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一个软骨发育不全家系成纤维细胞生长因子受体3基因突变分析 被引量：17
1
作者 朱斌 董秋明 +5 位作者 黄兴华 季国庆 陈颖 王文兴 姜海燕 高锦声 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第5期373-375,共3页
目的　基因水平上澄清一个不符合常染色体显性遗传病遗传规律的软骨发育不全家系患者的致病机理。方法　用聚合酶链反应技术扩增家系成员外周血基因组 DNA成纤维细胞生长因子受体 3(fibroblast growth factor receptor 3 ,FGFR3 )基因第... 目的　基因水平上澄清一个不符合常染色体显性遗传病遗传规律的软骨发育不全家系患者的致病机理。方法　用聚合酶链反应技术扩增家系成员外周血基因组 DNA成纤维细胞生长因子受体 3(fibroblast growth factor receptor 3 ,FGFR3 )基因第 10外显子 ,DNA序列分析寻找突变位点 ,然后经限制性内切酶 Mae 分析验证。结果　患者外周血基因组 DNA FGFR3基因第 10外显子第 1180位核苷酸发现一个 A→ T新突变 ,而家系正常成员包括先证者父母不存在此突变。结论　结合系谱分析 ,这一新突变可能是导致该家系患者软骨发育不全的原因。 展开更多
关键词 先天性软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3 基因突变 遗传病 ACH fgfr3
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软骨发育不全植入前遗传学诊断的方法学研究 被引量：6
2
作者 李荣 毕博文 +3 位作者 沈晓婷 郭源平 蒋玮莹 郭奕斌 《分子诊断与治疗杂志》 2014年第6期372-377,共6页
目的针对软骨发育不全(ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型(c.1138G>A,p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法 ,为实施该ACH家系的PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该ACH患者特定突变类型的基础上,首先... 目的针对软骨发育不全(ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型(c.1138G>A,p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法 ,为实施该ACH家系的PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该ACH患者特定突变类型的基础上,首先用外周血建立各种PGD方法 ,包括:A.直接测序法;B.ARMS法;C.酶切鉴定法;D.ARMS/RE法。然后对单个卵裂球的全基因组扩增(WGA)产物进行相应方法学的研究。最后,对各种方法进行优化优选。结果 A.直接测序法:正常对照c.1138为G纯合子,而患者为G/A杂合峰;B.ARMS法:正常对照扩增阴性,而患者有445 bp的特异扩增条带。C.酶切鉴定法:正常对照酶切后仍为513 bp,而患者酶切后产生205 bp、308bp、513 bp三条带;D.ARMS/RE法:正常对照扩增阴性,无法做酶切鉴定。而患者有445 bp扩增产物,经SfcI酶切后可产生27 bp和418 bp两个片段。结论本研究已成功建立针对c.1138 G>A杂合错义突变的直接测序法、ARMS法、酶切鉴定法和ARMS/RE法。所建立的4种方法快速、特异,但各有利弊,同时使用可相互弥补,结合STR连锁分析可把误诊风险降到最低程度。在正常情况下,可在24 h内完成对ACH高危胚胎的PGD。 展开更多
关键词 软骨发育不全(ACH) fgfr3基因 植入前遗传学诊断(PGD) 全基因组扩增 (WGA) 突变特异性扩增系统(ARMS)
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