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汉族散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变的研究 被引量：4
1
作者 杨云振 余辉 +1 位作者 崔振 余建军 《宁夏医学杂志》 CAS 2010年第2期108-110,F0003,共4页
目的研究宁夏地区汉族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置。方法抽取已经确诊55例乳腺癌患者的外周血标本,对照组为30例健康女性查体的外周血标本,应用PCR法(聚合酶链反应)和DNA序列直接测定的方法检测BRCA1基因突变。结果(1)55例... 目的研究宁夏地区汉族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置。方法抽取已经确诊55例乳腺癌患者的外周血标本,对照组为30例健康女性查体的外周血标本,应用PCR法(聚合酶链反应)和DNA序列直接测定的方法检测BRCA1基因突变。结果(1)55例乳腺癌BRCA1的突变率9.09%(5/55),其中17例早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率23.53%(4/17),高于晚发性乳腺癌基因突变率的2.63%(1/38),差异有统计学意义(χ2=3.94,P<0.05);(2)5例BRCA1基因突变的乳腺癌中有3例ER、PR、人表皮生长因子受体2(HER-2)均为阴性,即三阴乳腺癌,其比例为60%(3/5),而非BRCA1突变的乳腺癌中三阴比例为10.00%(5/50),差异有统计学意义(χ2=5.56,P<0.05);BRCA1基因突变相关性乳腺癌淋巴结转移率为100%(5/5),高于非BRCA1基因突变相关性乳腺癌62%(31/50),差异有统计学意义(χ2=5.56,P<0.05)。结论BRCA1突变可能与宁夏地区汉族散发性乳腺癌尤其是早发性乳腺癌的发生密切相关,并与三阴乳腺癌有密切关系,且提示预后可能较差。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1基因 基因突变 DNA序列测定 三阴乳腺癌
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非小细胞肺癌患者EGFR、K-ras基因突变与厄洛替尼治疗的相关性研究 被引量：1
2
作者 李秀忠 赵志军 +5 位作者 陈娟 翟学峰 赵玥 黄学兰 姚丽 张锦 《宁夏医学杂志》 CAS 2014年第9期787-789,I0001,共4页
目的研究非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)、K-ras基因位点突变与厄洛替尼靶向治疗效果的关系。方法采用PCR、测序等方法检测入选40例患者EGFR、K-ras基因突变情况,确诊入选病例给予厄洛替尼治疗,评价治疗效果与基因突变位点之... 目的研究非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)、K-ras基因位点突变与厄洛替尼靶向治疗效果的关系。方法采用PCR、测序等方法检测入选40例患者EGFR、K-ras基因突变情况,确诊入选病例给予厄洛替尼治疗,评价治疗效果与基因突变位点之间的关系。结果疗效好组22例患者中,18外显子突变11例,19外显子突变11例,20外显子突变4例,无K-ras突变;疗效差组18例患者中,18外显子突变2例,19外显子突变1例,20外显子突变10例,K-ras突变8例。疗效好组和疗效差组在EGFR基因18、19、20外显子和K-ras基因突变数量上比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对厄洛替尼有效组EGFR突变主要集中在18、19外显子上,并无K-ras突变;而无效组的EGFR突变主要集中在20外显子上,并伴有明显的K-ras突变,提示临床非小细胞肺癌厄洛替尼治疗时应关注EGFR、K-ras基因突变的具体情况。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 基因突变 厄洛替尼
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卵巢上皮性癌患者外周血BARD1基因单核苷酸多态性与BRCA1基因突变风险的关系 被引量：1
3
作者 刘伟玲 赵九洲 +4 位作者 王志中 董兵 侯阳阳 吴新新 郭永军 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期403-410,共8页
目的探讨BARD1基因Val507Met、Arg378Ser及Pro24Ser位点单核苷酸多态性（SNP）与卵巢上皮性癌（卵巢癌）BRCA1基因突变风险的关系。方法收集2016年1-10月郑州大学附属肿瘤医院经第2代基因测序（NGS）技术检测明确为BRCA1基因突变的卵巢... 目的探讨BARD1基因Val507Met、Arg378Ser及Pro24Ser位点单核苷酸多态性（SNP）与卵巢上皮性癌（卵巢癌）BRCA1基因突变风险的关系。方法收集2016年1-10月郑州大学附属肿瘤医院经第2代基因测序（NGS）技术检测明确为BRCA1基因突变的卵巢癌患者19例及BRCA1基因未突变的卵巢癌患者50例，所有患者均经病理检查确诊。（1）采用第2代基因测序（NGS）技术检测69例卵巢癌患者外周血BARD1基因的突变情况。（2）采用Pearson线性相关分析法对卵巢癌患者BARD1基因不同突变位点之间基因型改变的相关性进行分析。（3）采用非条件logistic回归法分析卵巢癌患者携带BARD1基因各突变位点其不同基因型的BRCA1基因突变风险。（4）采用χ^2检验或Fisher精确概率法对不同临床病理特征的卵巢癌患者其携带BARD1基因Val507Met、Arg378Ser及Pro24Ser位点不同基因型后的BRCA1基因突变风险进行分析。结果（1）NGS技术检测显示，69例卵巢癌患者共发现8个BARD1基因突变位点，其中Val507Met、Arg378Ser及Pro24Ser为最常见的基因突变位点，其突变率均为54％（37／69）。（2）Pearson线性相关分析显示，Val507Met与Arg378Ser位点（r=0．929，P〈0.01）、Val507Met与Pro24Ser位点（r=0．801，P〈0.01）、Arg378Ser与Pro24Ser位点（r=0．748，P〈0．01）之间的基因型改变均呈明显正相关。（3）携带BARD1基因的Val507Met位点AA基因型、Arg378Ser位点CC基因型、Pro24Ser位点TT基因型的卵巢癌患者的BRCA1基因突变风险明显增高（P〈0．05）。（4）携带BARD1基因各突变位点不同基因型，即Val507Met（GG、AA＋GA）、Arg378Ser（GG、CC＋GC）及Pro24Ser（CC、TT＋CT）位点基因型与卵巢癌患者年龄、家族史、绝经与否、输卵管结扎史以及铂类药物敏感性无明显关系（P〉0.05）；但其均与BRCA1基因突变明显有关（P〈0．05）。进一步分析显示，Val507Met及Arg378Ser位点发� 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 基因 BRCA1 基因 BARD1 泛素蛋白连接酶类 多态性 单核苷酸 突变
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