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对高龄孕妇于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究 被引量:69
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作者 戚庆炜 蒋宇林 +8 位作者 刘俊涛 边旭明 李岩 吕时铭 朱宝生 王和 许争锋 潘小英 蔡艳 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期737-741,共5页
目的探讨高龄孕妇(至预产期时的年龄≥35岁)于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的可行性。方法收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14~20周“并同意接受产前筛查的单活胎孕妇行血清甲... 目的探讨高龄孕妇(至预产期时的年龄≥35岁)于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的可行性。方法收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14~20周“并同意接受产前筛查的单活胎孕妇行血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素B亚单位(13-hCG)二联指标检测,将二联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性孕妇,对阳性孕妇进行遗传咨询,并记录所有孕妇的妊娠结局。11家医疗单位共有66132例孕妇纳入本研究。按预产期年龄不同分为高龄组(≥35岁)3610例(5.46%,3610/66132)和低龄组(〈35岁)62522例(94.54%,62522/66132)。分别计算两组孕妇的筛查检出率、假阳性率和阳性预测值。结果(1)两组孕妇的胎儿唐氏综合征筛查结果比较:高龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征22例,低龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征75例。以1/270为高危切割值进行筛查,共筛查出阳性孕妇5470例,从中诊断胎儿唐氏综合征91例。其中高龄组中阳性孕妇727例(13.3%,727/5470),胎儿唐氏综合征22例(24.2%,22/91)。低龄组中阳性孕妇4743例(86.7%,4743/5470),胎儿唐氏综合征69例(75.8%,69/91)。筛查阴性孕妇共60662例,从中诊断胎儿唐氏综合征6例。其中高龄组阴性孕妇2883例,未发现胎儿唐氏综合征;低龄组筛查阴性孕妇57779例,诊断胎儿唐氏综合征6例。在66132例孕妇中共发现胎儿唐氏综合征97例,在本研究人群中的胎儿唐氏综合征发生率为0.15%(97/66132);高龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0.61%(22/3610);低龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0.12%(75/62522)。(2)两组孕妇筛查检出率、假阳性率和阳性预测值比较:以1/ 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前诊断 妊娠中期 年龄因素 前瞻性研究
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6584例高龄孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析结果 被引量:49
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作者 戚庆炜 蒋宇林 +2 位作者 周希亚 刘俊涛 边旭明 《中华围产医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第2期76-81,共6页
目的探讨高龄孕妇(预产期年龄≥35岁)胎儿染色体异常的发生率。方法回顾性分析2001年1月1日至2011年6月30日在中国医学科学院北京协和医院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的6584例高龄孕妇的病历资料,所有病例行羊膜腔... 目的探讨高龄孕妇(预产期年龄≥35岁)胎儿染色体异常的发生率。方法回顾性分析2001年1月1日至2011年6月30日在中国医学科学院北京协和医院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的6584例高龄孕妇的病历资料,所有病例行羊膜腔穿刺术的唯一指征是高龄。计算各种胎儿染色体异常的发生率。将高龄孕妇分成年龄35~39岁组和≥40岁组,采用卡方检验比较2组胎儿47,+21、47,+18和性染色体非整倍体的发生率。结果共检出121例胎儿染色体异常,发生率为18.38%(121/6854),包括111例非整倍体(含嵌合体)和10例染色体结构异常。非整倍体包括59例47,+21(8.96%,59/6584)、25例47,+18(3.80%0,25/6584)、2例47,+13(0.30%o,2/6584)、25例性染色体非整倍体(3.80‰,25/6584)。47,+21是胎儿最常见的染色体异常,占全部非整倍体异常的53.15%(59/111),在35~39岁孕妇中的发生率为7.90%。(43/5440),在≥40岁孕妇中的发生率为13.99X。(16/1144),差异有统计学意义(x2=3.937,P=0.047)。胎儿47,+18和性染色体非整倍体的发生率在2组孕妇中差异无统计学意义。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以13、18、21号染色体和性染色体非整倍体为主,其中胎儿47,+21的发生率在年龄≥40岁的孕妇人群中显著升高。建议将高龄孕妇的年龄界值设为40岁,对年龄35~39岁的孕妇实施产前血清学筛查,对年龄≥40岁的孕妇直接行羊膜腔穿刺术。 展开更多
关键词 妊娠中期 羊膜腔穿刺术 核型分析 染色体畸变 唐氏综合征 产前诊断
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胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合征产前筛查的价值 被引量:41
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作者 陈琮瑛 李胜利 +4 位作者 文华轩 欧阳淑媛 毕静茹 陈秀兰 廖玉媚 《中华医学超声杂志(电子版)》 2010年第11期50-53,共4页
目的探讨产前和产后超声检查唐氏综合征(DS)胎儿鼻骨发育情况,以提高DS胎儿的产前筛查率。方法对42例经染色体核型分析证实为21-三体的DS胎儿和240例染色体正常胎儿的鼻骨产前超声声像图以及30例DS胎儿引产后尸体标本的鼻骨超声声像图... 目的探讨产前和产后超声检查唐氏综合征(DS)胎儿鼻骨发育情况,以提高DS胎儿的产前筛查率。方法对42例经染色体核型分析证实为21-三体的DS胎儿和240例染色体正常胎儿的鼻骨产前超声声像图以及30例DS胎儿引产后尸体标本的鼻骨超声声像图进行分析,并于正中矢状切面测量鼻骨长度。结果染色体正常胎儿的鼻骨随着孕周增长而增长,鼻骨长度与孕周呈线性关系,超声孕周与鼻骨长度的相关系数为0.541(P<0.05)。57.1%(24/42)的DS胎儿存在鼻骨缺失或发育不良,其中20例鼻骨缺失,超声声像图特征为颜面部正中矢状切面和横切面均显示无强回声鼻骨;4例鼻骨发育不良,超声声像图特征为鼻骨短小和一侧鼻骨缺失。结论 DS胎儿易发生鼻骨缺失或发育不良,胎儿鼻骨的产前超声检查可作为DS产前筛查的一个有效措施。 展开更多
关键词 唐氏综合征 胎儿 鼻骨 产前超声检查
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超声软指标在筛查胎儿21三体综合征中的应用 被引量:41
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作者 石晓梅 方群 +4 位作者 陈宝江 谢红宁 谢英俊 陈筠虹 吴坚柱 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期81-85,共5页
目的探讨超声软指标在筛查胎儿21三体综合征中的应用价值。方法回顾性分析2001年1月至2011年12月就诊于中山大学附属第一医院的138例介入性产前诊断确诊为21三体综合征胎儿的超声检查结果,根据检出超声软指标是否伴有“结构畸形或其他... 目的探讨超声软指标在筛查胎儿21三体综合征中的应用价值。方法回顾性分析2001年1月至2011年12月就诊于中山大学附属第一医院的138例介入性产前诊断确诊为21三体综合征胎儿的超声检查结果,根据检出超声软指标是否伴有“结构畸形或其他异常”,分作孤立性软指标、复杂性软指标及单纯结构畸形或其他异常。分析出现超声软指标、结构畸形或其他异常与21三体综合征的关系。结果138例21三体胎儿中,132例(95.7%,132/138)超声检查结果阳性,包括检出超声软指标、结构畸形或其他异常;其中120例(87.0%,120/138)检出软指标,检出1项软指标者38例(31.7%,38/120),≥2项软指标82例(68.3%,82/120),两者比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。复杂性软指标的出现率为50.0%(69/138),而孤立性软指标为37.0%(51/138),两者比较,差异有统计学意义(P〈0.05);仅8.7%(12/138)为单纯结构畸形或其他异常。最常见的妊娠早期超声软指标为颈部透明层增厚(95%,19/20)和鼻骨发育异常(55%,11/20);妊娠中期超声软指标出现的频率依次为:鼻骨发育异常(41.9%,52/124),颈后皮肤皱褶增厚(25.0%,31/124),股骨及肱骨短小(24.2%,30/124),心室内强回声点(16.1%,20/124),脑室轻度扩张(15.3%,19/124)。结构畸形或其他异常以心血管系统(33.1%,41/124)最常见,消化系统(26.6%,33/124)次之。结论超声软指标在筛查21三体胎儿中具有重要作用。21三体胎儿常出现多个超声软指标或软指标与结构畸形或其他异常共同出现。 展开更多
关键词 唐氏综合征 超声检查 产前 血清学试验
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妊娠中期血清学三联筛查指标异常对孕妇发生不良妊娠结局的预测价值 被引量:35
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作者 胡祝明 刘祥印 +3 位作者 李琳琳 贾春澍 李德军 刘睿智 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期749-753,共5页
目的 探讨孕中期孕妇血清学三联筛查指标MoM值异常对不良妊娠结局的预测价值.方法 收集2010年7月-2013年1月吉林大学第一医院生殖医学中心行血清学三联筛查的孕15~20+6周单胎孕妇16 000例.采用时间分辨荧光免疫分析仪检测孕妇血清中AF... 目的 探讨孕中期孕妇血清学三联筛查指标MoM值异常对不良妊娠结局的预测价值.方法 收集2010年7月-2013年1月吉林大学第一医院生殖医学中心行血清学三联筛查的孕15~20+6周单胎孕妇16 000例.采用时间分辨荧光免疫分析仪检测孕妇血清中AFP、游离β-hCG(F-β-hCG)、游离雌三醇(uE3)水平,应用LifeCycle 3.2软件计算其MoM值和风险值,其中21三体和18三体分别以> 1/270和>1/350为高风险,开放性神经管缺陷(ONTD)以AFP MoM值>2.5为高风险;各指标检测结果分别以AFP MoM值>2.0、F-β-hCG MoM值>2.0为异常升高,uE3 MoM值<0.5为异常降低.对筛查高风险孕妇进行胎儿染色体核型分析,产后随访;对发生不良妊娠结局孕妇的血清学三联筛查指标的MoM值与健康孕妇进行比较.结果 (1)AFP、F-β-hCG和uE3的MoM值中位数分别为0.91、0.94和1.05,不同孕周孕妇血清学三联筛查各指标MoM值中位数比较,差异均无统计学意义(P>0.05).孕妇预产年龄≤35岁14 972例,21三体、18三体和ONTD血清学筛查高风险发生率分别为4.03%(603/14 972)、0.36%(54/14 972)和0.29%(44/14 972);孕妇预产年龄>35岁1 028例,其中21三体、18三体和ONTD血清学三联筛查高风险发生率分别为24.51%(252/1 028)、1.95%(20/1 028)和0.78%(8/1 028);两者孕妇血清学三联筛查高风险发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05).(2)经产前诊断核型分析和产后随访发现,筛查高风险孕妇中诊断21三体9例、18三体1例、ONTD1例;筛查低风险孕妇中诊断21三体2例,无18三体和ONTD.21三体检出率为9/11、阳性预测值为1.05% (9/855); 18三体检出率为1/1、阳性预测值为1.35%(1/74);ONTD检出率为1/1、阳性预测值为1.92%(1/52).(3) 16 000例孕妇发生不良妊娠结局239例(不良妊娠结局组),发生率为1.49%(239/16 000);孕期产检正常、新生儿出生健康的7 760例孕 展开更多
关键词 妊娠中期 甲胎蛋白类 绒毛膜促性腺激素 β亚单位 雌三醇 产前诊断 唐氏综合征 妊娠结局
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早孕期血清PAPP-A检测联合中孕期血清AFP、free β-HCG、uE_3检测对DS、ES的筛查效果 被引量:32
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作者 杨岚 石锦平 +3 位作者 吴晓 施楠 郭彩琴 赵丽 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第35期18-21,共4页
目的观察早孕期检测血清PAPP-A联合中孕期检测血清AFP、freeβ-HCG、uE_3对胎儿唐氏综合征(DS)和爱德华氏综合征(ES)的筛查效果。方法回顾性分析在我院行产前筛查且有随访结局的7 055例孕妇的临床资料。所有孕妇早孕期检测血清妊娠相关... 目的观察早孕期检测血清PAPP-A联合中孕期检测血清AFP、freeβ-HCG、uE_3对胎儿唐氏综合征(DS)和爱德华氏综合征(ES)的筛查效果。方法回顾性分析在我院行产前筛查且有随访结局的7 055例孕妇的临床资料。所有孕妇早孕期检测血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β(Freeβ-h CG),中孕期检测血清甲胎蛋白(AFP)、freeβ-HCG、游离雌三醇(μE3)。设计3个DS、ES筛查方案。方案A纳入指标为早孕期PAPP-A、Freeβ-h CG,方案B案纳入指标为中孕期AFP、freeβ-HCG、μE3,方案C纳入指标为早孕期PAPP-A和中孕期AFP、freeβ-HCG、μE3。用Life Cycle 4.0软件综合患者年龄、体质量、孕周等数据计算用三种方案筛查得出的患者DS、ES风险值。DS风险值>1/270为高风险,1/1 000~1/270为临界风险;ES风险值>1/350为高风险,1/1 000~1/350为临界风险。比较三种方案的DS高风险、DS临界风险、ES高风险、ES临界风险及阳性筛查结果检出情况。胎儿出生者以胎儿是否确诊DS、ES为金标准,终止妊娠者以羊水核型分析结果为金标准,计算三种方案筛查DS、ES的检出率、假阳性率。结果方案C的DS高风险、DS临界风险、筛查结果总阳性率均低于方案A、B(P均<0.05)。羊水穿刺染色体核型分析和胎儿出生后随访共发现DS患儿9例,其中方案A筛查结果阳性7例,检出率77.8%,假阳性率3.95%;方案B筛查结果阳性6例,检出率66.7%,DS假阳性率4.24%;方案C筛查结果阳性8例,检出率88.9%,假阳性率1.80%。方案C的检出率、假阳性率均优于方案A、B。羊水穿刺染色体核型分析和胎儿出生后随访共发现ES患儿2例,其中1例在3种筛查方案都得到了检出,另1例ES患者用联合方案得出了高风险值,ES检出率联合筛查方案均高于孕早期、孕中期方案。结论早孕期检测血清PAPP-A联合中孕期检测血清AFP、freeβ-HCG、u E3对胎儿DS和ES的筛查效果优于早孕期检测血清PAPP-A、fre 展开更多
关键词 唐氏综合征 爱德华氏综合征 早孕期 中孕期 妊娠相关蛋白A 人绒毛膜促性腺激素β 甲胎蛋白 雌三醇
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中孕期唐氏综合征血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值探讨 被引量:31
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作者 刘春燕 何斌 +6 位作者 韩代文 刘之英 赖怡 秦利 袁粒星 刘珊玲 王和 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2016年第2期159-163,共5页
目的探讨中孕期唐氏综合征(DS)血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1 571例高龄孕妇(预产年龄≥35岁),以及2012年1~12月于本院妇产科... 目的探讨中孕期唐氏综合征(DS)血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1 571例高龄孕妇(预产年龄≥35岁),以及2012年1~12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10 881例低龄孕妇(预产年龄<35岁)为研究对象,分别纳入高龄组(n=1 571)和低龄组(n=10 881)。本研究纳入标准:妊娠期妇女,孕龄为14~20+6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准:有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。结果 1高龄组1 571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1 450例,未发现DS胎儿。低龄组10 881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10 122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。2高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%(117/1 571),低龄组为6.9%(753/10 881),二者筛查假阳性率 展开更多
关键词 唐氏综合征 血清学筛查 妊娠中期 筛查效率 假阳性率 孕妇 高龄
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孕中期孕妇血清学筛查唐氏综合征高风险与不良妊娠结局发生的关系 被引量:31
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作者 胡晓雨 边旭明 +1 位作者 蒋宇林 刘善英 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期427-430,共4页
目的探讨孕中期孕妇血清学筛查唐氏综合征高风险与不良妊娠结局发生的关系,评价其对不良妊娠结局的预测价值。方法收集2009年1月至2011年1月在北京协和医院进行孕中期唐氏综合征血清学三联(甲胎蛋白+游离p—hCG+游离雌三醇)筛查并... 目的探讨孕中期孕妇血清学筛查唐氏综合征高风险与不良妊娠结局发生的关系,评价其对不良妊娠结局的预测价值。方法收集2009年1月至2011年1月在北京协和医院进行孕中期唐氏综合征血清学三联(甲胎蛋白+游离p—hCG+游离雌三醇)筛查并有妊娠结局的孕妇,血清学筛查的唐氏综合征高风险值为≥1/270,对唐氏综合征筛查出的高危孕妇(高危组)和低危孕妇(低危组)的一般情况、妊娠并发症及合并症进行分析;并以35岁为界值,分析〈35岁和≥35岁孕妇的不良妊娠结局发生率。结果(1)共1935例孕中期孕妇纳入本研究,其中低危组1784例,高危组151例。两组孕妇体质量、分娩孕周比较,差异无统计学意义(P〉0.05);两组孕妇年龄比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。(2)1935例孕妇中发生各种妊娠并发症及合并症791例,其中高危组孕妇妊娠期糖尿病(GDM)、新生儿窒息、小于胎龄儿(SGA)发生率分别为13.9%(21/151)、4.0%(6/151)、4.6%(7/151),高于低危组的8.4%(149/1784)、1.0%(17/1784)、1.6%(29/1784),两组比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。两组孕妇妊娠期高血压疾病、早产、羊水过少、前置胎盘、胎盘早剥、巨大儿等不良妊娠结局发生率比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。(3)1935例孕妇中,年龄〈35岁1705例,GDM、妊娠期高血压疾病、早产的发生率分别为7.6%(129/1705)、2.5%(43/1705)、3.6%(61/1705);年龄≥35岁230例,GDM、妊娠期高血压疾病、早产的发生率分别为17.8%(41/230)、5.2%(12/230)、6.5%(15/230),两者上述并发症发生率比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。年龄〈35岁时,高危孕妇GDM、新生儿窒息及SGA的发生率[分别为12.3%(14/114)、4.4%(5/11 展开更多
关键词 唐氏综合征 妊娠中期 妊娠结局
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江苏省13041例无创产前检测的指征及结果分析 被引量:28
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作者 段红蕾 李洁 +1 位作者 薛源 胡娅莉 《中华围产医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第12期813-816,共4页
目的:探讨江苏省无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的指征构成及检出结果。方法汇总2012年1月1日至2013年12月31日江苏省9所医疗机构的13041例NIPT检测结果,进行回顾性分析。所有病例均为单胎妊娠、自然受孕。NIP... 目的:探讨江苏省无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的指征构成及检出结果。方法汇总2012年1月1日至2013年12月31日江苏省9所医疗机构的13041例NIPT检测结果,进行回顾性分析。所有病例均为单胎妊娠、自然受孕。NIPT检测范围包括13、18和21号染色体及性染色体非整倍体。对NIPT高风险孕妇,建议行介入性产前诊断及胎儿染色体核型分析。评估孕妇行NIPT的指征构成比和NIPT阳性预测值。结果13041例行NIPT的孕妇中,报告21、18、13-三体和X染色体数目异常高风险分别为88例(0.67%)、19例(0.15%)、9例(0.07%)和64例(0.49%),进一步行染色体核型分析的例数分别为74、13、8和44例,确诊为21、18、13-三体和X染色体数目异常的例数分别为67、12、1和18例,阳性预测值分别为90.5%(67/74)、12/13、1/8和40.9%(18/44)。1例孕妇血清学筛查提示18-三体高风险,但NIPT报告21-三体高风险,核型分析确诊为18-三体,引产胎盘的染色体核型分析为21和18-三体嵌合体。血清学筛查高风险为最常见NIPT指征,构成比为46.4%(6056/13041),其次为血清学筛查低风险但孕妇要求检测(28.9%,3773/13041)和高龄(20.5%,2673/13041)。结论江苏省孕妇行NIPT的主要指征为血清学筛查高风险、低风险但孕妇要求检测和高龄。NIPT对21-三体和18-三体具有较高的阳性预测值,但对13-三体和X染色体数目异常的阳性预测值较低。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体障碍 唐氏综合征 染色体 18对 染色体 1 3对 三体性 非整倍性
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妊娠中期唐氏综合征筛查血清标志物异常与不良妊娠结局 被引量:25
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作者 周倩 胡晓雨 +2 位作者 蒋宇林 边旭明 刘俊涛 《中华围产医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第9期555-560,共6页
目的探讨妊娠中期唐氏综合征筛查血清标志物异常与不良妊娠结局的关系。方法2009年1月1日至2011年1月31日在北京协和医院产科门诊进行妊娠中期三联筛查、在本院分娩并随访到妊娠结局者,共1935例。采用时间分辨荧光免疫分析技术测定妊... 目的探讨妊娠中期唐氏综合征筛查血清标志物异常与不良妊娠结局的关系。方法2009年1月1日至2011年1月31日在北京协和医院产科门诊进行妊娠中期三联筛查、在本院分娩并随访到妊娠结局者,共1935例。采用时间分辨荧光免疫分析技术测定妊娠中期(妊娠15~20+6周)孕妇血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(phuman chorionic gonadotropin,β-hCG)及游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)水平。分析血清标志物正常者与异常者之间不良妊娠结局发生率的差异。采用t检验和7。检验进行统计学分析。结果(1)1935例孕妇中,血清标志物正常者(正常组)1255例;异常者680例,包括单项异常者577例,2项异常者89例以及3项异常者14例。根据血清标志物异常的情况,将577例单项异常者分为AFP升高组17例、AFP降低组114例、β—hCG升高组242例、13~hCG降低组139例及uE。降低组65例。AFP降低组妊娠中期体重及β-hCO降低组的分娩孕龄大于正常组[分别为(61.3±9.1)kg与(59.5±8.3)kg、(272.6±11.8)d与(274.4±10.1)d,t=2.21和1.99,P均〈0.01]。(2)正常组不良妊娠结局发生率为42.8%(537/1255),与血清标志物异常者(43.7%,297/680)相比,差异无统计学意义(RR=1.02,P=0.71)。与正常组相比,AFP升高组前置胎盘及胎盘形态异常发生率[分别为25.5%(32/1255)与2/17、4.1%(51/1255)与5/17,RR=4.61和7。24]、AFP降低组妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)发生率[8.1%(101/1255)与14.4%(16/114),RR=1.74]、phCG升高组胎盘胎膜滞留发生率E3.5%(44/1255)与6.2%(15/242),RR=1.773及phCG降低组子痫前期发生率[1.7%(21/1255)与6.5%(9/139),RR=3.87]均升高,差异均具有统计学意义(P均〈0.05)。(3) 展开更多
关键词 妊娠中期 唐氏综合征 生物学标记 甲胎蛋白类 绒毛膜促性腺激素 β亚单位 雌三醇 妊娠结局
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孕早期测量NT厚度与孕中期母体血清AFP和free-β-HCG检测在筛查唐氏综合征中的意义和作用分析 被引量:23
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作者 张闻 《中国优生与遗传杂志》 2016年第11期39-40,共2页
目的探讨孕早期测量胎儿颈项透明层厚度(NT)与孕中期母体血清AFP和free-β-HCG检测在筛查唐氏综合征(DS)中的作用。方法采用回顾性分析,随机选取我院2014年5月-2016年2月收治的2205例孕妇的临床资料进行研究。NT的测定利用超声检测,然... 目的探讨孕早期测量胎儿颈项透明层厚度(NT)与孕中期母体血清AFP和free-β-HCG检测在筛查唐氏综合征(DS)中的作用。方法采用回顾性分析,随机选取我院2014年5月-2016年2月收治的2205例孕妇的临床资料进行研究。NT的测定利用超声检测,然后进行母体血清AFP和free-β-HCG检测,并利用DS产前筛查分析系统软件评估孕妇DS风险。并对孕妇实施羊膜穿刺检查羊水细胞染色体核型检查。结果孕早期查出84例高危NT,阳性率为3.8%;84例高危NT孕妇均参加孕中期血清学检测,孕中期检出DS高危132例,阳性率为6.0%;单项超声检测NT厚度和单项母体血清学检测发生率之间没有明显的差异,P>0.05,无统计学意义;联合筛查胎儿异常、及DS特异性、假阳性率、假阴性率明显高于单项筛查,P﹤0.05,有统计学意义。结论 NT和血清学联合检测能够提高筛查唐氏综合征诊断有效性和针对性,但是两种检测方法不能相互取代。 展开更多
关键词 NT厚度 母体血清AFP FREE-Β-HCG 唐氏综合征
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妊娠早期唐氏综合征筛查方案的功效、安全性及卫生经济学分析 被引量:23
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作者 林胜谋 陈敏 +8 位作者 王晨虹 李胜利 谢健生 袁晖 林鼎浩 吴晓霞 王威 张红云 唐海燕 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期325-330,共6页
目的 探讨早孕期唐氏综合征(DS)各种筛查方案的功效、安全性及卫生经济学特征.方法 回顾性分析2009年1月至2012年12月在深圳市妇幼保健院接受3种传统早孕期DS筛查的43 729例孕妇的资料,其中:(1)血清学筛查17 502例,于孕11~13周+... 目的 探讨早孕期唐氏综合征(DS)各种筛查方案的功效、安全性及卫生经济学特征.方法 回顾性分析2009年1月至2012年12月在深圳市妇幼保健院接受3种传统早孕期DS筛查的43 729例孕妇的资料,其中:(1)血清学筛查17 502例,于孕11~13周+6进行,检测项目为妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)+游离β-hCG水平;(2)超声筛查胎儿颈部透明层厚度(NT)14 080例;(3)联合筛查12 147例,检测NT+ PAPP-A+游离β-hCG.与同期在深圳华大基因研究院接受无创性胎儿染色体非整倍体检测技术(NIFTY)检测的孕妇7 389例,通过“决策树”模型,模拟评估4种不同筛查方案的功效和安全性;通过成本效果分析和成本效益分析,比较各筛查方案的卫生经济学特征.结果 (1)功效:4种筛查方案的筛查功效为NIFTY>联合筛查>NT筛查>血清学筛查;(2)安全性:4种筛查方案的安全性为NIFTY>联合筛查>NT筛查>血清学筛查;(3)成本效果分析与成本效益分析:血清学筛查的成本效果比最低,为248 686元,成本效益比最高,为4.42;传统的3种筛查方案的增量成本效果比均< DS患儿的疾病经济负担(1 100 000元).NIFTY筛查的成本效果比最高,为1 306 566元,成本效益净现值为负值.如果NIFTY筛查的价格降至<1 434元,则成本效益净现值为正值,且成本效益比将>1.结论 传统早孕期DS筛查方案中联合筛查的筛查功效最高,血清学筛查最具经济性;NIFTY筛查是DS筛查的未来发展方向. 展开更多
关键词 唐氏综合征 妊娠初期 普查 费用效益分析
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孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨 被引量:22
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作者 陈熙 肖克林 +3 位作者 熊礼宽 梁卉 邵聪文 蓝慧娟 《中国计划生育学杂志》 2016年第7期476-478,共3页
目的:比较孕妇早中孕血清学联合筛查方案与传统血清学筛查方案,探讨胎儿唐氏综合征联合筛查模式的效率。方法:回顾性选择例行产前检查且有回访结局的孕妇资料,早孕期和中孕期均进行了两个阶段的血清学筛查,早孕筛查采用二联法检测(PAPP-... 目的:比较孕妇早中孕血清学联合筛查方案与传统血清学筛查方案,探讨胎儿唐氏综合征联合筛查模式的效率。方法:回顾性选择例行产前检查且有回访结局的孕妇资料,早孕期和中孕期均进行了两个阶段的血清学筛查,早孕筛查采用二联法检测(PAPP-A、Freeβ?hCG),中孕筛查采用三联法检测(AFP、Freeβ?hCG和uE3)。早中孕联合筛查模式采用四联筛查方案,即将孕妇在孕中期三联检测的数据匹配其孕早期检测的数据,联合计算筛查风险值,以羊水染色体核型分析和追踪随访的妊娠结局为金标准做回顾性分析。结果:共计7559例孕妇,早孕筛查或中孕筛查有≥1次高风险孕妇341例,早中孕联合筛查评估的高风险孕妇为157例,联合筛查方案与阶段筛查方案的检出率均为87.5%(14/16),早中孕联合筛查的假阳性率为1.9%(143/7543),传统血清学筛查的假阳性率为4.34%(327/7543),差异有统计学意义(Fisher确切概率法,P<0.001)。结论:早中孕联合筛查与传统的阶段筛查方案相比,检出率一致,但假阳性率明显减低,可有效减少侵入性产前诊断的实施率。 展开更多
关键词 血清学筛查 联合筛查 产前诊断 唐氏综合征
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年轻母亲叶酸代谢基因多态性与唐氏综合征发生的关系 被引量:22
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作者 廖亚平 鲍明升 +2 位作者 刘长青 刘辉 张鼎 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期461-466,共6页
为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR677C>T、MTRR66A>G、RFC-180G>A和MTR2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系,采用随机病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP方法检测60例DS患儿的母亲与68例正常生育女性... 为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR677C>T、MTRR66A>G、RFC-180G>A和MTR2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系,采用随机病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP方法检测60例DS患儿的母亲与68例正常生育女性的基因型。经χ2检验,MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),而MTRR、MTR和RFC-1等位基因频率差异无统计学意义。Logistic回归分析显示:携带MTHFRTT基因型的母亲孕育DS患儿的风险显著增加(OR=3.51,95%CI=1.30~9.46,P<0.05),而杂合子CT以及CT合并TT基因型与DS发生风险无显著关联;携带MTRRGG基因型的母亲孕育DS患儿的风险增加3.16倍(OR=3.16,95%CI=1.20~8.35,P<0.05),而RFC-1和MTR突变基因型与DS发生风险无显著关联;MTHFR(CT+TT)/MTRR GG、MTHFR(CT+TT)/RFC-1 AA、MTHFR CC/MTR(AG+GG)、MTHFR(CT+TT)/MTR AA、MTRRGG/MTR AA和RFC-1 AA/MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明,年轻女性MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G位点变异是孕育DS患儿的独立风险因子,尚不能认为RFC-1 80G>A、MTR 2756A>G多态性与DS发生相关,而基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。 展开更多
关键词 唐氏综合征 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 还原叶酸载体基因 蛋氨酸合酶 多态性
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高龄孕妇生育唐氏综合征患儿机制的研究进展 被引量:21
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作者 褚楠 张月萍 张斌 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期863-866,共4页
唐氏综合征由21号染色体部分或全部基因重复引起,其发病率随孕妇年龄增加而显著升高,但高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的机制尚未阐明,相关研究包括染色体配对及重组异常、纺锤体组装检查点异常、“生物学衰老”假说及端粒长度减少、黏... 唐氏综合征由21号染色体部分或全部基因重复引起,其发病率随孕妇年龄增加而显著升高,但高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的机制尚未阐明,相关研究包括染色体配对及重组异常、纺锤体组装检查点异常、“生物学衰老”假说及端粒长度减少、黏连蛋白异常、内分泌环境变化、卵母细胞镶嵌选择模型、维持DNA稳定性相关基因的单核苷酸多态性等。本文对上述研究进行综述。 展开更多
关键词 高龄孕妇 唐氏综合征 发病机制
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血清学、系统超声及其联合应用在产前三种出生缺陷筛查中的效能比较研究 被引量:21
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作者 宋丹琳 王英兰 +2 位作者 郑静 熊奕 霍梅 《临床和实验医学杂志》 2016年第14期1362-1366,共5页
目的比较单一血清学筛查、单一系统超声筛查及血清学联合系统超声在孕中期筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病中的效能,以期通过规范化的产前筛查减少出生缺陷的发生,同时为产前筛查的有效实施提供科学依据。方法收集2013... 目的比较单一血清学筛查、单一系统超声筛查及血清学联合系统超声在孕中期筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病中的效能,以期通过规范化的产前筛查减少出生缺陷的发生,同时为产前筛查的有效实施提供科学依据。方法收集2013年6月至2015年6月进行产前血清学筛查的单胎孕妇38 165例,于孕15~20周,抽取孕妇空腹静脉血2 ml,测定血清中甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(f HCG)和(或)游离雌三醇(u E3)浓度。根据随机配载的筛查软件计算出孕妇孕育唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形胎儿的风险值,唐氏综合征、18-三体筛查高风险孕妇知情同意行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析。将孕15~28周行系统超声筛查的10 727例结果纳入研究,胎儿结构异常者为超声筛查高危,筛查高危孕妇知情同意后行进一步确诊。结果血清学筛查提示唐氏综合征或18-三体综合征高风险且愿意接受羊膜腔穿刺者1 708例,确诊胎儿核型异常69例,异常核型检出率为4.0%。其中非整倍体共38例,包括唐氏综合征25例,18-三体8例;染色体结构畸变31例。10 727例孕期超声,先天结构异常236例,检出率为2.2%。超声筛查高危并接受羊膜腔穿刺、羊水细胞培养核型分析者共170例,胎儿核型异常的阳性率达到28.8%(49/170)。血清学筛查与系统超声筛查相结合,两者之一筛查高危并接受羊水细胞核型分析者共1 819例,异常核型阳性率为5.7%(103/1 819)。与单一血清学筛查比较差异并无统计学意义,而血清学筛查与超声筛查均提示为高危者共59例,检出胎儿核型异常15例,异常核型阳性率为25.4%,显著高于单一血清学筛查,但与单一系统超声筛查效能比较无统计学差异。结论孕中期行血清学筛查,是筛查胎儿神经管畸形,筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病的有效方法之� 展开更多
关键词 产前筛查 唐氏综合征 18-三体综合征 神经管畸形 血清学筛查 系统超声
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26 803例中期妊娠妇女血清筛查胎儿染色体异常的结果分析 被引量:21
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作者 胡娅莉 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第35期2476-2480,共5页
目的评价江苏省以人群为基础的中期妊娠母血清筛查胎儿染色体异常的效率。方法采用分层抽样和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,在江苏省苏南、苏中、苏北地区以乡(镇)或街道为单位,抽取95个项目点,抽样时间为1年。项目点所有妊娠15~20... 目的评价江苏省以人群为基础的中期妊娠母血清筛查胎儿染色体异常的效率。方法采用分层抽样和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,在江苏省苏南、苏中、苏北地区以乡(镇)或街道为单位,抽取95个项目点,抽样时间为1年。项目点所有妊娠15~20周的妇女接受母血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(f-βHCG)检测,同时 B 超确定孕龄,在孕妇体重校正的基础上,计算胎儿染色体异常的风险值。对高风险者,在知情同意的基础上进行确诊检查。随访所有活产儿至出生后的0.5~4岁。结果 95个项目点1年中共有妊娠妇女27313名,参与产前筛查者26803例,占同期总妊娠妇女的98%。孕妇平均年龄25.1岁,≥35岁者占1.7%。母血清筛查为唐氏综合征高风险者1244例、爱德华综合征高风险者105例,筛查阳性率分别占筛查人群的5%、0.4%。最终妊娠结局显示染色体异常胎儿及婴幼儿共20例,其中唐氏综合征9例、爱德华综合征5例,其他染色体异常6例。本组中期妊娠母血清 AFP、f-β HCG 联合筛查唐氏综合征的检出率为56%(5/9),爱德华综合征检出率80%(4/5)。结论在严格质量控制的基础上,妊娠中期母血清AFP、f-βHCG 二联筛查胎儿染色体异常有较高的检出率,但良好的筛查成本效益比与目标出生缺陷的人群发病率有关。 展开更多
关键词 唐氏综合征 畸形 妊娠中期 产前诊断
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孕中期唐氏筛查及诊断的结果分析 被引量:21
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作者 赵琴 张淑英 +2 位作者 多丽娜 张去疾 袁耿彪 《国际检验医学杂志》 CAS 2012年第7期787-788,共2页
目的探讨女性妊娠中期唐氏筛查对宫内诊断的临床价值以及对不同年龄段的异常率差异分析。方法采用磁微粒化学发光法对14 742例妊娠中期女性进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)检测,并计算风... 目的探讨女性妊娠中期唐氏筛查对宫内诊断的临床价值以及对不同年龄段的异常率差异分析。方法采用磁微粒化学发光法对14 742例妊娠中期女性进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)检测,并计算风险值。结果 621例孕妇筛查结果为高风险,阳性率为4.21%,检出NTD高风险孕妇378例,筛查阳性率为1.40%,检出爱德华综合征(Es)高风险孕妇36例,筛查阳性率为0.24%(36/14 742),在不同年龄的高风险分组中,大于或等于35岁组与其他组别作统计比较,唐氏综合征(Ds)风险率差异有统计学意义(P<0.05),各年龄组胎儿神经管缺陷(NTDs)风险率差异无统计学意义(P>0.05)。结论产前筛查对于宫内诊断具有重要的临床价值,高风险对产前诊断起重要的指导作用。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前诊断 妊娠中期
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中孕期血清学筛查联合无创产前检测在唐氏综合征产前筛查与诊断中的应用 被引量:21
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作者 张彦春 刘凯波 +1 位作者 张雯 徐宏燕 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2020年第6期709-713,共5页
目的探讨北京市孕妇中孕期血清学筛查(STSS)联合孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)(以下简称为联合筛查)在胎儿唐氏综合征(DS)产前筛查的应用价值。方法选择2017年1月至2018年12月,于北京市各产前筛查或诊断机构中(北京妇产医院... 目的探讨北京市孕妇中孕期血清学筛查(STSS)联合孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)(以下简称为联合筛查)在胎儿唐氏综合征(DS)产前筛查的应用价值。方法选择2017年1月至2018年12月,于北京市各产前筛查或诊断机构中(北京妇产医院等),接受胎儿DS筛查的331 684例单胎妊娠适龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对象。其中,302 065例孕妇接受STSS,包括20 534例接受联合筛查孕妇;29 619例孕妇自愿直接进行NIPT。对上述孕妇的临床资料进行回顾性分析。采用χ~2检验及Mann-Whitney U检验,对3种方法的胎儿DS假阳性率、检出率、阳性预测值及特异度进行总体及两两比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。孕妇对所接受的检查项目均知情同意,并签署知情同意书。结果 (1)STSS、联合筛查和直接NIPT的胎儿DS假阳性率分别为5.12%、0.07%和0.07%,检出率分别为76.1%、100.0%和93.3%,阳性预测值分别为0.76%、68.75%和56.00%,特异度分别为94.9%、99.9%和99.9%。(2)联合筛查的胎儿DS检出率、阳性预测值及特异度,均显著高于STSS,而假阳性率,则显著低于STSS,并且上述差异均有统计学意义(Z=-13.229、P<0.001,Z=-8.307、P=0.029,Z=-13.928、P<0.001,Z=-7.141、P=0.038);联合筛查的胎儿DS检出率及阳性预测值,均显著高于直接NIPT,并且差异均有统计学意义(Z=-13.856、-11.136,均为P<0.001);联合筛查与直接NIPT的胎儿DS假阳性率及特异度比较,差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论联合筛查对胎儿DS的筛查效率优于STSS和直接NIPT,可降低介入性产前诊断的孕妇比例。 展开更多
关键词 唐氏综合征 妊娠中期 血清学筛查 无创产前检测 敏感性与特异性 孕妇 胎儿
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171例唐氏综合征患者的细胞遗传学分析 被引量:20
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作者 庞振凌 刘红霞 王晓然 《中国优生与遗传杂志》 2006年第4期53-54,共2页
On the basis of discussing and checking cell genetics of 171 Down syndrome,analysising chromosomal karyotypes of peripheral blood lymphocytes in patients,looking into inducing factor leading to chromosome abnormal.The... On the basis of discussing and checking cell genetics of 171 Down syndrome,analysising chromosomal karyotypes of peripheral blood lymphocytes in patients,looking into inducing factor leading to chromosome abnormal.The result showed chromosome abnormal is a basis reasons of Down syndrome,It has occasional and inducing factor such as years of mom,environment and so on have an important effect to it.So we must strengthen environment protection of pregnant women,preventing and selectable of Down syndrome. 展开更多
关键词 唐氏综合征 细胞遗传学 染色体
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