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F8基因倒位检测及其在甲型血友病基因诊断中的应用 被引量：9
1
作者 綦凌燕 金春莲 +3 位作者 林长坤 任梅红 董文翰 孙开来 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期405-408,共4页
目的建立尼基因第22内含子倒位突变检测新方法，应用于甲型血友病（hemophilia A）基因诊断。方法应用长距离PCR（long distance-polymerase chain reaction，LD-PCR）、倒位PCR（inversion-PCR，I-PCR）技术检测31例甲型血友病患者尼基... 目的建立尼基因第22内含子倒位突变检测新方法，应用于甲型血友病（hemophilia A）基因诊断。方法应用长距离PCR（long distance-polymerase chain reaction，LD-PCR）、倒位PCR（inversion-PCR，I-PCR）技术检测31例甲型血友病患者尼基因22内含子倒位；对于倒位突变阳性患者的母亲应用上述两种方法进行携带者诊断；而对倒位携带者孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果31例甲型血友病患者中查出7例存在倒位突变；4例倒位突变阳性患者的母亲有3。例为倒位携带者；对1例倒位携带者孕妇进行了产前诊断，确定其胎儿无倒位突变。结论LD-PCR、I-PCR技术可快速检测尼基因22内含子倒位突变，可应用于患者及携带者基因诊断；I-PCR可用于尼基因22内含子倒位的产前基因诊断。 展开更多
关键词 长距离PCR 倒位PCR 甲型血友病 尼基因
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一例大片段重复变异导致血友病A的分析 被引量：1
2
作者 王稳 崔东艳 +3 位作者 蒋丽娟 张艾 刘爱国 胡群 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第1期72-75,共4页
目的报告1例由罕见变异导致的重型血友病A(hemophilia A,HA),并探讨大片段重复变异的致病机制。方法先后进行F8基因第22内含子及第1内含子倒位检测、Sanger测序以及多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,M... 目的报告1例由罕见变异导致的重型血友病A(hemophilia A,HA),并探讨大片段重复变异的致病机制。方法先后进行F8基因第22内含子及第1内含子倒位检测、Sanger测序以及多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测。检索HA基因变异数据库并分析患者的临床特征。结果先证者FⅧ活性(FⅧ∶C)为0.3%,为重型HA,抑制物检测为阴性。倒位检测及Sanger测序均未发现变异,MLPA检测提示先证者存在Ex 1_22 dup(2 copies)半合变异;其母亲FⅧ∶C 60%,为携带者[Ex 1_22 dup(3 copies)]。HA基因变异数据库所收录的24例大片段重复变异均表现为重型HA,仅1例为抑制物阳性史。结论大片段重复变异可导致重型HA。MLPA能够有效提高HA患者基因变异的检出率。 展开更多
关键词 血友病A f8基因 携带者 大片段重复 基因变异
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F8基因新发双突变甲型血友病家系的基因及产前诊断 被引量：1
3
作者 李涛 侯巧芳 +7 位作者 刘红彦 肖海 张波 刘石岭 杨艳丽 张朝阳 丁雪冰 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期486-489,共4页
目的对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况，同时检测100名正常人F8基因在患者突变位点的碱基序列以排除多态性。联合短串联重复序列基因连锁分析对家系中的女... 目的对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况，同时检测100名正常人F8基因在患者突变位点的碱基序列以排除多态性。联合短串联重复序列基因连锁分析对家系中的女性进行携带者筛查，并为其提供产前诊断。结果PCR-测序结果显示先证者F8基因第1外显子第171位（C．1）存在A〉T突变，使蛋氨酸密码子（起始密码子ATG）突变为亮氨酸密码子（TTG），第174位（C．4）存在C〉T突变，使谷氨酰胺密码子CAA突变为终止密码子TAA。100名正常人此两位点未见此种突变，先证者母亲及其妹妹此两位点为杂合突变。羊水标本SRY阳性，F8基因第1外显子第171位（C．1）及174位（c．4）未见突变，且连锁分析显示胎儿遗传了外祖父来源的X染色体。结论明确了该家系的F8基因致病性突变，并指导了携带者女性进行产前诊断，同时报道了F8基因两个新发突变。 展开更多
关键词 甲型血友病 f8基因 新发突变 产前诊断 基因诊断
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Lman1基因复合杂合突变导致的凝血因子Ⅴ、Ⅷ联合缺乏症 被引量：3
4
作者 葛菁 薛峰 +7 位作者 顾东生 杜伟廷 赵海丰 隋涛 李慧媛 马丽 张磊 杨仁池 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第1期185-190,共6页
凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FⅤ、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。近年的研究发现,该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变。本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增、测序,以查找... 凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FⅤ、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。近年的研究发现,该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变。本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增、测序,以查找潜在的致病突变。采集了先证者及其父母的外周血样本,进行了凝血功能相关检查,包括活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、血浆纤维蛋白原(Fg)、FⅤ促凝活性(FⅤ∶C)、FⅧ促凝活性(FⅧ∶C),并提取基因组DNA,通过PCR法对先证者lman1基因的13个外显子及侧翼序列、mcfd2基因的4个外显子及侧翼序列进行特异性扩增,产物经纯化后直接测序,以检测致病突变。根据先证者突变所在位点,选择性扩增其父、母的相应片段,纯化、测序,以便进行家系分析。结果表明:先证者APTT82.2秒、PT19.6秒、TT18.6秒,Fg2.9 g/l,FⅤ∶C 7.1%,FⅧ∶C 18.7%。先证者及其母亲lman1基因第8外显子区出现杂合性单碱基插入c.912_913insA,导致蛋白序列改变p.Glu305fsX20;先证者及其父亲lman1基因11外显子区出现杂合性无义突变c.1366C>T,导致p.Arg456X。结论:先证者lman1基因的复合杂合突变c.912_913insA、c.1366C>T是导致其发病的原因;前者继承自其母,后者继承自其父。这种复合杂合突变的组合方式尚未见有报道。 展开更多
关键词 f5f8D lmanl基因 mcfd2基因 凝血因子Ⅴ 凝血因子Ⅷ 复合杂合突变
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基于CRSIPR/Cas9技术构建凝血因子8基因敲除小鼠模型及表型验证 被引量：1
5
作者 王海杰 王成稷 +6 位作者 郭洋 王云 陈艳娟 梁敏 王珏 龚慧 沈如凌 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期273-280,共8页
基于CRISPR/Cas9技术构建凝血因子8(F8)基因敲除小鼠模型并对其表型进行初步验证。针对F8基因外显子1非编码区和外显子26下游序列设计sgRNA靶位点,体外转录获得sgRNA,与编码Cas9的mRNA混合后通过受精卵显微注射方法获得F_(0)代阳性敲除... 基于CRISPR/Cas9技术构建凝血因子8(F8)基因敲除小鼠模型并对其表型进行初步验证。针对F8基因外显子1非编码区和外显子26下游序列设计sgRNA靶位点,体外转录获得sgRNA,与编码Cas9的mRNA混合后通过受精卵显微注射方法获得F_(0)代阳性敲除小鼠,通过繁育及基因型鉴定获得F8基因敲除纯合子小鼠(F8^(-/-)小鼠);通过逆转录PCR(RT-PCR)检测主要组织中F8基因在mRNA水平的表达情况,通过酶联免疫吸附测定(ELISA)检测血浆中F8基因在蛋白水平的表达情况;通过活化部分凝血活酶时间检测(APTT)和纤维蛋白原含量(FIB)测定实验检测F8基因敲除后小鼠凝血功能情况。PCR及测序结果表明F8基因在小鼠基因组中被成功敲除;RT-PCR和ELISA检测结果显示,F8^(-/-)小鼠中F8在mRNA和蛋白水平上表达均显著低于野生型小鼠(WT小鼠)(P<0.0001,P<0.01);APTT、FIB和滴血实验检测结果显示,F8^(-/-)小鼠血浆凝固时间显著高于WT小鼠(P<0.05),F8^(-/-)小鼠存在严重凝血障碍表型,给予人凝血因子Ⅷ后凝血可恢复到正常水平。利用CRISPR/Cas9技术成功构建F8基因敲除小鼠模型并初步验证其表型,证实该小鼠F8基因的缺失可以导致凝血功能障碍。 展开更多
关键词 凝血因子8(f8) CRISPR/Cas9 基因敲除 血友病A
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新城疫病毒F_(48)E_8株 HN基因在杆状病毒系统中表达 被引量：10
6
作者 李太元 殷震 +2 位作者 金宁一 丁壮 王兴龙 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2002年第6期334-336,共3页
目的 采用新型杆状病毒表达系统(Bac to Bac系统)在昆虫细胞Sf-9中进行新城疫病毒F48 E8株HN基因表达。方法NDV F48 E8株 HN基因插入到转座载体 pFast Bac Ⅰ,构建重组转座载体 pFast HN,转化到感受态细胞 DH10后,将目的基因转座到穿梭... 目的 采用新型杆状病毒表达系统(Bac to Bac系统)在昆虫细胞Sf-9中进行新城疫病毒F48 E8株HN基因表达。方法NDV F48 E8株 HN基因插入到转座载体 pFast Bac Ⅰ,构建重组转座载体 pFast HN,转化到感受态细胞 DH10后,将目的基因转座到穿梭载体Bacmid中,经筛选获得重组Bacmid HN转染到Sf-9昆虫细胞,并进行检测。结果 表达产物经SDS-PAGE、Westem blot检测获得蛋白特异带,相对分子质量约63000。结论NDVF48E8株HN基因能通过新型杆状病毒表达系统在昆虫细胞Sf-9中进行表达,表达量约为细胞总蛋白的10％。 展开更多
关键词 新城疫病毒f48E8株 HN基因 杆状病毒系统 表达
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