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无创产前检测的临床应用及随访研究 被引量：13
1
作者 赖允丽 陈筠 +7 位作者 易升 周林 易赏 雷亚琴 郑海洋 林飞 邬玲仟 韦红卫 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第11期1491-1495,共5页
目的采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测(NIPT)的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受NIPT,结果提示高危者进行核型确诊,低危者进行生育前后随访。结果 (1)NIPT提... 目的采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测(NIPT)的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受NIPT,结果提示高危者进行核型确诊,低危者进行生育前后随访。结果 (1)NIPT提示胎儿异常25例,异常率为1.49%,核型确诊异常12例,均已引产,NIPT对T21、T18、XO、XXY、XYY的准确性依次为99.93%、100.00%、99.66%、100.00%、100.00%;在高龄妊娠和双胎妊娠中对T21/T18的准确性达100.00%;产前阳性干预率达100.00%。(2)NIPT提示低风险1 651例,完成随访1 468例,成功率为88.91%,发现1例9号染色体倒位(母源性)。(3)B超检测染色体异常准确率达98.17%,检出率仅7.69%;唐氏筛查高风险人群的准确率仅为0.88%,假阳性率高达99.12%;NIPT避免了98.71%的孕妇进行介入性产前诊断。结论 NIPT作为现有产前检测技术的重要补充,为寻找最合适的产前筛查模式提供参考。在医疗机构建立健全NIPT随访和服务系统对降低出生缺陷疾病尤为重要。 展开更多
关键词 无创产前检测 染色体疾病 超声检测 唐氏筛查高风险 随访研究
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孕中期唐氏综合征筛查风险预测母胎不良妊娠结局的价值 被引量：11
2
作者 封建凯 曹善楠 +3 位作者 矫富燕 王爱玲 张辉 宿振国 《中国妇幼保健》 CAS 2021年第6期1391-1394,共4页
目的探讨孕中期血清学产前筛查风险预测母胎不良妊娠结局的价值。方法选取该院孕中期唐氏筛查孕妇5 720例,化学发光法检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、总人绒毛膜促性腺激素(hCG)以及游离雌三醇(uE3),结合孕妇年龄、采血时孕周及体质量等,... 目的探讨孕中期血清学产前筛查风险预测母胎不良妊娠结局的价值。方法选取该院孕中期唐氏筛查孕妇5 720例,化学发光法检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、总人绒毛膜促性腺激素(hCG)以及游离雌三醇(uE3),结合孕妇年龄、采血时孕周及体质量等,采用美国PRISCA4.0软件进行风险计算,根据风险值将筛查孕妇分为低风险、临界风险和高风险3组;电话和病例查阅的方式对孕妇妊娠结局和胎儿结局进行随访。描述性分析风险人群分布,采用Kruskal-Wallis检验统计各组年龄和体质量差异,孕妇和胎儿不良结局发生率采用χ2检验。结果高风险、临界风险以及低风险人群构成比分别为7.8%、20.2%及72.0%,高风险人群平均年龄较临界风险和低风险人群高,各组间差异有统计学意义(P<0.01);巨大儿、胎儿宫内生长受限、新生儿病理性黄疸、剖宫产及治疗性引产的发生率在高风险和临界风险人群中较高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论孕中期唐氏筛查高风险和临界风险不单提示胎儿罹患染色体非整倍体疾病的风险升高,而且对孕妇和胎儿发生不良妊娠结局的风险具有预测价值。 展开更多
关键词 孕中期 唐氏综合征筛查 高风险 不良妊娠
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胎儿游离DNA检测技术与唐氏筛查在高危孕妇产前检查中的应用对比 被引量：9
3
作者 林晓平 于慧 《中国卫生检验杂志》 CAS 2020年第18期2245-2247,2251,共4页
目的对比胎儿游离DNA与唐氏筛查在产前检查中的应用研究。方法将2017年4月-2018年12月本院产前检查1682例孕妇作为观察对象,均接受唐氏筛查、胎儿游离DNA检测,对比诊断唐氏综合征检出率、准确率。结果1682例孕妇中,高危、临界人数43例;... 目的对比胎儿游离DNA与唐氏筛查在产前检查中的应用研究。方法将2017年4月-2018年12月本院产前检查1682例孕妇作为观察对象,均接受唐氏筛查、胎儿游离DNA检测,对比诊断唐氏综合征检出率、准确率。结果1682例孕妇中,高危、临界人数43例;胎儿游离DNA检测发现:唐氏综合征高风险胎儿9例(0.53%),18-三体综合征高风险胎儿2例(0.12%);将所有高危孕妇开展脐血或是羊水穿刺诊断,检出染色体核型异常11例,和胎儿游离DNA检测的结果显示一致;胎儿游离DNA检测唐氏综合征的阳性率、假阳性率低于唐氏筛查,准确率高于唐氏筛查(P<0.05)。结论胎儿游离DNA检测技术与唐氏筛查于高危孕妇的产前检查中应用价值高,能进一步提高唐氏综合征的检出率及准确率。 展开更多
关键词 胎儿游离DNA 唐氏筛查 高危孕妇 检出率 准确率
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知信行健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用研究 被引量：6
4
作者 吕丽吟 梁丽笙 +1 位作者 李丽芳 陈翠玲 《临床护理杂志》 2021年第6期15-17,共3页
目的探讨知信行(KAP)健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用效果。方法选取2020年1月-2021年1月我院收治的唐氏筛查高风险孕妇200例,按照系统抽样法分为对照组和观察组,各100例。对照组采用常规产前健康教育,观察组采用KAP健康教育... 目的探讨知信行(KAP)健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用效果。方法选取2020年1月-2021年1月我院收治的唐氏筛查高风险孕妇200例,按照系统抽样法分为对照组和观察组,各100例。对照组采用常规产前健康教育,观察组采用KAP健康教育模式。比较两组干预后产前诊断知晓率、产前诊断接受率、护理服务满意度及不良妊娠结局。结果观察组干预后产前诊断知晓率、产前诊断接受率、护理服务满意度均显著高于对照组(P<0.05),观察组不良妊娠结局发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论采用KAP健康教育模式对唐氏筛查高风险孕妇实施护理管理,能够显著提高孕妇产前诊断知晓率及接受率,改善心理状态,降低不良妊娠结局发生率,取得较好的护理效果。 展开更多
关键词 唐氏筛查 高风险孕妇 知信行健康教育
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孕中期唐氏筛查假阳性在预测胎膜早破中的临床意义 被引量：4
5
作者 刘利平 黄远瑶 +2 位作者 肖雪娟 雷泽兰 陈红 《局解手术学杂志》 2015年第1期43-45,共3页
目的探讨孕中期唐氏筛查假阳性在预测胎膜早破中的临床意义。方法我院2009年1月至2013年7月有321例妊娠中期唐氏筛查高风险孕妇,均行染色体检查排除染色体异常,孕期序列超声检查未见胎儿器官结构异常,电话或者门诊随访妊娠结局;同时随访... 目的探讨孕中期唐氏筛查假阳性在预测胎膜早破中的临床意义。方法我院2009年1月至2013年7月有321例妊娠中期唐氏筛查高风险孕妇,均行染色体检查排除染色体异常,孕期序列超声检查未见胎儿器官结构异常,电话或者门诊随访妊娠结局;同时随访346例低风险孕妇妊娠结局,孕期超声亦未发现器官结构异常。结果 321例孕妇唐氏筛查假阳性孕妇中,14例因胎膜早破流产(孕龄小于28周);17例因胎膜早破早产,其中孕28周至孕34周为9例,孕34周至孕37周为8例;新生儿窒息为7例。低风险组中,孕28周前因胎膜早破发生流产6例,3例孕28周至孕34周之间因胎膜早破发生流产,4例孕34周至孕37周发生胎膜早破,新生儿窒息为3例。结论唐氏筛查假阳性孕妇相对于低风险孕妇,更容易发生胎膜早破;唐氏筛查高风险可作为预测胎膜早破的一个潜在指标。 展开更多
关键词 唐氏综合征筛查 高风险 假阳性 胎膜早破 产前诊断
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唐氏筛查联合胎儿游离DNA检测在高危孕妇中的应用研究 被引量：1
6
作者 王荣霞 《临床研究》 2023年第11期26-29,共4页
目的 探讨唐氏筛查联合胎儿游离DNA检测在高危孕妇中的应用价值。方法 回顾性分析2018年4月至2020年3月河南省邓州市妇幼保健院收治的3 148例产前检查孕妇临床资料,均行唐氏筛查,并对高风险人群实施胎儿游离DNA检测,以羊水细胞染色体核... 目的 探讨唐氏筛查联合胎儿游离DNA检测在高危孕妇中的应用价值。方法 回顾性分析2018年4月至2020年3月河南省邓州市妇幼保健院收治的3 148例产前检查孕妇临床资料,均行唐氏筛查,并对高风险人群实施胎儿游离DNA检测,以羊水细胞染色体核型诊断结果为“金标准”,比较高危孕妇唐氏筛查联合胎儿游离DNA检测结果与羊水细胞染色体核型诊断结果符合率,并比较唐氏筛查高风险孕妇中唐氏综合征孕妇与非唐氏综合征孕妇一般资料(年龄、孕周、体质量、饮酒史、吸烟史、孕早期服用叶酸时间、孕早期使用化妆品)、血清游离雌三醇(μE3)、甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)水平,通过Logistic多因素回归模型分析胎儿发生唐氏综合征的影响因素。结果 对本院收治的3 148例产前检查孕妇进行唐氏筛查,筛查出389例高危孕妇,其中有132例高危孕妇处于临界风险,257例高危孕妇处于高风险,筛查阳性率为12.36%(389/3 148);羊水细胞染色体核型诊断准确率100%(257/257)与联合检测98.83%(254/257)比较,差异无统计学意义(P> 0.05);与羊水细胞染色体核型检查结果比较,胎儿游离DNA对18-三体综合征、13-三体综合征、21-三体综合征诊断符合率均为100.00%,对性染色体异常诊断符合率为57.14%(4/7);唐氏综合征孕妇孕早期服用叶酸时间短于非唐氏综合征孕妇,血清AFP、F-βhCG水平高于非唐氏综合征孕妇,血清PAPP-A、μE3水平低于非唐氏综合征孕妇;孕早期服用叶酸时间、血清AFP、F-βhCG、PAPP-A、μE3水平是唐氏筛查高风险孕妇发生胎儿唐氏综合征的影响因素,差异有统计学意义(OR=2.188、7.190、0.379、0.431、4.390,P<0.05)。结论 高危孕妇进行唐氏筛查联合胎儿游离DNA检测,结果与羊水细胞染色体核型分析具有较高符合率,可为临床筛查唐氏综合征胎儿提供辅助,且孕早期 展开更多
关键词 唐氏筛查 游离DNA检测 唐氏综合征 羊水细胞染色体核型 高危孕妇
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34例特纳综合征羊水染色体核型分析与临床诊断 被引量：1
7
作者 欧阳鲁平 黄红倩 +2 位作者 谢意 雷亚琴 郑陈光 《中国优生与遗传杂志》 2015年第1期39-40,56,共3页
目的研究不同产前诊断指征在胎儿特纳综合征诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指征的14 837例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室14 837例羊水,... 目的研究不同产前诊断指征在胎儿特纳综合征诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指征的14 837例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室14 837例羊水,共检测出34例特纳综合征,其中17例45,X,17例为嵌合型特纳综合征核型,异常率为0.2%(34/14837),特纳综合征的产前诊断指征主要为唐氏筛查高危,23例,占总的67.6(23/34),还有胎儿水肿,父母地贫携带者等。结论特纳综合征的检测唐氏血清学筛查中孕期产前诊断指征中最重要的指标,应做好产前诊断。 展开更多
关键词 特纳综合征 产前诊断 嵌合体 血清学筛查
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日照市唐氏综合征筛查的结果分析 被引量：1
8
作者 刘根贤 刘兴颖 +1 位作者 安玉志 董艳 《山东医学高等专科学校学报》 2010年第7期533-535,共3页
目的评价孕中期甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(-βhCG)二联筛查在唐氏综合征(DS)筛查中临床应用价值。方法采用时间分辨荧光法检测孕中期AFP及-βhCG,应用相应分析软件计算唐氏综合征的风险率。结果共筛查1660例,DS高风险73... 目的评价孕中期甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(-βhCG)二联筛查在唐氏综合征(DS)筛查中临床应用价值。方法采用时间分辨荧光法检测孕中期AFP及-βhCG,应用相应分析软件计算唐氏综合征的风险率。结果共筛查1660例,DS高风险73例,高风险率为4.40%;其中31例做确诊检查,阳性1例。结论对孕妇孕中期进行产前筛查,对减少出生缺陷以及优生工作具有重要意义。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 孕周 高风险
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