原发性不动纤毛综合征四例并文献复习 被引量：17

1

作者 金贝贝 田欣伦 +5 位作者 郑姝颖 彭敏 留永健 冯瑞娥 许文兵 赵媛媛 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期197-201,共5页

目的提高对原发性不动纤毛综合征的认识和诊断水平。方法对2007年1月至2009年8月北京协和医院经电镜证实存在纤毛超微结构异常的4例原发性不动纤毛综合征（PCD）的临床资料进行分析，并进行相关的文献复习。结果4例PCD中男性1例，女性3... 目的提高对原发性不动纤毛综合征的认识和诊断水平。方法对2007年1月至2009年8月北京协和医院经电镜证实存在纤毛超微结构异常的4例原发性不动纤毛综合征（PCD）的临床资料进行分析，并进行相关的文献复习。结果4例PCD中男性1例，女性3例；发病年龄0—10岁，确诊年龄15～53岁。临床表现：4例均有咳嗽、咳痰，鼻窦炎、喘息各3例，内脏反位2例，不育和不孕、中耳炎各1例；实验室检查：4例中低氧血症3例，阻塞性通气功能障碍伴有弥散功能减低2例，肺功能正常2例；胸部高分辨率CT示支气管扩张4例，双肺弥漫分布的微结节影3例，肺部斑片状影2例；电镜下可见动力臂缺失4例，纤毛稀少2例，微管排列异常或中央微管移位2例。结论不合并内脏反位的PCD易被漏诊。对幼年发病，胸部影像学表现为弥漫支气管扩张或弥漫树枝出芽征样微结节的患者，需要鉴别PCD。可通过电镜观察纤毛超微结构以明确诊断。 展开更多

关键词 纤毛运动障碍 左右转位 诊断

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原发性纤毛运动障碍17例临床特点分析 被引量：11

2

作者 田欣伦 王世波 +2 位作者 郑妹颖 李雪 徐凯峰 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期278-283,共6页

目的探讨原发性纤毛运动障碍（PCD）患者的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2009年1月至2014年12月北京协和医院确诊的PCD且资料完整的病例共17例，其中男7例，女10例，年龄6-57岁，平均发病年龄（11．7±2．1）岁，平... 目的探讨原发性纤毛运动障碍（PCD）患者的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2009年1月至2014年12月北京协和医院确诊的PCD且资料完整的病例共17例，其中男7例，女10例，年龄6-57岁，平均发病年龄（11．7±2．1）岁，平均诊断年龄（29．5±3．5）岁。分析患者的临床症状、影像学、肺功能以及电镜检查特点。结果17例PCD患者中最常见始发症状是咳嗽（15例）和咳痰（13例），内脏转位5例。16例患者的胸部CT可见不同程度的支气管扩张，15例CT可见鼻窦炎。患者的痰液病原学中铜绿假单胞菌、流感嗜血杆菌、烟曲霉、念珠菌最常见，未见非结核分枝杆菌感染的患者。12例患者完成了肺通气功能检查，其中阻塞性通气功能障碍最常见（8／12）；10例患者同时完成了弥散和容量测定，3例出现弥散功能障碍，3例存在限制性通气功能障碍，2例患者肺功能完全正常。13例患者进行了支气管黏膜的电镜检查，最常见的电镜异常为内或外动力臂的缺失（8／13）、微管排列紊乱（3／13）、微管数目减少（3／13）以及动力臂数目减少（2／13）。4例存在纤毛多种结构异常。结论幼年起病，合并鼻窦炎或中耳炎的支气管扩张患者，即使没有内脏转位也需要警惕PCD的可能。胸部及鼻窦CT和男性精液检查有助于诊断，电镜检查是目前较为有效的诊断手段。 展开更多

关键词 纤毛运动障碍 卡塔格内综合征 支气管扩张症 显微镜检查 电子

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儿童原发性纤毛运动障碍的临床研究 被引量：11

3

作者 徐保平 申昆玲 +3 位作者 胡英惠 冯雪莉 李惠民 郎志奇 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期618-622,共5页

目的系统性研究儿童原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）的临床特点，探讨PCD的诊断和鉴别诊断流程。方法对PCD患儿的临床资料进行分析。结果确诊PCD患儿26例，男11例，女15例。来自25个家族，1个家族诊断2例Kartage... 目的系统性研究儿童原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）的临床特点，探讨PCD的诊断和鉴别诊断流程。方法对PCD患儿的临床资料进行分析。结果确诊PCD患儿26例，男11例，女15例。来自25个家族，1个家族诊断2例Kartagener综合征同胞姐弟。起病年龄为生后第2天～15岁，确诊时病程中位数为3．5年。所有患儿有咳嗽症状，24例有咯痰，7例有体格发育落后。23例接受支气管黏膜和（或）鼻黏膜的电镜检查，可见纤毛动力臂缺失6例，动力臂数目减少、微管排列紊乱、外周微管和（或）中央微管异常各4例，1例纤毛结构正常。经胸部CT证实，支气管扩张症8例，肺实变6例。20例存在鼻窦炎。15份痰或支气管肺泡灌洗液培养阳性标本中，铜绿假单胞菌8份，肺炎链球菌5份，白色念珠菌2份。其中1例培养出2种微生物。肺功能检查的16例中9例为阻塞性通气功能障碍。4例听力检测中3例异常，食管24hpH值测定的5例患儿中3例有胃食管反流。结论PCD起病年龄从新生儿期到青春期，呈慢性病程。主要临床表现为咳嗽、咯痰，可出现体格发育落后。PCD患儿中最多见的纤毛结构异常是动力臂缺失。部分患儿纤毛结构正常。影像学异常包括肺实变、支气管扩张症和鼻窦炎。常见的细菌病原为铜绿假单胞菌、肺炎链球菌，并可能存在混合感染。PCD患儿肺功能异常主要为阻塞性通气功能障碍，听力损害、胃食管反流出现率较高。 展开更多

关键词 纤毛运动障碍 KARTAGENER综合征 临床研究 治疗方法

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纤毛相关疾病:细胞学机制及转化应用进展 被引量：6

4

作者 那玉岩 刘万林 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2016年第24期3642-3648,共7页

背景:纤毛是触角样细胞器,在机体各组织器官的形成与维持中发挥着重要功能。纤毛相关疾病是指纤毛结构和功能异常所导致的累及多个系统的疾病。目的:介绍目前人们对纤毛结构、功能的认识,并聚焦于纤毛相关疾病的研究进展。方法:以"... 背景:纤毛是触角样细胞器,在机体各组织器官的形成与维持中发挥着重要功能。纤毛相关疾病是指纤毛结构和功能异常所导致的累及多个系统的疾病。目的:介绍目前人们对纤毛结构、功能的认识,并聚焦于纤毛相关疾病的研究进展。方法:以"初级纤毛、运动纤毛、纤毛疾病"检索PubM ed数据库1959至2015年相关文献,共检索到英文文献371余篇,排除研究目的与本文无关及重复文献,通过阅读摘要初步筛选,共纳入介绍纤毛结构、功能及纤毛相关疾病的32篇英文文献进行综述。结果与结论:(1)纤毛病几乎影响机体的每一个系统,如脑,眼,肝脏,肾脏,骨骼以及生殖系统等;(2)纤毛相关疾病的特点是存在广泛的临床表型和遗传的异质性,且多为人类发育性或退行性相关的一些疾病,例如原发性纤毛运动障碍、多囊肾病、不孕不育症、失明、肿瘤等;(3)纤毛的医学重要性引起了学者对于这种潜在细胞机制的研究,这些研究结果表明纤毛相关疾病不仅是由于纤毛的装配缺陷导致的,而且还包括纤毛信号的传导障碍。 展开更多

关键词 纤毛 纤毛运动障碍 组织工程 组织构建 运动纤毛 初级纤毛 纤毛疾病 国家自然科学基金

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鼻窦一氧化氮检测对原发性纤毛运动障碍患儿的诊断价值 被引量：3

5

作者 何晨 郭卓瑶 +4 位作者 陈伟呈 刘雨菁 汤梁峰 王立波 钱莉玲 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期626-630,共5页

目的探究鼻窦一氧化氮(nNO)检测对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的诊断价值。方法回顾性病例总结,纳入2018年3月至2022年9月于复旦大学附属儿科医院呼吸科就诊的40例PCD患儿为PCD组,纳入75例症状与PCD相似[内脏异位、内脏反位、囊性纤维... 目的探究鼻窦一氧化氮(nNO)检测对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的诊断价值。方法回顾性病例总结,纳入2018年3月至2022年9月于复旦大学附属儿科医院呼吸科就诊的40例PCD患儿为PCD组,纳入75例症状与PCD相似[内脏异位、内脏反位、囊性纤维化(CF)、支气管扩张、慢性化脓性肺病、哮喘]的患儿为PCD症状相似组。纳入2022年12月至2023年1月于复旦大学附属儿科医院儿童保健科或泌尿外科就诊的55例患儿为nNO正常对照组。对入组患儿进行nNO检测,总结性别、年龄及nNO数据等资料,组间比较采用Mann-WhitneyU检验或χ2检验,根据nNO数据绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积,根据约登指数最大时确定nNO最佳诊断阈值。结果PCD组40例、PCD症状相似组75例(内脏异位或反位23例、CF 8例、慢性化脓性肺病或支气管扩张26例、哮喘18例)、nNO正常对照组55例,就诊年龄分别为9.7(6.7,13.4)、9.3(7.0,13.0)、9.9(7.3,13.0)岁。PCD组nNO水平均低于PCD症状相似组及nNO正常组[12(9,19)比182(121,222)、209(165,261)nl/min,U=143.00、2.00,均P<0.001]。PCD症状相似组中内脏异位或反位、CF、慢性化脓性肺病或支气管扩张、哮喘的患儿nNO水平均高于PCD组[185(123,218)、97(52,132)、154(31,202)、266(202,414)比12(9,19)nl/min,U=1.00、9.00、133.00、0,均P<0.001]。PCD组与非PCD患儿组(PCD症状相似组和nNO正常对照组)鉴别时的诊断阈值为84 nl/min,灵敏度为0.98,特异度为0.92,曲线下面积0.97(95%CI 0.95~1.00,P<0.001)。结论nNO检测能有效区分PCD患儿,并推荐84 nl/min作为PCD患儿的诊断阈值。 展开更多

关键词 一氧化氮 纤毛运动障碍 诊断

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目标外显子捕获技术在初级纤毛相关疾病基因检测中的应用 被引量：4

6

作者 张蔓丽 周红辉 +7 位作者 卢彦平 李芮冰 游艳琴 叶明侠 汪淑娟 黄柯 谢潇潇 李亚里 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2016年第6期422-426,共5页

目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因。方法采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院收集的6例初级纤毛相关疾病疑似病例（包括婴儿型多囊肾、麦克尔综合征、Joubert综合征等）先证者组织或... 目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因。方法采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院收集的6例初级纤毛相关疾病疑似病例（包括婴儿型多囊肾、麦克尔综合征、Joubert综合征等）先证者组织或脐带血及其父母外周肘静脉血样。设计了包含113个基因、针对初级纤毛相关疾病的目标外显子基因捕获试剂盒，组织或血提取DNA后，利用该试剂盒结合高通量测序技术，进行初级纤毛相关疾病致病基因的筛查，对可疑似点进行一代测序验证。结果5例先证并俭测出致病基因，其中PKHD1基因突变2例（例1突变碱基位点为c.609ldelG、c．865delC，例2突变碱基位点为c．11042T〉G、c．5137G〉T）：TCTN2基因突变1例（例3），突变位点为c．343G〉T、c．1540C〉T；CEP290基因突变1例（例5），突变位点为c.7328—7332del、c．4897C〉T。上述基因突变均为复合杂合子。TMEM67基因1例（例4），突变位点为c．1645C〉T，为纯合子、一代测序证实这些突变分别来自于其父母。1例先证者（例6）未发现明确致病基因。6例染色体核型分析均未见异常。结论利用目标外显子捕获结合高通量测序技术可为5例初级纤毛相关疾病家庭明确致病基因，从而有助于再次妊娠的遗传咨询及产前诊断。 展开更多

关键词 多囊肾 常染色体隐性 纤毛运动障碍 脑膨出 畸形 多发性 外显子 高通 量核苷酸序列分析

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中国原发性纤毛运动障碍患儿纤毛超微结构及基因分析 被引量：3

7

作者 刘璇 舒畅 《国际呼吸杂志》 2022年第21期1601-1610,共10页

目的探讨中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿纤毛超微结构及基因变异特点。方法搜集重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心2018年11月至2021年5月经支气管黏膜活检纤毛透射电子显微镜检查及第二代全外显子trio家系测序的8例PCD患儿资料,在国... 目的探讨中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿纤毛超微结构及基因变异特点。方法搜集重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心2018年11月至2021年5月经支气管黏膜活检纤毛透射电子显微镜检查及第二代全外显子trio家系测序的8例PCD患儿资料,在国内外数据库PubMed、中国知网、维普、万方进行文献检索,检索时间为自数据库建库起至2021年9月,结合相关报道完善纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿资料,总结其基因突变和纤毛结构的关系。结果8例患儿确诊中位年龄为6.25岁,其中男6例,女2例,大多有慢性咳嗽、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张,伴全内脏转位2例。支气管纤毛透射电子显微镜结果示支气管黏膜纤毛内、外动力臂(IDA+ODA)缺陷5例,IDA缺陷1例,纤毛数量减少1例,正常1例。完善基因分析,共检测出致病基因突变10个,其中DNAH5检测到新发致病突变1个:c.11029-2A>T(剪切突变)。通过文献复习并结合本文病例,共纳入80例同时完善了纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿,其中DNAH5、DNAH11、HYDIN基因为中国患儿常见突变基因,ODA缺陷(26.25%,21/80)、IDA缺陷+微管紊乱(25.00%,20/80)是中国患儿常见的纤毛超微结构缺陷,有16.25%(13/80)PCD患儿纤毛超微结构正常。结论对致病基因与纤毛超微结构统计分析,大多PCD相关基因突变可通过其编码蛋白的位置及功能,从而预测纤毛超微结构的变化。PCD"标志性"纤毛超微结构缺陷检出率70.00%(56/80),16.25%(13/80)PCD患儿纤毛超微结构正常,提示纤毛活检并非PCD的"金标准",在患儿临床表现符合PCD典型症状时,即使纤毛透射电子显微镜下结构正常,仍不能排除PCD,基因分析也是PCD诊断的重要手段。 展开更多

关键词 纤毛运动障碍 基因 显微镜检查 电子 透射 纤毛结构

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原发性纤毛运动障碍患者的临床特征分析 被引量：3

8

作者 毕晶 李倬哲 +1 位作者 周磊 宋元林 《中国临床医学》 2021年第3期348-352,共5页

目的:探讨原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)患者的临床特征。方法:回顾性分析2009年1月至2020年12月复旦大学附属中山医院收治的20例PCD患者的临床特征,包括人口学资料、家族史、既往史、发病时主要症状、影像学资... 目的:探讨原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)患者的临床特征。方法:回顾性分析2009年1月至2020年12月复旦大学附属中山医院收治的20例PCD患者的临床特征,包括人口学资料、家族史、既往史、发病时主要症状、影像学资料、痰培养结果、肺通气功能及弥散功能检查结果、血气分析、男性患者精子活性检测结果、纤毛超微结构检查(透射电镜)结果。结果:20例PCD患者平均发病年龄(7.25±4.90)岁,平均确诊年龄(25.15±9.80)岁,以自幼反复咳嗽(19/20)、咳痰(19/20)为主要症状,部分患者有鼻窦炎(14/20)、中耳炎(5/20)症状,11例患者合并内脏转位。20例患者胸部CT均提示支气管扩张,18例患者鼻窦CT提示合并鼻窦炎。肺功能异常以阻塞性通气功能障碍为主(8/14)。5例接受精子活性检测的患者均存在不同程度的精子活动力下降。在透射电镜下,最常见的纤毛结构异常为外动力臂缺失(5/9)。结论:不合并内脏转位的PCD患者极易被漏诊,对于自幼起病,反复咳嗽咳痰,尤其是合并鼻窦炎、中耳炎的患者需进行PCD的筛查。电镜检查仍是目前国内确诊PCD的主要方法。 展开更多

关键词 纤毛运动障碍 支气管扩张症 KARTAGENER综合征

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原发性纤毛运动障碍的临床特征分析 被引量：3

9

作者 魏永祥 邢飞虹 +5 位作者 苗旭涛 刘小超 张欣 林静 孙异临 韩德民 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期195-198,共4页

目的探讨原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的临床特征及诊治。方法 3例临床表现为鼻窦炎的 PCD 患者行鼻内镜鼻窦手术,其中2例男性患者为双胞胎,另1例女性患者为孪生兄妹,但其兄无类似表现。术前取患者下鼻甲黏膜进... 目的探讨原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的临床特征及诊治。方法 3例临床表现为鼻窦炎的 PCD 患者行鼻内镜鼻窦手术,其中2例男性患者为双胞胎,另1例女性患者为孪生兄妹,但其兄无类似表现。术前取患者下鼻甲黏膜进行纤毛超微结构观察,取女性患者及其孪生哥哥的静脉血进行 DNAH5基因检测和染色体分析;定期随访观察术腔恢复状况。结果鼻腔鼻窦 CT 显示所有患者均为全组鼻窦炎症(1例影像学资料显示内脏反位,符合卡塔格内综合征表现),鼻内镜下切除鼻息肉、开放全组鼻窦,孪生兄弟切除肥大的腺样体。术后随访2～4年,鼻腔通气改善,术腔恢复良好,但仍有较多黏液性分泌物。电镜检查显示下鼻甲黏膜纤毛外侧动力蛋白臂缺失,DNAH5基因9个外显子检测和染色体分析未见异常。结论鼻腔鼻窦结构的微创手术可改善PCD 患者的相关症状,纤毛超微结构改变是其病理变化的重要标志,分子生物学检测还需深入研究。 展开更多

关键词 纤毛运动障碍 卡塔格内综合征 基因

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DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍一例并文献复习 被引量：1

10

作者 杨翠 李圆 +5 位作者 何振涛 徐佳兴 余晓滢 卢成瑜 陈德晖 翟莺莺 《结核与肺部疾病杂志》 2023年第2期147-152,共6页

目的:总结因DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)患儿临床表现、诊治要点及治疗转归。方法:回顾性分析广州医科大学附属第一医院儿科2022年7月9日收治的1例男性PCD患儿(4个月10天)的临床资料及诊治经过,... 目的:总结因DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)患儿临床表现、诊治要点及治疗转归。方法:回顾性分析广州医科大学附属第一医院儿科2022年7月9日收治的1例男性PCD患儿(4个月10天)的临床资料及诊治经过,并以“原发纤毛运动障碍DNAAF3基因”检索万方、中国知网、中国生物医学文献数据库,以“primary ciliary dyskinesia DNAAF3”检索PubMed数据库进行文献复习,检索时间截止至2022年8月。结果:患儿出生后(2022年3月1日)因反复“新生儿肺炎/重症肺炎、内脏反位、病理性黄疸、新生儿贫血、新生儿败血症”予以化痰、平喘、抗感染、无创呼吸机辅助通气治疗,疗效不佳。于2022年7月因“反复咳嗽4个月余,加重伴喘息2 d”就诊于广州医科大学附属第一医院。经完善血常规、炎症指标、呼吸道病原学检测、胸部CT扫描、心脏及肝胆脾胰彩色多普勒超声检查后,提示肺部感染(肺炎链球菌、呼吸道合胞病毒、2型副流感病毒感染)、多部位内脏转位;纤维支气管镜检查见左、右支气管镜像倒置;纤毛活检电镜检出纤毛外动力臂缺失明显;全外显子组测序检测证实患儿存在DNAAF3基因突变(c.748_752dupGACGC和c.326G>C),诊断为PCD。予化痰、抗感染、纤维支气管镜灌洗治疗10 d后好转出院。结合检索到的4例由DNAAF3基因突变导致的PCD患者,发现4例患儿确诊年龄均<1岁,另1例也仅10岁。5例患儿均为足月顺产,除本例患儿外,其余均有新生儿呼吸窘迫和鼻窦炎表现。胸部CT扫描提示5例均有内脏左右异位。呼吸道纤毛电镜示1例动力臂稀少、3例内外动力臂缺失、1例外动力臂缺失。5例基因突变染色体位置不同,可见于2、3、4、5、6、12、19号染色体。诊断明确后予抗感染或对症治疗后均转归良好。结论:DNAAF3基因突变可导致儿童原发性纤毛运动障碍,临床表型与基因型相关。临� 展开更多

关键词 儿童 DNA突变分析 纤毛运动障碍 疾病特征

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完全型Kartagener综合征二例报道并文献复习 被引量：1

11

作者 李亚明 张进召 刁鑫 《实用心脑肺血管病杂志》 2020年第2期117-120,共4页

Kartagener综合征是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率极低,主要表现为支气管扩张、慢性鼻窦炎、内脏反位三联征,电镜下纤毛超微结构联合光镜下纤毛功能检查是目前临床诊断Kartagener综合征的“金标准”。本文报道了两例完全... Kartagener综合征是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率极低,主要表现为支气管扩张、慢性鼻窦炎、内脏反位三联征,电镜下纤毛超微结构联合光镜下纤毛功能检查是目前临床诊断Kartagener综合征的“金标准”。本文报道了两例完全型Kartagener综合征患者并进行了文献复习,为进一步提高临床对该病的诊治水平提供参考。 展开更多

关键词 卡塔格内综合征 纤毛运动障碍 支气管扩张症 鼻窦炎 内脏异位综合征 病例报告 历史文献

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与三种呼吸系统疾病关联的男性不育症 被引量：1

12

作者 刘彩钊 王家雄 +1 位作者 樊彩斌 杨慎敏 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第2期126-130,共5页

男性不育症是一种复杂的临床综合征,任何干扰男性生殖功能的疾病都可能导致男性不育症,这使临床实践中男性不育症病因诊断变得复杂。呼吸系统上皮纤毛与男性精子鞭毛之间存在相似的超微解剖结构,纤毛和鞭毛功能障碍将影响呼吸道黏膜清... 男性不育症是一种复杂的临床综合征,任何干扰男性生殖功能的疾病都可能导致男性不育症,这使临床实践中男性不育症病因诊断变得复杂。呼吸系统上皮纤毛与男性精子鞭毛之间存在相似的超微解剖结构,纤毛和鞭毛功能障碍将影响呼吸道黏膜清除功能和精子运动。另外,某些遗传缺陷也可同时导致呼吸系统和男性生殖系统的异常。这类影响男性生育的呼吸系统疾病主要包括原发性纤毛运动障碍、囊性纤维化和Young综合征,介绍这三种疾病的主要临床特点及研究进展,并分析其呼吸系统与生殖系统临床表现之间的异同,以助于加强对这类疾病的认识。对于严重弱精子症患者,临床医生应常规询问呼吸系统病史,对于反复呼吸道感染的患者同样应关注他们的生育问题。 展开更多

关键词 不育 男(雄)性 纤毛运动障碍 鼻窦炎 支气管扩张症 卡塔格内综合征 囊性纤维化 Young综合征

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Azoospermia in two brothers with Kartagener syndrome： a family history and diagnosis

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作者 岳焕勋 张迅 +5 位作者 蒋敏 李福平 宁刚 田雨 林丽 张思孝 《生殖医学杂志》 CAS 2008年第A01期82-85,共4页

关键词 综合征 无精子症 男性不育症 诊断 病史 家族 塔 堪萨斯州

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遗传性支气管扩张的发病机制及治疗研究进展 被引量：2

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作者 付艳 山凤莲 《中国医师杂志》 CAS 2018年第9期1434-1437,共4页

支气管扩张(bronchiectasis)是指由于感染、理化、免疫或遗传等原因引起终末支气管不可逆的扩张和管壁的增厚,包括支气管壁肌肉和弹力支撑组织的破坏。而遗传性支气管扩张特别是原发纤毛不动综合征(PCD)的发病机制及治疗作为近年来支气... 支气管扩张(bronchiectasis)是指由于感染、理化、免疫或遗传等原因引起终末支气管不可逆的扩张和管壁的增厚,包括支气管壁肌肉和弹力支撑组织的破坏。而遗传性支气管扩张特别是原发纤毛不动综合征(PCD)的发病机制及治疗作为近年来支气管扩张的研究热点,表现备受关注。本文通过探讨支气管扩张的分类及PCD的发病机制和治疗,对遗传性支气管扩张的发病机制及治疗研究进展进行描述。 展开更多

关键词 支气管扩张症/病因学 纤毛运动障碍/遗传学 综述

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HYDIN基因突变致儿童原发性纤毛运动障碍一例并文献复习 被引量：5

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作者 陈莉莉 杨运刚 +1 位作者 吴谨准 陈先睿 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期304-307,共4页

目的 了解儿童原发性纤毛运动障碍（PCD）的临床表现及诊断要点.方法 回顾性总结厦门大学附属第一医院儿科2014年4月收治的1例PCD患儿的临床资料,并结合文献进行分析.结果 患儿男,11岁,生后不久开始出现反复咳嗽、鼻塞、流涕,病程10余年... 目的 了解儿童原发性纤毛运动障碍（PCD）的临床表现及诊断要点.方法 回顾性总结厦门大学附属第一医院儿科2014年4月收治的1例PCD患儿的临床资料,并结合文献进行分析.结果 患儿男,11岁,生后不久开始出现反复咳嗽、鼻塞、流涕,病程10余年.入院体检：体重22 kg,杵状指,双侧副鼻窦区压痛,咽后壁可见黄色脓涕滴流,双肺闻及散在湿罗音.鼻窦CT提示双侧上颌窦、筛窦炎症,肺CT提示支气管炎合并左下肺支气管扩张;纤维支气管镜下见大量痰液壅塞,纤毛活检病理提示纤毛稀疏,部分纤毛9＋2微管结构异常.全序列外显子基因测序提示位于16号染色体上chr16：71061369（非编码区）和chr16：70993591（编码区）两个位点出现基因变异,分别导致m.3362A＞ G（E20）和c.6101G＞ A（E39）核酸改变,两个变异位点同在HYDIN基因上,符合PCD诊断.检索建库至2016年7月中国知网中文数据库、万方数据库及PubMed,以“纤毛运动障碍,基因”为关键词组合检索,仅检索到1篇文献报道9例为HYDIN基因相关PCD病例,加本例一共10例.10例HYDIN基因变异相关PCD患者均有反复湿性咳嗽、鼻窦炎、支气管扩张、中耳炎等典型PCD表现,均未发现内脏转位,8例在新生儿期有急性呼吸窘迫综合征病史,纤毛电镜检查6例未发现明显结构异常.结论 HYDIN基因相关PCD临床表现有鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张等,但均未见内脏转位,部分患儿纤毛活检电镜病理检查提示纤毛结构可正常. 展开更多

关键词 纤毛运动障碍 诊断 基因 儿童

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功能性内窥镜鼻窦手术对不同型期鼻窦炎鼻粘液纤毛清除率的影响 被引量：7

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作者 汪银凤 叶非常 王明善 《临床耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 2000年第8期339-341,共3页

目的 :探讨功能性鼻窦内窥镜手术 ( FESS)对不同型期鼻窦炎患者鼻粘液纤毛清除率的影响。方法 :将10 5例 ( 193侧 )鼻窦炎、鼻息肉患者进行临床分型分期和 FESS后疗效评定 ;用糖精法测定术前和术后 3、6个月的鼻粘液纤毛输送率 ( MTR)... 目的 :探讨功能性鼻窦内窥镜手术 ( FESS)对不同型期鼻窦炎患者鼻粘液纤毛清除率的影响。方法 :将10 5例 ( 193侧 )鼻窦炎、鼻息肉患者进行临床分型分期和 FESS后疗效评定 ;用糖精法测定术前和术后 3、6个月的鼻粘液纤毛输送率 ( MTR)。结果 :1从 ～ 型疗效呈递减趋势 , 型 、 期和 型的疗效较差。2术前 型 、 期 MTR和 型 期间无显著性差异 ,而与 型 、 期和 型间有显著性差异。 3术后 3个月的 MTR较术前明显提高 ,但术后 3个月各型间的两两比较仍与术前相似 ,以 型 , 期和 型较差。术后 6个月和 3个月比较 ,仅 型 、 期和 型有显著性差异 ,且术后 6个月各型间比较已无显著性差异。结论 :FESS后各型期MTR均得到不同程度的恢复 ,MTR术前和术后的恢复均与临床分型分期密切相关 ,证实了鼻窦炎、鼻息肉临床分型分期的合理性 ;糖精法测量 展开更多

关键词 鼻窦炎 内窥镜术 纤毛运动障碍

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