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急性链球菌感染后肾小球肾炎与C3肾小球病的关系 被引量:9
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作者 徐可 肖慧捷 +5 位作者 丁洁 王素霞 王芳 钟旭辉 管娜 姚勇 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第17期1296-1299,共4页
目的探讨急性链球菌感染后肾小球肾炎(APSGN)与C3肾小球病的关系,提高对C3肾小球病认识。方法选择2006年1月至2015年9月北京大学第一医院儿科收治的入院初诊考虑为APSGN并行肾脏活检的患儿为研究对象,依据最终诊断分为APSGN组和非AP... 目的探讨急性链球菌感染后肾小球肾炎(APSGN)与C3肾小球病的关系,提高对C3肾小球病认识。方法选择2006年1月至2015年9月北京大学第一医院儿科收治的入院初诊考虑为APSGN并行肾脏活检的患儿为研究对象,依据最终诊断分为APSGN组和非APSGN组。对其临床资料进行回顾性统计分析,并结合随访情况,比较2组患儿临床表现、肾脏病理、补体变化情况和转归等。结果28例患儿中,最终诊断为APSGN 19例;非APSGN组共9例,其中C3肾小球病7例[致密物沉积病1例,C3肾小球肾炎6例],血栓性微血管病1例,系膜增生性IgA肾病1例。APSGN组和C3肾小球病亚组患儿发病时的临床症状、肾脏活检组织光镜和免疫荧光表现差异均无统计学意义(P均〉0.05)。与C3肾小球病亚组[1例(14.3%)]相比,APSGN组13例(81.2%)患儿补体C3水平在病程8周内恢复;病程1~3年时APSGN组患儿尿常规多可恢复正常,而C3肾小球病亚组仍多有不同程度血尿、蛋白尿,2组间差异具有统计学意义(P〈0.05)。1例C3肾小球病患儿有补体旁路途径调节异常的相关实验室证据和致密物沉积病典型电镜表现。结论部分初始诊断为APSGN的患儿临床表现不典型,注意与C3肾小球病鉴别。需进一步监测其临床表现、尿常规及血C3水平变化,必要时重复肾活检和完善补体旁路途径相关检查,以尽早明确病因、对因治疗和改善预后。 展开更多
关键词 C3肾小球病 急性链球菌感染后肾小球肾炎 补体旁路激活途径 H因子 Ⅰ因子
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甘露聚糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶3的研究现状 被引量:8
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作者 魏敏 邢国兰 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期317-321,共5页
甘露糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶3(MASP3)是补体凝集素途径的酶成分之一,由MASP1/3基因编码。既往资料证实,MASP3不参与凝集素途径活化,对补体蛋白C3、C4以及C2均无酶切活性,而近期研究表明MASP3是参与补体D因子活化的关键酶,进而可... 甘露糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶3(MASP3)是补体凝集素途径的酶成分之一,由MASP1/3基因编码。既往资料证实,MASP3不参与凝集素途径活化,对补体蛋白C3、C4以及C2均无酶切活性,而近期研究表明MASP3是参与补体D因子活化的关键酶,进而可能是联系补体凝集素途径和旁路途径活化的重要成分。此外,人们通过动物疾病模型研究发现MASP3可能作为补体旁路途径异常相关疾病的新治疗靶点,从而为相关疾病提供新的治疗思路。本文旨在对MASP3的编码基因、蛋白结构、生物学功能以及其在旁路途径功能异常相关疾病模型中的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 甘露糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶3 补体D因子 补体旁路途径 补体旁路途径异常相关疾病
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补体因子CD55启动子区多态影响食管癌发病的相关性 被引量:8
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作者 仵红娇 高慧 +3 位作者 谢俞宁 张艳艳 杨振邦 张雪梅 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期822-826,共5页
目的 探讨补体因子CD55启动子遗传变异与食管癌发病风险的相关性。方法 以2008年4月至2012年12月在华北理工大学附属唐山市工人医院和唐山市人民医院就诊的700例食管癌患者作为病例组,健康对照来自同期健康体检个体,以无肿瘤病史和... 目的 探讨补体因子CD55启动子遗传变异与食管癌发病风险的相关性。方法 以2008年4月至2012年12月在华北理工大学附属唐山市工人医院和唐山市人民医院就诊的700例食管癌患者作为病例组,健康对照来自同期健康体检个体,以无肿瘤病史和体征者作为对照组,共700名。采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对700例食管癌患者和700名正常对照者进行CD55 rs2564978基因分型。采用非条件logistic回归模型比较CD55 rs2564978变异与食管癌发病风险的关系。结果 病例组和对照组的年龄分别为(60.04±9.19)、(59.21±9.98)岁。与CD55 rs2564978 TT基因型携带者相比,CC基因型携带者患食管癌OR(95%CI)为1.94(1.42~2.66);不同性别分析显示,携带CC基因型的男、女性与食管癌发病的OR(95%CI)分别为1.92(1.37~2.70)、2.34(1.04~5.27);不同年龄组中,≤60、〉60岁CC基因型携带者与食管癌发病的OR(95%CI)分别为1.79(1.19~2.68)、2.32(1.41~3.83)。同时,在调整了其他变量后,饮酒、不饮酒的CC基因型携带者与食管癌发病的OR(95%CI)分别为1.93(1.03~3.63)、1.95(1.36~2.80)。吸烟状况分层分析显示,与CD55 rs2564978 TT基因型相比,CC基因型中的非吸烟人群、累计吸烟量≤30包/年、累计吸烟量〉30包/年的人群食管癌发病的OR(95%CI)分别为1.79(1.13~2.83)、1.86(1.31~2.64)和2.67(1.28~5.57)。吸烟和CD55 rs2564978通过交互作用影响食管癌发病风险(P=0.001)。结论 CD55启动子区rs2564978遗传变异可能与食管癌发病相关。 展开更多
关键词 抗原 遗传变异 食管癌 单核苷酸多态 补体因子
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Exploration of the Relationship between Adipocytokines, Tradition Risk Markers, Nontraditional Risk Markers and Anthropometric Measurements in T2DM Patients 被引量:6
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作者 Noorah Saleh Al-Sowayan 《Journal of Biomedical Science and Engineering》 2015年第3期184-200,共17页
Obesity is commonly associated with type 2 diabetes and vascular disease. Changes in body composition in the obese state lead to a dysregulation of secretion of adipocyte-secreted hormones known as adipokines. The cur... Obesity is commonly associated with type 2 diabetes and vascular disease. Changes in body composition in the obese state lead to a dysregulation of secretion of adipocyte-secreted hormones known as adipokines. The current study aimed to assess the relative physiological correlation of adipocytokines with immunity in urban Saudi patients. The serum adipocytokine (leptin, adiponectin, resistin, visfatin and apelin), metabolic parameters (insulin, fasting glucose, HbA1c % (Glycated Hemoglobin) immunological indices (IgG, IgA, IgM and IgE) and complement factors (C3, C4) in different metabolic disorders states such as obesity and T2DM (Type 2 Diabetes Mellitus) were determined. A total 100 adult male subjects were enrolled including 30 healthy that served as a control, 25 Glucophage treated T2DM, 22 overweight (Body Mass Index (BMI) ≥ 25 - 29.99) and 23 obese (BMI ≥ 30) patients. The current results showed that serum adipocytokines status has altered in obesity and treated T2DM compared to healthy individuals. In addition to HbA1c %, serum visfatin was also the prominent biomarker adipokine in treated T2DM while leptin was the highest in obese (BMI ≥ 30). These metabolic disorders did not affect serum levels of the assessed immunity indices. Current knowledge suggests that adipokines provide potential therapeutic targets against type 2 diabetes and vascular disease. This study provides a strong association between adipocytokine and IR (Insulin Resistance). With the increasing epidemic of obesity and T2DM in Saudi Arabia, these adipocytokine markers that integrate metabolic and inflammatory signals may play important roles in the treatment and prevention of obesity and diabetes as well as planning of therapeutic strategies and the early detection of diabetes. 展开更多
关键词 ADiPOCYTOKiNES Obesity T2DM Apelin RESiSTiN ViSFATiN Leptin Glucose insulin HbA1c % complement factor
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年龄相关性黄斑变性与补体因子I基因单核苷酸多态性的相关性研究 被引量:6
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作者 吴佩蓓 顾虹 +1 位作者 杨秀芬 刘宁朴 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期350-356,共7页
目的探讨补体因子I(CFI)基因上游3个单核苷酸多态性(SNP)位点与年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性。方法病例对照研究。共纳入志愿者379例,包括渗出性AMD患者组119例,早期AMD患者组120例,健康对照组140例。取其外周静脉血提取... 目的探讨补体因子I(CFI)基因上游3个单核苷酸多态性(SNP)位点与年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性。方法病例对照研究。共纳入志愿者379例,包括渗出性AMD患者组119例,早期AMD患者组120例,健康对照组140例。取其外周静脉血提取基因组DNA,应用PCR法结合限制性内切酶酶切分析法和DNA序列测定法检测CFI基因上游的3个SNP位点(rsl0033900:T〉C,rs13117504:C〉G,rs2285714:C〉T)。计量数据组间比较采用方差分析,基因型和等位基因频率比较采用x。检验,比值比和95%可信区间(cI)分析采用logistic回归模型计算。结果rsl0033900变异型等位基因c分布频率:渗出性AMD组为17.4%(40/230),早期AMD组为22.5%(54/240),对照组为29.3%(82/280);渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义()(2=9.82,P=0.002,OR:0.57,95%CI:0.36~0.88),早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义(妒=3.08,P=0.079)。rs13117504变异型等位基因G分布频率:渗出性AMD组为38.6%(91/236),早期AMD组为54.2%(130/240),对照组为51.8%(145/280);渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义(X^2=9.03,P=0.003,OR=0.56,95%C/:0.39~0.82),早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义(x。=0.29,P=0.59)。rs2285714等位基因分布频率:渗出性AMD组与对照组间(x。=0.72,P=0.31)和早期AMD组与对照组间(x。=2.30,P=0.13)差异均无统计学意义。结论CFI基因与渗出性AMD的发生相关,其中SNP位点rs10033900和rs13117504的变异型等位基因是渗出性AMD发病的保护因素,而与早期AMD的发病无明显相关性。 展开更多
关键词 黄斑变性 补体因子i 多态性 单核甘酸
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自报职业性噪声暴露与成人哮喘患者血浆中炎性细胞因子表达水平的关联性分析
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作者 汪洋 李连凤 +4 位作者 石玉琴 张玲 王冬明 陈卫红 周婷 《公共卫生与预防医学》 2024年第2期96-100,共5页
目的 探讨自报职业性噪声暴露与成人哮喘患者血浆中炎性细胞因子表达水平的关联性。方法 以910例成人哮喘患者为研究对象,收集患者的职业性噪声暴露接触史等信息,检测其血浆中可溶性白细胞分化抗原14(sCD14)、补体因子D(CFD)、嗜酸性粒... 目的 探讨自报职业性噪声暴露与成人哮喘患者血浆中炎性细胞因子表达水平的关联性。方法 以910例成人哮喘患者为研究对象,收集患者的职业性噪声暴露接触史等信息,检测其血浆中可溶性白细胞分化抗原14(sCD14)、补体因子D(CFD)、嗜酸性粒细胞趋化因子11(CCL11)和IL-9的表达水平。采用多元线性回归模型分析自报职业性噪声暴露与患者血浆中四种因子表达水平的关联,并分析与各混杂因素之间的交互作用。结果 自报有职业性噪声暴露的成人哮喘患者血浆中CCL11、sCD14和CFD的表达水平显著高于无职业性噪声暴露史的患者(P<0.05)。调整混杂因素后,与自报无职业性噪声暴露史的患者相比,自报有职业性噪声暴露史的患者血浆中CFD的表达增加0.17 (95%CI:0.02~0.31)个自然对数单位;当处于缓解期时,自报有职业性噪声暴露的患者血浆中CCL11和sCD14的表达分别增加0.27 (95%CI:0.05~0.49)和0.22 (95%CI:0.02~0.41)个自然对数单位。交互作用分析显示,自报职业性噪声暴露史与吸烟、养宠物分别对CCL11和CFD的表达水平均具有显著相乘交互作用(P<0.05)。结论 自报职业性噪声暴露与成人哮喘患者血浆中CFD、CCL11及sCD14的表达水平显著增加有关。 展开更多
关键词 自报职业性噪声暴露 成人哮喘 可溶性白细胞分化抗原14 补体因子D 嗜酸粒细胞趋化因子11
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adipsin、A-FABP在妊娠期糖尿病胰岛素抵抗患者血清中的表达水平及其临床意义 被引量:1
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作者 连荣丽 张忍萍 《医学临床研究》 CAS 2023年第7期1070-1073,共4页
【目的】探讨脂肪酶(adipsin)、脂肪细胞脂肪酸结合蛋白(A-FABP)在妊娠期糖尿病(GDM)胰岛素抵抗患者血清中的表达水平及其临床意义。【方法】选取陕西省安康市妇幼保健院2019年6月至2022年6月收治的100例GDM患者(观察组),另外,选取同期... 【目的】探讨脂肪酶(adipsin)、脂肪细胞脂肪酸结合蛋白(A-FABP)在妊娠期糖尿病(GDM)胰岛素抵抗患者血清中的表达水平及其临床意义。【方法】选取陕西省安康市妇幼保健院2019年6月至2022年6月收治的100例GDM患者(观察组),另外,选取同期100例产检正常的孕妇作为对照组。比较两组孕妇三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、糖化血红蛋白(HbA1c)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、adipsin、A-FABP水平;采用Spearman相关系数模型分析糖脂代谢指标、adipsin、A-FABP与HOMA-IR的相关性;采用非条件Logistic逐步回归分析GDM患者发生胰岛素抵抗的影响因素。【结果】观察组TG、FPG、HbAlc、FINS、HOMA-IR、adipsin、A-FABP水平均显著高于对照组(P>0.05);但两组TC、HDL-C、LDL-C比较,差异无统计学意义(P>0.05);相关性分析结果显示:FPG、HbAlc、FINS、TG、adipsin、A-FABP与HOMA-IR呈正相关(P<0.05);多因素Logistic回归性分析结果显示:FPG、HbAlc、FINS、TG、adipsin、A-FABP是GDM患者发生胰岛素抵抗的影响因素(P<0.05)。【结论】adipsin、A-FABP与GDM胰岛素抵抗显著相关,是预测GDM胰岛素抵抗的重要指标。 展开更多
关键词 糖尿病 妊娠 胰岛素抵抗 补体因子D 脂肪酸结合蛋白质类
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重度子痫前期患者血清补体因子D、补体C5a的表达及与肾功能和平均动脉压的相关性分析 被引量:3
8
作者 刘建国 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第10期2198-2202,共5页
目的探讨重度子痫前期患者血清补体因子D (CFD)、补体C5a的表达及其与肾功能和平均动脉压的相关性,为临床诊治提供参考依据。方法选取2016年2月-2017年10月在长沙市中医医院接受治疗的重度子痫前期患者62例作为观察组,另选取同期正常单... 目的探讨重度子痫前期患者血清补体因子D (CFD)、补体C5a的表达及其与肾功能和平均动脉压的相关性,为临床诊治提供参考依据。方法选取2016年2月-2017年10月在长沙市中医医院接受治疗的重度子痫前期患者62例作为观察组,另选取同期正常单胎足月妊娠孕妇40例作为对照组。比较两组患者血清中尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)、尿酸(UA)、胱抑素C (Cys-C)的水平以及肌酐清除率(CCr)、24 h尿蛋白总量、平均动脉压,比较两组患者血清中CFD、补体C5a的水平,采用Pearson相关系数分析重度子痫前期患者血清中CFD、补体C5a的表达与肾功能和平均动脉压的相关性。结果观察组血清中BUN、Cr、UA、Cys-C水平以及24 h尿蛋白总量、平均动脉压均显著高于对照组,CCr显著低于对照组,差异有统计学意义(均P<0. 05);观察组血清中CFD、补体C5a水平显著高于对照组,差异有统计学意义(均P<0. 05);重度子痫前期患者血清中CFD、补体C5a与Cr、UA、Cys-C、24h尿蛋白总量、平均动脉压呈正相关(P<0. 05),与CCr呈负相关(P<0. 05)。结论重度子痫前期患者肾功能明显受损,平均动脉压显著升高,且其血清中CFD、补体C5a水平明显上升,CFD、补体C5a与患者的肾功能和平均动脉压密切相关。 展开更多
关键词 重度子痫前期 补体因子D 补体C5A 肾功能 平均动脉压 相关性
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补体因子D及脂联素在子痫前期孕妇胎盘组织血清及尿液中的表达及相关性研究 被引量:3
9
作者 潘亚萍 漆洪波 +2 位作者 罗欣 刘西茹 杜晓锋 《现代医药卫生》 2015年第1期3-5,8,共4页
目的检测子痫前期孕妇胎盘组织、血清及尿液中补体因子D(CFD)以及脂联素(ADPN)的水平,分析二者的相关性及其临床意义。方法选取2014年3~9月在重庆医科大学附属第一医院产科住院行剖宫产术的子痫前期孕妇29例(子痫前期组)和正常足... 目的检测子痫前期孕妇胎盘组织、血清及尿液中补体因子D(CFD)以及脂联素(ADPN)的水平,分析二者的相关性及其临床意义。方法选取2014年3~9月在重庆医科大学附属第一医院产科住院行剖宫产术的子痫前期孕妇29例(子痫前期组)和正常足月妊娠行择期剖宫产术的孕妇30例(正常妊娠组),采用Western blotting检测正常妊娠组和子痫前期组孕妇胎盘组织中CFD、ADPN的表达水平。采用ELISA方法检测两组孕妇血清及尿液中CFD、ADPN水平,计算2个指标的组间水平差异,并分析二者的相关性。结果 (1)胎盘组织中,与正常妊娠组比较,子痫前期组孕妇CFD表达水平显著升高,而ADPN水平显著下降,差异均有统计学意义(P〈0.05或0.01)。(2)正常妊娠组孕妇血清及尿液中CFD水平为(0.67±0.04)μg/m L、(43.27±16.59)ng/m L,显著低于子痫前期组[(1.83±0.59)μg/m L、(174.95±23.61)ng/m L],差异均有统计学意义(P〈0.01);正常妊娠组孕妇血清及尿液中ADPN水平[(80.68±1.27)、(9.29±1.33)ng/m L]显著高于子痫前期组[(13.16±2.01)、(2.40±0.86)ng/m L],差异均有统计学意义(P〈0.05)。(3)在子痫前期组孕妇的胎盘组织、血清及尿液中,CFD、ADPN水平均呈显著负相关(r=-0.82、-0.78、-0.63,P〈0.05)。结论子痫前期孕妇胎盘、血清和尿液中CFD、ADPN水平的异常变化与子痫前期发病有关,二者可能存在协同作用。联合检测孕妇血清和尿液中CFD、ADPN水平有望成为预测及诊断子痫前期的一种新手段。 展开更多
关键词 补体因子D 脂联素 子痫 脂肪因子类 胎盘 血清 尿 孕妇
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CFD基因在宫颈鳞癌及癌前病变组织中的表达水平及意义 被引量:3
10
作者 布威海丽且姆·阿巴拜科日 依米提·热合曼 +3 位作者 阿丽叶古丽·艾皮热 希尔扎提·苏来曼 刘开江 阿布力孜·阿布杜拉 《医学分子生物学杂志》 CAS 2013年第2期109-113,共5页
目的利用维吾尔族妇女宫颈癌疾病资源,探讨宫颈鳞癌及癌前病变与补体因子D(complement factor D,CFD)表达调控的关系及临床意义。方法收集维吾尔族妇女宫颈鳞癌(cervical squamous cell carcinoma,CSCC)、宫颈内上皮瘤变(cervic... 目的利用维吾尔族妇女宫颈癌疾病资源,探讨宫颈鳞癌及癌前病变与补体因子D(complement factor D,CFD)表达调控的关系及临床意义。方法收集维吾尔族妇女宫颈鳞癌(cervical squamous cell carcinoma,CSCC)、宫颈内上皮瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)Ⅱ-Ⅲ及宫颈炎患者的新鲜组织标本72例及石蜡包埋组织切片82例,提取新鲜组织RNA,利用半定量RT—PCR方法,鉴定不同宫颈病变组织中CFDmRNA表达水平;利用免疫组织化学(sP)法,研究不同宫颈病变组织切片中CFD蛋白质表达水平变化。结果随着维吾尔族妇女宫颈病变进程,CFDtuRNA表达水平明显下调,CINII-Ⅲ或CSCC与宫颈炎相比,有显著差异(P〈0.05),但是CINII-III与CSCC之间无差异(P〉0.05)。通过免疫组织化学鉴定,发现CSCC组织的CFD蛋白质表达水平(22.7%)显著低于宫颈炎(55.6%,P〈0.05)和CINⅡ一Ⅲ(50%;P〈0.05),但CINII-III与宫颈炎的差异不显著(P〉0.05)。结论CFD转录表达下调或蛋白质表达水平下降与维族妇女宫颈癌发生有密切关系,可能成为肿瘤早期预警的分子标志物。 展开更多
关键词 宫颈鳞状细胞癌 宫颈内上皮瘤变 维吾尔族妇女 补体因子D
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补体因子Ⅰ缺乏患儿1例分子与临床特征研究 被引量:1
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作者 薛秀红 陈学梅 +3 位作者 李莹莹 周丽娜 赵晓东 安云飞 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期343-347,共5页
目的探讨1例补体因子Ⅰ(complement factorⅠ,CFⅠ)缺乏患儿CFⅠ基因突变、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例临床表现为反复头痛伴发热,脑电图及脑脊液检查异常的疑似无菌性脑膜脑炎患儿行免疫学筛查,免疫相关基因新一代测... 目的探讨1例补体因子Ⅰ(complement factorⅠ,CFⅠ)缺乏患儿CFⅠ基因突变、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例临床表现为反复头痛伴发热,脑电图及脑脊液检查异常的疑似无菌性脑膜脑炎患儿行免疫学筛查,免疫相关基因新一代测序及ELISA检测CFⅠ蛋白表达。结果该患儿补体C3水平明显降低,抗体水平及外周血精细免疫分型正常,经基因分析发现CFⅠ基因第5号内含子拼接位点发生纯合772+1G>T突变,患儿父母均为该突变的携带者。ELISA检测示患儿CFⅠ蛋白表达量与正常对照相比明显降低。结论通过临床、免疫学筛查、基因分析及蛋白检测,确诊1例发生CFⅠ基因突变的补体缺乏患儿,为此前未见报道的新发突变。对反复发热伴头痛,脑膜脑炎诊断不明确及C3降低的患儿应考虑补体缺乏并进行补体相关基因分析以最终确诊。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 补体缺乏 补体因子i 无菌性脑膜脑炎
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非典型溶血尿毒综合征分子遗传学研究进展 被引量:1
12
作者 高力敏(综述) 石岩(审校) 《国际儿科学杂志》 2011年第2期147-150,共4页
非典型溶血尿毒综合征是一种罕见的有遗传倾向的疾病,易患基因主要是补体旁路途径活化的调控基因:补体因子H基因、膜辅助蛋白基因和补体因子I基因。但其总突变率约为50%,突变类型包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变和剪切... 非典型溶血尿毒综合征是一种罕见的有遗传倾向的疾病,易患基因主要是补体旁路途径活化的调控基因:补体因子H基因、膜辅助蛋白基因和补体因子I基因。但其总突变率约为50%,突变类型包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变和剪切位点突变。遗传方式有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传,显性遗传的三个突变基因均为不完全外显。 展开更多
关键词 非典型溶血尿毒综合征 突变 补体因子H 膜辅助蛋白 补体因子i
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盐度对牙鲆非特异性免疫功能的影响 被引量:19
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作者 魏然 张士璀 +2 位作者 王长法 柳学周 姜国湖 《海洋科学进展》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期209-213,共5页
实验以健康牙鲆成鱼为研究对象,分别饲养于盐度为40,30(对照组),20的海水中,以牙鲆血清的凝血活性、溶菌酶含量以及补体因子C3含量为指标,研究盐度对牙鲆非特异性免疫功能的影响。结果表明,盐度增加或降低3d后血清凝血活性升高4倍,并一... 实验以健康牙鲆成鱼为研究对象,分别饲养于盐度为40,30(对照组),20的海水中,以牙鲆血清的凝血活性、溶菌酶含量以及补体因子C3含量为指标,研究盐度对牙鲆非特异性免疫功能的影响。结果表明,盐度增加或降低3d后血清凝血活性升高4倍,并一直保持至12d不变;溶菌酶含量先是升高,在第5天达到高峰后又逐渐降低,至第12天的含量反而略低于对照组;C3的含量在第一天取样时就比对照组有了很大的增长,随后逐渐下降,在第7天后恢复正常。盐度变化导致牙鲆非特异性免疫因子变化,说明在养殖生产中维持稳定环境极为重要。 展开更多
关键词 牙鲆 盐度 非特异性免疫 凝血活性 溶菌酶 补体因子C3
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Genetic variants in three genes and smoking show strong associations with susceptibility to exudative age-related macular degeneration in a Chinese population 被引量:9
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作者 CHU Jie ZHOU Cheng-chao +2 位作者 LU Ning ZHANG Xue DONG Fang-tian 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2008年第24期2525-2533,共9页
Background The present study was undertaken to replicate the associations of representative polymorphisms in three genes (complement factor H (CFH), complement factor B (BF) and HtrA serine peptidase 1 (HTRA1)... Background The present study was undertaken to replicate the associations of representative polymorphisms in three genes (complement factor H (CFH), complement factor B (BF) and HtrA serine peptidase 1 (HTRA1)) with exudative age-related macular degeneration (AMD) in a Han Chinese population, and to test if the modifiable environmental factors affect AMD susceptibility associated with different type of genotype in these genes. Methods An age, gender and ethnicity matched case-control study was conducted to genotype the representative single neucleotide polymorphisms (SNPs) loci including rs1061170 and rs1410996 in CFH, rs641153 and rs4151667 in BF and rs11200638 in HTRA1 gene in 144 exudative AMD patients and 126 normal controls using PCR-RFLP and direct resequencing. The demographic characteristics and behavioral risk factors were also recorded. Allelic and genotypic associations for individual SNP and joint associations with two loci were performed. The gene-gene and gene-environment interactions were analyzed using multivariate non-conditional Logistic regression analysis. Results The C risk allele frequencies for CFH Y402H (rs1061170) in cases and controls were 12.5% and 5.4% respectively, which were much lower than those in Caucasians (P 〈0.001). Compared with TT homozygous genotype, the CT heterozygous genotype was positively associated with AMD with odds ratio (OR) of 3.23 (1.36-5.07). However, the population attributable risk (PAR) of C allele was only 3.3% (1.4%-4.3%). rs1410996 was also associated with AMD independent of Y402H. The ORs of exudative AMD for individuals carrying one copy risk allele and two copy risk alleles were 2.57 (1.21-5.45) and 4.76 (2.15-10.55) respectively, with correspondent PARs of 28.3% (2.0%-40.5%) and 38.2% (21.8%-45.4%). rs11200636 in HTRA1 was another susceptible locus for AMD and the risk homozygotes were significantly susceptible for exudutive AMD (OR=3.98, 1.88-8.43) with PAR of 38.9% (24.3%-45.8%) 展开更多
关键词 exudative age-related macular degeneration complement factor H complement factor B HtrA serine peptidase 1 SMOKiNG gene-environment interaction
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先天性心脏病并肺动脉高压患儿血浆补体因子H相关蛋白2改变的临床意义 被引量:12
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作者 张茜 何国伟 +2 位作者 贺靖冬 张连祥 侯敏 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第1期50-53,共4页
目的分析补体因子H相关蛋白2(CFHR2)在先天性心脏病(CHD)相关的肺动脉高压(CHD-PAH)患儿血浆中的改变及临床意义。方法收集66例CHD及CHD-PAH患儿样本,包括室间隔缺损并PAH(VSD-PAH)11例、单纯VSD无PAH(VSD)11例、房间隔缺损... 目的分析补体因子H相关蛋白2(CFHR2)在先天性心脏病(CHD)相关的肺动脉高压(CHD-PAH)患儿血浆中的改变及临床意义。方法收集66例CHD及CHD-PAH患儿样本,包括室间隔缺损并PAH(VSD-PAH)11例、单纯VSD无PAH(VSD)11例、房间隔缺损并PAH(ASD-PAH)11例、单纯ASD无PAH(ASD)11例、混合型心脏缺陷[即合并2种及2种以上的VSD、ASD及动脉导管未闭(PDA)疾病]并PAH(Mix-PAH)11例、混合型心脏病缺陷无PAH(Mix)11例,16例健康儿童作为健康对照组。应用酶联免疫吸附试验对各组血浆中CFHR2蛋白的表达进行验证。结果与健康对照组血浆中CFHR2蛋白水平[(189.10±24.01) μg/L]相比,VSD-PAH组[(42.99±4.53) μg/L,t=4.975,P〈0.01]及VSD组[(165.00±23.17) μg/L,t=2.661,P〈0.05]显著下调;VSD-PAH组与VSD组血浆中CFHR2蛋白水平比较差异有统计学意义(t=4.698,P〈0.01)。与健康对照组血浆中CFHR2蛋白水平相比,ASD-PAH组[(70.92±8.27) μg/L,t=3.951,P〈0.05]及ASD组[(72.48±8.99) μg/L,t=3.880,P〈0.01]显著下调;ASD-PAH组与ASD组比较差异无统计学意义(t=0.128,P〉0.05)。与健康对照组相比,Mix-PAH组血浆中CFHR2蛋白水平[(83.23±15.96) μg/L,t=3.314,P〈0.05]显著下调,而Mix组患儿血浆中CFHR2蛋白[(170.40±33.15) μg/L,t=0.468,P〉0.05]与健康对照组比较差异无统计学意义;Mix-PAH组与Mix组患儿CFHR2蛋白水平比较差异有统计学意义(t=2.370,P〈0.05)。结论CHD-PAH患儿血浆CFHR2蛋白减少可能与患儿免疫系统缺陷及其凝血系统障碍有关,该蛋白有可能成为CHD-PAH疾病的生物标志物之一。 展开更多
关键词 肺动脉高压 先天性心脏病 补体因子H相关蛋白2 生物标志物
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2型糖尿病患者交感皮肤反应、神经传导速度与空腹血清C肽、FGF21、补体因子B水平相关性研究 被引量:9
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作者 王宝君 郭翔宇 +1 位作者 胡燕 孙宏峰 《临床和实验医学杂志》 2022年第20期2167-2170,共4页
目的研究2型糖尿病患者交感皮肤反应(SSR)、神经传导速度(NCV)与空腹血清C肽(C-P)、成纤维细胞生长因子21(FGF21)、补体因子B(CFB)水平之间的相关性。方法回顾性选取2020年3月至2021年5月北京中医药大学东方医院收治的2型糖尿病患者122... 目的研究2型糖尿病患者交感皮肤反应(SSR)、神经传导速度(NCV)与空腹血清C肽(C-P)、成纤维细胞生长因子21(FGF21)、补体因子B(CFB)水平之间的相关性。方法回顾性选取2020年3月至2021年5月北京中医药大学东方医院收治的2型糖尿病患者122例,按照SSR的不同分为SSR正常组67例,SSR异常组55例;按照NCV的不同分为NCV正常组64例,NCV异常组58例。比较不同SSR、NCV组的病程、C肽、FGF21、CFB、糖化血红蛋白(HbA1c)、餐后2 h血糖(2 hPG)情况;采用多因素Logistic回归分析影响SSR、NCV异常的危险因素。结果SSR正常组患者的病程、FGF21、CFB、2 hPG显著低于SSR异常组,C肽显著高于SSR异常组,差异均有统计学意义(P<0.05),两组HbA1c比较差异无统计学意义(P>0.05)。SSR正常组患者的病程、FGF21、CFB、HbA1c、2 hPG显著低于SSR异常组,C肽显著高于SSR异常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析,结果显示病程、血清C肽、FGF21、CFB、2 hPG均为SSR异常的独立危险因素(P<0.05);病程、血清C肽、FGF21、CFB、2 hPG、HbA1c均为NCV异常的独立危险因素(P<0.05)。结论血清C肽、FGF21、CFB与2型糖尿病患者合并周围神经病变的病情密切相关,对血清C肽、FGF21、CFB进行监测可帮助神经病变的早期诊断。 展开更多
关键词 2型糖尿病 交感皮肤反应 神经传导速度 血清C肽 成纤维细胞生长因子21 补体因子B
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糖尿病周围神经病变患者血清补体B、D因子水平及相关性 被引量:8
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作者 陈奇 陈静 +3 位作者 胡芳志 张艳芳 梁秋华 孙琳 《中国医师杂志》 CAS 2022年第3期396-400,共5页
目的探讨2型糖尿病(T2DM)合并周围神经病变(DPN)患者血清补体因子B(CFB)、补体因子D(CFD)的水平及意义。方法选取2019年10月至2020年10月于济宁医学院附属医院内分泌科住院的T2DM患者110例,根据是否合并DPN分为糖尿病周围神经病变组(n=... 目的探讨2型糖尿病(T2DM)合并周围神经病变(DPN)患者血清补体因子B(CFB)、补体因子D(CFD)的水平及意义。方法选取2019年10月至2020年10月于济宁医学院附属医院内分泌科住院的T2DM患者110例,根据是否合并DPN分为糖尿病周围神经病变组(n=60)和单纯T2DM组(n=50);另选取同期于体检中心的体检人群52例为正常对照组(n=52)。ELISA法测定各组血清CFB、CFD、TNF-α的水平,分析CFB、CFD与各临床指标的相关性,采用logistic回归分析DPN的影响因素。结果糖尿病周围神经病变组CFB、CFD水平高于T2DM组和正常对照组[CFB:(845.43±101.10)μg/ml vs(792.19±116.59)μg/ml、(739.20±123.43)μg/ml,P<0.05]、[CFD:(491.71±41.03)mg/L vs(467.58±45.16)mg/L、(445.16±50.47)mg/L,P<0.05]。Pearson相关分析显示,血清CFB的水平与糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)呈正相关(均P<0.05),与游离三碘甲状腺原氨(FT3)、总胆红素(TBIL)呈负相关(均P<0.05)。血清CFD的水平与收缩压、HbA1c、FPG、TNF-α呈正相关(均P<0.05),与FT3、TBIL呈负相关(均P<0.05)。Logistic回归分析显示,排除收缩压、HbA1c、FPG、FT3、DBIL、TBIL、TNF-α等混杂因素后,CFB和CFD仍是DPN发生和发展的影响因素。结论(1)DPN患者血清CFB、CFD水平显著升高,提示CFB、CFD可能参与了DPN的发生和发展。(2)DPN患者血清TNF-α水平显著升高,验证了TNF-α在DPN发病过程中的作用。 展开更多
关键词 糖尿病神经病变 周围神经系统疾病 补体因子B 补体因子D
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尿液补体因子D联合血清胱抑素C预测重度子痫前期肾损伤的价值研究 被引量:9
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作者 范李静 卢天捷 崔亚杰 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第11期113-116,共4页
目的探讨尿液补体因子D联合血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(简称胱抑素C)水平在预测重度子痫前期肾损伤中的价值。方法回顾性分析2015年6月-2017年8月西安市第三医院妇产科就诊的260例孕妇的临床资料,根据是否发展为重度子痫前期分为病例组... 目的探讨尿液补体因子D联合血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(简称胱抑素C)水平在预测重度子痫前期肾损伤中的价值。方法回顾性分析2015年6月-2017年8月西安市第三医院妇产科就诊的260例孕妇的临床资料,根据是否发展为重度子痫前期分为病例组和对照组。以上孕妇在孕中期均进行尿液补体因子D和血清胱抑素C水平的检测,同时收集以上孕妇发生重度子痫前期时肾功能的指标(24 h肌酐清除率),比较两组人群尿液补体因子D、血清胱抑素C水平、24 h肌酐清除率的差异,采用受试者操作特征(ROC)曲线计算尿液补体因子D和血清胱抑素C水平预测肾损伤的曲线下面积(AUC)。结果 260例孕妇中25例发展为重度子痫前期,发生率为9.62%,病例组中患者均出现不同程度的肾损伤。病例组尿液补体因子D、血清胱抑素C水平高于对照组,尿液补体因子D、血清胱抑素C水平能够预测重度子痫前期肾损伤,AUC分别为0.747(95%CI:0.632,0.832)、0.776(95%CI:0.676,0.861),两个指标联合的AUC为0.881(95%CI:0.719,0.932)。结论尿液补体因子D和血清胱抑素C水平可作为预测重度子痫前期肾损伤的指标,具有一定的临床参考价值,值得在临床推广。 展开更多
关键词 肾病 子痫 尿液补体因子D 胱抑素C
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补体因子H基因单核苷酸多态性与渗出型老年性黄斑变性易感性的相关性研究 被引量:8
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作者 曲毅 周芳 蒋华 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期427-430,共4页
目的探讨渗出型老年性黄斑变性(AMD)易感性与补体因子H(CFH)基因单核苷酸(SNP)多态性的相关性。方法病例对照研究。136例渗出型AMD患者(AMD组)和年龄、性别与之匹配的140名正常健康者(对照组)纳入研究。取得所有受检者的知情... 目的探讨渗出型老年性黄斑变性(AMD)易感性与补体因子H(CFH)基因单核苷酸(SNP)多态性的相关性。方法病例对照研究。136例渗出型AMD患者(AMD组)和年龄、性别与之匹配的140名正常健康者(对照组)纳入研究。取得所有受检者的知情同意后,抽取晨起空腹肘静脉血4ml,提取基因组DNA。采用多聚酶链反应和特异性限制内切酶消化法检测CFHY402H(rsl061170)、CFH-257C〉T(rs3753394)及cFHIVSl5(rsl329428)的基因型和等位基因。采用SHEsis软件构建单倍型,对比分析两组CFH基因SNP不同单倍型的频率。分析cFH基因SNP不同等位基因、基因型和单倍型与渗出型AMD的相关性。结果CFHY402H(rs1061170)存在TT、TC、CC3种基因型,等位基因位于位点T、C;CFH257C〉T(rs3753394)存在CC、CT、TT3种基因型,等位基因位于位点C、T;CFH IVS15(rs1329428)存在AA、AG、GG3种基因型,等位基因位于位点A、G。AMD组、对照组CFH基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。CFHY402H(rs1061170)的杂合子基因型TC、CFH-257C〉T(rs3753394)的纯合子基因型TT及CFHIVSl5(rsl329428)的纯合子基因型GG均与渗出型AMD有相关性(OR=4.11,2.55,3.1l;P〈0.05);等位基因T、C、G为风险等位基因(OR=3.14,1.72,1.79;P〈0.05)。AMD组和对照组单倍型TCG、CTG及CTA频率间差异有统计学意义(X2=10.53,6.60,32.82;P〈0.05);其余单倍型频率间差异无统计学意义(P〉0.05)。结论CFH基因SNP多态性与渗出型AMD易感性有关。 展开更多
关键词 黄斑变性/遗传学 血管内皮生长因子类 多态性 单核苷酸 病例对照研究 疾病遗传易感性
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补体因子H、补体因子H相关蛋白在IgA肾病诊断中的应用价值 被引量:6
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作者 郑笑 谢大星 +2 位作者 郭广凤 杨淑芬 陆晨 《山东医药》 CAS 2018年第46期16-19,共4页
目的探讨血浆补体因子H(CFH)和补体因子H相关蛋白(CFHRP) 1、CFHRP 5在Ig A肾病(Ig AN)诊断中的价值。方法选取疑似Ig AN患者157例,另选取60例健康体检者作健康对照组。对157例疑似Ig AN患者均在B超引导下行肾活检术,以肾组织病理检查... 目的探讨血浆补体因子H(CFH)和补体因子H相关蛋白(CFHRP) 1、CFHRP 5在Ig A肾病(Ig AN)诊断中的价值。方法选取疑似Ig AN患者157例,另选取60例健康体检者作健康对照组。对157例疑似Ig AN患者均在B超引导下行肾活检术,以肾组织病理检查结果为确诊Ig AN的金标准。收集受试者晨血2 m L,采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血浆CFH、CFHRP1、CFHRP5水平。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算血浆CFH、CFHRP1、CFHRP5诊断灵敏度和特异度,通过比较ROC曲线下面积(AUC)来判断上述三种指标对Ig AN的诊断价值。结果经肾组织病理检查,确诊Ig AN(Ig AN组) 89例、其他肾脏疾病(其他肾脏疾病组) 68例。Ig AN组血浆CFH水平低于其他两组,血浆CFHRP1、CFHRP5水平均高于其他两组(P均<0. 05)。血浆CFH、CFHRP1、CFHRP5诊断Ig AN的灵敏度分别为85%、69%、60%,特异度分别为71%、77%、71%; ROC曲线显示上述三种指标的AUC均大于0. 7,其中CFH的AUC最大(0. 862)。结论血浆CFH、CFHRP1、CFHRP5对诊断Ig A肾病均具有一定价值,其中CFH的诊断价值较高。 展开更多
关键词 iGA肾病 补体因子H 补体因子H相关蛋白 诊断价值
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