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应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常及临床分析 被引量：1
1
作者 郝胜菊 郑雷 +5 位作者 冯暄 闫有圣 刘芙蓉 李静 梁济慈 张钏 《中国优生与遗传杂志》 2014年第8期27-28,49,共3页
目的通过分析12例应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常病例,探讨该技术进行产前诊断的应用前景。方法 12例患者于孕16W左右抽孕妇静脉血,分别分离血清和血浆。血清在本实验室进行三联血清学产前筛查。4ml血浆送深圳华大基因有限公... 目的通过分析12例应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常病例,探讨该技术进行产前诊断的应用前景。方法 12例患者于孕16W左右抽孕妇静脉血,分别分离血清和血浆。血清在本实验室进行三联血清学产前筛查。4ml血浆送深圳华大基因有限公司,应用二代测序技术进行测序分析;于孕18w左右均抽取羊水20ml进行羊水细胞培养和染色体核型分析。结果上述标本孕中期三联血清学筛查提示18-三体高风险2例、21-三体高风险10例,其中年龄高风险6例;应用无创性产前诊断技术诊断21-三体10例,18-三体2例;染色体核型分析21-三体10例,18-三体2例。结论无创性产前诊断技术具有无创、准确、快速的诊断优势,该技术具有良好的临床应用前景。 展开更多
关键词 无创性产前诊断 染色体数目异常
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新生儿先天性畸形伴染色体异常56例分析
2
作者 李卓园 李勇 《中国优生与遗传杂志》 2011年第3期46-48,共3页
目的研究新生儿先天性畸形的临床与染色体异常核型特征,为提高产前诊断提供依据。方法采用常规外周血培养及制备染色体,G显带核型分析。结果 56例先天性畸形中,染色体异常以21-三体最为多见(40例占71.43%),其次有18-三体及13-三体,同时... 目的研究新生儿先天性畸形的临床与染色体异常核型特征,为提高产前诊断提供依据。方法采用常规外周血培养及制备染色体,G显带核型分析。结果 56例先天性畸形中,染色体异常以21-三体最为多见(40例占71.43%),其次有18-三体及13-三体,同时还发现一些罕见的染色体异常。临床上,常以特殊面容表现最为突出,同时先心、唇腭裂等较严重畸形在三体型中较为常见。结论染色体异常所致胎儿特殊异常表现,重点心血管,唇腭裂检查是提高产前诊断检出染色体异常的重要依据。 展开更多
关键词 染色体异常 新生儿 产前诊断 先天性畸形
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借助辅助生殖技术妊娠的不孕症早期流产患者与自然妊娠早期流产患者绒毛染色体异常核型比较 被引量：7
3
作者 荆霞 马天仲 +3 位作者 李云清 黄日艳 林志梅 陈碧 《山东医药》 CAS 2019年第24期27-30,共4页
目的 观察借助辅助生殖技术(ART)妊娠的不孕症早期流产患者和自然妊娠早期流产患者胚胎绒毛组织染色体异常核型差异。方法 根据妊娠方式不同,将164例早期流产患者分为借助ART妊娠的不孕症早期流产患者组(ART组,75例)和自然妊娠的早期流... 目的 观察借助辅助生殖技术(ART)妊娠的不孕症早期流产患者和自然妊娠早期流产患者胚胎绒毛组织染色体异常核型差异。方法 根据妊娠方式不同,将164例早期流产患者分为借助ART妊娠的不孕症早期流产患者组(ART组,75例)和自然妊娠的早期流产患者组(NC组,89例),清宫术时获取流产绒毛组织标本,对比分析两组患者的绒毛组织染色体核型,比较两组患者的染色体核型异常率,比较两组中年龄≥38岁和<38岁的患者胚胎绒毛组织染色体核型异常率,比较两组中流产男性胚胎和女性胚胎的患者胚胎绒毛组织染色体核型异常率。结果 ART组患者绒毛组织染色体异常核型50例,核型异常率为66.67%,NC组患者绒毛组织染色体异常核型48例,核型异常率为53.93%,两组相比,P>0.05。ART组患者绒毛组织染色体异常核型中,单体7例、三倍体0例,NC组单体1例、三倍体5例,两组相比,P均<0.05;其余异常核型资料相比,P均>0.05。ART组年龄≥38岁的22例患者中,绒毛组织染色体核型异常率为90.91%;NC组年龄≥38岁的20例患者中,绒毛组织染色体核型异常率为65.00%,两组相比,P<0.05。ART组年龄<38岁的53例患者中,绒毛组织染色体核型异常率为56.60%;NC组年龄<38岁的69例患者中,绒毛组织染色体核型异常率为50.72%,两组相比,P>0.05。去除性染色体和三倍体异常核型的12例患者后,152例流产患者中,ART组流产男性胚胎38例(占55.88%)、女性胚胎30例(占44.12%),NC组流产男性胚胎45例(占53.57%)、女性胚胎39例(占46.43%),两组相比,P>0.05。86例绒毛组织常染色体异常核型样本中,ART组43例、NC组43例,其中ART组男性胚胎23例,女性胚胎20例;NC组男性胚胎19例,女性胚胎26例;两组相比,P>0.05。结论 借助ART妊娠的不孕症早期流产患者和自然妊娠的早期流产患者绒毛组织染色体核型异常率相近,但借助ART妊娠的不孕症患者的绒毛组织性染色体异常核型(X单 展开更多
关键词 染色体异常核型 辅助生殖技术 辅助生殖技术妊娠 自然妊娠 流产 绒毛组织
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小麦-黑麦代换系间杂交后代减数分裂行为的研究 被引量：3
4
作者 苑泽宁 李集临 《黑龙江大学自然科学学报》 CAS 2003年第4期114-116,共3页
利用小麦-黑麦5R/5A二体代换系与6R/6A二体代换系间杂交,观察子二代减数分裂中染色体行为的变化,分析染色体并常行为及其与染色体易位的相关性。由于减数分裂是高等生物形成生殖细胞的时期,因此,是染色体变异的敏感时期,又是将变异传递... 利用小麦-黑麦5R/5A二体代换系与6R/6A二体代换系间杂交,观察子二代减数分裂中染色体行为的变化,分析染色体并常行为及其与染色体易位的相关性。由于减数分裂是高等生物形成生殖细胞的时期,因此,是染色体变异的敏感时期,又是将变异传递给子代的关键时期。所以,在减数分裂过程中出现单价体、多价体、落后染色体、微核等染色体异常行为,这些现象会影响染色体配对、交换,对研究染色体易位的形成能提供重要依据。 展开更多
关键词 小麦-黑麦 代换系 减数分裂 染色体异常行为
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分析不同产前诊断指征与染色体异常核型的关系及产前诊断指征对于妊娠结局的指导意义
5
作者 魏顺娣 谢润桂 何晓旋 《智慧健康》 2021年第15期4-6,9,共4页
目的分析产妇产前接受诊断后产前诊断指征以及同染色体异常核型关系对于产妇妊娠结局的影响。方法选择广东省东莞市妇幼保健院2019年1月1日至2019年12月31日收治的1851例产妇进行妊娠结局指导分析,取羊水样本(1726例)、产绒样本(125例)... 目的分析产妇产前接受诊断后产前诊断指征以及同染色体异常核型关系对于产妇妊娠结局的影响。方法选择广东省东莞市妇幼保健院2019年1月1日至2019年12月31日收治的1851例产妇进行妊娠结局指导分析,取羊水样本(1726例)、产绒样本(125例),观察染色体异常情况、异常关系、样本检测差异、妊娠结局四项数据。结果①唐氏高危产妇检测过程中染色体异常11例(3.78%);高龄产妇检测过程中染色体异常41例(9.55%),无创高危染色体异常情况102例(48.5%),其他原因染色体异常情况9例(0.9%),染色体平衡异位产妇染色体异常情况17例(3.84%);②羊水样本检测异常情况为170例(9.84%),失败率5例(0.28%);产绒样本检测异常情况为10例(8.00%),失败率0例(0.00%);③唐氏高危产妇数目异常产妇9例,结构异常1例,嵌合体1例;高龄高危产妇数目异常产妇36例,结构异常3例,嵌合体2例,无创高危数目异常产妇91例,结构异常4例,嵌合体7例;其他原因产妇数目异常产妇7例,结构异常2例,嵌合体2例;染色体平衡异位数目异常产妇0例,结构异常4例,嵌合体0例;④染色体数目异常产妇163例均选择终止妊娠,染色体结构异常中12例产妇选择继续妊娠,主要因为父亲染色体异常;染色体嵌合体7例均选择终止妊娠。5例继续妊娠产妇足月生产,经过追踪调查,胎儿未见发育异常。结论染色体异常分析与产前指征具有密切关系。如果胎儿经过筛查后确定为染色体异常后,应该听取医生的临床诊治意见,及时终止不良妊娠,实现优生优育。 展开更多
关键词 妊娠结局 染色体异常 产前诊断指征 染色体异常核型
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用荧光原位杂交技术检测性染色体异常
6
作者 潘淑娟 张锡然 《南京师大学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1998年第2期88-90,98,共4页
用性染色体探针分别对９例性染色体异常患者和１名性别不明患儿进行了荧光原位杂交．结果表明：２个病例的杂交结果与原诊断核型不符．性别不明患儿的核型为４６，ＸＹ．结合中期及间期杂交结果。
关键词 荧光原位杂交 性染色体异常 检测 性别畸形
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669例男性不育患者外周血染色体异常核型分析
7
作者 王雪松 王刚 周生辉 《医学食疗与健康》 2019年第16期8-9,共2页
目的:分析男性不育患者外周血染色体异常核型。方法:选669例男性不育患者进行染色体核型分析。结果:其中异常核型88例,异常检出率为:13.15%。结论:对于男性不育患者,可通过早期基因检查与后期相关措施进行预防。
关键词 男性不育 外周血染色体异常核型
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荧光原位杂交技术检测急性淋巴细胞白血病异常17、18、21染色体
8
作者 黄凌燕 杨科 《解放军医药杂志》 CAS 1997年第2期81-84,共4页
利用荧光原位杂交技术(FISH)及染色体G分带技术检测了38例初治急性淋巴细胞白血病及10例非肿瘤患者(对照组)的17、18和21号染色体,结果表明,大部分ALL患者存在异常三倍17、18和21号染色体,并发现FISH技术较染色体分带技术更为灵敏可靠... 利用荧光原位杂交技术(FISH)及染色体G分带技术检测了38例初治急性淋巴细胞白血病及10例非肿瘤患者(对照组)的17、18和21号染色体,结果表明,大部分ALL患者存在异常三倍17、18和21号染色体,并发现FISH技术较染色体分带技术更为灵敏可靠。这些异常多倍染色体的存在同ALL患者外周血白细胞数、骨髓中原幼淋巴细胞数及免疫表型无直接关系。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 染色体异常 急性淋巴细胞白血病 探针
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妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及其围生结局 被引量：52
9
作者 马涛 杨晓 +1 位作者 岳军 谢兰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期110-113,共4页
目的:探讨妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2012年4月至2015年12月于四川省人民医院就诊的妊娠中晚期(孕18~32周)超声检查发现软指标异常但未合并明确结构异常1141例患者的临床资料,... 目的:探讨妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2012年4月至2015年12月于四川省人民医院就诊的妊娠中晚期(孕18~32周)超声检查发现软指标异常但未合并明确结构异常1141例患者的临床资料,分析其产前诊断、胎儿染色体情况及围生结局。结果:1检测出24例胎儿染色体异常,其中10例为唐氏筛查(唐筛)低风险,5例为临界风险,3例为高风险;9例无创基因检测高风险。18例引产,6例正常分娩,新生儿正常。2单项超声软指标异常者胎儿染色体异常检出率为1.81%(20/1107),两项超声软指标异常及以上者胎儿染色体异常检出率为11.76%(4/34);两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。3不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率:鼻骨缺失或发育不良为31.58%(6/19),颈后皮肤皱褶(NF)增厚为25.00%(1/4),脉络丛囊肿为5.38%(7/130),侧脑室增宽为4.27%(5/117)。结论:妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常和鼻骨缺失、发育不良及NF增厚的异常胎儿有较高的染色体异常检出率,建议可行介入性产前诊断;单项超声软指标及其他部位异常的可结合唐筛和无创基因检测,以获得良好围生儿结局。 展开更多
关键词 超声软指标 染色体异常 围生结局
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胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的关系 被引量：49
10
作者 宋桂宁 梁梅英 +3 位作者 魏艳秋 徐红 张璘 任梅宏 《中国妇产科临床杂志》 2011年第4期265-267,共3页
目的通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）,探讨NT增厚与胎儿染色体异常的关系。方法选择2007年2月至2009年12月在北京大学人民医院产前检查的孕10-22周经腹超声检查胎儿NT增厚的孕妇78例,行羊水或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析,... 目的通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）,探讨NT增厚与胎儿染色体异常的关系。方法选择2007年2月至2009年12月在北京大学人民医院产前检查的孕10-22周经腹超声检查胎儿NT增厚的孕妇78例,行羊水或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析,并进行超声及分娩结局的随访。结果 78例NT增厚病例中,染色体异常3例,均为21-三体综合征,发生率为3.85%（3/78）。6例发生不良妊娠结局,其中5例伴胎儿异常,胎儿异常分别为右侧脑积水和脑脊膜膨出、多囊肾、心脏畸形、风疹病毒感染和全身水肿。结论 NT增厚对染色体异常特别是21-三体综合征的早期筛查具有重要意义,是孕早中期产前超声筛查的主要指征之一。 展开更多
关键词 B超 颈项透明层厚度 染色体异常 产前筛查
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自体血浆培养体系对改善白血病骨髓细胞染色体的研究 被引量：46
11
作者 丘镜滢 党辉 +2 位作者 任汉云 王德炳 段爱君 《北京医科大学学报》 CSCD 1993年第4期249-251,共3页
对36例次急性、慢性白血病等患者,设计3种培养体系进行骨髓染色体研究。结果表明,多数患者的细胞用自体血浆培养后,其平均中期分裂相指数和较长染色体的百分率,均明显高于常规应用的含20％的小牛血清培养结果(P<0.01)。该法对改善白... 对36例次急性、慢性白血病等患者,设计3种培养体系进行骨髓染色体研究。结果表明,多数患者的细胞用自体血浆培养后,其平均中期分裂相指数和较长染色体的百分率,均明显高于常规应用的含20％的小牛血清培养结果(P<0.01)。该法对改善白血病骨髓细胞培养效果肯定,可获得高质量的染色体,且简便易行,可作为常规培养体系之一。本文还报告了在部分白血病中检出的染色体畸变。 展开更多
关键词 白血病 染色体畸变 细胞培养
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妊娠中、晚期300例胎儿脐血染色体核型分析 被引量：47
12
作者 方群 游泽山 +3 位作者 王彩玲 陈建生 苏雪芳 张旭昀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期16-19,共4页
目的　分析妊娠中、晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法　300例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠18～38孕周时穿刺胎儿脐带血管,抽脐血查染色体核型。结果　发现异常核型23例(77%)... 目的　分析妊娠中、晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法　300例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠18～38孕周时穿刺胎儿脐带血管,抽脐血查染色体核型。结果　发现异常核型23例(77%),其中妊娠中期检出异常86%(15174);妊娠晚期63%(8126),P=0.77。三体为主要的染色体异常,占异常核型的609%(1423)。其中21三体占391%(923),平衡易位次之,占217%(523)。高龄孕妇21三体儿的检出率为54%(592);非高龄组19%(4208),P=0.26。胎儿宫内发育迟缓(intrauterinegrowthretardation,IUGR)组异常核型检出率高达263%(519)。平衡易位组为385%(513)。结论　在有产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常的发生率为77%,染色体三体、尤其21三体是妊娠中、晚期主要的异常核型,是高龄以及IUGR最常见的染色体异常。 展开更多
关键词 胎儿 染色体异常 宫内发育迟缓 染色体核型
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早孕期NT超声筛查联合孕母血清生化指标检测对胎儿结构畸形和染色体异常的诊断价值研究 被引量：40
13
作者 李春梅 卢利羚 《湖南师范大学学报（医学版）》 2020年第1期178-182,共5页
目的:探讨早孕期NT超声筛查联合孕母血清生化指标检测在胎儿结构畸形和染色体异常的诊断价值。方法:以我院200例进行早孕期(孕11周~13+6周)NT超声检查的孕妇为研究对象,对胎儿进行NT测量及头臀长测量,静脉导管血流测量、三尖瓣血流测量... 目的:探讨早孕期NT超声筛查联合孕母血清生化指标检测在胎儿结构畸形和染色体异常的诊断价值。方法:以我院200例进行早孕期(孕11周~13+6周)NT超声检查的孕妇为研究对象,对胎儿进行NT测量及头臀长测量,静脉导管血流测量、三尖瓣血流测量,并进行脑部、心脏、腹部及四肢的全方位检查,记录超声软指标,同时抽取孕母外周静脉血3mL,检测两组血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、游离β绒毛膜促性腺激素(β-hGG)水平。对高度可疑进行介入性产前诊断。随访分娩结局,评估早孕期NT超声筛查联合孕母血清生化指标检测的诊断价值。结果:①产前超声诊断胎儿结构畸形17例,检出率为8.5%(17/200),以心血管结构畸形构成比最高(29.4%,5/17),其次为腹部畸形(23.5%,4/17)。②孕早期、孕中期、孕晚期的超声诊断准确率依次为98.5%、96.4%、98.9%,诊断胎儿畸形灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率依次是77.8%、94.8%、41.2%、98.9%、94.0%。③早孕期NT超声检查联合血清筛查后,检出率为66.7%(8/12);诊断效能依次是88.9%、97.9%、66.7%、99.5%、97.5%。④超声NT、NB、DV、TR等软指标在异常染色体核型中分布不同,以NT分布最广。结论:早孕期NT筛查超声软指标联合孕母血清生化指标在胎儿结构畸形和染色体异常筛查中提供重要信息,为临床诊断提供参考。 展开更多
关键词 超声 颈半透明厚度 染色体异常 畸形 血清
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产前超声诊断单脐动脉与胎儿异常的相关性研究 被引量：35
14
作者 何花 谢红宁 +1 位作者 李丽娟 朱云晓 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期365-367,共3页
目的探讨超声检测胎儿脐带血管数目预测胎儿先天异常的价值。方法2000年1月至2006年10月在中山大学附属第一医院采用超声检测胎儿脐血管数目,对单脐动脉胎儿行产前超声系统筛查及胎儿染色体检查;分析单脐动脉合并畸形类型,与染色体异常... 目的探讨超声检测胎儿脐带血管数目预测胎儿先天异常的价值。方法2000年1月至2006年10月在中山大学附属第一医院采用超声检测胎儿脐血管数目,对单脐动脉胎儿行产前超声系统筛查及胎儿染色体检查;分析单脐动脉合并畸形类型,与染色体异常的关系及胎儿结局。结果产前超声诊断胎儿单脐动脉119例,包括左侧72例(60.5%),右侧47例(39.5%)。单纯性单脐动脉59例(49.6%);合并其他结构畸形60例(50.4%),其中泌尿系统畸形25例(41.7%),心血管系统畸形17例(28.3%),中枢神经系统畸形15例(25.0%),下肢畸形9例(15.0%),前腹壁和消化道畸形各5例(各占8.3%),唇裂或唇腭裂畸形3例(5.0%),其他畸形3例(5.0%)。行胎儿染色体检查41例,发现染色体异常8例,包括18-三体综合征3例、13-三体综合征1例、21-三体综合征1例、染色体片段异常3例,均合并其他畸形。结论胎儿单脐动脉左侧发生率高于右侧,约50%合并其他畸形;合并畸形时,染色体异常发生率较高;大部分单纯性单脐动脉胎儿结局良好。 展开更多
关键词 超声 单脐动脉 先天畸形 染色体异常
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孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿畸形筛查中的价值 被引量：33
15
作者 郭书邑 杨佳丽 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第5期1004-1006,共3页
目的 探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度在产前诊断胎儿畸形中的临床价值。方法 对284例孕11~13周胎儿参照英国胎儿医学基金会的指南测量胎儿NT厚度,并随访染色体核型、结构及妊娠结局;同时探讨NT不同界值,NT≥2.0、2.5、3.0... 目的 探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度在产前诊断胎儿畸形中的临床价值。方法 对284例孕11~13周胎儿参照英国胎儿医学基金会的指南测量胎儿NT厚度,并随访染色体核型、结构及妊娠结局;同时探讨NT不同界值,NT≥2.0、2.5、3.0、3.5、4.5 mm在预测胎儿畸形的敏感性和特异性。结果 NT厚度〈2.5 mm的胎儿182例,其中染色体及结构正常146例,染色体或结构异常36例。NT厚度≥2.5 mm的胎儿102例,其中26例染色体异常（1 8-三体综合征10例、21-三体综合征16例）,50例结构畸形（胎儿上肢发育异常8例、多发性结构异常14例、先天性心脏病23例、脑组织结构异常5例）,14例不明流产,10例宫内死胎,12例无染色体及其他结构异常。不同NT切割值在预测胎儿畸形的敏感性分别为87.4%、82.2%、58.9%、12.3%和7.8%,特异性分别为76.8%、96.3%、98.6%、100.00%和100.00%。结论 NT厚度是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿三体综合征、先天性心脏病筛查的重要指标,对妊娠不良结局预测具有较高的临床价值。 展开更多
关键词 颈项透明层 超声检查 胎儿畸形 染色体异常
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中孕期超声软指标在胎儿染色体筛查中的价值 被引量：32
16
作者 孙玲玲 邓学东 +2 位作者 姜纬 王挺 孙健 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2016年第5期765-768,共4页
目的探讨中孕期超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法对757例单胎妊娠高危孕妇行中孕期超声检查,观察以下超声软指标:胎儿颈部软组织有无增厚、胎儿鼻骨存在与否、有无脉络丛囊肿、有无轻度侧脑室增宽、有无心室强回声点... 目的探讨中孕期超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法对757例单胎妊娠高危孕妇行中孕期超声检查,观察以下超声软指标:胎儿颈部软组织有无增厚、胎儿鼻骨存在与否、有无脉络丛囊肿、有无轻度侧脑室增宽、有无心室强回声点、有无肠管强回声、有无肾盂轻度扩张及单脐动脉。之后所有孕妇均接受羊水穿刺行胎儿染色体核型分析。结合胎儿软指标及染色体核型结果,统计分析超声软指标与胎儿染色体异常的关系。结果 757胎胎儿中,软指标阳性200胎(200/757,26.42%),阴性557胎(557/757,73.58%);染色体异常56胎。其中软指标阳性胎儿中,染色体异常39胎。颈部软组织增厚及鼻骨缺失是与胎儿染色体异常关系最密切的两项软指标(P均<0.01)。结论高危孕妇中,软指标阳性胎儿染色体异常发生率高于软指标阴性胎儿。不同超声软指标在预测胎儿染色体异常中价值不同,其中颈部软组织增厚及鼻骨缺失意义最大。 展开更多
关键词 胎儿 超声检查 产前 指标 染色体异常
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NT值异常与TORCH宫内感染、胎儿染色体异常、结构异常的相关性分析 被引量：31
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作者 任静 陈爱军 +2 位作者 李扬 李雪凤 曹燕 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第6期1238-1241,共4页
目的探讨颈项透明层(NT)厚度异常与TORCH宫内感染、胎儿染色体异常、结构异常的相关性。方法选取孕11~13周超声检测显示胎儿NT≥2.5 mm,并且行介入性产前诊断的150例单胎孕妇为研究对象,根据超声NT值,将患者分为2.5~2.9 mm组(42例),3.0~... 目的探讨颈项透明层(NT)厚度异常与TORCH宫内感染、胎儿染色体异常、结构异常的相关性。方法选取孕11~13周超声检测显示胎儿NT≥2.5 mm,并且行介入性产前诊断的150例单胎孕妇为研究对象,根据超声NT值,将患者分为2.5~2.9 mm组(42例),3.0~3.4 mm组(39例),3.5~4.4 mm组(28例),≥4.5 mm组(28例),颈部水囊瘤组(13例)等5组,记录所有患者的妊娠结局、胎儿NT值、胎儿结构异常、染色体核型、TORCH-DNA/RNA、地中海贫血基因及出生时是否畸形,并且随访出生后1年内的生长发育情况。结果 150例超声NT增厚胎儿,40例染色体异常(26.67%),37例结构异常(24.67%),8例重型α地中海贫血(5.33%),13例心脏畸形(8.67%),未检出TORCH宫内感染。检出9例18-三体综合征,12例21-三体综合征,8例Turner综合征,其平均超声NT值分别为(7.9±1.2)mm、(4.1±1.9)mm、(11.8±1.8)mm。5组患者的染色体异常分别为4例(9.52%)、5例(12.82%)、8例(28.57%)、15例(53.57%)、8例(61.54%);重型α地中海贫血分别为1例(2.38%)、4例(10.26%)、1例(3.57%)、2例(7.14%)、0例;结构异常分别为3例(7.14%)、8例(20.51%)、7例(25.00%)、12例(42.86%)、7例(53.85%);心脏畸形分别为0例、2例(5.13%)、2例(7.14%)、6例(21.43%)、3例(23.08%)。各组间染色体异常、结构异常和心脏畸形发生率比较,具有统计学意义(P<0.05)。2.5~2.9 mm组(既NT临界增厚组)经早期染色体非整倍体联合筛查后分为:18例低风险组,24例高风险(≥1∶270)组,低风险组未检出染色体异常,高风险组4例染色体异常,两组染色体异常率具有统计学意义(P<0.05)。结论超声NT值异常与胎儿染色体异常、重型α地中海贫血、心脏畸形等相关,并且随着超声NT值增厚,胎儿染色体异常、结构异常和心脏畸形的发生率升高。 展开更多
关键词 颈项透明层 TORCH宫内感染 染色体异常 结构异常
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孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值 被引量：31
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作者 李学广 《临床超声医学杂志》 2016年第5期351-353,共3页
目的探讨孕早期应用超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在产前诊断中的应用价值。方法选取我院接受孕早期胎儿系统性产前超声筛查的单胎胎儿2850例,分别测量其头臀径、NT厚度、鼻骨及静脉导管血流频谱等,对孕早期NT增厚(≥2.5 mm)的孕妇于... 目的探讨孕早期应用超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在产前诊断中的应用价值。方法选取我院接受孕早期胎儿系统性产前超声筛查的单胎胎儿2850例,分别测量其头臀径、NT厚度、鼻骨及静脉导管血流频谱等,对孕早期NT增厚(≥2.5 mm)的孕妇于中晚期复查超声,分析NT厚度与异常妊娠的关系。结果孕早期超声检查发现NT厚度<2.5 mm胎儿染色体异常、结构畸形、水囊状淋巴管瘤及胚胎停止发育等异常妊娠的发生率为0.89%,较NT厚度≥2.5 mm胎儿异常妊娠发生率(77.20%)低,差异有统计学意义(P<0.05);44例NT厚度≥2.5 mm胎儿检出染色体核型异常13例,正常21例;NT厚度的增加与异常妊娠的发生率呈正相关(r=0.734,P<0.05)。结论孕早期胎儿NT增厚与胎儿染色体异常及结构畸形等异常妊娠的发生具有相关性,可作为胎儿产前超声筛查的常规项目。 展开更多
关键词 超声检查 颈项透明层 染色体异常 结构畸形
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男性不育的遗传学病因研究进展 被引量：26
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作者 夏欣一 杨滨 +1 位作者 崔英霞 黄宇烽 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2008年第9期837-841,共5页
许多非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的病因尚不清楚。据估计,其中约有30%的患者是由于染色体畸变或基因突变等遗传学因素引起的。男性不育的遗传学病因有染色体畸变、Y染色体微缺失和基因突变等,其中Klinefelter综合征和Y染色体微... 许多非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的病因尚不清楚。据估计,其中约有30%的患者是由于染色体畸变或基因突变等遗传学因素引起的。男性不育的遗传学病因有染色体畸变、Y染色体微缺失和基因突变等,其中Klinefelter综合征和Y染色体微缺失最为常见。与男性不育相关的基因突变包括囊性纤维化跨膜介导的调节子(CFTR)基因、雄激素受体(AR)基因、胰岛素样因子3(INSL3)基因和富含亮氨酸重复序列的G蛋白偶联受体8(LGR8)基因。CFTR基因突变可导致囊性纤维化、输精管缺如和梗阻性无精子症。AR基因突变会引起雄激素不敏感综合征和生精损伤。INSL3和LGR8基因突变则与睾丸下降异常和隐睾相关。Meta分析显示,仅有3个遗传多态性与男性不育显著相关,即AZFc区部分缺失、雄激素受体(AR)基因(CAG)n长度和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性。本文主要综述了男性不育常见的遗传学病因以及与男性不育相关的遗传多态性研究进展。 展开更多
关键词 男性不育 染色体畸变 Y染色体微缺失 基因突变 遗传多态性
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3405例产前诊断的指证及其结果评价 被引量：28
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作者 潘小英 钟燕芳 +6 位作者 傅文婷 郭莉 吴菁 陈汉彪 黄华梅 马小燕 张小庄 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期268-272,共5页
目的:分析产前诊断指证与胎儿染色体检测结果的关系。方法:3405例有产前诊断指证的孕妇,进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养,作胎儿染色体核型分析。结果:3405例孕妇共检出胎儿染色体异常88例,染色体异常率为2.6%,... 目的:分析产前诊断指证与胎儿染色体检测结果的关系。方法:3405例有产前诊断指证的孕妇,进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养,作胎儿染色体核型分析。结果:3405例孕妇共检出胎儿染色体异常88例,染色体异常率为2.6%,显著高于一般人群的异常率(P<0.01)。其中夫妇一方为染色体平衡易位携带者组的胎儿染色体异常率达25.9%(7/27),产前胎儿超声异常标记组、孕母血清唐氏筛查阳性组和高龄孕妇组的异常率分别为6.2%(49/778)、1.7%(22/1283)和1.1%(7/664)。18-或21-三体儿妊娠史组、体外受精组、本次妊娠有先兆流产史组和孕期不良因素接触组,均未检出胎儿染色体异常。结论:出现胎儿染色体异常率最高的指证,依次为夫妇一方染色体平衡易位携带者、产前超声发现胎儿异常标记、孕母血清唐氏筛查阳性和高龄孕妇。有针对性地进行产前诊断,可有效地控制和减少出生缺陷的发生。 展开更多
关键词 遗传咨询 产前诊断 异常核型
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