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18例经基因确诊的DYT1型肌张力障碍临床特点分析
1
作者 王琳 马凌燕 +1 位作者 杨英麦 万新华 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第5期352-355,共4页
目的 分析DYT1型肌张力障碍患者的临床特点.方法 回顾性分析作者医院2009-06-2012-12收治的经基因检查证实的18例DYT1型肌张力障碍的临床资料,并与10例DYT6型肌张力障碍的临床特点进行比较.结果 18例DYT1型肌张力障碍患者中,男11例,女7... 目的 分析DYT1型肌张力障碍患者的临床特点.方法 回顾性分析作者医院2009-06-2012-12收治的经基因检查证实的18例DYT1型肌张力障碍的临床资料,并与10例DYT6型肌张力障碍的临床特点进行比较.结果 18例DYT1型肌张力障碍患者中,男11例,女7例,起病年龄5～40岁,平均（15.6±9.0）岁,有8例患者有家族史.肢体（61.1％）是最常见的起病部位,上肢较下肢多见,其次是颈部（33.3％）.最常受累部位为上肢（36.8％）、颈部（24.6％）和下肢（22.8％）,头面部几乎无影响,表现为节段型（50.0％）或全身型（38.9％）肌张力障碍.以肢体起病的患者平均起病年龄（11.5±5.1）岁,低于以颈部起病患者的（25.0±8.5）岁（P＜0.01）.肢体起病的患者进展成为全身型肌张力障碍的比例（46.4％）高于以颈部起病的患者（16.7％）.与DYT6型肌张力障碍相比,DYT1型的起病年龄小于DYT6型（20.8岁）[（15.6±9.0）岁比（20.8±7.7）岁],二者均以早发型肌张力障碍为主,颈部和上肢都是最初起病和最常受累的部位,但在起病部位上,DYT6型的患者以颈部起病更为多见（70.0％）,主要影响颈部和上肢,躯干和下肢不受累.同时,颅段的症状如眼睑痉挛和构音不清发生率高,病变分布为节段型（60.0％）和局灶型（40.0％）,没有全身型肌张力障碍.DYT1型和DYT6型肌张力障碍在病变累及部位和分布类型上的差异具有统计学意义（P＜0.01,P=0.039）.结论 DYT1型肌张力障碍以早发节段型或全身型肌张力障碍为主要表现,肢体是最常见的起病部位,上肢较下肢多见,其次是颈部.上肢、颈部和下肢是最常受累的部位.DYT1型和DYT6型肌张力障碍在病变累及部位和分布类型上存在不同. 展开更多
关键词 dyt1 dyt6 张力障碍 回顾性研究
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表现为帕金森综合征的肌张力障碍临床研究(附1例利用二代测序方法筛查报告) 被引量：2
2
作者 万志荣 商梦晴 冯涛 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2017年第1期50-53,共4页
目的探讨表现为帕金森综合征(PKS)的肌张力障碍的临床特点。方法回顾性分析1例表现为PKS的肌张力障碍患者的临床资料。结果患者为青年女性,31岁起病,临床表现为右足跛行、震颤,不对称起病,应用左旋多巴短期有效,多巴胺转运体(DAT)PET双... 目的探讨表现为帕金森综合征(PKS)的肌张力障碍的临床特点。方法回顾性分析1例表现为PKS的肌张力障碍患者的临床资料。结果患者为青年女性,31岁起病,临床表现为右足跛行、震颤,不对称起病,应用左旋多巴短期有效,多巴胺转运体(DAT)PET双侧豆状核后部DAT分布明显减少,考虑不典型帕金森病,较长时间按PKS治疗。后利用二代测序法发现DYT6基因发生c.268-4T>A(NM_018105)杂合突变,突变方式为剪切突变,并经一代测序验证。结论肌张力障碍患者有时临床表现类似PKS,尤其需要与青年型帕金森病合并局灶性肌张力障碍相鉴别。临床观察、基因检测是鉴别的重要方式。 展开更多
关键词 帕金森综合征 肌张力障碍 dyt6型 二代测序 一代测序
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