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HERG钾通道蛋白质转运异常和功能恢复与唧的研究进展
被引量：
4
1
作者
方培亮
廉姜芳
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期101-104,共4页
HERG基因编码快速激活延迟整流钾电流（rapidly activated delayed rectifier potassuim current，Ikr）的α亚单位，而Ikr在人类心脏动作电位3期复极化过程中起着重要的作用。HERG基因突变引起遗传性2型长QT综合征（hereditarylongQTsy...
HERG基因编码快速激活延迟整流钾电流（rapidly activated delayed rectifier potassuim current，Ikr）的α亚单位，而Ikr在人类心脏动作电位3期复极化过程中起着重要的作用。HERG基因突变引起遗传性2型长QT综合征（hereditarylongQTsyndrome2，hLQT2），表现为心电图QT间期延长、T波异常，易于发生尖端扭转型室速、晕厥及心源性猝死。截至目前，已发现300多个HERG基因突变位点，而其中多数突变导致LQT2机制为蛋白质转运异常。近年报道很多药物可致获得性长QT综合征（acquired long QT syndrome，aLQTS），机制除药物直接阻滞HERG通道外，亦伴随对HERG蛋白转运的抑制从而使细胞膜Ikr电流减少。很多体外实验又证明，低温、一些药物可纠正部分突变蛋白转运障碍，使膜电流恢复。然而迄今，有关HERG突变蛋白转运缺陷、药物抑制蛋白转运及药物恢复异常蛋白转运的分子生物学机制，尚未完全清楚，本文就目前HERG蛋白转运及药物对蛋白转运影响的分子生物学机制研究进展做一综述，为长QT综合征从发病机制角度寻求更有效的防治手段提供理论依据。
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关键词
HERG基因
蛋白质转运异常
功能恢复
长QT综合征
原文传递
药物分子伴侣：蛋白质折叠运输缺陷的新疗法
2
作者
卢丽丽
肖敏
+2 位作者
赵晗
徐晓东
王凤山
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2008年第8期875-885,共11页
大量遗传性疾病的发生是由于基因突变引起蛋白质错误折叠而不能运输到作用位点,从而导致功能缺陷.近年来兴起的药物分子伴侣是恢复蛋白质折叠运输缺陷的新疗法,这类化合物一般为目的蛋白的底物类似物、受体配基或酶抑制剂等化学小分子,...
大量遗传性疾病的发生是由于基因突变引起蛋白质错误折叠而不能运输到作用位点,从而导致功能缺陷.近年来兴起的药物分子伴侣是恢复蛋白质折叠运输缺陷的新疗法,这类化合物一般为目的蛋白的底物类似物、受体配基或酶抑制剂等化学小分子,具细胞通透性,能在内质网中特异性识别并结合突变蛋白,校正并稳定其正确构象,协助其运输到正确位点,直接恢复突变蛋白功能,可治疗各种由蛋白质折叠运输缺陷导致的内分泌及代谢疾病.目前已报道的由药物分子伴侣恢复功能的突变蛋白主要为质膜蛋白及细胞器蛋白,如ATP结合盒转运蛋白、G-蛋白耦联受体及溶酶体酶等.大量的细胞及动物实验结果显示了药物分子伴侣的临床应用前景广阔,目前已有一例临床实验获得了成功.
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关键词
药物分子伴侣
蛋白折叠运输缺陷
ABC转运蛋白
G-蛋白耦联受体
溶酶体酶
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职称材料
题名
HERG钾通道蛋白质转运异常和功能恢复与唧的研究进展
被引量：
4
1
作者
方培亮
廉姜芳
机构
宁波大学医学院
宁波大学附属李惠利医院心内科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期101-104,共4页
基金
国家自然科学基金（81370207）
浙江省自然科学基金（LY13H020008、LY13H020009）
文摘
HERG基因编码快速激活延迟整流钾电流（rapidly activated delayed rectifier potassuim current，Ikr）的α亚单位，而Ikr在人类心脏动作电位3期复极化过程中起着重要的作用。HERG基因突变引起遗传性2型长QT综合征（hereditarylongQTsyndrome2，hLQT2），表现为心电图QT间期延长、T波异常，易于发生尖端扭转型室速、晕厥及心源性猝死。截至目前，已发现300多个HERG基因突变位点，而其中多数突变导致LQT2机制为蛋白质转运异常。近年报道很多药物可致获得性长QT综合征（acquired long QT syndrome，aLQTS），机制除药物直接阻滞HERG通道外，亦伴随对HERG蛋白转运的抑制从而使细胞膜Ikr电流减少。很多体外实验又证明，低温、一些药物可纠正部分突变蛋白转运障碍，使膜电流恢复。然而迄今，有关HERG突变蛋白转运缺陷、药物抑制蛋白转运及药物恢复异常蛋白转运的分子生物学机制，尚未完全清楚，本文就目前HERG蛋白转运及药物对蛋白转运影响的分子生物学机制研究进展做一综述，为长QT综合征从发病机制角度寻求更有效的防治手段提供理论依据。
关键词
HERG基因
蛋白质转运异常
功能恢复
长QT综合征
Keywords
HERG
gene
defective
protein
trafficking
Functional
restoration
Long
QTsyndrome
分类号
R541 [医药卫生—心血管疾病]
原文传递
题名
药物分子伴侣：蛋白质折叠运输缺陷的新疗法
2
作者
卢丽丽
肖敏
赵晗
徐晓东
王凤山
机构
山东大学微生物技术国家重点实验室
山东大学国家糖工程技术研究中心
出处
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2008年第8期875-885,共11页
文摘
大量遗传性疾病的发生是由于基因突变引起蛋白质错误折叠而不能运输到作用位点,从而导致功能缺陷.近年来兴起的药物分子伴侣是恢复蛋白质折叠运输缺陷的新疗法,这类化合物一般为目的蛋白的底物类似物、受体配基或酶抑制剂等化学小分子,具细胞通透性,能在内质网中特异性识别并结合突变蛋白,校正并稳定其正确构象,协助其运输到正确位点,直接恢复突变蛋白功能,可治疗各种由蛋白质折叠运输缺陷导致的内分泌及代谢疾病.目前已报道的由药物分子伴侣恢复功能的突变蛋白主要为质膜蛋白及细胞器蛋白,如ATP结合盒转运蛋白、G-蛋白耦联受体及溶酶体酶等.大量的细胞及动物实验结果显示了药物分子伴侣的临床应用前景广阔,目前已有一例临床实验获得了成功.
关键词
药物分子伴侣
蛋白折叠运输缺陷
ABC转运蛋白
G-蛋白耦联受体
溶酶体酶
Keywords
pharmacological
chaperones,
defective
protein
folding
and
trafficking
,
ABC
transporters,
G-
protein
-coupled
receptors,
lysosomal
enzymes
分类号
Q51 [生物学—生物化学]
R96 [医药卫生—药理学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
HERG钾通道蛋白质转运异常和功能恢复与唧的研究进展
方培亮
廉姜芳
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
4
原文传递
2
药物分子伴侣：蛋白质折叠运输缺陷的新疗法
卢丽丽
肖敏
赵晗
徐晓东
王凤山
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2008
0
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