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4种与动静脉畸形相关的遗传性综合征 被引量：2
1
作者 黄子贤 黄志权 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2015年第5期470-473,共4页
动静脉畸形(arteriovenous malformations,AVMs)为脉管畸形中最危险的一型,常为单发,也可作为某些遗传性综合征的表现之一,见于全身各个部位。本文对4种与动静脉畸形相关的遗传性综合征:遗传性出血性毛细血管扩张症、毛细血管畸形-动静... 动静脉畸形(arteriovenous malformations,AVMs)为脉管畸形中最危险的一型,常为单发,也可作为某些遗传性综合征的表现之一,见于全身各个部位。本文对4种与动静脉畸形相关的遗传性综合征:遗传性出血性毛细血管扩张症、毛细血管畸形-动静脉畸形综合征、Parkes-Weber综合征及Cobb综合征的临床表现、发病机制、诊断标准和治疗方法作一综述。 展开更多
关键词 动静脉畸形 遗传性出血性毛细血管扩张症 毛细血管畸形-动静脉畸形综合征 Parkes-Weber综合征 COBB综合征
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颅外动静脉畸形的基因学研究进展
2
作者 乔丛蓁 金云波 +3 位作者 邹运 华晨 杨希 林晓曦 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期777-780,共4页
动静脉畸形是一种因动、静脉间缺乏正常毛细血管床所致的先天性疾病.在毛细血管畸形-动静脉畸形、遗传性出血性毛细血管扩张症、PTEN错构瘤肿瘤综合征等罕见遗传性疾病中,动静脉畸形往往是其最主要的特征性病症.对于动静脉畸形的基因学... 动静脉畸形是一种因动、静脉间缺乏正常毛细血管床所致的先天性疾病.在毛细血管畸形-动静脉畸形、遗传性出血性毛细血管扩张症、PTEN错构瘤肿瘤综合征等罕见遗传性疾病中,动静脉畸形往往是其最主要的特征性病症.对于动静脉畸形的基因学探究将有助于动静脉畸形的临床诊疗.该文分别从血管胚胎期发育的基因调节机制、遗传性出血性毛细血管扩张症的基因突变分类、PTEN错构瘤肿瘤综合征的基因学基础,以及毛细血管畸形-动静脉畸形的基因型命名规则,对动静脉畸形领域的最新基因研究进展进行了综述.此外,对于最近提出的动静脉畸形中体细胞突变理论进行了整理归纳,以期提高对这一疾病的认知,开拓临床治疗新思路. 展开更多
关键词 动静脉畸形 毛细血管畸形-动静脉畸形 遗传性出血性毛细血管扩张症 PTEN错构瘤综合征
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毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2的临床诊断及遗传学依据 被引量：1
3
作者 李元博 蔡韧 +2 位作者 华晨 金云波 林晓曦 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期494-498,共5页
目的探讨毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2(CM-AVM2)的诊断方法及遗传学依据。方法回顾并收集2019年1月至2020年1月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科收治的CM-AVM2病例临床资料。通过PubMed数据库、中国知网及SinoMed检索有关... 目的探讨毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2(CM-AVM2)的诊断方法及遗传学依据。方法回顾并收集2019年1月至2020年1月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科收治的CM-AVM2病例临床资料。通过PubMed数据库、中国知网及SinoMed检索有关CM-AVM的文献,并结合收集的病例资料分析CM-AVM2的临床表现及诊断方法。结果共收集2例CM-AVM2,其具有全身非典型红斑,同时具有EPHB4基因突变,均未合并有高流速脉管畸形。文献检索并筛选共获得3篇有关于CM-AVM2的文献。结合文献及2例病例资料,得出CM-AVM2常表现为与CM-AVM相似的非典型红斑,可合并有高流速脉管畸形,基因检测筛查是否具有EPH受体B4(EPHB4)基因突变可明确诊断。结论临床表现、家族史及基因检测为CM-AVM2的有效诊断方法。EPHB4基因突变导致血管异常出芽新生可能是CM-AVM2的发生机制。 展开更多
关键词 毛细血管畸形-动静脉畸形 RAS p21蛋白激活因子1 EPH受体B4
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