脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的遗传性认知障碍疾病,也是一种与自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的严重的基因疾病.它主要是由于脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)的异常扩增...脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的遗传性认知障碍疾病,也是一种与自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的严重的基因疾病.它主要是由于脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)的异常扩增及其上游Cp G岛的异常甲基化,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达减少或缺失引起的.FMRP与miRNA(micro RNA)均具有翻译抑制活性,而且FMRP在生物化学和遗传学上均与miRNA调控通路有相互作用.此外,越来越多的研究发现miRNA调控通路在FXS的发病和治疗中发挥作用.因此,本文对miRNA的功能及其与脆性X蛋白家族成员间的相互作用进行阐述,为在miRNA水平了解FXS的发病机制奠定基础.展开更多
(肌)营养不良短小蛋白结合蛋白1(dystrobrevin-binding protein 1, dysbindin-1)是溶酶体相关细胞器生物发生复合体-1(biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, BLOC-1)的一个亚基,在内体-溶酶体通路的货物运输中发挥一...(肌)营养不良短小蛋白结合蛋白1(dystrobrevin-binding protein 1, dysbindin-1)是溶酶体相关细胞器生物发生复合体-1(biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, BLOC-1)的一个亚基,在内体-溶酶体通路的货物运输中发挥一定作用。Dysbindin-1在睾丸组织中的作用尚不明确。本文从前期已筛选到的dysbindin-1在小鼠睾丸组织中的潜在互作蛋白质中,选取2个RNA结合蛋白(RNA-binding proteins, RBPs)脆性X相关蛋白1(fragile X related protein 1, FXR1P)和Y盒结合蛋白2(Y-box binding protein 2, YBX2),用GST pull-down和内源性免疫沉淀的方法进行相互作用的验证。结果显示,dysbindin-1与FXR1P和YBX2存在相互作用,提示dysbindin-1在睾丸组织RNA的运输中可能发挥作用。展开更多
文摘脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的遗传性认知障碍疾病,也是一种与自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的严重的基因疾病.它主要是由于脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)的异常扩增及其上游Cp G岛的异常甲基化,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达减少或缺失引起的.FMRP与miRNA(micro RNA)均具有翻译抑制活性,而且FMRP在生物化学和遗传学上均与miRNA调控通路有相互作用.此外,越来越多的研究发现miRNA调控通路在FXS的发病和治疗中发挥作用.因此,本文对miRNA的功能及其与脆性X蛋白家族成员间的相互作用进行阐述,为在miRNA水平了解FXS的发病机制奠定基础.
文摘(肌)营养不良短小蛋白结合蛋白1(dystrobrevin-binding protein 1, dysbindin-1)是溶酶体相关细胞器生物发生复合体-1(biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, BLOC-1)的一个亚基,在内体-溶酶体通路的货物运输中发挥一定作用。Dysbindin-1在睾丸组织中的作用尚不明确。本文从前期已筛选到的dysbindin-1在小鼠睾丸组织中的潜在互作蛋白质中,选取2个RNA结合蛋白(RNA-binding proteins, RBPs)脆性X相关蛋白1(fragile X related protein 1, FXR1P)和Y盒结合蛋白2(Y-box binding protein 2, YBX2),用GST pull-down和内源性免疫沉淀的方法进行相互作用的验证。结果显示,dysbindin-1与FXR1P和YBX2存在相互作用,提示dysbindin-1在睾丸组织RNA的运输中可能发挥作用。
