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Cytogenetic characterization and description of an X_1X_1X_2X_2/X_1X_2Y sex chromosome system in Collichthys lucidus(Richardson,1844) 被引量:7
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作者 ZHANG Shoukang ZHENG Jiao +3 位作者 ZHANG Jing WANG Zhiyong WANG Yilei CAI Mingyi 《Acta Oceanologica Sinica》 SCIE CAS CSCD 2018年第4期34-39,共6页
The chromosomes of spinyhead croaker Collichthys lucidus(Richardson,1844) were characterized for the first time by fluorescence staining,self genomic in situ hybridization(self-GISH),and multicolor fluorescence in... The chromosomes of spinyhead croaker Collichthys lucidus(Richardson,1844) were characterized for the first time by fluorescence staining,self genomic in situ hybridization(self-GISH),and multicolor fluorescence in situ hybridization(FISH) with 18 SrDNA,5 SrDNA and telomeric sequence probes.The female karyotype has exclusively 24 pairs of acrocentric chromosomes(2 n=48 a,NF=48),while the male one consists of 22 pairs of acrocentric chromosomes,2 monosomic acrocentric chromosomes and a metacentric chromosome(2 n=1 m+46 a,NF=48).The difference between female and male karyotypes indicates the presence of a sex chromosome of X1 X1 X2 X2/X1 X2 Y type,where Y is the unique metacentric chromosome in the male karyotype.As revealed by FISH,5 S r DNA and 18 S r DNA sites were mapped at syntenic position of the largest acrocentric chromosome(X_1),and the short arms of the Y chromosome as well.An X_1-chromosome specific interstitial telomeric signal(ITS) was detected overlapping the 5 S r DNA sites.In addition,self-GISH revealed that the repetitive DNAs accumulated on all the putative sex chromosome.Chromosome fusion accompanied by a partial deletion in the ancestral karyotype(2 n=48 a) is hypothesized for the origin of such multiple sex chromosome system.The present study,as the first description of differentiated sex chromosome in family Sciaenidae,will give clues to the studies on the sex chromosome of other Sciaenids. 展开更多
关键词 Collichthys lucidus karyotype sex chromosome RDNA fluorescence in situ hybridization interstitial telomeric signal (ITS)
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双打击多发性骨髓瘤的临床特点及治疗反应分析 被引量:6
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作者 马涛 吴鹏强 +1 位作者 李晓明 陈燕 《中国基层医药》 CAS 2020年第11期1340-1344,共5页
目的分析初诊双打击多发性骨髓瘤(MM)的临床特点及治疗反应。方法应用原位荧光杂交技术(FISH)检测西南医科大学附属医院2015年1月至2019年6月初诊MM患者146例1q21扩增及17p缺失情况,收集患者临床资料,国际分期系统(ISS)分期Ⅲ期合并1q2... 目的分析初诊双打击多发性骨髓瘤(MM)的临床特点及治疗反应。方法应用原位荧光杂交技术(FISH)检测西南医科大学附属医院2015年1月至2019年6月初诊MM患者146例1q21扩增及17p缺失情况,收集患者临床资料,国际分期系统(ISS)分期Ⅲ期合并1q21扩增和/或17p缺失定义为双打击MM组,共42例,非双打击MM组104例。对患者的临床指标进行相关性分析。结果双打击组β2-微球蛋白、乳酸脱氢酶、肌酐、血钙、骨髓浆细胞比例、国际骨髓瘤工作组分组高危型者比例均较非双打击组高,两组差异均有统计学意义(Z=-6.636、-3.789、-5.116,t=2.288,Z=-5.091,χ^2=32.489,均P<0.05);双打击组患者的血红蛋白为(75.14±20.65)g/L,低于非双打击组的(88.21±26.31)g/L(t=-3.187,P=0.002)。146例患者的4年生存率为42.7%,非双打击患者的4年生存率为51.4%,双打击组患者的4年生存率为13.6%,两组差异有统计学意义(Z=4.000,P<0.001)。42例双打击患者中,19例患者采用传统方案治疗,4年生存率为12.3%,23例患者采用含硼替佐米方案治疗,4年生存率为25.4%,两种治疗方法的生存率差异无统计学意义(P>0.05)。结论与非双打击相比,双打击MM患者的临床表现更严重,4年生存率更低,硼替佐米可能无法改善双打击MM患者的预后。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 原位杂交 荧光 XYY染色体核型 基因 抑制 17p缺失 1q21扩增 治疗结果 预后 硼替佐米
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早期自然流产绒毛染色体检查与相关遗传咨询的关系 被引量:4
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作者 郭丽娜 廖英 +3 位作者 刘盼 田瑜 赵敏英 苏雅琴 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2020年第2期109-112,共4页
目的:通过分析高通量测序、荧光原位杂交(FISH)、核型分析技术在妊娠早期自然流产绒毛染色体检测的异常情况,分析其结果与遗传咨询的关系及对再次妊娠结局的影响。方法:收集石家庄市第一医院2017年1月-2019年1月因妊娠早期自然流产就诊... 目的:通过分析高通量测序、荧光原位杂交(FISH)、核型分析技术在妊娠早期自然流产绒毛染色体检测的异常情况,分析其结果与遗传咨询的关系及对再次妊娠结局的影响。方法:收集石家庄市第一医院2017年1月-2019年1月因妊娠早期自然流产就诊的行绒毛染色体检查的100例患者为研究对象,其中接受核型分析技术检测17例,FISH检测11例,高通量测序技术检测72例,统计3种技术染色体核型检测的异常情况,并随访成功检出异常患者的遗传咨询情况和妊娠结局。结果:最终成功检测88例,共检出染色体异常者45例。核型分析技术、FISH技术、高通量测序技术的检测成功率的差异无统计学意义(P>0.05)。随访情况:88例检测成功患者完成随访51例,包括32例流产绒毛染色体异常者和19例流产绒毛染色体正常者。年龄≥35岁患者染色体异常比例高于年龄<35岁患者(75.00%vs. 47.83%,χ^2=3.898,P=0.044)。孕8~12周患者染色体异常比例高于孕周<8周的患者(74.19%vs. 45.00%,χ^2=4.432,P=0.035)。32例染色体异常的随访患者中,进行遗传咨询的22例患者再次妊娠时16例正常妊娠,4例再次流产,2例未孕;未进行遗传咨询的10例患者再次妊娠时2例正常妊娠,7例再次流产,1例未孕。进行遗传咨询患者的再次妊娠结局优于未进行遗传咨询的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:3种检测技术对妊娠早期自然流产绒毛染色体检测各有优势,使用时应根据临床实际情况选择,结合使用可提高异常核型检出率。建议35岁以上、孕8~12周的自然流产患者进行绒毛染色体检查,对绒毛染色体异常者给予遗传咨询。 展开更多
关键词 流产 自然 妊娠初期 绒毛膜绒毛 染色体畸变 高通量测序 原位杂交 荧光 核型分析 遗传咨询
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X染色体微小结构异常1例患者的遗传学诊断及配偶妊娠结局
4
作者 吴彤华 邹淑玲 +5 位作者 朱文洁 杨静 关美和 李红燕 陈春媚 莫美兰 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期296-299,共4页
目的探讨多种细胞与分子遗传学技术的联合应用在诊断染色体微小结构异常病例中的临床应用价值。方法先证者,男,30岁。因未避孕未孕7年于2021年7月至深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心就诊。通过常规G显带技术分析染色体核型,发现1例疑似... 目的探讨多种细胞与分子遗传学技术的联合应用在诊断染色体微小结构异常病例中的临床应用价值。方法先证者,男,30岁。因未避孕未孕7年于2021年7月至深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心就诊。通过常规G显带技术分析染色体核型,发现1例疑似X染色体发生微小结构畸变。运用高分辨G显带技术、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)、C显带技术分析及荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH),明确染色体结构畸变来源及结构特征。随访该病例妊娠结局。结果外周血淋巴细胞常规G显带染色体核型最初诊断为46,Y,?inv(X)(p22.3p22.2)。经高分辨G显带染色体核型分析、CNV-seq、C显带分析及FISH检测确诊最终核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q12)mat。先证者配偶通过体外受精-胚胎移植技术助孕,单胎妊娠。产前诊断羊水核型为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q12)pat,宫内超声胎儿未见异常。婴儿出生后一个月随访表型正常。结论多种细胞与分子遗传学技术的联合应用,为确诊染色体微小结构畸变提供了可信的技术平台,为评估该类患者的表型、预后及子代风险等提供重要的遗传学依据。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 染色体核型分析 G显带 C显带 拷贝数变异
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多倍体西瓜染色体制片技术改良及其核型分析 被引量:3
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作者 李桂芬 何毅 +7 位作者 覃斯华 黄金艳 柳唐镜 洪日新 李天艳 樊学军 韦正光 李文信 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期663-668,共6页
【目的】改良多倍体西瓜染色体标本制片技术,比较多倍体西瓜常规核型分析与荧光核型分析结果,为西瓜细胞遗传学研究及辅助构建西瓜物理遗传图谱提供参考依据。【方法】以多倍体西瓜为材料,以传统染色体制片方法去壁—低渗火焰干燥法为基... 【目的】改良多倍体西瓜染色体标本制片技术,比较多倍体西瓜常规核型分析与荧光核型分析结果,为西瓜细胞遗传学研究及辅助构建西瓜物理遗传图谱提供参考依据。【方法】以多倍体西瓜为材料,以传统染色体制片方法去壁—低渗火焰干燥法为基础,去掉其前低渗和后低渗两个步骤,合并其再固定与火焰涂片两个步骤,用吉姆萨染色剂和荧光染料DAPI分别对多倍体西瓜染色体进行常规染色和荧光染色,并进行核型分析。【结果】使用改良型酶解去壁火焰干燥法进行多倍体西瓜染色体制片,比传统去壁—低渗火焰干燥法简化了用KCl溶液前低渗、后低渗及用卡诺固定液再固定3个步骤,可缩短制片时间1.0~2.0 h,提高制片效率,获得的染色体样本数目齐全、分散良好、形态清晰。用DAPI染色比用吉姆萨染色更容易检测到细胞中期分裂相,每张玻片可缩短检测时间0.5~1.5 h;染色体的着丝点、长臂及短臂形态更清晰。【结论】采用改良染色体制片方法可提高多倍体西瓜染色体的制片效率,对该制片进行荧光核型分析比常规核型分析更准确,效率更高。 展开更多
关键词 多倍体西瓜 染色体制片 荧光染色 核型分析
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系统性红斑狼疮158例ANA荧光核型与ANA谱分析 被引量:3
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作者 李惠 廖湘平 +2 位作者 陈香文 邹琴 肖华 《湘南学院学报(医学版)》 2013年第4期19-22,共4页
目的探讨抗核抗体(ANA)荧光核型与ANA谱对系统性红斑狼疮(SLE)患者的诊断价值。方法对SLE组158例及非SLE组104例分别用间接免疫荧光法(IIF-ANA)和线性免疫印迹法(LIA-ANA)进行抗核抗体荧光核型、双链DNA及11项ANA谱分析。结果 SLE抗核... 目的探讨抗核抗体(ANA)荧光核型与ANA谱对系统性红斑狼疮(SLE)患者的诊断价值。方法对SLE组158例及非SLE组104例分别用间接免疫荧光法(IIF-ANA)和线性免疫印迹法(LIA-ANA)进行抗核抗体荧光核型、双链DNA及11项ANA谱分析。结果 SLE抗核抗体阳性率(>1:100)为98.10%(155/158),荧光核型以颗粒型、均质型为主,分别63.29%(100/158)、36.70%(58/158),其次为浆颗粒型9.49%(15/158),其中混合型占14.56%(23/158)。对ANA谱进行特异性与敏感性分析,抗Sm抗体是SLE特异性最强的一个指标(100%,104/104),其次为组蛋白抗体(-Hi)、核糖体P蛋白抗体(-Rib)、核小体抗体(-Nud)及双链DNA抗体(-dsDNA),特异性分别为99.04%(103/104)、99.04%(103/104)、98.08%(102/104)、98.08%(102/104),P<0.05。SLE组核均质型主要表现为-dsDNA、-Nud、-Hi、-SSA(P<0.05);核颗粒型主要表现为-dsDNA、-Nud、-nRNP/sm(P<0.05);核点型主要表现为着丝点B蛋白抗体(-CENP-B)(P<0.05);核仁浆颗粒混合型主要表现为Rib(P<0.05)。结论 ANA谱靶抗原能精确到SLE疾病具体的靶抗体,特异性强;抗核抗体检测涵盖SLE现所已知与未知的种种靶抗体,敏感性强,两者联合检测、综合性分析可互为补充,有助于SLE的诊断与鉴别诊断,并可有效提高疾病诊断的特异性与敏感性。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 抗核抗体 荧光核型 ANA谱
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Comprehensive cytological characterization of the Gossypium hirsutum genome based on the development of a set of chromosome cytological markers 被引量:1
7
作者 Wenbo Shan Yanqin Jiang +1 位作者 Jinlei Han Kai Wang 《The Crop Journal》 SCIE CAS CSCD 2016年第4期256-265,共10页
Cotton is the world's most important natural fiber crop. It is also a model system for studying polyploidization, genomic organization, and genome-size variation. Integrating the cytological characterization of co... Cotton is the world's most important natural fiber crop. It is also a model system for studying polyploidization, genomic organization, and genome-size variation. Integrating the cytological characterization of cotton with its genetic map will be essential for understanding its genome structure and evolution, as well as for performing further genetic-map based mapping and cloning. In this study, we isolated a complete set of bacterial artificial chromosome clones anchored to each of the 52 chromosome arms of the tetraploid cotton Gossypium hirsutum. Combining these with telomere and centromere markers, we constructed a standard karyotype for the G. hirsutum inbred line TM-1. We dissected the chromosome arm localizations of the 45 S and 5S r DNA and suggest a centromere repositioning event in the homoeologous chromosomes AT09 and DT09. By integrating a systematic karyotype analysis with the genetic linkage map, we observed different genome sizes and chromosomal structures between the subgenomes of the tetraploid cotton and those of its diploid ancestors. Using evidence of conserved coding sequences, we suggest that the different evolutionary paths of non-coding retrotransposons account for most of the variation in size between the subgenomes of tetraploid cotton and its diploid ancestors. These results provide insights into the cotton genome and will facilitate further genome studies in G. hirsutum. 展开更多
关键词 Cotton karyotype CHROMOSOMAL size variation Cytological CHARACTERIZATION fluorescence in SITU hybridization
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荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者染色体复杂核型变化及临床意义的研究 被引量:2
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作者 张丽君 王艳萍 +3 位作者 卢香兰 何娟 李艳 翟明 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期590-593,597,共5页
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型变化及其临床意义。方法:在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)对35例MDS患者进行染色... 目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型变化及其临床意义。方法:在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)对35例MDS患者进行染色体核型分析。结果:35例MDS患者中有24例出现染色体异常,包括染色体数目及结构的异常,阳性率占68.6%。其中6例出现5号染色体单体或5号染色体长臂丢失;4例出现7号染色体单体或7号染色体长臂丢失;1例出现等臂7号染色体;2例出现8号染色体三倍体;3例出现Y染色体丢失;2例出现16号染色体倒位;5例出现复杂的染色体易位,包括t(6;?),(t8;21)(q22;q22),(t7;?),der(19)(t19;?)(q13.3;?),der(9)(t9;?)(p11;?)(t6;9),(t8;14),(t1;8)。结论:FISH技术在MDS染色体核型分析上可作为重要技术补充手段弥补CC检查的不足,对MDS准确诊断分型、合理治疗方法的选择乃至对预后的评估都具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 荧光 原位杂交 骨髓增生异常综合征 核型
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抗核抗体和ENA谱联合检测的临床应用价值
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作者 郑培华 张艳秀 +2 位作者 管廷武 王艳萍 齐涛 《中国医药指南》 2011年第35期16-17,共2页
目的探讨抗核抗体(ANA)和ENA谱在就诊患者中的阳性分布趋势。方法ANA检测采用间接免疫荧光法,ENA谱检测采用斑点法,采用SPSS11.0进行数据统计分析。结果3332例患者的ANA阳性率为33.67%,其中男性为19.74%,女性为38.69%,二... 目的探讨抗核抗体(ANA)和ENA谱在就诊患者中的阳性分布趋势。方法ANA检测采用间接免疫荧光法,ENA谱检测采用斑点法,采用SPSS11.0进行数据统计分析。结果3332例患者的ANA阳性率为33.67%,其中男性为19.74%,女性为38.69%,二者差异有统计学意义(P〈0.01)。不同年龄组间ANA阳性患者的阳性率也有差异(≤20岁组28-2%、21--49岁组36.4%、≥50岁组29.6%,P〈0.01)。ANA阳性患者的荧光模式分析,以核颗粒型28.8%、核均质型no_3%、胞浆颗粒型11%和核均质/核颗粒型10.6%居多。ANA滴度≥1:100男性占20.71%,女性占79.29%;≥1:320男性占14.78%,女性占85.22%;≥1:1000男性占10.94%,女性占89.06%;男女有显著性差异(P〈0.01)。在3332例患者中,有417例ENA谱阳性,抗nRNP/Sm阳性102例,抗Sm阳性21例,抗ss+A阳性230例,抗ss-B阳性66例,抗Scl-70阳性20例,抗Jo-1阳性6例,抗ds—DNA阳性106例。结论临床就诊患者中ANA阳性率在不同性别、年龄组间存在差异,ANA阳性荧光模型呈现多样化;与ENA谱联合检测有助于疾病的诊断。 展开更多
关键词 抗核抗体 ENA谱 荧光核型 联合检测
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45SrDNA和5SrDNA在南瓜、丝瓜和冬瓜染色体上的比较定位 被引量:31
10
作者 徐延浩 杨飞 +3 位作者 程有林 马璐 王建波 李立家 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期614-620,共7页
首次利用荧光原位杂交和双色荧光原位杂交技术对45S和5SrDNA在南瓜(Cucurbita moschata Duch)、丝瓜(Luffa cylindrical Roem)、冬瓜(Benincasa hispida Cogn)的有丝分裂中期染色体上进行了物理定位分析。南瓜有5对45SrDNA位点,2对5SrDN... 首次利用荧光原位杂交和双色荧光原位杂交技术对45S和5SrDNA在南瓜(Cucurbita moschata Duch)、丝瓜(Luffa cylindrical Roem)、冬瓜(Benincasa hispida Cogn)的有丝分裂中期染色体上进行了物理定位分析。南瓜有5对45SrDNA位点,2对5SrDNA位点;丝瓜具有5对45SrDNA位点,1对5SrDNA位点;冬瓜具有2对45SrDNA位点,1对5SrDNA位点,5SrDNA位点与其中一对45SrDNA位点都位于7号染色体短臂上,并在物理位置上紧密相邻。45SrDNA在这3种作物染色体上数目变化较大,但在染色体上都倾向分布在短臂末端,其分布模式较为一致。5SrDNA在这3种作物染色体上数目相对保守,但在染色体上分布的位置变化较大。文中讨论了45SrDNA和5SrDNA在植物基因组中不同的进化趋势。 展开更多
关键词 葫芦科 荧光原位杂交 RDNA 核型进化
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西瓜、苦瓜与罗汉果染色体的rDNA定位及其核型分析 被引量:19
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作者 李琦 马璐 +1 位作者 黄婧 李立家 《武汉大学学报(理学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期449-456,共8页
利用荧光原位杂交技术将45S rDNA和5S rDNA定位在了葫芦科的3种作物:西瓜(Citrullus lana-tus)、苦瓜(Momordica charantia L.)与罗汉果(Siraitia grosvenorii(Swingle)C.Jeffrey)的中期染色体上,并对它们进行了基于rDNA定位结果的核型... 利用荧光原位杂交技术将45S rDNA和5S rDNA定位在了葫芦科的3种作物:西瓜(Citrullus lana-tus)、苦瓜(Momordica charantia L.)与罗汉果(Siraitia grosvenorii(Swingle)C.Jeffrey)的中期染色体上,并对它们进行了基于rDNA定位结果的核型分析.3种作物的杂交结果显示西瓜和苦瓜均具有2对45S rDNA位点,一对5S rDNA位点.罗汉果具有3对45S rDNA位点和一对5S rDNA位点.通过比较染色体组中rDNA分布的情况,对葫芦科几种植物种间的亲缘关系、罗汉果的分类等进行了分析和讨论. 展开更多
关键词 葫芦科 荧光原位杂交 RDNA 核型分析
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荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值 被引量:16
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作者 石鑫玮 刘海意 +5 位作者 乔福元 吴行飞 吴媛媛 龚洵 丁建林 唐红菊 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期125-127,共3页
目的探讨与羊水细胞染色体核型分析相比,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的优缺点及临床应用价值。方法对2009年1月至2010年2月华中科技大学同济医学院附属同济医院208例孕妇抽取羊水体外培养... 目的探讨与羊水细胞染色体核型分析相比,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的优缺点及临床应用价值。方法对2009年1月至2010年2月华中科技大学同济医学院附属同济医院208例孕妇抽取羊水体外培养后进行染色体核型分析,其中53例同时应用FISH技术直接对间期核细胞进行13、18、21、X、Y的染色体数目检测。结果 (1)208例中,共完成羊水细胞核型分析199例,诊断成功率为95.7%(199/208),其中异常染色体核型占8.04%(16/199),报告时间平均为(22.49±6.12)d。(2)同时进行核型分析和FISH检测的53例患者,核型分析及FISH诊断成功率均为100%,共发现染色体异常4例,占7.55%(4/53);其中结构异常3例(经核型分析诊断)、数目异常1例(核型分析及FISH均诊断成功)。(3)在染色体数目的诊断上,53例的FISH检测与染色体核型分析的一致率为100%,平均报告时间为2~4d。结论 (1)FISH技术应用于产前诊断染色体数目异常,成功率高,准确可靠,较常规核型分析方法有效缩短报告时间。(2)对于可能存在染色体结构异常的患者,单纯使用FISH将发生漏诊。(3)FISH不能完全替代常规染色体核型分析,疑有染色体结构异常者,必须同时行羊水细胞染色体核型分析。 展开更多
关键词 产前诊断 羊水 荧光原位杂交 染色体 核型分析
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45S rDNA在4种百合属植物染色体上的物理定位 被引量:13
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作者 周树军 Jaap van Tuyl +2 位作者 臧德奎 夏宜平 李方 《园艺学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期859-862,共4页
利用荧光原位杂交的技术将45SrDNA在麝香百合(Lilium longiflorum),柠檬色百合(L.leichtlinii),天香百合(L.auratum)和豹纹百合(L.pardalinum)的染色体上进行了定位。结果表明:45S rDNA在这4种植物中都分布于染色体的着丝点附近,但其位... 利用荧光原位杂交的技术将45SrDNA在麝香百合(Lilium longiflorum),柠檬色百合(L.leichtlinii),天香百合(L.auratum)和豹纹百合(L.pardalinum)的染色体上进行了定位。结果表明:45S rDNA在这4种植物中都分布于染色体的着丝点附近,但其位点数量、所在的染色体和信号的强弱有很大的变化。其中,麝香百合和豹纹百合中各有3对染色体在着丝点附近有45S rDNA的信号,柠檬色百合和天香百合中各有4对染色体在着丝点附近有45S rDNA的信号。但是天香百合的两对中部染色体的着丝点附近都有45S rDNA的信号,柠檬色百合的两对中部染色体中只有一条有45S rDNA的信号,而麝香百合和豹纹百合中没有任何一条有45S rDNA的信号。由于这4种百合在百合属中分别属于不同组,其45S rDNA的位点数量、所在染色体和信号强弱的变化为这种分组的合理性提供了一些分子生物学的证据。 展开更多
关键词 百合 RDNA 荧光原位杂交(FISH) 核型 染色体
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荧光原位杂交技术及染色体核型分析在罗伯逊易位型21-体检测中的应用 被引量:14
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作者 章卫国 张蔚卿 +3 位作者 戴美珍 陈雪娇 章鸯 郑瑞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期210-213,共4页
目的通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值。方法为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水,经体外细胞... 目的通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值。方法为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水,经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析。对发现的5例罗伯逊易位采用FIsH检测间期细胞13、18、21及x/Y的染色体数目,并分析孕妇及其丈夫外周血染色体核型。结果两个胎儿父母外周血染色体核型正常,其中一个胎儿羊水染色体核型为46,XY,rob(21;21)(q10;q10),FISH检测提示其为21-二体,另一个胎儿核型为46,XY,rob(14;21)(q10;q10),FISH检测证实其为21-三体。另外3个胎儿母亲外周血染色体核型分别为45,XX,rob(14;21)(q10;q10)、45,XX,rob(15;21)(q10;q10)、45,XX,rob(21;22)(q10;q10),其羊水染色体核型分别为46,XX,rob(14;21)(q10;q10)、46,XY,rob(15;21)(q10;q10)、46,XX,rob(21;22)(q10;q10)。FISH检测证实其均为21-三体。结论染色体核型分析结合FISH检测有助于明确罗伯逊易位型21-三体的诊断,但FISH检测同源罗伯逊易位型21-三体征有一定局限性。 展开更多
关键词 罗伯逊易位 21-三体 荧光原位杂交 染色体核型
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荧光原位杂交与染色体核型分析应用于自然流产病因学诊断的比较研究 被引量:12
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作者 常亮 张秋芳 +3 位作者 李丹 赵楠 刘平 乔杰 《生殖与避孕》 CAS CSCD 2013年第2期73-77,共5页
目的:分析并比较荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)TL普通染色体核型分析技术在自然流产中的诊断意义。方法:以早孕自然流产的患者为研究对象,共201例。将同一孕周的患者随机分为A组和B组,A组(”=100... 目的:分析并比较荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)TL普通染色体核型分析技术在自然流产中的诊断意义。方法:以早孕自然流产的患者为研究对象,共201例。将同一孕周的患者随机分为A组和B组,A组(”=100)进行绒毛培养加染色体核型分析,B组(n=101)进行FISH分析,另在A、B组孕6-11周患者中每一孕周各随机选取1例,每组6例,共12例同时进行2种技术分析,并比较结果。结果:染色体核型分析成功率为66%,其中核型异常率为30.3%;FISH成功率为100%其中核型异常率为46.5%;2种检测技术检测出的异常核型率比较有统计学差异(P=0.036)。结论:2种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,FISH更容易成功,更能反应胚胎的染色体数目;染色体核型分析结合FISH技术能有效诊断自然流产的染色体异常。 展开更多
关键词 自然流产 早期妊娠 荧光原位杂交(FISH) 核型分析
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儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学特征分析 被引量:12
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作者 刘青 蒋慧 +2 位作者 孙恒娟 宋以菊 包黎明 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期282-285,共4页
目的分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)细胞遗传学变化的特点。方法以2009年1月至2011年11月确诊的90例初发ALL患儿为研究对象,采用染色体核型分析及荧光原位杂交(FISH)技术检测患者骨髓白血病细胞的细胞遗传学和分子生物学变化。... 目的分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)细胞遗传学变化的特点。方法以2009年1月至2011年11月确诊的90例初发ALL患儿为研究对象,采用染色体核型分析及荧光原位杂交(FISH)技术检测患者骨髓白血病细胞的细胞遗传学和分子生物学变化。结果①染色体核型分析:有分裂象者66例,其中异常者35例(53.0%);无分裂象者24例。@FISH检测:对31例染色体核型正常和24例无分裂象的患者进行FISH检测,异常者分别为7例(占22.6%)和14例(58.3%),其中无分裂象患者异常检出率与有分裂象者核型分析异常检出率差异无统计学意义(P=0.655);55例患儿中TEL—AML1融合基因阳性16例(29.1%),MLL重排3例(5.5%),bcr-abl融合基因阳性2例(3.6%)。(3)90例患儿通过两种检则方法共检出细胞遗传学异常56例(占62.2%)。结论儿童ALL易出现细胞遗传学改变;对于有足够分裂象的患者,常规染色体核型分析仍是可靠的方法,对分裂象质量低或无分裂象的儿童ALL患者,FISH检测异常克隆能提高细胞遗传学异常检出率。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 染色体核型分析 白血病 儿童
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八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性淋巴细胞白血病 被引量:11
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作者 赵鼎 刘帅 +1 位作者 郭振欣 李瑞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期9-12,共4页
目的探讨八探针荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)诊断的价值。方法应用八探针FISH(MYC、P16、E2A、CHicz/D1021/D1... 目的探讨八探针荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)诊断的价值。方法应用八探针FISH(MYC、P16、E2A、CHicz/D1021/D1721、TEL/AMLl、MLL、BCR/ABLl、IGH的DNA探针)和R显带染色体核型分析技术,对237例ALL患儿进行了联合检测。结果八探针FIsH技术在135例患儿中总共检出了细胞遗传学改变,总体阳性率为56.96%,包括MYC、P16、E2A、CHIC2/DIOZ1/D1721、TEL/AMLj、MLL、BCR/ABLl、IGH等8种细胞遗传学异常。而R显带核型分析对于相对应的细胞遗传学异常仅检出48例,另检出14例八探针FISH未能检出的异常,总阳性率为26.16%。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义(P〈O.05)。结论八探针FISH技术较R显带染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点,可与染色体核型分析有效互补,并且每种细胞遗传学异常都可为儿童ALL的诊断、预后评估和个体化治疗提供重要依据。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 R显带 染色体核型分析 急性淋巴细胞白血病
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蔷薇属3个野生种中45S rDNA和5S rDNA的物理定位 被引量:11
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作者 张婷 蹇洪英 +5 位作者 田敏 王其刚 张颢 晏慧君 邱显钦 唐开学 《园艺学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期994-1000,共7页
采用双色荧光原位杂交(FISH)技术对3个二倍体蔷薇野生种:多苞蔷薇(Rosa multibracteata Helm.et Wils.)、川滇蔷薇(R.soulieana Crép.)和金樱子(R.laevigata Michx.)的体细胞中期染色体进行了45S rDNA和5S rDNA物理定位。结果表明:... 采用双色荧光原位杂交(FISH)技术对3个二倍体蔷薇野生种:多苞蔷薇(Rosa multibracteata Helm.et Wils.)、川滇蔷薇(R.soulieana Crép.)和金樱子(R.laevigata Michx.)的体细胞中期染色体进行了45S rDNA和5S rDNA物理定位。结果表明:45S rDNA在这3种蔷薇的染色体上的数量和分布模式较一致,都有1对位点,均位于一对亚中部着丝点异形同源染色体的短臂上。5S rDNA在多苞蔷薇上有1对位点,在川滇蔷薇和金樱子上各有2对位点,都分布于染色体长臂的近着丝点处。这3种蔷薇各自的rDNA位点数量、所在染色体和信号强弱有明显差异。研究结果为识别3种蔷薇各自的染色体提供了明确有效的分子细胞遗传学标记。 展开更多
关键词 蔷薇属 RDNA 荧光原位杂交(FISH) 核型
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荧光定量PCR在产前诊断染色体非整倍体中的应用 被引量:10
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作者 秦胜芳 汪雪雁 +9 位作者 陈希敏 叶梦玲 陈春 魏萍 曾兰 邓艺 李运星 席娜 宋筱 孙玲玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期228-231,共4页
【摘要】目的探讨荧光定量-PCR(quantitative fluorescencePCR,QF-PCR)对羊水细胞染色体非整倍体检测的准确性及在产前诊断中的价值。方法应用QF-PCR与染色体核型分析技术对6034例孕妇的6066份羊水标本进行检测。结果QF-PCR与核型分... 【摘要】目的探讨荧光定量-PCR(quantitative fluorescencePCR,QF-PCR)对羊水细胞染色体非整倍体检测的准确性及在产前诊断中的价值。方法应用QF-PCR与染色体核型分析技术对6034例孕妇的6066份羊水标本进行检测。结果QF-PCR与核型分析均检出了135例21、18、13号和X、Y染色体的数目异常,一致率为100%。对67例羊水细胞培养失败的样本成功进行了QF-PCR检测;鉴定出7例母血细胞或母体细胞污染的羊水标本;对32对双绒毛膜双羊膜囊双胎的STR位点的一致性进行了鉴定,22对的STR位点不一致;检出12例胎儿的STR位点荧光峰面积比值处于临界值或部分为异常值,提示可能有染色体数目异常,经核型证实均为染色体数目异常的嵌合体。结论QF-PCR是产前诊断中染色体核型分析技术的必要补充,在快速产前诊断中具有重要临床价值。 展开更多
关键词 荧光定量聚合酶链反应 染色体非整倍体 产前诊断 染色体核型分析
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加州野大麦染色体C-分带、荧光原位杂交及其核型分析 被引量:7
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作者 孔芳 王海燕 +5 位作者 赵彦 纪剑辉 曹爱忠 王苏玲 周波 王秀娥 《草地学报》 CAS CSCD 2007年第2期103-108,共6页
以二倍体加州野大麦(Hordeum californicum)及普通小麦中国春(Chinese spring,CS)-加州野大麦的双二倍体为材料,进行依次染色体C-分带和荧光原位杂交(FISH)分析。结果表明:小麦背景中的加州野大麦染色体都显示较强的末端带,7对染色体之... 以二倍体加州野大麦(Hordeum californicum)及普通小麦中国春(Chinese spring,CS)-加州野大麦的双二倍体为材料,进行依次染色体C-分带和荧光原位杂交(FISH)分析。结果表明:小麦背景中的加州野大麦染色体都显示较强的末端带,7对染色体之间带的数目和强弱均存在明显差异,可以和普通小麦染色体相互区分开来;以45srDNA为探针进行荧光原位杂交发现,二倍体和双二倍体中加州野大麦的NOR位点均位于第7对染色体短臂上;基于根尖细胞有丝分裂中期染色体C-分带和原位杂交结果,利用Motic images plus 2.0 ML软件“数码显微图像处理系统”进行核型分析,确定加州野大麦的核型为2n=2x=10 m(2SAT)+4 sm,属于较为对称性核型(A);加州野大麦染色体核型的建立,为利用远缘杂交和染色体工程转移加州野大麦的有利基因奠定了基础。 展开更多
关键词 双二倍体 染色体C-分带 荧光原位杂交 核型分析 加州野大麦
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