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中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查 被引量：477
1
作者 顾学范 王治国 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期99-102,共4页
目的　总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症 (PKU)和先天性甲状腺功能减低症 (CH)筛查情况 ,报告PKU和CH的发病率 ,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策。方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床... 目的　总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症 (PKU)和先天性甲状腺功能减低症 (CH)筛查情况 ,报告PKU和CH的发病率 ,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策。方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心 ,联合进行PKU和CH的发病率调查。所有筛查对象在出生后 72h针刺足跟采血。PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度 ,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素。结果　根据调查和统计 ,中国自 1985年至 2 0 0 1年期间 ,共对 5 8172 80例新生儿进行了PKU筛查 ,检出PKU患儿 5 2 2例。新生儿PKU的发病率为 1∶1114 4。对 5 5 2 4 0 19例新生儿进行了CH筛查 ,检出患儿 1836例 ,发病率为 1∶30 0 9。最近 6年新生儿疾病筛查量平均年递增 4 5 .5 %。结论　中国新生儿疾病筛查近年发展较快 ,在一些大城市 ,如上海市的新生儿筛查覆盖率已经达到 98.3% ,但从总体来看 ,全国的新生儿疾病筛查覆盖率约占 10 %。在发展新生儿疾病筛查工作中 ,要重视筛查工作的质量 ,提高筛查覆盖率 ,在PKU和CH筛查的基础上发展新技术 ,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目 。 展开更多
关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 流行病学
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《2020~2021年欧洲内分泌参考网共识指南:先天性甲状腺功能减低症》解读 被引量：47
2
作者 黄蓉 邹福兰 +4 位作者 李茂军 吴青 阳倩 唐彬秩 梁小明 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1075-1079,共5页
先天性甲状腺功能减低症是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见疾病之一。2021年3月欧洲内分泌参考网发布了新版甲状腺功能减低症管理指南。该指南对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查、诊断和管理等方面进行了全面而详细的阐述。为... 先天性甲状腺功能减低症是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见疾病之一。2021年3月欧洲内分泌参考网发布了新版甲状腺功能减低症管理指南。该指南对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查、诊断和管理等方面进行了全面而详细的阐述。为方便国内临床医师借鉴和参考,现将该指南进行解读。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 指南 管理 新生儿筛查
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北京市20年新生儿疾病筛查回顾性分析 被引量：45
3
作者 孔元原 张玉敏 +3 位作者 裘蕾 杨海河 王洁 封卓 《中国新生儿科杂志》 CAS 2011年第2期87-90,共4页
目的分析北京市1989—2009年新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据。方法 采集出生72h后、正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查。PK... 目的分析北京市1989—2009年新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据。方法 采集出生72h后、正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查。PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe)浓度,分别采用细菌抑制法(1989—2003年)和荧光法(2004—2009年);CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,分别采用放免法(1989—2003年)及时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)(2003—2009年)。结果 1989—2009年,北京市共筛查新生儿1745998名,筛查率由1989年的14.01%提高到2009年98.16%,可疑患儿复诊率由1991年的65.85%提高到2009年的92.18%,共确诊CH482例,发病率1:3622;PKU192例,发病率1:9094。结论 新生儿疾病筛查是包括管理、筛查、随访、诊治、评估、教育等多个环节的系统服务工程,各部门的协调配合是提高筛查管理质量的有效措施,完善的新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症
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989-2014年北京市先天性甲状腺功能减低症发病特征及影响因素分析 被引量：36
4
作者 杨海河 裘蕾 +3 位作者 赵金琦 杨楠 宫丽霏 孔元原 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期728-732,共5页
目的 调查1989—2014年北京市先天性甲状腺功能减低症（CH）发病特征及影响因素。方法 在北京市新生儿疾病筛查中心信息库中调取1989—2014年新生儿筛查及CH诊治信息。均选用促甲状腺激素（TSH）为筛查参数，先后应用放射免疫分析法（... 目的 调查1989—2014年北京市先天性甲状腺功能减低症（CH）发病特征及影响因素。方法 在北京市新生儿疾病筛查中心信息库中调取1989—2014年新生儿筛查及CH诊治信息。均选用促甲状腺激素（TSH）为筛查参数，先后应用放射免疫分析法（RIA，1989—1995年）、ELISA（1996—2003年）及时间分辨荧光免疫法（DEFIA，2004—2014年）进行筛查检测，不同方法筛查切值参考同时期国际标准（1989—1995年：20 mIU/L，1996—2014年：10 mIU/L）设定；根据原卫生部2010年颁布的《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》进行CH诊断。同期活产信息来源于北京市产科质量报表。进行不同筛查方法CH发病率比较，以及不同年份CH发病率趋势分析。为排除筛查方法的影响，选取2004—2014年数据进行影响CH发病的相关因素分析。结果 北京市1989—2014年CH总体发病率为36.7/10万，其中永久性CH（PCH）与暂时性CH（TCH）发病率分别为16.4/10万和15.9/10万；CH年度发病率由1989年的11.2/10万上升至2014年的51.0/10万（χ2=119.02，P〈0.001），其中PCH由5.6/10万升至16.0/10万（χ2=34.38，P〈0.001），TCH由5.6/10万升至13.0/10万（χ2=26.93，P〈0.001），均呈上升趋势；PCH中，甲状腺发育或位置异常占70.44%（255/362），功能缺陷占29.56%（107/362）。2004—2014年，女性CH发病率（51.7/10万）高于男性（37.0/10万），过期产者（334.5/10万）和早产者（77.8/10万）CH发病率高于足月产者（41.4/10万），低出生体重者CH发病率（87.7/10万）高于正常体重者（42.4/10万）和巨大儿者（42.6/10万），P值均〈0.001。结论 1989—2014年北京市CH发病率和PCH、TCH发病率均呈升高趋势；女性、过期产、早产及低出生体重是影响北京市CH发病的重要因素。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 新生儿筛查 发病率 影响因素
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125例新生儿先天性甲状腺功能减低症围产因素分析 被引量：30
5
作者 周进福 罗金英 +8 位作者 赵红 王旌 林枫 张洪华 苏跃青 陈瑶 曾颖琳 林庆颖 朱文斌 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期747-751,共5页
目的：探讨围产期相关因素与先天性甲状腺功能减低（甲减）症（CH）的关系。方法采用病例对照研究。选择2012年1月至2013年12月在福建省新生儿疾病筛查中心诊断为CH的新生儿125例为病例组，按1∶3比例随机选择非CH的新生儿为对照组。采... 目的：探讨围产期相关因素与先天性甲状腺功能减低（甲减）症（CH）的关系。方法采用病例对照研究。选择2012年1月至2013年12月在福建省新生儿疾病筛查中心诊断为CH的新生儿125例为病例组，按1∶3比例随机选择非CH的新生儿为对照组。采用单因素及二项分类logistic同归模型分析CH的围产期相关危险因素。结果单因素分析显示，病例组中母亲妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病、高龄产妇的发生率高于对照组，差异有统计学意义（均P＜0.05）；病例组新生儿在女性、早产儿、过期儿、低出生体重儿、巨大儿、双胎及多胎、伴发其他出生缺陷和感染的发生率均高于对照组，差异有统计学意义（均P＜0.05）。多因素logistic回归分析显示，高龄产妇（OR＝2.518，95%CI：1.186～5.347）、妊娠期糖尿病（OR＝1.904，95%CI：1.190～3.045）、妊娠合并甲减（OR＝12.883，95%CI：2.055～80.751）或甲亢（OR＝30.797，95%CI：3.309～286.594）、早产儿（OR＝4.238，95%CI：1.269～14.155）、过期儿（OR＝12.799，95%CI：1.257～130.327）、低出生体重儿（OR＝3.505，95%CI：1.059～11.601）、巨大儿（OR＝3.733，95%CI：1.415～9.851）、双胎及多胎（OR＝5.493，95%CI：1.701～17.735）、伴发其他出生缺陷（OR＝3.665，95%CI：1.604～8.371）和胎儿窘迫（OR＝3.130，95%CI：1.317～7.440）为新生儿CH的高危因素（均P＜0.05）。结论新生儿CH与母亲孕龄、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病以及新生儿出生体重、胎龄、胎数、胎儿窘迫、伴发其他出生缺陷等有一定关系，应加强围孕期保健，减少高危因素，降低CH发病率。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 围产期 病例对照研究
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母亲相关因素与新生儿先天性甲状腺功能减低症易感性的病例对照研究 被引量：27
6
作者 罗春伟 赵德华 +4 位作者 梁歌 张洁 孟云 贾梦丹 卢洁 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期37-41,共5页
目的研究母亲相关因素与新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)易感性的关联。方法采用病例-对照研究设计,以2016年1月1日至2017年12月31日在河南省新生儿疾病筛查中心确诊的CH新生儿作为病例,按照1:1比例匹配同性别和出生日期相近的健康新... 目的研究母亲相关因素与新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)易感性的关联。方法采用病例-对照研究设计,以2016年1月1日至2017年12月31日在河南省新生儿疾病筛查中心确诊的CH新生儿作为病例,按照1:1比例匹配同性别和出生日期相近的健康新生儿作为对照。采用条件logistic回归及相加相乘交互作用分析评估新生儿CH易感的风险因素。结果该期间共筛查新生儿2771661例,确诊CH 1494例,粗发病率53.9/10万。完成电话问卷调查且数据合格的CH患儿、对照共843对。条件logistic回归分析显示,母亲生育年龄大、学历低、居住在农村、甲状腺疾病家族史、孕期甲醛接触史、孕期射线接触史、孕期用药史是新生儿CH发生的风险因素(均P<0.05),而母亲年龄低、孕期使用黄体酮类保胎药是新生儿CH的保护因素(均P<0.05)。结论母亲生育年龄大、学历低、居住在农村、甲状腺疾病家族史、孕期甲醛接触史、孕期射线接触史及孕期用药史可增加新生儿CH的易感性。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 病例-对照研究 危险因素 新生儿
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中国13城市新生儿先天性甲状腺功能减低症发病率分析研究 被引量：25
7
作者 索庆丽 胡晞江 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第5期673-675,共3页
目的:通过13城市新生儿CH筛查情况,总结中国主要城市和地区先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hypo-thyroidism,CH)发病率,寻找规律,探讨对策。方法:筛查对象为出生72h后的新生儿,采足跟末梢血制成干血滤纸片,用FEIA法、EIA法、ELISA法... 目的:通过13城市新生儿CH筛查情况,总结中国主要城市和地区先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hypo-thyroidism,CH)发病率,寻找规律,探讨对策。方法:筛查对象为出生72h后的新生儿,采足跟末梢血制成干血滤纸片,用FEIA法、EIA法、ELISA法或DELFIA法检测干血片中TSH含量,将初筛阳性儿召回确诊。结果:13城市共对3351818例新生儿进行了CH筛查,确诊CH患儿975例,CH发病率为0.291‰,总体来看,中国北部和南部地区CH发病率低于东部、中部和西部地区。讨论:CH高发病率地区和城市要认真研究本地区CH发病的主要原因,有针对性地采取预防措施,降低CH发病率,同时,对初筛阳性儿,在诊断时要注意高TSH血症儿的误诊问题。CH低发病率地区和城市要审视标本采集、递送、实验室质量和诊断等各环节,以避免漏检和漏诊。 展开更多
关键词 新生儿 先天性甲状腺功能减低症 发病率 分析
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浙江省先天性甲状腺功能低下症筛查分析 被引量：24
8
作者 杨荣旺 赵正言 +3 位作者 梁黎 陈汉云 陈肖肖 杨茹莱 《中国儿童保健杂志》 CAS 2004年第4期277-279,共3页
【目的】　了解浙江省先天性甲状腺功能低下症 (congenitalhypothyroidism ,CH)的发病率及探讨其治疗的最佳剂量 ,以减少智力障碍的发生。　【方法】　 1999年 10月 1日～ 2 0 0 2年 9月 3 0日 ,采集 3 5 14 71名出生 48～72h后的新生... 【目的】　了解浙江省先天性甲状腺功能低下症 (congenitalhypothyroidism ,CH)的发病率及探讨其治疗的最佳剂量 ,以减少智力障碍的发生。　【方法】　 1999年 10月 1日～ 2 0 0 2年 9月 3 0日 ,采集 3 5 14 71名出生 48～72h后的新生儿足跟血滴于滤纸血片上 ,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素 (thyroid stimulatinghor mone ,TSH)值 ;可疑阳性者再召回取静脉血 ,采用化学发光法检测血清中T3 、T4和TSH浓度 ;确诊为CH的患儿根据病情轻重 ,给予优甲乐 (L T4) [剂量范围 :4.2 3～ 6.77μg/(kg·d) ]治疗 ;定期随访监测其生长及生化指标。治疗到 2岁左右停药检测甲状腺功能并测发育商 (developmentalquotient ,DQ)。 　【结果】　可疑阳性患儿 12 95例 ,确诊 2 2 7例 ,发病率 0 .63‰ ;平均治疗 5 1.8d后血清T3 、T4、TSH达到正常范围 ,15人在 2岁左右作DQ测试 ,平均值 112 .5 7( 89～ 14 6)。　【结论】　浙江省CH的发病率高于其它省 ,明显高于北美和欧洲 ,可能与人种和地理环境等因素有关 ;优甲乐的治疗剂量以 4.2 3～ 6.77μg/(kg·d)为宜。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能低下症 新生儿疾病筛查 发病率 治疗
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2000—2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析 被引量：24
9
作者 李蓓 江剑辉 +3 位作者 曹伟锋 蒋翔 贾雪芳 陈倩瑜 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期1222-1224,共3页
目的回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法对2000—2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查和召回结果进行回顾性分析,... 目的回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法对2000—2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72h,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者及时召回,以血清标本复查确诊。结果2000—2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1∶2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1∶28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 展开更多
关键词 新生儿 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 筛查 召回
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浙江省1999-2004年新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析 被引量：22
10
作者 陈肖肖 杨茹莱 +4 位作者 施玉华 曹莉佩 周雪莲 毛华庆 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2005年第4期304-307,共4页
目的:分析浙江省5年中新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查情况与发病率,报告筛查后的治疗随访和疗效评估.方法: 采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、 T3、T4水平;确诊患儿给以... 目的:分析浙江省5年中新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查情况与发病率,报告筛查后的治疗随访和疗效评估.方法: 采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、 T3、T4水平;确诊患儿给以左旋甲状腺素钠(优甲乐)初始剂量4～6 μg.kg -1.d-1口服治疗,定期复查,根据TSH、T3、T4水平相应进行个体化的药物剂量调整,治疗随访2～3年后停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行评估.结果:5年共筛查1 112 784人,平均筛查率63.5%,筛查出甲低可疑患儿6 750人,召回6 335人,召回率93.8%,确诊甲低764 人,甲低的发生率为每1 457例活产婴儿中有1例(1/1 457).764例中治疗随访1.5～2年以上患儿244例经甲状腺核素扫描或/和超声检查,其中:甲状腺先天缺如9例;异位11例(5例伴囊肿、发育不良);发育不良35例 (9例伴囊肿);正常189例.智商测定107例,发育商(DQ)评分＜85为2例、～90为9例、～100为28例、＞100为68例,平均106.9.骨龄检测122例,正常90例,稍落后32例.体格检查106例,身高与体重全部达到相应年龄标准(±2s).停药观察128例,其中终止治疗 54例 ,重新恢复治疗9例,余65例继续停药观察.治疗评估:原发性甲低 55例;暂性性甲低169 例;亚临床性甲低20例.结论:①浙江省先天性甲状腺功能低下症发病率明显高于全国其他省市水平,治疗随访后评估绝大部分为暂性性甲低.②采用优甲乐初始剂量 4～6 μg.kg-1.d-1口服治疗,既安全又有效.③早期干预及规范的治疗和随访 ,完全能保证患儿正常的体格发育和智能发育. 展开更多
关键词 甲状腺功能减退症/流行病学 新生儿筛查 发病率 治疗评估
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新疆南疆地区2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析 被引量：22
11
作者 王昌敏 王慧琴 张慧 《实用预防医学》 CAS 2015年第1期72-74,共3页
目的分析新疆南疆地区2009-2013年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,探讨新疆南疆地区近五年新生儿两种疾病的发病情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)... 目的分析新疆南疆地区2009-2013年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,探讨新疆南疆地区近五年新生儿两种疾病的发病情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区154 548例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症64例,发病率为0.414‰;先天性甲状腺功能减低症28例,发病率为0.181‰。结论新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率明显高于全国水平;先天性甲状腺功能减低症的发病率则较低;新疆南疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,提高出生人口素质具有重要的社会意义。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症
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先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果分析 被引量：22
12
作者 王秀利 彭磊 +1 位作者 杨丹艳 武娇 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期602-605,共4页
目的了解先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及替代治疗结果。方法回顾性分析2003年7月—2015年7月采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿促甲状腺激素(TSH)水平筛查CH的资料;阳性召回的可疑患儿采用化学免疫发光法测定血清甲状腺功能,确诊... 目的了解先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及替代治疗结果。方法回顾性分析2003年7月—2015年7月采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿促甲状腺激素(TSH)水平筛查CH的资料;阳性召回的可疑患儿采用化学免疫发光法测定血清甲状腺功能,确诊者予左旋甲状腺素钠替代治疗并定期随访。结果 12年来共筛查新生儿1 228 289例,确诊950例,CH发病率1/1 293。接受正规治疗、随访满2年及以上的635例CH患儿中,488例(76.85%)为永久性CH,147例(23.15%)为暂时性CH。CH患儿随访至1岁和3岁时,体格生长和发育商(DQ)无异常。结论新生儿筛查可早期诊断CH,早期实施替代治疗。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 智能发育 新生儿筛查
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福建省九地市先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查4年分析 被引量：22
13
作者 朱文斌 王振南 +4 位作者 陈涵强 王旌 赵红 林枫 张红华 《中国优生与遗传杂志》 2004年第5期97-98,共2页
目的　分析和总结 1998年～ 2 0 0 1年福建省先天性甲状腺功能低症新生儿筛查状况。方法　新生儿出生后72h采足跟血 ,滴在规定的滤纸上。采用时间分辨荧光免疫测量法 (DELFIA法 )测定TSH浓度。结果　福建省自 1998年开展先天性甲状腺功... 目的　分析和总结 1998年～ 2 0 0 1年福建省先天性甲状腺功能低症新生儿筛查状况。方法　新生儿出生后72h采足跟血 ,滴在规定的滤纸上。采用时间分辨荧光免疫测量法 (DELFIA法 )测定TSH浓度。结果　福建省自 1998年开展先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查 ,筛查率达 6 8 8%。共筛查 132 4 35名新生儿 ,确诊先天性甲状腺功能低下症患儿 4 3名 ,发病率 1/ 30 79。对确诊的患儿用左甲状腺素片治疗。结论　新生儿筛查能使先天性甲状腺功能低下症患儿得到早期诊断和治疗 。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能低下症(CH) 时间分辨荧光免疫分析法 福建省 分析
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新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗 被引量：20
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作者 吕亚囡 李文杰 吕金峰 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第10期2118-2121,共4页
目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果与治疗方法,为预防和治疗CH患儿智残疾病的发生提供科学依据。方法选取在青岛市妇女儿童医院分娩的496 672例活产新生儿作为研究对象,采集新生儿足跟血,运用时间分辨荧光免疫法对干... 目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果与治疗方法,为预防和治疗CH患儿智残疾病的发生提供科学依据。方法选取在青岛市妇女儿童医院分娩的496 672例活产新生儿作为研究对象,采集新生儿足跟血,运用时间分辨荧光免疫法对干血滤纸片中的促甲状腺素(TSH)水平进行检测,对于检测结果呈阳性的患儿需召回并进行血清甲状腺功能检测以明确诊断。CH确诊患儿应用左甲状腺素钠治疗并进行远期随访,分析CH筛查结果并评估治疗效果。结果干血滤纸CH筛查出3 064例阳性患儿,占0.62%,召回患儿中经复查有224例确诊为CH及高TSH血症,CH及高TSH血症检出率为0.45‰。CH及高TSH血症患儿中男120例、女104例,男女比例为1.15∶1。CH及高TSH血症患儿经用药治疗后,各项生长发育指标[身高、坐高、体重、上部量、下部量、前囟、头围、左上臂围、骨龄、智力指数(MI)、发育商(DQ)]与相同年龄正常儿童对比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论新生儿出生后尽早进行CH筛查能够尽快地发现并诊断CH,通过及时实施规范、有效的治疗能够避免体格或智能发育损害。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能低下症 新生儿 促甲状腺素 筛查
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左旋甲状腺素钠治疗先天性甲状腺功能减退症的初始剂量研究 被引量：19
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作者 陈肖肖 施玉华 +4 位作者 曹丽佩 周雪莲 杨茹莱 毛华庆 赵正言 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期273-277,共5页
目的探讨先天性甲状腺功能减退症（CH）左旋甲状腺素钠（L-T4）替代治疗的初始剂量。方法对筛查确诊的CH患儿分为A（n=36）、B（n=51）、C（n=40）3组，分别采用L—T410、8和6μg·kg^-1·d^-13种不同的初始剂量治疗，分别在治... 目的探讨先天性甲状腺功能减退症（CH）左旋甲状腺素钠（L-T4）替代治疗的初始剂量。方法对筛查确诊的CH患儿分为A（n=36）、B（n=51）、C（n=40）3组，分别采用L—T410、8和6μg·kg^-1·d^-13种不同的初始剂量治疗，分别在治疗后第2周、4～6周、8～12周复查血清TSH、T4和FT4水平，根据结果进行L-T4剂量的个体化调整。12周后每3个月复查1次，随访2年。期间定期进行患儿体格发育评价，甲状腺超声检查、骨龄检测和智能发育测定。结果127例患儿治疗2周，（1）TSH水平，A、B组迅速下降至正常范同[（1．3±1．5）mU／L和（3．7±5．6）mU／L]，两组间差异无统计学意义（P=0．28），A组中8例（22．2％）TSH下降到0．5mU／L以下；C组TSH均未降至正常[（11．4±16．5）mU／L]，与A、B组比较有显著性差异（P〈0．01），其中10例（25．0％）TSH〉10mU／L，平均值为（34．0±19．2）mU／L。（2）T4、FT4水平迅速提高，A组有9例（25．0％）T4〉250nmol／L；11例（30．6％）FT4〉45pmol／L，达到正常值高限的1．5倍，并出现高甲状腺素血症，13例（36．1％）患儿分别表现腹泻、烦躁、多汗、哭吵不安等甲状腺功能亢进的临床症状。治疗12周后3组间TSH、T4和FT4水平无显著差异，L—T4剂量也无显著差异。治疗随访2年，127例身高、体重均达到相应年龄的正常范围（x±s）；腕部骨龄成熟程度达到相应年龄，3组无显著性差异；智力发育达到正常水平，3组间差异无统计学意义（均P〉0．05）。结论L—T4初始剂量（8．0±0．5）μg·kg^-1·d^-1是我国先天性甲状腺功能减退症初始治疗比较安全、合理、有效的剂量。CH替代治疗时，L-T4剂量必须个体化，保持甲状腺功能与其年龄相匹配的水平，应能保证其体格和智能的正常发育。 展开更多
关键词 左旋甲状腺素钠 治疗 先天性甲状腺功能减退症 初始剂量
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2008-2013年西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查与治疗情况分析 被引量：18
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作者 杨小艳 李瑞玲 +2 位作者 张梅 曹春红 尤嘉 《中国儿童保健杂志》 CAS 2015年第4期427-430,共4页
目的了解西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查率、发病率,阳性患儿追踪随访情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法通过对西安市2008-2013年新生儿遗传代谢病筛... 目的了解西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查率、发病率,阳性患儿追踪随访情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法通过对西安市2008-2013年新生儿遗传代谢病筛查数据进行统计分析,对出生72h新生儿充分哺乳,采集足跟末梢血,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光分析法检测促甲状腺素和苯丙氨酸,两次检测高于实验室切值为筛查阳性。结果新生儿遗传代谢病筛查率逐年上升,全市筛查率由2008年的59.76%上升到2013年的90.17%(χ2值为21 481.64,P<0.01)。历年城区较郊县筛查率高,经统计学处理,年度城区与郊县筛查率差异均有高度统计学意义(χ2值分别为2 242.98、1 359.39、219.72、9.34、238.66、589.37,P<0.01)。6年间从筛查的390 754例新生儿中共检测出CH患儿279例,发病率为1∶1 401;PKU患儿157例,PKU发病率为1∶2 489。6年间确诊CH儿童随访治疗仅有15.41%;PKU儿童随访治疗占59.87%。结论西安市新生儿疾病筛查工作仍有提升空间,应争取政策支持,进一步提高新生儿疾病筛查率和治疗率。 展开更多
关键词 新生儿遗传代谢病 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 筛查率 发病率
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638171例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果分析 被引量：18
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作者 何瑛 周裕林 张应联 《实用临床医药杂志》 CAS 2015年第5期81-84,共4页
目的分析厦门市和龙岩市2007年1月—2013年12月新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率及诊疗情况。方法采集出生满72 h的新生儿足跟血,PKU筛查采用化学荧光法检测血苯丙氨酸浓度... 目的分析厦门市和龙岩市2007年1月—2013年12月新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率及诊疗情况。方法采集出生满72 h的新生儿足跟血,PKU筛查采用化学荧光法检测血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺激素浓度。筛查阳性和疑似病例均随访,并观察其智能发育情况。结果 PKU、CH的发病率分别为1/39 886和1/1 078,治疗率分别为95.65%和98.31%,共有23例患儿遗留不同程度智能发育障碍。结论新生儿疾病筛查是早期发现并诊断疾病的关键,及早干预和治疗可避免或减轻患儿智能、体格发育障碍,提高人口素质。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下症
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2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析 被引量：18
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作者 刘鸿丽 李风侠 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第11期1221-1223,共3页
目的总结并分析2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查中心高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及治疗、随访情况。方法新生儿出生72h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用荧光法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(... 目的总结并分析2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查中心高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及治疗、随访情况。方法新生儿出生72h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用荧光法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)的水平,Phe≥2.0mg/dl、TSH≥10μU/ml为阳性,阳性病人召回复查,采用串联质谱法检测血Phe、酪氨酸(Tyr),化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T3、T4、FT3、FT4)而确诊。结果2010-2016年全省助产机构活产数共2 751 268例,接受筛查2 329 335例,筛查率84.67%;确诊轻度HPA 131例,发病率1/17 781;确诊苯丙酮尿症(PKU)300例,发病率1/7 764;确诊CH 966例,发病率1/2 411。确诊后即建立病历档案,分别给予低苯丙氨酸饮食及口服左旋甲状腺素片(L-T4)替代治疗。通过Gesell发育量表监测发育情况,发现6月龄内开始接受治疗的PKU患儿智商(IQ)水平明显优于6月龄后开始治疗的患儿(P<0.01),筛查确诊后即坚持治疗随访的CH患儿,其IQ与正常同龄儿无明显差异(P>0.05)。结论全面开展新生儿疾病筛查,提高筛查覆盖率,尽早规范化开始治疗及长期随访监测,可使PKU、CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 高苯丙氨酸血症 先天性甲状腺功能减低症
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广西先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查分析及切值的探讨 被引量：17
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作者 范歆 陈少科 +7 位作者 林彩娟 李旺 俸诗瀚 罗静思 钱家乐 郭小芳 李正 何春雨 《中国儿童保健杂志》 CAS 北大核心 2012年第3期248-250,共3页
【目的】了解广西地区新生儿疾病筛查促甲状腺素(thyrotropic-stimulating hormone,TSH)水平分布及筛查切值制定;【方法】对本区新生儿疾病筛查中心270 590例新生儿TSH筛查结果进行分析,使用百分位数法及ROC工作曲线计算TSH切值,并对不... 【目的】了解广西地区新生儿疾病筛查促甲状腺素(thyrotropic-stimulating hormone,TSH)水平分布及筛查切值制定;【方法】对本区新生儿疾病筛查中心270 590例新生儿TSH筛查结果进行分析,使用百分位数法及ROC工作曲线计算TSH切值,并对不同切值情况下,确诊患者情况进行分析。【结果】新生儿疾病筛查TSH水平呈偏态分布,新生儿疾病筛查TSH水平P50为1.89mU/L,P99为8.13mU/L;结合ROC曲线结果得出本实验室TSH筛查切值为8.1mU/L;根据其他方法提供的筛查切值,不同程度漏诊先天性甲状腺功能减退症患儿。【结论】不同的切值对筛查结果的影响较大,根据自身实验室实际情况制定适宜的切值是提高筛查质量的重要环节。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 筛查 切值 促甲状腺素
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2012～2015年梧州市先天性甲状腺功能减低症筛查、治疗及随访情况 被引量：17
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作者 罗莹 梁涛 +3 位作者 何明 余永雄 黄妙妮 刘燕琼 《广西医学》 CAS 2017年第6期863-866,共4页
目的了解2012~2015年梧州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查、治疗及随访情况。方法选择梧州市2012年1月至2015年12月间出生的240 556活产婴儿,了解CH筛查情况、使用左旋甲状腺素钠片(L-T_4)治疗高促甲状腺素血症及CH的效果。... 目的了解2012~2015年梧州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查、治疗及随访情况。方法选择梧州市2012年1月至2015年12月间出生的240 556活产婴儿,了解CH筛查情况、使用左旋甲状腺素钠片(L-T_4)治疗高促甲状腺素血症及CH的效果。结果接受CH筛查的新生儿223 581例,筛查率为92.94%,筛查阳性率为0.85%,召回率为98.05%。高促甲状腺素血症发病率为72.46/10万,CH发病率为52.33/10万。117例CH患儿使用L-T_4治疗,其中治愈43例(36.75%),继续治疗51例(43.59%),转诊4例(3.42%),诊断为永久性甲状腺功能减低症14例(11.97%),失访5例(4.27%)。99例高促甲状腺素血症患儿使用L-T_4治疗,其中治愈51例(51.52%),继续治疗43例(43.43%),转诊2例(2.02%),失访3例(3.03%)。L-T_4不良反应发生率6.48%(14/216),均可自行缓解。随访治疗期间261例(98.49%)患儿体格、智力发育正常。结论 2012~2015年梧州市CH发病率较高;L-T_4治疗CH疗效确切。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 筛查 左旋甲状腺素 纳片 梧州市 广西
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