期刊文献+
共找到8篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
PI3KCA基因高频突变位点与子宫颈鳞癌关系的初步研究 被引量:1
1
作者 彭立平 查晓 +3 位作者 张国楠 程佳 樊英 黄建鸣 《肿瘤预防与治疗》 2010年第5期367-370,共4页
目的:探讨宫颈鳞癌与PIK3CA基因高频突变点E542K、E545k和H1047R的关系。方法:随机选择50例病理确诊宫颈鳞癌组织作为实验组,患者本人的外周血作为对照组,提取其基因组DNA,用巢式-PCR方法扩增PIK3CA基因exon9和exon20基因片段并测序分... 目的:探讨宫颈鳞癌与PIK3CA基因高频突变点E542K、E545k和H1047R的关系。方法:随机选择50例病理确诊宫颈鳞癌组织作为实验组,患者本人的外周血作为对照组,提取其基因组DNA,用巢式-PCR方法扩增PIK3CA基因exon9和exon20基因片段并测序分析。结果:实验组均发现exon9 E542K位点突变,相应外周血DNA检测也发现相同突变,PI3KCA基因与定位染色体22q11.2的Cat Eye Syndrome基因片段具有高度重合现象。改变引物设计发现50例样本中E542K和E545k位点分别发现2例突变,H1047R位点未发现突变。对照组未见突变。结论:宫颈鳞癌组织中PIK3CA基因exon9(E542K和E545k)和exon20 H1047R位点在其它实体肿瘤中具有较高突变频率的PI3KCA基因,而在宫颈鳞癌中的突变率较小。 展开更多
关键词 PIK3CA 宫颈癌 基因突变 exon9 exon20 CAT Eye SYNDROME
下载PDF
肾透明细胞癌中胰岛素样生长因子2外显子9异常甲基化与其表达的关系 被引量:2
2
作者 程欢 张炜 +1 位作者 王增军 苏建堂 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期495-497,共3页
目的探讨肾透明细胞癌中原癌基因胰岛素样生长因子2(IGF-2)表达与IGF-2外显子9CpG岛甲基化状态的关系。方法检测43例肾透明细胞癌及相应正常组织的IGF-2外显子9甲基化状态及IGF-2基因表达。结果癌组织中IGF-2外显子9甲基化率为15.00... 目的探讨肾透明细胞癌中原癌基因胰岛素样生长因子2(IGF-2)表达与IGF-2外显子9CpG岛甲基化状态的关系。方法检测43例肾透明细胞癌及相应正常组织的IGF-2外显子9甲基化状态及IGF-2基因表达。结果癌组织中IGF-2外显子9甲基化率为15.00%,正常组织为96.77%,两者比较差异有统计学意义(P〈0.01),并且与肿瘤大小、病理分级及临床分期明显相关(P〈0.05)。肾癌组织中外显子9去甲基化组IGF.2双等位基因表达率显著高于甲基化组(P〈0.01)。结论IGF-2外显子9去甲基化在肾透明细胞癌的发生发展中具有重要作用,可作为反映其生物学行为的指标之一。 展开更多
关键词 肾透明细胞癌 胰岛素样生长因子 外显子9 甲基化
原文传递
水牛ABCG2基因第9外显子群体遗传特征分析 被引量:2
3
作者 李卓然 李卫真 +5 位作者 苗永旺 李大林 袁跃云 袁峰 刘丽仙 章纯熙 《云南农业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期188-192,197,共6页
三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2(ABCG2)对普通奶牛泌乳性状有直接影响。水牛中该基因的遗传特征与产奶性状间是否有遗传关联目前还不十分清楚。本文采用PCR-SSCP和PCR产物直接测序相结合的技术,对4个河流型水牛群体和9个沼泽型水... 三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2(ABCG2)对普通奶牛泌乳性状有直接影响。水牛中该基因的遗传特征与产奶性状间是否有遗传关联目前还不十分清楚。本文采用PCR-SSCP和PCR产物直接测序相结合的技术,对4个河流型水牛群体和9个沼泽型水牛群体共计466个个体的ABCG2基因第9外显子进行了变异检测。结果表明,水牛ABCG2基因第9外显子由251个核苷酸组成,所有的河流型和沼泽型水牛序列相同,未发现SNP位点,但在第9内含子内检测到1个T>C替换(g.SNP44769 T>C)。与GenBank数据库中已发表的牛科物种同源序列比对后发现,数据库中一条河流型水牛序列该外显子第66位核苷酸处有1个G>A替换(c.SNP1018 G>A),导致所编码的氨基酸发生p.V340I的改变;与普通牛、山羊和绵羊该基因第9外显子序列的核苷酸差异位点个数分别为5,8和11个,表明水牛与其他牛科物种间具有较大的遗传差异。本文结果提示ABCG2基因第9外显子在水牛中已纯化固定,且与水牛产奶量性状间无直接关联性。 展开更多
关键词 河流型水牛 沼泽型水牛 三磷酸腺苷结合转运蛋白 9外显子 PCR-SSCP
下载PDF
3号外显子点突变对人PAX9蛋白结构的影响
4
作者 杨荃荃 李志勇 周欣荣 《口腔医学》 CAS 2019年第9期779-784,共6页
目的 研究3号外显子不同的点突变对人PAX9蛋白结构的影响。方法 通过Pubmed和ClinVar数据库检索人PAX9基因3号外显子点突变的DNA和氨基酸序列信息,并对3号外显子突变位点影响的氨基酸序列在不同的物种及不同的PAX基因进行比对。应用Phy... 目的 研究3号外显子不同的点突变对人PAX9蛋白结构的影响。方法 通过Pubmed和ClinVar数据库检索人PAX9基因3号外显子点突变的DNA和氨基酸序列信息,并对3号外显子突变位点影响的氨基酸序列在不同的物种及不同的PAX基因进行比对。应用Phyre2和RaptorX两个数据库对突变后的氨基酸序列进行蛋白三维结构的预测与分析。结果 人PAX9基因的3号外显子点突变影响的氨基酸位点高度保守。25、26、28、43、51、56、59、87、91、143号氨基酸参与Alpha helix二级结构的组成。6、73、80、136、143、145、168、172号氨基酸的位置有强的致病性。Gly6Arg和Pro20Leu的改变使PAX9蛋白的DNA结合区域的Alpha helix二级结构发生明显改变。其他氨基酸改变,可使PAX9蛋白的空间折叠和构象出现不同程度的变化。结论 3号外显子不同点突变导致的氨基酸变化会引起PAX9蛋白的结构出现不同的改变,这也可能是不同的PAX9突变导致的牙缺失或发育不全的表型不完全一样的原因。 展开更多
关键词 3号外显子 突变 PAX9 蛋白结构 生物信息学分析
下载PDF
Novel alternative splicing of GABA receptor RDL exon 9 from Laodelphax striatellus modulates agonist potency
5
作者 Jie Jiang Li-Xin Huang +4 位作者 Feng Chen Cheng-Wang Sheng Qiu-Tang Huang Zhao-Jun Han Chun-Qing Zhao 《Insect Science》 SCIE CAS CSCD 2021年第3期757-768,共12页
The resistance to dieldrin gene(RDL)encodes the primary subunit of the insect ionotropic y-aminobutyric acid(GABA)receptor(GABAR),which is the target of phenylpyrazole and isoxazoline insecticides.The splice variants ... The resistance to dieldrin gene(RDL)encodes the primary subunit of the insect ionotropic y-aminobutyric acid(GABA)receptor(GABAR),which is the target of phenylpyrazole and isoxazoline insecticides.The splice variants in exons 3 and 6 of RDL,which have been widely explored in many insects,modulate the agonist potency of the homomeric RDL GABAR and potentially play an important role in the development of insects.In the present study,four splice variants of exon 9 were identified in RDL of the small brown planthopper,Laodelphax striatellus(LsRDL),resulting in LsRDL-9sl,LsRDL-92l\LsRDL-9b,and LsRDL-9c.LsRDL-9a has one more amino acid(E,glutamic acid)compared with LsRDL-9a\and LsRDL-9b lacked two amino acids and had seven different amino acids compared with LsRDL-9c.Two-electrode voltage-clamp recording on LsRDLs expressed in Xenopus oocytes showed that alternative splicing of exon 9 has significant impact on LsRDL sensitivity to the agonists GABA and 0-alanine,whereas no significant difference was observed in the potencies of the non-competitive antagonists(NCAs)ethiprole and fluralaner on the splice variants.Our results suggest that alternative splicing of RDL exon 9 broadens functional capabilities of the GABAR in L.striatellus by influencing the action of GABA. 展开更多
关键词 alternative splicing exon 9 GABA receptor Laodelphax striatellus^RDL
原文传递
西农萨能羊乳腺脂肪酸合酶基因exon 9-15的克隆与序列分析 被引量:5
6
作者 王海滨 罗军 +3 位作者 武会娟 韩雪峰 单翠燕 张宁 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期828-833,共6页
【目的】山羊FAS基因exon 9-15编码的乙酰/丙二酸单酰基转移酶(acetyl-CoA and malonyl-CoA transacylases,AT/MT)区域对山羊乳短、中链脂肪酸的合成起重要调控作用。本研究针对西农萨能羊乳腺FAS基因exon 9-15进行克隆和序列分析。【... 【目的】山羊FAS基因exon 9-15编码的乙酰/丙二酸单酰基转移酶(acetyl-CoA and malonyl-CoA transacylases,AT/MT)区域对山羊乳短、中链脂肪酸的合成起重要调控作用。本研究针对西农萨能羊乳腺FAS基因exon 9-15进行克隆和序列分析。【方法】以处于泌乳期28d的西农萨能羊乳腺组织mRNA反转录的cDNA为模板,通过RT-PCR方法首次扩增出西农萨能羊乳腺FAS基因exon 9-15的cDNA序列全长及exon 8的3′端和exon 16的5′端部分cDNA序列(GenBank收录号为DQ915966),并对其进行了同源性分析和功能预测。【结果】克隆片段全长1449bp,其中包括exon 9-15共1388bp、exon 8的3′端9bp和exon 16的5′端52bp,编码483个氨基酸,包含编码的AT/MT区域951bp(454~1404nt);西农萨能羊乳腺FAS基因exon 9-15与牛(NM_001012669),人(NM_004104),大鼠(NM_017332)和鸡(NM_205155)核苷酸序列相似度分别为95%、85.7%、82.7%、73.2%,氨基酸相似度分别为92.9%、77.7%、82.3%、64.7%;exon 10较其它物种缺失1个氨基酸。【结论】克隆获得西农萨能羊FAS基因片段全长1449bp,外显子9-15大小分别为463、185、190、95、135、204和116bp;核苷酸及氨基酸序列与牛相应序列的同源性均高于其它物种;AT/MT区域的活性位点在各物种间均为高度保守的丝氨酸,但西农萨能羊exon 10较其它物种缺失1个氨基酸,这可能对AT/MT区域的空间构象及其生理功能产生重要影响。本研究为西农萨能羊FAS基因cDNA全长克隆以及基因功能研究奠定了重要基础。 展开更多
关键词 山羊 乳腺组织 脂肪酸合酶基因 exon 9-15
下载PDF
难治性晚期KIT外显子9突变胃肠间质瘤患者的治疗探索:靶向联合治疗加肿瘤减灭术
7
作者 颜淼 夏延哲 张信华 《消化肿瘤杂志(电子版)》 2024年第2期250-255,共6页
KIT外显子9突变是胃肠间质瘤第二常见的基因突变类型,较其他类型呈现恶性度更高的生物学行为。大多数KIT外显子9突变胃肠间质瘤经标准序贯治疗后并不能获得满意的无进展生存期。本文报道了1例44岁晚期KIT外显子9突变女性患者,在标准二... KIT外显子9突变是胃肠间质瘤第二常见的基因突变类型,较其他类型呈现恶性度更高的生物学行为。大多数KIT外显子9突变胃肠间质瘤经标准序贯治疗后并不能获得满意的无进展生存期。本文报道了1例44岁晚期KIT外显子9突变女性患者,在标准二线治疗进展后予阿伐替尼联合舒尼替尼治疗,1个月后肿瘤退缩达15.7%,获得手术机会。患者术后继续靶向联合治疗,截至2023年7月,共有6个月未见肿瘤复发。 展开更多
关键词 胃肠间质瘤 KIT外显子9 阿伐替尼 舒尼替尼 靶向联合治疗
下载PDF
KIT外显子9突变胃肠间质瘤患者术后使用伊马替尼对预后的影响研究 被引量:1
8
作者 冉攀 张军 +2 位作者 李娟 吴星烨 阳昊 《重庆医学》 CAS 2022年第22期3869-3874,共6页
目的探讨中高危酪氨酸蛋白激酶生长因子受体(KIT)外显子9突变胃肠道间质瘤(GIST)患者术后采用伊马替尼(IM)辅助治疗的有效性和必要性,同时探讨其预后、IM血药浓度和IM服用剂量三者之间的相关性。方法采用回顾性研究方法,收集2015年1月至... 目的探讨中高危酪氨酸蛋白激酶生长因子受体(KIT)外显子9突变胃肠道间质瘤(GIST)患者术后采用伊马替尼(IM)辅助治疗的有效性和必要性,同时探讨其预后、IM血药浓度和IM服用剂量三者之间的相关性。方法采用回顾性研究方法,收集2015年1月至2021年10月该院收治的中高危原发局限性KIT外显子9突变GIST患者的临床病历资料,在排除初诊时,肿瘤已复发或远处转移、合并其他肿瘤、以及接受其他靶向药物(非伊马替尼)治疗者后,根据术后是否进行伊马替尼(IM)辅助治疗,将经纳排标准筛选过后的患者分为用药组和未用药组,根据术后每天服用的IM剂量,将用药组进一步亚组分析,分为高剂量组(600 mg/d)和标准剂量组(400 mg/d)。观察并比较上述各2组患者的术后肿瘤复发情况、基线资料、IM血药浓度分布,采用多因素Cox回归分析来控制混杂因素。随访时间截至2021年12月。结果本研究共纳入54例中高危原发局限性KIT外显子9突变GIST患者,用药组(n=36)与未用药组(n=18)的基线资料差异无统计学意义(P>0.05),用药组术后无复发生存率高于未用药组,差异有统计学意义(P=0.005),多因素Cox回归分析提示,IM辅助治疗(P=0.011)是影响患者预后的独立因素。标准剂量组(n=28)与高剂量组(n=8)的基线资料差异无统计学意义(P>0.05),高剂量组的IM血药浓度显著高于标准剂量组,差异有统计学意义(P=0.042),2组患者的术后无复发生存率差异无统计学意义(P=0.189)。结论IM辅助治疗是有效的,但加量治疗仍待商榷。 展开更多
关键词 KIT外显子9 伊马替尼 血药浓度 无复发生存 胃肠道间质瘤
下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部