G6PD活性检测在地中海贫血诊断中的意义 被引量：28

1

作者 陈冬 陈和平 +2 位作者 梁玲 荣卡彬 梁雪冰 《中国优生与遗传杂志》 2007年第1期27-28,共2页

目的探讨各种地中海贫血(地贫)患者的G6PD活性范围,寻找地中海贫血与G6PD活性之间的关系。方法用GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向点杂交(RDB)法检测β-THAL基因以及家系,来确定用电泳法发现的各种地贫,再用酶活性(紫外法)检测G6PD活性。... 目的探讨各种地中海贫血(地贫)患者的G6PD活性范围,寻找地中海贫血与G6PD活性之间的关系。方法用GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向点杂交(RDB)法检测β-THAL基因以及家系,来确定用电泳法发现的各种地贫,再用酶活性(紫外法)检测G6PD活性。结果重型β地贫、HBH病、轻型β、轻型α地贫的G6PD活性分别是正常人的3倍以上、2-3倍、2倍、1.5倍。结论G6PD活性增高的程度不同可作为不同类型地贫的辅助诊断参考指标。 展开更多

关键词 g6pd活性 辅助诊断 地中海贫血

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中国西南三区216例儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型分布和临床特征分析 被引量：18

2

作者 彭瑛 詹小亭 +2 位作者 邓正华 邓莹莹 温先勇 《广东医学》 CAS 2019年第13期1856-1860,共5页

目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者基因突变型在四川(川)、云南(滇)、贵州(黔)三地区的分布情况及临床特征,为该病的临床诊治提供实验室依据。方法对来自川滇黔疑似G6PD缺乏症的汉族患者450例(男342例,女108例),采用多色探... 目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者基因突变型在四川(川)、云南(滇)、贵州(黔)三地区的分布情况及临床特征,为该病的临床诊治提供实验室依据。方法对来自川滇黔疑似G6PD缺乏症的汉族患者450例(男342例,女108例),采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行G6PD基因型别检测,并分析基因突变类型与临床表型之间的关系。结果450例可疑样本中,检出215例(男172例,女43例)单基因突变和1例含1388G>A和1004C>A复合型突变。11种单基因突变型所占比例分别为:1388G>A型29.78%;1376G>T型24.65%;1024C>T型22.33%;95A>G型12.09%;871G>A型4.05%;392G>T型2.33%;517T>C型1.39%;487G>T型0.93%;1004C>A型0.93%;1387C>T型0.47%;1360C>T型0.47%。川、滇和黔三地优势基因均为1388G>A、1376G>T和1024C>T型。男女患儿前两位突变位点均为1388G>A(26.7%,41.9%)和1376G>T(26.2%,18.6%),1024C>T(25.0%)居男性患儿第3位,女性第3位则为95A>G(14.0%)。<1岁的患儿以1024C>T(28.0%)、1388G>A(25.6%)和1376G>T(25.0%)型为主,>1岁的患儿以1388G>A(43.1%)、1376G>T(23.5%)和95A>G(15.7%)为主。男性患儿酶活性明显低于女性患儿,各基因突变型在同一性别之间酶活性差异无统计学意义(F=0.680、1.629,P=0.666、0.177)。肝肿大、贫血、黄疸和尿色改变为主要的临床表现,不同基因型与临床表现之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论川、滇、黔三地区汉族人群中G6PD缺乏症患儿基因突变型以1388G>A、1376G>T和1024C>T为优势突变基因,呈多样化分布。突变型可能与性别和首次发病年龄有关,各突变型之间没有明显的临床表现和酶活性差异。 展开更多

关键词 g6pd缺乏症 基因突变 酶活性 多色探针荧光PCR熔解曲线法

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G6PD缺乏症合并地中海贫血患者G6PD活性和基因突变类型分析 被引量：9

3

作者 陈嵘 陈桂兰 +2 位作者 屈艳霞 何秋苑 牛建民 《中国优生与遗传杂志》 2015年第6期26-27,11,共3页

目的 分析广州地区G6PD缺乏症合并地中海贫血的G6PD活性和基因突变类型。方法 采用酶速率法检测G6PD活性,PCR技术和反向斑点杂交技术进行G6PD基因和地中海贫血基因检测。结果 1G6PD缺乏症的检出率为3.05%,男、女性别比例为2.06∶1。2G6P... 目的 分析广州地区G6PD缺乏症合并地中海贫血的G6PD活性和基因突变类型。方法 采用酶速率法检测G6PD活性,PCR技术和反向斑点杂交技术进行G6PD基因和地中海贫血基因检测。结果 1G6PD缺乏症的检出率为3.05%,男、女性别比例为2.06∶1。2G6PD缺乏症中,活性0~100（U/L）的男性明显多于女性,601~1299（U/L）的女性明显多于男性,各组间比较差别有显著统计意义（P〈0.01）;3不管是否合并地贫,男性G6PD缺乏症患者比女性患者的G6PD活性明显降低,差别有显著统计意义（P〈0.01）;4 G6PD缺乏症前三位的基因突变类型分别是G1376T（36.11%）、G1388A（22.22%）、A95G（13.89%）。结论 G6PD缺乏症合并地贫时,G6PD活性受到一定的影响,特别是女性杂合子,此时需要进行家系分析或者基因检测确诊,以防漏检。 展开更多

关键词 g6pd缺乏症 g6pd活性 地中海贫血 基因突变

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广州市育龄人群地中海贫血和G6PD活性检测结果分析 被引量：8

4

作者 刘丽红 屈艳霞 +1 位作者 余建群 陈桂兰 《海南医学》 CAS 2015年第23期3500-3502,共3页

目的了解广州市育龄人群地中海贫血(地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的检出率、地贫患者的G6PD活性、地贫与G6PD活性检测的相互影响。方法抽取21 628例受检者的静脉血,采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)进行... 目的了解广州市育龄人群地中海贫血(地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的检出率、地贫患者的G6PD活性、地贫与G6PD活性检测的相互影响。方法抽取21 628例受检者的静脉血,采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)进行地贫初筛,对初筛阳性者进行基因检测;采用酶速率法检测G6PD活性。结果 1地贫的检出率为9.94%(2 149/21628);2 G6PD缺乏症的检出率为7.96%(1 721/21 628),男、女性别比例为1.96:1;3地贫组(除α-地贫2组)与非地贫组比较,G6PD活性均有不同程度的升高;各种类型地贫组之间G6PD活性增高水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);4地贫基因携带合并G6PD缺乏者的MCV、M CH高于地贫基因携带G6PD正常者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区是地贫和G6PD缺乏症的高发区;G6PD活性增高的程度不同可作为不同类型地贫的辅助诊断参考指标;G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性。 展开更多

关键词 广州 地中海贫血 g6pd缺乏症 g6pd活性

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浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析 被引量：7

5

作者 陈灵莉 吴鼎文 +4 位作者 朱琳 杨茹莱 方可欣 徐晓姹 舒强 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第11期907-910,共4页

目的分析浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变特点,探讨其遗传多样性。方法以2015年3月至2017年9月在浙江地区出生、经浙江省新生儿遗传代谢筛查中心G6PD缺乏症筛查发现的2242... 目的分析浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变特点,探讨其遗传多样性。方法以2015年3月至2017年9月在浙江地区出生、经浙江省新生儿遗传代谢筛查中心G6PD缺乏症筛查发现的2242例患儿为对象,收集其新生儿筛查的G6PD活性值与剩余干滤纸血斑,并提取其血斑的基因组DNA。采用MassARRAY技术检测35个G6PD突变位点。采用SPSS 22.0软件统计分析基因型与G6PD活性的关系,P<0.05为差异有统计学意义。结果 2163例检出突变,总检出率为96.47%,其中男性为96.51%(1995/2067),女性为96%(168/175)。共检出21种突变位点,44种变异基因型,其中男性半合子19型,女性杂合子14型,女性纯合子3型,女性复合杂合8型。95.93%的G6PD突变位于12、9、2、5外显子,其中c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.871G>A、c.392G>T占92.96%。c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G四种基因型的G6PD活性差异有统计学意义(P<0.0001)。结论浙江地区G6PD缺乏症存在基因突变热点,c.1024 C>T的突变频率具有明显地域特征,MassARRAY技术检测特定G6PD突变位点可推荐为G6PD缺乏症的二级筛查方法之一。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 g6pd活性 g6pd突变位点 MassARRAY技术 二级筛查

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海南省妇女儿童医学中心5246名女性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因型与酶活性分析 被引量：7

6

作者 黄慈丹 刘秀莲 +2 位作者 杨春 朱晓妹 许海珠 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第9期695-700,共6页

目的分析海南省妇女儿童医学中心女性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点,探讨基因型与酶活性的关系。方法以2017—2019年在海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心完成G6PD初筛的女性新生儿血样本为研究对象,收集... 目的分析海南省妇女儿童医学中心女性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点,探讨基因型与酶活性的关系。方法以2017—2019年在海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心完成G6PD初筛的女性新生儿血样本为研究对象,收集G6PD酶缺乏的干血斑样本2153份,同时为提高女性杂合子的检出率,随机抽取酶活性正常的干血斑样本3093份,共计5246份样本纳入研究。提取脱氧核糖核酸(DNA),采用多色探针荧光聚合酶链反应(PCR)熔解曲线法(MMCA法)检测G6PD基因突变。结果在5246份女性新生儿样本中共检出基因突变2801份,总检出率为53.39%(2801/5246),其中酶活性正常者占26.24%(735/2801)。发现13个突变位点的变异,有32种突变基因型,包括杂合突变型12种,纯合突变型6种和复合突变型14种。前7位最常见的突变位点依次是c.1376G>T、c.1388G>A、c.871G>A、c.95A>G、c.1024C>T、c.392G>T、c.519C>T,其中c.871G>A的检出率高于c.95A>G。同时发现1例罕见的突变位点c.593G>A。女性新生儿中复合突变和纯合突变与严重的G6PD缺乏症有关,它们的酶活性均明显低于单杂合突变的活性(P<0.001),而单杂合突变女性的G6PD活性分布非常广泛,无明显可分辨的界限值。结论海南省妇女儿童医学中心女性新生儿G6PD缺乏症的基因突变型复杂多样,热点突变是c.1376G>T、c.1388G>A、c.871G>A,其中c.871G>A具有海南地区的地域特性和女性特征。结合酶活性检测和MMCA法分析DNA,能有效提高女性G6PD缺乏症的检出率。该研究数据可为基因型和临床表型之间关系的研究以及群体遗传学的研究提供参考。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 女性新生儿 g6pd活性 突变位点 多色探针荧光PCR熔解曲线法

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全自动生化分析仪检测G6PD活性在孕检中的意义 被引量：5

7

作者 黄倩婷 吕伟标 《吉林医学》 CAS 2011年第26期5433-5434,共2页

目的:探讨全自动生化分析仪检测G6PD活性对孕妇产前体检时G6PD缺乏和地中海贫血初筛的意义。方法:200份标本用生化分析仪检测G6PD活性,同时作高铁血红蛋白还原(MHB-RT)检测和血红蛋白电泳检测。结果:用生化仪检测G6PD活性其降低者与高... 目的:探讨全自动生化分析仪检测G6PD活性对孕妇产前体检时G6PD缺乏和地中海贫血初筛的意义。方法:200份标本用生化分析仪检测G6PD活性,同时作高铁血红蛋白还原(MHB-RT)检测和血红蛋白电泳检测。结果:用生化仪检测G6PD活性其降低者与高铁血红蛋白还原检测结果极为吻合(吻合系数κ=0.872);G6PD活性增高者与血红蛋白电泳时发现地中海贫血的结果也极为吻合(吻合系数κ=0.862)。结论:用全自动生化分析仪直接快速检测G6PD活性,对孕妇产前G6PD缺乏和地中海贫血的初筛具有重要意义。 展开更多

关键词 g6pd活性 g6pd缺乏 地中海贫血

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地中海贫血合并G6PD缺乏症G6PD活性的实验探究 被引量：4

8

作者 敖东 李梅桂 《中外医学研究》 2015年第3期9-10,共2页

目的：分析地贫合并G6PD缺乏症的G6PD活性范围，从而提高国家免费孕前优生健康检查人群的诊断率。方法：α-THAL基因、β-THAL基因采用（RCR＋膜杂交法）检测，采用电泳法发现的各种地贫用家系进行验证；G6PD缺乏症采用G6PD/6PGD酶直接... 目的：分析地贫合并G6PD缺乏症的G6PD活性范围，从而提高国家免费孕前优生健康检查人群的诊断率。方法：α-THAL基因、β-THAL基因采用（RCR＋膜杂交法）检测，采用电泳法发现的各种地贫用家系进行验证；G6PD缺乏症采用G6PD/6PGD酶直接比值法联合家系进行确诊。结果：轻型α、β与重型β地贫以及HBH病患者的G6PD活性分别约为正常人的1.5倍、2倍、〉3倍、2~3倍；约有61.4%的地贫合并G6PD缺乏症女性杂合子的G6PD活性范围正常。结论：地贫合并G6PD缺乏症的女性杂合子其G6PD活性漏诊率为61.4%，G6PD活性增高的程度不同可辅助诊断不同类型地贫。 展开更多

关键词 地中海贫血 g6pd缺乏症 g6pd活性

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两种检测方法在检测G6PD活性中的应用对比 被引量：5

9

作者 吴燕 《中国医药科学》 2018年第1期149-151,共3页

目的通过两种方法对G6PD的活性进行检测,通过对比该两种检测方法的异同性,总结其相关性。方法抽取我院2016年1~3月期间进行G6PD活性检测的100例新生儿进行实验对比研究,分别都用比值测定法和还原试验检测法测定G6PD的活性,分析检测情况... 目的通过两种方法对G6PD的活性进行检测,通过对比该两种检测方法的异同性,总结其相关性。方法抽取我院2016年1~3月期间进行G6PD活性检测的100例新生儿进行实验对比研究,分别都用比值测定法和还原试验检测法测定G6PD的活性,分析检测情况。结果还原试验检测法中,100例新生儿53.0%为阴性,47%为阳性。而比值检测法中,有55.0%为阴性,45%为阳性,两种检测方法检测结果比较差异无统计学意义(P>0.05)。100例新生儿中,通过还原试验检测法与G6PD比值检测法检测结果不同的有2例,均为女性新生儿,该2例通过G6PD比值检测法测定G6PD/6PGD比值处于正常范围内,分别为1.15、1.19,而该2例经过还原试验检测法还原率均异常。结论高铁白红蛋白还原试验检测法与上生化机G6PD比值检测法均存在一定优势,但其二者也存在不足,所幸其不足可相互补充。因此,为了在临床检测中快速获取结果,可将其进行结合共同检测。 展开更多

关键词 g6pd活性 比值测定法 高铁血红蛋白还原试验 新生儿

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昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

10

作者 陈国祺 朱宝生 +6 位作者 贺静 赵苑村 镡颖 林军岳 周笑颜 陈红 章印红 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期293-300,共8页

目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序... 目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性和基因突变类型进行检测。采用微滴式数字PCR技术(ddPCR)对一例新发变异家系进行定量分析,确定家系成员体细胞突变嵌合比例,同时对新发变异进行蛋白结构模型分析和致病性预测。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析,不同性别间G6PD酶活性和基因突变阳性检出率采用χ^(2)检验,G6PD基因突变组间酶活性的比较采用单因素方差分析。结果15533例婴幼儿中G6PD酶活性检出阳性143例(男129例,女14例),检出率为0.92%(143/15533),男女检出率差异具有统计学意义(χ^(2)=96.76,P<0.001)。89例酶活性阳性患儿(男83例,女6例)接受了基因检测,MMCA法检出77例(男72例,女5例),12份阴性样本进一步行Sanger测序,检出突变6份,均为男性。83例基因突变者中半合子突变78例,纯合突变1例,杂合突变4例。共检出12种突变类型,以G6PD c.487G>A、c.1024C>T、c.1388G>A和c.1376G>T 4种突变类型最为常见,占全部突变类型的74.70%(62/83)。c.1376G>T的平均酶活性最低,与另外3种突变的平均酶活性相比,差异均有统计学意义(P均<0.05)。检出一例G6PD c.242G>C新发变异男性患儿,预测为致病性变异。ddPCR证明患儿母亲为c.242G>C变异嵌合体,嵌合比例为6.66%。结论昆明地区G6PD缺乏症基因突变以c.487G>A为主,检出一例G6PD c.242G>C新发变异。ddPCR技术可辅助用于突变嵌合体比例检测。 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 g6pd活性 荧光定量法 多色熔解曲线分析 微滴式数字PCR 基因突变

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G6PD酶活性测定在地中海贫血初筛中的应用研究 被引量：5

11

作者 张艳芳 彭建明 +2 位作者 陈艳玲 官燕飞 袁斌 《中国临床实用医学》 2010年第8期75-76,共2页

目的探讨G6PD酶活性测定在地中海贫血初筛中的应用价值。方法分别采用全自动生化分析仪以及全自动血细胞分析仪检测进行初筛人群的G6PD酶活性和红细胞MCV，同时分别采用聚合酶链反应以及反向点杂交检测初筛人群的仪地贫基因缺陷以及β... 目的探讨G6PD酶活性测定在地中海贫血初筛中的应用价值。方法分别采用全自动生化分析仪以及全自动血细胞分析仪检测进行初筛人群的G6PD酶活性和红细胞MCV，同时分别采用聚合酶链反应以及反向点杂交检测初筛人群的仪地贫基因缺陷以及β地贫基因缺陷。结果正常人群、α地贫组以及β地贫各组间G6PD酶活性差异有统计学意义。结论G6PD酶活性测定可以应用于地中海贫血的初筛。 展开更多

关键词 gSpd酶活性 地中海贫血 初筛

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溶血液标本制备后的放置时间对G6PD酶活性测定的影响 被引量：3

12

作者 贾璋林 杨发达 +1 位作者 谢煜楠 冯文宇 《医学检验与临床》 2007年第3期69-70,共2页

目的研究酶动力学法测定G6PD酶活性时溶血液标本制备后的放置时间对酶活性的影响,为该方法操用规程的建立提供依据。方法取18份全血标本制备成溶血液后立即上生化分析仪上测定G6PD活性,每间隔20分钟测一次,共测定四次,以每次测得的结果... 目的研究酶动力学法测定G6PD酶活性时溶血液标本制备后的放置时间对酶活性的影响,为该方法操用规程的建立提供依据。方法取18份全血标本制备成溶血液后立即上生化分析仪上测定G6PD活性,每间隔20分钟测一次,共测定四次,以每次测得的结果为一组,分成四组数据。结果第一组测定的酶活性最高,酶活性依次降低,经F检验,四组结果之间有显著性差异。结论自溶血液标本制定后,G6PD活性呈明显的逐渐下降趋势,在进行G6PD酶活性测定时,溶血液标本制备后应立即进行检验,每批制备的标本数以不超过10个为宜。 展开更多

关键词 g6pd活性 溶血液制备 放置时间

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红细胞平均体积联合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定在地中海贫血初筛中的价值研究 被引量：3

13

作者 袁明生 易旺云 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第17期1948-1950,共3页

目的探讨红细胞参数中红细胞平均体积(MCV)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血(地贫)初筛实验中的联合应用价值。方法采用聚合酶链式反应及反向点杂交技术对229例孕妇的血标本进行基因检测(地贫组163例,对照组66例),采用... 目的探讨红细胞参数中红细胞平均体积(MCV)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血(地贫)初筛实验中的联合应用价值。方法采用聚合酶链式反应及反向点杂交技术对229例孕妇的血标本进行基因检测(地贫组163例,对照组66例),采用速率法检测G6PD活性,采用鞘流电阻抗法检测MCV,将单项、两项并联和串联结果与基因诊断(金标准)的地贫结果比较,并进行统计分析。结果 MCV、G6PD、两项并联和两项串联诊断地贫的灵敏度分别为99.4%、37.4%、99.4%和37.4%,特异度分别为47.0%、93.9%、43.9%和97.0%。结论在地贫的初筛试验中,MCV与G6PD活性并联的价值与MCV单项相近。但两项串联应用,可提高诊断地贫的特异度。 展开更多

关键词 红细胞平均体积 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性 地中海贫血 初筛 串联 并联 反向点杂交技术

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面向应用型人才培养的生物化学综合性实验项目的设计与实施 被引量：1

14

作者 唐敏 郑琳 +3 位作者 冯秋芳 王小英 王咸寿 颜冬菁 《广东化工》 CAS 2023年第15期227-229,218,共4页

针对应用型生物技术(医药方向)人才培养,立足于学校办学条件,我们设计并实施了生物化学综合性实验项目《原核表达的重组人G6PD的分离纯化及酶活测定》。本文从教学对象、教学目标、教学内容的选择与安排三方面阐述该项目的设计;从课前... 针对应用型生物技术(医药方向)人才培养,立足于学校办学条件,我们设计并实施了生物化学综合性实验项目《原核表达的重组人G6PD的分离纯化及酶活测定》。本文从教学对象、教学目标、教学内容的选择与安排三方面阐述该项目的设计;从课前的启发引导、课中的实验细节、课后的分析结果以及课程思政四方面阐述教学的实施;最后通过问卷评价教学效果。该实验涉及多个理论知识和实验技能整合,具有一定探究性,能激发学生对生物化学学习的兴趣,适合用于本科生实践能力、创新能力和科研兴趣培养。 展开更多

关键词 生物化学 课程思政 综合性实验 g6pd 分离纯化 酶活性

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全自动生化分析仪检测G6PD活性在孕检中的意义

15

作者 黄倩婷 贾璋林 吕伟标 《四川生殖卫生学院学报》 2009年第6期43-44,共2页

目的：探讨全自动生化分析仪检测G6PD活性对孕妇产前体检时G6PD缺乏和地中海贫血初筛的意义。方法：200份标本用生化分析仪检测G6PD活性，同时作高铁血红蛋白还原（MHB—RT）检测和血红蛋白电泳检测。结果：用生化仪检测G6PD活性其降低... 目的：探讨全自动生化分析仪检测G6PD活性对孕妇产前体检时G6PD缺乏和地中海贫血初筛的意义。方法：200份标本用生化分析仪检测G6PD活性，同时作高铁血红蛋白还原（MHB—RT）检测和血红蛋白电泳检测。结果：用生化仪检测G6PD活性其降低者与高铁血红蛋白还原检测结果极为吻合（吻合系数κ=0．872）；G6PD活性增高者与血红蛋白电泳时发现地中海贫血的结果也极为吻合（吻合系数，κ=0．862）。结论：用全自动生化分析仪直接快速检测G6PD活性，对孕妇产前G6PD缺乏和地中海贫血的初筛具有重要意义。 展开更多

关键词 g6pd活性 g6pd缺乏 地中海贫血

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G6PD活性检测在地中海贫血诊断中的临床价值 被引量：1

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作者 罗秀霞 沈诚 《智慧健康》 2022年第10期1-3,共3页

目的 探究葡萄糖六磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测在地中海贫血诊断中的临床价值。方法 选择2019年10月-2020年12月在本院行G6PD活性检测的200例受检者,根据其健康状况或疾病类型分为健康体检组(n=20)、地贫组(n=138)、缺铁贫血组(n=42),比... 目的 探究葡萄糖六磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测在地中海贫血诊断中的临床价值。方法 选择2019年10月-2020年12月在本院行G6PD活性检测的200例受检者,根据其健康状况或疾病类型分为健康体检组(n=20)、地贫组(n=138)、缺铁贫血组(n=42),比较各组G6PD活性的差异,并绘制ROC曲线分析G6PD活性诊断地贫的临床效能。结果 地贫组的G6PD活性显著高于缺铁贫血组、健康体检组(P<0.05)。而且在地贫组中,不同贫血程度患者其G6PD活性的差异有统计学意义(P<0.05)。经ROC曲线发现,G6PD活性诊断地贫的灵敏度72.50%,特异性71.00%。结论 地贫患者G6PD活性显著升高,且贫血程度越严重G6PD活性越高,其对于地贫诊断具有良好的灵敏度和特异性,有一定的辅助诊断价值,予以推广应用。 展开更多

关键词 地中海贫血 g6pd活性 贫血严重程度

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深圳市育龄人群孕前G6PD酶活性与体重指数相关性的研究 被引量：1

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作者 张序 关婷 +5 位作者 代巧云 张宏光 何文山 胡序怀 马旭 赵君 《中国计划生育学杂志》 2018年第4期248-253,共6页

目的:探讨育龄人群孕前葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性与体重指数(BMI)的关系。方法:以2013年—2015年参加深圳市孕前优生健康检查的86 341例男性和87 366例女性作为研究对象,通过问卷调查、体格检查、临床检验收集相关信息,比较G6PD酶... 目的:探讨育龄人群孕前葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性与体重指数(BMI)的关系。方法:以2013年—2015年参加深圳市孕前优生健康检查的86 341例男性和87 366例女性作为研究对象,通过问卷调查、体格检查、临床检验收集相关信息,比较G6PD酶活性组间基线特征,采用多因素logistic回归模型分析G6PD酶活性低下对BMI异常(体重过低、超重或肥胖)的影响。结果:G6PD酶活性低下男性检出率为3.8%,女性为1.9%。男性体重过低、超重或肥胖发生率分别为4.9%、37.9%,女性分别为21.4%、10.9%。多因素分析显示,与G6PD酶活性正常组相比,男性G6PD酶活性低下者发生体重过低的风险更高(OR=1.32,95%CI 1.11~1.57),发生超重或肥胖的风险更低(OR=0.84,95%CI 0.76~0.93);女性G6PD酶活性低下者发生体重过低的风险同样更高(OR=1.30,95%CI1.11~1.53),发生超重或肥胖的风险无统计学差异。结论:G6PD酶活性低下会增加育龄人群孕前体重过低的风险,需对孕前G6PD酶活性低下合并体重过低的育龄人群加强体重管理,以降低不孕不育及不良妊娠结局的发生风险。 展开更多

关键词 体重指数 g6pd酶活性 孕前 育龄人群

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十字花科黑腐病菌中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的酶学分析 被引量：1

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作者 李瑞芳 杨玉芹 +3 位作者 覃启剑 韦萍真 卢卓建 陆光涛 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期1979-1984,共6页

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是磷酸戊糖途径(HMP)的限速酶,在十字花科黑腐病菌8004的基因组中,有2个基因XC1977和XC4082被注释为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)。前期工作发现XC1977突变后,细胞的胞外多糖产量明显降低,而XC4082突变不影响胞外多糖... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是磷酸戊糖途径(HMP)的限速酶,在十字花科黑腐病菌8004的基因组中,有2个基因XC1977和XC4082被注释为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)。前期工作发现XC1977突变后,细胞的胞外多糖产量明显降低,而XC4082突变不影响胞外多糖产量。为明确这两个基因的编码产物在Xcc中的生化功能,本工作表达纯化了这两个蛋白,并对这两个蛋白的特征进行分析,发现这两个蛋白均具有6-葡萄糖脱氢酶的活性,但是它们的最适反应温度、最适反应pH、金属离子和烷化剂的敏感性完全不同。而且,XC1977以NAD^+和NADP^+为电子受体,而XC4082只能以NADP^+为电子受体。在以NAD^+和NADP^+为受体时,XC1977的K_m值分别为0.125 mmol/L和0.927 mmol/L,而XC4082以NADP^+为受体时的K_m值为0.364 mmol/L。这表明Xcc细胞合成胞外多糖时,需要NAD^+参与能量代谢。 展开更多

关键词 十字花科黑腐病菌 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 酶活力

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G6PD活性在急性白血病患儿中的变化及其临床意义 被引量：1

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作者 苏琼 黄成双 +3 位作者 吴柳松 罗茜 田润梅 陈艳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期1649-1656,共8页

目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性在急性白血病患儿中的变化及其与临床特征的相关性。方法:应用1967年WHO推荐的Zinkham法检测74例AL(ALL 50例,AML 24例)患儿外周血中G6PD活性,分析其活性与临床特征的相关性。以70例正常健康体... 目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性在急性白血病患儿中的变化及其与临床特征的相关性。方法:应用1967年WHO推荐的Zinkham法检测74例AL(ALL 50例,AML 24例)患儿外周血中G6PD活性,分析其活性与临床特征的相关性。以70例正常健康体检儿童外周血中G6PD活性作为对照。结果:ALL和AML组的G6PD活性均明显低于正常对照组(P=0. 000,P=0. 000),ALL组与AML之间G6PD活性无统计学差异; AL患儿细菌感染组、真菌感染组、无感染组(无细菌和真菌感染),分别与对照组比较差异均有统计学意义(P=0. 02,P=0. 001,P=0. 001),真菌感染组再分别与细菌感染组和无感染组比较差异有统计学意义(P=0. 004,P=0. 019); AL患儿的G6PD活性与白细胞数及中性粒细胞百分比呈线性相关(P=0. 000,P=0. 001,r=0. 465,r=0. 434); G6PD活性缺乏组中位生存时间高于G6PD活性正常组,但差异无统计学意义(P=0. 4149)。结论:急性白血病患儿G6PD活性明显低于正常健康儿童,与患儿白细胞数和中性粒细胞百分比呈线性相关,G6PD活性降低易罹患真菌感染,且感染更严重。 展开更多

关键词 急性白血病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性 真菌感染

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一个蚕豆病遗传家系G6PD基因突变及X染色体失活偏移检测

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作者 石梦婕 苏银帆 +1 位作者 谢明水 黄宏耀 《生物资源》 CAS 2022年第6期590-596,共7页

对一蚕豆病遗传家系的G6PD基因突变进行分析,检测突变后G6PD酶活变化,并对先证者家系进行X染色体失活(XCI)偏移模式检测,从而预测G6PD突变女性携带者患蚕豆病的风险。取家系成员的外周血样,并提取基因组DNA,用聚合酶链式反应(PCR)和DNA... 对一蚕豆病遗传家系的G6PD基因突变进行分析,检测突变后G6PD酶活变化,并对先证者家系进行X染色体失活(XCI)偏移模式检测,从而预测G6PD突变女性携带者患蚕豆病的风险。取家系成员的外周血样,并提取基因组DNA,用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序法进行序列分析,确定先证者突变位点和突变类型及家庭成员遗传情况,若先证者的母亲和姐姐为G6PD突变携带者,则对先证者母亲和姐姐进行X染色体偏移检测以及酶活检测分析,以评估携带者患蚕豆病的风险,同时对研究对象进行随访。结果患者X染色体上G6PD基因发生点突变c.1376G>T;酶活性检测结果显示该突变使G6PD酶活性下降大约25%,导致蚕豆病发生。该家系的两位女性携带者X染色体失活偏移<80%,未来发生蚕豆病的可能性低。 展开更多

关键词 蚕豆病 g6pd突变 酶活性 X染色体失活偏移

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