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遗传性球形红细胞增多症患者的基因突变研究 被引量：6
1
作者 廖林 丘玉铃 +2 位作者 邓增富 黄健 林发全 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2013年第36期6002-6004,共3页
目的:研究1例遗传性球形红细胞增多症(HS)患者的基因突变情况。方法:通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)分析HS患者的红细胞膜蛋白含量,PCR扩增SLC4A1、ANK1、SPTA1、SPTB、EPB42五个基因的外显子及相邻的内含子后直接DNA测序。结果:患者... 目的:研究1例遗传性球形红细胞增多症(HS)患者的基因突变情况。方法:通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)分析HS患者的红细胞膜蛋白含量,PCR扩增SLC4A1、ANK1、SPTA1、SPTB、EPB42五个基因的外显子及相邻的内含子后直接DNA测序。结果:患者SDS-PAGE膜蛋白分析未见异常。基因检测发现EPB42基因2个SNP位点:c.329C>T、c.720G>A;ANK1基因发现3个SNP位点:c.2295C>G、c.2997G>C、c.4185C>T;在SPTB,SPTA1和SLC4A1均未检测到突变。结论:EPB42基因c.329C>T和ANK1基因c.2997G>C位点,可能与HS的发生有关。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 ANK1 epb42 单核苷酸多态性
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