期刊文献+
共找到151篇文章
< 1 2 8 >
每页显示 20 50 100
成都汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究 被引量:44
1
作者 侯一平 李英碧 +5 位作者 唐剑频 吴谨 张思仲 张霁 褚嘉佑 Mechthild Prinz 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期236-240,共5页
目的 了解中国人 8个 STR基因座等位片段结构特征 ,获得汉族群体的遗传数据。方法EDTA抗凝血样采自成都地区无亲缘关系汉族个体。Chelex法提取 DNA,PCR扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型 ,自动激光荧光测序仪测定 ... 目的 了解中国人 8个 STR基因座等位片段结构特征 ,获得汉族群体的遗传数据。方法EDTA抗凝血样采自成都地区无亲缘关系汉族个体。Chelex法提取 DNA,PCR扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型 ,自动激光荧光测序仪测定 DNA序列。结果 序列分析显示 ,成都汉族人8个 STR基因座中 ,5个 STR基因座具有简单重复序列 ,3个 STR基因座具有复杂重复序列。 8个 STR基因座在成都汉族群体中均具有遗传多态性。 8个 STR基因座累积非父排除概率及累积个人识别机率分别为 0 .9978和 0 .999999992。结论 揭示了我国汉族人群 8个 STR基因座的等位片段结构特征 ,为人类群体遗传研究提供了数据。对法医遗传学而言 ,为应用这些遗传标记在我国人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据。 展开更多
关键词 遗传多态性 短串联重复序列 汉族群体 成都 PCR
原文传递
中国28个省/区汉族人群41个STR基因座多态性数据分析 被引量:45
2
作者 吴微微 刘冰 +4 位作者 郝宏蕾 任文彦 苏艳佳 王怀锋 吕德坚 《中国法医学杂志》 CSCD 2016年第1期27-32,共6页
目的调查分析中国28个省/区汉族人群41个STR基因座的遗传多态性,为相关研究和鉴定提供全面科学的基础数据。方法收集28个省/区汉族9 126名无关个体血样本,采用Global FilerTM、AGCU EX-22和AGCU 21+13种试剂盒,进行41个STR基因座分型,... 目的调查分析中国28个省/区汉族人群41个STR基因座的遗传多态性,为相关研究和鉴定提供全面科学的基础数据。方法收集28个省/区汉族9 126名无关个体血样本,采用Global FilerTM、AGCU EX-22和AGCU 21+13种试剂盒,进行41个STR基因座分型,统计各基因座等位基因分布和遗传学参数,并对各数据之间进行差异性检验。结果中国28个省/区汉族人群41个基因座分别检出8~76个等位基因,各基因型分布经正和检验,除SE33等7个基因座外,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。遗传学参数分析显示,41个基因座中SE33等21个属高鉴别力、高杂合度、高信息量,其余20个属中等高度多态性基因座。部分省份等位基因频率分布数据之间有显著性差异(P〈0.05),各省与全国综合数据之间则无差异(P〉0.05)。结论本文调查结果证实41个STR基因座均具有较强的个体识别能力,获得的数据可为法医学应用和筛选适合中国汉族人群基因座等研究和实践提供科学的基础数据。 展开更多
关键词 法医物证学 短串联重复序列(STR) 基因座 中国汉族人群 遗传多态性
原文传递
中国汉族人群15个STR基因座的等位基因频率调查 被引量:36
3
作者 李海燕 台运春 +2 位作者 陆惠玲 刘超 陈先勤 《中国法医学杂志》 CSCD 2004年第6期330-333,共4页
目的 调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率,并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较。方法 应用PowerPlex^(TM)16荧光标记复合扩增系统,对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因... 目的 调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率,并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较。方法 应用PowerPlex^(TM)16荧光标记复合扩增系统,对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增;用ABI 377或3100遗传分析仪对扩增产物进行分型,统计15个STR基因座的基因频率。结果 15个STR基因座共发现226个等位基因,频率在0.0001~0.5512;除D8S1179基因座外,其它基因座均发现稀有等位基因,数目1~7个不等,共34个。在中国汉族人群,稀有D21S11基因座的等位基因32.1和36.2,D18S51基因座的等位基因15.2和17.2,Penta E基因座的等位基因15.2、17.4、18.4、19.4、26和27,D7S820基因座的等位基因9.2、10.1、11.1和15,Penta D基因座的等位基因18、19和20,TPOX基因座的等位基因14,FGA基因座的等位基因13,以及较常见但欧洲稀有的D21S11基因座的等位基因30.3和D7S820基因座的等位基因9.1和9.2等均为首次报道。结论 大样本基因频率调查有利于观察STR基因座的稀有等位基因;本研究结果与以往相关文献报道的结果有不同程度的差异。 展开更多
关键词 等位基因频率 STR基因座 调查 中国汉族人群 基因频率 常见 E基因 汉族群体 复合扩增 TPOX
下载PDF
中国汉族人群中Dia抗原和Dib抗原的分子遗传分析 被引量:25
4
作者 杨宝成 苏宇清 +3 位作者 喻琼 魏天莉 李大成 梁延连 《法医学杂志》 CAS CSCD 2007年第4期283-285,共3页
目的研究中国汉族人群Diego血型系统中Dia和Dib抗原表达的分子遗传背景。方法采用血型血清学方法对2990例非血缘关系的捐血者进行Diego血型鉴定,从中随机选择20例表现型为Di(a-b+)的样本,以及筛选到的所有Di(a+b-)稀有血型样本,采用PCR-... 目的研究中国汉族人群Diego血型系统中Dia和Dib抗原表达的分子遗传背景。方法采用血型血清学方法对2990例非血缘关系的捐血者进行Diego血型鉴定,从中随机选择20例表现型为Di(a-b+)的样本,以及筛选到的所有Di(a+b-)稀有血型样本,采用PCR-SSP、DNA直接测序方法分析Diego血型基因的分子遗传背景。结果2990例捐血者中,发现Di(a+b-)表现型2例,Di(a+b+)167例,Di(a-b+)2821例。随机选择的20例表现型为Di(a-b+)的DNA样本,经PCR-SSP法检测的基因型为DI2DI2,对DI基因第19外显子直接测序,2561位上碱基为C。2例稀有血型Di(a+b-)的DNA序列在19外显子2561位上碱基为T,基因型为DI1DI1。结论中国汉族人群Dia和Dib抗原表达的分子遗传基础是DI基因第19外显子2561位上碱基T-C的置换,引起第854位氨基酸的改变。 展开更多
关键词 中国汉族人群 Diego血型 PCR-SSP技术 直接测序
下载PDF
中国汉族人FUT2基因点突变初步研究 被引量:21
5
作者 苏宇清 吴国光 +3 位作者 魏天莉 李大成 喻琼 梁延连 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2003年第4期239-241,共3页
目的 了解中国汉族人分泌型基因 (FUT2 )点突变的情况。方法 采用直接测序法及分子克隆测序法对 4 1名中国汉族个体的FUT2基因进行检测 ,并与Kelly报道的分泌型基因的序列作比较分析。 结果  4 1名中国汉族个体中未见G4 2 8A突变 ,... 目的 了解中国汉族人分泌型基因 (FUT2 )点突变的情况。方法 采用直接测序法及分子克隆测序法对 4 1名中国汉族个体的FUT2基因进行检测 ,并与Kelly报道的分泌型基因的序列作比较分析。 结果  4 1名中国汉族个体中未见G4 2 8A突变 ,但发现A385T和C35 7T突变 ,其中 2 4人有A385T突变 ,17人无A385T突变 ,而所有个体都有C35 7T的同义突变。结论 在 4 1名中国汉族人群中没有发现在非洲和高加索人非分泌型中常见的G4 2 8A点突变 ,但存在着A385T、C35 7T两种不同于白种人的FUT2基因点突变。 展开更多
关键词 FUT2基因 点突变 测序 分子克隆 中国汉族人群
下载PDF
中国人群9号染色体10个STR基因座的遗传多态性及其在法医学中的应用 被引量:20
6
作者 张霁 侯一平 +4 位作者 吴谨 李英碧 廖林川 王玉芳 魏玉峰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期417-421,共5页
目的 了解 9号染色体 10个 STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法 无血缘关系的 83份个体样本采自甘肃省白银地区汉族群体。 18个无关汉族家系共 131份血样采自同一地区。PCR扩增 9号染色体 10个 STR基因座。... 目的 了解 9号染色体 10个 STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法 无血缘关系的 83份个体样本采自甘肃省白银地区汉族群体。 18个无关汉族家系共 131份血样采自同一地区。PCR扩增 9号染色体 10个 STR基因座。PCR产物由非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。结果  10个 STR基因座在中国汉族群体均具有遗传多态性。家系调查结果表明 ,10个 STR基因座在世代传递中遵循孟德尔常染色体共显性遗传规律。结论 为人类群体遗传研究提供了 9号染色体 10个 STR基因座的中国汉族群体数据。 展开更多
关键词 9号染色体 短串联重复序列 遗传多态性 汉族 法医学
原文传递
DXS6804/DXS9896/GATA144D04基因座在中国汉族群体中的遗传多态性及其法医学应用 被引量:15
7
作者 应斌武 石美森 +5 位作者 邓建强 李英碧 吴谨 颜静 张霁 侯一平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期603-606,共4页
为了调查X染色体上DXS6804、DXS9896和GATA144D04等3个STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值,来用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳对X染色体3个STR基因座进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡,计算... 为了调查X染色体上DXS6804、DXS9896和GATA144D04等3个STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值,来用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳对X染色体3个STR基因座进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。DXS6804、DXS9896和GATA144D04的非父排除率分别为0 5990、0 6220、0 4280,表明3个STR基因座在中国汉族群体均具有遗传多态性,χ2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。X染色体上的基因座DXS6804、DXS9896和GATA144D04在中国汉族群体中具有较高的遗传多态性,可应用于法医学检验和群体遗传学分析。 展开更多
关键词 X染色体 短串联重复序列 遗传多态性 中国汉族
下载PDF
Association between PPARG genetic polymorphisms and ischemic stroke risk in a northern Chinese Han population: a case-control study 被引量:14
8
作者 Yan-Zhe Wang He-Yu Zhang +3 位作者 Fang Liu Lei Li Shu-Min Deng Zhi-Yi He 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2019年第11期1986-1993,共8页
Two common polymorphisms of the peroxisome proliferator-activated receptor gamma(PPARG) gene, rs1801282 and rs3856806, may be important candidate gene loci affecting the susceptibility to ischemic stroke. This case-co... Two common polymorphisms of the peroxisome proliferator-activated receptor gamma(PPARG) gene, rs1801282 and rs3856806, may be important candidate gene loci affecting the susceptibility to ischemic stroke. This case-control study sought to identify the relationship between these two single-nucleotide polymorphisms and ischemic stroke risk in a northern Chinese Han population. A total of 910 ischemic stroke participants were recruited from the First Hospital of China Medical University, Shenyang, China as a case group, of whom 895 completed the study. The 883 healthy controls were recruited from the Health Check Center of the First Hospital of China Medical University, Shenyang, China. All participants or family members provided informed consent. The study protocol was approved by the Ethics Committee of the First Hospital of China Medical University, China on February 20, 2012(approval No. 2012-38-1). The protocol was registered with the Chinese Clinical Trial Registry(registration number: ChiCTR-COC-17013559). Plasma genomic DNA was extracted from all participants and analyzed for rs1801282 and rs3856806 single nucleotide polymorphisms using a SNaPshot Multiplex sequencing assay. Odds ratios(ORs) and 95% confidence intervals(CIs) were calculated using unconditional logistic regression to estimate the association between ischemic stroke and a particular genotype. Results demonstrated that the G allele frequency of the PPARG gene rs1801282 locus was significantly higher in the case group than in the control group(P < 0.001). Individuals carrying the G allele had a 1.844 fold increased risk of ischemic stroke(OR = 1.844, 95% CI: 1.286–2.645, P < 0.001). Individuals carrying the rs3856806 T allele had a 1.366 fold increased risk of ischemic stroke(OR = 1.366, 95% CI: 1.077–1.733, P = 0.010). The distribution frequencies of the PPARG gene haplotypes rs1801282-rs3856806 in the control and case groups were determined. The frequency of distribution in the G-T haplotype case group was significantly higher than that in 展开更多
关键词 nerve REGENERATION STROKE cerebral ischemia ISCHEMIC STROKE PEROXISOME proliferator-activated receptor γ single-nucleotide polymorphism haplotype analysis interaction CASE-CONTROL study chinese han population neural REGENERATION
下载PDF
中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性研究 被引量:12
9
作者 魏茂提 韩燚 +3 位作者 何丽 张克菊 杨震 王世鑫 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期518-521,共4页
目的:研究中国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性。方法:采用PCR-SBT(PCR Sequencing Based Typing)方法进行TNF-α基因启动子区的多态检测。结果:采用PCR-SBT方法可以成功获得TNF-α基因启动子区的多态性结果并能够发现新的多态... 目的:研究中国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性。方法:采用PCR-SBT(PCR Sequencing Based Typing)方法进行TNF-α基因启动子区的多态检测。结果:采用PCR-SBT方法可以成功获得TNF-α基因启动子区的多态性结果并能够发现新的多态性位点;本次研究发现中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性位点有:-1031、-863、-857、-572、-308、-238、-204和-163,其中-572和-204的多态性位点为首次报道;我国汉族人群该区域的核酸差异性为(11.00±0.46)×10-4,低于非洲人群;与Malawi人群相比,我国汉族人群-1031C、-308A、-238A出现频率较低,而-857T的频率却较高;与Gambian人群相比,-863A和-857T出现频率较高,-308A出现频率较低;我国汉族人群TNF-α基因启动子区的-1031C、-863A、-857T与-572C、-308A、-238、-204C、-163C有相关性。结论:采用PCR-SBT方法可以成功对TNF-α基因启动子区的基因多态性进行研究,我国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性可能存在独特的特点。 展开更多
关键词 TNF-Α基因 基因多态性 汉族人群
下载PDF
卡马西平诱发药疹与HLA-B在汉族人群中的关系 被引量:13
10
作者 曹志豪 骆肖群 《医学综述》 2011年第6期923-925,共3页
Stevens-Johnson综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解症(TEN)是一类发病率低却可危及生命的皮肤不良反应,卡马西平(CBZ)是常见诱发药物之一。近年来许多地区报道HLA-B*1502与CBZ在汉族人群中诱发SJS和TEN强相关,而在高加索人种中却没有类... Stevens-Johnson综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解症(TEN)是一类发病率低却可危及生命的皮肤不良反应,卡马西平(CBZ)是常见诱发药物之一。近年来许多地区报道HLA-B*1502与CBZ在汉族人群中诱发SJS和TEN强相关,而在高加索人种中却没有类似发现,存在种族差异。目前CBZ仍然是临床中常用药物。现对CBZ诱发SJS和TEN与HLA-B*1502在汉族人群的关系进行综述,为临床用药安全性提供参考。 展开更多
关键词 STEVENS-JOHNSON综合征 中毒性表皮坏死松解症 HLA-B*1502 汉族 药疹
下载PDF
新Y-STR DYS605在山西汉族人群中的多态性分布 被引量:13
11
作者 张更谦 王艳 +4 位作者 张艳霞 徐晓莉 邢小平 王英元 贠克明 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期295-297,共3页
为了应用更多的Y染色体特异性STR基因座以用于法医学和人类遗传学研究,用PCR结合PAGE技术检测128例山西汉族无关男性DYS605等位基因分布状况。结果显示:山西地区汉族男性DYS605基因座观察到22,21,20,19,18共5个等位基因,基因频率分别为0... 为了应用更多的Y染色体特异性STR基因座以用于法医学和人类遗传学研究,用PCR结合PAGE技术检测128例山西汉族无关男性DYS605等位基因分布状况。结果显示:山西地区汉族男性DYS605基因座观察到22,21,20,19,18共5个等位基因,基因频率分别为0.0156.0.1797;0.4531;0.2891;0.0625。等位基因20和19之间的电泳距离在非变性胶上非常接近,要有足够的电泳距离才能区分。测序表明该基因座包括3个串联重复区,其中一个为可变重复区。20例女性DNA未发现扩增产物。 展开更多
关键词 法医学 Y染色体短串联重复序列 遗传多态性 山西 汉族人 DYS605
下载PDF
白介素-1受体相关蛋白酶-4基因多态性与脓毒症的易感性 被引量:11
12
作者 姚晨玲 刘成龙 +3 位作者 宋振举 尹俊 童朝阳 黄培志 《中华急诊医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期128-132,共5页
目的 探讨IRAK4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族人群严重脓毒症易感性和预后的相关性.方法 收集2006年2月至2009年12月复旦大学附属中山... 目的 探讨IRAK4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族人群严重脓毒症易感性和预后的相关性.方法 收集2006年2月至2009年12月复旦大学附属中山医院急诊科收治的192例严重脓毒症患者进行研究.排除既往患有自身免疫性疾病、正在应用免疫抑制剂、AIDS和肿瘤患者.另外选择年龄和性别匹配的192名健康个体作为对照.本研究获得复旦大学附属中山医院伦理委员会同意.严重脓毒症患者根据30 d是否存活分为存活组和死亡组,存活组124例,死亡组68例.利用Hapmap中国人群数据库选择标签SNPs(tagSNPs),利用Primer 3软件设计引物;采用DNA抽提试剂盒提取外周血DNA,PCR-直接测序法进行SNPs分型.基因型频率和等位基因频率在各组之间的比较采用x2检验.结果 IRAK4基因7个tagSNPs等位基因频率分布在研究样本中均符合Hardy-Weinberg平衡.研究发现位于IRAK4基因外显子的SNP rs4251545(G/A)等位基因和基因型频率在严重脓毒症组和健康对照组之间差异具有统计学意义(等位基因P=0.015,基因型P=0.035),携带等位基因A的个体比携带等位基因G的个体更易患严重脓毒症(OR=1.69,95% CI:1.10~2.58);7个tagSNPs的等位基因和基因型频率在死亡组和存活组中差异无统计学意义.结论IRAK4基因变异与中国汉族人群严重脓毒症易感性有关. 展开更多
关键词 严重脓毒症 IRAK4 基因多态性 易感性 预后 中国汉族人群 等位基因 基因型 .
原文传递
中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遗传多态性 被引量:10
13
作者 王辉 胡亚冬 +10 位作者 王春慧 董晓梅 李丽雄 刘赴平 晏路标 周平 童新灯 施玲玲 肖昕 朱托夫 周伯平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期466-469,共4页
目的了解中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布,获得相应位点的汉族人群的遗传学数据。方法应用PCR技术、琼脂糖凝胶电泳结合测序对DC-SIGN和DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型,计算DC-SIGNR的多态信息含量。结... 目的了解中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布,获得相应位点的汉族人群的遗传学数据。方法应用PCR技术、琼脂糖凝胶电泳结合测序对DC-SIGN和DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型,计算DC-SIGNR的多态信息含量。结果DC-SIGN多态性低,颈区绝大多数为等位基因7重复,该等位基因频率为0.9808,但亦检出少量的等位基因4、5、6、8等变异,而美国白人只含有等位基因6、8变异;DC-SIGNR存在高度多态性,多态信息含量为0.5312,存在4、5、6、7、8、9等位基因,检出16种基因型。6/5、7/4、7/5、7/6、7/7、9/5、9/7、9/9基因型和5、6、7、9等位基因频率在中国汉族人群和美国白人中的分布构成差异有统计学意义(P<0.01),与美国白人比较,中国汉族人群似乎存在更多的插入突变。结论中国汉人的DC-SIGN和DC-SIGNR基因型分布和基因频率与美国白人相比其差异有统计学意义,并有其独特的群体遗传学特征。 展开更多
关键词 DG-SIGN基因 DC-SIGNR基因 遗传多态性 基因频率 中国汉族人群
原文传递
Cable Pin System versus K-wire Tension Band Fixation for Patella Fractures in Chinese Han Population: A Meta-analysis 被引量:8
14
作者 查琨 刘国辉 +3 位作者 杨述华 周武 刘毅 吴其鹏 《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》 SCIE CAS 2017年第5期667-674,共8页
This meta-analysis compared the therapeutic effect of cable pin system(CPS) with K-wire tension band(KTB) in the treatment of patella fractures among Chinese Han population. The databases of PubM ed, Cochrane libr... This meta-analysis compared the therapeutic effect of cable pin system(CPS) with K-wire tension band(KTB) in the treatment of patella fractures among Chinese Han population. The databases of PubM ed, Cochrane library, China National Knowledge Infrastructure(CNKI), Chinese Wan Fang and Chinese VIP were searched for studies on CPS versus KTB in the treatment of patella fractures among Chinese Han population. Literatures were screened according to the inclusion and exclusion criteria. The quality of the studies was assessed, and meta-analysis was performed using the Cochrane Collaboration's REVMAN 5.3 software. A total of 932 patients from 15 studies were included in this meta-analysis(426 fractures treated with CPS and 506 fractures treated with KTB). There were significant differences in duration of hospital stay [mean difference(MD)=–1.07; 95% confidence interval(CI): –1.71 to –0.43], fracture healing time(MD=–1.23; 95% CI: –1.68 to –0.77), flexion degree of knee joint at 6 th month after operation(MD=14.82; 95% CI: 10.93 to 18.71), incidence of postoperative complication [risk ratio(RR)=0.16; 95% CI: 0.09 to 0.27] and excellent-good rate of B?stman score(RR=1.09; 95% CI: 1.03 to 1.16) between the CPS group and KTB group, while no significant difference was found in operative time between the two groups(MD=–4.52; 95% CI: –11.70 to 2.67). For the treatment of patella fractures among Chinese Han population, limited evidence suggests that the CPS is more suitable than the KTB when considering the hospital stay, fracture healing time, flexion degree of knee at 6 th month after operation, incidence of postoperative complication and excellent-good rate of B?stman joint score. Due to the limitation of high quality evidence and sample size, more large-scale randomized controlled trials are needed to validate the findings in the future. 展开更多
关键词 cable pin system K-wire tension band patella fractures chinese han population META-ANALYSIS
下载PDF
miR-143/miR-145簇启动子区rs4705342基因突变与汉族人群前列腺癌发病的相关性研究 被引量:9
15
作者 赵成桂 徐鸿波 许斌 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期696-702,共7页
目的:选择miR-143/miR-145基因启动子区rs4705342突变位点,研究其与汉族人群前列腺癌发病率的相关性。方法:156例确诊为前列腺癌的患者为病例组,188例健康男性为对照组,采用TaqMan法对miR-143/miR-145基因启动子区rs4705342进行多态性检... 目的:选择miR-143/miR-145基因启动子区rs4705342突变位点,研究其与汉族人群前列腺癌发病率的相关性。方法:156例确诊为前列腺癌的患者为病例组,188例健康男性为对照组,采用TaqMan法对miR-143/miR-145基因启动子区rs4705342进行多态性检测;并针对肿瘤家族史、体质量指数(BMI)、年龄、吸烟及饮酒等进行分层分析。结果:病例组与对照组的年龄(P=0.32),BMI(P=0.79),吸烟(P=0.47)、饮酒(P=0.34)状况未发现有统计学意义,肿瘤家族史比例病例组显著高于对照组(P=0.01)。TT/CT联合基因型与CC基因型分布无统计学意义(P=0.07)。在不吸烟亚组中,CC基因型与TT/CT联合基因型的分布具有统计学意义(P=0.02);在饮酒亚组中,CC基因型与TT/CT联合基因型的分布具有统计学意义(P=0.03);在前列腺癌临床分期中,CC基因型与TT/CT联合基因型的分布未发现明显差异(P=0.81),PSA分层分析中CC基因型与TT/CT联合基因型的分布未发现明显差异(P=0.39)。结论:miR-143/miR-145簇启动子区rs4705342基因突变与汉族人群前列腺癌发病有明显关联。 展开更多
关键词 前列腺癌 MIR-143 MIR-145 rs4705342 启动子区 单核苷酸多态性 基因分型 汉族人群
下载PDF
汉族人群糖尿病视网膜病变易感基因外显子区精细定位研究 被引量:9
16
作者 孙洁 顾天伟 +1 位作者 朱大龙 毕艳 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期410-415,共6页
目的探讨中国汉族人群糖尿病视网膜病变(DR)易感基因外显子区候选致病位点。方法本研究为病例对照研究。回顾性分析2015年1月至2018年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院明确诊断的2型糖尿病(T2DM)患者,病例组为101例DR患者,对照组为103例... 目的探讨中国汉族人群糖尿病视网膜病变(DR)易感基因外显子区候选致病位点。方法本研究为病例对照研究。回顾性分析2015年1月至2018年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院明确诊断的2型糖尿病(T2DM)患者,病例组为101例DR患者,对照组为103例非DR患者。收集患者的一般资料和实验室检查结果。采用FastTarget目标区域富集二代测序技术对中国人群DR易感基因TBC1D4、COMMD6、UCHL3、LRP2、BBS5、ARL4C和SH3BP4外显子区进行捕获测序。采用独立样本t检验和χ^(2)检验评估病例组和对照组的一般人口学特征。采用logistic回归和计数法评估常见、罕见变异与DR发生之间的关联。对于鉴定的DR相关变异,采用功能注释来评估其潜在的生物学功能。结果病例组的年龄低于对照组,糖化血红蛋白水平高于对照组,病程比对照组短,差异均有统计学意义(P<0.05)。在82个常见变异中,通过logistic回归分析发现4个位点与DR风险关联(P<0.05),分别为LRP2基因rs13417389、LRP2基因rs2229267、LRP2基因rs2229268、LRP2基因rs886055072。鉴定了14个DR相关功能性罕见变异,其联合注释相关损耗(CADD)评分均>20,分别为LRP2基因rs764804647 G>A、LRP2基因rs538396567 T>A、LRP2基因Chr2∶170010984 T>A、LRP2基因Chr2∶170050282 C>A、LRP2基因Chr2∶170129538 T>A、LRP2基因Chr2∶170129538 T>C、LRP2基因Chr2∶170129539 G>A、LRP2基因Chr2∶170129539 G>T、LRP2基因rs754796717 G>C、LRP2基因rs529409328 C>G、UCHL3基因Chr13∶76135016 A>G、TBC1D4基因Chr13∶75876471 C>A、TBC1D4基因rs201459702 T>C、SH3BP4基因Chr2∶235950303 G>A。结论发现的14个DR相关功能性罕见变异可作为中国汉族人群DR候选致病位点。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 汉族人群 易感基因 精细定位
原文传递
北方地区汉族消化道疾病中CYP2C19基因多态性分析 被引量:9
17
作者 蒋兴然 张云岗 +1 位作者 路军 金木兰 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1101-1104,1109,共5页
目的探讨中国北方地区汉族消化道疾病患者中CYP2C19基因多态性的频率分布及其与消化道疾病的相关性。方法采用数字荧光分子探针杂交法测定1 429例北方汉族消化道疾病的CYP2C19基因型,并根据其药物代谢活性分为超快代谢(ultra-rapid meta... 目的探讨中国北方地区汉族消化道疾病患者中CYP2C19基因多态性的频率分布及其与消化道疾病的相关性。方法采用数字荧光分子探针杂交法测定1 429例北方汉族消化道疾病的CYP2C19基因型,并根据其药物代谢活性分为超快代谢(ultra-rapid metabolizer,UM)型、快代谢(extensive metabolizer,EM)型、中间代谢(intermediate metabolizer,IM)型和慢代谢(poor metabolizer,PM)型四种。结果 CYP2C19等位基因*1、*2、*3和*17的频率分别为64.3%、29.7%、4.9%和1.0%。CYP2C19 UM型患者占1.2%(17例),EM型占41.5%(593例),IM型占45.3%(647例),PM型占12.0%(172例)。幽门螺旋杆菌总体感染阳性率为75.3%,不同CYP2C19代谢型患者的感染阳性率差异无统计学意义。在非萎缩性胃炎、萎缩性胃炎、消化性溃疡、反流性食管炎、Barrett食管和胃癌等消化道疾病之间CYP2C19的代谢型分布差异无统计学意义。10例胃癌患者中有8例为IM型。结论 CYP2C19 IM型和EM型是北方地区汉族消化道疾病中常见的代谢类型,CYP2C19*2、*3及PM型的频率高于欧洲人群,而CYP2C19*17及UM型频率低于欧洲人群。 展开更多
关键词 消化道疾病 中国汉族人群 CYP2C19 基因多态性
下载PDF
北京地区汉族人群21号染色体上5个STR基因座的遗传多态性 被引量:6
18
作者 陈振斌 朱金玲 +5 位作者 阎梅 梁燕 周艳 谭淑珍 肖白 刘敬忠 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期432-436,共5页
阐明21号染色体上唐氏综合征关键区域内或附近的5个STR基因座(D21S1413、D21S1446、D21S1437、D21S1411、D21S1412)在北京地区汉族人群中的结构特征和群体遗传学数据。Chelex法提取血DNA,PCR扩增后,应用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法或基... 阐明21号染色体上唐氏综合征关键区域内或附近的5个STR基因座(D21S1413、D21S1446、D21S1437、D21S1411、D21S1412)在北京地区汉族人群中的结构特征和群体遗传学数据。Chelex法提取血DNA,PCR扩增后,应用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法或基因片段扫描检测法进行STR分型,测序后确定STR基因座的主型和进行等位基因的命名。结果该5个STR基因座具有简单重复序列和遗传多态性,杂合度和多态信息含量高。它为唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断提供理论依据,也为这些遗传标记在我国人群中进行亲子鉴定和个体识别提供概率计算依据。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 短串联重复序列 遗传多态性 中国汉族群体 唐氏综合征
下载PDF
中国鲁南地区汉族人群HLA-A,B,DRB1高分辨等位基因多态性分析 被引量:8
19
作者 张毅 聂向民 +3 位作者 庄云龙 宋永红 刘艳 朱传福 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第6期1482-1488,共7页
本研究旨在分析中国鲁南地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因的高分辨多态性分布特征。采用PCR-SBT对中国鲁南地区688名无血缘关系的汉族健康人群进行HLA-A、B、DRB1位点高分辨基因分型,并对分型结果做统计学分析。结果表明:688例样本A... 本研究旨在分析中国鲁南地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因的高分辨多态性分布特征。采用PCR-SBT对中国鲁南地区688名无血缘关系的汉族健康人群进行HLA-A、B、DRB1位点高分辨基因分型,并对分型结果做统计学分析。结果表明:688例样本A、B、DRB1座位分别检出31、63、39个等位基因,其中频率大于0.05的常见等位基因为A*24:02、A*30:01、A*11:01、A*02:01、A*33:03、A*02:06、B*13:02、B*44:03、B*51:01、B*46:01、B*15:01、B*58:01、DRB1*07:01、DRB1*15:01、DRB1*09:01和DRB1*08:03。上述A、B、DRB1位点常见等位基因累计基因频率分别为0.7223、0.4432、0.5453。最常见的A*-B*-DRB1*单倍型是A*30:01-B*13:02-DRB1*07:01(0.1151),最常见的两位点连锁单倍型分别是A*30:01-B*13:02(0.1303)、A*30:01-DRB1*07:01(0.1157)和B*13:02-DRB1*07:01(0.1307)。结论:获得了中国鲁南汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因和单倍型分布特征,为评估该地区患者找到HLA匹配供者的机率,为合理选择移植供者及移植免疫、HLA与疾病相关性研究提供了参考数据。 展开更多
关键词 中国鲁南地区 中国汉族人群 HLA-A HLA-B HLA-DRB1
下载PDF
深圳地区汉族无偿献血人群Kidd血型系统基因多态性的分子遗传学研究 被引量:8
20
作者 苏宇清 李文搏 +2 位作者 喻琼 梁延连 张印则 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2017年第1期-,共5页
目的 探讨深圳地区汉族无偿献血人群Kidd血型系统基因多态性的分子遗传学背景.方法 采用简单随机抽样法选择2015年1月至2015年12月于深圳市血液中心无偿献血的74例汉族献血者为研究对象.采用红细胞尿素溶血试验及常规血清学方法鉴定献... 目的 探讨深圳地区汉族无偿献血人群Kidd血型系统基因多态性的分子遗传学背景.方法 采用简单随机抽样法选择2015年1月至2015年12月于深圳市血液中心无偿献血的74例汉族献血者为研究对象.采用红细胞尿素溶血试验及常规血清学方法鉴定献血者的Kidd血型表型.采用PCR扩增JK基因第4~11外显子及部分内含子片段,并且采用直接测序法对PCR扩增产物进行序列分析.结果 ①74例献血者的Kidd血型表型分别为Jk(a+b+)37例,Jk(a+b-)16例,Jk(a-b+)21例,未筛查出稀有Kidd血型表型Jk(a-b-).②74例献血者的DNA样本均成功扩增JK基因第4~5外显子、第6外显子、第7外显子、第8~9外显子、第10外显子、第11外显子区域.③DNA序列分析结果显示,37例Jk(a+b+)表型献血者DNA样本中,JK基因存在第9外显子c.838G>A和第7内含子c.664-68C>T杂合突变.21例Jk(a-b+)表型献血者DNA样本中,JK基因为c.838AA和c.664-68CC纯合型,而16例Jk(a+b-)表型献血者DNA样本中,JK基因为c.838GG和c.664-68TT纯合型.74例献血者DNA样本中,JK基因均为第8内含子c.811+84TT纯合型.结论 深圳地区汉族献血人群Kidd血型系统中,除存在JK基因第9外显子c.838G>A(p.Asp280Asn)突变以外,还存在第7内含子c.664-68C>T碱基置换,该突变可能与JKa/JKb基因多态性相关.并且JK基因第8内含子均为c.811+84TT纯合型,其在中国人群中属于常见的基因型. 展开更多
关键词 KIDD血型系统 多态性 单核苷酸 序列分析 中国汉族人群
原文传递
上一页 1 2 8 下一页 到第
使用帮助 返回顶部