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宁夏回汉族人群中FOXE1基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 被引量：3
1
作者 章根训 周忠伟 +2 位作者 信燕华 马坚 黄永清 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期490-494,共5页
目的:探讨宁夏回汉人群FOXE1基因rs3758249、rs10217225和rs4460498位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂发病的相关性。方法:收集宁夏地区回、汉族非综合征型唇腭裂患者207例,其中回族69例,汉族138例;正常对照组292例,其中,回族72例,... 目的:探讨宁夏回汉人群FOXE1基因rs3758249、rs10217225和rs4460498位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂发病的相关性。方法:收集宁夏地区回、汉族非综合征型唇腭裂患者207例,其中回族69例,汉族138例;正常对照组292例,其中,回族72例,汉族220例。采用PCR-RFLP方法检测FOXE1基因rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点的基因型,进行病例对照分析。结果:在回汉人群中,与正常对照组比较,单纯唇裂组和唇腭裂组rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点基因型和等位基因频率存在统计学差异(P<0.05);而在单纯腭裂组差异无显著性(P>0.05)。分别对汉族和回族人群内病例对照分析,发现唇裂并唇腭裂组rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点基因型在汉族和回族人群中的均存在差异性(P<0.05)。病例组内进行回、汉族基因型比较,发现rs10217225多态性在宁夏地区回、汉患者中存在差异性(P<0.05),而rs3758249、rs4460498差异没有显著性。结论:在宁夏回汉族人群中,FOXE1基因的rs3758249、rs10217225和rs4460498位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂存在相关性;回汉族人群间基因型没有统计学差异。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 foxe1 单核苷酸多态性
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胆汁中胆管癌相关基因甲基化状态与胆管癌病变关系研究
2
作者 谢璐 杨建锋 张筱凤 《中华消化内镜杂志》 北大核心 2016年第2期93-96,共4页
目的探讨胆汁中组织因子途径抑制物-2（TFPI-2）、叉头框E1（FOXE1）、神经元正五聚蛋白2（NPTX2）基因启动子区异常甲基化及其联合检测在胆管癌诊断中的价值。方法选择因梗阻性黄疸就诊临床考虑胆管癌患者，经ERCP抽取胆汁并行细胞刷... 目的探讨胆汁中组织因子途径抑制物-2（TFPI-2）、叉头框E1（FOXE1）、神经元正五聚蛋白2（NPTX2）基因启动子区异常甲基化及其联合检测在胆管癌诊断中的价值。方法选择因梗阻性黄疸就诊临床考虑胆管癌患者，经ERCP抽取胆汁并行细胞刷刷检，纳入同期27例胆总管结石患者作为对照，采用甲基化特异性PCR（MSP）技术，检测并比较胆汁中TFPI-2、FOXE1、NPTX23种基因启动子区甲基化改变，比较联合检测3种基因启动子区甲基化与细胞刷病理检查诊断胆管癌的敏感度和特异度。结果40例患者中确诊胆管癌29例，胆管癌患者胆汁FOXE1和NPTX2的甲基化检出率明显高于胆总管结石患者（75．86％比25．93％，x^2=13．964，P〈0．05和44．82％比14．81％，x^2=4．622，P〈0．05）；胆汁中TFPI-2基因启动子区甲基化检出率在两组间差异无统计学意义（17．24％比18．52％x^2=0．016，P〉0．05）。与细胞刷病理检查相比，联合检测FOXE1、NPTX2启动子甲基化诊断胆管癌敏感度明显增高（86．20％比34．48％，x^2=14．122，P〈0．05）。结论胆管癌患者胆汁中FOXE1、NPTX2启动子甲基化阳性率明显增高，两者联合检测可明显提高胆管癌的诊断敏感度。 展开更多
关键词 DNA甲基化 聚合酶链反应 胆管肿瘤 诊断 基因 TFPI-2 基因 foxe1 基因 NPTX2
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Cdkn1b基因、FOXE1基因多态性与甲状腺乳头状癌易感性的相关性研究进展 被引量：1
3
作者 刘(岑鸟) 陈灿 蒋永新 《现代肿瘤医学》 CAS 2012年第7期1518-1520,共3页
细胞周期依赖性激酶阻滞基因1B(CDKN1B,cyclin-dependent kinase inhibitor 1B)又称p27KIP1,在细胞周期中,阻滞细胞从G1期进入S期,被认为是抑癌基因。叉头框E1(FOXE1,forkhead boxE1),又称甲状腺转录因子2,是近年来全基因组关联研究发... 细胞周期依赖性激酶阻滞基因1B(CDKN1B,cyclin-dependent kinase inhibitor 1B)又称p27KIP1,在细胞周期中,阻滞细胞从G1期进入S期,被认为是抑癌基因。叉头框E1(FOXE1,forkhead boxE1),又称甲状腺转录因子2,是近年来全基因组关联研究发现的与甲状腺乳头状癌密切相关的遗传位点。目前甲状腺乳头状癌的研究越来越多,基因与基因、基因与环境因素的交互作用对甲状腺癌发病影响也日益受到关注。现从两基因多态性与甲状腺乳头状癌的关系进行综述,以期为甲状腺乳头状癌的易感性以及预防提供新的思路。 展开更多
关键词 CDKN1B foxe1 基因多态性 甲状腺乳头状癌 易感性 综述
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先天性甲状腺功能减退症伴发育不全患儿FOXE1基因突变的初步研究（英文） 被引量：3
4
作者 陈倩 王斌 +3 位作者 周正 刘畅 刘世国 阎胜利 《现代生物医学进展》 CAS 2016年第14期2703-2706,共4页
目的:研究先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)的基因突变。方法:选取90例CH伴甲状腺发育不全患儿及90例正常儿童作为对照,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FOXE1基因外显子进行突变... 目的:研究先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)的基因突变。方法:选取90例CH伴甲状腺发育不全患儿及90例正常儿童作为对照,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FOXE1基因外显子进行突变筛查。结果:分别在1例先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育不全患者外显子测序中发现一杂合错义变体c.A3401G(p.K1134R),在1例患者中发现1个已知的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点(rs755282859,c.483G>C),在正常对照组中未发现以上变化。结论:在先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿中发现新的关于FOXE1杂合错义变体。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺发育不全 foxe1基因 突变
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靶向干扰叉头框 E1基因对甲状腺癌细胞上皮间质转化的影响 被引量：3
5
作者 丁政 樊友本 +2 位作者 邓先兆 康杰 伍波 《中华内分泌外科杂志》 CAS 2014年第2期141-144,共4页
目的：观察靶向干扰叉头框E1（forkhead box E1，FOXE1）基因对人甲状腺乳头状癌（papil-lary thyroid carcinoma，PTC）TPC-1细胞上皮间质转化（epithelial to mesenchymal transition，EMT）的影响，探讨其促进肿瘤侵袭迁移的作用机... 目的：观察靶向干扰叉头框E1（forkhead box E1，FOXE1）基因对人甲状腺乳头状癌（papil-lary thyroid carcinoma，PTC）TPC-1细胞上皮间质转化（epithelial to mesenchymal transition，EMT）的影响，探讨其促进肿瘤侵袭迁移的作用机制。方法应用慢病毒介导的RNA干扰技术沉默FOXE1基因表达，用定量PCR及Western blot方法检测干扰FOXE1后TPC-1细胞EMT标志物E-cadherin、N-cadherin和Vim-entin的表达改变。 Transwell侵袭实验和划痕实验检测干扰FOXE1基因后PTC细胞TPC-1的运动、侵袭能力变化。结果干扰FOXE1基因表达后，细胞形态出现EMT变化，上皮表型标志物E-cadherin表达明显降低，而间质表型Vimentin表达显著上升，差异有统计学意义（P＜0.01），实验组细胞的Vimentin mR-NA表达水平为对照组的2.24倍；同时，PTC细胞TPC-1的运动及侵袭能力明显增强，穿过小室的细胞数为对照组的2.11倍。结论特异性沉默FOXE1基因，可能通过EMT增强PTC细胞的侵袭潜能。 展开更多
关键词 甲状腺癌 foxe1基因 上皮间质转化 侵袭转移
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FOXE1rs944289基因多态性与云南人甲状腺乳头状癌的相关性研究 被引量：1
6
作者 刘(岑鸟) 蒋永新 +2 位作者 陈灿 孙传政 赵敏 《现代肿瘤医学》 CAS 2013年第9期1958-1963,共6页
目的:研究云南地区人群FOXE1基因rs944289多态性与甲状腺乳头状癌的相关性。方法:随机抽取云南地区无血缘关系汉族甲状腺乳头状癌(papilliary thyroid carcinoma,PTC)患者88例、甲状腺腺瘤(thyroid adenoma,TA)患者84例和正常对照者(nor... 目的:研究云南地区人群FOXE1基因rs944289多态性与甲状腺乳头状癌的相关性。方法:随机抽取云南地区无血缘关系汉族甲状腺乳头状癌(papilliary thyroid carcinoma,PTC)患者88例、甲状腺腺瘤(thyroid adenoma,TA)患者84例和正常对照者(normal control,NC)92例,抽提外周血基因组DNA。采用应用TaqMan探针基因分型方法检测FOXE1基因rs944289多态性。结果:rs944289基因T位点携带者转移的几率较C位点携带者高4.84倍(OR=4.84,95%CI=1.597-14.668,P=0.005)。rs944289 C>T基因多态性在甲状腺乳头状癌的遗传易感性与甲状腺腺瘤及健康人的差别有统计学意义(P=0.031,P=0.006)。并且在女性中的分布有显著差异。PTC组与NC组FOXE1基因rs944289序列CC、TC及TT的基因型频率分布有显著统计学差异(P=0.022)。结论:FOXE1基因rs944289多态性中的T等位基因可能是PTC易感且转移的危险因素。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 foxe1基因 rs944289 单核苷酸多态性 易感性
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先天性甲状腺功能减退症患儿FOXE1基因突变研究 被引量：2
7
作者 陈倩 卢洪涛 +4 位作者 臧玉翠 刘璐 郭明贞 刘世国 阎胜利 《中国优生与遗传杂志》 2016年第1期18-20,共3页
目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据。方法选取60例CH伴甲状腺发育不全患儿,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FO... 目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据。方法选取60例CH伴甲状腺发育不全患儿,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FOXE1基因全部编码序列进行突变筛查。结果在60例先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育不全患者外显子测序中未发现基因突变位点,在6例患者中发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs755282859,c.483G>A),变异频率为10%。结论 FOXE1基因突变率较低,可能不是山东地区CH伴甲状腺发育不全的主要原因。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺发育不全 foxe1基因 突变 单核苷酸多态
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FOXE1基因单核苷酸多态性与甲状腺乳头状癌临床易感的相关性研究
8
作者 梁羽 谢建平 +3 位作者 温琥玲 杨耀午 曹龄之 仇文杰 《实用医院临床杂志》 2017年第2期29-33,共5页
目的探讨四川南充地区汉族人群中FOXE1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与甲状腺乳头癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床易感的关系。方法选取150例PTC患者与180例汉族正常人群。以FOXE1基因rs535522715... 目的探讨四川南充地区汉族人群中FOXE1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与甲状腺乳头癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床易感的关系。方法选取150例PTC患者与180例汉族正常人群。以FOXE1基因rs535522715、rs111482243、rs965513、rs1867277、rs1867278、rs531484350、rs549601899位点作为遗传标记,用基因测序法检测FOXE1基因单核苷酸多态性。结果 FOXE1基因rs535522715、rs111482243、rs531484350、rs549601899在甲状腺乳头状癌组及正常人群组均未检测出突变。与正常人群组的比较,甲状腺乳头状癌组rs1867278等位基因及基因型频率组间分布差异有统计学意义(P<0.05),rs965513、rs1867277等位基因及基因分型频率组间分布差异无统计学意义(P>0.05),且rs1867278在甲状腺乳头状癌组携带C等位基因风险是正常人群组的1.92倍(OR=1.92,95%CI=1.244~2.969,P=0.003)。结论 FOXE1基因rs1867278与甲状腺乳头状癌的临床易感性具有相关性,rs1867278位点C等位基因是甲状腺乳头状癌的风险等位基因。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 foxe1基因 单核苷酸多态性 相关性
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中国人群非综合征型唇腭裂遗传背景研究新进展
9
作者 杨琼琼(综述) 李萍 王倩(审校) 《海南医学》 CAS 2022年第11期1454-1458,共5页
非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是人类最普遍的颅颌面畸形之一,病因复杂,目前普遍认为其发病机制主要与遗传和环境因素有关。通过流行病学调查、全基因组关联研究和动物模型分析等,在NSCL/P易感基因座的鉴定方面取得了重大进展。围绕中国人... 非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是人类最普遍的颅颌面畸形之一,病因复杂,目前普遍认为其发病机制主要与遗传和环境因素有关。通过流行病学调查、全基因组关联研究和动物模型分析等,在NSCL/P易感基因座的鉴定方面取得了重大进展。围绕中国人群进行的NSCL/P遗传病因学最新研究显示,与NSCL/P发病率有重要关系的易感基因有RhoGTP酶激活蛋白29(Arhgap29)、抑癌基因p53、甲状腺转录因子2(TTF2或FOXE1)、成纤维细胞生长因子(FGF)、Sprouty基因(SPRY)、脊髓灰质炎病毒受体相关基因(PVRL)。研究表明,Arhgap29、p53、FOXE1、FGF、SPRY及PVRL基因与中国人群NSCL/P的发生有明显关联。同时,单核苷酸位点包括rs4791774(p53)、rs7043516(FOXE1)等在不同的人群中缺乏一致性,甚至会出现背离现象,这可能源于中国民族构成的复杂性以及NSCL/P的遗传异质性。固而有必要针对其遗传背景、作用机制开展进一步研究。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 易感基因 环境因素 单核苷酸多态性 RhoGTP酶激活蛋白29 抑癌基因P53 甲状腺转录因子2 成纤维细胞生长因子 Sprouty基因 脊髓灰质炎病毒受体相关基因
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FOXE1基因单核苷酸多态性与甲状腺癌易感性研究进展
10
作者 梁羽 谢建平 《川北医学院学报》 CAS 2015年第5期738-742,共5页
甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)目前在全世界范围内处于高发阶段,引起甲状腺癌易感因素也是纷繁复杂。近年来在分子遗传学上,通过全基因组关联研究(GWAS)已经筛选出许多甲状腺癌的患病基因。其中,FOXE1基因rs965513、rs1867277两个SNP... 甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)目前在全世界范围内处于高发阶段,引起甲状腺癌易感因素也是纷繁复杂。近年来在分子遗传学上,通过全基因组关联研究(GWAS)已经筛选出许多甲状腺癌的患病基因。其中,FOXE1基因rs965513、rs1867277两个SNPs位点与甲状腺癌发病密切相关,且FOXE1基因rs965513在欧洲高加索人种中处于第一风险位点,而FOXE1基因rs1867277则在欧洲高加索人种中处于次要风险位点,但FOXE1基因rs965513、rs1867277两个SNPs位点对我国汉族人群患TC易感程度多大、分布频率怎样,还需继续研究探索。本文主要介绍FOXE1基因单核苷酸多态性(SNP)与甲状腺癌易感性最新研究进展。 展开更多
关键词 foxe1基因 SNP 甲状腺癌 进展
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