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遗传性肾病综合征候选致病基因筛选策略
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作者 易翠莉 余自华 《医学综述》 2015年第23期4320-4322,共3页
部分遗传性肾病综合征(NS)与编码足细胞蛋白的单基因突变有关,目前,仍有80%的遗传性NS致病基因不明。大家系单基因遗传病筛选候选致病基因首选定位克隆,而小家系候选致病基因筛选优先选择外显子组测序。对致病基因不明的遗传性NS小家系... 部分遗传性肾病综合征(NS)与编码足细胞蛋白的单基因突变有关,目前,仍有80%的遗传性NS致病基因不明。大家系单基因遗传病筛选候选致病基因首选定位克隆,而小家系候选致病基因筛选优先选择外显子组测序。对致病基因不明的遗传性NS小家系核心成员进行外显子组测序,挑选出非同义、罕见、位于保守区域、软件预测有致病性、基因型与表型共分离的变异,携带该变异的基因即为候选致病基因。 展开更多
关键词 肾病综合征 外显子组测序 遗传性 候选致病基因
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