行为治疗辅助普拉克索对早发帕金森病伴抑郁患者抑郁程度和非运动症状的影响 被引量：25

1

作者 惠晓亮 周育苗 毛滢 《中国生化药物杂志》 CAS 2016年第4期105-107,110,共4页

目的探讨普拉克索辅助行为疗法治疗早发帕金森病伴抑郁患者对患者抑郁程度和非运动症状的影响效果。方法选取2010年1月~2015年12月收治的30例帕金森伴抑郁患者,平均分为观察组和对照组各15例,所有患者入组后均给予普拉克索,观察组患者... 目的探讨普拉克索辅助行为疗法治疗早发帕金森病伴抑郁患者对患者抑郁程度和非运动症状的影响效果。方法选取2010年1月~2015年12月收治的30例帕金森伴抑郁患者,平均分为观察组和对照组各15例,所有患者入组后均给予普拉克索,观察组患者在普拉可索治疗基础上给予行为治疗。均连续治疗12周后用汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、Zung抑郁自评量表和统一帕金森评分量表（UPDRS）比较2组患者治疗前后抑郁程度和非运动症状的改善效果。结果治疗前2组患者HAMD评分、Zung评分、UPDRS II评分以及UPDRS III评分无显著差异,治疗后各项评分均较治疗前显著下降（P〈0.05）;治疗4周后2组患者HAMD评分、Zung评分无显著差异,治疗后第8~12周末观察组患者HAMD评分、Zung评分均显著优于对照组（P〈0.05）;治疗4~8周后2组患者UPDRSII评分和UPDRS III评分无显著差异,治疗后第12周末观察组UPDRS II评分以及UPDRS III评分显著优于对照组（P〈0.05）。结论行为治疗辅助普拉克索治疗早发帕金森伴抑郁患者有助于改善患者的抑郁情况,对非运动症状亦有明显的抑制作用,对早发帕金森伴抑郁患者的生活质量的改善具有重要意义。 展开更多

关键词 早发帕金森 抑郁 行为治疗 普拉克索 非运动症状

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帕金森病非运动症状临床特点研究 被引量：14

2

作者 张树山 朱陶 +2 位作者 李程旭 余巨明 李健 《川北医学院学报》 CAS 2016年第4期520-524,共5页

目的:全面评估帕金森病(Parkinson disease,PD)患者非运动症状,总结男性和女性PD患者、青年型和老年型PD患者非运动症状临床特征的异同。方法:应用统一PD评定量表第三部分和H-Y分级评估PD患者的运动功能和疾病严重程度;应用非运动症状... 目的:全面评估帕金森病(Parkinson disease,PD)患者非运动症状,总结男性和女性PD患者、青年型和老年型PD患者非运动症状临床特征的异同。方法:应用统一PD评定量表第三部分和H-Y分级评估PD患者的运动功能和疾病严重程度;应用非运动症状评定量表全面评估PD患者各项非运动症状的发生率。结果:本研究纳入38例为青年型PD,62例为老年型PD。女性PD患者更易出现紧张、疼痛等症状,而男性更易出现注意力缺乏及忘记做事情等症状;泌尿系统症状等非运动症状在男性PD患者更常见。老年型PD患者胃肠道症状及泌尿系统症状发生率明显高于青年型PD患者,且吞咽困难、便秘、夜尿增多、嗅觉减退等症状在老年型PD患者更常见。结论:非运动症状在PD患者中十分常见,男女PD患者合并不同的非运动症状,老年型PD患者合并更多的非运动症状。 展开更多

关键词 帕金森病 非运动症状量表 青年型帕金森病 老年型帕金森病

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中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性 被引量：7

3

作者 林庆玲 蔡彦宁 +4 位作者 王丹慧 丁晖 顾朱勤 马敬红 陈彪 《中华行为医学与脑科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期598-600,共3页

目的分析中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性。方法使用连接酶检测反应（LDR）法，分析509例晚发性帕金森病（LOPD）患者、290例早发性帕金森病（EOPD）患者和494例正常对照中PITX3基因单核苷酸多态性（SNPs）位点rs2281983、rs... 目的分析中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性。方法使用连接酶检测反应（LDR）法，分析509例晚发性帕金森病（LOPD）患者、290例早发性帕金森病（EOPD）患者和494例正常对照中PITX3基因单核苷酸多态性（SNPs）位点rs2281983、rs4919621和rs3758549基因型。结果PITX3基因SNPs位点rs2281983、rs4919621和rs3758549的基因型和等位基因频率在799例帕金森病患者和494例正常对照组间（基因型频率P值分别为0．494，0．343，0．951；等位基因频率P值分别为0．369，0．297，0．823）、509例LOPD和494例正常对照组间（基因型频率P值分别为0．522，0．350，0．630；等位基因频率P值分别为0．413，0．328，0．571）、290例EOPD和494例正常对照组间（基因型频率P值分别为0．499，0．492，0．552；等位基因频率P值分别为0．321，0．301，0．931）、509例LOPD和290例EOPD间（基因型频率P值分别为0．577，0．710，0．127；等位基因频率P值分别为0．346，0．472，0．077）均差异无统计学意义。三个SNPs位点与PD无关联。结论中国人群中，PITX3基因多态性不是帕金森病的易感因素。 展开更多

关键词 PITX3基因 晚发性帕金森病 早发性帕金森病 单核苷酸多态性

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早发性及晚发性帕金森病大脑皮层厚度的研究 被引量：4

4

作者 向意娟 沈琴 +6 位作者 谭长连 张洪春 廖海燕 蔡赛男 周炳 王敏 刘思雨 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第9期1584-1588,共5页

目的通过比较早发性帕金森病(EOPD)组与晚发性帕金森病(LOPD)组大脑皮层厚度的改变,探讨EOPD、LOPD的不同发病机制。方法搜集病程匹配的EOPD患者21例、LOPD患者22例以及年龄分别匹配的年轻健康对照组(YC)16名、年老健康对照组(OC)20名,... 目的通过比较早发性帕金森病(EOPD)组与晚发性帕金森病(LOPD)组大脑皮层厚度的改变,探讨EOPD、LOPD的不同发病机制。方法搜集病程匹配的EOPD患者21例、LOPD患者22例以及年龄分别匹配的年轻健康对照组(YC)16名、年老健康对照组(OC)20名,实验组及对照组均采用3.0 T MR扫描,采集脑高分辨率3D-T1WI结构图像,利用FreeSurfer软件比较各组皮层厚度的差异。结果 EOPD组与YC组比较,EOPD组右侧额上回、中央旁小叶、顶上下小叶及楔前叶的皮层厚度增加(P<0.05),右侧梭状回、舌回皮层厚度变薄(P<0.05);LOPD组与OC组比较,LOPD组的右侧颞上回、颞中回皮层厚度变薄(P<0.05)。结论 EOPD与LOPD存在不同的脑皮层厚度改变,为以后深入研究EOPD、LOPD的发病机制提供影像学依据。 展开更多

关键词 早发性帕金森病 晚发性帕金森病 皮层厚度

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早发性和晚发性帕金森病合并抑郁的临床特点研究 被引量：3

5

作者 朱其凤 刘振洋 +1 位作者 刘丰韬 王坚 《中国临床神经科学》 2015年第6期647-651,共5页

目的探索早发性和晚发性帕金森病(PD)合并抑郁各自的临床特点及意义。方法本研究对符合纳入标准的211例PD患者进行回顾性分析,根据起病年龄分为早发组(起病年龄≤50岁)和晚发组(起病年龄>50岁),比较两组患者的临床资料、Hoehn-Yahr... 目的探索早发性和晚发性帕金森病(PD)合并抑郁各自的临床特点及意义。方法本研究对符合纳入标准的211例PD患者进行回顾性分析,根据起病年龄分为早发组(起病年龄≤50岁)和晚发组(起病年龄>50岁),比较两组患者的临床资料、Hoehn-Yahr分级、UPDRSⅢ评分、老年抑郁量表(GDS)评分、Beck抑郁量表(BDI)评分。结果早发组与晚发组患者Hoehn-Yahr分级、UPDRSⅢ评分比较均差异无统计学意义(P>0.05);早发组与晚发组患者的抑郁患病率、BDI评分、GDS评分和抑郁程度分布差异无统计学意义(P>0.05),但早发组抑郁发生时间要早于晚发组(P<0.05)。早发组的抑郁评分与病程、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分相关(P<0.05);晚发性组的抑郁评分与起病年龄、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分相关(P<0.05)。结论早发性PD患者抑郁症状出现时间更早,其抑郁程度与病程、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分相关。晚发性PD患者抑郁程度与起病年龄、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分等密切相关。 展开更多

关键词 早发性帕金森病 晚发性帕金森病 抑郁

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早发性帕金森病患者经颅超声的表现 被引量：4

6

作者 陈静 黄一宁 孙相如 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期211-214,共4页

目的研究早发性帕金森病(EOPD)患者经颅超声(transcranial sonography,TCS)的表现。方法招募符合入选标准的EOPD患者和性别、年龄匹配的正常对照者,分别进行TCS检测。对受试者的黑质信号进行半定量分级测评,同时测定第三脑室的宽度。结... 目的研究早发性帕金森病(EOPD)患者经颅超声(transcranial sonography,TCS)的表现。方法招募符合入选标准的EOPD患者和性别、年龄匹配的正常对照者,分别进行TCS检测。对受试者的黑质信号进行半定量分级测评,同时测定第三脑室的宽度。结果两组间黑质强回声分级有极强的显著性差异。黑质强回声分级与患者的年龄、发病年龄、病程及病情严重程度不相关。两组间第三脑室宽度无显著性差异。结论和以往关于LOPD患者的研究结果类似,EOPD患者也能发现明显的黑质异常强回声。其强回声分级与患者年龄、发病年龄、病程及病情严重程度不相关。EOPD患者组无明显第三脑室增宽。 展开更多

关键词 经颅超声 早发性帕金森病

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PRKN基因合并APOB基因突变的早发型帕金森病1例

7

作者 邴诗佳 易霞 唐湘祁 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期637-642,共6页

帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病。早发型帕金森病(early-onset Parkinson’s disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病。EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征。本文报告1例PRKN基因... 帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病。早发型帕金森病(early-onset Parkinson’s disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病。EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征。本文报告1例PRKN基因合并APOB基因突变的EOPD,该患者于28岁时出现行走不稳的首发症状,后续出现动作迟缓、四肢震颤等症状。体格检查示:面具脸,慌张步态,双上肢肌张力齿轮样增高。总胆固醇6.48 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇4.13 mmol/L。PRKN基因外显子5缺失,外显子7点突变[c.850G>C(p.Gly284Arg)];APOB基因外显子26点突变[c.10579C>T(p.Arg3527Trp)]。根据上述临床表现及检查结果,该患者被诊断为EOPD。PRKN基因的复合杂合突变及PRKN基因合并APOB基因突变均为首次报道,这丰富了EOPD的基因突变类型谱。 展开更多

关键词 早发型帕金森病 四肢震颤 PRKN基因 APOB基因

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帕金森病与ATP13A2基因 被引量：3

8

作者 梁卉 郑文 邓昊 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2011年第10期1161-1164,共4页

ATP13A2基因是帕金森病(PD)的致病基因,早发型帕金森病(EOPD)和Kufor-Rakeb综合征(KRS)患者中均发现ATP13A2基因突变。基因突变类型与疾病的严重程度和发病年龄相关,PD患者中黑质多巴胺能神经元也存在ATP13A2基因mRNA表达升高。因此,对A... ATP13A2基因是帕金森病(PD)的致病基因,早发型帕金森病(EOPD)和Kufor-Rakeb综合征(KRS)患者中均发现ATP13A2基因突变。基因突变类型与疾病的严重程度和发病年龄相关,PD患者中黑质多巴胺能神经元也存在ATP13A2基因mRNA表达升高。因此,对ATP13A2基因的研究将有助于该病的基因诊断、病理生理学机制的阐明和治疗。 展开更多

关键词 帕金森病 ATP13A2基因 早发型帕金森病 Kufor-Rakeb综合征

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早发型与晚发型帕金森病患者非运动症状特点的比较 被引量：2

9

作者 张振红 宁群 +3 位作者 贺军胜 吕蒙蒙 李志运 张金焱 《中国老年保健医学》 2022年第2期85-88,共4页

目的比较早发型(EOPD)和晚发型帕金森病(LOPD)患者非运动症状的特点及差异。方法收集2020年1月至2021年6月在解放军联勤保障部队988医院就诊的原发性PD患者78例,按照发病年龄分为EOPD组(年龄≤50岁,21例)和LOPD组(年龄>50岁,57例);采... 目的比较早发型(EOPD)和晚发型帕金森病(LOPD)患者非运动症状的特点及差异。方法收集2020年1月至2021年6月在解放军联勤保障部队988医院就诊的原发性PD患者78例,按照发病年龄分为EOPD组(年龄≤50岁,21例)和LOPD组(年龄>50岁,57例);采用Hoehn-Yahr(H-Y)分级量表和国际运动障碍协会帕金森病统一评定量表(MDS-UPDRSⅢ)评估患者的疾病严重程度和运动功能,采用PD自主神经功能量表(SCOPA-AUT)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易智力精神状态量表(MMSE)、帕金森病睡眠量表(PDSS)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和抑郁量表(HAMD)分别评估自主神经功能、认知功能、睡眠质量、焦虑抑郁状态,比较两组间各症状评分差异。结果EOPD组H-Y分级均明显小于YOPD组(P<0.05),消化道症状、泌尿系统障碍发生率及SCOPA-AUT评分低于LOPD组(P<0.05),MMSE和MOCA评分显著高于LOPD组(P<0.05),睡眠质量评分显著高于LOPD组(P<0.05),焦虑抑郁评分无显著差异(P>0.05)。结论EOPD与LOPD患者在非运动症状中的自主神经功能障碍、认知功能障碍、睡眠障碍方面存在明显差异。 展开更多

关键词 早发型帕金森病 晚发型帕金森病 非运动症状 睡眠障碍

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miR-143-3p和BCL2在早发性帕金森病患者血清胞外囊泡中异常表达 被引量：3

10

作者 刘郁 张静静 +1 位作者 吕荣祥 王文盛 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期17-21,共5页

目的 明确帕金森病(PD)患者及健康个体血清胞外囊泡(EVs)中差异表达的miRNAs及影响PD进展的可能机制。 方法 收集自2015年1月至2017年11月于宁波市第六医院神经内科确诊的早发性PD(EOPD)患者(起病年龄≤50岁)20例,晚发性PD(LOPD)患者(... 目的 明确帕金森病(PD)患者及健康个体血清胞外囊泡(EVs)中差异表达的miRNAs及影响PD进展的可能机制。 方法 收集自2015年1月至2017年11月于宁波市第六医院神经内科确诊的早发性PD(EOPD)患者(起病年龄≤50岁)20例,晚发性PD(LOPD)患者(起病年龄>50岁)36例,以及门诊体检健康对照个体10例,分别定义为EOPD组、LOPD组和对照组。采集3组受试者血清并提取EVs,采用miRNA表达谱芯片及实时荧光定量PCR(qRT-PCR)分析并验证PD患者和健康个体血清EVs间差异表达的miRNAs。采用Cytoscape分析差异表达miRNAs间共同调控的靶基因,采用String数据库分析靶基因间相互作用及其功能。检测并分析差异表达miRNAs及靶基因在EOPD及LOPD患者中的相对表达水平及相关性。 结果 与对照组成员相比,LOPD患者血清EVs中miR-143-3p和miR-1180表达水平上调,miR-451和miR-500a-5p表达水平下调,差异有统计学意义(P<0.05)。miR-143-3p在EOPD患者中表达水平显著高于LOPD患者,差异有统计学意义(t=3.888,P=0.018)。miRNAs靶基因及其蛋白质-蛋白质相互作用分析结果显示,B淋巴细胞瘤-2(BCL2)和AKT1是miR-143-3p的关键靶基因。EOPD患者EVs中BCL2表达水平显著高于LOPD患者及对照组成员,差异有统计学意义(P<0.05);EOPD患者血清EVs中BCL2和miR-143-3p表达水平呈负相关关系(r=-0.556,P=0.025)。 结论 miR-143-3p与靶基因BCL2在EOPD患者血清EVs中表达水平呈负相关关系,其表达水平变化可能与突触结构可塑性和神经细胞凋亡有关。 展开更多

关键词 早发性帕金森病 胞外囊泡 miR-143-3p B淋巴细胞瘤-2

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常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的DJ-1基因研究 被引量：2

11

作者 金淼 焦劲松 +4 位作者 顾卫红 王康 杜皓萍 王晓工 王国相 《中日友好医院学报》 2006年第3期161-164,共4页

目的:探讨DJ-1基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(AREP)家系的关系。方法:对3个AREP家系的6位患者和23位成员进行系统的临床检查并进行DJ-1基因PCR扩增,标本进行基因测序。结果:所有研究对象的DJ-1基因外显子均扩增成功。3个... 目的:探讨DJ-1基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(AREP)家系的关系。方法:对3个AREP家系的6位患者和23位成员进行系统的临床检查并进行DJ-1基因PCR扩增,标本进行基因测序。结果:所有研究对象的DJ-1基因外显子均扩增成功。3个家系中6位患者的DJ-1基因所有外显子测序均未发现突变。结论:DJ-1基因突变在中国人AREP家系中发生率较低,不是常见致病因素。 展开更多

关键词 早发型帕金森病 常染色体隐性遗传 DJ-1基因

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PARK7基因突变所致早发性帕金森病遗传学分析 被引量：2

12

作者 谢非 郑晓省 +1 位作者 岑志栋 罗巍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第10期957-960,共4页

目的对1个早发性帕金森病家系的PARK7基因进行变异分析,探讨其遗传学病因.方法利用纯合子定位结合cDNA测序对1个近亲结婚的早发性帕金森病家系进行遗传学分析.结果纯合子定位发现先证者基因组纯合区间有1个早发性帕金森病的候选致病基因... 目的对1个早发性帕金森病家系的PARK7基因进行变异分析,探讨其遗传学病因.方法利用纯合子定位结合cDNA测序对1个近亲结婚的早发性帕金森病家系进行遗传学分析.结果纯合子定位发现先证者基因组纯合区间有1个早发性帕金森病的候选致病基因(PARK7),PARK7的扩增测序结果显示存在c.56C>G(p.Thr19Arg)纯合错义变异,经检索HGMD数据库为未报道过的新变异,生物信息学分析提示该错义变异具有致病性.结论PARK7基因c.56C>G(p.Thr19Arg)纯合错义变异是该家系患者的致病变异,新变异的检出扩展了PARK7基因的变异谱. 展开更多

关键词 早发性帕金森病 PARK7基因 纯合子定位 cDNA测序

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α-突触核蛋白基因G51D杂合突变致早发型帕金森病:一家系报告并文献复习 被引量：1

13

作者 张倩 张增强 +2 位作者 熊建美 王卉 崔芳 《北京医学》 CAS 2020年第5期370-375,共6页

目的总结SNCA基因G51D错义突变引起早发型帕金森病的临床、影像特点和基因分析结果。方法回顾分析2例家系早发型帕金森病患者的临床资料,检索国内外SNCA基因G51D错义突变病例报告文献,总结该病的临床、神经影像及神经病理特点和治疗。... 目的总结SNCA基因G51D错义突变引起早发型帕金森病的临床、影像特点和基因分析结果。方法回顾分析2例家系早发型帕金森病患者的临床资料,检索国内外SNCA基因G51D错义突变病例报告文献,总结该病的临床、神经影像及神经病理特点和治疗。结果先证者为女性,26岁,以行走姿势异常为主要表现。正电子发射计算机断层显像(PET-CT)见双侧壳核、尾状核示踪剂11C-CFT分布减低,左侧为著,提示多巴胺转运蛋白摄取减少。多巴制剂治疗有效。基因检测示SNCA基因G51D杂合突变。先证者母亲半年后出现类似表现,基因检测示SNCA基因G51D杂合突变,多巴制剂治疗有效。结论SNCA基因G51D突变引起帕金森病国内尚无报道,SNCA基因G51D杂合突变可导致早发型帕金森病。 展开更多

关键词 早发型帕金森病 SNCA基因G51D Α-突触核蛋白

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早发型帕金森病患者红细胞α-突触核蛋白水平及临床意义研究

14

作者 刘亘梁 于震维 冯涛 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第5期782-787,共6页

目的探讨早发型帕金森病患者外周红细胞α-突触核蛋白水平是否存在特异性改变。方法纳入47例早发型帕金森病患者,52例健康受试者。采集受试者外周静脉血标本并分离红细胞,用电化学发光免疫法检测红细胞中α-突触核蛋白水平。对其中25例... 目的探讨早发型帕金森病患者外周红细胞α-突触核蛋白水平是否存在特异性改变。方法纳入47例早发型帕金森病患者,52例健康受试者。采集受试者外周静脉血标本并分离红细胞,用电化学发光免疫法检测红细胞中α-突触核蛋白水平。对其中25例早发型帕金森病患者进行随访,2年后再次采集静脉血标本和临床评估。结果早发型帕金森病患者红细胞总体和聚集体形式的α-突触核蛋白水平均显著高于健康对照组[总体1.28(0.94,2.13)vs 0.57(0.41,0.70),P<0.001;聚集体202.18(152.16,244.22)vs 128.40(107.61,157.02),P<0.001]。2年随访后帕金森病患者运动功能和认知功能较基线无显著进展,而红细胞聚集体形式的α-突触核蛋白水平较基线时特异性升高[211.66(159.71,263.73)vs 170.12(139.31,233.42),P=0.046]。结论外周红细胞α-突触核蛋白检测对于早发型帕金森病同样具有较好诊断价值,进一步证实上述指标是诊断帕金森病潜在的生物标志物。 展开更多

关键词 早发型帕金森病 红细胞 Α-突触核蛋白 生物标志物

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红细胞来源α-突触核蛋白作为早发型帕金森病生物标记物的研究

15

作者 柳欣 蔡慧慧 郑元初 《神经损伤与功能重建》 2023年第6期311-315,共5页

目的:研究早发型(发病年龄<50岁)帕金森病(PD)患者红细胞中是否存在α-突触核蛋白(α-Syn)异常沉积,以及红细胞来源α-Syn能否作为早发型PD的生物标志物。方法:早发型PD患者26例纳入早发型PD组,30例年龄、性别匹配的健康对照受试者... 目的:研究早发型(发病年龄<50岁)帕金森病(PD)患者红细胞中是否存在α-突触核蛋白(α-Syn)异常沉积,以及红细胞来源α-Syn能否作为早发型PD的生物标志物。方法:早发型PD患者26例纳入早发型PD组,30例年龄、性别匹配的健康对照受试者纳入对照组;收集所有入组受试者的人口学及临床资料。对早发型PD组的患者进行国际运动障碍协会统一帕金森病评价量表(MDS-UPDRS)和Hoehn&Yahr(H-Y)量表、简易精神状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)测评。应用电化学发光免疫测定法检测2组红细胞中的α-Syn单体和α-Syn聚集体浓度,并分析早发型PD患者红细胞来源α-Syn单体和α-Syn聚集体浓度与临床指标的相关性。结果:早发型PD患者的α-Syn单体和α-Syn聚集体的水平显著高于健康对照(P=0.009、P<0.0001)。在诊断效力方面,红细胞α-Syn聚集体优于α-Syn单体,红细胞α-Syn聚集体诊断早发型PD的AUC为0.887(95%CI 0.794-0.981),敏感度为73.3%,特异度为96.2%。早发型PD组红细胞来源α-Syn单体和α-Syn聚集体浓度与患者年龄、病程、H-Y分期、MDS-UPDRS-Ⅲ评分、MMSE评分、MOCA评分等指标均无显著相关性(P>0.05)。结论:早发型PD患者红细胞中存在α-Syn异常沉积,红细胞来源α-Syn特别是α-Syn聚集体可作为早发型PD的生物标志物。 展开更多

关键词 红细胞 Α-突触核蛋白 早发型帕金森病 生物标记物

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广西地区一个早发性帕金森病家族Parkin基因的研究

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作者 罗曙光 易祖芳 +4 位作者 王进 程道宾 林伟雄 杨华丹 卢翠玲 《中国临床神经科学》 2009年第4期357-360,共4页

目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变、点突变与一个早发性帕金森病(EOPD)家族的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例临床确诊为EOPD患者及其亲属的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性分析检测Parki... 目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变、点突变与一个早发性帕金森病(EOPD)家族的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例临床确诊为EOPD患者及其亲属的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性分析检测Parkin基因1～12号外显子缺失突变和点突变;将1例患者Parkin基因的1～12号外显子进行测序,对发现有异常的外显子,用斑点杂交、放射显影定性方法检测其亲属相应的外显子。结果:所有研究对象均未检测到Parkin基因1～12号外显子缺失突变。结论:在2例患者及2名无临床症状亲属新发现7号外显子同义杂合点突变C869T,但此突变没有引起蛋白质序列改变(Arg256Arg)。 展开更多

关键词 早发性帕金森病 PARKIN基因 缺失突变 点突变

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早发型帕金森病家系相关基因的筛查和危险度分析

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作者 许茜 范丽华 +7 位作者 林昆明 吴方真 周美 倪慧心 刘海鑫 范自立 高正涛 林瑶 《海南医学院学报》 CAS 北大核心 2024年第12期888-896,共9页

目的:通过早发型帕金森病(early‑onset Parkinson’s disease,EOPD)遗传家系成员的高通量基因筛查,发现疾病相关突变位点并检测其在人群中对疾病的影响。方法:本研究对早发型PD遗传家系中19名成员进行单核苷酸多态性芯片检测和全外显子... 目的:通过早发型帕金森病(early‑onset Parkinson’s disease,EOPD)遗传家系成员的高通量基因筛查,发现疾病相关突变位点并检测其在人群中对疾病的影响。方法:本研究对早发型PD遗传家系中19名成员进行单核苷酸多态性芯片检测和全外显子基因分型,并通过对家系外散发人群58人进行测序验证,筛选具有较高风险的突变位点。结果:芯片连锁分析发现3个染色体区段、全外显子测序和共表达分析筛选出24个可能与疾病关联的基因。其中5个位点基因型与患病结局之间的Spearman相关系数r>0.6且P<0.05,表示具有关联。通过家系外散发患者测序验证,Ddx56基因(OR=10.923)和Aspn基因(OR=8.198)的突变对患病结局产生显著影响(P<0.05)。结论:本研究通过临床患者进行多层次突变位点筛查分析,发现外显子区域的5个突变基因Pdxdc1、Ddx56、Aspn、Rbm28和Shisa9可能与帕金森病密切相关。 展开更多

关键词 早发型帕金森病 全外显子测序 连锁分析

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DJ-1基因突变所致早发帕金森病1例报道 被引量：1

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作者 刘婧玥 毛薇 +1 位作者 许二赫 陈彪 《神经疾病与精神卫生》 2019年第1期29-32,共4页

早发帕金森病(early-onset Parkinson disease,EOPD)不同于老年起病的经典PD,—般50岁以前起病[1]。发病率占PD患者的5%~10%。除发病年龄早外,其临床表现、发病机制、病理生理改变、病程进展及对药物治疗的反应等均与经典PD有一定差异[2... 早发帕金森病(early-onset Parkinson disease,EOPD)不同于老年起病的经典PD,—般50岁以前起病[1]。发病率占PD患者的5%~10%。除发病年龄早外,其临床表现、发病机制、病理生理改变、病程进展及对药物治疗的反应等均与经典PD有一定差异[2]。Parkin、PINK1和DJ-1基因是E0PD患者较常见的致病突变基因,本文将对一例DJ-1基因突变导致的E0PD病例进行分析及讨论。 展开更多

关键词 帕金森病 早发 基因突变 DJ-1

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加速度记录仪定量化评价安神健脑方对早期帕金森患者睡眠障碍的疗效 被引量：4

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作者 刘云 潘卫东 +1 位作者 方正龙 支惠萍 《神经病学与神经康复学杂志》 2010年第3期127-131,141,共6页

目的研究观察安神健脑方对早期帕金森病(PD)患者睡眠障碍的疗效并以加速度记录仪定量化评价。方法选取早期PD睡眠障碍患者65例,分成治疗组33例,对照组32例,在多巴药物治疗的基础上治疗组加用中药安神健脑方(ASJN),对照组仅根据病情调整... 目的研究观察安神健脑方对早期帕金森病(PD)患者睡眠障碍的疗效并以加速度记录仪定量化评价。方法选取早期PD睡眠障碍患者65例,分成治疗组33例,对照组32例,在多巴药物治疗的基础上治疗组加用中药安神健脑方(ASJN),对照组仅根据病情调整多巴药物。在治疗前、后分别予PD睡眠量表(PDSS)评分及治疗前1周和治疗第6周分别解析加速度记录仪记录的患者生理节律(BIO)、睡眠效率(SE)、入睡延迟(SL)、最低5 h活动量(L5)。结果与对照组比较,治疗组PDSS总评分及PDSS 1、PDSS 2、PDSS 3、PDSS 5、PDSS 8、PDSS 14、PDSS 15等各项评分均有明显改善(P<0.05);解析加速度记录仪也证实治疗组的SE、入睡时间、L5均有明显改善(P<0.05)。结论加用ASJN对PD患者的总体睡眠质量、入睡时间、睡眠总时间均有明显改作用,且能部分改善患者运动症状及精神症状。总体而言,ASJN能改善早期PD患者的睡眠质量,能提高整体治疗效果。 展开更多

关键词 早期帕金森病 睡眠障碍 安神健脑方 加速度记录仪

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早发型帕金森病患者体位性低血压的危险因素 被引量：3

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作者 柳竹 苏东宁 +4 位作者 刘亘梁 王雪梅 王展 马惠姿 冯涛 《神经损伤与功能重建》 2022年第6期328-332,共5页

目的:本研究旨在探讨早发型帕金森病(EOPD)患者发生体位性低血压(OH)特征、可能的危险因素,以及OH对运动症状和非运动症状的影响。方法:入组131例EOPD患者。记录患者基本信息,进行各项运动及非运动症状临床量表的评估。测量并记录患者... 目的:本研究旨在探讨早发型帕金森病(EOPD)患者发生体位性低血压(OH)特征、可能的危险因素,以及OH对运动症状和非运动症状的影响。方法:入组131例EOPD患者。记录患者基本信息,进行各项运动及非运动症状临床量表的评估。测量并记录患者在急性美多巴冲击试验服药前、服药1、2、3 h后卧立位血压测试,MDS-UPDRSⅢ运动症状评分,计算左旋多巴改善率。根据是否出现OH分为OH组和非OH组,比较2组的基本临床数据、各量表评分,分析OH的可能危险因素。结果:入组的131例EOPD患者纳入OH组69例,纳入无OH组62例。总OH发生率为52.7%,服药前OH发生率为25.8%,服药后为39.7%(P<0.05)。OH组患者病程更长,卧位高血压、剂末现象的发生率更高,左旋多巴最大改善率更高,姿势步态异常得分更高(均P<0.05);OH组患者的冻结步态问卷(FOGQ)、Cleveland便秘评分系统(CCS)和帕金森病日常生活质量问卷调查(PDQ-39)量表评分得分更高(均P<0.05);Logistic回归分析显示卧位高血压(OR=11.057,P=0.000)和便秘(OR=1.170,P=0.019)是EOPD患者发生OH的高危因素。结论:OH是EOPD患者的常见自主神经受损表现,服用左旋多巴药物后更易发生。左旋多巴药物可使EOPD患者卧立位收缩压下降。卧位高血压和便秘是EOPD患者发生OH的高危因素。建议对PD患者进行服用抗PD药物后1~2 h的卧立位试验,明确卧位高血压及OH情况,辅助专科医生制定合适的治疗方案。 展开更多

关键词 帕金森病 早发型帕金森病 体位性低血压 急性左旋多巴冲击试验 危险因素

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