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我国唐氏综合征的疾病经济负担研究 被引量:90
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作者 王斌 陈英耀 +4 位作者 石琦 张洁 李军 钱序 朱怡蓓 《中国卫生经济》 2006年第3期24-26,共3页
目的:对我国唐氏综合征(简称唐氏)经济负担进行测算,促进唐氏预防和控制策略规划的制定。方法:2004年,课题组对河北省、陕西省和上海市三地唐氏患者的直接照料人进行了入户卫生服务调查。唐氏的经济负担包括直接医疗费用、直接非医疗费... 目的:对我国唐氏综合征(简称唐氏)经济负担进行测算,促进唐氏预防和控制策略规划的制定。方法:2004年,课题组对河北省、陕西省和上海市三地唐氏患者的直接照料人进行了入户卫生服务调查。唐氏的经济负担包括直接医疗费用、直接非医疗费用和间接费用(如劳动收入损失)。采用发病率方法,对2003年我国每一新发唐氏病例以及所有新发病例生命周期的经济学负担进行测算。结果:课题组在访谈了222位唐氏患者的直接照料人。从患者家庭角度看,2003年我国每一新发唐氏病例的经济负担是39.00万元,所有新发病例的经济负担达70.00亿元;从社会角度看,每一新发唐氏病例的经济负担是人民币45.00万元,所有新发病例的经济损失达人民币81.40亿元。大多数经济损失归因于间接的劳动收入损失。结论:唐氏患者使家庭和社会承受了巨大的经济负担。因此,亟需对唐氏患者及家庭提供社会支持以降低经济负担,同时,开展产前诊断以预防唐氏显得十分必要。 展开更多
关键词 唐氏综合征 经济负担 疾病成本
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超声测量胎儿颈项透明层厚度与孕中期母体血清学检测筛查唐氏综合征 被引量:34
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作者 朱继红 陈英红 +1 位作者 文珂 夏辉 《重庆医学》 CAS 北大核心 2015年第17期2381-2383,共3页
目的探讨孕早期测量颈项透明层(NT)厚度与孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测在筛查唐氏综合征(DS)中的意义和作用。方法对2010年6月至2014年3月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 205... 目的探讨孕早期测量颈项透明层(NT)厚度与孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测在筛查唐氏综合征(DS)中的意义和作用。方法对2010年6月至2014年3月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 205例,于孕11-14周进行超声测定NT,NT≥3mm为高危;孕15-21周进行母亲血清标志物AFP和free-β-HCG测定,利用DS产前筛查分析系统软件评估DS风险率,风险率大于或等于1/270为高危。对筛查出的NT和(或)DS高危孕妇进行遗传学咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查。对单项NT或血清学检查与二者联合筛查结果进行比较。结果单项NT与单项血清学检测预测胎儿的特异度和假阴性率比较,差异无统计学意义(P=0.541);而联合筛查组预测胎儿异常的特异度及假阴性率均增高,与单项NT检测结果比较,差异有统计学意义(P=0.04)。结论 NT、血清学检测两种方法不能互相取代,二者联合筛查可见增加阴性的排除能力,可使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。 展开更多
关键词 唐氏综合征 颈部透明带检查 血清学试验 遗传筛查
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唐氏综合征发生率及其受产前筛查干预的研究 被引量:31
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作者 朱宝生 焦存仙 +10 位作者 朱姝 董旭东 胡云英 刘云霞 冯怀英 刘娟 唐新华 张云霞 王瑞红 祝杏珍 章晓梅 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2005年第1期20-22,共3页
目的探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。方法计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。结果 2000年至2002年... 目的探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。方法计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。结果 2000年至2002年门诊的24.3%孕早、中期孕妇参与产前筛查,筛查出并经产前诊断证实1例唐氏综合征胎儿,同期分娩活产婴儿7063名中有唐氏综合征患儿7例, 合计发生率为1/883;2003年至2004年产前筛查率上升至81.6%,在5273名活产婴儿中有唐氏综合征3 例,发生率降至1/1758。结论本组唐氏综合征的近似发生率可能高于1/785,产前筛查是能够在孕早、中期筛查出高风险患者的有效方法,提高产前筛查率可降低唐氏综合征发生率。 展开更多
关键词 唐氏综合征 发生率 产前筛查 诊断
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早孕期母血清PAPP-A联合中孕期二联产前筛查唐氏综合征和开放性神经管缺陷效率 被引量:31
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作者 陈益明 褚雪莲 +3 位作者 卢莎 顾琳媛 王芳 张闻 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期961-964,共4页
目的了解早孕期母血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合中孕期二联法产前筛查胎儿唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查效率。方法回顾性分析2014年7月-2016年12月分别于早孕期和中孕期在浙江省杭州市余杭区妇幼保健院产前筛查... 目的了解早孕期母血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合中孕期二联法产前筛查胎儿唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查效率。方法回顾性分析2014年7月-2016年12月分别于早孕期和中孕期在浙江省杭州市余杭区妇幼保健院产前筛查中心进行血清学产前筛查检测的46 089例孕妇资料,早孕筛查采用PAPP-A,中孕筛查采用二联法检测(AFP、freeβhCG)。早中孕期联合筛查采用三联筛查方案(PAPP-A、AFP和freeβhCG),联合计算DS和ONTD的筛查风险率。并以随访妊娠结局及孕妇羊水细胞染色体核型分析结果来明确诊断。结果早孕期血清筛查灵敏度为66.67%,早中孕期整合血清筛查灵敏度为83.33%,参加单独中孕期血清筛查灵敏度为100%,三者筛查方案比较差异无统计学意义(X^2=0.540,P=0.463);参加单独中孕期血清筛查1例和参加早中孕期整合血清筛查6例孕妇其血清学筛査ONTO结果均为低风险,灵敏度均为0。结论 DS早中孕期联合血清筛查方案优于单独早孕期血清筛查方案,但差异不明显;血清学筛查对ONTO的筛查效果不佳。 展开更多
关键词 血清学筛查 联合筛查 产前诊断 唐氏综合征 开放性神经管缺陷
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唐氏综合征的中孕期筛查 被引量:27
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作者 周建军 胡娅莉 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期90-93,共4页
关键词 唐氏综合征 中孕期 筛查
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江苏地区以人群为基础的唐氏综合征产前筛查和诊断研究 被引量:27
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作者 刘启兰 胡娅莉 +9 位作者 许争峰 王丽娟 孙庆 林宁 徐晓燕 刘艳 张建伟 童建孙 王兴海 何竞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期340-342,共3页
目的 对江苏省中期妊娠孕妇的胎儿进行唐氏综合征筛查和诊断,减少21三体综合征患儿出生.方法 用分层和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,对江苏省怀孕15~20周的26 803名妇女采用时间荧光分辨法进行母血清常规二联筛查,筛查出的高风险孕... 目的 对江苏省中期妊娠孕妇的胎儿进行唐氏综合征筛查和诊断,减少21三体综合征患儿出生.方法 用分层和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,对江苏省怀孕15~20周的26 803名妇女采用时间荧光分辨法进行母血清常规二联筛查,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺、细胞培养、染色体分析.出生儿童通过面访和外周血染色体培养确诊.结果 血清筛查和羊水染色体检查,确诊6例胎儿;出生儿童随访和外周血染色体分析确诊3例,共确诊9例唐氏综合征,产前筛查检出率为67%(6/9).结论 产前筛查和诊断可以减少唐氏综合征患儿出生,提高出生人口素质.但是应提高产前筛查的准确性,最大限度地降低假阴性,减少或杜绝漏诊发生. 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断 儿童随访 染色体异常
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广州市早孕期产前筛查胎儿染色体异常的结果分析 被引量:25
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作者 许遵鹏 李蓓 +3 位作者 廖灿 孙茜 白雪 李东至 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期632-635,共4页
目的评价广州地区早孕期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对广州市妇女儿童医疗中心2007年1月至2012年12月共43703位早孕期单胎妊娠孕妇进行产前筛查结果进行回顾分析,43703位妊娠9~13周+6的孕妇接受母血清妊娠相关蛋白A(pregnan... 目的评价广州地区早孕期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对广州市妇女儿童医疗中心2007年1月至2012年12月共43703位早孕期单胎妊娠孕妇进行产前筛查结果进行回顾分析,43703位妊娠9~13周+6的孕妇接受母血清妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma proteinA,PAPPA)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(free β—human chorionic gonadotrophin,free β—hCG)检测,其中35353位孕妇在11~13+6周采血时同时测定胎儿顶臀长和颈后透明带厚度(nuehal translucency,NT),结合孕周、年龄、体重等因素,通过软件进行风险评估。比较联合筛查(PAPPA、free β—hCG+NT)与血清筛查(PAPPA+free β-hCG二联筛查)的差异。结果43703位孕妇中共筛查出唐氏综合征高风险1385例,18三体综合征高风险55例,筛查阳性率分别为3.17%和0.13%。经最终妊娠结局显示染色体异常胎儿共142例,其中唐氏综合征54例,18三体综合征13例,其他染色体异常75例。唐氏综合征和18三体综合征的检出率分别为83.33%和76.92%,联合筛查法唐氏综合征筛查阳性率低于血清筛查法,检出率高于血清筛查法。唐氏综合征胎儿母亲血清中PAPPA的中位数倍数值比对照组低,free β-hCG中位数倍数值和NT检测值比对照组高;18三体综合征胎儿母亲血清中PAPPA和free β—hCG的中位数倍数值比对照组低,NT检测值比对照组高。结论早孕期产前筛查可以有效检出唐氏综合征和18三体综合征,联合筛查优于血清学筛查,早孕期筛查应以联合筛查策略为主。 展开更多
关键词 早孕期 产前筛查 唐氏综合征 18三体综合征
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11003例唐氏综合征筛查分析 被引量:24
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作者 马京梅 李辉 +3 位作者 王玲 付杰 于丽 杨慧霞 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2009年第4期63-66,共4页
目的评价本院近3年对胎儿唐氏综合征(Down′s syndrome)的产前筛查工作效果。方法以2006年1月至2008年11月在北京大学第一医院妇产科就诊,妊娠时间为14~20+6孕周,接受产前胎儿唐氏综合征筛查的11003例孕妇为研究对象。将其按年龄分为... 目的评价本院近3年对胎儿唐氏综合征(Down′s syndrome)的产前筛查工作效果。方法以2006年1月至2008年11月在北京大学第一医院妇产科就诊,妊娠时间为14~20+6孕周,接受产前胎儿唐氏综合征筛查的11003例孕妇为研究对象。将其按年龄分为高龄组(预产期时年龄≥35岁,n=602)和低龄组(预产期时年龄<35岁,n=10401)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得接受筛查者的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。采用回顾性分析法对其行血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,HCG)二联指标检测,利用随机配载软件计算胎儿唐氏综合征风险,对高危者进行遗传咨询,建议行介入性产前诊断,由专人随访所有筛查者妊娠结局,并计算筛查胎儿唐氏综合征效率和安全性。结果①11003例孕妇中,共筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例(高危组),共检出胎儿唐氏综合征6例,最终确诊为3例。其中,2例于孕晚期行超声检查提示胎儿结构异常。②11003例孕妇胎儿唐氏综合征筛查时,若以1/380为高危切割值,则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例,妊娠中期血清学二联指标对胎儿唐氏综合征的检出率为66.7%(6/9),假阳性率为7.5%(829/10998),阳性预测值为0.72%(6/831)。若选择1/270为高危切割值,则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇534例,检出率仍为66.7%(6/9),假阳性率则降为4.8%(527/10998),阳性预测值达1.12%(6/534)。高龄组中胎儿唐氏综合征筛查检出率和阳性预测值类似于低龄组,但假阳性率稍高(27.45%vs.6.39%)。③安全性评价:羊膜腔穿刺或脐血穿刺检查,无一例发生流产。结论对所有采用胎儿唐氏综合征的妊娠中期血清学二联指标产前筛查孕妇的筛查后遗传咨询和确诊不容忽视。对高龄产妇应采取个体化胎儿唐氏综合征筛查 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 妊娠中期 甲胎蛋白 Β-人绒毛膜促性腺激素
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惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析 被引量:24
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作者 陈剑虹 梁艳 +5 位作者 李辉 李彩霞 董慧 闫梅 徐志邦 黄紫娟 《中国妇幼健康研究》 2017年第6期713-716,共4页
目的分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效... 目的分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查结果异常者进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果。结果在22 671例受检孕妇中,共筛查出21-三体综合征高风险1152例,18-三体综合征高风险33例,神经管畸形(NTD)高风险38例。其中孕早期21-三体综合征的阳性率为5.83%(765/13 109),18-三体综合征阳性率为0.21%(28/13 109),孕中期21-三体综合征阳性率为4.05%(387/9 562),18-三体综合征阳性率为0.05%(5/9 562),NTD的阳性率为0.40%(38/9 562)。检出21-三体综合征10例、18-三体综合征4例、13-三体综合征1例,其他染色体异常3例。其中孕早期占77.78%(14/18),孕中期占22.22%(4/18)。结论孕早期和孕中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,重视孕早期产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 染色体异常 结果分析
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779例高龄孕妇的产前筛查与诊断结果分析 被引量:22
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作者 沈国松 张甦 +4 位作者 何平亚 姚娟 沈学萍 薛建英 卢宝庭 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2009年第2期29-32,共4页
目的探讨对高龄孕妇实施唐氏综合征产前筛查的可行性及意义。方法对高龄孕妇(预产期年龄≥35周岁)采用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,对筛查高风险孕妇和低风险孕妇均建议行产前诊断,并随访所有高龄... 目的探讨对高龄孕妇实施唐氏综合征产前筛查的可行性及意义。方法对高龄孕妇(预产期年龄≥35周岁)采用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,对筛查高风险孕妇和低风险孕妇均建议行产前诊断,并随访所有高龄孕妇妊娠结局。同时以低龄孕妇作为对照组进行比较。结果779例高龄孕妇中,血清筛查唐氏高风险孕妇166例,筛查阳性率为21.3%,筛查高风险孕妇共有137例行羊水染色体分析,确诊21三体2例;筛查低风险孕妇共有286例行羊水染色体分析,发现1例核型为47,XXX。随访到妊娠结局770例,确诊的2例21三体和1例47,XXX胎儿已终止妊娠,发现1例21三体出生,系低风险孕妇通知就诊而拒绝做产前诊断者,另还随访到包括自然流产、新生儿死亡、先心、羊水过少而引产及其他异常妊娠共15例。结论高龄孕妇行唐氏血清学筛查,检出率为66.7%,与低龄孕妇筛查检出率相近,对高龄孕妇根据筛查结果行产前诊断,可以减少孕妇的介入性诊断手术,减轻孕妇的心理焦虑。 展开更多
关键词 高龄孕妇 产前筛查 检出率 产前诊断 唐氏综合征 羊水染色体
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唐氏综合征产前筛查研究进展 被引量:21
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作者 徐婷 刘彤 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期247-250,共4页
唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1]。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查... 唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1]。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查方法为传统唐筛及无创产前基因检测(noninvasice prenatal testing,NIPT). 展开更多
关键词 唐氏综合征 血清学筛查 超声检查 无创产前基因检测
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孕早中期唐氏综合征筛查及297例介入产前诊断数据分析 被引量:21
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作者 王莹 任景慧 +4 位作者 林琳华 郭辉 姚秋璇 李启运 苏放明 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2010年第20期2874-2879,共6页
目的:探索一种有效的产前筛查唐氏综合征和其他严重出生缺陷儿的方法及各血清标志物筛查的截断界值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对4762例孕妇进行血清标志物(PAPP-A/freeβ-hCG或者AFP/freeβ-hCG/μE3)联合筛查,使用Multical... 目的:探索一种有效的产前筛查唐氏综合征和其他严重出生缺陷儿的方法及各血清标志物筛查的截断界值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对4762例孕妇进行血清标志物(PAPP-A/freeβ-hCG或者AFP/freeβ-hCG/μE3)联合筛查,使用Multical软件筛查高风险对象,通过羊水或脐带血细胞培养获得染色体核型给予诊断。结果:①筛查随访的2602例孕妇中,筛查出唐氏综合征及18三体高风险140例,NTD高风险17例,单项指标异常574例。共发现唐氏综合征10例、18三体4例、13三体2例、45,X3例、臂间倒位2例、缺失3例、遗传多态5例;重型地贫2例、无脑畸形1例、先天性肾病综合征1例。②血清标志物联合筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为56.52%、94.41%、5.59%、43.48%;仅用PAPP-A作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为100.00%、95.81%、4.19%、0;仅用AFP作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为37.50%、90.84%、9.16%、62.50%;仅用freeβ-hCG作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为33.33%、87.16%、12.84%、66.67%。③μE3的诊断界点为≤0.733MoM时可筛查出50%的唐氏综合征,假阳性率为9.36%;AFP的诊断界点为<0.6MoM时可筛查出40%的唐氏综合征,假阳性率为8.40%;若AFP的诊断界点为≤0.7MoM时可筛查出70%的唐氏综合征,假阳性率为19.40%;freeβ-hCG的诊断界点为<0.4MoM可筛查出75%的18三体病例,假阳性率为4.00%;freeβ-hCG的诊断界点为≥1.8MoM可筛查出40%的21三体病例,假阳性率为18.60%;freeβ-hCG的诊断界点为≥1.7MoM可筛查出50%的21三体病例,假阳性率为21.90%。以假阳性率5.00%为标准,freeβ-hCG的诊断界点为≥3.0MoM可筛查出10.00%的21三体病例。结论:血清标志物联合筛查的效率高于单项指标,但对血清标志物单项筛查阳性者也要建议产前诊断。唐氏综合征� 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前诊断 染色体
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孕早期胎儿NT联合血清游离β-hCG、AFP水平检测对唐氏综合征诊断价值分析 被引量:20
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作者 金晓可 陈丽婷 叶咏菊 《中国妇幼健康研究》 2018年第5期599-602,共4页
目的分析B超测胎儿颈项透明层(NT)厚度联合血清游离人体绒膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)水平检测对孕早期胎儿唐氏综合征诊断价值。方法回顾性分析2014年7月至2016年12月丽水市中医院1 340例孕早期妇女临床资料,利用B超检测NT,... 目的分析B超测胎儿颈项透明层(NT)厚度联合血清游离人体绒膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)水平检测对孕早期胎儿唐氏综合征诊断价值。方法回顾性分析2014年7月至2016年12月丽水市中医院1 340例孕早期妇女临床资料,利用B超检测NT,然后进行母体血清AFP和游离β-hCG检测,并分析计算各组的唐氏综合征诊断灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值及约登指数。结果 NT筛查组为高风险的孕妇102例(7.61%),血清学二联检测筛查组为高风险的孕妇105例(7.84%),联合筛查组为高风险的孕妇40例(2.99%)。NT筛查组与血清学二联检测筛查组比较灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值均无显著性差异(χ2=0.035~0.467,均P>0.05),联合筛查组灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均显著高于NT筛查组和血清学二联检测筛查组(χ2=20.210~49.585,均P<0.05),且假阳性率、假阴性率均显著低于NT筛查组和血清学二联检测筛查组(χ2=44.525~49.585,均P<0.05),联合筛查组约登指数最高,为0.99。结论 B超测NT联合血清游离β-hCG、AFP水平检测能提高孕早期胎儿唐氏综合征诊断灵敏度及阳性检出率。 展开更多
关键词 颈项透明层 游离Β-HCG 甲胎蛋白 唐氏综合征
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国内唐氏综合征产前筛查及诊断研究文献计量分析 被引量:20
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作者 陈云香 王书平 +3 位作者 王坤 惠文 李雪 吴华章 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期208-211,共4页
目的系统分析国内关于唐氏综合征产前筛查和产前诊断研究的文献,为制定适合我国国情的产前筛查方案提供参考。方法以"唐氏综合征"或"DS"、"产前筛查"和"产前诊断"为主题词,对中国期刊全文专题... 目的系统分析国内关于唐氏综合征产前筛查和产前诊断研究的文献,为制定适合我国国情的产前筛查方案提供参考。方法以"唐氏综合征"或"DS"、"产前筛查"和"产前诊断"为主题词,对中国期刊全文专题数据库等的文献进行检索,检索年限为1987-2012年。并对符合纳入标准的文献进行数据提取和统计分析。结果检索到符合纳入标准的文献90篇。统计分析结果显示我国产前筛查的策略主要是孕中期的血清学二联筛查,产前诊断的取样方法主要是羊膜腔穿刺,诊断方法主要为染色体核型分析。结论选择合适的筛查策略及截断值是目前产前筛查的重要研究方向,增加筛查指标及采用孕早期联合筛查将是我国未来产前筛查的趋势。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断 文献计量分析
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血清学指标、超声软指标联合NIPT用于高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床价值 被引量:20
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作者 郝月兰 安玉志 蒋双玲 《中国计划生育和妇产科》 2019年第2期77-80,共4页
目的探讨血清学指标、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)联合胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)用于高龄孕妇唐氏综合征(Down's syndrome,DS)筛查中的临床价值。方法回顾性分析2015年5... 目的探讨血清学指标、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)联合胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)用于高龄孕妇唐氏综合征(Down's syndrome,DS)筛查中的临床价值。方法回顾性分析2015年5月至2017年12月日照市妇幼保健院产检的2 984例高龄孕妇的产检和随访资料,所有产妇在孕期同时接受USM筛查和孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS),对于两项检查中有任意一项被定义为DS高危的孕妇,在征得其同意的情况下行NIPT,进行了NIPT的产妇最终以NIPT检测结果为最终筛查结果。未行NIPT者,以STSS或USM中检出的高危结果为最终筛查结果。筛查结果为高危的孕妇均进行羊膜腔穿刺确诊。对比筛查的敏感性与特异性。结果 2 984例孕妇同时接受STSS筛查和USM筛查,共有173例孕妇接受了NIPT筛查。其中,在STSS筛查为阳性的胎儿中发现6例核型异常,在USM筛查为阳性的胎儿中发现5例核型异常,在NIPT筛查为阳性的胎儿中发现5例核型异常; STSS和USM筛查方式的特异性和阴性预测值很高,但是敏感性较低,阳性预测值极低; STSS与USM分别与NIPT联合后,可以有效提高筛查的敏感性和阳性预测值。结论对于血清学指标和USM诊断为DS高危的孕妇,可以进一步筛查NIPT。这对于降低孕妇羊膜腔穿刺率,提高出生人口质量大有裨益。 展开更多
关键词 血清学筛查 超声软指标 唐氏综合征 无创DNA产前检测
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江苏地区孕中期唐氏综合征筛查母血清标志物中位倍数标化方法的探讨 被引量:20
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作者 许碧云 胡娅莉 +9 位作者 张春延 张建伟 刘启兰 岳慧 茹彤 许争峰 朱瑞芳 张颖 仲晓玲 吴青梅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期32-35,共4页
目的探讨我国唐氏综合征产前筛查时应用国外软件MultiCalc作内嵌参数估计的适用性。方法通过构建血清指标中位浓度与孕龄间的回归关系,选取最优模型得到指标中位浓度。并对中位倍数(multiple of the medlian, MoM)与体重的关系进行... 目的探讨我国唐氏综合征产前筛查时应用国外软件MultiCalc作内嵌参数估计的适用性。方法通过构建血清指标中位浓度与孕龄间的回归关系,选取最优模型得到指标中位浓度。并对中位倍数(multiple of the medlian, MoM)与体重的关系进行探讨,选取最优模型得到体重调整后的MoM值。结果在未经体重校正的条件下,江苏地区孕中期孕妇的甲胎蛋白(alpha fetal protein, AFP)平均水平比MultiCalc软件内嵌参数源人群(欧洲白人)A即平均水平要高出16%,而游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chori onic gonadotrophin, β-hCG)要高出14%。经过体重校正后,MultiCalc软件计算的表达成MoM值的AFP平均水平为0.99,游离β-hCG平均水平为1.02,而模型标化的血清标志物的MoM中位数均为1.00。结论江苏地区孕中期妇女的血清指标平均水平与MultiCalc软件内嵌参数源人群没有差别,MultiCalc软件适合于江苏省孕妇的唐氏综合征筛查。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 中位倍数 甲胎蛋白 游离β-人绒毛膜促性腺激素
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新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用 被引量:20
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作者 杨湘玲 朱健生 刘贤云 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2013年第2期15-17,共3页
目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法 2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年... 目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法 2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012� 展开更多
关键词 唐氏综合征 大规模基于新一代测序技术 染色体 无创产前诊断
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母血清生化二联、三联标记物筛查胎儿唐氏综合征 被引量:17
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作者 刘俊涛 郝娜 +5 位作者 孙念怙 王凤云 徐蕴华 盖铭英 边旭明 杨剑秋 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期156-159,共4页
目的 用母血清生化标记物筛查胎儿唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)等先天异常。方法 应用孕妇血清指标和时间分辨荧光免疫分析法对本院1996年11月~2001年3月在本科产前检查的2886例孕妇进行DS胎儿筛查。对高危孕妇作羊膜腔穿刺或早孕... 目的 用母血清生化标记物筛查胎儿唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)等先天异常。方法 应用孕妇血清指标和时间分辨荧光免疫分析法对本院1996年11月~2001年3月在本科产前检查的2886例孕妇进行DS胎儿筛查。对高危孕妇作羊膜腔穿刺或早孕绒毛取材以得到胎儿染色体。对应用的指标检出率及假阳性率进行分析。结果 共检出11例DS,8例无脑儿;DS检出率3.8‰。结论 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)筛查胎儿DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前,甲胎蛋白+游离人绒毛膜促性腺激素(AFP+freeβ-HCG)可用于检测DS和胎儿异常。 展开更多
关键词 唐氏综合征 筛查 胎儿
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唐氏综合征产前血清筛查的进展 被引量:20
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作者 钟红菱 《中国优生与遗传杂志》 1998年第4期1-4,共4页
1886年英国LangDown首先对此病作了描述。此病因严重智力发育迟缓,肌张力低下,小头畸形,宽眼距等而引起临床上关注,称唐氏综合征(Downsyndome,Ds)。作为21三体染色体疾病,首先是法国儿科医生Lej... 1886年英国LangDown首先对此病作了描述。此病因严重智力发育迟缓,肌张力低下,小头畸形,宽眼距等而引起临床上关注,称唐氏综合征(Downsyndome,Ds)。作为21三体染色体疾病,首先是法国儿科医生Lejeune于1959年证实的。Ds是... 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前血清筛查 血清因子 母血
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新生儿出生缺陷24120例监测数据评价孕中期血清学产前筛查质量 被引量:19
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作者 刘焕玲 朱姝 +7 位作者 胡云英 苏洁 林克萍 陈瑶 曹永久 李旗 董旭东 朱宝生 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期437-440,共4页
目的探讨孕中期血清学产前筛查质量的适宜评价方法。方法分析2007年1月至2012年12月在云南省第一人民医院产科分娩的新生儿出生缺陷中目标疾病的发生率,比较产前筛查组与未筛查组产妇中目标疾病的发生率,从而评价血清学产前筛查的效率... 目的探讨孕中期血清学产前筛查质量的适宜评价方法。方法分析2007年1月至2012年12月在云南省第一人民医院产科分娩的新生儿出生缺陷中目标疾病的发生率,比较产前筛查组与未筛查组产妇中目标疾病的发生率,从而评价血清学产前筛查的效率。结果 24 120例活产婴儿中发现唐氏综合征(DS)患儿14例,发生率5.8/万,其中12例由孕期未接受血清学产前筛查的产妇生育;发现开放性神经管缺陷(NTD)患儿5例,发生率2.1/万,其中3例由孕期未接受血清学产前筛查的产妇生育。孕中期血清学产前筛查产妇21 040例,未筛查组产妇3080例,产前筛查率87.23%;在筛查组中筛查出真阳性并终止妊娠的DS胎儿17例,其他染色体异常23例,NTD 10例。两组共发现DS 31例,NTD 15例,孕中期发生率分别为12.82/万,6.20/万。在筛查组中产前筛查对DS的敏感度73.68%,特异度93.74%,假阳性率为6.26%,阳性预测值为1.05%,阴性预测值为83.33%,99.97%,假阴性率为26.32%;对NTD的敏感度、特异度、假阳性率、阳性预测值、阴性预测值和假阴性率分别为83.33%,99.24%,0.76%,5.88%、99.99%和16.67%。未筛查组产妇生育DS的可能性为38.96/万,生育NTD的可能性为9.74/万。结论产前血清学筛查预测DS和NTD的准确度较高,以新生儿出生缺陷监测结果结合产前诊断数据来评价血清学产前筛查质量是相对准确、可行的方法。随着产前筛查率的提升,活产儿中DS和NTD发生率明显降低。 展开更多
关键词 唐氏综合征 开放性神经管缺陷 产前筛查 质量评价 出生缺陷监测
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