无创基因检测在唐氏综合征筛查中的应用 被引量：13

1

作者 相元翠 李红娟 +1 位作者 刘文枝 王雅莉 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第31期5116-5118,共3页

目的：比较无创基因检测和血清学筛查两种方法对唐氏综合征的筛查阳性率,确定无创基因检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法：对1293例单胎孕妇进行血清三联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;1 056例孕妇均于孕11～36周... 目的：比较无创基因检测和血清学筛查两种方法对唐氏综合征的筛查阳性率,确定无创基因检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法：对1293例单胎孕妇进行血清三联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;1 056例孕妇均于孕11～36周时抽取5 ml外周血,于深圳华大基因行血浆胎儿游离DNA筛查,得出胎儿患唐氏综合征的风险,并追踪胎儿的情况,对两种检测方法均出现高风险者行染色体核型分析进行确诊。结果：唐氏综合征血清检测组高危孕妇51例,阳性率为3.94%,假阳性率3.80%;无创基因检测组检测阳性孕妇14例,阳性率为1.33%,唐氏综合征检出率为100.00%,假阳性率0.00%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：无创基因检测与血清学相比较准确率高,适用于唐氏综合征的产前筛查。 展开更多

关键词 唐氏综合征 胎儿游离dna 无创基因检测 产前诊断

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胎儿游离DNA高通量基因测序技术在产前诊断中的临床价值 被引量：10

2

作者 杨小风 王雅莉 +3 位作者 徐括琴 李红娟 张国梅 田晓娜 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第4期577-580,共4页

目的:探讨高通量基因测序技术在无创产前诊断中的价值。方法:回顾性分析进行胎儿游离DNA高通量基因测序技术的1064例孕妇,对其中495例唐氏筛查高危者进行研究,比较无创DNA检测和核型分析的结果。结果:495例唐氏筛查高危者高通量基因测... 目的:探讨高通量基因测序技术在无创产前诊断中的价值。方法:回顾性分析进行胎儿游离DNA高通量基因测序技术的1064例孕妇,对其中495例唐氏筛查高危者进行研究,比较无创DNA检测和核型分析的结果。结果:495例唐氏筛查高危者高通量基因测序技术显示染色体异常者12例,核型分析10例异常,7例21-三体阳性,3例18-三体阳性。高通量基因测序技术诊断胎儿染色体异常的敏感度为100.00%(10/10),特异性为97.58%(483/495),假阴性率为0.00%(0/495),假阳性率为0.40%(2/495)。结论:高通量测序技术诊断胎儿染色体非整倍体异常具有高效、准确、无创、简单、易行的优点。 展开更多

关键词 胎儿游离dna 高通量基因测序 无创产前诊断

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血浆胎儿游离DNA在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的价值 被引量：10

3

作者 左晶 《国际检验医学杂志》 CAS 2017年第23期3259-3261,共3页

目的探讨血浆胎儿游离DNA(cffDNA)在高龄孕中期唐氏综合征(DS)产前筛查(唐筛)中的应用价值。方法收集2012年2月至2014年5月在该院建卡产检并进行血清学筛查和胎儿游离DNA高通量基因测序技术产前诊断的高龄孕妇398例作为研究对象,以羊水... 目的探讨血浆胎儿游离DNA(cffDNA)在高龄孕中期唐氏综合征(DS)产前筛查(唐筛)中的应用价值。方法收集2012年2月至2014年5月在该院建卡产检并进行血清学筛查和胎儿游离DNA高通量基因测序技术产前诊断的高龄孕妇398例作为研究对象,以羊水/脐血穿刺细胞核型分析为准,比较传统血清学筛查与高通量无创DNA检测方法应用于高龄孕中期唐筛效率,评价其检测灵敏度和特异度。结果血清学筛查出高风险孕妇26例(阳性率8.7%),其中DS高风险(21-三体)孕妇20例(唐筛阳性率6.7%),18-三体5例(1.7%),13-三体2例(0.7%)。无创DNA检测出高风险孕妇9例(阳性率3%),均在血清学筛查出的高风险孕妇范围之内,其中21-三体6例((2%)),18-三体3例(1%)。高风险孕妇羊水/脐血穿刺细胞核型分析21-三体5例(1.7%),18-三体阳性2例(0.7%),正常2例(0.7%)。血清学筛查灵敏度、特异度和准确度分别为100.0%、93.3%和94.9%,无创DNA检测灵敏度、特异度和准确度分别为100.0%、97.9%和99.6%。两种检查方法的总阳性率、唐筛阳性率、唐筛假阳性率、特异度、准确度及阳性预测值比较,差异均有统计学差异(P<0.05)。结论运用无创DNA检测技术分析cffDNA对高龄孕妇DS筛查具有较高的灵敏度、特异度和准确度,值得临床推广。 展开更多

关键词 胎儿游离dna 唐氏综合征 产前筛查 高龄孕妇 血清学筛查

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胎儿游离DNA检测技术与唐氏筛查在高危孕妇产前检查中的应用对比 被引量：7

4

作者 林晓平 于慧 《中国卫生检验杂志》 CAS 2020年第18期2245-2247,2251,共4页

目的对比胎儿游离DNA与唐氏筛查在产前检查中的应用研究。方法将2017年4月-2018年12月本院产前检查1682例孕妇作为观察对象,均接受唐氏筛查、胎儿游离DNA检测,对比诊断唐氏综合征检出率、准确率。结果1682例孕妇中,高危、临界人数43例;... 目的对比胎儿游离DNA与唐氏筛查在产前检查中的应用研究。方法将2017年4月-2018年12月本院产前检查1682例孕妇作为观察对象,均接受唐氏筛查、胎儿游离DNA检测,对比诊断唐氏综合征检出率、准确率。结果1682例孕妇中,高危、临界人数43例;胎儿游离DNA检测发现:唐氏综合征高风险胎儿9例(0.53%),18-三体综合征高风险胎儿2例(0.12%);将所有高危孕妇开展脐血或是羊水穿刺诊断,检出染色体核型异常11例,和胎儿游离DNA检测的结果显示一致;胎儿游离DNA检测唐氏综合征的阳性率、假阳性率低于唐氏筛查,准确率高于唐氏筛查(P<0.05)。结论胎儿游离DNA检测技术与唐氏筛查于高危孕妇的产前检查中应用价值高,能进一步提高唐氏综合征的检出率及准确率。 展开更多

关键词 胎儿游离dna 唐氏筛查 高危孕妇 检出率 准确率

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10840例无创产前筛查数据的回顾性分析及挖掘 被引量：7

5

作者 陈芳 谭美华 +5 位作者 许艳文 朱斌 李佳 林堃 陈明桥 曾丽娜 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第10期1074-1078,共5页

目的对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)数据进行回顾性分析。方法对10840份样本的NIPS结果进行分析,包括21/18/13-三体(T21/T18/T13)、性染色体及其他常染色体非整倍体以及拷贝数变异(copy number va... 目的对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)数据进行回顾性分析。方法对10840份样本的NIPS结果进行分析,包括21/18/13-三体(T21/T18/T13)、性染色体及其他常染色体非整倍体以及拷贝数变异(copy number variations,CNVs),并对孕妇年龄、孕周、体质指数、胎儿游离DNA(cell-free fatal DNA,cff DNA)浓度进行关联分析。结果10840例孕妇的平均受孕年龄为(32.34±5.04)岁;NIPS检测的平均孕周为(17.60±3.55)周。T21/T18/T13筛查的总体假阳性率为0.11%,灵敏度为100%,特异性为99.89%,阳性预测值为81.5%。性染色体及其他常染色体非整倍体以及CNVs的阳性预测值分别为56.67%、11.76%和83.33%。高龄孕妇(≥35岁)胎儿T21/T18的发病率分别为低龄产妇的2.12倍(P<0.01)、1.81倍(P>0.05)。cff DNA与孕周成正比(r=0.207),与体质指数成反比(r=-0.177),在孕15周之前增长较缓,孕16周后以0.5%每周的速度增加。结论本研究中NIPS性能与文献报道基本一致,其结果可对后续研究提供参考。 展开更多

关键词 无创产前筛查 筛查性能 胎儿游离dna 染色体非整倍体

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研究无创产前DNA诊断高龄孕妇异常核型的价值 被引量：6

6

作者 马志慧 《河北医学》 CAS 2020年第10期1733-1738,共6页

目的:探究无创产前DNA(NIPT)诊断高龄孕妇异常核型的价值并进行分析。方法:选取我院从2016年1月至2019年1月收治的自愿接受NIPT检测的高龄孕妇1467例作为研究对象。采集所有研究对象的外周血标本并提取胎儿的游离DNA,实施PCR扩增处理后... 目的:探究无创产前DNA(NIPT)诊断高龄孕妇异常核型的价值并进行分析。方法:选取我院从2016年1月至2019年1月收治的自愿接受NIPT检测的高龄孕妇1467例作为研究对象。采集所有研究对象的外周血标本并提取胎儿的游离DNA,实施PCR扩增处理后以NIPT检测推算出患儿染色体疾病的风险。与此同时,针对NIPT检测结果为高风险的孕妇再行羊水穿刺检测。比较1467例高龄孕妇NIPT检测异常结果与羊水验证核型结果,并分析NIPT检测结果异常和羊水核型验证结果的符合率情况。比较不同年龄高龄孕妇的异常核型检出率。结果:1467例高龄孕妇行NIPT检测异常人数24例,其中6例提示为21三体高风险,4例提示为18三体高风险,3例提示为13三体高风险,7例提示为性染色体异常,4例提示为其他染色体异常。24例孕妇均行羊水穿刺检测,确诊胎儿染色体异常疾病人数13例,包括21三体6例,18三体3例,13三体1例,性染色体异常2例,其他染色体异常1例。剩余11例羊水验证核型正常孕妇继续妊娠。NIPT检测与羊水核型验证结果的符合率为54.17%,其中NIPT检测21三体、18三体、13三体、性染色体异常、其他染色体异常与羊水核型验证结果的符合率分别为100.00%、75.00%、33.33%、28.57%、25.00%。年龄≥40岁高龄孕妇异常核型检出率为1.82%(9/494),相较于年龄35~39岁高龄孕妇的0.41%(4/973),明显更高(P<0.05)。结论:NIPT检测应用于高龄孕妇中的价值尚可,对21三体、18三体的检测符合率较高,值得临床推广应用。且随着孕妇的年龄增长,NIPT的异常核型检出率越高,应予以重视。 展开更多

关键词 高龄孕妇 无创dna产前检测 胎儿游离dna 羊水穿刺 染色体异常

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无创产前DNA检测胎儿染色体非整倍的临床应用分析 被引量：6

7

作者 王杰 董弘 +5 位作者 冀云鹏 郭志远 周燕 周雪原 侯丽青 王晓华 《中国优生与遗传杂志》 2016年第11期30-32,共3页

目的探讨无创产前DNA检测技术在产前诊断中的应用价值。方法针对2012年1月～2015年2月在内蒙古妇幼保健院产前诊断中心就诊的1115例孕妇,采集孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Ion Proton半导体测序平台得的基因序列,并与... 目的探讨无创产前DNA检测技术在产前诊断中的应用价值。方法针对2012年1月～2015年2月在内蒙古妇幼保健院产前诊断中心就诊的1115例孕妇,采集孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Ion Proton半导体测序平台得的基因序列,并与人类的参考基因组比对,进行统计分析。对检测结果为高风险者行羊水穿刺,以羊水或脐血核型分析作为实验对照以及检测标准;对检测结果为低风险的孕妇随访妊娠结局。结果 1115例样本中,提示胎儿高风险有14例,其中21-三体高风险3例,18三体高风险4例,13三体高风险2例,性染色体异常2例,低风险为1101例;高风险孕妇行羊水或脐血穿刺及染色体核型分析,以其为金标准进行结果对照,结果显示存在2例13-三体高风险患者为假阳性,1例X染色体高风险患者,其羊水细胞核型分析结果为47,XYY;其余11例染色体核型分析结果均与无创产前DNA检测的结果相符。对检查结果为低风险的孕妇进行产后随访,无漏诊病例。胎儿游离DNA高通量基因测序技术的敏感度为100%（12/12）,特异度为99.82%（1103/1105）。结论应用无创产前DNA检测技术对孕妇血浆游离DNA进行胎儿染色体非整倍体检测,具有无创、快速、敏感度高、特异度高等优势,具有重要的临床应用价值。 展开更多

关键词 胎儿游离dna 高通量测序 无创产前dna检测

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无创DNA检测在产前筛查唐氏综合征中的价值研究 被引量：6

8

作者 苏虹 孙洪丽 《云南医药》 CAS 2017年第4期328-331,共4页

目的探讨无创DNA技术(non-invasiveprenatal testing,NIPT)在孕妇产前唐氏综合征(Down syndrome or trisomy21 syndrome,DS)检查中的应用价值。方法收集2015年1月-2016年12月我院门诊产检孕妇外周血共2 248份,行血清DNA提取后,得出胎儿... 目的探讨无创DNA技术(non-invasiveprenatal testing,NIPT)在孕妇产前唐氏综合征(Down syndrome or trisomy21 syndrome,DS)检查中的应用价值。方法收集2015年1月-2016年12月我院门诊产检孕妇外周血共2 248份,行血清DNA提取后,得出胎儿是否有染色体异常发生,同时统计异常数并计算风险率,对于怀疑为高危的孕妇,再行羊膜腔穿刺术以明确胎儿染色体核型,此外比较分析35岁以上和35岁以下、单胎和多胎在唐氏综合征症中的发生率。结果 2 248例孕妇中共检测出14例DS高风险胎儿,阳性率占0.623%(14/2248);上述14例胎儿均经羊水染色体核型分析证实14例为唐氏综合征胎儿,敏感性和特异性均为100%;NIPT法还检测出7例18-三体染色体高风险,2例性染色体异常。也均行羊水穿刺术确诊,此外经比较分析,35岁以上孕妇唐氏综合征发生率明显高于35岁以下,而单胎和多胎则没有差异。结论NIPT用于检测孕妇是否怀有DS胎儿具有高敏感性和特异性,值得临床应用推广。 展开更多

关键词 无创产前检测 唐氏综合征 胎儿游离dna

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高龄孕妇无创产前DNA筛查效能分析 被引量：6

9

作者 陈英苹 潘凌燕 +5 位作者 王慧艳 张晓青 郑芳秀 周琴 张玢 虞斌 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第3期608-611,共4页

目的探讨无创产前DNA筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法在知情同意原则下3 585例高龄孕妇(高龄孕妇组)与1 517例非高龄低风险孕妇(对照组)选择无创产前筛查(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析... 目的探讨无创产前DNA筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法在知情同意原则下3 585例高龄孕妇(高龄孕妇组)与1 517例非高龄低风险孕妇(对照组)选择无创产前筛查(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析。结果高龄孕妇组中NIPT共检出T21高风险16例,T18高风险3例;对照组中检出T21高风险1例,T18高风险1例;经羊水产前诊断对T21、T18的阳性预测值均达100. 0%。高龄孕妇组中NIPT检出19例性染色体非整倍体高风险,经知情同意10例行羊水产前诊断,其中确诊符合4例,对性染色体的阳性预测值为40. 0%;与对照组孕妇相比,NIPT对高龄孕妇性染色体异常筛查效能差异无统计学意义(P>0. 05)。但>38岁的高龄孕妇性染色体的阳性预测值(61. 5%)显著高于<38岁的人群(28. 6%)。高龄孕妇组应用NIPT后介入性产前诊断率仅为0. 6%。结论 NIPT对于T21和T18有较高的准确性和敏感性,对性染色体的准确性随年龄增加而提高。NIPT的临床应用可明显减少不必要的介入性产前诊断,提高产前筛查的效能。 展开更多

关键词 高龄 产前筛查 胎儿游离dna 无创产前筛查 高通量测序

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3421例孕妇无创产前筛查（NIPT）结果分析 被引量：5

10

作者 康苏 伊江燕 +1 位作者 赵琼珍 黄卫东 《新疆医学》 2019年第10期964-967,共4页

目的探讨无创产前检测技术在单胎染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法对2017年1月至2019年5月在新疆佳音医院就诊,自愿接受无创产前检测的3421例妊娠11~30周单胎孕妇,抽取外周血获取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测胎儿... 目的探讨无创产前检测技术在单胎染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法对2017年1月至2019年5月在新疆佳音医院就诊,自愿接受无创产前检测的3421例妊娠11~30周单胎孕妇,抽取外周血获取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测胎儿非整倍体的情况。无创检测的结果由羊水穿刺核型分析进行验证。结果 3421例孕妇中,无创产前检测提示高风险者13例,阳性率为0.355%。其中,10例提示21-三体高风险,3例提示18-三体高风险。13例三体高风险胎儿需行产前诊断羊水穿刺检测,其中,6例行羊水穿刺,检测结果与无创结果一致,4例未做产前诊断,2例拒访,1例失访。低风险者3408例,对1661例进行电话随访,1606例随访均反馈出生正常,55例失访。目前未收到结果异常表型反馈。结论在该项目中,NIPT检测对于21-三体和18-三体具有较高的检测准确性,但对于其他染色体异常则会出现较高的假阳性,需结合超声或其他检测手段排除假阳性或假阴性结果。 展开更多

关键词 无创产前检测技术 高通量测序技术 胎儿游离dna

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NIPT检测技术在血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇中的应用 被引量：5

11

作者 张卫华 唐萍 周赤燕 《中国优生与遗传杂志》 2018年第9期48-50,共3页

目的探讨用无创产前基因检测(NIPT)对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇(18-34岁)进行产前诊断的意义。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院就诊的非高龄妊娠孕妇3629例,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应... 目的探讨用无创产前基因检测(NIPT)对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇(18-34岁)进行产前诊断的意义。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院就诊的非高龄妊娠孕妇3629例,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array—CGH)验证,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果 NIPT检测结果显示共有29例孕妇为高风险,阳性率为0.80%,≥25岁阳性率为0.82%,年龄<25岁阳性率为0.50%;其中22例21三体综合征(I21),3例18三体综合征(T18),4例l3三体综合征(T13),14例性染色体异常;经胎儿核型分析证实为20例T21,2例核型正常;2例T18,1例T13,11例性染色体异常。所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿NIPT检测21-三体综合征的阳性符合率为90.90%、18-三体综合征的阳性符合率为66.67%和13-三体综合征的阳性符合率为25%;T21、T18、T13胎儿的敏感性分别为100%、100%、100%;假阳性率0.17%。结论 NIPT检测用于血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇检测可减少侵入性的产前诊断,但存在一定的假阳性,仍需有创检查进行确诊。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 胎儿游离dna 血清学筛查 高风险 高通量测序技术

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无创产前基因检测技术的临床应用及研究进展 被引量：5

12

作者 郭志远 侯东霞 +4 位作者 王杰 武丽琼 安槿 冀小平 王晓华 《内蒙古医学杂志》 2021年第2期180-183,共4页

无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)是通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用二代测序技术并结合生物信息学分析来诊断胎儿染色体异常,本文结合产前筛查技术的发展历程、无创产前基因检测的原理、目前高通量... 无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)是通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用二代测序技术并结合生物信息学分析来诊断胎儿染色体异常,本文结合产前筛查技术的发展历程、无创产前基因检测的原理、目前高通量测序技术主流平台间的比较,讨论无创产前基因检测的临床应用与局限性,给产前诊断带来的新问题及展望。 展开更多

关键词 胎儿游离dna 高通量测序 无创产前检测

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孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在产前非整倍体核型遗传筛查中的应用 被引量：5

13

作者 张燕 王亿 +6 位作者 缑灵山 王鹏 方媛 王传霞 王娜 索峰 顾茂胜 《现代检验医学杂志》 CAS 2020年第2期6-8,45,共4页

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在评估胎儿染色体非整倍体风险中的临床应用价值。方法选取2018年4月~2019年10月于徐州市妇幼保健院进行NIPT检测的8 001例孕妇,提取其静脉血血浆... 目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在评估胎儿染色体非整倍体风险中的临床应用价值。方法选取2018年4月~2019年10月于徐州市妇幼保健院进行NIPT检测的8 001例孕妇,提取其静脉血血浆中胎儿游离DNA,利用高通量基因测序平台进行测序分析,高风险者进行羊膜腔穿刺术及染色体核型分析进行确诊诊断,低风险者常规产检。结果 8 001例样本中共检出21,18和13三体高风险34例(0.425%),其中包括28例21三体综合征(21 trisomic syndrome,T21),4例18三体综合征(18 trisomic syndrome,T18),2例13三体综合征(13 trisomic syndrome,T13)。所有高风险者均行羊水染色体核型分析,确诊19例T21,3例T18,1例T13,复合阳性预测值为67.65%。所有检测者筛查指征分组中,彩超提示有与染色体异常相关的软指标异常组的阳性率最高(1.010%),其次为产筛高风险组、高龄组、产筛临界风险组,孕妇要求及其他筛查指征组阳性率最低。六组数据差异不具有统计学意义(χ~2=5.454,P> 0.05)。结论 NIPT检测技术因其具有高通量性、高检出率、无创性等优点,使其在临床具有越来越广泛的应用前景,但该技术存在的假阳性率及假阴性率不可避免,所以检出高风险者需进一步确诊,低风险者仍需常规产检避免假阴性。 展开更多

关键词 胎儿游离dna 产前筛查 非整倍体 无创产前检测 21三体综合征

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超声联合血清肌酸激酶、甲胎蛋白和胎儿游离DNA诊断前置胎盘合并胎盘粘连或胎盘植入 被引量：5

14

作者 孙建芳 米娟 李彦荣 《中国计划生育学杂志》 2021年第11期2378-2383,共6页

目的:探讨超声联合血清肌酸激酶(CK)、甲胎蛋白(AFP)和胎儿游离DNA(TSPY-1)表达对前置胎盘(PP)及合并胎盘粘连(PA)或胎盘植入(PI)的诊断价值。方法:选取本院妇产科2017年1月-2019年1月收治的PP孕妇118例作为PP组,胎盘位置正常孕妇50例... 目的:探讨超声联合血清肌酸激酶(CK)、甲胎蛋白(AFP)和胎儿游离DNA(TSPY-1)表达对前置胎盘(PP)及合并胎盘粘连(PA)或胎盘植入(PI)的诊断价值。方法:选取本院妇产科2017年1月-2019年1月收治的PP孕妇118例作为PP组,胎盘位置正常孕妇50例为对照组,检测血清CK、AFP、TSPY-1水平,超声检查和病理学检查诊断合并PA或PI,通过ROC曲线判断血清CK、AFP、TSPY-1以及超声对PP合并PA或PI的诊断价值。结果:PP组血清CK、TSPY-1高于对照组(P<0.05)。超声诊断PP合并PI或PA的假阴性率分别为29.4%和27.8%;血清CK、AFP、TSPY-1诊断PP合并PI敏感度85.3%~91.2%,特异度73.1%~79.1%,假阳性率和假阴性率分别21.2%~26.9%、8.8%~14.7%,联合诊断未提高诊断的特异度和ROC曲线下面积,降低假阳性率(P>0.05);血清CK、AFP、TSPY-1诊断PP合并PA敏感度83.3%~88.9%,特异度在70.3%~73.5%,假阳性率和假阴性率分别26.5%~29.5%、11.1%~16.7%之间,联合诊断提高了诊断的特异度和ROC曲线下面积,降低假阳性率(P<0.05);超声联合血清CK、AFP、TSPY-1提高了诊断PP合并PA或PI的敏感度,降低假阴性率(均P<0.05),但特异度、假阳性率和准确度未见变化(P>0.05)。结论:PP孕妇血清CK、AFP、TSPY-1异常高表达,3指标联合超声诊断PP合并PA或PI时能提高诊断效能。 展开更多

关键词 前置胎盘 胎盘粘连 胎盘植入 肌酸激酶 甲胎蛋白 睾丸特性蛋白Y基因 超声诊断 效能

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外周血胎儿游离DNA无创产前检测诊断染色体异常及假阳性原因分析 被引量：4

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作者 陈玫君 田艳红 郭飞波 《中国计划生育学杂志》 2021年第4期830-833,共4页

目的:探究外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)诊断染色体异常及假阳性原因。方法:2016年7月—2019年12月本院行NIPT单活胎孕妇10236例,对NIPT提示异常者行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析,评价NIPT对染色体异常诊断价值。选取NIPT假阳... 目的:探究外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)诊断染色体异常及假阳性原因。方法:2016年7月—2019年12月本院行NIPT单活胎孕妇10236例,对NIPT提示异常者行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析,评价NIPT对染色体异常诊断价值。选取NIPT假阳性而羊水穿刺核型分析正常且孕妇选择继续妊娠分娩孕妇,于新生儿出生后同时取胎盘组织和母血样本进行DNA测序分析。结果:10236例孕妇NIPT检测染色体异常111例(1.1%)。其中21-三体异常34例(30.6%)、18-三体异常20例(18.0%)、13-三体异常17例(15.3%)、性染色体异常35例(31.5%),其他染色体异常5例(4.5%)。NIPT检测提示异常者行羊膜腔穿刺检测复核,其中确诊92例(92/111,82.9%),未见异常19例(19/111,17.1%),总假阳性率为0.2%(19/10236)。NIPT对21-三体、18-三体、13-三体、性染色体的检测符合率分别为94.1%、90.0%、76.5%、74.3%。19例NIPT假阳性中12例胎盘组织检测与NIPT结果一致,5例母血检测与NIPT结果一致,另有2例无法确定NIPT假阳性原因。结论:NIPT在产前胎儿染色体异常诊断中具有较高检出率,但不排除假阳性可能。胎盘中异常游离DNA进入母血、母血已有异常游离DNA及孕周不足是导致NIPT假阳性的主要原因。 展开更多

关键词 染色体异常 无创产前检测 胎儿游离dna 高通量基因测序 假阳性

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PNA与引物的连接方法以及探讨潜在的价值

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作者 农琛 刘德文 +2 位作者 赖凤明 王太重 唐玉莲 《右江民族医学院学报》 2023年第2期263-270,共8页

目的探讨一种基于点击化学反应将PNA和引物进行连接的新方法,挖掘PNA-引物具有选择性扩增cffDNA的潜力。方法采用点击化学将PNA与引物进行连接,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、高效液相色谱仪以及质谱分析对PNA-引物进行表征。最后,以DNA... 目的探讨一种基于点击化学反应将PNA和引物进行连接的新方法,挖掘PNA-引物具有选择性扩增cffDNA的潜力。方法采用点击化学将PNA与引物进行连接,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、高效液相色谱仪以及质谱分析对PNA-引物进行表征。最后,以DNA短片段和长片段分别模拟cffDNA和母源DNA,将包含相同摩尔质量的长短片段混合溶液通过聚合酶链式反应确定连接后的产物性能。结果PNA与引物成功连接,且连接物同时具备二者的特性。PNA-引物特异性富集DNA短片段的效率高达83.20%。结论本研究构建的新方法有望从高母源性DNA背景下,选择性地富集cffDNA,该方法同时具有通量高、成本低的特点,为cffDNA的分离及纯化提供新的思路。 展开更多

关键词 非损伤性产前诊断 肽核酸 胎儿游离dna 选择性富集 点击化学

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高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿常见非整倍体的临床应用研究 被引量：4

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作者 罗印 辛星 +1 位作者 卿莹 柘晓宁 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期834-836,共3页

目的探讨高龄孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查常见非整倍体中的应用价值。方法选取2012年2月~2018年2月于我院产科筛查常见染色体非整倍体的高龄孕妇500例,均采集10ml孕妇外周血对胎儿游离DNA进行提取,利用大规模平行测序技术(MPS)进... 目的探讨高龄孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查常见非整倍体中的应用价值。方法选取2012年2月~2018年2月于我院产科筛查常见染色体非整倍体的高龄孕妇500例,均采集10ml孕妇外周血对胎儿游离DNA进行提取,利用大规模平行测序技术(MPS)进行检测,分析13-三体、18-三体、21-三体的检出情况。以羊水染色体核型为金标准,评估外周血胎儿游离DNA在常见非整倍体中的筛查价值,并记录其诊断的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值。采用Kappa检验分析外周血胎儿游离DNA与羊水染色体核型诊断的一致性。结果在500例孕妇中,经孕妇外周血胎儿游离DNA筛查出46例(9.20%)阳性,阴性454例(90.80%)。胎儿游离DNA筛查13-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为80.00%、100.00%、99.80%、100.00%、99.80%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.888。胎儿游离DNA筛查18-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为87.50%、99.38%、99.00%、82.35%、99.59%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.843。胎儿游离DNA筛查21-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为95.83%、99.58%、99.40%、92.00%、99.79%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.936。胎儿游离DNA筛查非整倍数的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为97.78%、99.56%、99.40%、95.65%、99.78%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.964。结论高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查常见非整倍体的敏感度、特异度及准确率均较高,与羊水染色体核型诊断的一致性较好。 展开更多

关键词 高龄孕妇 产前筛查 非整倍体 胎儿游离dna

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孕产妇外周血胎儿游离DNA比例检出影响因素分析 被引量：3

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作者 陆平 《中国计划生育学杂志》 2019年第5期628-631,共4页

目的:探讨孕产妇外周血中胎儿游离DNA比例检出影响因素,提升无创产前检测成功率。方法:回顾性收集行产前游离DNA检测孕产妇1235例外周血高通量测序及高危胎儿羊水穿刺检测资料,以及游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A等胎盘相... 目的:探讨孕产妇外周血中胎儿游离DNA比例检出影响因素,提升无创产前检测成功率。方法:回顾性收集行产前游离DNA检测孕产妇1235例外周血高通量测序及高危胎儿羊水穿刺检测资料,以及游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A等胎盘相关生物标志物检测资料。结果:胎儿游离DNA比例平均11.2%(4.2%～38.2%)(SD=5.7%)。线性回归分析,游离DNA比例与孕产妇体质指数(BMI)呈负相关(r=-0.184与-0.569,P<0.001),与游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A呈负相关(r=0.327与0.512,P<0.001);多元线性回归显示游离DNA比例与上述指标独立相关。1235例中累计检出非整倍体高风险胎儿31例,真阳性孕妇胎儿游离DNA比例高于假阳性者(t=2.337,P=0.018)。结论:胎儿游离DNA的检测成功率及检出效果与孕周、BMI、胎盘蛋白等因素相关,应根据孕产妇特征选择合适的检测时间。 展开更多

关键词 无创产前检测 胎儿游离dna 非整倍体 胎盘相关蛋白 影响因素

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无创胎儿血型基因型检测的应用进展 被引量：3

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作者 张建军 曾艳 《中国优生与遗传杂志》 2018年第1期1-3,共3页

新生儿溶血病是由于胎儿与母亲红细胞血型不合引起的免疫性溶血性疾病,临床上最常见的是胎儿与母亲的ABO血型或RhD血型不合,产前检测胎儿的ABO和RhD血型十分重要。目前,用孕妇外周血血浆提取胎儿游离DNA来产前检测胎儿的ABO和RhD基因型... 新生儿溶血病是由于胎儿与母亲红细胞血型不合引起的免疫性溶血性疾病,临床上最常见的是胎儿与母亲的ABO血型或RhD血型不合,产前检测胎儿的ABO和RhD血型十分重要。目前,用孕妇外周血血浆提取胎儿游离DNA来产前检测胎儿的ABO和RhD基因型的方法取得了很大进展,本文就无创胎儿ABO和RhD血型基因型检测的进展进行综述。 展开更多

关键词 基因型 胎儿游离dna 新生儿溶血病 血型 无创

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天津市15395例无创产前基因检测结果回顾性分析 被引量：3

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作者 王雯 李德胜 +1 位作者 韩耀伟 殷观梅 《中国城乡企业卫生》 2019年第6期88-91,共4页

目的探讨无创产前基因检测技术在产前筛查和产前诊断临床应用中的适用性和准确性。方法对天津市滨海新区妇女儿童保健和计划生育服务中心2015年12月28日-2018年5月23日的15 395例无创产前基因检测结果进行回顾性分析,针对无创检测结果... 目的探讨无创产前基因检测技术在产前筛查和产前诊断临床应用中的适用性和准确性。方法对天津市滨海新区妇女儿童保健和计划生育服务中心2015年12月28日-2018年5月23日的15 395例无创产前基因检测结果进行回顾性分析,针对无创检测结果异常的孕妇建议进一步行产前诊断、遗传咨询及妊娠结局的追访。结果进行无创产前基因检测总人数为15 395例,收到无创产前筛查异常报告110例。其中通过羊水穿刺后,确诊21-三体综合征24例,准确率最高达96%;确诊18-三体综合征5例,准确率45%;确诊13-三体0例,准确率0%;确诊性染色体XXX异常4例,准确率66%;确诊性染色体XXY异常6例,准确率86%;确诊性染色体XYY异常3例,准确率75%;确诊性染色体偏多/偏少1例,准确率13%;确诊其他染色体异常及微缺失微重复异常2例,准确率27%。结论无创基因检测应用于21-三体综合征检出率最高,降低了出生缺陷,具有较高的临床应用价值。且较产前诊断易于让患者接受,可作为产前诊断的有效辅助手段。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 胎儿游离dna 染色体非整倍体

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