期刊导航
期刊开放获取
cqvip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
丑角样鱼鳞病基因研究进展
被引量：
3
1
作者
殷董
邓列华
《国际皮肤性病学杂志》
2007年第4期216-218,共3页
丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型。常具有显著的临床表现，大多数患儿死产或于产后早期死亡。近来，丑角样鱼鳞病遗传学发病机制的研究取得很大进展，发现了导致丑角样鱼鳞病发病的致病基因及其相关分子。目前认...
丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型。常具有显著的临床表现，大多数患儿死产或于产后早期死亡。近来，丑角样鱼鳞病遗传学发病机制的研究取得很大进展，发现了导致丑角样鱼鳞病发病的致病基因及其相关分子。目前认为，ABCA12是角质包膜中参与脂质转运的角质细胞脂质转运子，它的功能缺失导致角质层脂质转运出现障碍从而引起丑角样鱼鳞病发病。对丑角样鱼鳞病致病基因及其功能的研究有助于丑角样鱼鳞病的诊断、遗传咨询及治疗。
展开更多
关键词
鳞癣样红皮病
先天性
ABCA12
dna
突变分析
下载PDF
职称材料
题名
丑角样鱼鳞病基因研究进展
被引量：
3
1
作者
殷董
邓列华
机构
暨南大学附属第一医院皮肤科
出处
《国际皮肤性病学杂志》
2007年第4期216-218,共3页
文摘
丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型。常具有显著的临床表现，大多数患儿死产或于产后早期死亡。近来，丑角样鱼鳞病遗传学发病机制的研究取得很大进展，发现了导致丑角样鱼鳞病发病的致病基因及其相关分子。目前认为，ABCA12是角质包膜中参与脂质转运的角质细胞脂质转运子，它的功能缺失导致角质层脂质转运出现障碍从而引起丑角样鱼鳞病发病。对丑角样鱼鳞病致病基因及其功能的研究有助于丑角样鱼鳞病的诊断、遗传咨询及治疗。
关键词
鳞癣样红皮病
先天性
ABCA12
dna
突变分析
Keywords
Ichthyosiform
erythroderma,
congenital
ABCA12
dna
mutational
canalysis
分类号
R758 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
丑角样鱼鳞病基因研究进展
殷董
邓列华
《国际皮肤性病学杂志》
2007
3
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
