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先天性巨细胞病毒感染的新生儿GJB2基因突变率研究 被引量：2
1
作者 李禄全 余加林 +1 位作者 谭俊杰 周媛 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第4期397-401,共5页
目的探讨先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染的新生儿GJB2基因突变特性。方法选取2008年5月至2009年1月重庆医科大学儿童医院新生儿诊治中心收治的29例日龄在14天以内的由荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)... 目的探讨先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染的新生儿GJB2基因突变特性。方法选取2008年5月至2009年1月重庆医科大学儿童医院新生儿诊治中心收治的29例日龄在14天以内的由荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测确诊患先天性CMV感染的新生儿为研究对象。随机选取日龄在14天以内的116例确诊无CMV的新生儿为对照组。所有患儿均采用基因测序方法检测GJB2基因突变。结果 CMV感染组GJB2基因突变率为37.9%(11/29),非感染组为7.8%(9/116),两组比较校正χ2=15.316,P=0.000,突变位点主要为79GA(V27I)、109GA(V37I)、341AG(E114G)。结论先天性巨细胞病毒感染的新生儿具有GJB2基因高突变率,具体机制有待进一步研究。 展开更多
关键词 先天性巨细胞病毒感染 新生儿 GJB2基因 荧光定量聚合酶链反应
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GJB2基因突变导致的遗传性耳聋 被引量：5
2
作者 王美兰 马静 《中国听力语言康复科学杂志》 2019年第1期35-38,共4页
缝隙连接蛋白的缺陷能引起缝隙连接通道功能障碍,从而导致综合征性耳聋及非综合征性耳聋。所有缝隙连接蛋白中,缝隙连接蛋白26(Connexin26,Cx26)异常的致病率最高,而该蛋白由GJB2(gap junctionprotein,beta-2)基因编码,GJB2基因突变后... 缝隙连接蛋白的缺陷能引起缝隙连接通道功能障碍,从而导致综合征性耳聋及非综合征性耳聋。所有缝隙连接蛋白中,缝隙连接蛋白26(Connexin26,Cx26)异常的致病率最高,而该蛋白由GJB2(gap junctionprotein,beta-2)基因编码,GJB2基因突变后主要致病机理尚不明确,本文将对GJB2基因及其编码的缝隙连接蛋白26的结构和功能以及不同形式的GJB2基因突变引起的相关疾病进行综述。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 综合征型耳聋 GJB2 基因突变
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GJB2基因突变在长岛型掌跖角化病发病中的作用 被引量：1
3
作者 刘慧茹 叶碧珍 魏转弟 《安徽医药》 CAS 2020年第1期118-123,共6页
目的鉴定一家系长岛型掌跖角化症(NPPK)的突变位点,阐明NPPK的发病机制。方法将收集的2例NPPK病人外周血,提取DNA后对GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1五个基因进行测序,鉴定突变位点;连接蛋白转录物显微注射卵母细胞,分别为:缝隙连接蛋白(... 目的鉴定一家系长岛型掌跖角化症(NPPK)的突变位点,阐明NPPK的发病机制。方法将收集的2例NPPK病人外周血,提取DNA后对GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1五个基因进行测序,鉴定突变位点;连接蛋白转录物显微注射卵母细胞,分别为:缝隙连接蛋白(Connexin,Cx)26、Cx31、Cx26+Cx31、Cx26+Cx26⁃S183F、Cx31+Cx26⁃S183F及注射水的对照组,并通过膜片钳实验记录半通道电流;蛋白质印迹检测法检测NPPK突变体及野生型Cx31的表达水平;通过免疫共沉淀检测Cx26 NPPK突变体与Cx31的互作情况。结果测序发现Cx26(GJB2)基因发生了突变(c.548C>T),第183位的丝氨酸被苯丙氨酸取代(p.Ser183Phe)导致了NPPK;当在卵母细胞单独表达Cx26⁃S183F时,不能形成间隙连接通道或半通道;突变体与野生型Cx31的共表达,显示Cx31间隙连接通道的反式显性抑制,而不降低Cx31蛋白质合成;免疫共沉淀表明,与野生型相比,突变体Cx26对Cx31蛋白更有效地下拉,说明增强了异型连接子的形成;在Cx26突变体存在下,异型连接子的形成导致Cx31半通道活性显着增加。结论Cx26⁃S183F不能单独形成半通道或间隙连接,但在与Cx31共表达时可以增强半通道活性,从而引起NPPK。Cx26突变体具有修饰Cx31半通道和缝隙连接的能力,对研究Cx26和Cx31在表皮疾病的作用具有重要的意义。 展开更多
关键词 皮肤角化病 掌跖 缝隙连接蛋白beta 2 膜片钳术 印迹法 蛋白质 免疫沉淀法 突变位点
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一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变分析
4
作者 徐春宏 张海军 +4 位作者 张艺飓 赵苏瑛 耿学侠 单云峰 单祥年 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期125-128,共4页
目的　分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变,并探讨缝隙连接蛋白beta 2 (gapjunction protein beta2 ,GJB2 )基因2 35 del C突变是否会加重线粒体A15 5 5 G突变导致的非综合征型耳聋症状。方法　对一个母系遗传性非综合征型耳聋核... 目的　分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变,并探讨缝隙连接蛋白beta 2 (gapjunction protein beta2 ,GJB2 )基因2 35 del C突变是否会加重线粒体A15 5 5 G突变导致的非综合征型耳聋症状。方法　对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,利用Alw2 6 限制性内切酶酶切及直接测序验证,对其线粒体DNA突变进行研究;利用Apa 限制性内切酶酶切及直接测序验证,筛查核心家系中GJB2基因2 35 del C突变情况,并对GJB2基因2 35 del C和线粒体A15 5 5 G突变的关系进行研究。结果　在2 7名母系成员中均发现具有线粒体A15 5 5 G突变,呈母系遗传;具有耳聋表型的为2 1人(77.8% ) ,家族外显率高;所筛查的包括配偶在内的72名个体中,仅3例具有GJB2基因2 35 del C杂合子突变,且均出现在母系成员中,但3例的耳聋表型却不同。结论　线粒体A15 5 5 G突变是本家系耳聋遗传易感性的基础,在该家系中GJB2基因的2 35 del C杂合子突变未加重线粒体A15 5 5 G突变导致的非综合征型耳聋。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 遗传性 突变分析 GJB2基因 聚合酶链反应扩增 线粒体DNA突变 限制性内切酶 protein 缝隙连接蛋白 核心家系 直接测序 G突变 遗传易感性 beta 母系遗传 杂合子 外周血 Apa 外显率 验证 酶切 筛查 表型
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普通人群间隙连接蛋白β2基因编码区突变分析
5
作者 覃婷 田矛 +2 位作者 李友琼 龙喜贵 张秀群 《广西医学》 CAS 2021年第1期89-91,共3页
目的分析普通人群间隙连接蛋白β2(GJB2)基因编码区的突变情况。方法纳入200例无明显听力障碍、无血缘关系的志愿者,收集其外周血标本,对GJB2基因编码区进行Sanger测序,分析GJB2基因编码区的突变情况。结果共检出GJB2基因突变84例,检出... 目的分析普通人群间隙连接蛋白β2(GJB2)基因编码区的突变情况。方法纳入200例无明显听力障碍、无血缘关系的志愿者,收集其外周血标本,对GJB2基因编码区进行Sanger测序,分析GJB2基因编码区的突变情况。结果共检出GJB2基因突变84例,检出变异体9种,其中2种为缺失所致移码突变,包括c.235delC、c.299-300delAT,基因频率分别为0.50%、0.25%;7种为错义突变,包括4种良性变异(c.79G>A、c.341A>G、c.11G>A、c.608T>C,基因频率分别为10.00%、8.25%、0.50%、0.25%)和3种致病性错义变异(c.109G>A、c.557C>T、c.139G>T,基因频率分别为13.5%、0.25%、0.25%)。结论普通人群中GJB2基因以错义突变为主,c.109G>A携带率较高。c.299-300delAT、c.557C>T、c.139G>T为少见致病性突变。c.341A>G与c.79G>A变异体之间可能存在始于c.79G>A变异体的连锁不平衡奠基者效应。 展开更多
关键词 间隙连接蛋白β2 基因编码区 突变 普通人群
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