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人类白细胞抗原新等位基因DRB1＊1219的确认及其序列分析
被引量：
11
1
作者
聂向民
张毅
+4 位作者
房云海
宋永红
庄云龙
刘艳
朱传福
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第1期99-102,共4页
目的鉴定分析1个白血病患者家庭HLA～DRB1位点1个新等位基因。方法应用PCR-序列特异性引物及LuminexDNA杂交流式分型技术进行HLA分型，发现1个与HLA-DRB1＊120201相关的未知基因。应用DNA测序技术进行鉴定分析并与已知序列比对分析。结...
目的鉴定分析1个白血病患者家庭HLA～DRB1位点1个新等位基因。方法应用PCR-序列特异性引物及LuminexDNA杂交流式分型技术进行HLA分型，发现1个与HLA-DRB1＊120201相关的未知基因。应用DNA测序技术进行鉴定分析并与已知序列比对分析。结果先证者DRB1位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同，与同源性最高的DRB1＊120201相比，第2外显子第341位核苷酸碱基发生了C→T，结果导致相应85位密码子编码的丙氨酸变为缬氨酸。结论测序表明被测样本含有1个HLA-DRB1新等位基因，被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1＊1219（序列号EJ374889）。
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关键词
人类白细胞抗原
测序
新等位基因
drb
1＊
1219
等位基因
原文传递
题名
人类白细胞抗原新等位基因DRB1＊1219的确认及其序列分析
被引量：
11
1
作者
聂向民
张毅
房云海
宋永红
庄云龙
刘艳
朱传福
机构
山东省血液中心中国造血干细胞捐献者资料库山东省分型实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第1期99-102,共4页
基金
山东省医药卫生科技发展计划重点项目（2009HD018）
文摘
目的鉴定分析1个白血病患者家庭HLA～DRB1位点1个新等位基因。方法应用PCR-序列特异性引物及LuminexDNA杂交流式分型技术进行HLA分型，发现1个与HLA-DRB1＊120201相关的未知基因。应用DNA测序技术进行鉴定分析并与已知序列比对分析。结果先证者DRB1位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同，与同源性最高的DRB1＊120201相比，第2外显子第341位核苷酸碱基发生了C→T，结果导致相应85位密码子编码的丙氨酸变为缬氨酸。结论测序表明被测样本含有1个HLA-DRB1新等位基因，被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1＊1219（序列号EJ374889）。
关键词
人类白细胞抗原
测序
新等位基因
drb
1＊
1219
等位基因
Keywords
human
leukocyte
antigen
sequencing
novel
allele
drb
1＊
1219
allele
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R733.7 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
人类白细胞抗原新等位基因DRB1＊1219的确认及其序列分析
聂向民
张毅
房云海
宋永红
庄云龙
刘艳
朱传福
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
11
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