和64.3%,差异无统计学意义(P=0.069)。缺血性卒中发生后1年内,14例患者发生临床事件,其中快代谢型患者8例,中间代谢型6例。不同基因型患者间发生临床事件的比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于非心源性的急性缺血性卒中患者,服用氯吡格雷后,CYP2C19基因型尚不能预测氯吡格雷疗效及临床预后。 展开更多
关键词 CYP2C19 基因多态性 缺血性卒中 氯吡格雷 临床疗效
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苏州地区692例汉族人群CYP2C19基因分布 被引量:6
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作者 张秋 胡小伟 +4 位作者 陈洋 黄适存 王敏 方琪 徐敏 《江苏医药》 CAS 2017年第14期1000-1004,共5页
目的研究CYP2C19基因在苏州地区692例汉族人群中基因分布情况。方法应用焦磷酸测序技术对692例因心脑血管疾病而就诊的患者进行CYP2C19*1、*2和*3基因检测。结果本研究中CYP2C19*1、*2和*3基因频率分别是61.99%、33.45%和4.56%。野生纯... 目的研究CYP2C19基因在苏州地区692例汉族人群中基因分布情况。方法应用焦磷酸测序技术对692例因心脑血管疾病而就诊的患者进行CYP2C19*1、*2和*3基因检测。结果本研究中CYP2C19*1、*2和*3基因频率分别是61.99%、33.45%和4.56%。野生纯合型(CYP2C19*1/*1)频率为38.58%,突变型CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3和CYP2C19*3/*3频率分别为41.04%、5.78%、11.56%、2.75%和0.29%。广泛代谢型、中间代谢型和弱代谢型频率分别是38.58%、46.82%和14.60%。结论该692例苏州汉族人群的CYP2C19*2、*3基因突变频率较高,且该基因的分布存在种族差异。 展开更多
关键词 CYP2C19基因 基因多态性
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