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儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症关联分析 被引量：19
1
作者 吴怀安 邓小敏 +3 位作者 闫小华 刘铁榜 胡纪泽 沈其杰 《中国行为医学科学》 CSCD 2005年第3期205-207,共3页
目的 探测中国汉族人儿茶酚O 甲基转移酶(COMT)基因第 108位密码子由缬氨酸到甲硫氨酸突变的多态性与精神分裂症的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测 309例精神分裂症患者(患者组)和 367名正常人... 目的 探测中国汉族人儿茶酚O 甲基转移酶(COMT)基因第 108位密码子由缬氨酸到甲硫氨酸突变的多态性与精神分裂症的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测 309例精神分裂症患者(患者组)和 367名正常人(对照组)的COMT基因多态性。结果(1)患者组COMT等位基因A频率(23. 78% )低于对照组( 30. 93% ),等位基因G频率 (76. 22% )高于对照组(69. 07% ),差异均有非常显著性(P=0. 003)。按性别比较,等位基因A和G频率在两组男性之间的差异均具显著性(P=0. 02),而两组女性间的差异则不具显著性(P=0. 073)。(2)COMT基因A/A基因型频率两组的差异无统计学意义(P=1. 000, P=0. 815).患者组及其男性和女性的A/G基因型频率(分别为 39. 80%、40. 75%和 39. 35% )均低于对照组(分别为 53. 68%、55. 76%和 51. 98% );P=0. 000,P=0. 006,P=0. 018。患者组及其男性和女性的G/G基因型频率(分别为 56. 32%、57. 15%和 55. 48% )均高于对照组(分别为 42. 23%、41. 21%和 43. 07% );P=0. 000、P=0. 004和P=0. 020。结论 该结果提示,在我们研究的样本中COMT108Met多态性与精神分裂症关联。所以,不能排除中国汉人 22号染色体存在精神分裂症易患性基因的可能性。 展开更多
关键词 儿茶酚 氧位甲基转移酶基因 多态性 精神分裂症
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首发精神分裂症患者神经认知功能的遗传学分析 被引量：17
2
作者 马小红 王强 +6 位作者 孙学礼 李涛 邓伟 蒙华庆 胡峻梅 王英成 刘协和 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期140-144,共5页
目的 探索精神分裂症患者及其亲属共同存在的神经认知功能损害,并对22号染色体上儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因和脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因的5个候选单核苷酸多态性(SNP)位点进行相关的遗传学分析。方法 采用14个神经心理测验(共29项)... 目的 探索精神分裂症患者及其亲属共同存在的神经认知功能损害,并对22号染色体上儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因和脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因的5个候选单核苷酸多态性(SNP)位点进行相关的遗传学分析。方法 采用14个神经心理测验(共29项)对235例首发精神分裂症患者(患者组)、322名未患病亲属(亲属组)和133名正常对照(正常对照组)进行有关智力、注意、记忆、言语功能和执行功能等评定,比较各组间的神经认知功能有无差异,并对上述神经认知功能测验与COMT和PRODH基因的5个候选SNP进行定量性状的传递不平衡测试。结果 (1)患者组所有测验的成绩均差于正常对照组,差异有显著性(P<0.01和P<0.05),而亲属组的记忆、注意、言语功能和执行功能界于患者与正常对照之间;(2)PRODH1 195G/A与即刻逻辑记忆测验(P=0.03)、言语流畅性测验的正确数(P=0.03)和连线测验B的犯规数(P=0.01)相关,PRODH1945G/A与数字符号测验(P:0.01)、连线测验A的错误数(P:0.02)、HANOI塔测验的总分(P=0.01)、威斯康星卡片分类测验(WCST)的总错误数(P=0.01)、WCST的非持续错误数(P:0.02)和WCST的总分类数(P=0.02)相关。结论 精神分裂症患者在记忆、注意、言语功能和执行功能等方面存在广泛的神经认知功能损害,这种损害可能是精神分裂症的遗传“ 展开更多
关键词 精神分裂症 遗传学 神经认知功能损害 基因多态性 儿茶酚氧位甲基转移酶 脯氨酸脱氢酶
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COMTval158met基因多态性对患者术前焦虑和疼痛敏感性的影响 被引量：13
3
作者 王申玉 张卫 +5 位作者 常琰子 袁静静 张豪勇 李治松 李莉 阚全程 《中华麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期141-144,共4页
目的探讨COMTval158met基因多态性对患者术前焦虑和疼痛敏感性的影响。方法择期手术患者284例，性别不限，年龄20～50岁，体重指数在正常范围，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级；另取健康志愿者28名，年龄18。25岁，体重指数在正常范围。采用苯酚．氯... 目的探讨COMTval158met基因多态性对患者术前焦虑和疼痛敏感性的影响。方法择期手术患者284例，性别不限，年龄20～50岁，体重指数在正常范围，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级；另取健康志愿者28名，年龄18。25岁，体重指数在正常范围。采用苯酚．氯仿萃取法提取DNA。采用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性法进行COMTval158met基因多态性检测。根据患者和健康志愿者基因型分组：野生型纯合子组（G／G组）、突变型杂合子组（G／A组）和突变型纯合子组（A／A组）。手术或试验前1d进行焦虑状态评分（SAI评分）和焦虑特质评分（TAI评分）；患者或健康志愿者入室后平静10min，采用电刺激仪测定痛阈与耐痛阈。结果患者G／G组132例，G／A组110例，A／A组42例。健康志愿者G／G组12名，G／A组11名，A／A组5名。COMTval158met等位基因A突变频率为34．5％。健康志愿者3个基因组痛阈、耐痛阈、sAI评分和TAI评分比较差异无统计学意义（P〉0．05）；与G／G组比较，患者A／A组痛阈、耐痛阈降低，SAI评分和TAI评分升高（P〈0．05），G／A组上述指标差异无统计学意义（P〉0．05）；与健康志愿者比较，患者G／G组和G／A组SAI评分升高，A／A组痛阈、耐痛阈降低，SAI评分升高（P〈0．05）。患者COMTval158met等位基因A与耐痛阈、痛阈呈负相关，与术前SAI评分呈正相关（P〈0．05）。结论COMTval158met基因多态性与患者术前焦虑程度显著相关，以致引起患者疼痛敏感性增强。 展开更多
关键词 儿茶酚 o-甲基转移酶 多态性 单核苷酸 痛阈 焦虑
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抑郁症患者红细胞儿茶酚氧位甲基转移酶活性的研究 被引量：9
4
作者 闫小华 吴怀安 +4 位作者 邓小敏 沈其杰 张宏久 周凡 刘仁刚 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期154-156,共3页
目的探讨抑郁症患者红细胞儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)活性及其与抑郁症发病机制的可能联系。方法采用高效液相色谱法测定110例抑郁症患者(其中单相42例,双相68例;患者组)和120名健康人(对照组)红细胞COMT的活性浓度,对测定结果进行对... 目的探讨抑郁症患者红细胞儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)活性及其与抑郁症发病机制的可能联系。方法采用高效液相色谱法测定110例抑郁症患者(其中单相42例,双相68例;患者组)和120名健康人(对照组)红细胞COMT的活性浓度,对测定结果进行对照比较。结果患者组男女之间、对照组男女之间,单、双相抑郁两组间的红细胞COMT活性浓度的差异均无统计学意义(P>0.05)。患者组的红细胞COMT活性频率分布在2～23μmol·LRBC-1·h-1,其中在11μmol·LRBC-1·h-1附近分布最高;对照组分布在7～28μmol·LRBC-1·h-1,其中在16μmol·LRBC-1·h-1附近分布最高。患者组的红细胞COMT平均活性浓度为(11.0±3.7)μmol·LRBC-1·h-1,其中男性患者COMT活性浓度为(11.2±3.5)μmol·LRBC-1·h-1,女性患者为(10.6±4.0)μmol·LRBC-1·h-1。对照组的红细胞COMT平均活性浓度为(16.1±4.3)μmol·LRBC-1·h-1,其中男性为(16.5±4.6)μmol·LRBC-1·h-1,女性为(15.4±3.9)μmol·LRBC-1·h-1,患者组与对照组以及两组同性别之间的红细胞COMT活性浓度的差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论抑郁症患者的红细胞COMT活性浓度低于正常,抑郁症的发病机制可能与血浆红细胞中COMT活性浓度降低有关。 展开更多
关键词 抑郁症 红细胞 儿茶酚o-甲基转移酶 儿茶酚氧位甲基转移酶 抑郁症患者 红细胞 酶活性 CoMT 活性浓度 高效液相色谱法 频率分布 发病机制 测定结果
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儿茶酚氧位甲基转移酶与疾病的关系 被引量：7
5
作者 钱星凯 夏杨柳 +5 位作者 窦同意 侯洁 马红 葛广波 杨凌 秘晓林 《药学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期543-551,共9页
儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)是内源基因表达的二相代谢酶,由22号染色体表达。主要将S-腺苷甲硫氨酸上的甲基转移至底物的羟基上,使底物的一个羟基甲基化。COMT在体内的主要作用是代谢儿茶酚类的化合物,例如:多巴胺、肾上腺素、去甲肾上... 儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)是内源基因表达的二相代谢酶,由22号染色体表达。主要将S-腺苷甲硫氨酸上的甲基转移至底物的羟基上,使底物的一个羟基甲基化。COMT在体内的主要作用是代谢儿茶酚类的化合物,例如:多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素、雌二醇等化合物,此外还能代谢体外通过饮食及药物摄入的儿茶酚类化合物。由于COMT在体内与化合物的代谢密切相关,COMT代谢失常能够引起很多疾病或者罹患疾病的风险增加,例如:帕金森病、精神分裂症、乳腺癌等疾病。本综述通过阐述COMT代谢紊乱引起的疾病尝试说明COMT与其相关疾病之间的联系,旨在能够对COMT代谢相关疾病提供有效的治疗方法。 展开更多
关键词 儿茶酚氧位甲基转移酶 代谢 疾病
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儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与心境障碍的关联研究 被引量：4
6
作者 吴怀安 邓小敏 +2 位作者 闫小华 刘铁榜 沈其杰 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期65-68,共4页
目的　探讨中国汉族人 2 2号染色体儿茶酚O 甲基转移酶 (COMT)基因与心境障碍(MD)的关系。方法　应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术 ,检测 90例MD患者 (患者组 )、90名正常人 (对照组 )及 5个MD高发家系 (共 2 5名成员 )的COM... 目的　探讨中国汉族人 2 2号染色体儿茶酚O 甲基转移酶 (COMT)基因与心境障碍(MD)的关系。方法　应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术 ,检测 90例MD患者 (患者组 )、90名正常人 (对照组 )及 5个MD高发家系 (共 2 5名成员 )的COMT基因多态性 ;用改进的传递 /不平衡 (TDT)方法分析 5个高发家系COMT基因与MD的关系。结果　 (1)患者组COMT等位基因A频率 (2 2 78% )低于对照组 (35 0 0 % ) ,等位基因G频率 (77 2 2 % )高于对照组 (6 5 0 0 % ) ,差异均有非常显著性 (P =0 0 1)。按性别比较 ,等位基因A和G频率在两组男性之间的差异均无显著性 (P =0 10 ) ,而两组女性间的差异则具显著性 (P <0 0 5 )。 (2 )COMT基因A/A基因型频率两组的差异无统计学意义 (P =0 73) ;但患者组及其男性和女性的A/G基因型频率 (分别为 34 4 4 %、33 33%和 35 5 6 % )均低于对照组 (分别为 6 1 11%、6 0 0 0 %和 6 2 2 2 % ;P =0 0 0 ) ;患者组及其男性和女性的G/G基因型频率(分别为 6 0 0 0 %、6 0 0 0 %和 6 0 0 0 % )均高于对照组 (分别为 34 4 4 %、35 5 6 %和 33 33% ;P =0 0 0、P=0 0 2和P =0 0 1)。 (3)用TDT方法分析 ,5个MD高发家系COMT基因与MD存在关联 (P =0 0 4 )。结论　MD患者组与正常对? 展开更多
关键词 儿茶酚氧位甲基转移酶 基因多态性 心境障碍 情感障碍
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不同发病年龄强迫症患者6种功能基因的分子遗传学研究 被引量：4
7
作者 张岚 刘协和 +3 位作者 李涛 杨彦春 胡迅 David Collier 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期198-201,共4页
目的探讨与5-羟色胺和多巴胺递质系统有关的基因在强迫症发病中的作用。方法收集120个强迫症的核心家系,按患者的发病年龄分为≤16岁组和>16岁组,应用基因扩增的限制性片段长度多态和数目可变的顺向重复多态技术对强迫症核心家系在5... 目的探讨与5-羟色胺和多巴胺递质系统有关的基因在强迫症发病中的作用。方法收集120个强迫症的核心家系,按患者的发病年龄分为≤16岁组和>16岁组,应用基因扩增的限制性片段长度多态和数目可变的顺向重复多态技术对强迫症核心家系在5-羟色胺2A受体基因、5-羟色胺转运体(5-HTT)基因、多巴胺D2受体(DRD2)基因、多巴胺D4受体(DRD4)基因、儿茶酚氧位甲基转移酶(C0MT)基因、单胺氧化酶A(MAO-A)基因等6个基因的7个位点进行传递不平衡检测和数量性状的传递不平衡检测以及DRD4基因的单体型分析。结果 (1)未发现6个功能基因与强迫症存在传递不平衡;(2)DRIY2-141C Del／Ins多态性与≤16岁组存在传递不平衡(X2=3.98,P=0.04),COMT-Val／Met多态性与>16岁组存在传递不平衡(X2=3.65,P=0.05),经相关分析,这两个位点与强迫症的发病年龄相关(DRD2:r=-0.29,P=0.002;COMT:r=-0.19,P=0.04)。结论DRD2基因和COMT基因可能与不同发病年龄的强迫症病因相关。 展开更多
关键词 发病年龄 强迫症 基因 DRD CoMT 患者 核心家系 结论 收集 目的
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散发性乳腺癌COMT、p21和NuMA基因多态性研究 被引量：4
8
作者 徐艳君 葛银林 +2 位作者 张金玉 李福年 郑征 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2010年第5期591-596,共6页
目的探讨山东省内女性人群中,儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)、细胞周期循环激酶抑制基因p21WAF1、核有丝分裂器蛋白(NuMA)单核苷酸多态性与散发性乳腺癌发生的关系。方法采用等位基因特异性扩增法(ASA)对山东省122例正常对照者和140例乳腺... 目的探讨山东省内女性人群中,儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)、细胞周期循环激酶抑制基因p21WAF1、核有丝分裂器蛋白(NuMA)单核苷酸多态性与散发性乳腺癌发生的关系。方法采用等位基因特异性扩增法(ASA)对山东省122例正常对照者和140例乳腺癌患者的COMT基因Val158Met、p21WAF1基因Ser31Arg、NuMA基因Ala794Gly单核苷酸多态性进行检测,比较两组中各种基因型分布频率的差异,并进行统计学分析。结果 27.1%(38/140)散发性乳腺癌患者和8.2%(10/122)正常对照者的COMT基因发生纯合变异,两组间Met/Met纯合基因型分布频率的差异有统计学意义(χ2=15.638,P<0.001);随着乳腺癌临床分期(OR=5.00,P<0.001)、组织学分级(OR=5.40,P<0.001)的升高及淋巴结转移增多(OR=3.00,P=0.002),COMT突变基因型所占比例明显增大。而p21WAF1基因与NuMA基因各基因型分布频率在病例组和对照组间的差异无统计学意义(χ2=0.373,P=0.541;χ2=0.020,P=0.886)。结论 COMT基因Val158Met单核苷酸多态性可能与散发性乳腺癌的发生有关,可作为乳腺癌早期基因诊断的一个指标。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 儿茶酚o-甲基转移酶 周期素依赖激酶抑制剂p21 多态性 单核苷酸 核有丝分裂器蛋白
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首发精神分裂症患者临床表现与22号染色体上可能候选基因的关联分析 被引量：4
9
作者 马小红 王英成 +6 位作者 王强 孙学礼 李涛 邓伟 胡峻梅 蒙华庆 刘协和 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期145-148,共4页
目的 寻找精神分裂症相对独立的症状表现,并探索其与22号染色体上可能候选基因儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因和脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因的相关性。方法 采用阳性和阴性症状量表(PANSS)对232例首发精神分裂症患者的症状进行评定,运用... 目的 寻找精神分裂症相对独立的症状表现,并探索其与22号染色体上可能候选基因儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因和脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因的相关性。方法 采用阳性和阴性症状量表(PANSS)对232例首发精神分裂症患者的症状进行评定,运用因子分析方法得到经PANSS评定后相对独立的症状因子,然后用QTDT软件对PANSS评定总分和各症状因子与COMT和PRODH基因的5个候选单核苷酸多态性位点进行定量性状的关联分析。结果 PANSS症状评定的方差最大化主因子分析,显示出4个主要因子成分:精神运动贫乏、瓦解症状、现实歪曲、抑郁及焦虑症状,未发现PANSS的总分、各因子分与PRODH和COMT基因有关,均P>0.05。结论 首发精神分裂症患者存在精神运动贫乏、瓦解症状、现实歪曲和情感症状4组相对独立的症状,这些症状与COMT和PRODH基因无相关。 展开更多
关键词 精神分裂症 临床表现 22号染色体 候选基因 儿茶酚氧位甲基转移酶 脯氨酸脱氢酶
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儿童孤独症与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究 被引量：3
10
作者 卢建平 苏林雁 +7 位作者 胡纪泽 杨志伟 舒明跃 陈立章 吴怀安 沈其杰 邓小敏 闫小华 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期210-213,共4页
目的探讨儿童孤独症与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,检测67例孤独症患儿(孤独症组)及其父母(父母组)的COMT基因多态性,采用传递不平衡检验(TDT)方法分析儿童孤独症核... 目的探讨儿童孤独症与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,检测67例孤独症患儿(孤独症组)及其父母(父母组)的COMT基因多态性,采用传递不平衡检验(TDT)方法分析儿童孤独症核心家系COMT基因与孤独症的关系。结果(1)孤独症组COMT基因A/A基因型频率(4.5%)高于父母组(0例),A/G基因型频率(26.9%)低于父母组(38.5%),G/G基因型频率(68.7%)也高于父母组(61.5%),差异有统计学意义(χ2=6.593,P<0.05)。(2)TDT检验未发现孤独症与COMT基因相连锁(P>0.05)。结论孤独症患儿组与父母组的COMT基因多态性的差异存在统计学意义,未发现COMT基因与孤独症的发病存在传递不平衡,COMT基因可能是孤独症的易感基因。 展开更多
关键词 孤独性障碍 儿茶酚o-甲基转移酶 多态性 限制性片段长度 基因 连锁不平衡
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帕金森病患者儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与左旋多巴诱导的运动障碍的关系 被引量：3
11
作者 戴洪 袁凤仪 +2 位作者 邵明 王义军 陈亚东 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2005年第3期178-180,共3页
目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因第4号外显子G→A的点突变所致的基因多态性是否与帕金森病患者中左旋多巴诱导的运动障碍有关。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性的方法分析了100例帕金森病患者(分为有运动波动组和无... 目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因第4号外显子G→A的点突变所致的基因多态性是否与帕金森病患者中左旋多巴诱导的运动障碍有关。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性的方法分析了100例帕金森病患者(分为有运动波动组和无运动波动组)与100例健康成人(对照组)COMT基因多态性。结果对照组基因型分布野生型(GG)为51%,杂合型(GA)为45%,突变纯合子型(AA)为4%。有运动波动组基因型分布分别为76%、20%、4%,无运动波动组基因型分布分别为52%、34%、14%。3组COMT的基因型分布频率有显著差异(P=0.003)。有运动波动组与无运动波动组比较,有运动波动组GG的基因型较无运动波动组显著增高;AA基因型有运动波动组较无运动波动组明显降低(P=0.033)。结论COMT基因第4号外显子G→A的点突变所致的基因多态性与左旋多巴诱导的运动障碍有关。 展开更多
关键词 帕金森病 儿茶酚o-甲基转移酶 左旋多巴 运动障碍
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儿茶酚-O-甲基转移酶基因多态性与子宫内膜癌遗传易感性的关系 被引量：3
12
作者 赵晓苗 谢梅青 +4 位作者 杨冬梓 王良岸 李世杰 庄燕燕 唐雪莲 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期116-119,共4页
目的探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因多态性与子宫内膜癌遗传易感性的关系。方法以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对132例子宫内膜癌患者(内膜癌组)和110例子宫脱垂、宫颈鳞癌和卵巢良性囊肿患者(对照组)的 COMT... 目的探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因多态性与子宫内膜癌遗传易感性的关系。方法以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对132例子宫内膜癌患者(内膜癌组)和110例子宫脱垂、宫颈鳞癌和卵巢良性囊肿患者(对照组)的 COMT 基因第4号外显子第158位密码子 G 与 A 的多态性进行分析,用非条件 logistic 回归分析 COMT 基因多态性与子宫内膜癌发生风险的关系。结果对照组患者以 COMT^(Val/Val)基因型为主(47.2%,52/110),COMT^(Val/Met)(45.5%,50/110)和 COMT^(Met/Met)(7.3%,8/110)次之;内膜癌组则以 COMT^(Val/Met)基因型为主(58.3%,77/132),COMT^(Val/Val)(29.5%,39/132)和 COMT^(Met/Met)(12.1%,16/132)次之,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。经非条件 logistic 回归分析,与 COMT^(Met/Met)基因型相比,COMT^(Val/Val)基因型者的子宫内膜癌发生风险的 OR 值为0.262(95% CI 为0.080～0.862,P=0.027)。结论中国南方汉族妇女的 COMT 基因型以 COMT^(Val/Val)最多,携带 COMT^(Val/Val)基因型的妇女相对于 COMT^(Met/Met)基因型者,其发生子宫内膜癌的风险可能降低。 展开更多
关键词 子宫内膜肿瘤 儿茶酚o-甲基转移酶 多态现象(遗传学) 疾病遗传易感性
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COMT基因多态性与自杀未遂关系研究
13
作者 贾存显 赵仲堂 +3 位作者 胡茂红 高莉洁 汪心婷 郝凤荣 《疾病控制杂志》 2004年第6期551-553,共3页
目的　探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶 (COMT)基因多态性与自杀未遂的相关性 ,并了解影响COMTVal/Val型自杀未遂者的相关因素。方法　从山东省 7个市、县级综合医院中收集2 0 0 3年一年内自杀未遂者共 2 2 0例 ,分别调查其一般信息和抽取 ... 目的　探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶 (COMT)基因多态性与自杀未遂的相关性 ,并了解影响COMTVal/Val型自杀未遂者的相关因素。方法　从山东省 7个市、县级综合医院中收集2 0 0 3年一年内自杀未遂者共 2 2 0例 ,分别调查其一般信息和抽取 1ml肘静脉血 ;采用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,检测COMT基因多态性。采用病例 -病例研究分析COMTVal/Val型与其他因素的相关性。结果　自杀未遂者中女性∶男性 =1.2 3∶1,年龄均集中于 2 0岁到 4 9岁 (70 .1% ) ,多集中小学及以下 (6 0 .9% ) ,睡眠与以前有变化 (占 6 0 .0 % ) ,多为抑郁 (6 9.5 % )和多有情感冲突 (81.0 % )。自杀未遂者中COMT基因型以Val/Met为主(5 4 .5 % ) ,Met/Met仅占 0 .3%。只发现自杀未遂者中精神障碍与COMTVal/Val型具有相关关系(χ2 =6 .110 ,P =0 .0 13)。结论　自杀未遂者中女性与年轻人、文化程度低、具有睡眠问题、抑郁和情感冲突所占比例较高 ;自杀未遂者中存在COMT基因多态性与精神障碍的相互作用。 展开更多
关键词 自杀未遂 CoMT基因 l型 多态性 抑郁 关系研究 相关性 中小学 结论 集中
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COMT V158M基因多态性对术后患者舒芬太尼镇痛效果的影响 被引量：2
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作者 张洁 张雪莹 +2 位作者 夏婧 梁永新 褚海辰 《精准医学杂志》 2019年第6期503-505,共3页
目的 评价儿茶酚氧位甲基转移酶COMT V158 M基因多态性对术后患者舒芬太尼镇痛效果的影响。方法 选择2017年11月-2018年10月拟行全身麻醉下胸腔镜肺叶切除术患者100例,年龄18~60岁,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,术前对基因突变性进行检测,并按照基... 目的 评价儿茶酚氧位甲基转移酶COMT V158 M基因多态性对术后患者舒芬太尼镇痛效果的影响。方法 选择2017年11月-2018年10月拟行全身麻醉下胸腔镜肺叶切除术患者100例,年龄18~60岁,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,术前对基因突变性进行检测,并按照基因型分为野生型纯合子组(VV组)、突变型杂合子组(VM组)和突变型纯合子组(MM组)。术后使用舒芬太尼患者自控静脉镇痛(PCIA)。记录患者术后24与48h时视觉模拟评分法(VAS)评分、术后舒芬太尼用量和术后24h睡眠质量评分和状态特质焦虑量评分。结果 与VV及VM组相比,MM组术后24、48h时VAS评分和舒芬太尼用量明显减低或减少(F=4.099~7.722,P<0.05);三组睡眠质量评分及状态特质焦虑量表评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 COMT V158 M基因多态性可能是舒芬太尼术后患者镇痛效果不同的机制之一。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 儿茶酚o-甲基转移酶 舒芬太尼 镇痛
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新疆伊犁地区食管鳞癌与儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met多态性的关联分析 被引量：2
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作者 黄丛改 刘涛 +5 位作者 吕国栋 刘清 冯军国 郑树涛 伊力亚尔·夏合丁 卢晓梅 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期6-10,共5页
目的探讨儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）基因缬氨酸（Val）158甲硫氨酸（Met）（G—A转换）多态性在新疆伊犁地区人群中的分布及与食管鳞癌（ESCC）的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法，研究对象共622名，包括214例ESCC患者... 目的探讨儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）基因缬氨酸（Val）158甲硫氨酸（Met）（G—A转换）多态性在新疆伊犁地区人群中的分布及与食管鳞癌（ESCC）的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法，研究对象共622名，包括214例ESCC患者，408名年龄、性别、民族相匹配的正常对照。以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析COMT基因G／A多态性。结果622名受试者COMT基因型频率分布依次为GG型占47．3％，GA型占42．3％，AA型占10．4%；等位基因G为68．4％，A为31．6％。食管癌组与正常对照组COMT基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）。分层分析显示．年龄≤60岁的食管癌组与正常对照组之间COMT基因型（x^2=6．101）和等位基因频率（x^2=4．493）差异有统计学意义（P值均〈0．05）；哈萨克族、维吾尔族、汉族ESCC组间等位基因频率比较差异有统计学意义（x^2=6．671，P〈0．05）；三个民族正常对照组间COMT基因型（x^2=13．567）及等位基因频率（x^2=11．321）分布比较差异均有统计学意义（P值均〈0．05）。将年龄及性别校正后，新疆伊犁地区食管癌组与正常对照组COMTVai158Met多态性在哈萨克族、维吾尔族、汉族之间差异均无统计学意义。结论COMT基因Vai158Met单核苷酸多态可能不是新疆伊犁地区食管鳞癌危险性的遗传标志。 展开更多
关键词 食管肿瘤 肿瘤 鳞状细胞 儿茶酚-o-甲基转移酶 基因型 多态现象 遗传 新疆 [维吾尔自治区]
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COMTval158met基因多态性对维吾尔族与汉族妇科手术患者芬太尼术后镇痛效应的影响 被引量：2
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作者 阿里木江.司马义 徐维娟 +1 位作者 徐桂萍 唐冬梅 《山东医药》 CAS 北大核心 2015年第24期20-22,共3页
目的观察COMTval158met基因多态性在维吾尔族及汉族妇科手术患者的分布特征,分析其与芬太尼术后镇痛用量及效果的关系。方法全麻下行择期妇科手术患者80例,维吾尔族(U组)、汉族(H组)各40例,术后均采用芬太尼静脉自控镇痛(PCIA)。采用PCR... 目的观察COMTval158met基因多态性在维吾尔族及汉族妇科手术患者的分布特征,分析其与芬太尼术后镇痛用量及效果的关系。方法全麻下行择期妇科手术患者80例,维吾尔族(U组)、汉族(H组)各40例,术后均采用芬太尼静脉自控镇痛(PCIA)。采用PCR-RFLP技术检测COMTval158met基因多态性,观察术后VAS、Ramasay镇静评分、Sp O2及PCIA 48 h内芬太尼总用量。结果 U组GG、GA、AA基因型频率分别为75.7%、19.0%、5.4%,H组分别为47.1%、41.2%和11.8%,P均<0.05;U组G、A等位基因频率分别为85.1%、14.9%,H组分别为67.7%、32.3%,P均<0.05。两组术后Sp O2、Ramasay镇静评分、VAS比较,P均>0.05。U组PCIA 48 h内芬太尼总用量多于H组(P<0.05),两组COMTval158met突变型(GA型+AA型)芬太尼总用量低于野生型(P均<0.05)。结论维吾尔族与汉族妇科手术患者COMTval158met基因多态性存在差异,这可能是导致芬太尼术后镇痛效应差异的主要因素。 展开更多
关键词 维吾尔族 汉族 芬太尼 术后镇痛 儿茶酚胺氧位甲基转移酶 基因多态性
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帕金森病患者COMT基因多态性与运动并发症的关系 被引量：1
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作者 张春媛 戴艳萍 +4 位作者 靳美 齐丹 李军 曹利 唐涵 《中国伤残医学》 2013年第9期42-43,共2页
目的:探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因第4号外显子G→A点突变所致的基因多态性是否与帕金森病患者的运动并发症有关。方法:分析50例帕金森病患者(分为有运动并发症组和无运动并发症组)与50例健康成人(对照组)COMT基因多态性。结... 目的:探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因第4号外显子G→A点突变所致的基因多态性是否与帕金森病患者的运动并发症有关。方法:分析50例帕金森病患者(分为有运动并发症组和无运动并发症组)与50例健康成人(对照组)COMT基因多态性。结果:3组COMT的基因型分布频率有显著差异(P=0.003)。有运动并发症组与无运动并发症组比较,G/G的基因型显著增高;A/A基因型明显降低(P=0.035)。结论:COMT基因第4号外显子G→A点突变所致的基因多态性与帕金森患者的运动并发症有关。 展开更多
关键词 帕金森病 儿茶酚o-甲基转移酶 运动并发症
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COMTval158met和OPRM1A118G基因多态性对患者术前疼痛敏感性的影响 被引量：1
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作者 王中玉 张卫 +5 位作者 常琰子 袁静静 张豪勇 李治松 李莉 阚全程 《中华麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期840-843,共4页
目的 评价COMTval15 met和OPRM1A118G基因多态性对患者术前疼痛敏感性的影响.方法 择期妇科或普外科手术患者,无手术史,性别不限,年龄20 · 50岁,体重指数在正常范围,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级.于术前采集外周静脉血样5 ml,采用苯酚-氯仿萃... 目的 评价COMTval15 met和OPRM1A118G基因多态性对患者术前疼痛敏感性的影响.方法 择期妇科或普外科手术患者,无手术史,性别不限,年龄20 · 50岁,体重指数在正常范围,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级.于术前采集外周静脉血样5 ml,采用苯酚-氯仿萃取法提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法进行COMTval158met和OPRM1A118G基因多态性检测.根据患者基因型联合分组,共分9组：val/val和A/A组（A1B1组）、val/met和A/A组（A2B1组）、met/met和A/A组（A3B1组）、val/val和A/G组（A1B2组）、val/met和A/G组（A2B2组）、met/met和A/G组（A3B2组）、val/val和G/G组（A1B3组）、val/met和G/G组（A2B3组）以及met/met和G/G组（A3B3组）.入手术室后,采用电刺激仪测定患者痛阈和耐痛阈.结果 联合基因分型成功277例,A1B1组68例,A2B1组50例,A3B1组17例,A1B2组43例,A2B2组46例,A3B2组17例,A1B3组18例,A2B3组10例,A3B3组8例.各组患者一般情况各指标的比较差异无统计学意义（P＞0.05）.OPRM1A118G和COMTval158met等位基因在国内人群中的突变率分别为32.1％和34.3％.与A1B1组比较,A2B3组和A3 B3组痛阈降低,A1B3组、A2B3组和A3B3组耐痛阈降低（P＜0.05）.结论 COMTval158met和OPRM1A118G基因多态性对患者术前疼痛敏感性的影响存在交互作用.携带COMT和OPRM1基因双突变型纯合子met158met和118G的患者术前疼痛敏感性更高. 展开更多
关键词 疼痛测定 儿茶酚o-甲基转移酶 受体 阿片 μ 多态性 单核苷酸 手术前护理
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儿茶酚氧位甲基转移酶G472A基因多态性对病人芬太尼镇痛效应的影响 被引量：1
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作者 邓婕 吴晓智 +2 位作者 李敏 陈国忠 宋洪涛 《中华麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期1039-1041,共3页
目的评价儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）G472A基因多态性对病人芬太尼镇痛效应的影响。方法择期行腰椎手术患者129例，年龄19—71岁，体重4_4—78kg，性别不限，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术进行COMTG4... 目的评价儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）G472A基因多态性对病人芬太尼镇痛效应的影响。方法择期行腰椎手术患者129例，年龄19—71岁，体重4_4—78kg，性别不限，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术进行COMTG472A基因多态性分析。根据基因型将病人分为野生型组和突变型组。病人清醒后行VAS评分，当VAS评分〉3分时，间断静脉注射芬太尼20腭，直至VAS评分≤3分时行PCIA。PCIA药物为芬太尼20μg/kg＋氟比洛芬酯150～250mg或丙帕他莫4—6g，用0．9％氯化钠注射液稀释至75ml，负荷量3ml，背景输注速率1ml／h，PCA量0．5ml／次，锁定时间15min，维持VAS评分≤3分。将氟比洛芬酯或丙帕他莫的用量转换为芬太尼用量，记录PCIA24h内和48h内芬太尼的用量。结果与野生型组比较，突变型组PCIA24h内芬太尼用量差异无统计学意义（P〉0．05），PCIA48h内芬太尼用量降低（P〈0．05）。结论COMTG472A基因多态性是引起芬太尼药效学个体差异的遗传因素。 展开更多
关键词 儿茶酚 o-基转移酶 多态性 单核苷酸 芬太尼 镇痛 病人控制
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天津地区汉族人群COMT基因多态性与脑梗死相关性研究 被引量：1
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作者 石志鸿 刘梦圆 +4 位作者 刘淑玲 张莹 相蕾 王金环 纪勇 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2013年第4期302-307,共6页
研究背景儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)是儿茶酚胺的主要代谢酶,催化儿茶酚胺第3位羟基甲基化,降解儿茶酚胺,同时亦是雌激素的主要代谢酶。COMT基因在rs4680位点存在鸟嘌呤腺嘌呤(G-A)点突变,使其编码的第108和(或)158位氨基酸由缬氨酸(... 研究背景儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)是儿茶酚胺的主要代谢酶,催化儿茶酚胺第3位羟基甲基化,降解儿茶酚胺,同时亦是雌激素的主要代谢酶。COMT基因在rs4680位点存在鸟嘌呤腺嘌呤(G-A)点突变,使其编码的第108和(或)158位氨基酸由缬氨酸(Val)变为蛋氨酸(Met),导致儿茶酚胺氧位甲基转移酶活性降低。已知COMT基因多态性与精神疾病、酒精依赖、药物不良反应等有关,而与脑梗死之间的关系尚不明确,本研究旨在探讨COMT基因多态性与脑梗死之间的关系。方法通过聚合酶链反应限制性酶切片段长度多态性方法检测181例天津地区汉族脑梗死患者COMT Val及Met基因型,以及不同基因型脑梗死患者血糖、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇,以及载脂蛋白A和B水平。结果脑梗死组Val等位基因频率(78.45%)及Val/Val纯合子基因型(61.33%)均高于正常对照组(68.24%和45.95%),差异具有统计学意义(P<0.05);进一步分析显示男性Val等位基因频率(82.52%)与正常对照组(66.67%)之间差异亦存在统计学意义(P<0.01),而女性患者组间差异(69.83%对69.07%)无统计学意义(P>0.05)。脑梗死组Val/Val型与Val/Met+Met/Met型比较,血糖、血脂水平及高血压患病率差异无统计学意义(均P>0.05)。结论 COMT Val等位基因频率和Val/Val纯合子基因型是男性脑梗死患者的遗传学危险因素,COMT对脑梗死的影响与血糖、血脂及血压无明显相关性。 展开更多
关键词 多态现象 遗传 儿茶酚o-甲基转移酶 脑梗死 天津 汉族
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