儿童慢性肉芽肿病胸部CT表现 被引量：17

1

作者 赵晶 彭芸 贺建新 《医学影像学杂志》 2012年第3期359-363,共5页

目的分析儿童慢性肉芽肿病(CGD)胸部CT的特征性表现。方法搜集我院2004年6月～2009年12月确诊的30例CGD患儿,对其胸部CT及实验室检查进行回顾性分析和总结。结果 30例CGD患儿,发病年龄小于2岁的有23例,大多数患儿以呼吸道感染来诊,CT发... 目的分析儿童慢性肉芽肿病(CGD)胸部CT的特征性表现。方法搜集我院2004年6月～2009年12月确诊的30例CGD患儿,对其胸部CT及实验室检查进行回顾性分析和总结。结果 30例CGD患儿,发病年龄小于2岁的有23例,大多数患儿以呼吸道感染来诊,CT发现纵隔、腋下淋巴结肿大27例,淋巴结钙化17例,其中卡介苗接种同侧淋巴结钙化14例,肺内斑片、片状实变19例,结节及团块样病变24例。实变及结节内空洞12例,小叶间隔增厚11例,胸膜增厚10例,少量胸腔积液10例,支气管扩张9例。此组患儿实验室检查33次,病原菌明确的21次检查中5次为曲霉菌感染,并与影像学检查吻合,病原菌未明确的12次检查中,影像学提示为曲霉菌感染的占4次。结论 CGD患儿肺内主要表现包括实变、结节、团块、空洞,间质改变常见。结节与团块样改变高度提示曲霉菌感染,尤其在病原菌检查不明确时,CT对提示曲霉菌感染有很大帮助。纵隔、腋下淋巴结肿大、卡介苗接种同侧腋下淋巴结钙化具有一定特异性,能为临床提供有价值的诊断信息。 展开更多

关键词 儿童 慢性肉芽肿病 胸部 曲霉菌 体层摄影术 X线计算机

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儿童慢性肉芽肿病研究进展 被引量：11

2

作者 禹定乐 王文建 +1 位作者 郑跃杰 申昆玲 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第11期877-880,共4页

慢性肉芽肿病是一种罕见的X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病,属于单基因遗传病,主要表现为反复感染、炎症反应性失调所致肉芽肿形成及其他炎症性疾病等,检测中性粒细胞呼吸爆发功能可筛查本病,基因序列分析可明确致病基因。现综... 慢性肉芽肿病是一种罕见的X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病,属于单基因遗传病,主要表现为反复感染、炎症反应性失调所致肉芽肿形成及其他炎症性疾病等,检测中性粒细胞呼吸爆发功能可筛查本病,基因序列分析可明确致病基因。现综述基因治疗的最新研究,同时总结慢性肉芽肿病的临床表现、诊断、常规治疗及造血干细胞移植方法,以加强临床医师对慢性肉芽肿病的认识。 展开更多

关键词 慢性肉芽肿病 基因治疗 造血干细胞移植

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新生儿期慢性肉芽肿病6例临床特点及CYBB基因分析 被引量：10

3

作者 杨子馨 王亚娟 王帆宁 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第20期1556-1559,共4页

目的 探讨新生儿慢性肉芽肿病（CGD）的临床特征及基因表型,为早诊断、早治疗、预防再次感染以及改善患儿预后提供依据.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年1月至12月收治的6例新生儿期CGD,总结其临床特点、辅助检查结... 目的 探讨新生儿慢性肉芽肿病（CGD）的临床特征及基因表型,为早诊断、早治疗、预防再次感染以及改善患儿预后提供依据.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年1月至12月收治的6例新生儿期CGD,总结其临床特点、辅助检查结果及基因表型特点.结果 6例患儿均为男性,平均起病日龄为出生后19 d.首发症状：6例发热、咳嗽,3例皮疹.6例呼吸爆发试验阳性.影像学均表现为肺内大小不等结节影.6例患儿均存在CYBB基因突变,其中氨基酸突变4例,剪切点消失1例,移码突变1例.6例患儿白细胞升高,以中性粒细胞为主;5例完善免疫球蛋白系列结果,未见明显异常.所有患儿均予抗生素及抗真菌药物治疗,患儿好转出院.对6例患儿进行电话随访1年,5例遵医嘱预防用药的患儿均存活,且生长发育良好.1例患儿未遵嘱预防用药,于出生后5个月因严重感染导致多脏器衰竭死亡.结论 新生儿期有发热、咳嗽表现,肺部胸片及CT可见真菌感染或金黄色葡萄球菌感染的典型大小不等弥散性结节状、大片状高密度影,应高度重视CGD可能.对于诊断为新生儿CGD的患儿,应规律预防性应用抗生素及抗真菌药物,以改善患儿预后. 展开更多

关键词 婴儿 新生 慢性肉芽肿病 CYBB基因 预防用药

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慢性肉芽肿病患儿侵袭性曲霉菌病4例分析 被引量：8

4

作者 贺建新 殷菊 +5 位作者 刘秀云 赵顺英 徐保平 胡英惠 申昆玲 江载芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期528-530,共3页

目的观察慢性肉芽肿病患儿患侵袭性曲霉菌病的临床特点。方法收集4例经基因检测明确诊断慢性肉芽肿病伴侵袭性曲霉菌病患儿的临床资料并总结其起病时间、症状、体征、组织病理、影像学表现、治疗、转归情况。结果 4例患儿均为烟曲霉菌... 目的观察慢性肉芽肿病患儿患侵袭性曲霉菌病的临床特点。方法收集4例经基因检测明确诊断慢性肉芽肿病伴侵袭性曲霉菌病患儿的临床资料并总结其起病时间、症状、体征、组织病理、影像学表现、治疗、转归情况。结果 4例患儿均为烟曲霉菌感染。3例经肺组织或脓液培养确诊为侵袭性肺曲霉菌病。起病年龄17 d～3月,入院前病程为17～40 d。有发热、咳嗽等不典型症状,无感染中毒貌;肺内体征为呼吸音减弱,肺部影像学异常出现时间10～13 d,肺CT表现为结节、不规则、球形或类圆形高密度灶,不伴有晕轮征、新月征及空洞;肺组织病理均示肉芽肿性化脓性炎症,无菌丝血管侵蚀或凝固坏死。1例伊曲康唑治疗治愈,1例切除受累肺叶后治愈,1例卡泊芬净治疗死亡,另1例曲霉菌关节炎伊曲康唑治疗控制。结论对慢性肉芽肿病患儿,在新生儿期或婴儿早期,呼吸道症状及体征不典型,但影像学异常明显,肺CT表现为结节或团块影,肺组织病理表现为化脓性肉芽肿性炎症者,应注意侵袭性肺曲霉菌病可能。 展开更多

关键词 侵袭性曲霉菌病 慢性肉芽肿病 儿童

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非血缘脐血干细胞移植治疗X连锁慢性肉芽肿7例 被引量：7

5

作者 唐湘凤 卢伟 +4 位作者 井远方 杜宏 吴南海 徐世侠 栾佐 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2016年第5期231-236,共6页

目的探讨非血缘脐血干细胞移植(UR-UCBT)治疗X连锁慢性肉芽肿(X-CGD)的疗效。方法回顾性分析2007年5月至2015年5月海军总医院收治7例X-CGD患儿进行UR-UCBT的临床资料并复习相关文献。给7例X-CGD患儿进行UR-UCBT,6例为单份脐血,1例为双... 目的探讨非血缘脐血干细胞移植(UR-UCBT)治疗X连锁慢性肉芽肿(X-CGD)的疗效。方法回顾性分析2007年5月至2015年5月海军总医院收治7例X-CGD患儿进行UR-UCBT的临床资料并复习相关文献。给7例X-CGD患儿进行UR-UCBT,6例为单份脐血,1例为双份脐血。HLA配型4例全相合,2例5个位点相合,1例4个位点相合。预处理选用白消安/环磷酰胺/兔抗人T-淋巴细胞免疫球蛋白(ATG),其中6例在其基础上加氟达拉滨(Flu)。于0 d回输脐血,有核细胞中位数为8.51×10~7/kg,CD34^+细胞中位数为3.81×10~5/kg。预防移植物抗宿主病(GVHD)采用环孢霉素A/吗替麦考酚酯,其中1例在其基础上加甲基泼尼松龙。结果 ANC≥0.5×10~9/L和PLT≥20×10~9/L的中位天数分别是+14 d和+30 d。4例出现Ⅰ~Ⅲ度急性GVHD,给予激素后均控制。在+30 d所有患儿通过PCR-SSO/FISH检测均为供者型完全嵌合。ECGD酶活力均于+1个月恢复正常。CYBB基因异常者+2个月未检测出突变基因。随访中位时间10(5~101)个月,未发生慢性GVHD,1例+3个月死于心功能衰竭,现存活6例酶活力均恢复正常,为无病存活。结论非血缘脐血能快速有效的提供造血干细胞,能耐受HLA多个位点不相合,UR-UCBT可对X-CGD起到根治性治疗作用。 展开更多

关键词 脐带造血干细胞 慢性肉芽肿 造血干细胞移植

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新生儿慢性肉芽肿病胸部计算机断层扫描的特征分析

6

作者 疏恒 王丽丽 +5 位作者 叶同生 林先红 毕少华 赵育弘 汪平生 戴立英 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期730-735,共6页

目的总结新生儿期起病的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)胸部计算机断层扫描(computed tomography,CT)特征,为新生儿CGD早期诊断提供线索。方法对安徽省儿童医院2015年1月—2022年12月确诊为CGD的新生儿胸部CT临床资... 目的总结新生儿期起病的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)胸部计算机断层扫描(computed tomography,CT)特征,为新生儿CGD早期诊断提供线索。方法对安徽省儿童医院2015年1月—2022年12月确诊为CGD的新生儿胸部CT临床资料进行回顾性分析。结果共纳入9例CGD新生儿,首发症状有呼吸道症状者8例。胸部CT结果中,实变9例;结节9例,为双肺多发、散在大小不等结节;团块4例;空洞3例;脓肿6例;支气管狭窄2例;胸腔积液、间质改变、纵隔淋巴结肿大各1例;CT增强扫描示结节、团块呈现不均匀或环形强化;未见肺气肿、肺钙化、晕轮征、新月征、支气管扩张、瘢痕病变,未见肋骨、椎体骨等骨质破坏。9例患儿中,真菌感染8例,其中曲霉菌感染6例,包括曲霉菌混合其他病原体感染3例,团块多见于曲霉菌混合感染(3/4)。结论新生儿CGD胸部CT主要表现为实变、结节和/或团块,曲霉菌为感染常见病原,上述特点可以成为新生儿CGD的早期诊断线索。 展开更多

关键词 慢性肉芽肿 计算机断层扫描 曲霉菌 新生儿

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NOX2参与适应性免疫反应及其与慢性肉芽肿病伴随性自身免疫病的联系

7

作者 苏晓亚 洪莉 陈同辛 《现代免疫学》 CAS 2024年第2期165-169,共5页

吞噬细胞还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶又称NOX2,是一种多组分酶复合物,在宿主免疫防御和免疫调节中发挥重要作用。NOX2组分功能缺陷会导致慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)。NOX2缺陷引起的固有免疫反应改变是... 吞噬细胞还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶又称NOX2,是一种多组分酶复合物,在宿主免疫防御和免疫调节中发挥重要作用。NOX2组分功能缺陷会导致慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)。NOX2缺陷引起的固有免疫反应改变是CGD感染性疾病发生的主要原因。随着对CGD发病机制的深入研究,发现NOX2缺陷能够影响T、 B细胞介导的免疫应答,进而影响CGD患者自身免疫病的发生、发展。该文将对NOX2缺陷引起的适应性免疫的改变及其与CGD患者伴随性自身免疫病的关系进行综述。 展开更多

关键词 吞噬细胞还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶 慢性肉芽肿病 适应性免疫 自身免疫病

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新生儿期起病慢性肉芽肿病临床与基因分析 被引量：1

8

作者 黄丽莲 陈洁琳 +6 位作者 李英乔 庞夏玲 谭杰 黄惠萍 冯燕华 覃敏 罗静思 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期464-469,共6页

目的分析9例新生儿期起病慢性肉芽肿病(CGD)的临床特点,探讨新生儿早期诊断CGD的线索。方法对9例新生儿期起病CGD患儿的家族史、临床表现、辅助检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果9例患儿均为男性,起病中位日龄15 d,诊断中位日龄3... 目的分析9例新生儿期起病慢性肉芽肿病(CGD)的临床特点,探讨新生儿早期诊断CGD的线索。方法对9例新生儿期起病CGD患儿的家族史、临床表现、辅助检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果9例患儿均为男性,起病中位日龄15 d,诊断中位日龄36 d。起病时均有发热、气促、呼吸困难,6例有咳嗽。首次检测血白细胞(11.00~30.51)×10^(9)/L,均以中性粒细胞升高为主,CRP 37.16~186.30 mg/L;肺部CT均见多发结节影及团块状高密度影。9例患儿均出现肺曲霉菌感染。2例做呼吸爆发试验均阳性。7例CYBB基因变异,1例NCF1基因变异。3例死亡,5例存活,1例失访。结论临床中遇到新生儿期起病的肺部曲霉菌感染,影像学以双肺多发结节影和团块状高密度影为主要改变时应警惕CGD。新生儿CGD最常见的变异基因是CYBB,基因可发生移码突变、错义突变、剪接突变、无义突变,基因型与临床表型的关系有待进一步探讨。 展开更多

关键词 慢性肉芽肿病 新生儿 基因

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慢性肉芽肿病中远期随访和感染预防性药物的效果分析 被引量：5

9

作者 惠晓莹 孙金峤 +5 位作者 高维银 应文静 刘丹如 俞晔珩 王静漪 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第5期321-325,共5页

目的探讨慢性肉芽肿病(CGD)患儿使用人重组IFN-γ(rhIFN-γ)、复方磺胺甲唑联合用药的疗效和安全性。方法对2004年1月至2011年12月复旦大学附属儿科医院诊断的CGD患儿进行随访研究,包括感染部位、感染病原体、非感染性炎症反应和药物治... 目的探讨慢性肉芽肿病(CGD)患儿使用人重组IFN-γ(rhIFN-γ)、复方磺胺甲唑联合用药的疗效和安全性。方法对2004年1月至2011年12月复旦大学附属儿科医院诊断的CGD患儿进行随访研究,包括感染部位、感染病原体、非感染性炎症反应和药物治疗等。比较联合使用rhIFN-γ和复方磺胺甲唑以及单用复方磺胺甲唑治疗前后的感染发生频率,分析感染预防性用药的有效性和安全性。结果 29例CGD患儿纳入本研究,平均发病和诊断年龄分别为2.5月龄和2.4岁,人均随访时间为2.9年。①每年人均感染发生频率为1.28,其中严重感染和非严重感染发生频率分别为0.48和0.80。肺部和淋巴结感染是诊断前(49和26例次)和随访期间(26和37例次)最常见的感染部位,分枝杆菌是导致本组患儿感染(34/61例次)和死亡(3/4例)的主要原因。②21例联合用药,8例因出现rhIFN-γ不良反应或自行停药而单用复方磺胺甲唑。联合用药组总感染和严重感染每年人均发生频率均较治疗前明显降低(总感染:1.986vs1.098,P=0.002;严重感染:1.290vs0.452,P=0.001),以肺部感染最明显(0.758vs0.275,P=0.004)。单用复方磺胺甲唑组总感染、严重感染每年人均感染发生频率较使用前差异均无统计学意义。联合用药组较单用复方磺胺甲唑组总感染和非严重感染每年人均发生频率明显降低(总感染:1.098vs1.823,P=0.015;非严重感染:0.646vs1.248,P=0.047),而严重感染每年人均发生频率差异无统计学意义(0.452vs0.576,P=0.254)。③14/29例(48.3%)使用rhIFN-γ治疗后出现不良反应,以发热为主要表现(12/29例),未发现致命性不良反应。结论分枝杆菌是导致本组CGD患儿感染和死亡的主要原因。rhIFN-γ、复方磺胺甲唑联合治疗方案可明显降低CGD患儿感染发生频率,rhIFN-γ是CGD患儿安全有效的治疗药物。 展开更多

关键词 慢性肉芽肿病 感染 分枝杆菌 人重组γ干扰素 治疗

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12例X连锁慢性肉芽肿病的基因诊断 被引量：5

10

作者 李淑娟 蒋利萍 +7 位作者 刘玮 赵耀 李欣 王墨 唐雪梅 朱朝敏 赵晓东 杨锡强 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期512-516,共5页

目的:通过分析12例X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的CYBB基因变异,探讨基因诊断在确诊该病中的价值。方法:根据患儿临床特征及四唑氮蓝试验(NBT)初步筛查结果:,运用流式细胞术中性粒细胞呼吸爆发试验,检测11例X-CGD患者及家系成员的中性粒细... 目的:通过分析12例X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的CYBB基因变异,探讨基因诊断在确诊该病中的价值。方法:根据患儿临床特征及四唑氮蓝试验(NBT)初步筛查结果:,运用流式细胞术中性粒细胞呼吸爆发试验,检测11例X-CGD患者及家系成员的中性粒细胞氧化功能,采用PCR及RT-PCR直接测序法,分析12例患儿及其家系外周血细胞的CYBB基因,并为1例CYBB突变基因携带者的胎儿分析羊水细胞的CYBB基因。结果:患儿均有反复感染史,NBT显著降低(0～6%),11例患儿中性粒细胞氧化指数(NOI)为1～2,明显低于正常人(>100),初步诊断为X-CGD;12例患儿中,11例存在CYBB基因突变:缺失突变4例,拼接错误突变4例,无义突变2例及错义突变1例。其中7种突变(1341delT,1182delC,1091delG,IVS10-2A>C,IVS10+2dupT,497-498ins115bp,591T>C)为新型突变。除了例3患儿母亲不是携带者,例9患儿母亲是否为携带者尚不明确,其余9个患儿母亲均为携带者,例6母亲的胎儿正常。结论:CYBB基因分析有助于X-CGD患儿的进一步明确诊断,在检测携带者及产前诊断中起着重要作用,并为干细胞移植治疗患者提供依据。 展开更多

关键词 慢性肉芽肿病 CYBB基因 携带者 突变

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慢性肉芽肿病基因型与感染病原体的相关性 被引量：5

11

作者 梁伟玲 李汉广 +8 位作者 刘陈菁 钟共 吴倩 刘小权 陈健良 刘宇隆 李珮华 毛华伟 阳晋 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期364-368,共5页

目的探讨19例慢性肉芽肿病(CGD)患儿临床特点,了解其发病特点、影像学改变、常见感染病原体及基因突变类型。方法对2012年12月至2018年12月在香港大学深圳医院诊断的19例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后资料进行总结分析。结... 目的探讨19例慢性肉芽肿病(CGD)患儿临床特点,了解其发病特点、影像学改变、常见感染病原体及基因突变类型。方法对2012年12月至2018年12月在香港大学深圳医院诊断的19例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果通过呼吸爆发检查及基因分析明确诊断19例CGD,均为男童。发病年龄≤1个月13例,诊断年龄为2个月~10岁,母亲为携带者16例。临床主要表现为肺部真菌感染(19/19例)、卡介苗病(14/19例)、淋巴结炎(14/19例)、肛周脓肿(9/19例)、皮肤脓肿(5/19例)和溃疡性结肠炎(2/19例)。微生物培养阳性共59例次,其中真菌9例次,肺炎克雷伯杆菌8例次,分枝杆菌7例次,草绿色链球菌5例次,大肠埃希菌3例次,革兰阳性细菌3例次,金黄色葡萄球菌3例次,洋葱伯克霍尔德菌2例次。19例明确基因诊断,其中CYBB 17例、CYBA 1例、NCF21例。无义突变6例,缺失突变5例(大片段缺失2例),剪接突变3例,错义突变5例。其中5种突变类型目前未见报道。本研究中3例剪接突变患儿皮肤、肛周脓肿及淋巴结炎常见,2例大片缺失突变患儿感染较其他患儿严重。结论在国内,CGD主要表现为肺部感染与播散性卡介苗病。感染谱中,分枝杆菌感染较常见;真菌感染占主要部分,呼吸道是最常感染部位;肛周脓肿以肺炎克雷伯杆菌及大肠埃希菌为主,基因突变类型与临床表型关系有待大数据进一步验证。 展开更多

关键词 慢性肉芽肿 卡介苗病 肺炎克雷伯 剪接突变 大片段缺失

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单倍体造血干细胞联合第三方脐血移植治疗慢性肉芽肿临床研究 被引量：4

12

作者 唐湘凤 卢伟 +3 位作者 井远方 黄友章 吴南海 栾佐 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期552-557,共6页

目的 探讨单倍体造血干细胞(haplo-HSC)联合第三方脐血(tpCB)移植治疗X连锁慢性肉芽肿(X-CGD)的临床疗效。方法 2014年4月至2018年3月我院收治26例男性X-CGD患儿,采用haplo-HSC联合tpCB移植治疗,移植中位年龄3.5岁,供者25例为父亲,1例... 目的 探讨单倍体造血干细胞(haplo-HSC)联合第三方脐血(tpCB)移植治疗X连锁慢性肉芽肿(X-CGD)的临床疗效。方法 2014年4月至2018年3月我院收治26例男性X-CGD患儿,采用haplo-HSC联合tpCB移植治疗,移植中位年龄3.5岁,供者25例为父亲,1例为姑姑。HLA配型5/6相合9例,4/6相合12例,3/6相合5例。清髓性预处理方案选用白消安/环磷酰胺/氟达拉滨/抗胸腺球蛋白;预防急性移植物抗宿主病(aGVHD)采用环孢素A和吗替麦考酚酯。于移植第1天分别输注单倍体骨髓造血干细胞和tpCB,移植第2天输注单倍体外周造血干细胞,回输单倍体总有核细胞中位数为14.6×108/kg体重,CD34+细胞中位数为5.9×106/kg体重,CD3+细胞中位数为2.1×108/kg体重。结果 中性粒细胞和血小板植入中位天数分别是移植后12d和23d。移植后30d为供者型完全嵌合,其中25例为单倍体,1例为脐血。无1例发生原发性植入失败和植入功能不良,1例发生继发性植入失败。NADPH氧化酶活力于移植后1个月均恢复正常。Ⅰ~Ⅱ度aGVHD发生率达35%,Ⅲ~Ⅳ度达15%,1例出现慢性GVHD(cGVHD,皮肤局限性),予激素未进展。随访6~52个月,存活25例,其中24例为无病存活(23例不伴cGVHD,1例伴慢性局限型皮肤排异),NADPH氧化酶活性均恢复正常,1例发生继发性植入失败但仍存活;1例于移植后16个月死于病毒性间质性肺炎。5年的EFS率和OS率分别为81%±12%和89%±10%。结论 haplo-HSC联合tpCB是治疗儿童X-CGD的有效方法之一。 展开更多

关键词 慢性肉芽肿 单倍体造血干细胞 脐血 移植 儿童

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3例CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病新生儿的临床分析

13

作者 黄丽莲 陈洁琳 +6 位作者 李英乔 庞夏玲 谭杰 黄惠萍 冯燕华 覃敏 罗静思 《内科》 2023年第5期419-422,430,共5页

目的探讨CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病(CGD)患儿的临床特点。方法对2020年11月至2021年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的3例CYBB基因突变导致的CGD患儿的临床资料进行总结和分析。结果3例患儿均为男孩,均在新生儿期发病;入院... 目的探讨CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病(CGD)患儿的临床特点。方法对2020年11月至2021年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的3例CYBB基因突变导致的CGD患儿的临床资料进行总结和分析。结果3例患儿均为男孩,均在新生儿期发病;入院时均需呼吸机辅助通气,临床表现均有发热、咳嗽、气促和呼吸困难;血常规检测白细胞计数均升高[(17.30~30.51)×10^(9)个/L],均以中性粒细胞计数升高为主,C反应蛋白水平均显著升高[(75.16~102.56)mg/L];均感染曲霉菌,肺部CT均可见多发结节影和团块状高密度影。3例患儿均为CYBB基因突变,母亲均为携带者,例1是CYBB基因c.984_993delGTGCCCAAAG,例2是CYBB基因c.1713A>C,例3是CYBB基因c.1462-1G>A。根据美国医学遗传学与基因组学学会和分子病理学协会变异评估指南,3种突变均为致病性,且在ClinVar数据库、dbSNP数据库中均未见报告。3例患儿预后为1例死亡、2例存活。结论c.984_993delGTGCCCAAAG、c.1713A>C、c.1462-1G>A均是CYBB基因的新突变位点,可导致CGD,且患儿在新生儿期发病,病情重,预后不良。 展开更多

关键词 慢性肉芽肿病 CYBB基因 新生儿 突变位点

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以肺部感染为首发症状的慢性肉芽肿病5例临床分析 被引量：4

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作者 李志川 陈杰华 +2 位作者 郑跃杰 马红玲 夏宇 《中华实用诊断与治疗杂志》 2016年第6期589-591,共3页

目的探讨慢性肉芽肿病患儿肺部感染的临床特点。方法回顾性分析5例以肺部感染为首发症状的慢性肉芽肿病患儿的临床资料,总结其症状、体征、实验室检查结果、影像学表现及治疗转归情况。结果 5例患儿均因发热就诊,病程4～60d,体温37.8～4... 目的探讨慢性肉芽肿病患儿肺部感染的临床特点。方法回顾性分析5例以肺部感染为首发症状的慢性肉芽肿病患儿的临床资料,总结其症状、体征、实验室检查结果、影像学表现及治疗转归情况。结果 5例患儿均因发热就诊,病程4～60d,体温37.8～40.1℃,伴轻微咳嗽,无明显感染中毒症状,无发绀、呼吸急促、喘息等症状,3例肺部体征无明显异常,2例有少许中湿性啰音;外周血中性粒细胞计数明显增多;肺部CT表现为多发结节、不规则、球形或类球形高密度影;下呼吸道分泌物细菌、真菌涂片及培养、真菌D-葡聚糖试验均阴性;抗生素治疗无效,抗真菌药物治疗1～2d发热好转,约1个月肺部病灶明显吸收。结论以肺部感染为首发症状的慢性肉芽肿病患儿可有不同程度发热,呼吸道症状及体征较轻,但影像学表现重,肺部CT可见多发结节、不规则、球形或类球形高密度影;真菌病原常见,抗真菌治疗有效。 展开更多

关键词 慢性肉芽肿病 肺炎 真菌 儿童

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四种常见原发性免疫缺陷病的临床感染和皮肤表现 被引量：4

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作者 刘晓依 陈琢 +3 位作者 吴静 金莹莹 陈同辛 陈戟 《诊断学理论与实践》 2019年第4期442-447,共6页

目的:分析4种原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID)的临床感染情况和皮肤特征,帮助皮肤科医师早期识别并诊断这4种疾病。方法:回顾性分析2003年1月至2016年7月在我院确诊的87例年龄为1个月~15岁的PID患者的临床感... 目的:分析4种原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID)的临床感染情况和皮肤特征,帮助皮肤科医师早期识别并诊断这4种疾病。方法:回顾性分析2003年1月至2016年7月在我院确诊的87例年龄为1个月~15岁的PID患者的临床感染情况和皮肤特征性表现,其中36例为慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD),14例为高IgE综合征(hyper-IgE syndrome, HIES),22例为严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID),15例为Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome, WAS)。结果:87例经临床和基因诊断确诊为PID的患者中,男性为79例,女性为8例,其临床感染情况主要为呼吸道感染(82.76%)、器官脓肿(52.87%)、胃肠道感染(48.28%)、脓毒血症(25.29%)、EB病毒或巨细胞病毒感染(6.90%)。PID患者的皮肤表现主要为早期反复出现的皮肤感染(51.72%),其中细菌感染发生率为42.53%,真菌感染发生率为32.18%,此外还表现为湿疹样(42.53%)、皮肤紫癜(17.24%)等其他一些特征性表现。CGD以早期反复出现的皮肤细菌感染为主,出生不久即有顽固的湿疹和皮肤感染是HIES的主要皮肤表现,SCID则以皮肤黏膜的机会性感染较常见,WAS以皮肤瘀点瘀斑和湿疹表现为主。结论:感染是PID患者的共同特征,而皮肤感染往往是早期识别免疫缺陷的重要临床表现,应予以重视。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 慢性肉芽肿病 高IGE综合征 严重联合免疫缺陷病 WAS综合征 感染 皮肤表现

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吞噬细胞数量及功能缺陷 被引量：4

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作者 贺建新 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期291-297,共7页

吞噬细胞数量及功能缺陷属于最新原发性免疫缺陷病分类中的第5大类。最严重的吞噬细胞数量缺陷疾病为严重先天性中性粒细胞减少。吞噬细胞功能包括移动、趋化、黏附、吞噬和杀菌等功能。临床最常见的吞噬细胞功能缺陷包括黏附分子缺陷... 吞噬细胞数量及功能缺陷属于最新原发性免疫缺陷病分类中的第5大类。最严重的吞噬细胞数量缺陷疾病为严重先天性中性粒细胞减少。吞噬细胞功能包括移动、趋化、黏附、吞噬和杀菌等功能。临床最常见的吞噬细胞功能缺陷包括黏附分子缺陷和慢性肉芽肿病。现分别阐述严重先天性中性粒细胞减少、白细胞黏附分子缺陷和慢性肉芽肿病3类疾病的发病机制、分子特征、临床特点、实验室发现、鉴别诊断、治疗及预后等。 展开更多

关键词 严重先天性中性粒细胞减少 白细胞黏附分子缺陷 慢性肉芽肿病

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慢性肉芽肿病合并肋骨骨质破坏1例报告 被引量：2

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作者 李雨 钟礼立 +2 位作者 谢良伊 黄寒 梁沫 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期391-395,共5页

慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD,OMIM:306400)是一种X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病,其发病率大致为1/25万~1/20万。主要因基因突变引起烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nicotinamide-adenine dinucleotide phos-ph... 慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD,OMIM:306400)是一种X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病,其发病率大致为1/25万~1/20万。主要因基因突变引起烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nicotinamide-adenine dinucleotide phos-phate,NADPH)氧化酶复合物缺陷导致超氧化物的合成下降[1],从而引起以NADPH酶阳性菌感染及肉芽肿性炎症为主要临床表现的疾病。最常见的感染部位是肺,在局部浸润或血源性扩散后,包括骨骼在内的广泛内脏器官都会受到影响。曲霉骨髓炎是CGD的一种罕见并发症[2],国内报道少。本文通过分析1例CGD并肋骨骨髓炎骨质破坏患儿的诊治过程,加强临床医生对该病及其并发症的认识,早期干预,提高患儿生存率。 展开更多

关键词 反复呼吸道感染 慢性肉芽肿病 胸壁肿块 烟曲霉骨髓炎

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CYBB基因变异所致极早发型炎症性肠病的临床及基因变异特征 被引量：1

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作者 米明冉 钟雪梅 +3 位作者 朱丹 宫幼喆 王福萍 张姌 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2022年第5期21-26,共6页

目的了解CYBB基因变异所致,以极早发型炎症性肠病(very-early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)为首发表现的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的临床及基因变异特征。方法对2017年、2018年于首都儿科研究所... 目的了解CYBB基因变异所致,以极早发型炎症性肠病(very-early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)为首发表现的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的临床及基因变异特征。方法对2017年、2018年于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊治的2例因CYBB基因变异所致,以VEO-IBD为表现,最终确诊为CGD患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析。以“婴儿”“极早发型炎症性肠病”“慢性肉芽肿”、和“infant”“very-early-onset inflammatory bowel disease”“chronic granulomatous disease”“CYBB”为关键词,分别对中国知网、万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)自建库至2021年收录的文献进行检索,总结CGD患儿临床特征和基因突变特点。结果2例患儿起病年龄为1个月龄及1岁7月龄,确诊年龄为3月龄及1岁11月龄。临床均以VEO-IBD为首发表现,反复发热、排黏液脓血便且伴有肛周脓肿等肠道外感染;予常规抗感染治疗效果欠佳。结肠镜检查均示直、结肠多发溃疡。二代基因测序显示CYBB基因存在杂合半合子变异,确诊为CGD,予以防治感染及对症治疗,并建议及早行造血干细胞移植术治疗。通过检索相关文献报道的以VEO-IBD起病的CGD病例,临床发现以腹泻、便血等消化道症状为主,结合结肠镜检查,诊断为VEO-IBD,通过基因检测确诊CGD,多数病例治疗效果欠佳且病程迁延。结论对于临床表现为反复发热、排黏液脓血便且伴有肠道外感染的婴幼儿,应及早完善内镜检查并警惕CGD,需依靠基因检测明确诊断。 展开更多

关键词 CYBB基因突变 慢性肉芽肿病 极早发型炎症性肠病 儿童

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造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病 被引量：2

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作者 陈丽白 吴学东 《医学综述》 2015年第12期2117-2120,共4页

原发性免疫缺陷病是不同基因缺陷引起免疫细胞或免疫分子缺陷,导致机体免疫功能低下的疾病。造血干细胞移植(HSCT)是目前治疗原发性免疫缺陷病的有效方法。HSCT来源不同,疗效、预后存在不同的特点。该文就不同来源HSCT治疗严重联合免疫... 原发性免疫缺陷病是不同基因缺陷引起免疫细胞或免疫分子缺陷,导致机体免疫功能低下的疾病。造血干细胞移植(HSCT)是目前治疗原发性免疫缺陷病的有效方法。HSCT来源不同,疗效、预后存在不同的特点。该文就不同来源HSCT治疗严重联合免疫缺陷病、维斯科特-奥尔德里奇综合征、高IgM综合征、慢性肉芽肿病这四种原发性免疫缺陷病的进展进行综述。 展开更多

关键词 造血干细胞移植 严重联合免疫缺陷病 维斯科特-奥尔德里奇综合征 高IGM综合征 慢性肉芽肿病

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异基因造血干细胞移植治疗儿童慢性肉芽肿病的研究进展 被引量：2

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作者 魏安邦 于洁 《世界临床药物》 CAS 2019年第6期389-395,共7页

异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stemcell transplantation,allo-HSCT)是现今根治儿童慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的惟一手段。经与人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)相合的供者移植后... 异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stemcell transplantation,allo-HSCT)是现今根治儿童慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的惟一手段。经与人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)相合的供者移植后,CGD患儿的长期存活率可达90%以上。造血干细胞移植时机须严格掌握,供者及移植物的选择直接影响HSCT疗效,预处理方案是HSCT成功与否的关键因素。本文旨在对近年HSCT治疗儿童CGD在适应证、单倍型和脐血移植、移植物处理及预处理方案等方面的进展作一综述。 展开更多

关键词 造血干细胞移植 慢性肉芽肿病 移植物抗宿主病 巨细胞病毒复燃

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