期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到7篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
雌激素代谢基因CYP17和COMT单核苷酸多态与子宫内膜腺癌风险的关系 被引量：3
1
作者 刘洁 杨兴升 +2 位作者 曲迅 李华 钟艳慧 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2007年第1期18-21,共4页
目的:研究参与雌激素合成的细胞色素P450c17(CYP17)和雌激素代谢解毒的儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因多态与子宫内膜腺癌发生的关系。方法:以病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(P... 目的:研究参与雌激素合成的细胞色素P450c17(CYP17)和雌激素代谢解毒的儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因多态与子宫内膜腺癌发生的关系。方法:以病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测80例子宫内膜腺癌患者和84例对照者的CYP17基因转录起始点上游34 bp处的T/C多态及COMT基因第四外显子第158位密码子Val/Met多态。结果:A1/A1、A1/A2、A2/A2三种多态基因型在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布差异有统计学意义(P<0.05),其中A1/A1和A1/A2基因型在子宫内膜腺癌组中的分布频率明显高于对照组。子宫内膜腺癌组A1等位基因的分布频率较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05)。与A2/A2基因型相比,A1/A1基因型个体和A1/A2基因型个体发生子宫内膜腺癌的相对危险度(OR)分别是3.152和2.693,其差异均有统计学意义(P<0.05)。COMT基因型频率在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CYP17基因MspAI1位点的A1/A1和A1/A2基因型及A1等位基因与子宫内膜腺癌的发生有关,可作为子宫内膜腺癌易感人群筛查的重要指标,而COMT基因多态性与子宫内膜腺癌风险无相关性。 展开更多
关键词 子宫内膜肿瘤 细胞色素p450c17 儿茶酚O-甲基转移酶 多态性
下载PDF
HIF-1α和CYP17A1蛋白在脑胶质瘤组织中的表达情况及与患者临床特征的关系 被引量：1
2
作者 刘崇健 丁昊 杨呈浩 《癌症进展》 2019年第24期2927-2930,共4页
目的探讨细胞色素P450c17a(CYP17A1)和缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)在脑胶质瘤组织中的表达情况及与患者临床特征的关系。方法选择88例脑胶质瘤患者的脑胶质瘤组织和44例外伤后实施开颅手术且术后病理学检查无病变患者的正常脑组织,采用... 目的探讨细胞色素P450c17a(CYP17A1)和缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)在脑胶质瘤组织中的表达情况及与患者临床特征的关系。方法选择88例脑胶质瘤患者的脑胶质瘤组织和44例外伤后实施开颅手术且术后病理学检查无病变患者的正常脑组织,采用免疫组织化学染色法检测HIF-1α和CYP17A1蛋白的表达情况,分析HIF-1α和CYP17A1蛋白表达与脑胶质瘤患者年龄、性别、世界卫生组织(WHO)胶质瘤分级及肿瘤直径的关系。结果脑胶质瘤组织中HIF-1α和CYP17A1蛋白的阳性表达率分别为67.05%和76.14%,均明显高于正常脑组织的6.82%和11.36%,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。WHO分级为Ⅲ~Ⅳ级的脑胶质瘤患者脑胶质瘤组织中HIF-1α和CYP17A1蛋白的阳性表达率均高于WHO分级为Ⅰ~Ⅱ级的脑胶质瘤患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05);不同年龄、性别、肿瘤直径的脑胶质瘤患者脑胶质瘤组织中HIF-1α和CYP17A1蛋白的阳性表达率比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05)。结论脑胶质瘤组织中HIF-1α和CYP17A1蛋白的阳性表达率较高,且CYP17A1和HIF-1α蛋白表达情况与脑胶质瘤患者的WHO分级密切相关。 展开更多
关键词 脑胶质瘤 细胞色素p450c17a 缺氧诱导因子-1Α
下载PDF
细胞色素P450c 17α基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系 被引量：3
3
作者 章振林 秦跃娟 +5 位作者 何进卫 黄琪仁 周琦 胡云秋 李淼 刘玉娟 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期687-691,共5页
目的探讨细胞色素P450c 17α(CYP17)基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测上海市397例46～80岁无亲缘关系的汉族男性(其中324例健康男性,73例骨质疏松患者)CYP1... 目的探讨细胞色素P450c 17α(CYP17)基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测上海市397例46～80岁无亲缘关系的汉族男性(其中324例健康男性,73例骨质疏松患者)CYP17基因Msp AI多态性,并用双能X线吸收仪检查研究对象腰椎1～4和股骨近端股骨颈、大转子区及Ward's三角部位骨密度(BMD)、骨矿含量(BMC)和骨截面大小(CSA).结果397例男性CYP17 Msp AI基因型频率分布依次为TC(51.1%)、CC(33.8%)和TT(15.1%),等位基因T和C频率分布分别为40.7%和59.3%,等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律.未发现该多态性在73例骨质疏松患者和324例健康男性之间频率分布的差异.通过协方差分析,在397例受试者、73例骨质疏松患者或324例健康男性中,均未显示CYP17基因Msp AI多态性与腰椎1～4和股骨近端各部位BMD、BMC和CSA的相关性.结论CYP17基因MspAI多态性不是影响上海市汉族男性骨量和骨大小变异的遗传因素. 展开更多
关键词 细胞色素p450c 17α基因 遗传多态性 骨密度 骨大小
下载PDF
1例临床诊断为17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患儿及其父母和哥哥的基因检测分析 被引量：2
4
作者 席可望 李珊 +3 位作者 汤旭磊 傅松波 李娟 成建国 《山东医药》 CAS 2022年第6期30-34,共5页
目的了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyasedeficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况。方法1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及... 目的了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyasedeficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况。方法1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及哥哥的外周静脉血,采用高通量测序技术(High-ThroughputSequencing,HTS)进行全基因组外显子测序,分析患儿、患儿父母及哥哥的基因情况。结果患儿细胞色素P450c17酶基因(Cytochrome P450c17 enzymegene,CYP17A1 gene)第6外显子存在c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变;患儿父母及其哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变。结论17OHD患儿存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变,其父母、哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变。17OHD患儿的外显子突变遗传自父母。 展开更多
关键词 基因突变 细胞色素p450c17酶 细胞色素p450c17酶基因 外显子 假两性畸形 先天性肾上腺皮质增生症 17-α羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症
下载PDF
CYP17及ERα基因多态性与南方妇女子宫内膜异位症的相关性 被引量：5
5
作者 赵欣 宗利丽 +4 位作者 王玉凤 毛婷 付永贵 曾俊 饶兴蔷 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期304-307,共4页
目的探讨细胞色素氧化酶17基因（cytochrome P450c17 gene, CYP17）和雌激素受体α基因（estrogen receptor αgene, ERα）多态性与中国南方妇女子宫内膜异位症（endometriosis，EM）的相关性。方法应用高分辨率溶解曲线（high resolut... 目的探讨细胞色素氧化酶17基因（cytochrome P450c17 gene, CYP17）和雌激素受体α基因（estrogen receptor αgene, ERα）多态性与中国南方妇女子宫内膜异位症（endometriosis，EM）的相关性。方法应用高分辨率溶解曲线（high resolution melting curve, HRM）技术对432例EM患者和499例无EM的妇女CYP17基因5’端非翻译区rs743572位点多态性（34T／C）和ERα基因rs932233位点多态性（-397T／C）进行分析。结果两组均存在CYP17T／C和ERαT／C多态性，但两组中基因型频率比较差异均无统计学意义（P〉0．05），且在患病组和对照组中也未发现两个基因的相互作用与疾病相关。结论CYP17基因启动子区rs743572位点多态性（34T／C）和ERα基因rs932233位点多态性（-397T／C）与中国南方妇女EM发病无明显相关。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 细胞色素氧化酶17基因 雌激素受体Α基因 单核苷酸多态性
原文传递
新疆汉族和维吾尔族人群细胞色素P450 2C19~* 17基因的单核苷酸多态性研究 被引量：3
6
作者 袁圆 赵军 +3 位作者 郁长治 李静 马丽娟 王建华 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第16期1546-1548,共3页
目的研究细胞色素P450 2C19~* 17(CYP2C19~* 17)基因单核苷酸多态性(SNP)rs12248560位点(-806C>T)基因型和等位基因在中国新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布频率,并比较其与不同种族间的分布差异。方法用PCR扩增产物直接测序法检测... 目的研究细胞色素P450 2C19~* 17(CYP2C19~* 17)基因单核苷酸多态性(SNP)rs12248560位点(-806C>T)基因型和等位基因在中国新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布频率,并比较其与不同种族间的分布差异。方法用PCR扩增产物直接测序法检测146例新疆维吾尔族和133例新疆汉族健康人群的CYP2C19~* 17基因SNP rs12248560位点的基因型,并与国际人类基因组单倍型图谱计划中不同国家或地区就该位点的SNP分型数据进行比较,分析基因型频率和等位基因频率间的差异。结果 CYP2C19~* 17基因SNP rs12248560位点,在新疆维吾尔族健康人群中C和T的等位基因分布频率分别为86.3%,13.7%;在新疆汉族健康人群中C和T的等位基因分布频率分别为99.6%,0.4%。新疆维吾尔族CYP2C19~* 17基因SNP rs12248560位点的基因型频率和等位基因频率分布与新疆汉族人群存在显著差异;并且与HapMap中高加索人群、黑种人群和黄种人群的基因型频率均存在显著差异。结论新疆维吾尔族人群CYP2C19~* 17基因具有显著的基因多态性,其SNP rs12248560位点基因型和等位基因的分布频率与部分国家或地区人群存在较大差异,该差异对于CYP2C19基因相关的药物基因组学以及人类进化史方面的研究可能起重要作用。 展开更多
关键词 细胞色素p450 2c19＊ 17 多态性 单核苷酸 维吾尔族
原文传递
细胞色素P4502C19* 17基因突变影响氯吡格雷作用的研究进展 被引量：3
7
作者 曾玉虹 阳国平 +1 位作者 郭成贤 龚丽英 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期577-579,共3页
氯吡格雷是临床常用抗血小板聚集药物,其疗效显著,但存在明显的个体差异。该差异可导致氯吡格雷抗血小板聚集药效下降而引起心血管缺血事件,或使其药效增强而引起出血等不良反应。细胞色素P4502C19*17(CYP2C19*17)基因突变可使代谢酶活... 氯吡格雷是临床常用抗血小板聚集药物,其疗效显著,但存在明显的个体差异。该差异可导致氯吡格雷抗血小板聚集药效下降而引起心血管缺血事件,或使其药效增强而引起出血等不良反应。细胞色素P4502C19*17(CYP2C19*17)基因突变可使代谢酶活性增强,氯吡格雷活性代谢产物暴露增加,使其药效增强。本文系统地综述了近几年国内外CYP2C19*17基因突变与氯吡格雷的疗效关系的研究,为临床个体化用药提供相关参考依据。 展开更多
关键词 氯吡格雷 细胞色素p4502c19＊17 出血 基因突变
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部