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中国北方汉族人群人类白细胞抗原-DQA1,-DQB1基因多态性与支气管哮喘遗传易感性的关系 被引量:27
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作者 高金明 林耀广 +4 位作者 邱长春 刘怡雯 马毅 高君 刘英 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期379-383,共5页
目的 探讨人类白细胞抗原 (HLA) DQA1, DQB1基因多态性与我国北方汉族支气管哮喘患者的相关及连锁关系。方法 采用引物序列特异性聚合酶链反应的方法检测了 12 5例无血缘关系的长期居住在北京及其附近地区的汉族哮喘患者和 12个哮喘... 目的 探讨人类白细胞抗原 (HLA) DQA1, DQB1基因多态性与我国北方汉族支气管哮喘患者的相关及连锁关系。方法 采用引物序列特异性聚合酶链反应的方法检测了 12 5例无血缘关系的长期居住在北京及其附近地区的汉族哮喘患者和 12个哮喘家系成员 183例及 96名健康个体HLA DQA1, DQB1基因型 ;用放射变应原吸附法测定哮喘患者血清总IgE(TigE)、常见过敏原特异性IgE (户尘螨d1,粉尘螨d2 ) ,并进行了哮喘患者支气管舒张试验、乙酰甲胆碱 (Mch)气道激发试验。结果 HLA DQA1 0 10 4基因和HLA DQB1 0 2 0 1基因频率在哮喘组 (分别为 0 2 0 4 ,0 2 84 )明显高于健康对照组 (分别为 0 0 89,0 0 96 ;P <0 0 1) ,优势比 (OR)分别为 3 2 0 3(95 %CI 1 6 99~ 6 0 37)和 5 32 8(95 %CI 2 883 9 84 9)。相反 ,HLA DQA1 0 30 1基因和HLA DQB1 0 30 1基因频率在哮喘组 (0 14 8,0 2 0 )明显低于健康对照组 (0 2 5 ,0 2 82 ;P <0 0 1,P <0 0 5 )。HLA DQA1 0 10 4基因与哮喘发病的独立危险因素分析显示P <0 0 5 ,OR为 5 0 94 2 (95 %CI1 2 2 5 2~ 2 1 1813)。HLA DQA1 0 10 4基因和HLA DQB1 0 2 0 1基因与特应质的相关系数分别为 0 183,0 2 89,P <0 0 1;而HLA1 DQA 0 30 展开更多
关键词 支气管哮喘 白细胞抗原 DQA1 dqb1 基因多态性 遗传易感性 聚合酶链反应 汉族 中国
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HLA-Ⅱ类基因与大疱性类天疱疮的相关性研究 被引量:9
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作者 金岩 付海军 翁孟武 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第7期368-371,共4页
目的探讨大疱性类天疱疮(BP)与HLA-Ⅱ类基因的相关性,BP的免疫遗传发病背景。方法用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法对上海地区汉族56例类天疱疮患者和150例健康对照进行了HLA-DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分... 目的探讨大疱性类天疱疮(BP)与HLA-Ⅱ类基因的相关性,BP的免疫遗传发病背景。方法用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法对上海地区汉族56例类天疱疮患者和150例健康对照进行了HLA-DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果发现HLA-DRB1*1001与DQB1*0501紧密连锁,其基因频率在BP组与对照组比较明显增高,与BP的临床特征黏膜损害正相关,与靶抗原BP230抗体正相关;DRB1*04与DQB1*0302紧密连锁,其基因频率在BP组与对照组比较也明显增高,与靶抗原BP180正相关;DRB1*12基因频率BP组与对照组比较明显降低(P=0.007,RR=0.358),与BP的年龄因素和对皮质类固醇的治疗反应负相关。结论DRB1*1001、DRB1*04可能为上海地区BP患者的易感基因,而DRB1*12(*1201,*1202)可能为上海地区汉族BP患者的保护基因。 展开更多
关键词 dqb1 大疱性类天疱疮 HLA-Ⅱ类基因 对照组 患者 BP 靶抗原 结论 正相关 负相关
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Polymorphism of the HLA-DQA1 and -DQB1 genes of Han population in Jiangsu Province,China 被引量:8
3
作者 YU Rong-bin HONG Xin +2 位作者 DING Wei-liang TAN Yong-fei WU Guan-ling 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2006年第22期1930-1933,共4页
The HLA genes, located on the short arm of human chromosome 6, encode peptides involved in host immune response, are important in tissue transplantation and are associated with a variety of infectious, autoimmune, and... The HLA genes, located on the short arm of human chromosome 6, encode peptides involved in host immune response, are important in tissue transplantation and are associated with a variety of infectious, autoimmune, and inflammatory diseases. Moreover, the HLA loci display an unprecedented degree of diversity and the distribution of HLA alleles and haplotypes among different populations is considerably variable. The expression of particular HLA alleles may be associated with the susceptibility or resistance to some diseases. In this study, the genetic polymorphism of HLA-DQA1 and -DQB1 in Jiangsu Han population was analyzed by polymerase chain reaction-sequence-based typing (PCR-SBT). 展开更多
关键词 HLA antigens DQA 1 dqb 1 polymerase chain reaction-sequencebased typing gene polymorphism
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人类白细胞抗原Ⅱ类基因多态性与中国人群尘螨过敏性鼻炎相关性研究 被引量:6
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作者 赵延明 王成硕 +2 位作者 赵亚丽 张媛 张罗 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2017年第5期688-694,共7页
目的探索人类白细胞抗原Ⅱ类基因(human leukocyte antigenⅡ,HLA-Ⅱ)多态性在中国人群中尘螨过敏性鼻炎发病中的作用。方法选取单纯尘螨过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)病人71例,健康对照92例,提取受试者外周血DNA,应用聚合酶链反应... 目的探索人类白细胞抗原Ⅱ类基因(human leukocyte antigenⅡ,HLA-Ⅱ)多态性在中国人群中尘螨过敏性鼻炎发病中的作用。方法选取单纯尘螨过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)病人71例,健康对照92例,提取受试者外周血DNA,应用聚合酶链反应序列分型法(polymerase chain reaction sequence-based genotyping,PCR-SBT)进行HLA-Ⅱ基因(DRB1、DQB1)分型。采用R软件进行HLA-Ⅱ基因频率统计及单倍体型分析包进行统计学分析,基因频率在AR与对照组中的比较应用χ2及Fisher精确检验分析,结果进行Bonferroni多重矫正。结果共检测到16个HLA-DRB1等位基因,13个HLA-DQB1等位基因。其中DQB1*06:01:01(P校正=0.010,OR=2.347,95%CI:1.392~4.225)、DRB1*08:03:02(P校正=0.012,OR=3.213,95%CI:1.732~7.821),在尘螨过敏性病人中的基因频率较健康对照组增加,差异具有统计学意义。结果提示,HLA-DRB1*08:03:02和HLA-DQB1*06:01:01等位基因可能是中国人群尘螨过敏性鼻炎发病的风险因子。单倍体型DRB1*08:03-DQB1*06:01(19%vs 4.8%,P校正=0.007,OR=4.232,95%CI:1.822~9.237)在病例组中频率增加。结论 HLA-DRB1*08:03:02和HLA-DQB1*06:01:01等位基因可能是中国人群尘螨过敏性鼻炎发病的风险因子。 展开更多
关键词 过敏性鼻炎 尘螨 人类白细胞抗原 dqb1 DRB1 基因多态性
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4个猪种SLA-DQB基因外显子2多态性分析 被引量:3
5
作者 杨文平 张家琦 曹果清 《生物技术》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期58-61,共4页
目的:为研究SLA与抗病育种和经济性状的关系提供理论依据。方法:采用限制性内切酶HaeⅢ对大白猪、长白猪、杜洛克猪和马身猪SLA-DQB基因外显子2的273bp扩增产物多态性进行分析。结果:共检测到A,B,C和E等4个等位基因和AA、BB、AB、AC、AE... 目的:为研究SLA与抗病育种和经济性状的关系提供理论依据。方法:采用限制性内切酶HaeⅢ对大白猪、长白猪、杜洛克猪和马身猪SLA-DQB基因外显子2的273bp扩增产物多态性进行分析。结果:共检测到A,B,C和E等4个等位基因和AA、BB、AB、AC、AE等5种基因型。在大猪和马身猪中,A等位基因频率较高,分别为0.528和0.587;在长白猪中,检测到3个等位基因A、B和E,频率分别为0.611、0.278和0.111;而在杜洛克中,仅存在B等位基因。适合性检验表明,大白猪和杜洛克猪在该位点处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。结论:SLA-DQB基因外显子2多态性在4个猪种具有明显差别。 展开更多
关键词 SLA—dqb PCR—RFLP 基因多态性
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云南高峰牛MHC-DQB基因外显子2遗传多态性分析 被引量:3
6
作者 禹文海 鲁绍雄 +3 位作者 和占龙 刘红文 陆润峰 金建斌 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2011年第10期117-121,共5页
本研究采用PCR直接测序和PCR-RFLP法研究了云南高峰牛MHC-DQB基因外显子2(DQB.2)的遗传多态性,并利用DNAMAN软件分析了云南高峰牛与部分物种DQB.2相应核苷酸序列的同源性。结果发现,共检测到了17个等位基因,其中HaeⅢ酶切位点存在10种... 本研究采用PCR直接测序和PCR-RFLP法研究了云南高峰牛MHC-DQB基因外显子2(DQB.2)的遗传多态性,并利用DNAMAN软件分析了云南高峰牛与部分物种DQB.2相应核苷酸序列的同源性。结果发现,共检测到了17个等位基因,其中HaeⅢ酶切位点存在10种基因型,由A、B、C、D和E 5个复等位基因控制;RsaⅠ酶切位点存在22种基因型,由A、B、C、D、E、F、G、H、I、J和K共11个复等位基因控制;TaqⅠ酶切位点只出现了1种基因型。分析发现,云南高峰牛DQB.2基因的12、25、63、96、106、126、152、156、165、204位的碱基表现出了多态性。所分析的物种该基因片段大小相同均为270bp,云南高峰牛第224位碱基缺失及236位碱基插入现象。云南高峰牛与人、猪、马、绵羊、黄牛×瘤牛的核苷酸序列的同源性分别为81.4%、83.3%、78.1%、87.7%、86.6%。经χ2检验结果表明,HaeⅢ和TaqⅠ酶切位点处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),而RsaⅠ酶切位点则未达到Hardy-Weinberg平衡状态(P<0.05)。 展开更多
关键词 云南高峰牛 主要组织相容性复合体(MHC) dqb基因 外显子2 遗传多态性
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2种兼用型牛BoLA-DQB·exon2基因的多态性与乳房炎的相关性 被引量:2
7
作者 高树新 许尚忠 +2 位作者 李金泉 任红艳 马云 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2008年第3期8-12,共5页
【目的】探讨牛主要组织相容性复合物基因第二外显子(BoLA-DQB.exon2)的多态性与乳房炎发生的关系。【方法】采用PCR-SSCP分子标记技术,检测84头中国西门塔尔牛和130头三河牛BoLA-DQB.exon2基因的多态性,并用体细胞记数法检测乳房炎的... 【目的】探讨牛主要组织相容性复合物基因第二外显子(BoLA-DQB.exon2)的多态性与乳房炎发生的关系。【方法】采用PCR-SSCP分子标记技术,检测84头中国西门塔尔牛和130头三河牛BoLA-DQB.exon2基因的多态性,并用体细胞记数法检测乳房炎的感染情况,应用GLM模型分析BoLA-DQB.exon2的多态性与奶牛乳房炎的相关性。【结果】BolA-DQB.exon2的基因型及等位基因频率在感染乳房炎牛和健康牛之间分布差异显著(P<0.05)。在感染乳房炎的中国西门塔尔牛中,EE基因型、E等位基因频率最高,在健康的中国西门塔尔牛中,AA基因型、A等位基因频率最高;在感染乳房炎的三河牛中,DD基因型、D等位基因频率最高,而在健康的三河牛中,EE基因型、E等位基因频率最高。【结论】BolA-DQB.exon2多态性与牛乳房炎的发生存在关联,但这种关联在两个品种中的表现不同。 展开更多
关键词 dqb基因 体细胞数 单倍型 MHC
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五指山猪SLA-DQA和SLA-DQB基因SNP检测及生物信息学分析 被引量:2
8
作者 晁哲 李娇伦 +2 位作者 秦烨 王峰 郑心力 《养猪》 2017年第6期57-60,共4页
为研究五指山猪SLA-DQA和SLA-DQB基因,获得基因序列并分析基因结构和相关遗传变异,试验采用PCR扩增猪SLA-DQA和SLA-DQB基因组序列,通过DNA测序寻找基因中的SNP位点。结果显示:在猪SLA-DQA基因组中共发现6处突变位点,分别位于该基因的启... 为研究五指山猪SLA-DQA和SLA-DQB基因,获得基因序列并分析基因结构和相关遗传变异,试验采用PCR扩增猪SLA-DQA和SLA-DQB基因组序列,通过DNA测序寻找基因中的SNP位点。结果显示:在猪SLA-DQA基因组中共发现6处突变位点,分别位于该基因的启动子区、第1内含子、第2内含子、第3内含子和第5外显子中;在猪SLA-DQB基因组中共发现4处突变位点,分别位于该基因第1外显子和第5外显子中。本研究成功获得五指山猪SLA-DQA和SLADQB基因序列信息,为下一步五指山猪SLA-DQA和SLA-DQB基因的功能研究奠定基础。 展开更多
关键词 DQA dqb 基因 五指山猪 生物信息学分析
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蒙古族、汉族人群多发性硬化病人人类白细胞抗原DQB1、DPB1等位基因多态性的对比研究
9
作者 甄瑾 马翔凌 +3 位作者 王梅玲 赵焱 陈向东 李敏 《中西医结合心脑血管病杂志》 2018年第21期3107-3109,共3页
目的探讨蒙古族、汉族人群多发性硬化(MS)与人类白细胞抗原(HLA) DQB1、DPB1等位基因多态性的相关性。方法选取2013年3月—2017年3月在内蒙古自治区人民医院及合作医院就诊的蒙古族MS病人26例(蒙古族MS组)与汉族MS病人43例(汉族MS组),另... 目的探讨蒙古族、汉族人群多发性硬化(MS)与人类白细胞抗原(HLA) DQB1、DPB1等位基因多态性的相关性。方法选取2013年3月—2017年3月在内蒙古自治区人民医院及合作医院就诊的蒙古族MS病人26例(蒙古族MS组)与汉族MS病人43例(汉族MS组),另选43名健康体检者为对照组。采用高分辨分型方法 SBT法进行HLA-DQB1、HLA-DPB1等位基因检测,并比较3组等位基因的多态性。结果检测到13个DQB1等位基因片段,汉族MS组HLA-DQB1*0302基因频率明显低于对照组(P <0.05),HLA-DQB1*0602基因频率明显高于对照组(P <0.05),但蒙古族MS组与汉族MS组比较差异无统计学意义(P> 0.05)。检测到12个DPB1等位基因片段,MS组HLA-DPB1*0501基因频率明显高于对照组(P <0.05),但蒙古族MS组与汉族MS组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论蒙古族、汉族人群多发性硬化与人类白细胞抗原HLA-DQB1*0302、HLA-DQB1*0602和HLA-DPB1*0501有关。 展开更多
关键词 多发性硬化 蒙古族 汉族 人类白细胞抗原 dqb1 DPB1 基因多态性
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人类白细胞抗原-DRB_1和DQB_1基因与肺结核合并糖尿病的相关性分析 被引量:36
10
作者 赵雁林 端木宏谨 宋长兴 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期75-79,共5页
目的 探讨人类白细胞抗原 (HLA) DRB1和DQB1基因与肺结核合并 2型糖尿病的关联性 ;寻找与肺结核合并 2型糖尿病可能相关的HLA基因。方法 采用病例对照和聚合酶链反应 特异性序列引物 (PCR SSP)方法 ,对我国北方汉族 12 3例肺结核合... 目的 探讨人类白细胞抗原 (HLA) DRB1和DQB1基因与肺结核合并 2型糖尿病的关联性 ;寻找与肺结核合并 2型糖尿病可能相关的HLA基因。方法 采用病例对照和聚合酶链反应 特异性序列引物 (PCR SSP)方法 ,对我国北方汉族 12 3例肺结核合并 2型糖尿病患者和与其无血缘关系的46名健康对照以及 45例单纯 2型糖尿病患者分别进行HLA DRB1和DQB1位点的等位基因分型。结果 肺结核合并 2型糖尿病患者组中DRB1 0 9基因频率明显高于健康人组 ,分别为 2 5 10 %和14 0 3% ,RR为 2 2 2 ,肺结核合并 2型糖尿病患者组中DRB1 0 9基因频率明显高于单纯 2型糖尿病患者组 ,分别为 2 5 10 %和 9 32 % ,RR为 3 16 ,统计学上差异均有显著性 ;在肺结核合并Ⅱ型糖尿病患者组中DQB1 0 5基因频率明显低于健康人组 ,分别为 7 17%和 19 2 4% ,RR为 0 30 ,肺结核合并 2型糖尿病患者组中DQB1 0 5基因频率也明显低于单纯 2型糖尿病患者组 ,分别为 7 17%和 2 1 12 % ,RR为 0 2 6 ,统计学差异有非常显著性。结论 研究提示DRB1 0 9基因可能是肺结核合并 2型糖尿病的易感基因 ;DQB1 0 5基因可能是肺结核合并 2型糖尿病的保护基因 ;可以推测DRB1 0 9和DQB1 0 5基因在肺结核合并 2型糖尿病的发病中起一定作用 ,或是真正起作用的基因与它? 展开更多
关键词 肺结核 糖尿病 人类白细胞抗原 聚合酶链反应 DRB基因 dqb基因
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巴马县壮族长寿老人白细胞抗原DQ基因的多态性研究 被引量:19
11
作者 龙桂芳 潘尚领 +3 位作者 林伟雄 陈进超 黄必冠 罗毅 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期289-291,共3页
目的 通过对长寿老人人类白细胞抗原 (HLA) DQA1、DQB1基因多态性的研究 ,探讨HLA与长寿的关系。 方法 应用聚合酶链反应 序列特异引物法 (PCR SSP)对巴马县 10 9名 90岁以上长寿老人、5 6名 80岁老年人及 71名健康、无血缘关系、... 目的 通过对长寿老人人类白细胞抗原 (HLA) DQA1、DQB1基因多态性的研究 ,探讨HLA与长寿的关系。 方法 应用聚合酶链反应 序列特异引物法 (PCR SSP)对巴马县 10 9名 90岁以上长寿老人、5 6名 80岁老年人及 71名健康、无血缘关系、随机抽样的当地成年人进行HLA DQA1、DQB1基因分型 ,受检者均为壮族。 结果  (1)长寿组HLA DQA1 0 10 2的频率明显高于对照组 (分别为 43 3%和 2 7 8% ,P <0 0 0 5 ) ;(2 )长寿组HLA DQA1 0 10 1及DQB1 0 30 1分别为 3 7%和 0 5 % ,明显低于对照组 15 2 %和 2 1% (P分别 <0 0 0 1及 0 0 5 ) ;(3)长寿组与 80岁组比较 ,各相应等位基因之间的频率无显著性差异。相关分析显示 ,HLA DQA1 0 10 2与长寿呈正相关 ,而DQA1 0 10 1及DQB1 0 30 1呈负相关 (OR分别为 2 0 0 2、0 2 0 77及 0 5 0 0 7,P分别 <0 0 0 5、<0 0 5及 <0 0 5 )。 结论 在巴马县的壮族人群中 ,HLA DQA1 0 10 2为长寿的有利因子 ,而DQA1 0 10 1及DQB1 0 30 1为长寿的不利因子。 展开更多
关键词 HLA-DQA1 HAL-dqb1 基因多态性 长寿老人 壮族
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HLA-DQA1、-DQB1基因多态性与高原红细胞增多症的相关性研究 被引量:15
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作者 青格乐图 耿排力 +2 位作者 吕同德 哈小琴 吴洪福 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期240-242,246,共4页
目的:探讨移居高原汉族男性人群HLA-DQA1、-DQB1基因多态性是否与其发生高原红细胞增多症(HAPC)的易感性相关联。方法:以60例移居高海拔地区男性HAPC患者和60例移居同地区健康男性为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)... 目的:探讨移居高原汉族男性人群HLA-DQA1、-DQB1基因多态性是否与其发生高原红细胞增多症(HAPC)的易感性相关联。方法:以60例移居高海拔地区男性HAPC患者和60例移居同地区健康男性为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行HLA-DQA1、-DQB1基因分型,并使用SPSS软件分析HLA-DQA1、-DQB1多态性的分布频率及其组间差异。结果:移居高海拔地区的HAPC患者组的HLA-DQA1*0401和*0501分布频率分别为0.125 0和0.258 3;而同地区健康对照组HLA-DQA1*0401和*0501分布频率分别为0.041 7和0.158 3。与对照组相比,HAPC组HLA-DQA1*0401相对危险性为3.67,校正P值<0.05;*0501危险性为2.31,校正P值<0.05。而HAPC组和对照组在DQA1*0101/0104、DQA1*0103、DQB1*0201、DQB1*0601等位基因未显示显著性差异。结论:HLA-DQA1*0401、*0501位点可能与HAPC的易感性关联。 展开更多
关键词 移居高原汉族 HLA-DQA1、-dqb1基因 HAPC易感性 多态性
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华南、华北人群HLA-DQB1等位基因多态性 被引量:10
13
作者 王晖 武大林 +4 位作者 申啊东 陈春燕 张文 李丹 刘亚琴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期238-239,共2页
目的从基因水平调查了中国华南、华北地区人群HLA-DQB1等位基因频率,并研究比较两地区人群HLA-DQB1多态性分布。方法采用深圳益生堂生物企业有限公司研制开发的“HLA-DQB1低分辨率分型基因芯片检测试剂盒”,应用聚合酶链反应-序列特异... 目的从基因水平调查了中国华南、华北地区人群HLA-DQB1等位基因频率,并研究比较两地区人群HLA-DQB1多态性分布。方法采用深圳益生堂生物企业有限公司研制开发的“HLA-DQB1低分辨率分型基因芯片检测试剂盒”,应用聚合酶链反应-序列特异性引物+序列特异性寡核苷酸探针芯片检测技术,对700名南方地区的中国人和320名北方地区的中国人进行基因分型。结果鉴定了10个HLA-DQB1等位基因,获得了一组准确、科学的统计数据。结论得到了中国华南、华北地区人群HLA-DQB1等位基因频率差异的数据,证明中国人群HLA-DQB1*02,05,0601,0602,0603的分布南北差异有统计学意义(P<0.05),为疾病相关性研究、人文科学研究提供了可靠的遗传学数据。 展开更多
关键词 HLA-dqb1等位基因 遗传多态性 基因频率
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湖北食管癌HLA-DQB1的基因多态性 被引量:13
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作者 林军 邓长生 +3 位作者 孙洁 周燕 熊平 汪亚平 《世界华人消化杂志》 CAS 2000年第9期965-968,共4页
目的从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌 HEN-DQB1等位基因的遗传易感性.方法运用序列特异性引物聚合酶链反应技术,检测无亲缘关系湖北汉族健康人136例、食管癌组42例患者的 HLA-DQB1等位基因.SAS system 统计软件数据处理.结果湖北汉... 目的从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌 HEN-DQB1等位基因的遗传易感性.方法运用序列特异性引物聚合酶链反应技术,检测无亲缘关系湖北汉族健康人136例、食管癌组42例患者的 HLA-DQB1等位基因.SAS system 统计软件数据处理.结果湖北汉族人食管癌患者与正常人比较,HEN-DQB1*0301基因频率显著增高(0.2976 vs 0.1875),P=0.046,OR=1.835,病因分数=0.1354);两组间 HLA-DQB1其余各等位基因分布频率的比较,HLA-DQB1*0201(0.0833 vs 0.1016),*0301(0.2976 vs 0.1875),*0302(0.0595 vs 0859),*0303(0.2381 vs 0.1875),*0304(0.0000 vs 0.0039),*0401(0.0714 vs 0.0469),*0402(0.0119 vs 0.0156),*0501(0.0357 vs 0.0703),*0502(0.0595 vs 0.0664),*0503(0.0119 vs 0.0195),*0504(0.0000 vs 0.0039),*0601(0.0595 vs 0.0781),*0602(0.0476 vs 0.0742),*0603(0.0000 vs 0.0078),*0604(0.0238 vs 0.0508),差异均无显著性.结论 HLA-DQB1*0301等位基因与湖北汉族人食管癌正关联,为其易感基因. 展开更多
关键词 食管癌 HLA-dqb1 基因多态性 遗传易感性
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HLA-DQB1基因多态性与广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌易感性的关联研究 被引量:13
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作者 卢庭婷 梁惠萍 +1 位作者 熊灏 朱华 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期593-597,共5页
目的:探讨HLA-DQB1等位基因多态性对广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌发生的影响,为寻找广西壮族女性宫颈癌的遗传易感基因或保护基因提供线索。方法:选取广西地区25~45岁宫颈癌确诊的壮族患者、无癌健康壮族女性各171例作为研究对象(按年... 目的:探讨HLA-DQB1等位基因多态性对广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌发生的影响,为寻找广西壮族女性宫颈癌的遗传易感基因或保护基因提供线索。方法:选取广西地区25~45岁宫颈癌确诊的壮族患者、无癌健康壮族女性各171例作为研究对象(按年龄±3岁配对),采集研究对象样本并提取HPV核酸和人基因组DNA,分别应用PCR-SSP和分子导流杂交技术进行HLA-DQB1基因型检测和HPV基因分型检测,最后进行统计学分析。结果:(1)171例宫颈癌患者中HPV总感染率为91.22%,其中高危型病毒占90.76%,HPV16型为主要致病亚型(43.58%);(2)广西壮族女性宫颈癌患者组的HLA-DQB1*04等位基因携带率高于无癌对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);等位基因HLA-DQB1*06/09在宫颈癌患者组中的携带率明显低于无癌组,差异具有统计学意义(P<0.05);而两组间的HLA-DQB1*02/05/07/08等位基因携带率无显著性差异(P>0.05);(3)HLA-DQB1*04基因在HPV16阳性宫颈癌患者中出现的频率明显高于HPV16阴性患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:HLA-DQB1*04可能是广西壮族女性宫颈癌发生的易感基因,HLA-DQB1*06/09可能是广西壮族女性宫颈癌的保护基因。而HLA-DQB1*02/05/07/08等位基因可能与广西壮族女性宫颈癌遗传易感性无关。携带HLA-DQB1*04等位基因的广西壮族妇女可能更容易感染HPV16型病毒,从而增加了其患宫颈癌的危险性。 展开更多
关键词 HLA-dqb1 宫颈癌 遗传易感基因
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BoLA-DQB基因上游调控区多态性研究 被引量:10
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作者 王昆 孙东晓 +2 位作者 徐如海 王志刚 张沅 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期521-525,共5页
通过PCR扩增和克隆测序,对BoLA DQB 基因上游调控区的多态性进行研究。对BoLA DQB 基因ex on2的14种等位基因上游调控区序列进行同源性比较,结果表明:每个DQB·exon2 等位基因均与2 种DQB URR相连锁,在14种BoLA DQB·exon2等位... 通过PCR扩增和克隆测序,对BoLA DQB 基因上游调控区的多态性进行研究。对BoLA DQB 基因ex on2的14种等位基因上游调控区序列进行同源性比较,结果表明:每个DQB·exon2 等位基因均与2 种DQB URR相连锁,在14种BoLA DQB·exon2等位基因上游共检测到15种DQB URR序列。这些序列中均存在与基因表达调控有关的W box 、X box、Y box、CCAAT box以及类TATA box调控元件,且遵循严格的空间顺序。其中W box 、X box 、Y box及类TATA box是多态的,CCAAT box是保守的,在这些调控元件之间也存在多态座位。这些多态座位的存在有可能对结构基因的表达水平产生影响。 展开更多
关键词 上游调控区 B基因 多态性研究 等位基因 基因表达调控 box 调控元件 多态座位 PCR扩增 同源性比较 克隆测序 结构基因 序列
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人类白细胞相关抗原 HLA DQB_1 基因与 IDDM 的关联 被引量:9
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作者 萧建中 杨文英 +2 位作者 刘娟 李光伟 潘孝仁 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第1期7-10,共4页
利用PCR/SSO方法对IDDM病人、LADA病人、NIDDM病人以及健康对照者进行HLADQB1基因分型。结果发现DQB10201及DQB10302在LADA组显著增高,分别为53.4%、66.7%比正常组的1... 利用PCR/SSO方法对IDDM病人、LADA病人、NIDDM病人以及健康对照者进行HLADQB1基因分型。结果发现DQB10201及DQB10302在LADA组显著增高,分别为53.4%、66.7%比正常组的19.5%和34.2%(P<0.05)。与正常组相比,DQB10302在IDDM组显著增高,为91.1%比34.2%(P<0.005)。与正常组相比,DQB10303、DQB10402在IDDM组显著减少,为6.6%和11.1%比36.5%(P<0.005);DQB10301在LADA组频率显著减少,为13.3%比43.9%(P<0.05)。DQB1链57位为天门冬氨酸(Asp)纯合子时,在IDDM显著减少,为6.7%比36.6%(P<0.005)。而为非天门冬氨酸(nonAsp)纯合子时,在IDDM和LADA组均显著增加,为51.1%及46.7%比9.8%(P<0.005和P<0.01)。这些结果提示IDDM易感与Asp纯合子减少及非Asp纯合子增多均有关,而LADA的易感主要与非Asp纯合子增加有关。比较IDDM与LADA,易感和保护的HLADQB1基因型也稍有差别。 展开更多
关键词 IDDM LADA dqb1基因 糖尿病 人白细胞抗原
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病理性近视与人类白细胞抗原-DQB1基因的关联性研究 被引量:12
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作者 李寿玲 季碧霞 +5 位作者 褚仁远 陈逖 罗怡 卢奕 朱定良 庚镇城 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期263-266,共4页
目的 研究病理性近视 (pathologicmyopia,PM)与人类白细胞抗原 (humanleucocyteantigen ,HLA) DQB1基因的相关性 ,以探讨PM的发病机制。方法 抽提 6 6例PM患者的基因组DNA ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法扩增HLAⅡ类基因D... 目的 研究病理性近视 (pathologicmyopia,PM)与人类白细胞抗原 (humanleucocyteantigen ,HLA) DQB1基因的相关性 ,以探讨PM的发病机制。方法 抽提 6 6例PM患者的基因组DNA ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法扩增HLAⅡ类基因DQB1的第 2个外显子 ,扩增产物用HaeⅢ、BssHⅡ、ApaⅠ、BsaHⅠ、HaeⅡ、HpaⅡ、RsaⅠ、Bsp12 86Ⅰ特异性的限制性内切酶酶切分型 ,检测HLA DQB1的 16个等位基因的分布频率 ,并与正常人进行比较。结果 PM患者HLA DQB1的 0 30 1和 0 30 3等位基因分布频率明显高于正常人 (P <0 0 0 0 1) ;PM患者HLA DQB1的 0 6 0 1和 0 6 0 2等位基因分布频率明显低于正常人 (P <0 0 0 0 1)。结论 HLA DQB1的 0 30 1和 0 30 3等位基因为PM的易感基因 ,可能与其发病有关 ;HLA DQB1的 0 6 0 1和 0 6 0 2等位基因为抵抗基因 ,可能具有保护作用。 展开更多
关键词 病理性近视 基因 人类白细胞抗原-dqb1 相关性 PM
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用聚合酶链反应-直接测序分型法研究江苏汉族人群HLA-DQA1和DQB1基因多态性 被引量:9
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作者 洪忻 丁伟良 +2 位作者 谈永飞 吴观陵 喻荣彬 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期463-465,共3页
目的检测江苏地区汉族人群HLA-DQA1和DQB1等位基因及单倍型的频率,分析该人群DQA1、DQB1基因多态性和DQA1-DQB1单倍型特点。方法应用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-sequence-basedtyping,PCR-SBT)方法对100名健康、无血缘关系的江苏... 目的检测江苏地区汉族人群HLA-DQA1和DQB1等位基因及单倍型的频率,分析该人群DQA1、DQB1基因多态性和DQA1-DQB1单倍型特点。方法应用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-sequence-basedtyping,PCR-SBT)方法对100名健康、无血缘关系的江苏汉族人群的HLA-DQA1和DQB1进行基因分型。结果共检出7个DQA1等位基因和13个DQB1等位基因。DQA1等位基因中,DQA1*0301/02/03的基因频率最高(29.5%),其次为DQA1*0501(18.5%)、DQA1*0102(17.0%)、DQA1*0201(12·5%);DQB1等位基因中,DQB1*0201/02(21.5%)、DQB1*0301/09(14.5%)、DQB1*0303(13.5%)和DQB1*0603(11.5%)最为常见。分析得出30种DQA1-DQB1单倍型,DQA1*0301/02/03-DQB1*0303(12.5%)、DQA1*0201-DQB1*0201/02(10.5%)、DQA1*0501-DQB1*0201/02(9.5%)、DQA1*0501-DQB1*0301/09(7.0%)为常见的单倍型。结论江苏汉族人群HLA-DQA1和DQB1基因具有较为丰富的多态性,基因频率分布具有中国北方群体的特征且具有一定的独特性。 展开更多
关键词 遗传多态性 人类白细胞抗原-DQA1基因 人类白细胞抗原-dqb1基因 基因频率
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白鱀豚MHC基因类DQB1座位第二外元的序列变异分析 被引量:3
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作者 严洁 杨光 +1 位作者 周开亚 魏辅文 《动物学报》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第4期501-507,共7页
测定了 4 5个克隆的白豚 (Lipotesvexillifer)MHCⅡ类基因DQB座位第二外元 172bp的核苷酸序列 ,共获得 15种序列 ,发现了 2 2个变异位点。核苷酸的非同义替换明显多于同义替换 ,并造成了 15个氨基酸的改变。氨基酸的替换趋于集中在假定... 测定了 4 5个克隆的白豚 (Lipotesvexillifer)MHCⅡ类基因DQB座位第二外元 172bp的核苷酸序列 ,共获得 15种序列 ,发现了 2 2个变异位点。核苷酸的非同义替换明显多于同义替换 ,并造成了 15个氨基酸的改变。氨基酸的替换趋于集中在假定的与抗原的选择性识别相关的位点附近。白豚DQB基因的核苷酸和氨基酸序列与文献报道的白鲸 (Delphinapterusleucas)和一角鲸 (Monodonmonoceros)DQB1序列具有较高的同源性。氨基酸序列不具备人及其它一些灵长类动物DQB2基因所共有的基序 (Motif) ,而与牛DQB1基因的基序相近 ,说明本研究得到的白豚MHC序列应属于类DQB1基因。同一个体出现了多种序列的情况 ,提示白豚的DQB基因可能存在着座位重复。白豚的类DQB1座位的序列中存在多种基序的不同组合 ,推测是由于基因转换造成的. 展开更多
关键词 白鱀豚 MHC基因 dqb1座位 序列变异分析 基因重复 基因转换
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